SME
Utorok, 21. september, 2021 | Meniny má MatúšKrížovkyKrížovky

Izraelskí vedci objavili gén pre zriedkavú formu anémie

Tel Aviv 13. januára (TASR) - Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi ...

Tel Aviv 13. januára (TASR) - Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi v Negevskej púšti. Tento poznatok pomôže nájsť metódu včasného diagnostikovania ochorenia a nový spôsob liečby, uviedol American Journal for Human Genetics.

Objav génu pre kongenitálnu dyserytropoetickú anémiu-1 (CDA-1) je výsledkom spolupráce odborníkov Schneiderovej detskej nemocnice, univerzity v Tel Avive a Weizmannovho inštitútu. Ochorenie sa prejavuje miernym až veľkým nedostatkom červených krviniek. V najvážnejších prípadoch potrebujú pacienti transfúzie až do konca života.

Skryť Vypnúť reklamu

Anémia CDA-1 sa vyskytuje na celom svete, ale najrozšírenejšia je v spoločenstve beduínov, kde sú časté manželstvá medzi príbuznými. Práve frekvencia výskytu v tejto skupine obyvateľstva bola pre identifikáciu génu pre CDA-1 rozhodujúca.

Tímu vedcov pod vedením Hannah Tamaryovej sa najprv podarilo ohraničiť oblasť na chromozóme 15, kde by sa mohol príslušný gén nachádzať. Na jeho presnú lokalizáciu bola nevyhnutná spolupráca s kolegami z Crownovho centra pre ľudský genóm na Weizmannovom inštitúte. Po štyroch rokoch intenzívneho výskumu sa podarilo objaviť a popísať hľadaný gén, ktorý dostal označenie CDAN1.

"Región, kde sa tento gén skrýva, je nezvyčajne komplexný. Niektorým pacientom chýbal celý úsek DNA, ukázalo sa však, že toto chorobu nespôsobilo," povedala Orly Degani, členka Tamaryovej tímu.

Skryť Vypnúť reklamu

Vedci zistili, že mutácie génu CDAN1 korelovali s výskytom anémie. Mutácie modifikovali dovtedy neznámy proteín codanin-1, ktorý sa pravdepodobne tvorí v jadrovom obale buniek kostnej drene. Výskum tohto proteínu by mohol priniesť nové poznatky o dozrievaní červených krviniek a príčinách anémie. Informácie o úlohe proteínu, za tvorbu ktorého je zodpovedný gén CDAN1, budú mať význam aj pre pochopenie iných typov anémie.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Dušan Kováčik v sprievode príslušníkov Zväzu väzenskej a justičnej stráže.

Súd vymeral Kováčikovi aj trest prepadnutia majetku.


4 h

Neprehliadnite tiež

Matematik Zbyněk Kubáček z Katedry matematickej analýzy a numerickej matematiky na Fakulte matematiky, fyziky a informatiky UK.

Vystúpi na Európskej noci výskumníkov.


8 h

Pozrite si live stream z prednášok Noci výskumníkov.


11 h
Hrebeň Wdowiak.

Preprava stavebného materiálu na Mars by bola astronomicky drahá.


ČTK 18. sep

Inzercia - Tlačové správy

  1. "Je to dravec!" Priznáva šéfkuchár Michal Konrád
  2. Profesionáli vedia, o čo ide. Ako si vybrať OZV a nepopáliť sa?
  3. Slováci ochutnali vegánske bagety. Chutili im?
  4. BLoKK: Z nevyužitých kancelárií v centre štýlové bývanie
  5. Poznáte všetkých TOP 10 Bratislavy?
  6. Naša klimatická zmena: Návod ako pomôcť pri záchrane planéty
  7. Školy sa znova môžu zapojiť do zberu starých mobilov
  8. Sedemnásť slovenských hotelov na septembrový last minute výlet
  9. Takto dokážu aj vaše peniaze zlepšiť život na našej planéte
  10. Volkswagen na IAA v Mníchove predstavil koncept elektromobilu
  1. Poznáte všetkých TOP 10 Bratislavy?
  2. Naša klimatická zmena: Návod ako pomôcť pri záchrane planéty
  3. 100% ovocné šťavy pod lupou – Prečo sa ich oplatí konzumovať?
  4. BLoKK: Z nevyužitých kancelárií v centre štýlové bývanie
  5. Aj panelák môže byť Smart
  6. Školy sa znova môžu zapojiť do zberu starých mobilov
  7. Pri uzatváraní PZP už nedominuje január
  8. "Je to dravec!" Priznáva šéfkuchár Michal Konrád
  9. Sledujte naživo pokusy so slovenskými výskumníkmi
  10. Vystúpte z radu, postavte si moderný dom podľa seba
  1. Sedemnásť slovenských hotelov na septembrový last minute výlet 9 431
  2. Slovenský orloj – svetová atrakcia 8 986
  3. Radosť zachytiť tieto krásne krivky 4 303
  4. Zodpovedné investovanie praje budúcnosti a je fér 3 587
  5. Mikroplasty sú v produktoch každodennej potreby. V ktorých? 3 558
  6. Zateplenie šikmej strechy PUR penou či minerálnou vlnou? 3 131
  7. 5 tipov, ako si užiť jeseň v Bratislave a okolí 3 046
  8. Volkswagen na IAA v Mníchove predstavil koncept elektromobilu 2 689
  9. Prehľad bratislavských komunít. Čo všetko sa dá robiť so susedmi 1 868
  10. Takto dokážu aj vaše peniaze zlepšiť život na našej planéte 1 801
Skryť Zatvoriť reklamu