LONDÝN, BRATISLAVA. Puberta u dievčat zvyčajne nastupuje, keď majú približne trinásť rokov. U chlapcov je to neskôr, keď majú štrnásť alebo pätnásť. Známky puberty, ako je napríklad vývoj prsníkov či rast semenníkov, sa však u niektorých neprejavujú, ani keď sú starší.
Štyri zo sto detí totiž vykazujú znaky skorej alebo neskorej puberty, ktorá je spojená so zdravotnými problémami vrátane obezity, cukrovky druhého typu či ochorenia srdca. Vedci z Londýnskej univerzity kráľovnej Márie zistili, že za to môže chyba v géne. Gény totiž kontrolujú neuróny regulujúce hormóny. Tie telu vysielajú signály, keď dosiahne pohlavnú dospelosť.
Lekári študovali prípady oneskorenej puberty v siedmich rodinách. Skenovaním vzoriek DNA identifikovali špecifické gény, ktoré boli odlišné od tých v rodinách, kde puberta nastúpila normálne. Týchto pätnásť génov potom skúmali u ďalších 288 jedincov s neskorým nástupom puberty.
Tak zistili, že jeden gén vyčnieva. Išlo o gén pôsobiaci na neuróny uvoľňujúce hormón gonadotropín, ktorý stimuluje vývoj pohlavných orgánov. Malá chyba génu môže oneskoriť pubertu o pár rokov, väčšia ju môže úplne zablokovať.
„Náš objav je vzrušujúci preto, že odhaľuje nový mechanizmus, ktorý sme predtým nepoznali,“ povedala podľa BBC vedúca štúdie Sasha Howardová, ktorá výsledky prezentovala na výročnej konferencii Spoločnosti pre endokrinológiu.
Výskum môže naznačiť nový spôsob, ako zaobchádzať s touto poruchou. „Ak by sme vytvorili génový panel, ktorý by sme mohli otestovať, mohli by sme uistiť niektorých pacientov, že napokon sa do puberty dostanú,“ dodala Howardová.
