SME
Štvrtok, 26. november, 2020 | Meniny má KornelKrížovkyKrížovky
NESMIERNY POTENCIÁL EMBRYONÁLNYCH KMEŇOVÝCH BUNIEK MÔŽE V BUDÚCNOSTI ZBAVIŤ DESIATKY MILIÓNOV ĽUDÍ BREMENA NAJHORŠÍCH CHORÔB

Kam až nás dovedú znalosti genetiky?

Rozlúštenie ľudského genómu nám pomohlo lepšie pochopiť podstatu nášho človečenstva, nášho vzťahu k svetu i k našej budúcnosti. Poznáme súbor inštrukcií, ktoré podmieňujú vývoj človeka. Vieme, ako sa každý z nás vyvíja z jedinej bunky, oplodneného vajíčka


Tento novorodenec už bude žiť vo svete, ktorý mu ponúkne zatiaľ netušené príležitosti, bude však klásť aj veľa nových etických, sociálnych a právnych otázok. FOTO - ARCHÍV

, do dospelého jedinca, skladajúceho sa zo sto biliónov buniek tisícok rôznych typov.

Čo bude ďalej?


Jedným z pozoruhodných poznatkov genetického výskumu je, že knihy života ľudí, rýb, múch a trebárs kvasníc majú veľa spoločného. Genetika tak upevňuje predstavu, že život pochádza z jediného spoločného predka.

Jazyk genómov

Jazykom genómov je DNA, ktorej abeceda má iba štyri písmená: G (guanín), C (cytozín), A (adenín) a T (tymín). Genóm však obsahuje tri miliardy takýchto písmen. Projekt Ľudský genóm umožnil tieto písmená preložiť do „knihy života“. Pre lepšiu predstavu: táto kniha má päťsto zväzkov po tisíc stranách, na každej z ktorých je vytlačené asi tisíc slov zo šiestich písmen. Inak povedané, ľudský genóm sa skladá z jednej dlhej vety z troch miliárd slov, rozdelenej do 24 častí - chromozómov, ktorých dĺžka sa pohybuje medzi 45-280 miliónmi písmen.

V knihách sú slová poskladané do viet, tie tvoria odstavce, odstavce kapitoly. Každá úroveň predstavuje vyššiu, súvislejšiu významovú rovinu. Podobne je to aj s ľudským genómom. Slovami deoxyribonukleovej kyseliny sú gény, ktoré kódujú proteíny (bielkoviny) - molekulárne stavebné kamene života. Gény a proteíny vytvárajú biologické systémy (srdce, mozog, obličky…), ktoré svojimi funkciami zabezpečujú život.

Štyri nové poznatky

Prvý koncept ľudského genómu z februára 2001 dal vedcom štyri nové, prielomové poznatky.

Po prvé: v knihe ľudského života je zapísaných iba tridsať-tridsaťpäťtisíc rôznych slov, teda génov, čo je prekvapujúce. Veď aj genóm toho najjednoduchšieho červa, ktorého sekvenciu sme poznali už skôr, obsahuje okolo dvadsaťtisíc génov. Ako je možné, že si vystačíme s génmi, ktorých je iba o tretinu viac? To zatiaľ nevieme.

Po druhé: v knihe života nie sú žiadne konkrétne rasovo zafarbené slová. Okrem toho knihy života dvoch černochov sa od seba môžu líšiť oveľa viac ako knihy života belocha a černocha. Z toho vyplýva, že predstava rasy nie je podmienená geneticky, ale kultúrne.

Po tretie: knihy života ľudí, rýb, múch a trebárs kvasníc majú veľa zhodných slov (napriek tomu, že ich pravopis sa často líši). Prekvapujúco podobných je napokon celý rad základných biologických systémov, zložených z týchto génov a proteínov. Tým sa upevňuje predstava, že všetok život pochádza z jediného spoločného prapredka.

Aj štvrté zistenie podtrhuje vzájomnú previazanosť všetkého života. Kniha života ľudí napríklad obsahuje asi dvesto génov odvodených z iných organizmov, čím protirečí odvekej predstave, že naše gény sa prenášajú vertikálne, teda od prarodičov cez rodičov na deti. Kniha života človeka naznačuje, že evolúcia sa odohráva aj v horizontálnom kontexte, teda živý organizmus môže preberať informácie od okolitých organizmov.

Biológia a medicína 21. storočia

Znalosti obsiahnuté v knihe života podnietili zmeny zavedených paradigiem v biológii a medicíne. Doteraz sme mohli študovať iba každý gén alebo proteín oddelene. Teraz však už môžeme biologický systém skúmať aj z pohľadu vzájomného pôsobenia jeho zložiek. Inštitút systémovej biológie, ktorý som pred dvoma rokmi spoluzakladal, napokon odráža moje presvedčenie, že biologickému výskumu bude v 21. storočí dominovať práve systémový prístup.

Zmena medicínskej paradigmy bude tiež radikálna. V budúcich desiatich-pätnástich rokoch budeme svedkami posunu od súčasného reakčného modelu (pacient príde k lekárovi až vtedy, keď sa už necíti dobre, a chce od neho, aby ho vyliečil) k prediktívnej, preventívnej a v svojom dôsledku personalizovanej podobe medicíny.

Uvediem príklad. Ak ste žena s jediným zlým génom rakoviny prsníka 1, máte sedemdesiatpercentnú šancu, že do šesťdesiatich rokov sa u vás vyvinie rakovina prsníka. Prečo iba sedemdesiatpercentnú? V niektorých prípadoch musia defektné gény aktivovať určité okolité signály. Iné a pravdepodobnejšie vysvetlenie však je, že ojedinelý gén chorobu nedokáže vyvolať, preto ich vždy musí byť niekoľko a musia pôsobiť spoločne.

Dôležité je, že v budúcich desiatich-pätnástich rokoch budeme poznať stovky génov, ktoré človeka predisponujú prakticky ku všetkým bežným chorobám, prejavujúcim sa neskorým vypuknutím, napríklad k rakovine alebo kardiovaskulárnym, neurologickým a metabolickým poruchám. Z odobraných vzoriek krvi budeme schopní odhaľovať prípadné genetické poškodenia a vytvárať pravdepodobné diagnózy budúceho vývoja. Lekári budú schopní skúmať gény v kontexte biologických systémov, v ktorých gény fungujú, a učiť sa, ako obchádzať obmedzenia, ktoré predstavujú.

Prediktívna, preventívna a personalizovaná medicína budúcnosti by so sebou mohla priniesť zmeny v životnom prostredí, vo vývoji liekov, v genetickom inžinierstve a v štúdiu embryonálnych kmeňových buniek. To všetko nás privedie do veľmi odlišného sveta - do sveta, kde by sa priemerná dĺžka ľudského života mohla zvýšiť o desať až tridsať rokov, do sveta, ktorý bude ponúkať obrovské príležitosti, ale aj do sveta, ktorý nám bude klásť rad etických, sociálnych a právnych otázok. Tie nás budú nielen fascinovať, ale aj uvádzať do rozpakov.

Nezodpovedané otázky

Napríklad ako budeme môcť zachytiť a využiť enormný nárast tvorivého a výrobného potenciálu, ak sa priblíži priemerná dĺžka ľudského života k hranici deväťdesiatich rokov a možno ešte ďalej? Kto bude môcť nazerať do prediktívnych anamnéz? Dovolíme, aby nám doktrinárske náboženské názory znemožnili možnosť skúmať nesmierny potenciál embryonálnych kmeňových buniek a zbaviť tak desiatky miliónov ľudí bremena chorôb?

Tieto otázky podčiarkujú našu povinnosť nezaostávať za pokrokom vo vedách a technológiách. Iba tak totiž budeme môcť využiť príležitosti, ktoré ponúkajú, na prospech ľudstva. Iba tak sa tiež budeme môcť pozorne a racionálne vysporadúvať s výzvami, ktoré tento pokrok prináša.


Profesor Leroy Hood je prezidentom a spoluzakladateľom Inštitútu systémovej biológie, súkromného neziskového výskumného ústavu v Seattle v štáte Washington. Za svoju priekopnícku prácu na projekte Ľudský genóm a na vývoji automatizovaného sekvencera DNA získal v roku 2002 Kjótsku cenu za technologický pokrok.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Cynická obluda

Vlakové hliadky 2020

Neviete, či fašisti ešte stále chodia hliadkovať vo vlakoch, či všetci dodržujú platné pravidlá?

Stĺpček šéfredaktorky

Jankovská usvedčuje Fica, že vedel o Kočnerovi (stĺpček šéfredaktorky)

Pred Jankovskou navštívil Fica Bödör.

Monika Jankovská.
AUTORSKÁ STRANA MICHALA HAVRANA

Ako sa vyhnúť vzniku domácich teroristických skupín (píše Michal Havran)

Fanúšikovské násilie má pôvod v pocite zasvätenia.

Demonštranti a policajti počas nepovoleného protivládneho protestu pred Úradom vlády.

Jankovská priznala vzťah s Kočnerom. Spomína aj Fica

Neskôr chce vypovedať o Bödörovi aj o Zoroslavovi Kollárovi.

Moniku Jankovskú odvážajú z NAKA v Nitre.

Neprehliadnite tiež

Astronautka: Byť prvou ženou na Mesiaci by bolo ohromné

Jeanette Eppsová bude na Noci výskumníkov.

Astronautka Jeanette Epps.
Technici vo vnútri detektoru Borexino, ktorý zachytil nepolapiteľné častice.

Vyskúšali sme, ako sa hrá na jednej z najrýchlejších grafických kariet

Počítačové hry sa konečne dočkajú filmovej grafiky, aj vďaka herným konzolám.