BRATISLAVA. Vo svete Marvel komiksov X-Men majú mutanti vďaka genetických odchylkám rôzne superschopnosti - od telepatie cez spomaľovanie času až po rýchle hojenie rán.
V skutočnosti sú genetické mutácie ľuďom skôr na obtiaž. DNA niektorých z nich však môže podľa správy agentúry Bloomberg pomôcť liečiť rôzne choroby či vyrábať lepšie lieky.
Lieky a kosti
Keď bol Steven Pete malý, takmer si odhryzol jazyk. Navždy si zmrzačil nohu, pretože si viackrát neuvedomil, že sa poranil. Pete totiž necíti bolesť.
Spôsobuje to nefunkčnosť génu, ktorý ovláda sodíkový kanál Nav 1. Farmaceutické spoločnosti chcú pomocou jeho DNA vyrobiť lieky proti bolesti, ktoré nie su návykové ako morfium, a účinné aj proti silným bolestiam, na rozdiel od ibuprofenu.
Kosti Timothyho Dreyera sú výrazne hrubšie ako ostatných ľudí. Dreyer by síce odkráčal z miesta autonehody bez zlomených kostí, no musel už podľa portálu Examiner podstúpiť viac operácií na uvoľnenie tlaku lebky na mozog. Preto definitívne prišiel o sluch.
Sklerosteózu, ktorú má asi iba stovka ľudí, spôsobuje nedostatok proteínu, ktorý brzdí rast kostí. Spoločnosť Amgen vyvíja liek romosozumab, ktorý bráni tomuto proteínu pôsobiť a mohol by pomôcť pacientom so slabými kosťami. Osvedčil sa aj na testovacej vzorke myší vyslaných do vesmíru, kde často dochádza k úbytku kostnej hmoty.
„Dreyer a Pete sú dary prírody, je našou povinnosťou využiť ich na niečo užitočné,“ hovorí pre Bloomberg vedúci spomínaného projektu vo firme Amgenu.
Zdedili mutácie
Pete často spolupracuje na výskumoch, pretože chce rozšíriť vedecké poznanie a pomôcť vývoju lepších liekov. Od každého z rodičov zdedil jednu mutáciu, ktorá nie je sama osebe škodlivá, ale pri ich kombinácii spôsobuje problémy.
Dreyer študuje paraklinické vedy a ako svoj doktorandský projekt skúma možnú liečbu vlastného ochorenia. Ani jeden z jeho rodičov nemá podobnú diagnózu, Dreyer zdedil po jednej mutácii od každého z nich.
