V bunkách vyliečili Downov syndróm

Génová terapia naznačila, ako postupovať proti vrodeným problémom s nadbytočným chromozómom.

Downov syndróm je vrodený. Génová terapia by však mohla pomôcť.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – SITA/AP)

LONDÝN, BRATISLAVA. Luis Sciuto má dvadsaťštyri rokov, dve zamestnania a žije sám. Ten opis by znel obyčajne, keby sa za ním neskrýval človek s Downovým syndrómom. Na prekvapenie všetkých doktorov, dokáže jazdiť na bicykli a vo svojom voľnom čase chodí za svojou matkou Louise, aby si zahral basketbal na jej dvore.

„Ak by sa z človeka s Downovým syndrómom stal normálne fungujúci jedinec, bola by som prekvapená, keby takú možnosť niekto nechcel skúsiť,“ povedala Louise podľa Boston Globe. A možno jej predstava nie príliš vzdialená.

Vedci dokázali vypnúť nadbytočný chromozóm, ktorý spôsobuje vývojové problémy u ľudí s Downovým syndrómom. Výskum publikovaný v prestížnom magazíne Nature by mohol viesť k novej liečbe ochorenia, ktoré každoročne postihuje jedno z tisíc detí.

Chromozóm navyše

Fakty
Downov syndróm

Vrodené ochorenie.

Problémy spôsobuje nadbytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre.

Sprevádzajú ho problémy so srdcom, mozgom či zrakom.

Na úrovni kmeňových buniek pomohla génová terapia.

Za normálnych okolností nesie každý človek dvadsaťtri párov chromozómov vrátane dvoch pohlavných.

Preto má človek v každej bunke 46 chromozómov. Ľudia s Downovým syndrómom však majú tri kópie chromozómu 21, čo u nich vedie k neschopnosti učiť sa, skorej Alzheimerovej chorobe, srdcovým chybám či problémom so štítnou žľazou.

Génová terapia však ukázala, že problém u ľudí s Downovým syndrómom môže byť spôsobený iba jediným chybným génom. Vedci z americkej University of Massachusetts Medical School to zistili po tom, ako vložili gén zvaný XIST do laboratórnych kmeňových buniek človeka s Downovým syndrómom.

„Vďaka tomuto výskumu poznáme novú a správnu cestu štúdia Downovho syndrómu,“ tvrdí podľa BBC biologička Jeanne Lawrencová. „Mohla by pomôcť vytvoriť lieky na túto chorobu.“

Aj pre iné choroby

Pokus zatiaľ prebehol len v laboratórnych podmienkach a na špeciálnych bunkách, nie na naozaj chorom jednotlivcovi.

Napriek tomu ukázal, že je možné deaktivovať extra kópiu chromozómu 21 a pomôcť v správnom raste mozgových buniek.

Vedci chcú teraz zistiť, ako problematický chromozóm pôsobí na rôzne starých ľudí s Downovým syndrómom.

Okolo šesťdesiatky totiž už väčšina z nich trpí pokročilým štádiom demencie. Nasledovať by preto mohol výskum, či je možné vypnúť nadbytočné chromozómy aj u dospelých a či by to zastavilo alebo zmiernilo ich problémy.

„Existujú rôzne úrovne Downovho syndrómu,“ dodala Lawrencová podľa AFP. „Existuje mnoho ľudí s Downovým syndrómom, ktorí sú blízko toho, aby mohli viesť samostatný život alebo pracovať. A práve tento výskum by im k tomu mohol dopomôcť.“

doi:10.1038/nature12394

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Naše Finančné Družstvo - projekt s vlastným riešením dôchodkov
  2. BonoPay - platobné služby a vernostný program v jednom
  3. Meškanie výstavby diaľnic brzdí ekonomiku aj stavebný sektor
  4. Legendárna Transsibírska magistrála
  5. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov
  6. Venujte na Vianoce darček plný informácií!
  7. Týchto 18 rád ako ušetriť som mal počuť ešte pred osemnástkou
  8. Päť faktorov, prečo môže skolabovať slovenský dôchodkový systém
  9. Ceny elektriny rastú. Firmy ale môžu ušetriť
  10. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám
  1. BonoPay - platobné služby a vernostný program v jednom
  2. Naše Finančné Družstvo - projekt s vlastným riešením dôchodkov
  3. Meškanie výstavby diaľnic brzdí ekonomiku aj stavebný sektor
  4. Používate make-up? Potom spozornite
  5. Legendárna Transsibírska magistrála
  6. Auto ako vianočný darček, rastie záujem o zánovné vozidlá
  7. Vianočný bázar chalaňov
  8. Vianočné mecheche 2017
  9. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov
  10. Študentskou osobnosťou Slovenska Ing. Martina Majorošová
  1. Legendárna Transsibírska magistrála 37 334
  2. Týchto 18 rád ako ušetriť som mal počuť ešte pred osemnástkou 5 196
  3. Päť faktorov, prečo môže skolabovať slovenský dôchodkový systém 3 003
  4. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov 2 138
  5. Top First moment dovolenky na leto 2018 1 216
  6. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom 1 201
  7. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám 1 122
  8. Naše mobilné bankovníctvo si prišli vyskúšať novinári z Rakúska 1 093
  9. Venujte na Vianoce darček plný informácií! 962
  10. Týchto 8 kritérií by mal kvalitný kolagén spĺňať 859

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Poórovi a jeho ľuďom sa za posledný rok v trnavskej nemocnici darilo

Firmy s väzbami na trnavského podnikateľa dodávajú nemocnici palivo, servisujú počítače a riadia tendre.

KOMENTÁRE

Fico to zabalil, s horúcou kávou si nebude páliť prsty

Aká neopätovaná je náklonnosť kaviarne k Smeru – tam ju predsa nik nemiluje!

Denník SME s knihou Róberta Bezáka

Denník SME pripravil pre vás v utorok 19. decembra špeciálne vydanie.

KULTÚRA

Najškaredšia modelka na svete sa dočkala vlastného filmu

Madame slúžka je netypická francúzska komédia.

Neprehliadnite tiež

Rozlúštili metánový paradox oceánov

Produkciu silného skleníkového plynu zvyšujú rozšírené baktérie žijúce pri hladine.

Sojuz s tromi astronautmi na palube vyštartoval k ISS

Kozmická loď štartovala z Kazachstanu, s Medzinárodnou vesmírnou stanicou by sa mala spojiť v utorok.

OBJEKTÍV

Spojené štáty odtajnili ďalšie desiatky videí z testov jadrových bômb

Niektoré kamery zachytili výbuch v rýchlosti 2400 snímkov za sekundu.

Ako sa nepohádať cez Vianoce a presvedčiť popieračov vedy

Skúste sa zdržať okamžitého menovania a faktov a radšej porozumejte, prečo sa tak ľudia cítia.

TECH_FM

Mimozemská loď? Pri čudnom objekte pochybujú aj vedci

Cez našu slnečnú sústavu preletelo teleso, ktoré prišlo z veľkej diaľky.