Izraelskí vedci objavili gén pre zriedkavú formu anémie

Tel Aviv 13. januára (TASR) - Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi ...

Tel Aviv 13. januára (TASR) - Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi v Negevskej púšti. Tento poznatok pomôže nájsť metódu včasného diagnostikovania ochorenia a nový spôsob liečby, uviedol American Journal for Human Genetics.

Objav génu pre kongenitálnu dyserytropoetickú anémiu-1 (CDA-1) je výsledkom spolupráce odborníkov Schneiderovej detskej nemocnice, univerzity v Tel Avive a Weizmannovho inštitútu. Ochorenie sa prejavuje miernym až veľkým nedostatkom červených krviniek. V najvážnejších prípadoch potrebujú pacienti transfúzie až do konca života.

Anémia CDA-1 sa vyskytuje na celom svete, ale najrozšírenejšia je v spoločenstve beduínov, kde sú časté manželstvá medzi príbuznými. Práve frekvencia výskytu v tejto skupine obyvateľstva bola pre identifikáciu génu pre CDA-1 rozhodujúca.

Tímu vedcov pod vedením Hannah Tamaryovej sa najprv podarilo ohraničiť oblasť na chromozóme 15, kde by sa mohol príslušný gén nachádzať. Na jeho presnú lokalizáciu bola nevyhnutná spolupráca s kolegami z Crownovho centra pre ľudský genóm na Weizmannovom inštitúte. Po štyroch rokoch intenzívneho výskumu sa podarilo objaviť a popísať hľadaný gén, ktorý dostal označenie CDAN1.

"Región, kde sa tento gén skrýva, je nezvyčajne komplexný. Niektorým pacientom chýbal celý úsek DNA, ukázalo sa však, že toto chorobu nespôsobilo," povedala Orly Degani, členka Tamaryovej tímu.

Vedci zistili, že mutácie génu CDAN1 korelovali s výskytom anémie. Mutácie modifikovali dovtedy neznámy proteín codanin-1, ktorý sa pravdepodobne tvorí v jadrovom obale buniek kostnej drene. Výskum tohto proteínu by mohol priniesť nové poznatky o dozrievaní červených krviniek a príčinách anémie. Informácie o úlohe proteínu, za tvorbu ktorého je zodpovedný gén CDAN1, budú mať význam aj pre pochopenie iných typov anémie.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Šéfa ÚPN Krajňáka považovali za cuciaka, teraz je pre koalíciu diktátor

Šéf Ústavu pamäti národa viedol spor s českým ministrom financií Andrejom Babišom a zamestnancami, ktorí mali blízko k extrémizmu.

Neprehliadnite tiež

Boli sme naivní, povedala NASA, keď videla prvé fotky podbruška Jupiteru

Nové fotografie pólov Jupitera od sondy Juno rozbili doterajšie teórie o fungovaní plynných obrov.

Bielenie Veľkej koralovej bariéry je ešte horšie, než sa čakalo

Koraly predstavujú živobytie nielen pre ľudí, ale aj pre milióny živočíchov.

Koniec latrín a chemických záchodov, nová toaleta odpad prefiltruje a spáli

Akademici sľubujú vyššiu hygienu pre chudobné kúty sveta.

Do mobilu pozeráme čoraz viac. V Brazílii aj päť hodín denne

Vybaviť hovor a prečítať správu - to je mobilná história, ktorá bola len skromným začiatkom dnešných dní.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Profesionálne sa predaj nehnuteľností dá robiť jedine exkluzívne
  2. Zažite zmenu s najpredávanejším SUV Hyundai Tucson
  3. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov
  4. Výnimočný obchod robia výnimoční zamestnanci
  5. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  6. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  7. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  8. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  9. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  10. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  1. Slováci sa hojne stávajú majiteľmi nehnuteľností v cudzine
  2. Prečo mamy lákali deti na mobil, kľúče či diaľkové ovládanie?
  3. Zažite zmenu s najpredávanejším SUV Hyundai Tucson
  4. Neviete si rady s vaším ročným vyúčtovaním? Pomôže vám FiiFree
  5. Nadácia Orange ocenila Detský čin roka
  6. Výnimočný obchod robia výnimoční zamestnanci
  7. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov
  8. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  9. Aj vy môžete mať pekný trávnik, poradí vám expert
  10. Výrobky, ktoré chutia a voňajú ako z domácej zabíjačky
  1. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal? 17 509
  2. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy) 16 095
  3. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 8 175
  4. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 7 298
  5. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 7 097
  6. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 6 655
  7. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 275
  8. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 5 102
  9. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke? 3 789
  10. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov 2 813