SME
Streda, 16. október, 2019 | Meniny má Vladimíra

Našli prvý gén, ktorý spúšťa niektoré prejavy autizmu

Vzácna mutácia génu strážiaceho štruktúru DNA spúšťa niektoré prejavy autizmu. Vysvetľuje však len zlomok zo všetkých prípadov.

Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu.Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu.(Zdroj: SITA/AP)

BRATISLAVA. Predstavte si zbierku tisíc špendlíkov, ktorú niekto vysypal do obrovskej kopy sena. Teraz jej majiteľ chce, aby ste z nej vytiahli konkrétny vzácny kus, aj keď si presne nepamätá, ako vyzerá. Približne tak možno opísať úlohu genetikov, ktorí skúmajú autizmus. Teraz sa však zdá, že na prvý zo vzácnych špendlíkov narazili.

Keď lekári hľadajú príčinu choroby, väčšinou zozbierajú ľudí s rovnakými symptómami a snažia sa zistiť, čo ich spôsobuje. Ak je choroba genetická, hľadajú mutáciu konkrétneho génu.

Článok pokračuje pod video reklamou

Pri skúmaní autizmu však tento postup nefunguje. Pojem autizmus v skutočnosti zahŕňa množstvo porúch, ktoré pravdepodobne súvisia s mutáciami stoviek rôznych génov. Aj preto sa doteraz skúmaním DNA autistických ľudí nepodarilo nájsť jediný gén, ktorého zmena by spoľahlivo spôsobovala aspoň niektoré znaky poruchy.

Nový postup

„Veľmi dlho sme sa pokúšali rozdeliť typy autizmu len podľa zmien správania a dopadlo to hrozne,“ citoval časopis Scientific American profesora univerzity vo Washingtone Raphaela Berniera. Jeho tím tradičný postup otočil naruby.

Genetici vybrali konkrétny gén a hľadali spoločné príznaky, ktoré jeho zmena mohla spôsobiť. Keď sa pozreli na ľudí s vzácnou mutáciou génu CHD8, ktorý upravuje štruktúru DNA, zistili, že všetci vykazujú rovnaké príznaky. Majú zažívacie problémy, špecifické črty tváre a takmer všetci vykazujú aj prejavy autizmu. Zistenia zverejnili vo vedeckom časopise Cell.

Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom C3FJH na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti platby:
Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom M3FJH na číslo 8787, alebo kliknite na „Objednať cez SMS“ a odošlite predvyplnenú správu. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti platby:

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. Kedy je správny čas nasťahovať sa do novostavby?
  2. Aj s SUV môžete jazdiť ekologicky a ekonomicky
  3. Podnikateľský úver, s ktorým ušetríte
  4. Čo na aute vymyslela žena a čo výrobca telefónov?
  5. 5 rád Ľudmily Kolesárovej, ako napísať projekt a získať grant
  6. Vysokoškoláci zarobia už o 587 eur viac ako stredoškoláci
  7. Týmto trikom sa dajú v aute umiestniť tri autosedačky
  8. Ojazdené pneumatiky odovzdajte, šetríte tak životné prostredie
  9. Lidl je odteraz všade! Vitajte v Lidl e-shope
  10. Výskumný park v Rakúsku zistil, ako sa býva najzdravšie
  1. Ojazdené pneumatiky odovzdajte, šetríte tak životné prostredie
  2. Kedy je správny čas nasťahovať sa do novostavby?
  3. P3 začína na východe Slovenska s výstavbou parku
  4. Zľavnené študentské lístky na dopravu s ISIC už aj cez mobil
  5. Lidl je odteraz všade! Vitajte v Lidl e-shope
  6. Kto vyhrá súboj medzi prírodnými a syntetickými diamantmi?
  7. Otvorenie nového sídla DELTA sprevádzala virtuálna realita
  8. Podnikateľský úver, s ktorým ušetríte
  9. Limitovaná ponuka: balík SME.sk + DIGI GO so zľavou až 52 %
  10. Výskumný park v Rakúsku zistil, ako sa býva najzdravšie
  1. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji 13 585
  2. Čo všetko dnes majú deti v mobiloch? Boli by ste prekvapení 12 215
  3. Čo na aute vymyslela žena a čo výrobca telefónov? 12 193
  4. Lidl je odteraz všade! Vitajte v Lidl e-shope 10 605
  5. Vysokoškoláci zarobia už o 587 eur viac ako stredoškoláci 9 736
  6. 5 rád Ľudmily Kolesárovej, ako napísať projekt a získať grant 9 679
  7. Týmto trikom sa dajú v aute umiestniť tri autosedačky 9 628
  8. Výskumný park v Rakúsku zistil, ako sa býva najzdravšie 9 253
  9. Luxusný hybrid za 22 900 eur. Nadpriemerný už v základnej výbave 9 117
  10. Vyrába koláče pre celiatikov. Najobľúbenejšie zákusky prekvapia 8 412

Hlavné správy zo Sme.sk

CYNICKÁ OBLUDA

Marketingový génius Haščák

Ktohovie, koľkým ľuďom by sa chcelo počúvať 39 hodín tárania nejakého zbohatlíckeho sedláka, keby on sám nezainvestoval do reklamy.

Komentár šéfredaktorky Beaty Balogovej

Slovensko už počúva Gorilu

Jaroslav Haščák sa pokúšal riadiť štát bez toho, aby ho čo i len jeden volič poveril touto úlohou.

Beata Balogová, šefredaktorka denníka SME
V údajnom spise Gorila sa píše, že Fico požiadal o kolu.

Neprehliadnite tiež

V Luxore objavili najmenej dvadsať sarkofágov

Má ísť o jeden z najväčších a najdôležitejších objavov za posledné roky.

V Luxore objavili nové sarkofágy.
Postgraduálna študentka Karly Bastová pri modeli, na ktorom ukázali uskutočniteľnosť návrhu mosta od Leonarda da Vinciho.
Slúchadla Pixel Buds.
OBJEKTÍV

Nakrútili vráskavce, ako lovia korisť pomocou bublinových sietí

Veľryby sa tento lov musia naučiť.

Vráskavec dlhoplutvý pri love v bublinovej sieti.