Čo bude ďalej?
Jazyk genómov
Jazykom genómov je DNA, ktorej abeceda má iba štyri písmená: G (guanín), C (cytozín), A (adenín) a T (tymín). Genóm však obsahuje tri miliardy takýchto písmen. Projekt Ľudský genóm umožnil tieto písmená preložiť do „knihy života“. Pre lepšiu predstavu: táto kniha má päťsto zväzkov po tisíc stranách, na každej z ktorých je vytlačené asi tisíc slov zo šiestich písmen. Inak povedané, ľudský genóm sa skladá z jednej dlhej vety z troch miliárd slov, rozdelenej do 24 častí - chromozómov, ktorých dĺžka sa pohybuje medzi 45-280 miliónmi písmen.
V knihách sú slová poskladané do viet, tie tvoria odstavce, odstavce kapitoly. Každá úroveň predstavuje vyššiu, súvislejšiu významovú rovinu. Podobne je to aj s ľudským genómom. Slovami deoxyribonukleovej kyseliny sú gény, ktoré kódujú proteíny (bielkoviny) - molekulárne stavebné kamene života. Gény a proteíny vytvárajú biologické systémy (srdce, mozog, obličky…), ktoré svojimi funkciami zabezpečujú život.
Štyri nové poznatky
Prvý koncept ľudského genómu z februára 2001 dal vedcom štyri nové, prielomové poznatky.
Po prvé: v knihe ľudského života je zapísaných iba tridsať-tridsaťpäťtisíc rôznych slov, teda génov, čo je prekvapujúce. Veď aj genóm toho najjednoduchšieho červa, ktorého sekvenciu sme poznali už skôr, obsahuje okolo dvadsaťtisíc génov. Ako je možné, že si vystačíme s génmi, ktorých je iba o tretinu viac? To zatiaľ nevieme.
Po druhé: v knihe života nie sú žiadne konkrétne rasovo zafarbené slová. Okrem toho knihy života dvoch černochov sa od seba môžu líšiť oveľa viac ako knihy života belocha a černocha. Z toho vyplýva, že predstava rasy nie je podmienená geneticky, ale kultúrne.
Po tretie: knihy života ľudí, rýb, múch a trebárs kvasníc majú veľa zhodných slov (napriek tomu, že ich pravopis sa často líši). Prekvapujúco podobných je napokon celý rad základných biologických systémov, zložených z týchto génov a proteínov. Tým sa upevňuje predstava, že všetok život pochádza z jediného spoločného prapredka.
Aj štvrté zistenie podtrhuje vzájomnú previazanosť všetkého života. Kniha života ľudí napríklad obsahuje asi dvesto génov odvodených z iných organizmov, čím protirečí odvekej predstave, že naše gény sa prenášajú vertikálne, teda od prarodičov cez rodičov na deti. Kniha života človeka naznačuje, že evolúcia sa odohráva aj v horizontálnom kontexte, teda živý organizmus môže preberať informácie od okolitých organizmov.
Biológia a medicína 21. storočia
Znalosti obsiahnuté v knihe života podnietili zmeny zavedených paradigiem v biológii a medicíne. Doteraz sme mohli študovať iba každý gén alebo proteín oddelene. Teraz však už môžeme biologický systém skúmať aj z pohľadu vzájomného pôsobenia jeho zložiek. Inštitút systémovej biológie, ktorý som pred dvoma rokmi spoluzakladal, napokon odráža moje presvedčenie, že biologickému výskumu bude v 21. storočí dominovať práve systémový prístup.
Zmena medicínskej paradigmy bude tiež radikálna. V budúcich desiatich-pätnástich rokoch budeme svedkami posunu od súčasného reakčného modelu (pacient príde k lekárovi až vtedy, keď sa už necíti dobre, a chce od neho, aby ho vyliečil) k prediktívnej, preventívnej a v svojom dôsledku personalizovanej podobe medicíny.
Uvediem príklad. Ak ste žena s jediným zlým génom rakoviny prsníka 1, máte sedemdesiatpercentnú šancu, že do šesťdesiatich rokov sa u vás vyvinie rakovina prsníka. Prečo iba sedemdesiatpercentnú? V niektorých prípadoch musia defektné gény aktivovať určité okolité signály. Iné a pravdepodobnejšie vysvetlenie však je, že ojedinelý gén chorobu nedokáže vyvolať, preto ich vždy musí byť niekoľko a musia pôsobiť spoločne.
Dôležité je, že v budúcich desiatich-pätnástich rokoch budeme poznať stovky génov, ktoré človeka predisponujú prakticky ku všetkým bežným chorobám, prejavujúcim sa neskorým vypuknutím, napríklad k rakovine alebo kardiovaskulárnym, neurologickým a metabolickým poruchám. Z odobraných vzoriek krvi budeme schopní odhaľovať prípadné genetické poškodenia a vytvárať pravdepodobné diagnózy budúceho vývoja. Lekári budú schopní skúmať gény v kontexte biologických systémov, v ktorých gény fungujú, a učiť sa, ako obchádzať obmedzenia, ktoré predstavujú.
Prediktívna, preventívna a personalizovaná medicína budúcnosti by so sebou mohla priniesť zmeny v životnom prostredí, vo vývoji liekov, v genetickom inžinierstve a v štúdiu embryonálnych kmeňových buniek. To všetko nás privedie do veľmi odlišného sveta - do sveta, kde by sa priemerná dĺžka ľudského života mohla zvýšiť o desať až tridsať rokov, do sveta, ktorý bude ponúkať obrovské príležitosti, ale aj do sveta, ktorý nám bude klásť rad etických, sociálnych a právnych otázok. Tie nás budú nielen fascinovať, ale aj uvádzať do rozpakov.
Nezodpovedané otázky
Napríklad ako budeme môcť zachytiť a využiť enormný nárast tvorivého a výrobného potenciálu, ak sa priblíži priemerná dĺžka ľudského života k hranici deväťdesiatich rokov a možno ešte ďalej? Kto bude môcť nazerať do prediktívnych anamnéz? Dovolíme, aby nám doktrinárske náboženské názory znemožnili možnosť skúmať nesmierny potenciál embryonálnych kmeňových buniek a zbaviť tak desiatky miliónov ľudí bremena chorôb?
Tieto otázky podčiarkujú našu povinnosť nezaostávať za pokrokom vo vedách a technológiách. Iba tak totiž budeme môcť využiť príležitosti, ktoré ponúkajú, na prospech ľudstva. Iba tak sa tiež budeme môcť pozorne a racionálne vysporadúvať s výzvami, ktoré tento pokrok prináša.
Profesor Leroy Hood je prezidentom a spoluzakladateľom Inštitútu systémovej biológie, súkromného neziskového výskumného ústavu v Seattle v štáte Washington. Za svoju priekopnícku prácu na projekte Ľudský genóm a na vývoji automatizovaného sekvencera DNA získal v roku 2002 Kjótsku cenu za technologický pokrok.
Autor: LEROY HOOD© Project Syndicate 2002