Našli prvý gén, ktorý spúšťa niektoré prejavy autizmu

Vzácna mutácia génu strážiaceho štruktúru DNA spúšťa niektoré prejavy autizmu. Vysvetľuje však len zlomok zo všetkých prípadov.

Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu.Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu.(Zdroj: SITA/AP)

BRATISLAVA. Predstavte si zbierku tisíc špendlíkov, ktorú niekto vysypal do obrovskej kopy sena. Teraz jej majiteľ chce, aby ste z nej vytiahli konkrétny vzácny kus, aj keď si presne nepamätá, ako vyzerá. Približne tak možno opísať úlohu genetikov, ktorí skúmajú autizmus. Teraz sa však zdá, že na prvý zo vzácnych špendlíkov narazili.

Keď lekári hľadajú príčinu choroby, väčšinou zozbierajú ľudí s rovnakými symptómami a snažia sa zistiť, čo ich spôsobuje. Ak je choroba genetická, hľadajú mutáciu konkrétneho génu.

Článok pokračuje pod video reklamou

Pri skúmaní autizmu však tento postup nefunguje. Pojem autizmus v skutočnosti zahŕňa množstvo porúch, ktoré pravdepodobne súvisia s mutáciami stoviek rôznych génov. Aj preto sa doteraz skúmaním DNA autistických ľudí nepodarilo nájsť jediný gén, ktorého zmena by spoľahlivo spôsobovala aspoň niektoré znaky poruchy.

Nový postup

„Veľmi dlho sme sa pokúšali rozdeliť typy autizmu len podľa zmien správania a dopadlo to hrozne,“ citoval časopis Scientific American profesora univerzity vo Washingtone Raphaela Berniera. Jeho tím tradičný postup otočil naruby.

Genetici vybrali konkrétny gén a hľadali spoločné príznaky, ktoré jeho zmena mohla spôsobiť. Keď sa pozreli na ľudí s vzácnou mutáciou génu CHD8, ktorý upravuje štruktúru DNA, zistili, že všetci vykazujú rovnaké príznaky. Majú zažívacie problémy, špecifické črty tváre a takmer všetci vykazujú aj prejavy autizmu. Zistenia zverejnili vo vedeckom časopise Cell.

Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom C3FJH na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti platby:
Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom C3FJH na číslo 8787, alebo kliknite na „Objednať cez SMS“ a odošlite predvyplnenú správu. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti platby:

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone
Chcete dostať upozornenie na najnovší článok tohto autora?
Objednajte si notifikáciu priamo na váš e-mail.
Odoberať autora na email

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. Gansberg: Každý deň v objatí komfortu
  2. Tatra banka otvorila pobočku budúcnosti
  3. Pomôžeme aj vašim deťom pochopiť hodnotu peňazí
  4. Pobyt na čerstvom vzduchu je skvelý liek. Skúste to vo vlastnom
  5. Tipy, kam ísť na dovolenku počas Veľkej Noci
  6. Tablet nie je na všetko, ale v tomto dokáže zázraky
  7. Doplňte si knižnicu o svetovú klasiku už od 99 centov
  8. Žiaci sa šikanovali, dnes si pomáhajú. Pomohlo sedem krokov
  9. Investment Advisory Guide for Slovakia
  10. Jazdili sme na novom Volkswagene T-Cross!
  1. Regionálne servisné centrum PwC
  2. Napredujeme vďaka zmenám
  3. Bezkonkurenčná rozmanitosť
  4. Rozvíjajte svoj potenciál s nami
  5. Staň sa súčasťou sveta pohybu
  6. Tatra banka otvorila pobočku budúcnosti
  7. Pomôžeme aj vašim deťom pochopiť hodnotu peňazí
  8. Vypestujte si chutné a voňavé bylinky
  9. Tip na aukciu: 15 objektov, kde sa dá rozbehnúť biznis
  10. Energetici rozsvecujú Svetielko nádeje
  1. Žiaci sa šikanovali, dnes si pomáhajú. Pomohlo sedem krokov 27 092
  2. Doplňte si knižnicu o svetovú klasiku už od 99 centov 25 929
  3. Tipy, kam ísť na dovolenku počas Veľkej Noci 24 211
  4. Tablet nie je na všetko, ale v tomto dokáže zázraky 19 558
  5. Slovensko čaká najdôležitejšie politické rozhodnutie roka 11 833
  6. Premýšľate o aute do 10 000 eur? Poradíme vám, ako nenaletieť 10 130
  7. Forum Prešov má platné stavebné povolenie a začína s výstavbou 7 084
  8. Jazdili sme na novom Volkswagene T-Cross! 3 832
  9. Test LG OLED B8: špičkový 4K televízor za cenu, akú ste nečakali 3 631
  10. Obľúbené Tunisko sa vracia do ponuky dovoleniek na rok 2019 3 466