Našli prvý gén, ktorý spúšťa niektoré prejavy autizmu

Vzácna mutácia génu strážiaceho štruktúru DNA spúšťa niektoré prejavy autizmu. Vysvetľuje však len zlomok zo všetkých prípadov.

Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu.(Zdroj: SITA/AP)

BRATISLAVA. Predstavte si zbierku tisíc špendlíkov, ktorú niekto vysypal do obrovskej kopy sena. Teraz jej majiteľ chce, aby ste z nej vytiahli konkrétny vzácny kus, aj keď si presne nepamätá, ako vyzerá. Približne tak možno opísať úlohu genetikov, ktorí skúmajú autizmus. Teraz sa však zdá, že na prvý zo vzácnych špendlíkov narazili.

Keď lekári hľadajú príčinu choroby, väčšinou zozbierajú ľudí s rovnakými symptómami a snažia sa zistiť, čo ich spôsobuje. Ak je choroba genetická, hľadajú mutáciu konkrétneho génu.

Pri skúmaní autizmu však tento postup nefunguje. Pojem autizmus v skutočnosti zahŕňa množstvo porúch, ktoré pravdepodobne súvisia s mutáciami stoviek rôznych génov. Aj preto sa doteraz skúmaním DNA autistických ľudí nepodarilo nájsť jediný gén, ktorého zmena by spoľahlivo spôsobovala aspoň niektoré znaky poruchy.

Nový postup

„Veľmi dlho sme sa pokúšali rozdeliť typy autizmu len podľa zmien správania a dopadlo to hrozne,“ citoval časopis Scientific American profesora univerzity vo Washingtone Raphaela Berniera. Jeho tím tradičný postup otočil naruby.

Genetici vybrali konkrétny gén a hľadali spoločné príznaky, ktoré jeho zmena mohla spôsobiť. Keď sa pozreli na ľudí s vzácnou mutáciou génu CHD8, ktorý upravuje štruktúru DNA, zistili, že všetci vykazujú rovnaké príznaky. Majú zažívacie problémy, špecifické črty tváre a takmer všetci vykazujú aj prejavy autizmu. Zistenia zverejnili vo vedeckom časopise Cell.

Pokračovanie článku patrí k prémiovému obsahu Sme.sk
Aj vy môžete byť jeho predplatiteľom

Ročné predplatné
29 €
Objednať
Ušetríte až 17,80 € v porovnaní s mesačným predplatným
Štvrťročné predplatné
9,90 €
Objednať
Ušetríte 1,80 € v porovnaní s mesačným predplatným
Mesačné predplatné
od 0,98 €
Objednať
Cena 0,98€ platí pre nových predplatiteľov prvý mesiac. Ďalšie mesiace sú za štandardnú cenu 3,90€.

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  2. 3 úlohy, ktoré vyrieši minerálna vlna najlepšie
  3. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  4. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  6. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  7. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  8. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  9. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  10. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  1. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  2. Projekt First Lego League podporila Nadácia Pontis
  3. Klienti majú často pocit, že potrebujú spracovať len projekt
  4. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  5. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  6. 3 úlohy, ktoré vyrieši minerálna vlna najlepšie
  7. Svadba v kraji lietajúceho mnícha Cypriána
  8. Vecný dar pre Detské kardiocentrum v Bratislave
  9. VZN o hazarde sa dá zachrániť
  10. Prieskum: Ako si Slováci požičiavajú? Hlavne rýchlo
  1. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 10 385
  2. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 10 294
  3. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 8 310
  4. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 7 134
  5. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 6 977
  6. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 5 202
  7. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 4 017
  8. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta 3 590
  9. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet 2 875
  10. Jarné prázdniny pri mori? 2 587

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Rezník z TASR by bol v RTVS pre poslancov schodnejší než Mika

Bývalá šéfka Markízy Zuzana Ťapáková sa po kauze Evka ako kandidátka na riaditeľku RTVS už nespomína.

KULTÚRA

Tajná služba si objednala vraždu. Na film Únos bolo treba odvahu

Politické trilery u nás nevznikajú.

ŠPORT

Spieva si Marleyho, dá si pivo. Ako Sagan trénoval v horách

Sagan sa pripravoval inak ako súperi.

TECH

Akadémia vied má päť slabých ústavov, dva špičkové

Päť ústavov nestojí na pevných základoch.

Neprehliadnite tiež

Ako dávni migranti zmenili Európsku DNA? Prišli len muži a kone

Tretia hlavná migračná vlna zanechala stopu v Európanoch až dodnes.

Akadémia vied má päť slabých ústavov, dva robia špičkovú vedu

Päť ústavov Slovenskej akadémie vied vytvára výskum, ktorý nestojí na pevných základoch, tvrdia výsledky nezávislého auditu.

Nová liečba by mohla napraviť poškodený sluch

Klinické testy na ľuďoch spustia do dvoch rokov.

Polovica internetovej komunikácie už prebieha v šifrách

Plošné špehovanie už nebude jednoduché. Začíname si chrániť aj každodennú rutinu.


Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop