Vedci objavili gén spôsobujúci predčasné starnutie

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. ...

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. Svoje poznatky zverejnili v časopisoch Nature a Science.

Progériu, odborne nazývanú po svojich objaviteľoch Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, zapríčiňuje podľa nich mutácia génu LMNA na prvom chromozóme. Toto veľmi zriedkavé ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1886. Doteraz je na celom svete známych vyše 100 prípadov, pričom nikdy sa nevyskytovalo viac ako 20 chorých naraz.

Osoby postihnuté progériou starnú už ako deti, a to asi desaťkrát rýchlejšie než ich rovesníci. Priemerne sa dožijú 13 rokov. Už od tretieho roku života spôsobuje progéria prejavy vysokého stupňa starnutia, trpasličí vzrast a problémy súvisiace so starnutím, ktoré sa prejavia organicky i na zovňajšku. Postihnutí zomierajú na typické starecké choroby ako sú mŕtvica, srdcový infarkt alebo na rakovinu.

Gén LMNA za normálnych okolností riadi v každej bunke produkciu proteínov lamín A a lamín C. Proteíny vytvoria okolo bunkového jadra jednu vrstvu. Výmena jedinej časti mozaiky dedične informácie génu LMNA stačí na vznik progérie. Bunka síce naďalej produkuje normálny lamín C, ale lamín A je defektný.

Pri delení bunky sa zdvojuje aj jadro. Defektný lamín A pravdepodobne spôsobuje predčasné alebo nesprávne delenie buniek. To môže mať za následok, že regeneračná schopnosť tkaniva ochabuje už v rannom detstve.

U dvoch z 20 detí s progériou sa dokonca našla namiesto spomínanej špeciálnej mutácie génu LMNA úplne iná. Tento úsek ľudského chromozómu 1 je beztak veľmi náchylný na mutácie. Gén LMNA sa dáva do súvislosti najmenej s ďalšími šiestimi buď dedičnými chorobami, alebo takými chorobami, ktoré sú výsledkom spontánnych mutácií. Ich príčinou nemusí byť samotný gén, ale bunkový mechanizmus spracúvania informácií.

Vedci z US National Human Genome Research Institute v Bethesde, štát Maryland, skúmali aj rovnaké úseky chromozómu 1 u rodičov postihnutých detí. Gén LMNA mali rodičia úplne v poriadku - mutácia sa teda zjavne prejavuje spontánne.

Obidva tímy vedcov sú však zdržanliví v otázke možností liečby. "Nevieme ešte všetko o fungovaní lamínov. Myslím si, že o desať rokov bude všetko inak, ale aj tak to bude ťažké," povedal Nicolas Levy z Hopital d'Enfants de la Timone v Marseille.

Identifikovaná mutácia môže pomôcť vyvinúť prvé testy na progériu. Najprv sa však treba ubezpečiť, že normálne žijúci ľudia nikdy nie sú nositeľmi tejto genetickej zmeny. Skorý test by mohol garantovať, že o postihnuté deti sa bude možné špecificky starať skôr ako doteraz.

Tento problém má aj druhú stranu. Mutácia by sa dala zistiť aj pri vyšetrení plodovej vody. To by mohlo viesť k tomu, že rodičia by sa u detí s prognózou progérie rozhodli radšej pre potrat.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Krajina, ktorá neexistuje, ale funguje. Vitajte v Náhornom Karabachu

Nad arménskou krajinou pri Náhornom Karabachu vedie supermoderná lanovka. A z nej vidíme aj kus histórie.

DOMOV

Kotlebov neúspešný kandidát si našiel cestu do parlamentu

Anton Čulen bude poslaneckým asistentom Natálie Grausovej.

KOMENTÁRE

Môže sa zo Slovenska stať slabý kus stáda pre Putina?

Slovensko neutečie pred nevyhnutnosťou viac investovať do armády.

AUTO

Nie v každej hmle treba zapnúť hmlovky

Predné a zadné hmlové svetlá plnia rôzne funkcie.

Neprehliadnite tiež

Ako vyzerajú svety mimo slnečnej sústavy? Pozrite si najkrajšie exoplanéty

Vedci predpokladajú, že okolo každej hviezdy krúži aspoň jedna planéta.

V Anglicku chcú mobilnú sieť posilniť balónmi, autami aj dronmi

Ak treba signál a rýchle spojenie, netreba hneď stavať vysoké veže.

Microsoft meškal so záplatami, neopravil dve vážne chyby vo Windowse

Počítače firiem nemusia byť chránené proti všetkým slabinám systému.

Samsung chce upraviť a znova začať predávať svoje horiace smartfóny

Upravené mobily neskončia na recyklačných linkách, dostanú sa opäť do rúk spotrebiteľov rozvojových trhov.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Trenkwalder má nového generálneho riaditeľa
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  3. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  4. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  5. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  6. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  7. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  8. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  9. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom?
  10. Jarné prázdniny pri mori?
  1. VZN o hazarde sa dá zachrániť
  2. Prieskum: Ako si Slováci požičiavajú? Hlavne rýchlo
  3. Čo prinieslo tohtoročné Záhradnícke fórum?
  4. Diplomaciu v praxi na EU v BA otvorila veľvyslankyňa Nórska
  5. Študenti z rôznych kútov sveta prichádzajú študovať na EU v BA
  6. 10 faktov o ovocí a zelenine, ktoré musíte vedieť!
  7. Trenkwalder má nového generálneho riaditeľa
  8. Montážne konferencie - Novinky aj vzdelávanie o suchej výstavbe
  9. Profesijný rast študentov médií sa začína už počas vysokej školy
  10. Paneurópska vysoká škola otvára špecializované kurzy IT
  1. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 8 888
  2. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 8 497
  3. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 8 494
  4. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 7 234
  5. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 6 630
  6. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 5 578
  7. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 4 248
  8. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta 3 909
  9. Ceny bytov vo veľkých mestách prekonali historický rekord 3 681
  10. Jarné prázdniny pri mori? 2 717

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop