Vedci odhalili chybu v prepise DNA, zodpovednú za predčasné starnutie

Vedci zistili, že chybný prepis jedného písmena v géne LMNA na chromozóme 1 je zodpovedný za chorobu, ktorá spôsobuje predčasné starnutie (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm – tzv. progériu). Informovali o tom dva prestížne vedecké žurnály – britský Nature ..


Toto šesťročné dievča s progériou nikdy nemalo normálne detstvo.

FOTO – SCIENCE

Vedci zistili, že chybný prepis jedného písmena v géne LMNA na chromozóme 1 je zodpovedný za chorobu, ktorá spôsobuje predčasné starnutie (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm – tzv. progériu). Informovali o tom dva prestížne vedecké žurnály – britský Nature a americký Science.

Deti s progériou starnú desaťnásobne rýchlejšie, dožívajú sa v priemere iba trinástich rokov a zomierajú na starecké choroby (infarkt, mŕtvica, rakovina, nikdy však netrpia inou rozšírenou metlou staroby – demenciou). Doteraz sa narodilo asi sto detí s takto poškodeným génom, čo značí, že na osem miliónov novorodencov pripadá jedno dieťa s progériou. Výskumy DNA rodičov ukázali, že nejde o dedičnú chorobu.

Gén LMNA riadi produkciu bielkovín lamínu A a lamínu C, ktoré vytvárajú ochranný obal okolo bunkového jadra. Chyba v prepise dedičnej informácie zdravých rodičov môže znamenať neodvratný osud ich detí. Ten je spečatený v momente, keď v jednom mieste génu LMNA, skladajúceho sa z 25-tisíc párov nukleotidov, je citozín nahradený tymínom, alebo keď v inom mieste adenín nahradí zvyčajný guanín. Je naozaj zvláštne, aké ďalekosiahle následky môže mať tak mikroskopický „preklep“.

Na jednej zo štúdií sa podieľal aj známy National Human Genome Research Institute v Bethesde (štát Maryland), americká „jednotka“ pri lúštení ľudského genómu. Podľa šéfa inštitútu Francisa Collinsa je nájdenie chybného prepisu génu LMNA „prvým krokom v riešení tragickej skladačky progérie“. Molekulárny gerontológ Thomas von Zglinicki z britskej University of Newcastle-upon-Tyne dúfa, že pochopenie fungovania génu LMNA pomôže vyjasniť bunkové mechanizmy startnutia. Iný gerontológ, Lenny Guarantee z Massachusetts Institute of Technology v Cambridgei však hovorí, že progéria nie je normálnym modelom starnutia, a preto nemôže ukázať všetky symptómy normálneho procesu starnutia.

Vedci sú zatiaľ zdržanliví v možnostiach liečby progérie, lebo o fungovaní lamínov nevedia veľa. Optimisticky však posudzujú možnosť rýchleho vyvinutia genetických testov, ktoré by už v skorom štádiu tehotenstva umožnili rodičom rozhodnúť sa pre prípadný potrat.

(ač)

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Recenzie.sme.sk udelili 60 certifikátov Ocenený expertmi
  2. 5 krokov k vlastnému bývaniu
  3. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz
  4. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family
  5. Päť tipov, kam na predĺžený víkend v máji
  6. Inteligencia vo všetkom
  7. Volvo V90 Cross Country je pripravené na každé dobrodružstvo
  8. Continental spúšťa dlhodobý test pneumatík s vodičmi z Facebooku
  9. Čo sa môže stať, keď šetríte na zateplení?
  10. Nové auto alebo radšej jazdenka? 9 rád pre správne rozhodnutie
  1. Advokáti budú v stredu bezplatne radiť v 8 mestách
  2. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz
  3. Apartmány s výnosom až 4% v lyžiarskom stredisku Obergurgl
  4. Finále súťaže CEWE Fotokniha roka 2016
  5. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family
  6. Východniari investujú do bývania spomedzi regiónov najviac
  7. Recenzie.sme.sk udelili 60 certifikátov Ocenený expertmi
  8. Rodinná dovolenka v Burgenlande
  9. 5 krokov k vlastnému bývaniu
  10. Pôžička, ktorá odmeňuje? Nie, nepomýlili sme sa
  1. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family 21 655
  2. Päť tipov, kam na predĺžený víkend v máji 12 437
  3. Nové auto alebo radšej jazdenka? 9 rád pre správne rozhodnutie 8 836
  4. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz 6 031
  5. Volvo V90 Cross Country je pripravené na každé dobrodružstvo 4 117
  6. 5 krokov k vlastnému bývaniu 3 558
  7. Moderný bungalov očami mladých architektov 1 900
  8. Rodinná dovolenka v Burgenlande 1 790
  9. Budú Slováci čoskoro ovládať svoje domácnosti cez smartfón? 1 724
  10. Inteligencia vo všetkom 1 636

Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Kedy spoznáme víťaza francúzskych prezidentských volieb?

Návod k sledovaniu francúzskych volieb.

KOMENTÁRE

Francúzi vo voľbách nerozhodujú len o sebe

Tí, ktorí si už Európu vybrali, si teraz hryzú nechty.

Neprehliadnite tiež

Test: Huawei P10 je skvelý fotomobil, ktorému chýbajú inovácie

Čínsky výrobca ponúka ďalší vynikajúci smartfón, no za cenu, ktorú si nezaslúži.

Čínska vesmírna loď sa spojila so stanicou na obežnej dráhe

Peking má ambíciu vyslať podobné výskumné vozidlo aj na Mars.

DETSKÁ RUBRIKA

Somáre sú na ťažkú prácu ako stvorené, našu ľútosť nepotrebujú

Osly si obľúbila aj egyptská vládkyňa Kleopatra, ktorá sa údajne kúpala v ich mlieku.

Hubblov ďalekohľad oslávi 27. narodeniny. Pozrite si najkrajšie zábery

Milióny vesmírych snímok inšpirovali tisícky vedeckých prác.


Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop