LONDÝN, BRATISLAVA. Luis Sciuto má dvadsaťštyri rokov, dve zamestnania a žije sám. Ten opis by znel obyčajne, keby sa za ním neskrýval človek s Downovým syndrómom. Na prekvapenie všetkých doktorov, dokáže jazdiť na bicykli a vo svojom voľnom čase chodí za svojou matkou Louise, aby si zahral basketbal na jej dvore.
„Ak by sa z človeka s Downovým syndrómom stal normálne fungujúci jedinec, bola by som prekvapená, keby takú možnosť niekto nechcel skúsiť,“ povedala Louise podľa Boston Globe. A možno jej predstava nie príliš vzdialená.
Vedci dokázali vypnúť nadbytočný chromozóm, ktorý spôsobuje vývojové problémy u ľudí s Downovým syndrómom. Výskum publikovaný v prestížnom magazíne Nature by mohol viesť k novej liečbe ochorenia, ktoré každoročne postihuje jedno z tisíc detí.
Chromozóm navyše
Fakty
Downov syndróm
Vrodené ochorenie.
Problémy spôsobuje nadbytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre.
Sprevádzajú ho problémy so srdcom, mozgom či zrakom.
Na úrovni kmeňových buniek pomohla génová terapia.
Za normálnych okolností nesie každý človek dvadsaťtri párov chromozómov vrátane dvoch pohlavných.
Preto má človek v každej bunke 46 chromozómov. Ľudia s Downovým syndrómom však majú tri kópie chromozómu 21, čo u nich vedie k neschopnosti učiť sa, skorej Alzheimerovej chorobe, srdcovým chybám či problémom so štítnou žľazou.
Génová terapia však ukázala, že problém u ľudí s Downovým syndrómom môže byť spôsobený iba jediným chybným génom. Vedci z americkej University of Massachusetts Medical School to zistili po tom, ako vložili gén zvaný XIST do laboratórnych kmeňových buniek človeka s Downovým syndrómom.
„Vďaka tomuto výskumu poznáme novú a správnu cestu štúdia Downovho syndrómu,“ tvrdí podľa BBC biologička Jeanne Lawrencová. „Mohla by pomôcť vytvoriť lieky na túto chorobu.“
Aj pre iné choroby
Pokus zatiaľ prebehol len v laboratórnych podmienkach a na špeciálnych bunkách, nie na naozaj chorom jednotlivcovi.
Napriek tomu ukázal, že je možné deaktivovať extra kópiu chromozómu 21 a pomôcť v správnom raste mozgových buniek.
Vedci chcú teraz zistiť, ako problematický chromozóm pôsobí na rôzne starých ľudí s Downovým syndrómom.
Okolo šesťdesiatky totiž už väčšina z nich trpí pokročilým štádiom demencie. Nasledovať by preto mohol výskum, či je možné vypnúť nadbytočné chromozómy aj u dospelých a či by to zastavilo alebo zmiernilo ich problémy.
„Existujú rôzne úrovne Downovho syndrómu,“ dodala Lawrencová podľa AFP. „Existuje mnoho ľudí s Downovým syndrómom, ktorí sú blízko toho, aby mohli viesť samostatný život alebo pracovať. A práve tento výskum by im k tomu mohol dopomôcť.“
