Našli prvý gén, ktorý spúšťa niektoré prejavy autizmu

Vzácna mutácia génu strážiaceho štruktúru DNA spúšťa niektoré prejavy autizmu. Vysvetľuje však len zlomok zo všetkých prípadov.

Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu.(Zdroj: SITA/AP)

BRATISLAVA. Predstavte si zbierku tisíc špendlíkov, ktorú niekto vysypal do obrovskej kopy sena. Teraz jej majiteľ chce, aby ste z nej vytiahli konkrétny vzácny kus, aj keď si presne nepamätá, ako vyzerá. Približne tak možno opísať úlohu genetikov, ktorí skúmajú autizmus. Teraz sa však zdá, že na prvý zo vzácnych špendlíkov narazili.

Keď lekári hľadajú príčinu choroby, väčšinou zozbierajú ľudí s rovnakými symptómami a snažia sa zistiť, čo ich spôsobuje. Ak je choroba genetická, hľadajú mutáciu konkrétneho génu.

Článok pokračuje pod video reklamou

Pri skúmaní autizmu však tento postup nefunguje. Pojem autizmus v skutočnosti zahŕňa množstvo porúch, ktoré pravdepodobne súvisia s mutáciami stoviek rôznych génov. Aj preto sa doteraz skúmaním DNA autistických ľudí nepodarilo nájsť jediný gén, ktorého zmena by spoľahlivo spôsobovala aspoň niektoré znaky poruchy.

Nový postup

„Veľmi dlho sme sa pokúšali rozdeliť typy autizmu len podľa zmien správania a dopadlo to hrozne,“ citoval časopis Scientific American profesora univerzity vo Washingtone Raphaela Berniera. Jeho tím tradičný postup otočil naruby.

Genetici vybrali konkrétny gén a hľadali spoločné príznaky, ktoré jeho zmena mohla spôsobiť. Keď sa pozreli na ľudí s vzácnou mutáciou génu CHD8, ktorý upravuje štruktúru DNA, zistili, že všetci vykazujú rovnaké príznaky. Majú zažívacie problémy, špecifické črty tváre a takmer všetci vykazujú aj prejavy autizmu. Zistenia zverejnili vo vedeckom časopise Cell.

Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa predplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom C3FJH na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa predplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom C3FJH na číslo 8787, alebo kliknite na tlačidlo s textom SMS a odošlite predvyplnenú SMS. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone
Chcete dostať upozornenie na najnovší článok tohto autora?
Objednajte si notifikáciu priamo na váš e-mail.
Odoberať autora na email

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. Luxus a starnúca populácia. Toto sú aktuálne biznisové trendy
  2. Rezidenčná štvrť bez betónových plotov
  3. Škola fantázie v Tatralandii. Keď učenie dokáže baviť
  4. Záujem o Jarabinky rastie, lákajú na zaujímavé prvenstvo
  5. SME.sk môžete teraz čítať aj bez reklamy
  6. Dobro, kľúč ku šťastnému osudu
  7. Chcete investovať a zároveň sporiť s 3% úrokom?
  8. Pracujú vo svojich komunitách. Má Slovensko lokálnych lídrov?
  9. Hlasujte za Cenu verejnosti v súťaži Učiteľ Slovenska!
  10. Nášmu telu stačí iba málo vitamínov
  1. Záujem o Jarabinky rastie, lákajú na zaujímavé prvenstvo
  2. SME.sk môžete teraz čítať aj bez reklamy
  3. Škola fantázie v Tatralandii. Keď učenie dokáže baviť
  4. Brieždenie pod lomenicou
  5. Dobro, kľúč ku šťastnému osudu
  6. Chcete investovať a zároveň sporiť s 3% úrokom?
  7. Luxus a starnúca populácia. Toto sú aktuálne biznisové trendy
  8. Pracujú vo svojich komunitách. Má Slovensko lokálnych lídrov?
  9. Zlatý mok čapujú najlepšie v Prešove. Šarišským Majstrom výčapu
  10. Rezidenčná štvrť bez betónových plotov
  1. Vianoce a Silvester v teple: Pätnásť tipov, kam sa vybrať 17 765
  2. Arabská exotika: Top hotely v Ománe 13 246
  3. Nášmu telu stačí iba málo vitamínov 10 581
  4. Pracujú vo svojich komunitách. Má Slovensko lokálnych lídrov? 7 374
  5. Javorina otvorila svoj tretí showroom na Slovensku 5 544
  6. Hlasujte za Cenu verejnosti v súťaži Učiteľ Slovenska! 4 967
  7. Alena Bašistová: Nikomu nejdem brať hlasy a ani s nimi kšeftovať 4 373
  8. Boj o vedenie radnice v známom kúpeľnom meste 3 909
  9. Najužitočnejšia appka 2 894
  10. Luxus a starnúca populácia. Toto sú aktuálne biznisové trendy 2 857

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Je Rybanič whistleblower? Odborníci sa nezhodli

Rybanič chce názor Súdneho dvora Európskej únie.

DOBRÉ RÁNO

Dobré ráno: Kam chodíte, aj keď hovoríte opak

Ako sa ázijské bistrá zmenili za posledných dvadsať rokov.

Komentár Zuzany Kepplovej

Na Dankovom diplome vlastne nezáleží

Bol by to prezident, v ktorom by nejeden našinec spoznal vlastný príbeh.

PRIMÁR

Šesť rád, ktoré vás môžu ochrániť pred chrípkou

Pripravte sa na chrípkovú sezónu.

Neprehliadnite tiež

PODCAST ZOOM

Zoom: Zlomené srdce naozaj existuje, dokazuje veda

Čo všetko sa môže stať nášmu srdcu.

Poradíme vám, ako vybrať správny notebook pre študenta

Mal by byť malý pre denné prenášanie, odolný aby vydržal nejeden pád a s výkonom, ktorý vám postačí aspoň na niekoľko rokov štúdia

Vybrali sme notebooky pre študentov

Za najlacnejší si výrobca pýta len dve stovky, ten najdrahší má hodnotu ojazdeného auta.

Ako si vyextrahovať DNA zo slín a postaviť elektromagnet

Jednoduché vedecké pokusy, ktoré zvládnete aj doma v kuchyni.