Bezpečnejšie genetické vyšetrenie plodu?

Pri výskyte dedičných porúch v rodine alebo pri vyššom veku matky je dôležité včas odhaliť prípadné defekty vyvíjajúceho sa ľudského plodu. Ak zistený nedostatok možno opraviť okamžite po pôrode, lekári sa naň včas pripravia, ak je nenapraviteľný, odporuč


Obrazová schéma ukazuje cirkuláciu génov plodu v krvnom prúde matky.

ia potrat.

Najlepšie výsledky v diagnóze pred narodením dieťaťa sa dosahujú genetickým rozborom plodovej vody získanej amniocentézou, teda priamym odberom z plodového vaku. Nech už je takýto odber akokoľvek šetrný, predsa len vždy predstavuje isté riziko, keďže ide o invazívnu metódu.

Nájsť spoľahlivý prostriedok neinvazívnej prenatálnej diagnostiky je preto dávnym cieľom klinických genetikov. Pred niekoľkými rokmi sa napokon podarilo objaviť prítomnosť DNA plodu v krvnej plazme matky. To viedlo k sľubným metódam prenatálnej diagnostiky viacerých chorobných stavov. Má však aj slabé miesta, lebo príslušný markér je špecifický pre chromozóm Y a tým vyšetrenie obmedzuje iba na plody mužského pohlavia. Okrem toho zostáva nejasný presný zdroj DNA plodu v matkinej krvi.

V roku 2000 však vedci objavili v matkinej krvi aj RNA plodu. Jeden z objaviteľov, Y. M. Dennis Lo z Chinese University of Hong Kong teraz s kolegami analýzou krvnej plazmy jednoznačne preukázali, že placentu opúšťa a v krvnom prúde tehotných žien cirkuluje informačná RNA (mRNA) plodu. Ide o jednoreťazcovú nukleovú kyselinu produkovanú prepisom z „archívnej“ DNA pri aktivácii génu, ktorá ďalej slúži ako šablóna na tvorbu bielkovín. Napísali o tom v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences USA Early Edition.

Bádatelia použili svetielkujúce biochemické sondy a v krvnej plazme potvrdili prítomnosť dvoch typov placentálnej mRNA. Ide o prepisy génov z DNA, kódujúcich dva hormóny, jednak laktogén ľudskej placenty (hPL), jednak ľudský chorionický gonadotropín (beta-hCG). V prípade hPL testy odhalili v zásade rovnaké množstvo tohto hormónu pri analýze každej vzorky krvi tehotnej matky, množstvo beta-hCG v matkinej krvnej plazme sa zmenšovalo, ako tehotenstvo pokračovalo. To presne odráža známe trendy expresie génov, kódujúcich tieto dva hormóny, v placente. Testy okamžite po pôrode už v krvi matiek nepreukázali ani jeden z týchto typov mRNA.

Podľa Loa by spomenuté látky mohli poslúžiť ako praktické, pomerne ľahko skúmateľné markéry na vývoj neinvazívnej klinickej prenatálnej diagnostiky pre všetky plody bez rozdielu pohlavia.

ILUSTRÁCIA - PNAS

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  2. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  3. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  4. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  6. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  7. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  8. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  9. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  10. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  1. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  2. Projekt "Zvýšenie odborných kapacít v oblasti práce s mládežou"
  3. Malé knedličky, veľké dojmy
  4. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  5. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  6. Projekt First Lego League podporila Nadácia Pontis
  7. Klienti majú často pocit, že potrebujú spracovať len projekt
  8. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  9. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  10. 3 úlohy, ktoré vyrieši minerálna vlna najlepšie
  1. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 11 931
  2. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom 9 798
  3. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 9 269
  4. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 6 109
  5. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 5 821
  6. Volkswagen Golf: Viac, než facelift 3 776
  7. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 3 513
  8. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 3 254
  9. Mäsovýroba Gašparík získala ocenenie Danubius Gastro 2017 2 470
  10. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 2 301

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Kocáb: Kisku už dlho uznávam, ocenenie ma šokovalo

Pre SME hovorí, že je hrdý slniečkar. Keď pôjdeme tvrdou silou, nemáme šancu.

KOMENTÁRE

Plot bol jeho nápad, nie Orbánov. Dnes má dom kúsok od pletiva

Ako sme sa nestretli so starostom Ásotthalomu.

PLUS

Ako prvá žena pred takmer sedemsto rokmi prežila cisársky rez

Českí vedci prišli s novým objavom.

Neprehliadnite tiež

Sniper Elite 4 nie je len o krvavom zabíjaní (recenzia)

Jedna z najlepších taktických akcií tohto roka je viac, než len krvavou školou anatómie človeka.

Za farebné videnie vďačíme predkom, ktorí jedli ovocie

Len ľudia a niektoré druhy primátov majú v oku tri druhy zmyslových buniek.

Huawei Mate 9 chce byť najlepší veľký smartfón (test)

Má obrovský displej a aj napriek nemu sa používa pohodlne. Huawei si za svoju novinku ale pýta viac, ako je zvykom.

Civilizáciu Aztékov zničila európska zbraň, nevedeli proti nej bojovať

Za kolapsom rozvinutej juhoamerickej civilizácie môže byť aj pandémia paratýfusu.


Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop