Izraelskí vedci objavili gén pre zriedkavú formu anémie

Tel Aviv 13. januára (TASR) - Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi ...

Tel Aviv 13. januára (TASR) - Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi v Negevskej púšti. Tento poznatok pomôže nájsť metódu včasného diagnostikovania ochorenia a nový spôsob liečby, uviedol American Journal for Human Genetics.

Objav génu pre kongenitálnu dyserytropoetickú anémiu-1 (CDA-1) je výsledkom spolupráce odborníkov Schneiderovej detskej nemocnice, univerzity v Tel Avive a Weizmannovho inštitútu. Ochorenie sa prejavuje miernym až veľkým nedostatkom červených krviniek. V najvážnejších prípadoch potrebujú pacienti transfúzie až do konca života.

Anémia CDA-1 sa vyskytuje na celom svete, ale najrozšírenejšia je v spoločenstve beduínov, kde sú časté manželstvá medzi príbuznými. Práve frekvencia výskytu v tejto skupine obyvateľstva bola pre identifikáciu génu pre CDA-1 rozhodujúca.

Tímu vedcov pod vedením Hannah Tamaryovej sa najprv podarilo ohraničiť oblasť na chromozóme 15, kde by sa mohol príslušný gén nachádzať. Na jeho presnú lokalizáciu bola nevyhnutná spolupráca s kolegami z Crownovho centra pre ľudský genóm na Weizmannovom inštitúte. Po štyroch rokoch intenzívneho výskumu sa podarilo objaviť a popísať hľadaný gén, ktorý dostal označenie CDAN1.

"Región, kde sa tento gén skrýva, je nezvyčajne komplexný. Niektorým pacientom chýbal celý úsek DNA, ukázalo sa však, že toto chorobu nespôsobilo," povedala Orly Degani, členka Tamaryovej tímu.

Vedci zistili, že mutácie génu CDAN1 korelovali s výskytom anémie. Mutácie modifikovali dovtedy neznámy proteín codanin-1, ktorý sa pravdepodobne tvorí v jadrovom obale buniek kostnej drene. Výskum tohto proteínu by mohol priniesť nové poznatky o dozrievaní červených krviniek a príčinách anémie. Informácie o úlohe proteínu, za tvorbu ktorého je zodpovedný gén CDAN1, budú mať význam aj pre pochopenie iných typov anémie.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

KULTÚRA

Film roka vyhlásili dvakrát, Oscara má Moonlight (minúta po minúte)

Muzikál La La Land vyhral šesť cien, ale na konci večera sa udial veľký trapas.

DOMOV

Kocáb: Kisku už dlho uznávam, ocenenie ma šokovalo

Pre SME hovorí, že je hrdý slniečkar. S tvrdou silou nemáme šancu.

KULTÚRA

Oscar nemá logiku. 5 dôvodov, prečo vyhral Moonlight

Mal šťastie, že nie je sci-fi.

TECH

Nokii sa podarilo vstať z mŕtvych. Ukázali Nokiu 3310

Majú Android, nízku cenu a dobrý hardvér.

Neprehliadnite tiež

Nokii sa podarilo vstať z mŕtvych. Ukázali novú Nokiu 3310

Nové smartfóny Nokie majú čistý Android, nízku cenu a dobrý hardvér.

Sniper Elite 4 nie je len o krvavom zabíjaní (recenzia)

Jedna z najlepších taktických akcií tohto roka je viac, než len krvavou školou anatómie človeka.

Za farebné videnie vďačíme predkom, ktorí jedli ovocie

Len ľudia a niektoré druhy primátov majú v oku tri druhy zmyslových buniek.

Je drahý a chce byť najlepším smartfónom. Podarilo sa? (test)

Má obrovský displej a aj napriek nemu sa používa pohodlne. Huawei Mate 9.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  2. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  3. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  4. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  6. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  7. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  8. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  9. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  10. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  1. Hitparáda štiav
  2. 14. ročník AmCham „JOB FAIR“ v Košiciach
  3. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  4. Projekt "Zvýšenie odborných kapacít v oblasti práce s mládežou"
  5. Malé knedličky, veľké dojmy
  6. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  7. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  8. Projekt First Lego League podporila Nadácia Pontis
  9. Klienti majú často pocit, že potrebujú spracovať len projekt
  10. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  1. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 11 177
  2. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom 10 267
  3. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 8 579
  4. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 5 904
  5. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 5 740
  6. Volkswagen Golf: Viac, než facelift 4 192
  7. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 3 484
  8. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 3 057
  9. Trenkwalder má nového generálneho riaditeľa 2 175
  10. Mäsovýroba Gašparík získala ocenenie Danubius Gastro 2017 2 175

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop