Bezpečnejšie genetické vyšetrenie plodu?

Pri výskyte dedičných porúch v rodine alebo pri vyššom veku matky je dôležité včas odhaliť prípadné defekty vyvíjajúceho sa ľudského plodu. Ak zistený nedostatok možno opraviť okamžite po pôrode, lekári sa naň včas pripravia, ak je nenapraviteľný, odporuč


Obrazová schéma ukazuje cirkuláciu génov plodu v krvnom prúde matky.

ia potrat.

Najlepšie výsledky v diagnóze pred narodením dieťaťa sa dosahujú genetickým rozborom plodovej vody získanej amniocentézou, teda priamym odberom z plodového vaku. Nech už je takýto odber akokoľvek šetrný, predsa len vždy predstavuje isté riziko, keďže ide o invazívnu metódu.

Nájsť spoľahlivý prostriedok neinvazívnej prenatálnej diagnostiky je preto dávnym cieľom klinických genetikov. Pred niekoľkými rokmi sa napokon podarilo objaviť prítomnosť DNA plodu v krvnej plazme matky. To viedlo k sľubným metódam prenatálnej diagnostiky viacerých chorobných stavov. Má však aj slabé miesta, lebo príslušný markér je špecifický pre chromozóm Y a tým vyšetrenie obmedzuje iba na plody mužského pohlavia. Okrem toho zostáva nejasný presný zdroj DNA plodu v matkinej krvi.

V roku 2000 však vedci objavili v matkinej krvi aj RNA plodu. Jeden z objaviteľov, Y. M. Dennis Lo z Chinese University of Hong Kong teraz s kolegami analýzou krvnej plazmy jednoznačne preukázali, že placentu opúšťa a v krvnom prúde tehotných žien cirkuluje informačná RNA (mRNA) plodu. Ide o jednoreťazcovú nukleovú kyselinu produkovanú prepisom z „archívnej“ DNA pri aktivácii génu, ktorá ďalej slúži ako šablóna na tvorbu bielkovín. Napísali o tom v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences USA Early Edition.

Bádatelia použili svetielkujúce biochemické sondy a v krvnej plazme potvrdili prítomnosť dvoch typov placentálnej mRNA. Ide o prepisy génov z DNA, kódujúcich dva hormóny, jednak laktogén ľudskej placenty (hPL), jednak ľudský chorionický gonadotropín (beta-hCG). V prípade hPL testy odhalili v zásade rovnaké množstvo tohto hormónu pri analýze každej vzorky krvi tehotnej matky, množstvo beta-hCG v matkinej krvnej plazme sa zmenšovalo, ako tehotenstvo pokračovalo. To presne odráža známe trendy expresie génov, kódujúcich tieto dva hormóny, v placente. Testy okamžite po pôrode už v krvi matiek nepreukázali ani jeden z týchto typov mRNA.

Podľa Loa by spomenuté látky mohli poslúžiť ako praktické, pomerne ľahko skúmateľné markéry na vývoj neinvazívnej klinickej prenatálnej diagnostiky pre všetky plody bez rozdielu pohlavia.

ILUSTRÁCIA - PNAS

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  2. Projekt Seberíniho: 60% vypredané ešte pred začiatkom kampane
  3. Stačí len mechanické, alebo elektronické zabezpečenie vozidla?
  4. Hyundai Tucson Shadow určite nezostane v tieni.
  5. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to)
  6. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  7. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  8. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy!
  9. Rastie nám pokrivená generácia?
  10. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  1. Poslanec Borguľa žiada vládu o podporu pre Bratislavu
  2. Otvorenie akademického roka 2017/2018 na EU v Bratislave
  3. Projekt Seberíniho: 60% vypredané ešte pred začiatkom kampane
  4. FSEV UK v Bratislave: Prax je súčasťou študijných programov
  5. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to)
  6. Hyundai Tucson Shadow určite nezostane v tieni.
  7. Stačí len mechanické, alebo elektronické zabezpečenie vozidla?
  8. Exkurzia odborárov a absolventov SvF STU v Bratislave 2017
  9. Zvolen: Zvolenčania myslia na zabezpečenie svojich domovov
  10. Detské zúbky sú veda
  1. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku 5 949
  2. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to) 5 079
  3. Rastie nám pokrivená generácia? 3 032
  4. Intímna hygiena – celoročná záležitosť 2 535
  5. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj? 1 634
  6. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy! 1 302
  7. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách 1 271
  8. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície? 1 054
  9. Kedy sa refinancovanie oplatí? 1 025
  10. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať 939

Hlavné správy zo Sme.sk

BRATISLAVA

Predvolebná diskusia SME: Kraj by mal strážiť, či nemocnica nevyberá poplatky

Ftáčnik, Frešo, Droba a Kusý v SME Naživo.

ŠPORT

Legenda Merckx o Saganovi: Súperi mu len nahrávajú

Merckx nevidel na MS poriadne preteky.

SVET

Café Európa: Ako sa zmení Európa po nemeckých voľbách

Aký dopad budú mať voľby na Európu i na Slovensko? Sledujte diskusiu.

KOMENTÁRE

Sulík vie, že z týchto rečí rastú preferencie

V SaS by nemali byť prekvapení. Experti už viackrát sterilizácie odmietli.

Neprehliadnite tiež

Narazili naň ešte špióni v 60. rokoch. Našli stratené mesto Alexandra Veľkého

Mesto sa nachádza na trase, ktorou Alexander pravdepodobne prenasledoval Dareia III.

OBJEKTÍV

Ako vyzerá zrodenie hviezd? Pozrite si jasle v Mliečnej ceste

Herschelov teleskop pomohol astronónom pri skúmaní vzniku hviezd nevídaným spôsobom.

Vedci vystresovali ryby. Dokázali, že majú osobnosť

Niektoré gupky znehybnia, iné sú odvážnejšie.

Po Únii začne tlačiť na technologické firmy aj USA

Vládam sa nepáči, že morálka na internete sa rozchádza s tou, ktorou sa riadime pri spoločenskom vystupovaní.