Bezpečnejšie genetické vyšetrenie plodu?

Pri výskyte dedičných porúch v rodine alebo pri vyššom veku matky je dôležité včas odhaliť prípadné defekty vyvíjajúceho sa ľudského plodu. Ak zistený nedostatok možno opraviť okamžite po pôrode, lekári sa naň včas pripravia, ak je nenapraviteľný, odporuč


Obrazová schéma ukazuje cirkuláciu génov plodu v krvnom prúde matky.

ia potrat.

Najlepšie výsledky v diagnóze pred narodením dieťaťa sa dosahujú genetickým rozborom plodovej vody získanej amniocentézou, teda priamym odberom z plodového vaku. Nech už je takýto odber akokoľvek šetrný, predsa len vždy predstavuje isté riziko, keďže ide o invazívnu metódu.

Nájsť spoľahlivý prostriedok neinvazívnej prenatálnej diagnostiky je preto dávnym cieľom klinických genetikov. Pred niekoľkými rokmi sa napokon podarilo objaviť prítomnosť DNA plodu v krvnej plazme matky. To viedlo k sľubným metódam prenatálnej diagnostiky viacerých chorobných stavov. Má však aj slabé miesta, lebo príslušný markér je špecifický pre chromozóm Y a tým vyšetrenie obmedzuje iba na plody mužského pohlavia. Okrem toho zostáva nejasný presný zdroj DNA plodu v matkinej krvi.

V roku 2000 však vedci objavili v matkinej krvi aj RNA plodu. Jeden z objaviteľov, Y. M. Dennis Lo z Chinese University of Hong Kong teraz s kolegami analýzou krvnej plazmy jednoznačne preukázali, že placentu opúšťa a v krvnom prúde tehotných žien cirkuluje informačná RNA (mRNA) plodu. Ide o jednoreťazcovú nukleovú kyselinu produkovanú prepisom z „archívnej“ DNA pri aktivácii génu, ktorá ďalej slúži ako šablóna na tvorbu bielkovín. Napísali o tom v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences USA Early Edition.

Bádatelia použili svetielkujúce biochemické sondy a v krvnej plazme potvrdili prítomnosť dvoch typov placentálnej mRNA. Ide o prepisy génov z DNA, kódujúcich dva hormóny, jednak laktogén ľudskej placenty (hPL), jednak ľudský chorionický gonadotropín (beta-hCG). V prípade hPL testy odhalili v zásade rovnaké množstvo tohto hormónu pri analýze každej vzorky krvi tehotnej matky, množstvo beta-hCG v matkinej krvnej plazme sa zmenšovalo, ako tehotenstvo pokračovalo. To presne odráža známe trendy expresie génov, kódujúcich tieto dva hormóny, v placente. Testy okamžite po pôrode už v krvi matiek nepreukázali ani jeden z týchto typov mRNA.

Podľa Loa by spomenuté látky mohli poslúžiť ako praktické, pomerne ľahko skúmateľné markéry na vývoj neinvazívnej klinickej prenatálnej diagnostiky pre všetky plody bez rozdielu pohlavia.

ILUSTRÁCIA - PNAS

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Profesionálne sa predaj nehnuteľností dá robiť jedine exkluzívne
  2. Zažite zmenu s najpredávanejším SUV Hyundai Tucson
  3. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov
  4. Výnimočný obchod robia výnimoční zamestnanci
  5. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  6. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  7. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  8. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  9. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  10. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  1. Slováci sa hojne stávajú majiteľmi nehnuteľností v cudzine
  2. Prečo mamy lákali deti na mobil, kľúče či diaľkové ovládanie?
  3. Zažite zmenu s najpredávanejším SUV Hyundai Tucson
  4. Neviete si rady s vaším ročným vyúčtovaním? Pomôže vám FiiFree
  5. Nadácia Orange ocenila Detský čin roka
  6. Výnimočný obchod robia výnimoční zamestnanci
  7. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov
  8. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  9. Aj vy môžete mať pekný trávnik, poradí vám expert
  10. Výrobky, ktoré chutia a voňajú ako z domácej zabíjačky
  1. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal? 17 509
  2. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy) 16 095
  3. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 8 175
  4. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 7 298
  5. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 7 097
  6. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 6 655
  7. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 275
  8. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 5 102
  9. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke? 3 789
  10. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov 2 813

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Šéfa ÚPN Krajňáka považovali za cuciaka, teraz je pre koalíciu diktátor

Šéf Ústavu pamäti národa viedol spor s českým ministrom financií Andrejom Babišom a zamestnancami, ktorí mali blízko k extrémizmu.

Neprehliadnite tiež

Boli sme naivní, povedala NASA, keď videla prvé fotky podbruška Jupiteru

Nové fotografie pólov Jupitera od sondy Juno rozbili doterajšie teórie o fungovaní plynných obrov.

Bielenie Veľkej koralovej bariéry je ešte horšie, než sa čakalo

Koraly predstavujú živobytie nielen pre ľudí, ale aj pre milióny živočíchov.

Koniec latrín a chemických záchodov, nová toaleta odpad prefiltruje a spáli

Akademici sľubujú vyššiu hygienu pre chudobné kúty sveta.

Do mobilu pozeráme čoraz viac. V Brazílii aj päť hodín denne

Vybaviť hovor a prečítať správu - to je mobilná história, ktorá bola len skromným začiatkom dnešných dní.