SME
Štvrtok, 26. november, 2020 | Meniny má KornelKrížovkyKrížovky

Vedci objavili gén spôsobujúci predčasné starnutie

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. ...

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. Svoje poznatky zverejnili v časopisoch Nature a Science.

Progériu, odborne nazývanú po svojich objaviteľoch Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, zapríčiňuje podľa nich mutácia génu LMNA na prvom chromozóme. Toto veľmi zriedkavé ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1886. Doteraz je na celom svete známych vyše 100 prípadov, pričom nikdy sa nevyskytovalo viac ako 20 chorých naraz.

Skryť Vypnúť reklamu

Osoby postihnuté progériou starnú už ako deti, a to asi desaťkrát rýchlejšie než ich rovesníci. Priemerne sa dožijú 13 rokov. Už od tretieho roku života spôsobuje progéria prejavy vysokého stupňa starnutia, trpasličí vzrast a problémy súvisiace so starnutím, ktoré sa prejavia organicky i na zovňajšku. Postihnutí zomierajú na typické starecké choroby ako sú mŕtvica, srdcový infarkt alebo na rakovinu.

Gén LMNA za normálnych okolností riadi v každej bunke produkciu proteínov lamín A a lamín C. Proteíny vytvoria okolo bunkového jadra jednu vrstvu. Výmena jedinej časti mozaiky dedične informácie génu LMNA stačí na vznik progérie. Bunka síce naďalej produkuje normálny lamín C, ale lamín A je defektný.

Pri delení bunky sa zdvojuje aj jadro. Defektný lamín A pravdepodobne spôsobuje predčasné alebo nesprávne delenie buniek. To môže mať za následok, že regeneračná schopnosť tkaniva ochabuje už v rannom detstve.

Skryť Vypnúť reklamu

U dvoch z 20 detí s progériou sa dokonca našla namiesto spomínanej špeciálnej mutácie génu LMNA úplne iná. Tento úsek ľudského chromozómu 1 je beztak veľmi náchylný na mutácie. Gén LMNA sa dáva do súvislosti najmenej s ďalšími šiestimi buď dedičnými chorobami, alebo takými chorobami, ktoré sú výsledkom spontánnych mutácií. Ich príčinou nemusí byť samotný gén, ale bunkový mechanizmus spracúvania informácií.

Vedci z US National Human Genome Research Institute v Bethesde, štát Maryland, skúmali aj rovnaké úseky chromozómu 1 u rodičov postihnutých detí. Gén LMNA mali rodičia úplne v poriadku - mutácia sa teda zjavne prejavuje spontánne.

Obidva tímy vedcov sú však zdržanliví v otázke možností liečby. "Nevieme ešte všetko o fungovaní lamínov. Myslím si, že o desať rokov bude všetko inak, ale aj tak to bude ťažké," povedal Nicolas Levy z Hopital d'Enfants de la Timone v Marseille.

Skryť Vypnúť reklamu

Identifikovaná mutácia môže pomôcť vyvinúť prvé testy na progériu. Najprv sa však treba ubezpečiť, že normálne žijúci ľudia nikdy nie sú nositeľmi tejto genetickej zmeny. Skorý test by mohol garantovať, že o postihnuté deti sa bude možné špecificky starať skôr ako doteraz.

Tento problém má aj druhú stranu. Mutácia by sa dala zistiť aj pri vyšetrení plodovej vody. To by mohlo viesť k tomu, že rodičia by sa u detí s prognózou progérie rozhodli radšej pre potrat.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Testovanie na nový koronavírus.

Jankovská priznala vzťah s Kočnerom. Spomína aj Fica

Neskôr chce vypovedať o Bödörovi, aj Zoroslavovi Kollárovi.

Moniku Jankovskú odvážajú z NAKA v Nitre.
Boris Kollár leží po autonehode s obručou okolo hlavy v Nemocnici sv. Michala v Bratislave.
Petra Vlhová počas paralelného obrovského slalomu v Sestriere.
Cynická obluda

Aktuálne Ficove možnosti

Po 12 rokoch premierovania to Robert Fico dotiahol až do stavu, kde stoja pred ním tieto dve možnosti.

Neprehliadnite tiež

Technici vo vnútri detektoru Borexino, ktorý zachytil nepolapiteľné častice.

Vyskúšali sme, ako sa hrá na jednej z najrýchlejších grafických kariet

Počítačové hry sa konečne dočkajú filmovej grafiky, aj vďaka herným konzolám.

Európska noc výskumníkov bude tento rok online

Čo zaujímavé je pripravené pre mladých a čo pre všetkých nadšencov vedy?

Európska noc výskumníkov bude prebiehať online

Inzercia - Tlačové správy

  1. Studujte v Praze ekonomii a business v angličtině
  2. Máte nápad ako zlepšiť svoje okolie? Radi ho podporíme!
  3. Rozbiehať biznis v čase korony? Ide to
  4. Buďte v najlepšej spoločnosti!
  5. Za kvalitným vzdelaním nemusíte do sveta! Príďte na EkF TUKE
  6. Aj matematika sa dá skrotiť
  7. Koronakríza: Ako vyzerá jeden deň operátorky infolinky?
  8. Tento rok by mal 70: Legenda Karola Duchoňa ožije u vás doma
  9. OFFICE ROKA 2020 poukáže na transformáciu pracovného prostredia
  10. Hubert – keď život chutí už 195 rokov
  1. Už tretí rok mení dm "Black Friday" na "Giving Friday"
  2. Koronakríza: Ako vyzerá jeden deň operátorky infolinky?
  3. Máte nápad ako zlepšiť svoje okolie? Radi ho podporíme!
  4. Tento rok by mal 70: Legenda Karola Duchoňa ožije u vás doma
  5. Helske očarila nemeckých dôchodcov
  6. Nová služba v Pezinku – bezplatný zber elektroodpadu
  7. OFFICE ROKA 2020 poukáže na transformáciu pracovného prostredia
  8. V mlieku už nie sme sebestační. Čo sa musí zmeniť?
  9. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie
  10. Hubert – keď život chutí už 195 rokov
  1. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie 27 188
  2. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 22 399
  3. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 13 285
  4. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 11 885
  5. Spájame Slovensko - 4 nové expresné autobusové linky 8 609
  6. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 8 482
  7. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 8 059
  8. Mercedes-Benz opäť nadizajnoval budúcnosť 7 848
  9. Čo ovplyvňuje chuť kačacieho mäsa? Tieto dve veci 7 808
  10. Príbehy vyhorených, tandem okolo Bödöra a nová trať v Bratislave 7 707