SME
Pondelok, 23. november, 2020 | Meniny má KlementKrížovkyKrížovky

Našli prvý gén, ktorý spúšťa niektoré prejavy autizmu

Vzácna mutácia génu strážiaceho štruktúru DNA spúšťa niektoré prejavy autizmu. Vysvetľuje však len zlomok zo všetkých prípadov.

Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu.Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu. (Zdroj: SITA/AP)

BRATISLAVA. Predstavte si zbierku tisíc špendlíkov, ktorú niekto vysypal do obrovskej kopy sena. Teraz jej majiteľ chce, aby ste z nej vytiahli konkrétny vzácny kus, aj keď si presne nepamätá, ako vyzerá. Približne tak možno opísať úlohu genetikov, ktorí skúmajú autizmus. Teraz sa však zdá, že na prvý zo vzácnych špendlíkov narazili.

Keď lekári hľadajú príčinu choroby, väčšinou zozbierajú ľudí s rovnakými symptómami a snažia sa zistiť, čo ich spôsobuje. Ak je choroba genetická, hľadajú mutáciu konkrétneho génu.

SkryťVypnúť reklamu

Pri skúmaní autizmu však tento postup nefunguje. Pojem autizmus v skutočnosti zahŕňa množstvo porúch, ktoré pravdepodobne súvisia s mutáciami stoviek rôznych génov. Aj preto sa doteraz skúmaním DNA autistických ľudí nepodarilo nájsť jediný gén, ktorého zmena by spoľahlivo spôsobovala aspoň niektoré znaky poruchy.

Nový postup

„Veľmi dlho sme sa pokúšali rozdeliť typy autizmu len podľa zmien správania a dopadlo to hrozne,“ citoval časopis Scientific American profesora univerzity vo Washingtone Raphaela Berniera. Jeho tím tradičný postup otočil naruby.

Genetici vybrali konkrétny gén a hľadali spoločné príznaky, ktoré jeho zmena mohla spôsobiť. Keď sa pozreli na ľudí s vzácnou mutáciou génu CHD8, ktorý upravuje štruktúru DNA, zistili, že všetci vykazujú rovnaké príznaky. Majú zažívacie problémy, špecifické črty tváre a takmer všetci vykazujú aj prejavy autizmu. Zistenia zverejnili vo vedeckom časopise Cell.

Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom C3FJH na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti platby:
Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom M3FJH na číslo 8787, alebo kliknite na „Objednať cez SMS“ a odošlite predvyplnenú správu. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti platby:

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk a ekonomickému denníku Index
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone
Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Richard Sulík
KOMENTÁR PETRA TKAČENKA

Sulík zasa berie Matovičovi hračku

Premiér sa vyhráža zatváraním a otvára maturitné ročníky.

Peter Tkačenko
Predseda SaS Richard Sulík pred rokovaním krízového štábu.

OĽaNO pripúšťa pri voľbe generálneho prokurátora aj odchod z koalície

Remišová by chcela, aby sa koalícia dohodla na jednom mene.

Premiér Igor Matovič.

Neprehliadnite tiež

Test: iPhone 12 mini je dokonalý malý smartfón

Je malý, výkonný a robí skvelé fotky.

Ľadovce na Mount Evereste sa zmenšujú, v snehu našli mikroplasty

Himaláje sú z klimatického a ekologického hľadiska málo preskúmanou oblasťou.

Čakanie v rade na vrchol Mt. Everestu 22. mája tohto roku.

V Pompejach našli zachované pozostatky dvoch ľudí (fotogaléria)

Vedci sa domnievajú, že išlo o otroka a bohatšieho muža.

V Pompejách našli zachovalé pozostatky dvoch ľudí.
Podcast Klik

Klik: Nové čipy od Applu sú veľká vec

Komentovaný prehľad technologických správ.

Podcast Klik.