Vedci odhalili chybu v prepise DNA, zodpovednú za predčasné starnutie

Vedci zistili, že chybný prepis jedného písmena v géne LMNA na chromozóme 1 je zodpovedný za chorobu, ktorá spôsobuje predčasné starnutie (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm – tzv. progériu). Informovali o tom dva prestížne vedecké žurnály – britský Nature ..


Toto šesťročné dievča s progériou nikdy nemalo normálne detstvo.

FOTO – SCIENCE

Vedci zistili, že chybný prepis jedného písmena v géne LMNA na chromozóme 1 je zodpovedný za chorobu, ktorá spôsobuje predčasné starnutie (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm – tzv. progériu). Informovali o tom dva prestížne vedecké žurnály – britský Nature a americký Science.

Deti s progériou starnú desaťnásobne rýchlejšie, dožívajú sa v priemere iba trinástich rokov a zomierajú na starecké choroby (infarkt, mŕtvica, rakovina, nikdy však netrpia inou rozšírenou metlou staroby – demenciou). Doteraz sa narodilo asi sto detí s takto poškodeným génom, čo značí, že na osem miliónov novorodencov pripadá jedno dieťa s progériou. Výskumy DNA rodičov ukázali, že nejde o dedičnú chorobu.

Gén LMNA riadi produkciu bielkovín lamínu A a lamínu C, ktoré vytvárajú ochranný obal okolo bunkového jadra. Chyba v prepise dedičnej informácie zdravých rodičov môže znamenať neodvratný osud ich detí. Ten je spečatený v momente, keď v jednom mieste génu LMNA, skladajúceho sa z 25-tisíc párov nukleotidov, je citozín nahradený tymínom, alebo keď v inom mieste adenín nahradí zvyčajný guanín. Je naozaj zvláštne, aké ďalekosiahle následky môže mať tak mikroskopický „preklep“.

Na jednej zo štúdií sa podieľal aj známy National Human Genome Research Institute v Bethesde (štát Maryland), americká „jednotka“ pri lúštení ľudského genómu. Podľa šéfa inštitútu Francisa Collinsa je nájdenie chybného prepisu génu LMNA „prvým krokom v riešení tragickej skladačky progérie“. Molekulárny gerontológ Thomas von Zglinicki z britskej University of Newcastle-upon-Tyne dúfa, že pochopenie fungovania génu LMNA pomôže vyjasniť bunkové mechanizmy startnutia. Iný gerontológ, Lenny Guarantee z Massachusetts Institute of Technology v Cambridgei však hovorí, že progéria nie je normálnym modelom starnutia, a preto nemôže ukázať všetky symptómy normálneho procesu starnutia.

Vedci sú zatiaľ zdržanliví v možnostiach liečby progérie, lebo o fungovaní lamínov nevedia veľa. Optimisticky však posudzujú možnosť rýchleho vyvinutia genetických testov, ktoré by už v skorom štádiu tehotenstva umožnili rodičom rozhodnúť sa pre prípadný potrat.

(ač)

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami
  2. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade
  3. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku
  4. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky
  5. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou
  6. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a.
  7. I cez prázdniny testujte elektrobicykle
  8. 5 dôvodov, prečo sa prihlásiť na konferenciu ENERGOFÓRUM®
  9. V meste či mimo mesta, stále s kvalitným internetom
  10. Máte už vybranú dovolenku na júl?
  1. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami
  2. Funguje predaj realít aj bez maklérov?
  3. BILLA a ÚNSS skontrolovali zrak 10 380 slovenským deťom
  4. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade
  5. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku
  6. Borguľa žiada vyrúbenie dane pre americkú ambasádu
  7. Stanovisko Klubu pre BA k mimoriadnemu rokovaniu zastupiteľstva
  8. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou
  9. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky
  10. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a.
  1. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky 6 194
  2. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade 4 435
  3. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku 3 979
  4. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou 3 952
  5. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami 2 837
  6. I cez prázdniny testujte elektrobicykle 2 047
  7. Chcete vedieť všetko o vašej krvi? Čaká vás 6000 typov vyšetrení 1 675
  8. Máte už vybranú dovolenku na júl? 1 573
  9. V meste či mimo mesta, stále s kvalitným internetom 1 090
  10. 5 dôvodov, prečo sa prihlásiť na konferenciu ENERGOFÓRUM® 647

Hlavné správy zo Sme.sk

KULTÚRA

Zomrel Štefan Nosáľ, zakladateľ a dlhoročný vedúci Lúčnice

Národný umelec sa zomrel vo veku 90 rokov.

KULTÚRA

Folklór bol preňho živým organizmom. Nosáľ mal jedinečný talent

Mal veľmi jasnú víziu toho, čo chce urobiť.

PLUS

Spievajúci dom týral operou celú ulicu

Je to najabsurdnejší susedský spor, ktorý sa na Slovensku odohral.

KOMENTÁRE

Buďte vďační za Fica. My Česi máme iných komunistov

Komunistická strana Čiech a Moravy je ojedinelým reliktom.

Neprehliadnite tiež

Ako legálne pozerať Hru o tróny bez káblovky cez web

Predplatné stojí necelých 10 eur za mesiac a dostanete prístup k ďalším seriálom a filmom.

OBJEKTÍV

Vlezie medzi sutiny aj do tela. Nový robot sa pohybuje ako vinič

Mäkký robot pomôže pri záchranárskych prácach či v medicíne.

Vedci opravili fyziku, protón je v skutočnosti ešte ľahší

Meranie je trikrát presnejšie ako doterajšie výsledky.