SME
Pondelok, 19. október, 2020 | Meniny má KristiánKrížovkyKrížovky

Izraelskí vedci objavili gén pre zriedkavú formu anémie

Tel Aviv 13. januára (TASR) - Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi ...

Tel Aviv 13. januára (TASR) - Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi v Negevskej púšti. Tento poznatok pomôže nájsť metódu včasného diagnostikovania ochorenia a nový spôsob liečby, uviedol American Journal for Human Genetics.

Objav génu pre kongenitálnu dyserytropoetickú anémiu-1 (CDA-1) je výsledkom spolupráce odborníkov Schneiderovej detskej nemocnice, univerzity v Tel Avive a Weizmannovho inštitútu. Ochorenie sa prejavuje miernym až veľkým nedostatkom červených krviniek. V najvážnejších prípadoch potrebujú pacienti transfúzie až do konca života.

Skryť Vypnúť reklamu

Anémia CDA-1 sa vyskytuje na celom svete, ale najrozšírenejšia je v spoločenstve beduínov, kde sú časté manželstvá medzi príbuznými. Práve frekvencia výskytu v tejto skupine obyvateľstva bola pre identifikáciu génu pre CDA-1 rozhodujúca.

Tímu vedcov pod vedením Hannah Tamaryovej sa najprv podarilo ohraničiť oblasť na chromozóme 15, kde by sa mohol príslušný gén nachádzať. Na jeho presnú lokalizáciu bola nevyhnutná spolupráca s kolegami z Crownovho centra pre ľudský genóm na Weizmannovom inštitúte. Po štyroch rokoch intenzívneho výskumu sa podarilo objaviť a popísať hľadaný gén, ktorý dostal označenie CDAN1.

"Región, kde sa tento gén skrýva, je nezvyčajne komplexný. Niektorým pacientom chýbal celý úsek DNA, ukázalo sa však, že toto chorobu nespôsobilo," povedala Orly Degani, členka Tamaryovej tímu.

Skryť Vypnúť reklamu

Vedci zistili, že mutácie génu CDAN1 korelovali s výskytom anémie. Mutácie modifikovali dovtedy neznámy proteín codanin-1, ktorý sa pravdepodobne tvorí v jadrovom obale buniek kostnej drene. Výskum tohto proteínu by mohol priniesť nové poznatky o dozrievaní červených krviniek a príčinách anémie. Informácie o úlohe proteínu, za tvorbu ktorého je zodpovedný gén CDAN1, budú mať význam aj pre pochopenie iných typov anémie.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Na celoplošné testovanie budeme potrebovať zhruba 48-tisíc ľudí. Otázka je, kde ich zoberieme

Na jedno miesto pripadá jeden vojak, potrebujeme naň však asi osem ľudí.

Vzorky na antigénne testy odoberú výterom z nosohltana.
Dobré ráno

Dobré ráno: Testovanie nám dá pár týždňov, a potom čo?

Má to byť najväčšia operácia v moderných dejinách Slovenska.

Podcast Dobré Ráno.

Pribudlo ďalších šesť úmrtí na Covid-19, zomrel aj lekár z Oravy

Slovensko eviduje celkovo 98 úmrtí na Covid-19.

Ilustračná fotografia.
STĹPČEK PETRA TKAČENKA

Vláda sa spolieha na ľudí, ktorých nemá

Slovensko má chronický nedostatok zdravotníkov.

Peter Tkačenko

Inzercia - Tlačové správy

  1. Fresh Market má novú predajňu Sanagro. Takto to tam vyzerá
  2. Downtown Bratislavy sa rozrastie o nový rezidenčný projekt
  3. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte?
  4. Zamestnanec chcel príspevok na stravu, no šéf mal iný názor.
  5. Čím môže Slovensko pomôcť vo svete? Ukážkovou nemocnicou
  6. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové
  7. Znečistenie riek už možno nebude možné zastaviť
  8. Záujem o akcie Pilulky prekonal naše očakávania
  9. Stretne sa minister, bankár a analytik. Zhodnú sa na niečom?
  10. Prieskum: Prázdnu peňaženku už zažilo sedem z desiatich Slovákov
  1. Úpravy automobilov pre ZŤP
  2. No Finish Line v Bratislave sa presúva do virtuálneho priestoru
  3. Mladí ľudia vstupujú do druhého piliera už aj cez internet
  4. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové
  5. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte?
  6. Zamestnanec chcel príspevok na stravu, no šéf mal iný názor.
  7. Znečistenie riek už možno nebude možné zastaviť
  8. Tovar vám vynesú na miesto, ktoré ukážete prstom
  9. Slováci sú pri výbere investičných produktov čoraz náročnejší
  10. Humenčanov čakajú extra zľavy
  1. Rysy navštívi päťtisíc ľudí denne. Ako vyzerá denný chod chaty 27 559
  2. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 23 432
  3. Jedlo v Bratislave: Tieto reštaurácie určite vyskúšajte 16 160
  4. Čo bude s gastráčmi a miliardy z EÚ ako prekliatie? 13 866
  5. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 13 587
  6. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 10 350
  7. Hodnotenie profesionála: Ako obstáli obľúbené hotely v Tatrách? 9 791
  8. Korenie sexuálneho života po päťdesiatke. Tieto tipy vyskúšajte 9 136
  9. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 8 935
  10. Budúcnosť v digitále je plná žien. V čom majú pred mužmi navrch? 8 613