Oheň na tvári spôsobuje zlý gén

Vedci objavili mutáciu, ktorá vytvára na tvári a krku červené znamienka.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - WIKIMEDIA)

LONDÝN, BRATISLAVA. Ľudovo sa mu hovorí „oheň“. Červené a fialové znamienka na tvári a krku, ktoré spôsobuje zmnoženie ciev v koži, postihujú približne jedno z 20-tisíc detí. Ochorenie nazývané Sturge-Weberov syndróm sa aj na Slovensku odstraňuje napríklad pomocou lasera.

Americkí vedci z Kennedy Krieger Institute v Baltimore možno objavili spôsob, ako proti týmto problémom bojovať. Objavili totiž mutáciu, ktorá je príčinou ochorenia. Pri skenovaní genómu tiež zistili, že k danej mutácii dochádza pri počatí. Vôbec prvýkrát tak potvrdili, že tento syndróm nie je dedičný.

Článok pokračuje pod video reklamou

„Je to skvelé, pretože sme pochopili, čo sa deje,“ povedal podľa webmd.com Jonathan Pevsner. „Môžeme sa presunúť k myšlienke, čo s tým môžeme urobiť.“

Štúdia v magazíne New England Journal of Medicine predpokladá, že identifikácia zmutovaného génu pomôže rozvíjať liečbu, ktorá zablokuje problémy. „Teraz, keď poznáme genetickú mutáciu, dúfame, že sa rýchlo dopracujeme k liečbe,“ dodáva podľa Daily Telegraph autorka výskumu Anne Cormiová.

Z analýzy vzoriek vedci zistili aj to, že gén zapojený do ochorenia je rovnaký ako gén, ktorý sa podieľa na zelenom zákale. Ten sa liečil len pomocou liekov alebo operácií, často len s čiastočným úspechom. Objav by tak mohol pomôcť aj s týmto ochorením.

DOI: 10.1056/NEJMoa1213507

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. Z Park Avenue do Parku pod Kolibou
  2. Volkswagen T-Cross má z každého niečo
  3. Prežije tisícročia. Papier vyrábajú 2000 rokov starou metódou
  4. Kde robia v Bratislave najlepšiu kávu? Vybrali sme 6 kaviarní
  5. Objavte silu Q10 a zredukujte vrásky počas 4 týždňov
  6. SME pripravení na komunálne voľby vo veľkom štýle
  7. First moment na leto 2019 je tu: 13 letovísk s výraznými zľavami
  8. Hidradenitída - kožná choroba, o ktorej sa nehovorí
  9. Rozhodnite v sobotu o starostoch aj o svojom dôchodku!
  10. 8 vecí, ktoré môžu ohroziť úspešné podnikanie
  1. Volkswagen T-Cross má z každého niečo
  2. Prežije tisícročia. Papier vyrábajú 2000 rokov starou metódou
  3. Kde robia v Bratislave najlepšiu kávu? Vybrali sme 6 kaviarní
  4. Modesta Real Estate úspešne sprostredkovala obchodnú transakciu
  5. Už viete, čo spravíte s ojazdenými, letnými pneumatikami?
  6. Z Park Avenue do Parku pod Kolibou
  7. Viete, ako dlho trvá laserová operácia očí?
  8. Ako sa darí na Slovensku a v Európe odvetviu fintech?
  9. Rekonštrukcia interiéru v zime?
  10. Objavte silu Q10 a zredukujte vrásky počas 4 týždňov
  1. First moment na leto 2019 je tu: 13 letovísk s výraznými zľavami 24 129
  2. 5 brigád, ktoré pomôžu v budúcej kariére 16 991
  3. Neukladajte si nič, čo vás môže ohroziť. Ako zabezpečiť telefón? 9 875
  4. SME pripravení na komunálne voľby vo veľkom štýle 9 456
  5. Rozhodnite v sobotu o starostoch aj o svojom dôchodku! 8 875
  6. 8 vecí, ktoré môžu ohroziť úspešné podnikanie 7 518
  7. Hidradenitída - kožná choroba, o ktorej sa nehovorí 7 118
  8. Mimoriadne dlhopisy až 7% p.a. už od 4 rokov 4 421
  9. Objavte silu Q10 a zredukujte vrásky počas 4 týždňov 3 299
  10. Jozef Ondáš: Košice potrebujú zmenu a pokoj 2 864