V bunkách vyliečili Downov syndróm

Génová terapia naznačila, ako postupovať proti vrodeným problémom s nadbytočným chromozómom.

Downov syndróm je vrodený. Génová terapia by však mohla pomôcť.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – SITA/AP)

LONDÝN, BRATISLAVA. Luis Sciuto má dvadsaťštyri rokov, dve zamestnania a žije sám. Ten opis by znel obyčajne, keby sa za ním neskrýval človek s Downovým syndrómom. Na prekvapenie všetkých doktorov, dokáže jazdiť na bicykli a vo svojom voľnom čase chodí za svojou matkou Louise, aby si zahral basketbal na jej dvore.

„Ak by sa z človeka s Downovým syndrómom stal normálne fungujúci jedinec, bola by som prekvapená, keby takú možnosť niekto nechcel skúsiť,“ povedala Louise podľa Boston Globe. A možno jej predstava nie príliš vzdialená.

Vedci dokázali vypnúť nadbytočný chromozóm, ktorý spôsobuje vývojové problémy u ľudí s Downovým syndrómom. Výskum publikovaný v prestížnom magazíne Nature by mohol viesť k novej liečbe ochorenia, ktoré každoročne postihuje jedno z tisíc detí.

Chromozóm navyše

Fakty
Downov syndróm

Vrodené ochorenie.

Problémy spôsobuje nadbytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre.

Sprevádzajú ho problémy so srdcom, mozgom či zrakom.

Na úrovni kmeňových buniek pomohla génová terapia.

Za normálnych okolností nesie každý človek dvadsaťtri párov chromozómov vrátane dvoch pohlavných.

Preto má človek v každej bunke 46 chromozómov. Ľudia s Downovým syndrómom však majú tri kópie chromozómu 21, čo u nich vedie k neschopnosti učiť sa, skorej Alzheimerovej chorobe, srdcovým chybám či problémom so štítnou žľazou.

Génová terapia však ukázala, že problém u ľudí s Downovým syndrómom môže byť spôsobený iba jediným chybným génom. Vedci z americkej University of Massachusetts Medical School to zistili po tom, ako vložili gén zvaný XIST do laboratórnych kmeňových buniek človeka s Downovým syndrómom.

„Vďaka tomuto výskumu poznáme novú a správnu cestu štúdia Downovho syndrómu,“ tvrdí podľa BBC biologička Jeanne Lawrencová. „Mohla by pomôcť vytvoriť lieky na túto chorobu.“

Aj pre iné choroby

Pokus zatiaľ prebehol len v laboratórnych podmienkach a na špeciálnych bunkách, nie na naozaj chorom jednotlivcovi.

Napriek tomu ukázal, že je možné deaktivovať extra kópiu chromozómu 21 a pomôcť v správnom raste mozgových buniek.

Vedci chcú teraz zistiť, ako problematický chromozóm pôsobí na rôzne starých ľudí s Downovým syndrómom.

Okolo šesťdesiatky totiž už väčšina z nich trpí pokročilým štádiom demencie. Nasledovať by preto mohol výskum, či je možné vypnúť nadbytočné chromozómy aj u dospelých a či by to zastavilo alebo zmiernilo ich problémy.

„Existujú rôzne úrovne Downovho syndrómu,“ dodala Lawrencová podľa AFP. „Existuje mnoho ľudí s Downovým syndrómom, ktorí sú blízko toho, aby mohli viesť samostatný život alebo pracovať. A práve tento výskum by im k tomu mohol dopomôcť.“

doi:10.1038/nature12394

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. 4 konkrétne tipy, ako získať peniaze na rozvoj podnikania
  2. Kupujete alebo predávate byt? Týchto 5 vecí si skontrolujte!
  3. Iba 1 z 10 ľudí uhádne tieto fakty o ikonických značkách
  4. Superbaktéria zatvorila časť nemocnice, lieky na ňu nie sú
  5. Tip na výlet: Romantický zámoček a červené víno v Maďarsku
  6. Slovákom na účtoch leží 17 miliárd. Ako ich zhodnotiť?
  7. S mobil bankingom nosíte banku vo vrecku
  8. Cena elektriny rastie, čo to znamená pre firmy?
  9. Boli ste v Novembri 89 na námestí? Patrí vám verejná vďaka!
  10. Spoločenská zodpovednosť je súčasťou podnikania
  1. Záverečná konferencia projektu RECARE
  2. Forum & československá moderna
  3. Spolupráca Stavebnej fakulty STU na obnove hradu Krásna Hôrka
  4. Tip na výlet: Romantický zámoček a červené víno v Maďarsku
  5. Superbaktéria zatvorila časť nemocnice, lieky na ňu nie sú
  6. Iba 1 z 10 ľudí uhádne tieto fakty o ikonických značkách
  7. S mobil bankingom nosíte banku vo vrecku
  8. Slovákom na účtoch leží 17 miliárd. Ako ich zhodnotiť?
  9. Deti z Kľušova už vedia zachraňovať životy
  10. Vyberáme správny názov firmy
  1. Slovákom na účtoch leží 17 miliárd. Ako ich zhodnotiť? 22 323
  2. Kupujete alebo predávate byt? Týchto 5 vecí si skontrolujte! 17 250
  3. Platíte si poistenie domova zbytočne? 15 791
  4. Hodnotenie profesionála: Dovolenka na Seycheloch 11 963
  5. Dvaja Slováci dokázali zázrak. Ich listy chcú po celom svete 10 086
  6. Kde robia v Bratislave najlepšiu kávu? Vybrali sme 6 kaviarní 7 084
  7. Tip na výlet: Romantický zámoček a červené víno v Maďarsku 6 045
  8. Televízor s 8K rozlíšením je realitou. Kúpiť či čakať? 5 686
  9. Psychológ varuje rodičov: Nesnažte sa byť dokonalými 5 300
  10. Ľudia si už neuvedomujú, že ich svet nekončí na vlastnom prahu 3 771