SME
Pondelok, 25. január, 2021 | Meniny má GejzaKrížovkyKrížovky

Izraelskí vedci objavili gén pre zriedkavú formu anémie

Tel Aviv 13. januára (TASR) - Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi ...

Tel Aviv 13. januára (TASR) - Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi v Negevskej púšti. Tento poznatok pomôže nájsť metódu včasného diagnostikovania ochorenia a nový spôsob liečby, uviedol American Journal for Human Genetics.

Objav génu pre kongenitálnu dyserytropoetickú anémiu-1 (CDA-1) je výsledkom spolupráce odborníkov Schneiderovej detskej nemocnice, univerzity v Tel Avive a Weizmannovho inštitútu. Ochorenie sa prejavuje miernym až veľkým nedostatkom červených krviniek. V najvážnejších prípadoch potrebujú pacienti transfúzie až do konca života.

Skryť Vypnúť reklamu

Anémia CDA-1 sa vyskytuje na celom svete, ale najrozšírenejšia je v spoločenstve beduínov, kde sú časté manželstvá medzi príbuznými. Práve frekvencia výskytu v tejto skupine obyvateľstva bola pre identifikáciu génu pre CDA-1 rozhodujúca.

Tímu vedcov pod vedením Hannah Tamaryovej sa najprv podarilo ohraničiť oblasť na chromozóme 15, kde by sa mohol príslušný gén nachádzať. Na jeho presnú lokalizáciu bola nevyhnutná spolupráca s kolegami z Crownovho centra pre ľudský genóm na Weizmannovom inštitúte. Po štyroch rokoch intenzívneho výskumu sa podarilo objaviť a popísať hľadaný gén, ktorý dostal označenie CDAN1.

"Región, kde sa tento gén skrýva, je nezvyčajne komplexný. Niektorým pacientom chýbal celý úsek DNA, ukázalo sa však, že toto chorobu nespôsobilo," povedala Orly Degani, členka Tamaryovej tímu.

Skryť Vypnúť reklamu

Vedci zistili, že mutácie génu CDAN1 korelovali s výskytom anémie. Mutácie modifikovali dovtedy neznámy proteín codanin-1, ktorý sa pravdepodobne tvorí v jadrovom obale buniek kostnej drene. Výskum tohto proteínu by mohol priniesť nové poznatky o dozrievaní červených krviniek a príčinách anémie. Informácie o úlohe proteínu, za tvorbu ktorého je zodpovedný gén CDAN1, budú mať význam aj pre pochopenie iných typov anémie.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Zľava: Jozef Brhel, Milan Fiľo, Jaroslav Haščák a Juraj Široký.

Skupina najbohatších Slovákov má vyššie ambície ako kaviareň či reštauráciu.

14 h

Prvá vlna ich minula, druhá udrela horšie.

4 h

Nemocnica nikdy nezažila toľko úmrtí.

22. jan

Neprehliadnite tiež

Podcast Klik.

Komentovaný prehľad technologických správ.

23. jan

O biobezpečnosti a spôsoboch, akými bioinžinieri geneticky upravené bunky robia bezpečnými.

22. jan

Inzercia - Tlačové správy

  1. Vynašli sme sa aj v čase korony. 3D showroom očaril klientov.
  2. Mimoriadny úspech značky Toyota na Slovensku v roku 2020
  3. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste?
  4. Investície s fixným ročným výnosom od 6 do 8,25 %
  5. Absolventi Paneurópskej vysokej školy majú takmer najvyšší plat
  6. Pandemická kríza urobila obrovské PR online vzdelávaniu
  7. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji
  8. Videobanking. Nová éra bankovania je tu
  9. Pandémia urýchlila zavádzanie nových technológií vo firmách
  10. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente?
  1. Absolventi Paneurópskej vysokej školy majú takmer najvyšší plat
  2. Pandemická kríza urobila obrovské PR online vzdelávaniu
  3. Operatívny lízing zmierni dopady krízy na váš biznis
  4. Stravné pre živnostníkov teraz najvýhodnejšie
  5. Investície s fixným ročným výnosom od 6 do 8,25 %
  6. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji
  7. Hygge ako životný štýl
  8. Vynašli sme sa aj v čase korony. 3D showroom očaril klientov.
  9. Videobanking. Nová éra bankovania je tu
  10. Prokrastinujete? 5 overených tipov, ako nestratiť radosť z práce
  1. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente? 41 771
  2. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste? 40 279
  3. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji 14 010
  4. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku 9 441
  5. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov 8 994
  6. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku 8 937
  7. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie 7 374
  8. Produkujeme viac odpadu, kompostujeme len tretinu 7 252
  9. Ohlúpli sme počas Covid roka? 7 112
  10. Ekologická móda? Slovenská firma dokazuje, že to ide 6 987