SME
Streda, 7. jún, 2023 | Meniny má Róbert

Vedci objavili gén spôsobujúci predčasné starnutie

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. ...

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. Svoje poznatky zverejnili v časopisoch Nature a Science.

Progériu, odborne nazývanú po svojich objaviteľoch Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, zapríčiňuje podľa nich mutácia génu LMNA na prvom chromozóme. Toto veľmi zriedkavé ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1886. Doteraz je na celom svete známych vyše 100 prípadov, pričom nikdy sa nevyskytovalo viac ako 20 chorých naraz.

SkryťVypnúť reklamu

Osoby postihnuté progériou starnú už ako deti, a to asi desaťkrát rýchlejšie než ich rovesníci. Priemerne sa dožijú 13 rokov. Už od tretieho roku života spôsobuje progéria prejavy vysokého stupňa starnutia, trpasličí vzrast a problémy súvisiace so starnutím, ktoré sa prejavia organicky i na zovňajšku. Postihnutí zomierajú na typické starecké choroby ako sú mŕtvica, srdcový infarkt alebo na rakovinu.

Gén LMNA za normálnych okolností riadi v každej bunke produkciu proteínov lamín A a lamín C. Proteíny vytvoria okolo bunkového jadra jednu vrstvu. Výmena jedinej časti mozaiky dedične informácie génu LMNA stačí na vznik progérie. Bunka síce naďalej produkuje normálny lamín C, ale lamín A je defektný.

Pri delení bunky sa zdvojuje aj jadro. Defektný lamín A pravdepodobne spôsobuje predčasné alebo nesprávne delenie buniek. To môže mať za následok, že regeneračná schopnosť tkaniva ochabuje už v rannom detstve.

SkryťVypnúť reklamu

U dvoch z 20 detí s progériou sa dokonca našla namiesto spomínanej špeciálnej mutácie génu LMNA úplne iná. Tento úsek ľudského chromozómu 1 je beztak veľmi náchylný na mutácie. Gén LMNA sa dáva do súvislosti najmenej s ďalšími šiestimi buď dedičnými chorobami, alebo takými chorobami, ktoré sú výsledkom spontánnych mutácií. Ich príčinou nemusí byť samotný gén, ale bunkový mechanizmus spracúvania informácií.

Vedci z US National Human Genome Research Institute v Bethesde, štát Maryland, skúmali aj rovnaké úseky chromozómu 1 u rodičov postihnutých detí. Gén LMNA mali rodičia úplne v poriadku - mutácia sa teda zjavne prejavuje spontánne.

Obidva tímy vedcov sú však zdržanliví v otázke možností liečby. "Nevieme ešte všetko o fungovaní lamínov. Myslím si, že o desať rokov bude všetko inak, ale aj tak to bude ťažké," povedal Nicolas Levy z Hopital d'Enfants de la Timone v Marseille.

SkryťVypnúť reklamu

Identifikovaná mutácia môže pomôcť vyvinúť prvé testy na progériu. Najprv sa však treba ubezpečiť, že normálne žijúci ľudia nikdy nie sú nositeľmi tejto genetickej zmeny. Skorý test by mohol garantovať, že o postihnuté deti sa bude možné špecificky starať skôr ako doteraz.

Tento problém má aj druhú stranu. Mutácia by sa dala zistiť aj pri vyšetrení plodovej vody. To by mohlo viesť k tomu, že rodičia by sa u detí s prognózou progérie rozhodli radšej pre potrat.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Týždenný podcast o novinkách z vedy.


a 3 ďalší 1 h
(ilustračné foto)

Na zložité činnosti zrejme postačuje aj menší mozog.


TASR 22 h
Apple Vision Pro.

Novinka nepresvedčila Wall Street.


a 2 ďalší 23 h
Karcinóm prostaty sa väčšinou diagnostikuje u mužov nad 50. rokov, u mladších je zriedkavý. Dôležité je nezanedbávať pravidelné prehliadky u urológa.

Miesto bolestivej biopsie pri tejto metóde stačí odber krvi.


TASR 3. jún

Inzercia - Tlačové správy

  1. Plánujete toto leto dovolenku v Chorvátsku?
  2. Ako znížiť vysoký cholesterol?
  3. Najskôr boli nitrianskymi kniežatami, potom uhorskými kráľmi
  4. Nový diel komiksu Posledný Follower v denníku SME
  5. Hlavná cena 25.000 eur. Kráľovská súťaž s pivom Krušovice
  6. Prečo sa oplatí nakupovať na online trhovisku? Poznáme dôvody
  7. Ak si teraz predplatíte mesačník INDEX, získate knihu zadarmo
  8. Hodnotenie profesionála: testovali sme hotely v Side a Beleku
  1. Špecialisti na úspory vám bezplatne poradia
  2. Ako znížiť vysoký cholesterol?
  3. Čo priznali rodičia?
  4. Najskôr boli nitrianskymi kniežatami, potom uhorskými kráľmi
  5. Špecialisti na úspory vám bezplatne poradia
  6. Ostré videnie vďaka špeciálnym biometrickým šošovkám
  7. Nový diel komiksu Posledný Follower v denníku SME
  8. Hlavná cena 25.000 eur. Kráľovská súťaž s pivom Krušovice
  1. Čierne zlato zeme premenili v Lipanoch na aquaparkové potešenie 14 089
  2. Hodnotenie profesionála: testovali sme hotely v Side a Beleku 11 919
  3. Aká má byť hrúbka izolácie pri rekonštrukcii domu? 9 655
  4. Staršie domy zatepľujú druhýkrát. Majitelia urobili chybu 8 685
  5. Kúpa investičného bytu je aktuálne výhodnejšia aj vďaka bonusom 8 608
  6. Prečo sa oplatí nakupovať na online trhovisku? Poznáme dôvody 6 669
  7. Zuzana Vačková: Verím, že lásku ešte stretnem 5 946
  8. Dovolenkový raj kúsok za hranicami 5 897
SkryťZatvoriť reklamu