SME
Štvrtok, 23. september, 2021 | Meniny má ZdenkaKrížovkyKrížovky

Vedci objavili gén spôsobujúci predčasné starnutie

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. ...

Marseille/Bethesda 19. apríla (TASR) - Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle na sebe gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. Svoje poznatky zverejnili v časopisoch Nature a Science.

Progériu, odborne nazývanú po svojich objaviteľoch Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, zapríčiňuje podľa nich mutácia génu LMNA na prvom chromozóme. Toto veľmi zriedkavé ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1886. Doteraz je na celom svete známych vyše 100 prípadov, pričom nikdy sa nevyskytovalo viac ako 20 chorých naraz.

Skryť Vypnúť reklamu

Osoby postihnuté progériou starnú už ako deti, a to asi desaťkrát rýchlejšie než ich rovesníci. Priemerne sa dožijú 13 rokov. Už od tretieho roku života spôsobuje progéria prejavy vysokého stupňa starnutia, trpasličí vzrast a problémy súvisiace so starnutím, ktoré sa prejavia organicky i na zovňajšku. Postihnutí zomierajú na typické starecké choroby ako sú mŕtvica, srdcový infarkt alebo na rakovinu.

Gén LMNA za normálnych okolností riadi v každej bunke produkciu proteínov lamín A a lamín C. Proteíny vytvoria okolo bunkového jadra jednu vrstvu. Výmena jedinej časti mozaiky dedične informácie génu LMNA stačí na vznik progérie. Bunka síce naďalej produkuje normálny lamín C, ale lamín A je defektný.

Pri delení bunky sa zdvojuje aj jadro. Defektný lamín A pravdepodobne spôsobuje predčasné alebo nesprávne delenie buniek. To môže mať za následok, že regeneračná schopnosť tkaniva ochabuje už v rannom detstve.

Skryť Vypnúť reklamu

U dvoch z 20 detí s progériou sa dokonca našla namiesto spomínanej špeciálnej mutácie génu LMNA úplne iná. Tento úsek ľudského chromozómu 1 je beztak veľmi náchylný na mutácie. Gén LMNA sa dáva do súvislosti najmenej s ďalšími šiestimi buď dedičnými chorobami, alebo takými chorobami, ktoré sú výsledkom spontánnych mutácií. Ich príčinou nemusí byť samotný gén, ale bunkový mechanizmus spracúvania informácií.

Vedci z US National Human Genome Research Institute v Bethesde, štát Maryland, skúmali aj rovnaké úseky chromozómu 1 u rodičov postihnutých detí. Gén LMNA mali rodičia úplne v poriadku - mutácia sa teda zjavne prejavuje spontánne.

Obidva tímy vedcov sú však zdržanliví v otázke možností liečby. "Nevieme ešte všetko o fungovaní lamínov. Myslím si, že o desať rokov bude všetko inak, ale aj tak to bude ťažké," povedal Nicolas Levy z Hopital d'Enfants de la Timone v Marseille.

Skryť Vypnúť reklamu

Identifikovaná mutácia môže pomôcť vyvinúť prvé testy na progériu. Najprv sa však treba ubezpečiť, že normálne žijúci ľudia nikdy nie sú nositeľmi tejto genetickej zmeny. Skorý test by mohol garantovať, že o postihnuté deti sa bude možné špecificky starať skôr ako doteraz.

Tento problém má aj druhú stranu. Mutácia by sa dala zistiť aj pri vyšetrení plodovej vody. To by mohlo viesť k tomu, že rodičia by sa u detí s prognózou progérie rozhodli radšej pre potrat.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Predseda Sme rodina Boris Kollár.

Sme rodina nechce o Mikulcovi hlasovať s opozíciou.


Teraz
Elena Eleková

Sestry sú podozrivo ticho. Proste odchádzajú. Mnohé aj do vnútornej emigrácie.


22. sep
Podnikateľ František Hodorovský.

Ako oligarcha sa nevnímam, vraví v prvom rozhovore, ktorý poskytol.


23 h
Kritický pohľad Michala Havrana.

Policajti si idú filmové triky.


22. sep

Inzercia - Tlačové správy

  1. Varujú pred púštnymi búrkami v Dubaji
  2. Nová certifikovaná káva na vašich obľúbených čerpacích staniciac
  3. "Je to dravec!" Priznáva šéfkuchár Michal Konrád
  4. Potrebujeme poďakovať vzorom. Preto rozbiehame novú biznis cenu
  5. Môžu byť kancelárie pripravené na budúcnosť?
  6. Profesionáli vedia, o čo ide. Ako si vybrať OZV a nepopáliť sa?
  7. Prišli škrečky a Dedoles počíta tržby na desiatky miliónov
  8. Jablone prekonali očakávania. O bývanie v Bytči je veľký záujem
  9. Ako môžu fajčiari pomôcť prírode? Úplne jednoducho
  10. Znalec slovenského brandy
  1. Spravte si zásoby zdravia
  2. Stropný zdvihák zlepší život všetkým imobilným ľuďom
  3. Nevedomosť poslancov opäť zhorší podmienky pre zamestnancov
  4. Zázračné účinky Arónie na zdravie
  5. Na ropnej plošine sa len pracuje a spí
  6. Potrebujeme poďakovať vzorom. Preto rozbiehame novú biznis cenu
  7. Prišli škrečky a Dedoles počíta tržby na desiatky miliónov
  8. Varujú pred púštnymi búrkami v Dubaji
  9. Jablone prekonali očakávania. O bývanie v Bytči je veľký záujem
  10. SodaStream má viac ako 700 predajcov, očakáva ďalší rast
  1. Sedemnásť slovenských hotelov na septembrový last minute výlet 10 191
  2. Slovenský orloj – svetová atrakcia 5 236
  3. Ako môžu fajčiari pomôcť prírode? Úplne jednoducho 4 363
  4. Zateplenie šikmej strechy PUR penou či minerálnou vlnou? 3 657
  5. Zodpovedné investovanie praje budúcnosti a je fér 3 617
  6. Slováci ochutnali vegánske bagety. Chutili im? 3 112
  7. Zateplenie strechy PUR penou či minerálnou vlnou? 2 687
  8. "Je to dravec!" Priznáva šéfkuchár Michal Konrád 2 384
  9. Naša klimatická zmena: Návod ako pomôcť pri záchrane planéty 2 281
  10. Poznáte všetkých TOP 10 Bratislavy? 2 223
Skryť Zatvoriť reklamu