SME
Utorok, 21. september, 2021 | Meniny má MatúšKrížovkyKrížovky

Vedci odhalili chybu v prepise DNA, zodpovednú za predčasné starnutie

Vedci zistili, že chybný prepis jedného písmena v géne LMNA na chromozóme 1 je zodpovedný za chorobu, ktorá spôsobuje predčasné starnutie (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm – tzv. progériu). Informovali o tom dva prestížne vedecké žurnály – britský Nature ..


Toto šesťročné dievča s progériou nikdy nemalo normálne detstvo.

FOTO – SCIENCE

Vedci zistili, že chybný prepis jedného písmena v géne LMNA na chromozóme 1 je zodpovedný za chorobu, ktorá spôsobuje predčasné starnutie (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm – tzv. progériu). Informovali o tom dva prestížne vedecké žurnály – britský Nature a americký Science.

Deti s progériou starnú desaťnásobne rýchlejšie, dožívajú sa v priemere iba trinástich rokov a zomierajú na starecké choroby (infarkt, mŕtvica, rakovina, nikdy však netrpia inou rozšírenou metlou staroby – demenciou). Doteraz sa narodilo asi sto detí s takto poškodeným génom, čo značí, že na osem miliónov novorodencov pripadá jedno dieťa s progériou. Výskumy DNA rodičov ukázali, že nejde o dedičnú chorobu.

Gén LMNA riadi produkciu bielkovín lamínu A a lamínu C, ktoré vytvárajú ochranný obal okolo bunkového jadra. Chyba v prepise dedičnej informácie zdravých rodičov môže znamenať neodvratný osud ich detí. Ten je spečatený v momente, keď v jednom mieste génu LMNA, skladajúceho sa z 25-tisíc párov nukleotidov, je citozín nahradený tymínom, alebo keď v inom mieste adenín nahradí zvyčajný guanín. Je naozaj zvláštne, aké ďalekosiahle následky môže mať tak mikroskopický „preklep“.

Na jednej zo štúdií sa podieľal aj známy National Human Genome Research Institute v Bethesde (štát Maryland), americká „jednotka“ pri lúštení ľudského genómu. Podľa šéfa inštitútu Francisa Collinsa je nájdenie chybného prepisu génu LMNA „prvým krokom v riešení tragickej skladačky progérie“. Molekulárny gerontológ Thomas von Zglinicki z britskej University of Newcastle-upon-Tyne dúfa, že pochopenie fungovania génu LMNA pomôže vyjasniť bunkové mechanizmy startnutia. Iný gerontológ, Lenny Guarantee z Massachusetts Institute of Technology v Cambridgei však hovorí, že progéria nie je normálnym modelom starnutia, a preto nemôže ukázať všetky symptómy normálneho procesu starnutia.

Vedci sú zatiaľ zdržanliví v možnostiach liečby progérie, lebo o fungovaní lamínov nevedia veľa. Optimisticky však posudzujú možnosť rýchleho vyvinutia genetických testov, ktoré by už v skorom štádiu tehotenstva umožnili rodičom rozhodnúť sa pre prípadný potrat.

(ač)

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Ilustračné foto

Diplomovka za 600 eur na splátky. Prezentácia na obhajobu grátis.


a 1 ďalší 14 h
Novinárka Denníka N Monika Tódová.

Trestné oznámenie podal Peter Tóth.


SITA 31m
Dušan Kováčik prichádza na súdne pojednávanie.

Obžalobu podali aj na podnikateľa Petra Košča pre prečin podplácania.


TASR 2 h
Skryť Zatvoriť reklamu