Oheň na tvári spôsobuje zlý gén

Vedci objavili mutáciu, ktorá vytvára na tvári a krku červené znamienka.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - WIKIMEDIA)

LONDÝN, BRATISLAVA. Ľudovo sa mu hovorí „oheň“. Červené a fialové znamienka na tvári a krku, ktoré spôsobuje zmnoženie ciev v koži, postihujú približne jedno z 20-tisíc detí. Ochorenie nazývané Sturge-Weberov syndróm sa aj na Slovensku odstraňuje napríklad pomocou lasera.

Americkí vedci z Kennedy Krieger Institute v Baltimore možno objavili spôsob, ako proti týmto problémom bojovať. Objavili totiž mutáciu, ktorá je príčinou ochorenia. Pri skenovaní genómu tiež zistili, že k danej mutácii dochádza pri počatí. Vôbec prvýkrát tak potvrdili, že tento syndróm nie je dedičný.

„Je to skvelé, pretože sme pochopili, čo sa deje,“ povedal podľa webmd.com Jonathan Pevsner. „Môžeme sa presunúť k myšlienke, čo s tým môžeme urobiť.“

Štúdia v magazíne New England Journal of Medicine predpokladá, že identifikácia zmutovaného génu pomôže rozvíjať liečbu, ktorá zablokuje problémy. „Teraz, keď poznáme genetickú mutáciu, dúfame, že sa rýchlo dopracujeme k liečbe,“ dodáva podľa Daily Telegraph autorka výskumu Anne Cormiová.

Z analýzy vzoriek vedci zistili aj to, že gén zapojený do ochorenia je rovnaký ako gén, ktorý sa podieľa na zelenom zákale. Ten sa liečil len pomocou liekov alebo operácií, často len s čiastočným úspechom. Objav by tak mohol pomôcť aj s týmto ochorením.

DOI: 10.1056/NEJMoa1213507

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

V Bratislave žije štvrť milióna cépečkárov. Mýtus o Petržalke neplatí

Dáta z mobilov tiež ukázali, že kancelárske centrá pojmu toľko ľudí ako stredne veľké mesto.

DOMOV

Žena, ktorá prežila Mengeleho pokusy, koncentrák aj pochod smrti

Viola Fischerová zomrela vo štvrtok vo veku 94 rokov.

DOMOV

Asistent, ktorý sledoval Kaliňákove a Počiatkove účty, pôjde pred súd

Rybanič čelí obvineniam z porušenia bankového tajomstva.

EKONOMIKA

Čo sa od júla zmení na doručovaní úradnej pošty do vlastných rúk

Sociálnej poisťovni nevzali možnosť skrátiť lehotu na prebratie listu na tri dni, adresát sa to nemusí dozvedieť.

Neprehliadnite tiež

Drobné prepeličky môžu pomáhať v boji proti rakovine

Vedecký výskum na zvieratách vždy bol a aj bude otázkou rôznych názorov. Výskum na vtáčích vajciach a embryách však prináša nové rozmery.

Vedci sú na stope tajomstvu DNA

Vďaka úžasnému technologickému vývoju vznikajú nové vedné odbory. Jedným z nich je aj bioinformatika.

TECH_FM

Odhalili, prečo sú veľryby také obrovské

Gigantizmus veľrýb bol dlho záhadou. Už nie je.

Vzdali sa ropy, ponúknu tenisky z morských rias

Nerozpadnú sa po jednom daždi, nový materiál je určený na štandardné použitie.

Inzercia - Tlačové správy


  1. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  2. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  3. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  4. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  5. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  6. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  7. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  8. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi
  9. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis
  10. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní
  1. Aj vy môžete mať pekný trávnik, poradí vám expert
  2. Výrobky, ktoré chutia a voňajú ako z domácej zabíjačky
  3. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  4. Profesionálne sa predaj nehnuteľností dá robiť jedine exkluzívne
  5. HÝBSA Slovensko odštartovalo turné po Slovensku. Buďte pri tom!
  6. Každý štvrtý 70-tnik na Slovensku má cukrovku, pribúdajú mladší
  7. 5 hviezdičkové apartmány priamo na pobreží - Dubrovník
  8. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  9. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  10. Nová veľvyslankyňa Turecka na návšteve EU v Bratislave
  1. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 15 824
  2. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 10 840
  3. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy) 7 001
  4. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 6 600
  5. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi 6 391
  6. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 352
  7. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 6 017
  8. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 5 082
  9. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 4 807
  10. Domácnosť, ktorá šetrí sama? Aj u nás je to už realitou 3 989