Našli prvý gén, ktorý spúšťa niektoré prejavy autizmu

Vzácna mutácia génu strážiaceho štruktúru DNA spúšťa niektoré prejavy autizmu. Vysvetľuje však len zlomok zo všetkých prípadov.

Malé percento prípadov autizmu spúšta mutácia jedného génu.(Zdroj: SITA/AP)

BRATISLAVA. Predstavte si zbierku tisíc špendlíkov, ktorú niekto vysypal do obrovskej kopy sena. Teraz jej majiteľ chce, aby ste z nej vytiahli konkrétny vzácny kus, aj keď si presne nepamätá, ako vyzerá. Približne tak možno opísať úlohu genetikov, ktorí skúmajú autizmus. Teraz sa však zdá, že na prvý zo vzácnych špendlíkov narazili.

Keď lekári hľadajú príčinu choroby, väčšinou zozbierajú ľudí s rovnakými symptómami a snažia sa zistiť, čo ich spôsobuje. Ak je choroba genetická, hľadajú mutáciu konkrétneho génu.

Pri skúmaní autizmu však tento postup nefunguje. Pojem autizmus v skutočnosti zahŕňa množstvo porúch, ktoré pravdepodobne súvisia s mutáciami stoviek rôznych génov. Aj preto sa doteraz skúmaním DNA autistických ľudí nepodarilo nájsť jediný gén, ktorého zmena by spoľahlivo spôsobovala aspoň niektoré znaky poruchy.

Nový postup

„Veľmi dlho sme sa pokúšali rozdeliť typy autizmu len podľa zmien správania a dopadlo to hrozne,“ citoval časopis Scientific American profesora univerzity vo Washingtone Raphaela Berniera. Jeho tím tradičný postup otočil naruby.

Genetici vybrali konkrétny gén a hľadali spoločné príznaky, ktoré jeho zmena mohla spôsobiť. Keď sa pozreli na ľudí s vzácnou mutáciou génu CHD8, ktorý upravuje štruktúru DNA, zistili, že všetci vykazujú rovnaké príznaky. Majú zažívacie problémy, špecifické črty tváre a takmer všetci vykazujú aj prejavy autizmu. Zistenia zverejnili vo vedeckom časopise Cell.

Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa preplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom SME1 na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa preplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom SME1 na číslo 8787, alebo kliknite na tlačidlo s textom SMS a odošlite predvyplnenú SMS. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Ročné predplatné
29 €
Objednať
Ušetríte až 17,80 € v porovnaní s mesačným predplatným
Štvrťročné predplatné
9,90 €
Objednať
Ušetríte 1,80 € v porovnaní s mesačným predplatným

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Kedy sa refinancovanie oplatí?
  2. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  3. Rastie nám pokrivená generácia?
  4. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  5. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  6. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj?
  7. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba
  8. FemFest 2017 ponúkne beh na opätkoch i koncert známej speváčky
  9. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať
  10. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci
  1. Detské zúbky sú veda
  2. Štartujú jesenné módne dni v Poluse
  3. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  4. Rastie nám pokrivená generácia?
  5. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  6. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  7. AAA AUTO za päť rokov predalo 320 tisíc vozidiel
  8. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba
  9. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj?
  10. FemFest 2017 ponúkne beh na opätkoch i koncert známej speváčky
  1. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku 14 874
  2. Rastie nám pokrivená generácia? 10 580
  3. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj? 5 084
  4. Intímna hygiena – celoročná záležitosť 3 088
  5. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať 2 058
  6. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji 1 521
  7. Kedy sa refinancovanie oplatí? 1 286
  8. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba 1 208
  9. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci 1 198
  10. FemFest 2017 ponúkne beh na opätkoch i koncert známej speváčky 651

Hlavné správy zo Sme.sk

ŠPORT

Sagan: Bol som zmierený s tým, že nevyhrám

Slovenský cyklista dokázal to, čo sa ešte nikdy nikomu nepodarilo.

ŠPORT

Sagan, Sagan a opäť Sagan. Chlapec bez nervov je tretí raz majstrom sveta

Pre mňa je to neuveriteľné, výnimočné, vravel slovenský cyklista.

KOMENTÁRE

Až teraz si Merkelová začína budovať svoj odkaz

Bude to ona, kto bude ovládať nemeckú aj európsku politiku.

Neprehliadnite tiež

Astronautka z NASA: Vieme, že sa niečo pokazí

Astronautka Dorothy Metcalf-Lindenburgerová hovorí, ako vyzerá tréning v NASA a ako sa astronauti pripravujú na zlyhania.

Rozšírená realita je zábavná aj užitočná. Skúste tieto aplikácie pre iPhone a iPad

Nová aktualizácia iOS 11 pre mobilné zariadenia od Apple priniesla aj ARKit. V ponuke sú prvé aplikácie a je s nimi zábava.

TECH_FM

Kontroverzný objav naznačuje, že praľudia sa mohli vyvinúť v Európe

Stopy dávneho tvora mätú vedcov. Odborníci sa sporia, komu patrili.

Strašia vás baktérie na mobile? Vymysleli, ako sa ich zbaviť

Nová nabíjačka dezinfikuje mobily, používa ultrafialové žiarenie.