Vedci objavili gén spôsobujúci predčasné starnutie

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. ...

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. Svoje poznatky zverejnili v časopisoch Nature a Science.

Progériu, odborne nazývanú po svojich objaviteľoch Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, zapríčiňuje podľa nich mutácia génu LMNA na prvom chromozóme. Toto veľmi zriedkavé ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1886. Doteraz je na celom svete známych vyše 100 prípadov, pričom nikdy sa nevyskytovalo viac ako 20 chorých naraz.

Osoby postihnuté progériou starnú už ako deti, a to asi desaťkrát rýchlejšie než ich rovesníci. Priemerne sa dožijú 13 rokov. Už od tretieho roku života spôsobuje progéria prejavy vysokého stupňa starnutia, trpasličí vzrast a problémy súvisiace so starnutím, ktoré sa prejavia organicky i na zovňajšku. Postihnutí zomierajú na typické starecké choroby ako sú mŕtvica, srdcový infarkt alebo na rakovinu.

Gén LMNA za normálnych okolností riadi v každej bunke produkciu proteínov lamín A a lamín C. Proteíny vytvoria okolo bunkového jadra jednu vrstvu. Výmena jedinej časti mozaiky dedične informácie génu LMNA stačí na vznik progérie. Bunka síce naďalej produkuje normálny lamín C, ale lamín A je defektný.

Pri delení bunky sa zdvojuje aj jadro. Defektný lamín A pravdepodobne spôsobuje predčasné alebo nesprávne delenie buniek. To môže mať za následok, že regeneračná schopnosť tkaniva ochabuje už v rannom detstve.

U dvoch z 20 detí s progériou sa dokonca našla namiesto spomínanej špeciálnej mutácie génu LMNA úplne iná. Tento úsek ľudského chromozómu 1 je beztak veľmi náchylný na mutácie. Gén LMNA sa dáva do súvislosti najmenej s ďalšími šiestimi buď dedičnými chorobami, alebo takými chorobami, ktoré sú výsledkom spontánnych mutácií. Ich príčinou nemusí byť samotný gén, ale bunkový mechanizmus spracúvania informácií.

Vedci z US National Human Genome Research Institute v Bethesde, štát Maryland, skúmali aj rovnaké úseky chromozómu 1 u rodičov postihnutých detí. Gén LMNA mali rodičia úplne v poriadku - mutácia sa teda zjavne prejavuje spontánne.

Obidva tímy vedcov sú však zdržanliví v otázke možností liečby. "Nevieme ešte všetko o fungovaní lamínov. Myslím si, že o desať rokov bude všetko inak, ale aj tak to bude ťažké," povedal Nicolas Levy z Hopital d'Enfants de la Timone v Marseille.

Identifikovaná mutácia môže pomôcť vyvinúť prvé testy na progériu. Najprv sa však treba ubezpečiť, že normálne žijúci ľudia nikdy nie sú nositeľmi tejto genetickej zmeny. Skorý test by mohol garantovať, že o postihnuté deti sa bude možné špecificky starať skôr ako doteraz.

Tento problém má aj druhú stranu. Mutácia by sa dala zistiť aj pri vyšetrení plodovej vody. To by mohlo viesť k tomu, že rodičia by sa u detí s prognózou progérie rozhodli radšej pre potrat.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

ŠPORT

Čo sa deje v hokeji? Je to divadlo, vinníkmi sme všetci, tvrdí Graňák

Zlá skúsenosť s Cígerom a Švehlom mohla odradiť hráčov z NHL od štartu na majstrovstvách sveta, hovorí skúsený obranca.

KULTÚRA

Iva Bittová: Nemôžem si dovoliť strácať čas a báť sa

Česká speváčka žije v USA. Koncertuje u nás so skupinou Čikori.

TECH

Vedci sú na stope tajomstvu DNA

Vďaka úžasnému technologickému vývoju vznikajú nové vedné odbory.

TECH

Na čom hrať hry? Na PC či konzolách?

Porovnávať má zmysel hlavne produkty najväčších hráčov na trhu.

Neprehliadnite tiež

Drobné prepeličky môžu pomáhať v boji proti rakovine

Vedecký výskum na zvieratách vždy bol a aj bude otázkou rôznych názorov. Výskum na vtáčích vajciach a embryách však prináša nové rozmery.

Vedci sú na stope tajomstvu DNA

Vďaka úžasnému technologickému vývoju vznikajú nové vedné odbory. Jedným z nich je aj bioinformatika.

TECH_FM

Odhalili, prečo sú veľryby také obrovské

Gigantizmus veľrýb bol dlho záhadou. Už nie je.

Vzdali sa ropy, ponúknu tenisky z morských rias

Nerozpadnú sa po jednom daždi, nový materiál je určený na štandardné použitie.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  2. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  3. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  4. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  5. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  6. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  7. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  8. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  9. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi
  10. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis
  1. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  2. Aj vy môžete mať pekný trávnik, poradí vám expert
  3. Výrobky, ktoré chutia a voňajú ako z domácej zabíjačky
  4. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  5. Profesionálne sa predaj nehnuteľností dá robiť jedine exkluzívne
  6. HÝBSA Slovensko odštartovalo turné po Slovensku. Buďte pri tom!
  7. Každý štvrtý 70-tnik na Slovensku má cukrovku, pribúdajú mladší
  8. 5 hviezdičkové apartmány priamo na pobreží - Dubrovník
  9. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  10. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  1. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 16 801
  2. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal? 14 520
  3. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy) 11 677
  4. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 11 669
  5. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 7 385
  6. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 6 605
  7. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 399
  8. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 5 554
  9. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi 4 078
  10. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 3 902