Našli prvý gén, ktorý spúšťa niektoré prejavy autizmu

Vzácna mutácia génu strážiaceho štruktúru DNA spúšťa niektoré prejavy autizmu. Vysvetľuje však len zlomok zo všetkých prípadov.

Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu.(Zdroj: SITA/AP)

BRATISLAVA. Predstavte si zbierku tisíc špendlíkov, ktorú niekto vysypal do obrovskej kopy sena. Teraz jej majiteľ chce, aby ste z nej vytiahli konkrétny vzácny kus, aj keď si presne nepamätá, ako vyzerá. Približne tak možno opísať úlohu genetikov, ktorí skúmajú autizmus. Teraz sa však zdá, že na prvý zo vzácnych špendlíkov narazili.

Keď lekári hľadajú príčinu choroby, väčšinou zozbierajú ľudí s rovnakými symptómami a snažia sa zistiť, čo ich spôsobuje. Ak je choroba genetická, hľadajú mutáciu konkrétneho génu.

Článok pokračuje pod video reklamou

Pri skúmaní autizmu však tento postup nefunguje. Pojem autizmus v skutočnosti zahŕňa množstvo porúch, ktoré pravdepodobne súvisia s mutáciami stoviek rôznych génov. Aj preto sa doteraz skúmaním DNA autistických ľudí nepodarilo nájsť jediný gén, ktorého zmena by spoľahlivo spôsobovala aspoň niektoré znaky poruchy.

Nový postup

„Veľmi dlho sme sa pokúšali rozdeliť typy autizmu len podľa zmien správania a dopadlo to hrozne,“ citoval časopis Scientific American profesora univerzity vo Washingtone Raphaela Berniera. Jeho tím tradičný postup otočil naruby.

Genetici vybrali konkrétny gén a hľadali spoločné príznaky, ktoré jeho zmena mohla spôsobiť. Keď sa pozreli na ľudí s vzácnou mutáciou génu CHD8, ktorý upravuje štruktúru DNA, zistili, že všetci vykazujú rovnaké príznaky. Majú zažívacie problémy, špecifické črty tváre a takmer všetci vykazujú aj prejavy autizmu. Zistenia zverejnili vo vedeckom časopise Cell.

Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom C3FJH na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti platby:
Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom C3FJH na číslo 8787, alebo kliknite na „Objednať cez SMS“ a odošlite predvyplnenú správu. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti platby:

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone
Chcete dostať upozornenie na najnovší článok tohto autora?
Objednajte si notifikáciu priamo na váš e-mail.
Odoberať autora na email

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. Čo majú študovať naše deti, aby si v budúcnosti našli prácu?
  2. Hovoriaci prekladač reči do vrecka Langie - až 52 jazykov!
  3. Platbami kartou míňame viac. Čo by obchodníci mali vedieť o zákazníkoch
  4. Slovenské ovocie a zelenina - máme ich v obchodoch dostatok?
  5. Pracoval som v mekáči a vydržal tri dni. Hranolky sú prekliatie
  6. Objavte novinku s duálnym účinkom proti starnutiu pleti
  7. Tip na výlet: Prechádzka tokajskými vinicami a biele tigre
  8. Mobil banking VÚB opäť bližšie k najlepšej bankovej aplikácii
  9. Na čo dbať pri výbere nehnuteľnosti? Tu je niekoľko rád
  10. First moment za skvelú cenu: Neapol, Capri, Pompeje, Ischia
  1. Stavbárska olympiáda 2018/19 vás očakáva
  2. Diplomacia v praxi – unikát, ktorý funguje dodnes
  3. Hitem jsou cyklopočítače Mio - pro zábavu i výkon
  4. Slovenské ovocie a zelenina - máme ich v obchodoch dostatok?
  5. Pracoval som v mekáči a vydržal tri dni. Hranolky sú prekliatie
  6. Kartou míňame viac. Čo by obchodníci mali vedieť o zákazníkoch
  7. Autokamery Mio a navigace teď s 3letou záruční dobou
  8. Move in immediately, if you feel like it
  9. Predaj poistenia motorových vozidiel cez web rastie a bude rásť
  10. Slováci sa pripravujú o stovky až tisícky eur
  1. Pracoval som v mekáči a vydržal tri dni. Hranolky sú prekliatie 24 791
  2. First moment za skvelú cenu: Neapol, Capri, Pompeje, Ischia 15 220
  3. Nový cestovný poriadok ŽSR z vášho regiónu v denníku SME 12 953
  4. Takto vyzerá miesto, odkiaľ k nám putuje slovenské hovädzie 10 178
  5. Na školách potrebujeme kontroverznejšie témy. Byť ticho nepomáha 7 829
  6. Tip na výlet: Prechádzka tokajskými vinicami a biele tigre 7 429
  7. Prehrieva sa vám mobil? Môžete prísť o peniaze 7 081
  8. Geológ: recykláciu umelého kopca v Slnečniciach sledujeme denne 5 851
  9. Slováci sa pripravujú o stovky až tisícky eur 5 727
  10. Volkswagen radí: ako svietiť a čo s hmlovkami? 5 322