V bunkách vyliečili Downov syndróm

Génová terapia naznačila, ako postupovať proti vrodeným problémom s nadbytočným chromozómom.

Downov syndróm je vrodený. Génová terapia by však mohla pomôcť.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – SITA/AP)

LONDÝN, BRATISLAVA. Luis Sciuto má dvadsaťštyri rokov, dve zamestnania a žije sám. Ten opis by znel obyčajne, keby sa za ním neskrýval človek s Downovým syndrómom. Na prekvapenie všetkých doktorov, dokáže jazdiť na bicykli a vo svojom voľnom čase chodí za svojou matkou Louise, aby si zahral basketbal na jej dvore.

„Ak by sa z človeka s Downovým syndrómom stal normálne fungujúci jedinec, bola by som prekvapená, keby takú možnosť niekto nechcel skúsiť,“ povedala Louise podľa Boston Globe. A možno jej predstava nie príliš vzdialená.

Vedci dokázali vypnúť nadbytočný chromozóm, ktorý spôsobuje vývojové problémy u ľudí s Downovým syndrómom. Výskum publikovaný v prestížnom magazíne Nature by mohol viesť k novej liečbe ochorenia, ktoré každoročne postihuje jedno z tisíc detí.

Chromozóm navyše

Fakty
Downov syndróm

Vrodené ochorenie.

Problémy spôsobuje nadbytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre.

Sprevádzajú ho problémy so srdcom, mozgom či zrakom.

Na úrovni kmeňových buniek pomohla génová terapia.

Za normálnych okolností nesie každý človek dvadsaťtri párov chromozómov vrátane dvoch pohlavných.

Preto má človek v každej bunke 46 chromozómov. Ľudia s Downovým syndrómom však majú tri kópie chromozómu 21, čo u nich vedie k neschopnosti učiť sa, skorej Alzheimerovej chorobe, srdcovým chybám či problémom so štítnou žľazou.

Génová terapia však ukázala, že problém u ľudí s Downovým syndrómom môže byť spôsobený iba jediným chybným génom. Vedci z americkej University of Massachusetts Medical School to zistili po tom, ako vložili gén zvaný XIST do laboratórnych kmeňových buniek človeka s Downovým syndrómom.

„Vďaka tomuto výskumu poznáme novú a správnu cestu štúdia Downovho syndrómu,“ tvrdí podľa BBC biologička Jeanne Lawrencová. „Mohla by pomôcť vytvoriť lieky na túto chorobu.“

Aj pre iné choroby

Pokus zatiaľ prebehol len v laboratórnych podmienkach a na špeciálnych bunkách, nie na naozaj chorom jednotlivcovi.

Napriek tomu ukázal, že je možné deaktivovať extra kópiu chromozómu 21 a pomôcť v správnom raste mozgových buniek.

Vedci chcú teraz zistiť, ako problematický chromozóm pôsobí na rôzne starých ľudí s Downovým syndrómom.

Okolo šesťdesiatky totiž už väčšina z nich trpí pokročilým štádiom demencie. Nasledovať by preto mohol výskum, či je možné vypnúť nadbytočné chromozómy aj u dospelých a či by to zastavilo alebo zmiernilo ich problémy.

„Existujú rôzne úrovne Downovho syndrómu,“ dodala Lawrencová podľa AFP. „Existuje mnoho ľudí s Downovým syndrómom, ktorí sú blízko toho, aby mohli viesť samostatný život alebo pracovať. A práve tento výskum by im k tomu mohol dopomôcť.“

doi:10.1038/nature12394

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. Vianoce a Silvester v teple: Pätnásť tipov, kam sa vybrať
  2. Najužitočnejšia appka
  3. IKEA je postavená na tých správnych hodnotách
  4. Zistili sme, ako sa vyrába najčistejší slnečnicový olej
  5. V O2 to s dátami poriadne prehnali
  6. Zužitkovaním biologického odpadu šetríme prírodu aj náklady
  7. Vozidlá Kia ekologickej budúcnosti
  8. Dobro, kľúč ku šťastnému osudu
  9. Nasledujúci týždeň budeme cestovať za polovicu
  10. Účet za liečbu chlapca? Šesť miliónov eur
  1. Vianoce a Silvester v teple: Pätnásť tipov, kam sa vybrať
  2. Stavebná fakulta hostila medzinárodnú konferenciu CSASC
  3. Cestárske kariérne dni 2018 na SvF
  4. Najužitočnejšia appka
  5. IKEA je postavená na tých správnych hodnotách
  6. Zistili sme, ako sa vyrába najčistejší slnečnicový olej
  7. Otvorenie akademického roka 2018/2019 na EU v Bratislave
  8. V O2 to s dátami poriadne prehnali
  9. Zužitkovaním biologického odpadu šetríme prírodu aj náklady
  10. Vozidlá Kia ekologickej budúcnosti
  1. Do boja s plastovým odpadom na Slovensku vstúpil prvý reťazec 28 736
  2. Najužitočnejšia appka 14 896
  3. Účet za liečbu chlapca? Šesť miliónov eur 12 808
  4. V O2 to s dátami poriadne prehnali 9 020
  5. Zistili sme, ako sa vyrába najčistejší slnečnicový olej 7 758
  6. Nasledujúci týždeň budeme cestovať za polovicu 6 547
  7. Čerstvosť je o správnom skladovaní. Reportáž zo skladu Kauflandu 6 444
  8. IKEA je postavená na tých správnych hodnotách 5 054
  9. Osem dovolenkových destinácii, kde leto ešte nekončí 3 262
  10. Zmenky a dlhopisy s fixným výnosom 5 – 6,6 % p.a. 2 642