Vedci odhalili chybu v prepise DNA, zodpovednú za predčasné starnutie

Vedci zistili, že chybný prepis jedného písmena v géne LMNA na chromozóme 1 je zodpovedný za chorobu, ktorá spôsobuje predčasné starnutie (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm – tzv. progériu). Informovali o tom dva prestížne vedecké žurnály – britský Nature ..


Toto šesťročné dievča s progériou nikdy nemalo normálne detstvo.

FOTO – SCIENCE

Vedci zistili, že chybný prepis jedného písmena v géne LMNA na chromozóme 1 je zodpovedný za chorobu, ktorá spôsobuje predčasné starnutie (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm – tzv. progériu). Informovali o tom dva prestížne vedecké žurnály – britský Nature a americký Science.

Deti s progériou starnú desaťnásobne rýchlejšie, dožívajú sa v priemere iba trinástich rokov a zomierajú na starecké choroby (infarkt, mŕtvica, rakovina, nikdy však netrpia inou rozšírenou metlou staroby – demenciou). Doteraz sa narodilo asi sto detí s takto poškodeným génom, čo značí, že na osem miliónov novorodencov pripadá jedno dieťa s progériou. Výskumy DNA rodičov ukázali, že nejde o dedičnú chorobu.

Gén LMNA riadi produkciu bielkovín lamínu A a lamínu C, ktoré vytvárajú ochranný obal okolo bunkového jadra. Chyba v prepise dedičnej informácie zdravých rodičov môže znamenať neodvratný osud ich detí. Ten je spečatený v momente, keď v jednom mieste génu LMNA, skladajúceho sa z 25-tisíc párov nukleotidov, je citozín nahradený tymínom, alebo keď v inom mieste adenín nahradí zvyčajný guanín. Je naozaj zvláštne, aké ďalekosiahle následky môže mať tak mikroskopický „preklep“.

Na jednej zo štúdií sa podieľal aj známy National Human Genome Research Institute v Bethesde (štát Maryland), americká „jednotka“ pri lúštení ľudského genómu. Podľa šéfa inštitútu Francisa Collinsa je nájdenie chybného prepisu génu LMNA „prvým krokom v riešení tragickej skladačky progérie“. Molekulárny gerontológ Thomas von Zglinicki z britskej University of Newcastle-upon-Tyne dúfa, že pochopenie fungovania génu LMNA pomôže vyjasniť bunkové mechanizmy startnutia. Iný gerontológ, Lenny Guarantee z Massachusetts Institute of Technology v Cambridgei však hovorí, že progéria nie je normálnym modelom starnutia, a preto nemôže ukázať všetky symptómy normálneho procesu starnutia.

Vedci sú zatiaľ zdržanliví v možnostiach liečby progérie, lebo o fungovaní lamínov nevedia veľa. Optimisticky však posudzujú možnosť rýchleho vyvinutia genetických testov, ktoré by už v skorom štádiu tehotenstva umožnili rodičom rozhodnúť sa pre prípadný potrat.

(ač)

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali
  2. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy
  3. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  4. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  5. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy
  6. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku
  7. Zelené Grunty vám ponúknu viac, ako očakávate
  8. Kam do tepla v januári?
  9. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely
  10. Konzultácia so svetovými odborníkmi dokáže zachrániť život
  1. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  2. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali
  3. Vlani sme si vyberali z vyše pol milióna inzerovaných áut
  4. V centre našej pozornosti sú zákazníci. Už 50 rokov
  5. Začiatok roka patrí dani z nehnuteľností
  6. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  7. Tipy pre atraktívne poprsie po dojčení. Plastike povedzte nie
  8. Stanovisko spoločnosti Advokátska kancelária JUDr. Radomír Bžán
  9. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy
  10. Iba dnes: Narodeninové predplatné SME.sk za 25 eur
  1. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných 6 280
  2. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy 5 114
  3. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy 3 859
  4. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli? 2 925
  5. Kam do tepla v januári? 2 569
  6. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali 2 557
  7. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely 2 316
  8. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku 2 217
  9. Iba dnes: Narodeninové predplatné SME.sk za 25 eur 1 972
  10. Demänovku mieša iba jeden človek. Ako si strážia receptúru? 1 622

Hlavné správy zo Sme.sk

ŠPORT

Šatan a ďalší majú najobjektívnejší subjektívny názor, tvrdí Valábik

Bývalý hokejista Boris Valábik hodnotí nomináciu hokejovej reprezentácie na olympiádu.

EKONOMIKA

Majú živnostníci právo na dovolenku? Ako rozhodol európsky súd

Nie je živnostník ako živnostník.

Neprehliadnite tiež

LG V30 je skoro dokonalý smartfón pre milovníkov multimédií

Špičkový výkon, skvelý fotoaparát a množstvo ďalších superlatív. Aký je nový smartfón od LG v skutočnosti?

DETSKÁ RUBRIKA

Krahulcom ublížili postreky. Z poškodených vajec sa mladé nikdy nevyliahli

Pôsobením chemikálií sa škrupina na vajíčkach stenčila a nasledoval smutný koniec. Keď si nádejná mama sadla na znášku, vajíčka pod ňou popraskali.

Prekvapivé príslušenstvo: Nintendo spojilo kartónové hračky a hraciu konzolu

Postavte si vlastný klavír, auto na diaľkové ovládanie či robotický oblek.

Prekonáva všetky limity. Nový fotoaparát má 400 megapixelové fotky

Jedna fotografia zaberie 2,4 gigabajtu úložného priestoru.

Môže ukrývať mayské tajomstvá. Našli najväčšiu zatopenú jaskyňu sveta

Potápači našli prepojenie dvoch jaskynných systémov, spolu sú dlhé 347 kilometrov.