Toto šesťročné dievča s progériou nikdy nemalo normálne detstvo.
FOTO – SCIENCE
Vedci zistili, že chybný prepis jedného písmena v géne LMNA na chromozóme 1 je zodpovedný za chorobu, ktorá spôsobuje predčasné starnutie (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm – tzv. progériu). Informovali o tom dva prestížne vedecké žurnály – britský Nature a americký Science.
Deti s progériou starnú desaťnásobne rýchlejšie, dožívajú sa v priemere iba trinástich rokov a zomierajú na starecké choroby (infarkt, mŕtvica, rakovina, nikdy však netrpia inou rozšírenou metlou staroby – demenciou). Doteraz sa narodilo asi sto detí s takto poškodeným génom, čo značí, že na osem miliónov novorodencov pripadá jedno dieťa s progériou. Výskumy DNA rodičov ukázali, že nejde o dedičnú chorobu.
Gén LMNA riadi produkciu bielkovín lamínu A a lamínu C, ktoré vytvárajú ochranný obal okolo bunkového jadra. Chyba v prepise dedičnej informácie zdravých rodičov môže znamenať neodvratný osud ich detí. Ten je spečatený v momente, keď v jednom mieste génu LMNA, skladajúceho sa z 25-tisíc párov nukleotidov, je citozín nahradený tymínom, alebo keď v inom mieste adenín nahradí zvyčajný guanín. Je naozaj zvláštne, aké ďalekosiahle následky môže mať tak mikroskopický „preklep“.
Na jednej zo štúdií sa podieľal aj známy National Human Genome Research Institute v Bethesde (štát Maryland), americká „jednotka“ pri lúštení ľudského genómu. Podľa šéfa inštitútu Francisa Collinsa je nájdenie chybného prepisu génu LMNA „prvým krokom v riešení tragickej skladačky progérie“. Molekulárny gerontológ Thomas von Zglinicki z britskej University of Newcastle-upon-Tyne dúfa, že pochopenie fungovania génu LMNA pomôže vyjasniť bunkové mechanizmy startnutia. Iný gerontológ, Lenny Guarantee z Massachusetts Institute of Technology v Cambridgei však hovorí, že progéria nie je normálnym modelom starnutia, a preto nemôže ukázať všetky symptómy normálneho procesu starnutia.
Vedci sú zatiaľ zdržanliví v možnostiach liečby progérie, lebo o fungovaní lamínov nevedia veľa. Optimisticky však posudzujú možnosť rýchleho vyvinutia genetických testov, ktoré by už v skorom štádiu tehotenstva umožnili rodičom rozhodnúť sa pre prípadný potrat.
(ač)
