V bunkách vyliečili Downov syndróm

Génová terapia naznačila, ako postupovať proti vrodeným problémom s nadbytočným chromozómom.

Downov syndróm je vrodený. Génová terapia by však mohla pomôcť.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – SITA/AP)

LONDÝN, BRATISLAVA. Luis Sciuto má dvadsaťštyri rokov, dve zamestnania a žije sám. Ten opis by znel obyčajne, keby sa za ním neskrýval človek s Downovým syndrómom. Na prekvapenie všetkých doktorov, dokáže jazdiť na bicykli a vo svojom voľnom čase chodí za svojou matkou Louise, aby si zahral basketbal na jej dvore.

„Ak by sa z človeka s Downovým syndrómom stal normálne fungujúci jedinec, bola by som prekvapená, keby takú možnosť niekto nechcel skúsiť,“ povedala Louise podľa Boston Globe. A možno jej predstava nie príliš vzdialená.

Vedci dokázali vypnúť nadbytočný chromozóm, ktorý spôsobuje vývojové problémy u ľudí s Downovým syndrómom. Výskum publikovaný v prestížnom magazíne Nature by mohol viesť k novej liečbe ochorenia, ktoré každoročne postihuje jedno z tisíc detí.

Chromozóm navyše

Fakty
Downov syndróm

Vrodené ochorenie.

Problémy spôsobuje nadbytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre.

Sprevádzajú ho problémy so srdcom, mozgom či zrakom.

Na úrovni kmeňových buniek pomohla génová terapia.

Za normálnych okolností nesie každý človek dvadsaťtri párov chromozómov vrátane dvoch pohlavných.

Preto má človek v každej bunke 46 chromozómov. Ľudia s Downovým syndrómom však majú tri kópie chromozómu 21, čo u nich vedie k neschopnosti učiť sa, skorej Alzheimerovej chorobe, srdcovým chybám či problémom so štítnou žľazou.

Génová terapia však ukázala, že problém u ľudí s Downovým syndrómom môže byť spôsobený iba jediným chybným génom. Vedci z americkej University of Massachusetts Medical School to zistili po tom, ako vložili gén zvaný XIST do laboratórnych kmeňových buniek človeka s Downovým syndrómom.

„Vďaka tomuto výskumu poznáme novú a správnu cestu štúdia Downovho syndrómu,“ tvrdí podľa BBC biologička Jeanne Lawrencová. „Mohla by pomôcť vytvoriť lieky na túto chorobu.“

Aj pre iné choroby

Pokus zatiaľ prebehol len v laboratórnych podmienkach a na špeciálnych bunkách, nie na naozaj chorom jednotlivcovi.

Napriek tomu ukázal, že je možné deaktivovať extra kópiu chromozómu 21 a pomôcť v správnom raste mozgových buniek.

Vedci chcú teraz zistiť, ako problematický chromozóm pôsobí na rôzne starých ľudí s Downovým syndrómom.

Okolo šesťdesiatky totiž už väčšina z nich trpí pokročilým štádiom demencie. Nasledovať by preto mohol výskum, či je možné vypnúť nadbytočné chromozómy aj u dospelých a či by to zastavilo alebo zmiernilo ich problémy.

„Existujú rôzne úrovne Downovho syndrómu,“ dodala Lawrencová podľa AFP. „Existuje mnoho ľudí s Downovým syndrómom, ktorí sú blízko toho, aby mohli viesť samostatný život alebo pracovať. A práve tento výskum by im k tomu mohol dopomôcť.“

doi:10.1038/nature12394

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Síce malí, no výnimoční regionálni dodávatelia. Poznáte ich?
  2. Biznis úver: Lepší tím, stroje, či menej stresu s faktúrami
  3. Máte už program pre deti na túto sobotu?
  4. UNIQA poisťovňa sa sťahuje do Einsteinova Business Center
  5. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy
  6. Chystáte výlet do Rakúska? Toto miesto má najlepšie zážitky
  7. Unikátne defilé vojenskej techniky na zemi aj vo vzduchu
  8. Zabezpečte si svoje auto doteraz neprekonaným VAM systémom
  9. Jozef Bíreš: Čerstvé potraviny sú pre človeka najhodnotnejšie
  10. Noc literatúry v rôznych mestách Slovenska už dnes!
  1. Máte už program pre deti na túto sobotu?
  2. Biznis úver: Lepší tím, stroje, či menej stresu s faktúrami
  3. Síce malí, no výnimoční regionálni dodávatelia. Poznáte ich?
  4. TOP trendy 2018 v alternatívnych prístupoch ku zdraviu
  5. Ako elektronicky zabezpečiť objekty?
  6. UNIQA poisťovňa sa sťahuje do Einsteinova Business Center
  7. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy
  8. Realitná činnosť ako podnikanie
  9. Predstavenie novinky na IDEB 2018: Gerlach
  10. Študentská osobnosť roka Ing. Martina Majorošová
  1. Mladý Slovák vymyslel aplikáciu pre medicínu. 34 065
  2. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy 21 801
  3. Chystáte výlet do Rakúska? Toto miesto má najlepšie zážitky 14 202
  4. Jozef Bíreš: Čerstvé potraviny sú pre človeka najhodnotnejšie 11 993
  5. Ako vzniká jeden z najkvalitnejších kolagénov na Slovensku? 8 782
  6. Unikátne defilé vojenskej techniky na zemi aj vo vzduchu 4 449
  7. Zabezpečte si svoje auto doteraz neprekonaným VAM systémom 3 101
  8. Sú pre nás plesne nebezpečné? 2 596
  9. „Šťastný domov“ nie je fráza: 4 tipy, ako si ho vytvoriť 2 583
  10. Astmatici a alergici pozor. Aj toto vám môže spôsobovať problémy 2 219

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Odchádzajúci generál Macko: Gajdoša zomlela SNS, rezort neriadi on

Je chybou, že ministerstvo obrany odmieta verejnú diskusiu. Tá vnútorná prebieha tiež len formálne, poukazuje dlhoročný dôstojník.

DOBRÉ RÁNO

Dobré ráno: Na Havaji sa prebudila sopka, ľudí vyháňa z domovov

Chrlí skaly s veľkosťou mikrovlniek.

komentár petra tkačenka

So žralokmi z SNS sa koalície nerobia

Žralok hryzie rýchlo, nemilosrdne a efektívne – preto tu stále je.

Neprehliadnite tiež

Trendom 21. storočia bude schopnosť zabezpečiť si dostatok pitnej vody

Vedci sa obávajú o budúcnosť modrej planéty.

PODCAST KLIK

Klik: Obchod Googlu s Pentagonom môžu skaziť zamestnanci

Komentovaný prehľad technologických správ týždňa. O nahrávke, ktorá rozhádala internet a kryptožetónikoch za miliardy dolárov.

Prvýkrát zmerali tlak vo vnútri protónu. Je desaťkrát väčší ako v neutrónovej hviezde

Pohľad do vnútra protónov nám môže dať informácie o základných črtách kozmu.