Izraelskí vedci objavili gén pre zriedkavú formu anémie

Tel Aviv 13. januára (TASR) - Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi ...

Tel Aviv 13. januára (TASR) - Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi v Negevskej púšti. Tento poznatok pomôže nájsť metódu včasného diagnostikovania ochorenia a nový spôsob liečby, uviedol American Journal for Human Genetics.

Objav génu pre kongenitálnu dyserytropoetickú anémiu-1 (CDA-1) je výsledkom spolupráce odborníkov Schneiderovej detskej nemocnice, univerzity v Tel Avive a Weizmannovho inštitútu. Ochorenie sa prejavuje miernym až veľkým nedostatkom červených krviniek. V najvážnejších prípadoch potrebujú pacienti transfúzie až do konca života.

Anémia CDA-1 sa vyskytuje na celom svete, ale najrozšírenejšia je v spoločenstve beduínov, kde sú časté manželstvá medzi príbuznými. Práve frekvencia výskytu v tejto skupine obyvateľstva bola pre identifikáciu génu pre CDA-1 rozhodujúca.

Tímu vedcov pod vedením Hannah Tamaryovej sa najprv podarilo ohraničiť oblasť na chromozóme 15, kde by sa mohol príslušný gén nachádzať. Na jeho presnú lokalizáciu bola nevyhnutná spolupráca s kolegami z Crownovho centra pre ľudský genóm na Weizmannovom inštitúte. Po štyroch rokoch intenzívneho výskumu sa podarilo objaviť a popísať hľadaný gén, ktorý dostal označenie CDAN1.

"Región, kde sa tento gén skrýva, je nezvyčajne komplexný. Niektorým pacientom chýbal celý úsek DNA, ukázalo sa však, že toto chorobu nespôsobilo," povedala Orly Degani, členka Tamaryovej tímu.

Vedci zistili, že mutácie génu CDAN1 korelovali s výskytom anémie. Mutácie modifikovali dovtedy neznámy proteín codanin-1, ktorý sa pravdepodobne tvorí v jadrovom obale buniek kostnej drene. Výskum tohto proteínu by mohol priniesť nové poznatky o dozrievaní červených krviniek a príčinách anémie. Informácie o úlohe proteínu, za tvorbu ktorého je zodpovedný gén CDAN1, budú mať význam aj pre pochopenie iných typov anémie.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

Neprehliadnite tiež

Astronautka z NASA: Vieme, že sa niečo pokazí

Astronautka Dorothy Metcalf-Lindenburgerová hovorí, ako vyzerá tréning v NASA a ako sa astronauti pripravujú na zlyhania.

Rozšírená realita je zábavná aj užitočná. Skúste tieto aplikácie pre iPhone a iPad

Nová aktualizácia iOS 11 pre mobilné zariadenia od Apple priniesla aj ARKit. V ponuke sú prvé aplikácie a je s nimi zábava.

TECH_FM

Kontroverzný objav naznačuje, že praľudia sa mohli vyvinúť v Európe

Stopy dávneho tvora mätú vedcov. Odborníci sa sporia, komu patrili.

Strašia vás baktérie na mobile? Vymysleli, ako sa ich zbaviť

Nová nabíjačka dezinfikuje mobily, používa ultrafialové žiarenie.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Kedy sa refinancovanie oplatí?
  2. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  3. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  4. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  5. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy!
  6. Rastie nám pokrivená generácia?
  7. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  8. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  9. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  10. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj?
  1. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  2. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  3. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  4. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy!
  5. Detské zúbky sú veda
  6. Štartujú jesenné módne dni v Poluse
  7. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  8. Rastie nám pokrivená generácia?
  9. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  10. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  1. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku 14 101
  2. Rastie nám pokrivená generácia? 8 719
  3. Intímna hygiena – celoročná záležitosť 3 160
  4. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj? 2 677
  5. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať 1 854
  6. Kedy sa refinancovanie oplatí? 1 295
  7. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji 1 241
  8. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci 1 031
  9. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba 1 003
  10. FemFest 2017 ponúkne beh na opätkoch i koncert známej speváčky 537