Vedci objavili gén spôsobujúci predčasné starnutie

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. ...

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. Svoje poznatky zverejnili v časopisoch Nature a Science.

Progériu, odborne nazývanú po svojich objaviteľoch Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, zapríčiňuje podľa nich mutácia génu LMNA na prvom chromozóme. Toto veľmi zriedkavé ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1886. Doteraz je na celom svete známych vyše 100 prípadov, pričom nikdy sa nevyskytovalo viac ako 20 chorých naraz.

Osoby postihnuté progériou starnú už ako deti, a to asi desaťkrát rýchlejšie než ich rovesníci. Priemerne sa dožijú 13 rokov. Už od tretieho roku života spôsobuje progéria prejavy vysokého stupňa starnutia, trpasličí vzrast a problémy súvisiace so starnutím, ktoré sa prejavia organicky i na zovňajšku. Postihnutí zomierajú na typické starecké choroby ako sú mŕtvica, srdcový infarkt alebo na rakovinu.

Gén LMNA za normálnych okolností riadi v každej bunke produkciu proteínov lamín A a lamín C. Proteíny vytvoria okolo bunkového jadra jednu vrstvu. Výmena jedinej časti mozaiky dedične informácie génu LMNA stačí na vznik progérie. Bunka síce naďalej produkuje normálny lamín C, ale lamín A je defektný.

Pri delení bunky sa zdvojuje aj jadro. Defektný lamín A pravdepodobne spôsobuje predčasné alebo nesprávne delenie buniek. To môže mať za následok, že regeneračná schopnosť tkaniva ochabuje už v rannom detstve.

U dvoch z 20 detí s progériou sa dokonca našla namiesto spomínanej špeciálnej mutácie génu LMNA úplne iná. Tento úsek ľudského chromozómu 1 je beztak veľmi náchylný na mutácie. Gén LMNA sa dáva do súvislosti najmenej s ďalšími šiestimi buď dedičnými chorobami, alebo takými chorobami, ktoré sú výsledkom spontánnych mutácií. Ich príčinou nemusí byť samotný gén, ale bunkový mechanizmus spracúvania informácií.

Vedci z US National Human Genome Research Institute v Bethesde, štát Maryland, skúmali aj rovnaké úseky chromozómu 1 u rodičov postihnutých detí. Gén LMNA mali rodičia úplne v poriadku - mutácia sa teda zjavne prejavuje spontánne.

Obidva tímy vedcov sú však zdržanliví v otázke možností liečby. "Nevieme ešte všetko o fungovaní lamínov. Myslím si, že o desať rokov bude všetko inak, ale aj tak to bude ťažké," povedal Nicolas Levy z Hopital d'Enfants de la Timone v Marseille.

Identifikovaná mutácia môže pomôcť vyvinúť prvé testy na progériu. Najprv sa však treba ubezpečiť, že normálne žijúci ľudia nikdy nie sú nositeľmi tejto genetickej zmeny. Skorý test by mohol garantovať, že o postihnuté deti sa bude možné špecificky starať skôr ako doteraz.

Tento problém má aj druhú stranu. Mutácia by sa dala zistiť aj pri vyšetrení plodovej vody. To by mohlo viesť k tomu, že rodičia by sa u detí s prognózou progérie rozhodli radšej pre potrat.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Kažimír prezidentovi Kiskovi odporučil, aby sa vzdal daňového tajomstva

Kiskovi sa do vysvetľovania financovania kampane nechce, mimovládky by čakali viac.

DOMOV

Ľudí “na konci sveta“ župan v Prešove nezaujíma

Ľudí v Prešovskom samosprávnom kraji trápia cesty a nezamestnanosť.

Čo je nové na SME

SMEnaživo: Diskusia s kandidátmi na bratislavského župana

Príďte dnes o 18.00 diskutovať.

SVET

Merkelová nebude mať na Úniu čas, doma ju čaká veľa problémov

Francúzsko-nemecký motor Európy sa môže po voľbách zaseknúť.

Neprehliadnite tiež

Ničnerobenie a knihy. Desať najlepších spôsobov, ako si oddýchnete

Najväčšia štúdia o oddychu mala prekvapivé výsledky.

Najrýchlejší kábel zrýchli internetové prepojenie medzi Európou a Amerikou

Kábel rozloží riziko výpadkov pri katastrofách na východnom pobreží USA.

Ako vedci vyvíjajú roboty, ktoré chodia ako ľudia

Kývať nohami nestačí. Ak chcú roboty chodiť, musia najprv pochopiť možnosti svojho tela.

Odomykanie mobilov obrazcom nie je bezpečné

Všetci rozmýšľame príliš podobne.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  2. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to)
  3. Stačí len mechanické, alebo elektronické zabezpečenie vozidla?
  4. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  5. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  6. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy!
  7. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  8. Rastie nám pokrivená generácia?
  9. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  10. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  1. FSEV UK v Bratislave: Prax je súčasťou študijných programov
  2. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to)
  3. Hyundai Tucson Shadow určite nezostane v tieni.
  4. Stačí len mechanické, alebo elektronické zabezpečenie vozidla?
  5. Exkurzia odborárov a absolventov SvF STU v Bratislave 2017
  6. Zvolen: Zvolenčania myslia na zabezpečenie svojich domovov
  7. Detské zúbky sú veda
  8. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  9. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  10. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  1. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku 8 410
  2. Rastie nám pokrivená generácia? 3 132
  3. Intímna hygiena – celoročná záležitosť 2 687
  4. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj? 2 071
  5. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať 1 234
  6. Kedy sa refinancovanie oplatí? 1 219
  7. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy! 1 077
  8. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji 984
  9. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách 837
  10. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba 795