V bunkách vyliečili Downov syndróm

Génová terapia naznačila, ako postupovať proti vrodeným problémom s nadbytočným chromozómom.

Downov syndróm je vrodený. Génová terapia by však mohla pomôcť.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – SITA/AP)

LONDÝN, BRATISLAVA. Luis Sciuto má dvadsaťštyri rokov, dve zamestnania a žije sám. Ten opis by znel obyčajne, keby sa za ním neskrýval človek s Downovým syndrómom. Na prekvapenie všetkých doktorov, dokáže jazdiť na bicykli a vo svojom voľnom čase chodí za svojou matkou Louise, aby si zahral basketbal na jej dvore.

„Ak by sa z človeka s Downovým syndrómom stal normálne fungujúci jedinec, bola by som prekvapená, keby takú možnosť niekto nechcel skúsiť,“ povedala Louise podľa Boston Globe. A možno jej predstava nie príliš vzdialená.

Vedci dokázali vypnúť nadbytočný chromozóm, ktorý spôsobuje vývojové problémy u ľudí s Downovým syndrómom. Výskum publikovaný v prestížnom magazíne Nature by mohol viesť k novej liečbe ochorenia, ktoré každoročne postihuje jedno z tisíc detí.

Chromozóm navyše

Fakty
Downov syndróm

Vrodené ochorenie.

Problémy spôsobuje nadbytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre.

Sprevádzajú ho problémy so srdcom, mozgom či zrakom.

Na úrovni kmeňových buniek pomohla génová terapia.

Za normálnych okolností nesie každý človek dvadsaťtri párov chromozómov vrátane dvoch pohlavných.

Preto má človek v každej bunke 46 chromozómov. Ľudia s Downovým syndrómom však majú tri kópie chromozómu 21, čo u nich vedie k neschopnosti učiť sa, skorej Alzheimerovej chorobe, srdcovým chybám či problémom so štítnou žľazou.

Génová terapia však ukázala, že problém u ľudí s Downovým syndrómom môže byť spôsobený iba jediným chybným génom. Vedci z americkej University of Massachusetts Medical School to zistili po tom, ako vložili gén zvaný XIST do laboratórnych kmeňových buniek človeka s Downovým syndrómom.

„Vďaka tomuto výskumu poznáme novú a správnu cestu štúdia Downovho syndrómu,“ tvrdí podľa BBC biologička Jeanne Lawrencová. „Mohla by pomôcť vytvoriť lieky na túto chorobu.“

Aj pre iné choroby

Pokus zatiaľ prebehol len v laboratórnych podmienkach a na špeciálnych bunkách, nie na naozaj chorom jednotlivcovi.

Napriek tomu ukázal, že je možné deaktivovať extra kópiu chromozómu 21 a pomôcť v správnom raste mozgových buniek.

Vedci chcú teraz zistiť, ako problematický chromozóm pôsobí na rôzne starých ľudí s Downovým syndrómom.

Okolo šesťdesiatky totiž už väčšina z nich trpí pokročilým štádiom demencie. Nasledovať by preto mohol výskum, či je možné vypnúť nadbytočné chromozómy aj u dospelých a či by to zastavilo alebo zmiernilo ich problémy.

„Existujú rôzne úrovne Downovho syndrómu,“ dodala Lawrencová podľa AFP. „Existuje mnoho ľudí s Downovým syndrómom, ktorí sú blízko toho, aby mohli viesť samostatný život alebo pracovať. A práve tento výskum by im k tomu mohol dopomôcť.“

doi:10.1038/nature12394

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  2. Talent - vzdelanie - úspech
  3. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu
  4. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s?
  5. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche
  6. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať?
  7. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom
  8. Slovanet spustil LTE internet aj na juhu Tokaja
  9. Hľadá sa: Vzťah z rozumu. Darujte na Valentína predplatné SME.sk
  10. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME
  1. Bratislavčania môžu žiadať príspevok na polopodzemné kontajnery
  2. Mototechna predala za päť rokov už 40 tisíc áut
  3. HubHub spája sily s Neulogy
  4. Na SPU v Nitre vznikla Konfuciova trieda
  5. Byt alebo dom? V Novom Ružinove vyriešili dilemu za vás
  6. Ak Vás nikdy nič nebolelo, nestrácajte čas čítaním tohto článku!
  7. Uvažujete nad solárnymi kolektormi? Získajte príspevok až 1750 €
  8. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  9. Príbeh tradičného družstva - príbeh Antonína Kvapila
  10. V Botanickej záhrade SPU otvorili jedinečnú výstavu orchideí
  1. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom 28 393
  2. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s? 20 586
  3. Mio MiVue 733 WiFi - snadno přeneste záznam autokamery do mobilu 11 756
  4. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať? 6 954
  5. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno? 6 605
  6. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME 6 409
  7. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 4 141
  8. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu 3 687
  9. Nové komorné bývanie v Karlovke? Karlove 3 115
  10. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 2 816

Hlavné správy zo Sme.sk

ŠPORT

Ak ma chcel niekto položiť, tak sa mu to nepodarilo, vraví Paulína Fialková

Slovenská ženská štafeta skončila na olympiáde v Pjongčangu na výbornom piatom mieste.

KOMENTÁRE

Tragédiou Slovenska sú politici ako Danko. Ukazuje sa to aj pri zákone o drogách

Odbornosť je dôležitejšia než ideológia.

ŽENA

Dnes sa pomodlím za Istanbulský dohovor

Zdá sa, že predchádzaniu násiliu na ženách pomôže len zázrak.

Neprehliadnite tiež

Amatérsky astronóm náhodou zachytil prvý výbuch hviezdy

Jeho šanca bola jedna ku sto miliónom.

Európska sonda bude pátrať po známkach života na Marse

Sonda bude pátrať predovšetkým po metáne.

Priťahujú sa protiklady? Čo hovorí veda o výbere partnera

Podobnosť a rozdielnosť sú dôležité najmä na začiatku vzťahu.

Vznikli skôr ako koleso. Stručná história erotických hračiek

Skutočný význam dodali umelým penisom antickí Gréci.

Za dva týždne dvesto zemetrasení. Čo to pre Yellowstone znamená

Otrasy môžu byť pokračovaním série zemetrasení z leta minulého roku.