SME
Štvrtok, 11. august, 2022 | Meniny má Zuzana

Našli prvý gén, ktorý spúšťa niektoré prejavy autizmu

Vzácna mutácia génu strážiaceho štruktúru DNA spúšťa niektoré prejavy autizmu. Vysvetľuje však len zlomok zo všetkých prípadov.

Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu.Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu. (Zdroj: SITA/AP)

BRATISLAVA. Predstavte si zbierku tisíc špendlíkov, ktorú niekto vysypal do obrovskej kopy sena. Teraz jej majiteľ chce, aby ste z nej vytiahli konkrétny vzácny kus, aj keď si presne nepamätá, ako vyzerá. Približne tak možno opísať úlohu genetikov, ktorí skúmajú autizmus. Teraz sa však zdá, že na prvý zo vzácnych špendlíkov narazili.

Keď lekári hľadajú príčinu choroby, väčšinou zozbierajú ľudí s rovnakými symptómami a snažia sa zistiť, čo ich spôsobuje. Ak je choroba genetická, hľadajú mutáciu konkrétneho génu.

SkryťVypnúť reklamu

Pri skúmaní autizmu však tento postup nefunguje. Pojem autizmus v skutočnosti zahŕňa množstvo porúch, ktoré pravdepodobne súvisia s mutáciami stoviek rôznych génov. Aj preto sa doteraz skúmaním DNA autistických ľudí nepodarilo nájsť jediný gén, ktorého zmena by spoľahlivo spôsobovala aspoň niektoré znaky poruchy.

Nový postup

„Veľmi dlho sme sa pokúšali rozdeliť typy autizmu len podľa zmien správania a dopadlo to hrozne,“ citoval časopis Scientific American profesora univerzity vo Washingtone Raphaela Berniera. Jeho tím tradičný postup otočil naruby.

Genetici vybrali konkrétny gén a hľadali spoločné príznaky, ktoré jeho zmena mohla spôsobiť. Keď sa pozreli na ľudí s vzácnou mutáciou génu CHD8, ktorý upravuje štruktúru DNA, zistili, že všetci vykazujú rovnaké príznaky. Majú zažívacie problémy, špecifické črty tváre a takmer všetci vykazujú aj prejavy autizmu. Zistenia zverejnili vo vedeckom časopise Cell.

Dočítajte tento článok
s predplatným SME.sk.
Predplatné si môžete kedykoľvek zrušiť.
SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Hlavný akcionár finančnej skupiny Arca Capital Rastislav Velič.

Finančná skupina prežila dva roky s obrovskými dlhmi. Veritelia z nej chcú dostať viac peňazí.


9 h
Peter Schutz.

Z Arcy zrejme vyvádzali milióny už pred bankrotom.


12 h
Donedávna najväčšie šance stať sa kardinálom mal košický gréckokatolícky arcibiskup Cyril Vasiľ.

Kardinálov - voliteľov pápeža býva okolo 120.


9. aug
Logo podcastu Dobré ráno.

Majú inštitúcie jasno v uplatňovaní sankcií?


a 1 ďalší 36m
SkryťZatvoriť reklamu