Našli prvý gén, ktorý spúšťa niektoré prejavy autizmu

Vzácna mutácia génu strážiaceho štruktúru DNA spúšťa niektoré prejavy autizmu. Vysvetľuje však len zlomok zo všetkých prípadov.

Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu.(Zdroj: SITA/AP)

BRATISLAVA. Predstavte si zbierku tisíc špendlíkov, ktorú niekto vysypal do obrovskej kopy sena. Teraz jej majiteľ chce, aby ste z nej vytiahli konkrétny vzácny kus, aj keď si presne nepamätá, ako vyzerá. Približne tak možno opísať úlohu genetikov, ktorí skúmajú autizmus. Teraz sa však zdá, že na prvý zo vzácnych špendlíkov narazili.

Keď lekári hľadajú príčinu choroby, väčšinou zozbierajú ľudí s rovnakými symptómami a snažia sa zistiť, čo ich spôsobuje. Ak je choroba genetická, hľadajú mutáciu konkrétneho génu.

Pri skúmaní autizmu však tento postup nefunguje. Pojem autizmus v skutočnosti zahŕňa množstvo porúch, ktoré pravdepodobne súvisia s mutáciami stoviek rôznych génov. Aj preto sa doteraz skúmaním DNA autistických ľudí nepodarilo nájsť jediný gén, ktorého zmena by spoľahlivo spôsobovala aspoň niektoré znaky poruchy.

Nový postup

„Veľmi dlho sme sa pokúšali rozdeliť typy autizmu len podľa zmien správania a dopadlo to hrozne,“ citoval časopis Scientific American profesora univerzity vo Washingtone Raphaela Berniera. Jeho tím tradičný postup otočil naruby.

Genetici vybrali konkrétny gén a hľadali spoločné príznaky, ktoré jeho zmena mohla spôsobiť. Keď sa pozreli na ľudí s vzácnou mutáciou génu CHD8, ktorý upravuje štruktúru DNA, zistili, že všetci vykazujú rovnaké príznaky. Majú zažívacie problémy, špecifické črty tváre a takmer všetci vykazujú aj prejavy autizmu. Zistenia zverejnili vo vedeckom časopise Cell.

Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa predplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom C3FJH na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa predplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom C3FJH na číslo 8787, alebo kliknite na tlačidlo s textom SMS a odošlite predvyplnenú SMS. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Ročné predplatné
29 €
Objednať
Ušetríte až 17,80 € v porovnaní s mesačným predplatným
Štvrťročné predplatné
9,90 €
Objednať
Ušetríte 1,80 € v porovnaní s mesačným predplatným

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie?
  2. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  3. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  4. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy
  5. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku
  6. Zelené Grunty vám ponúknu viac, ako očakávate
  7. Kam do tepla v januári?
  8. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely
  9. Konzultácia so svetovými odborníkmi dokáže zachrániť život
  10. Divoký Island: cesta ostrovom ľadu a ohňa
  1. Objavte majestátne Tatry kúsok po kúsku
  2. Alarica – new business project in the market of shoes
  3. Ako jazdiť na snehu alebo ľade?
  4. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie?
  5. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  6. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali
  7. Vlani sme si vyberali z vyše pol milióna inzerovaných áut
  8. V centre našej pozornosti sú zákazníci. Už 50 rokov
  9. Začiatok roka patrí dani z nehnuteľností
  10. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  1. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie? 15 233
  2. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli? 9 369
  3. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných 3 884
  4. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali 3 349
  5. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy 2 541
  6. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy 2 475
  7. Kam do tepla v januári? 1 954
  8. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely 1 799
  9. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku 1 561
  10. Zelené Grunty vám ponúknu viac, ako očakávate 951

Hlavné správy zo Sme.sk

ŠPORT

Sagan skončil v záverečnej etape na Tour Down Under tretí a vyhral bodovaciu súťaž

V etape triumfoval André Greipel, celkovým víťazom sa stal Daryl Impey.

SVET

Opäť si zavaril. Trump nevie skrývať, že je rasista

Trumpovi neveria, že nie je rasista.

Neprehliadnite tiež

Prečo hrá mozog džezového a klasického pianistu rovnakú skladbu inak

Mozgy džezových a klasických pianistov fungujú rozdielne. Dokonca aj vtedy, keď hrajú tú istú skladbu.

Spravili krok k včasnému odhaleniu rakoviny, krvný test má veľkú úspešnosť

Test dokázal určiť aj päť typov rakoviny, na ktoré doteraz neexistuje skríning.

TECH_FM

Historici sa mýlia, čiernu smrť roznieslo čosi iné

Nový výskum naznačuje, ako sa problém šíril.

NASA testuje jadrový reaktor pre astronautov na Marse

Prvotné testy kompaktného reaktora v americkej Nevade boli úspešné.

Legendárna hra Age of Empires sa vráti v modernom prevedení vo februári

Hru museli v mnohých smeroch prepracovať, aby fungovala na moderných počítačoch.