Obrazová schéma ukazuje cirkuláciu génov plodu v krvnom prúde matky.
ia potrat.
Najlepšie výsledky v diagnóze pred narodením dieťaťa sa dosahujú genetickým rozborom plodovej vody získanej amniocentézou, teda priamym odberom z plodového vaku. Nech už je takýto odber akokoľvek šetrný, predsa len vždy predstavuje isté riziko, keďže ide o invazívnu metódu.
Nájsť spoľahlivý prostriedok neinvazívnej prenatálnej diagnostiky je preto dávnym cieľom klinických genetikov. Pred niekoľkými rokmi sa napokon podarilo objaviť prítomnosť DNA plodu v krvnej plazme matky. To viedlo k sľubným metódam prenatálnej diagnostiky viacerých chorobných stavov. Má však aj slabé miesta, lebo príslušný markér je špecifický pre chromozóm Y a tým vyšetrenie obmedzuje iba na plody mužského pohlavia. Okrem toho zostáva nejasný presný zdroj DNA plodu v matkinej krvi.
V roku 2000 však vedci objavili v matkinej krvi aj RNA plodu. Jeden z objaviteľov, Y. M. Dennis Lo z Chinese University of Hong Kong teraz s kolegami analýzou krvnej plazmy jednoznačne preukázali, že placentu opúšťa a v krvnom prúde tehotných žien cirkuluje informačná RNA (mRNA) plodu. Ide o jednoreťazcovú nukleovú kyselinu produkovanú prepisom z „archívnej“ DNA pri aktivácii génu, ktorá ďalej slúži ako šablóna na tvorbu bielkovín. Napísali o tom v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences USA Early Edition.
Bádatelia použili svetielkujúce biochemické sondy a v krvnej plazme potvrdili prítomnosť dvoch typov placentálnej mRNA. Ide o prepisy génov z DNA, kódujúcich dva hormóny, jednak laktogén ľudskej placenty (hPL), jednak ľudský chorionický gonadotropín (beta-hCG). V prípade hPL testy odhalili v zásade rovnaké množstvo tohto hormónu pri analýze každej vzorky krvi tehotnej matky, množstvo beta-hCG v matkinej krvnej plazme sa zmenšovalo, ako tehotenstvo pokračovalo. To presne odráža známe trendy expresie génov, kódujúcich tieto dva hormóny, v placente. Testy okamžite po pôrode už v krvi matiek nepreukázali ani jeden z týchto typov mRNA.
Podľa Loa by spomenuté látky mohli poslúžiť ako praktické, pomerne ľahko skúmateľné markéry na vývoj neinvazívnej klinickej prenatálnej diagnostiky pre všetky plody bez rozdielu pohlavia.
ILUSTRÁCIA - PNAS
