SME
Pondelok, 23. november, 2020 | Meniny má KlementKrížovkyKrížovky

Bezpečnejšie genetické vyšetrenie plodu?

Pri výskyte dedičných porúch v rodine alebo pri vyššom veku matky je dôležité včas odhaliť prípadné defekty vyvíjajúceho sa ľudského plodu. Ak zistený nedostatok možno opraviť okamžite po pôrode, lekári sa naň včas pripravia, ak je nenapraviteľný, odporuč


Obrazová schéma ukazuje cirkuláciu génov plodu v krvnom prúde matky.

ia potrat.

Najlepšie výsledky v diagnóze pred narodením dieťaťa sa dosahujú genetickým rozborom plodovej vody získanej amniocentézou, teda priamym odberom z plodového vaku. Nech už je takýto odber akokoľvek šetrný, predsa len vždy predstavuje isté riziko, keďže ide o invazívnu metódu.

Nájsť spoľahlivý prostriedok neinvazívnej prenatálnej diagnostiky je preto dávnym cieľom klinických genetikov. Pred niekoľkými rokmi sa napokon podarilo objaviť prítomnosť DNA plodu v krvnej plazme matky. To viedlo k sľubným metódam prenatálnej diagnostiky viacerých chorobných stavov. Má však aj slabé miesta, lebo príslušný markér je špecifický pre chromozóm Y a tým vyšetrenie obmedzuje iba na plody mužského pohlavia. Okrem toho zostáva nejasný presný zdroj DNA plodu v matkinej krvi.

V roku 2000 však vedci objavili v matkinej krvi aj RNA plodu. Jeden z objaviteľov, Y. M. Dennis Lo z Chinese University of Hong Kong teraz s kolegami analýzou krvnej plazmy jednoznačne preukázali, že placentu opúšťa a v krvnom prúde tehotných žien cirkuluje informačná RNA (mRNA) plodu. Ide o jednoreťazcovú nukleovú kyselinu produkovanú prepisom z „archívnej“ DNA pri aktivácii génu, ktorá ďalej slúži ako šablóna na tvorbu bielkovín. Napísali o tom v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences USA Early Edition.

Bádatelia použili svetielkujúce biochemické sondy a v krvnej plazme potvrdili prítomnosť dvoch typov placentálnej mRNA. Ide o prepisy génov z DNA, kódujúcich dva hormóny, jednak laktogén ľudskej placenty (hPL), jednak ľudský chorionický gonadotropín (beta-hCG). V prípade hPL testy odhalili v zásade rovnaké množstvo tohto hormónu pri analýze každej vzorky krvi tehotnej matky, množstvo beta-hCG v matkinej krvnej plazme sa zmenšovalo, ako tehotenstvo pokračovalo. To presne odráža známe trendy expresie génov, kódujúcich tieto dva hormóny, v placente. Testy okamžite po pôrode už v krvi matiek nepreukázali ani jeden z týchto typov mRNA.

Podľa Loa by spomenuté látky mohli poslúžiť ako praktické, pomerne ľahko skúmateľné markéry na vývoj neinvazívnej klinickej prenatálnej diagnostiky pre všetky plody bez rozdielu pohlavia.

ILUSTRÁCIA - PNAS

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Richard Sulík
Komentár Tomáša Prokopčáka

Jedna zlá a dve dobré správy o novej vakcíne

Očkovanie je jeden z najúžasnejších objavov ľudstva.

Tomáš Prokopčák.
Tibora Gašpara poslal súd do väzby.
KOMENTÁR PETRA TKAČENKA

Sulík zasa berie Matovičovi hračku

Premiér sa vyhráža zatváraním a otvára maturitné ročníky.

Peter Tkačenko
BLOG INEKO

Rozbité vozovky sa dočkajú veľkých opráv

Opravy za 200 miliónov eur sa rozbehnú až v roku 2021.

Nový asfaltový koberec v časti Lán.

Neprehliadnite tiež

Test: iPhone 12 mini je dokonalý malý smartfón

Je malý, výkonný a robí skvelé fotky.

Ľadovce na Mount Evereste sa zmenšujú, v snehu našli mikroplasty

Himaláje sú z klimatického a ekologického hľadiska málo preskúmanou oblasťou.

Čakanie v rade na vrchol Mt. Everestu 22. mája tohto roku.

V Pompejach našli zachované pozostatky dvoch ľudí (fotogaléria)

Vedci sa domnievajú, že išlo o otroka a bohatšieho muža.

V Pompejách našli zachovalé pozostatky dvoch ľudí.
Podcast Klik

Klik: Nové čipy od Applu sú veľká vec

Komentovaný prehľad technologických správ.

Podcast Klik.