V bunkách vyliečili Downov syndróm

Génová terapia naznačila, ako postupovať proti vrodeným problémom s nadbytočným chromozómom.

Downov syndróm je vrodený. Génová terapia by však mohla pomôcť.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – SITA/AP)

LONDÝN, BRATISLAVA. Luis Sciuto má dvadsaťštyri rokov, dve zamestnania a žije sám. Ten opis by znel obyčajne, keby sa za ním neskrýval človek s Downovým syndrómom. Na prekvapenie všetkých doktorov, dokáže jazdiť na bicykli a vo svojom voľnom čase chodí za svojou matkou Louise, aby si zahral basketbal na jej dvore.

„Ak by sa z človeka s Downovým syndrómom stal normálne fungujúci jedinec, bola by som prekvapená, keby takú možnosť niekto nechcel skúsiť,“ povedala Louise podľa Boston Globe. A možno jej predstava nie príliš vzdialená.

Vedci dokázali vypnúť nadbytočný chromozóm, ktorý spôsobuje vývojové problémy u ľudí s Downovým syndrómom. Výskum publikovaný v prestížnom magazíne Nature by mohol viesť k novej liečbe ochorenia, ktoré každoročne postihuje jedno z tisíc detí.

Chromozóm navyše

Fakty
Downov syndróm

Vrodené ochorenie.

Problémy spôsobuje nadbytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre.

Sprevádzajú ho problémy so srdcom, mozgom či zrakom.

Na úrovni kmeňových buniek pomohla génová terapia.

Za normálnych okolností nesie každý človek dvadsaťtri párov chromozómov vrátane dvoch pohlavných.

Preto má človek v každej bunke 46 chromozómov. Ľudia s Downovým syndrómom však majú tri kópie chromozómu 21, čo u nich vedie k neschopnosti učiť sa, skorej Alzheimerovej chorobe, srdcovým chybám či problémom so štítnou žľazou.

Génová terapia však ukázala, že problém u ľudí s Downovým syndrómom môže byť spôsobený iba jediným chybným génom. Vedci z americkej University of Massachusetts Medical School to zistili po tom, ako vložili gén zvaný XIST do laboratórnych kmeňových buniek človeka s Downovým syndrómom.

„Vďaka tomuto výskumu poznáme novú a správnu cestu štúdia Downovho syndrómu,“ tvrdí podľa BBC biologička Jeanne Lawrencová. „Mohla by pomôcť vytvoriť lieky na túto chorobu.“

Aj pre iné choroby

Pokus zatiaľ prebehol len v laboratórnych podmienkach a na špeciálnych bunkách, nie na naozaj chorom jednotlivcovi.

Napriek tomu ukázal, že je možné deaktivovať extra kópiu chromozómu 21 a pomôcť v správnom raste mozgových buniek.

Vedci chcú teraz zistiť, ako problematický chromozóm pôsobí na rôzne starých ľudí s Downovým syndrómom.

Okolo šesťdesiatky totiž už väčšina z nich trpí pokročilým štádiom demencie. Nasledovať by preto mohol výskum, či je možné vypnúť nadbytočné chromozómy aj u dospelých a či by to zastavilo alebo zmiernilo ich problémy.

„Existujú rôzne úrovne Downovho syndrómu,“ dodala Lawrencová podľa AFP. „Existuje mnoho ľudí s Downovým syndrómom, ktorí sú blízko toho, aby mohli viesť samostatný život alebo pracovať. A práve tento výskum by im k tomu mohol dopomôcť.“

doi:10.1038/nature12394

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  2. 3 úlohy, ktoré vyrieši minerálna vlna najlepšie
  3. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  4. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  5. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  6. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  7. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  8. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  9. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  10. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  1. Projekt "Zvýšenie odborných kapacít v oblasti práce s mládežou"
  2. Malé knedličky, veľké dojmy
  3. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  4. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  5. Projekt First Lego League podporila Nadácia Pontis
  6. Klienti majú často pocit, že potrebujú spracovať len projekt
  7. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  8. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  9. 3 úlohy, ktoré vyrieši minerálna vlna najlepšie
  10. Svadba v kraji lietajúceho mnícha Cypriána
  1. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 10 901
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 10 791
  3. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 8 799
  4. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 6 479
  5. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 5 393
  6. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 4 611
  7. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom 3 937
  8. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 3 735
  9. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta 3 083
  10. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet 2 847

Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Pozrite, čo sa stalo na Slovensku, hromží Trump pred kamerami (Komentár Máriusa Kopcsaya)

Preceňovanie utečeneckej témy odpútava pozornosť od úplatkov.

KOMENTÁRE

Férové, ale drsné ultimátum z USA (Schutzov týždeň)

Prečo je balvanom v oku ten iliberál, ktorý nevládne?

Blog prezidenta SZĽH

Silné reči o Slovane v KHL hokej nespasia

Spor Lintner vs. Krajči ukázal, aké zbytočné sú silné reči veľkých chlapcov.

EKONOMIKA

Do Ameriky a späť sa dá letieť za menej ako 150 eur

Norwegian už predáva letenky za menej ako sto eur.

Neprehliadnite tiež

Je vám naponáhlo? Appka prezradí, kde je najbližší voľný záchod

Japoncom sa už nestane, že kým stoja v rade na WC, iné kabínky v dosahu chôdze sú prázdne.

Rýchle mobilné 5G siete sú na dosah, testuje ich viacero operátorov

Nové technológie pomôžu rozvoju internetovej infraštruktúry. Odbremenia sa káble, viac dát pôjde vzduchom.

Lieči sklerózu multiplex: Pacienti sa niekedy uchyľujú až k nebezpečným alternatívam

Liečba na mieru sa postupne stáva medicínskym trendom, tvrdí pre SME slovenský lekár a neurovedec Tomáš Kalinčík.

Google pomôže moderovať diskusie a upozorňovať na toxické komentáre

Moderátori nebudú musieť čítať tisíce príspevkov. Na problémové texty ich upozorní počítačový automat.


Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop