SME

Vedci objavili gén spôsobujúci predčasné starnutie

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. ...

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. Svoje poznatky zverejnili v časopisoch Nature a Science.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Progériu, odborne nazývanú po svojich objaviteľoch Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, zapríčiňuje podľa nich mutácia génu LMNA na prvom chromozóme. Toto veľmi zriedkavé ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1886. Doteraz je na celom svete známych vyše 100 prípadov, pričom nikdy sa nevyskytovalo viac ako 20 chorých naraz.

SkryťVypnúť reklamu

Osoby postihnuté progériou starnú už ako deti, a to asi desaťkrát rýchlejšie než ich rovesníci. Priemerne sa dožijú 13 rokov. Už od tretieho roku života spôsobuje progéria prejavy vysokého stupňa starnutia, trpasličí vzrast a problémy súvisiace so starnutím, ktoré sa prejavia organicky i na zovňajšku. Postihnutí zomierajú na typické starecké choroby ako sú mŕtvica, srdcový infarkt alebo na rakovinu.

Gén LMNA za normálnych okolností riadi v každej bunke produkciu proteínov lamín A a lamín C. Proteíny vytvoria okolo bunkového jadra jednu vrstvu. Výmena jedinej časti mozaiky dedične informácie génu LMNA stačí na vznik progérie. Bunka síce naďalej produkuje normálny lamín C, ale lamín A je defektný.

Pri delení bunky sa zdvojuje aj jadro. Defektný lamín A pravdepodobne spôsobuje predčasné alebo nesprávne delenie buniek. To môže mať za následok, že regeneračná schopnosť tkaniva ochabuje už v rannom detstve.

SkryťVypnúť reklamu

U dvoch z 20 detí s progériou sa dokonca našla namiesto spomínanej špeciálnej mutácie génu LMNA úplne iná. Tento úsek ľudského chromozómu 1 je beztak veľmi náchylný na mutácie. Gén LMNA sa dáva do súvislosti najmenej s ďalšími šiestimi buď dedičnými chorobami, alebo takými chorobami, ktoré sú výsledkom spontánnych mutácií. Ich príčinou nemusí byť samotný gén, ale bunkový mechanizmus spracúvania informácií.

Vedci z US National Human Genome Research Institute v Bethesde, štát Maryland, skúmali aj rovnaké úseky chromozómu 1 u rodičov postihnutých detí. Gén LMNA mali rodičia úplne v poriadku - mutácia sa teda zjavne prejavuje spontánne.

Obidva tímy vedcov sú však zdržanliví v otázke možností liečby. "Nevieme ešte všetko o fungovaní lamínov. Myslím si, že o desať rokov bude všetko inak, ale aj tak to bude ťažké," povedal Nicolas Levy z Hopital d'Enfants de la Timone v Marseille.

SkryťVypnúť reklamu

Identifikovaná mutácia môže pomôcť vyvinúť prvé testy na progériu. Najprv sa však treba ubezpečiť, že normálne žijúci ľudia nikdy nie sú nositeľmi tejto genetickej zmeny. Skorý test by mohol garantovať, že o postihnuté deti sa bude možné špecificky starať skôr ako doteraz.

Tento problém má aj druhú stranu. Mutácia by sa dala zistiť aj pri vyšetrení plodovej vody. To by mohlo viesť k tomu, že rodičia by sa u detí s prognózou progérie rozhodli radšej pre potrat.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Komerčné články

  1. Nová hala v Istropolise zaplní chýbajúce miesto na mape kultúry
  2. Koniec nálepkovaniu a predsudkom medzi kolegami u tohto predajcu
  3. Roman Kukumberg ml.: Online hejty vedia bolieť viac ako bodyček
  4. Ako sa z firmy na výrobu krbov stal líder v robotike?
  5. Dobrovoľníci, prihláste sa na Týždeň dobrovoľníctva
  6. PLANEO otvára v máji 9 predajní. Má to zmysel v dobe digitálu?
  7. Green Corner: zelené bývanie blízko centra s prvou splátkou 10 %
  8. Bývajte v centre Košíc – 18 bytov v boutique residence Huštáky
  1. Jednoduché farebné premeny do bytu aj záhrady
  2. Pokoj, výhľady a dobrá kuchyňa? Vyberáme desať hotelov na Ischii
  3. Zlatý sen vo vzduchu
  4. Sapara a Nagy povzbudzovali malých futbalistov a futbalistky
  5. Nová hala v Istropolise zaplní chýbajúce miesto na mape kultúry
  6. Pozvánka, ktorá sa neodmieta: oslávte 25 rokov s Kauflandom
  7. Kaufland oslavuje 25 rokov a tvorí pilier slovenskej ekonomiky
  8. Bankroty a miliardové dlhy. Úspešný Trump je ilúzia
  1. Ako sa z firmy na výrobu krbov stal líder v robotike? 8 020
  2. Bývajte v centre Košíc – 18 bytov v boutique residence Huštáky 5 596
  3. Roman Kukumberg ml.: Online hejty vedia bolieť viac ako bodyček 5 524
  4. PLANEO otvára v máji 9 predajní. Má to zmysel v dobe digitálu? 5 478
  5. Pokoj, výhľady a dobrá kuchyňa? Vyberáme desať hotelov na Ischii 4 028
  6. Bankroty a miliardové dlhy. Úspešný Trump je ilúzia 2 896
  7. Nová hala v Istropolise zaplní chýbajúce miesto na mape kultúry 2 797
  8. Slováci posielajú na MS mladíkov. Kedy hrajú a kde ich sledovať? 2 218
SkryťZatvoriť reklamu