Oheň na tvári spôsobuje zlý gén

Vedci objavili mutáciu, ktorá vytvára na tvári a krku červené znamienka.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - WIKIMEDIA)

LONDÝN, BRATISLAVA. Ľudovo sa mu hovorí „oheň“. Červené a fialové znamienka na tvári a krku, ktoré spôsobuje zmnoženie ciev v koži, postihujú približne jedno z 20-tisíc detí. Ochorenie nazývané Sturge-Weberov syndróm sa aj na Slovensku odstraňuje napríklad pomocou lasera.

Americkí vedci z Kennedy Krieger Institute v Baltimore možno objavili spôsob, ako proti týmto problémom bojovať. Objavili totiž mutáciu, ktorá je príčinou ochorenia. Pri skenovaní genómu tiež zistili, že k danej mutácii dochádza pri počatí. Vôbec prvýkrát tak potvrdili, že tento syndróm nie je dedičný.

„Je to skvelé, pretože sme pochopili, čo sa deje,“ povedal podľa webmd.com Jonathan Pevsner. „Môžeme sa presunúť k myšlienke, čo s tým môžeme urobiť.“

Štúdia v magazíne New England Journal of Medicine predpokladá, že identifikácia zmutovaného génu pomôže rozvíjať liečbu, ktorá zablokuje problémy. „Teraz, keď poznáme genetickú mutáciu, dúfame, že sa rýchlo dopracujeme k liečbe,“ dodáva podľa Daily Telegraph autorka výskumu Anne Cormiová.

Z analýzy vzoriek vedci zistili aj to, že gén zapojený do ochorenia je rovnaký ako gén, ktorý sa podieľa na zelenom zákale. Ten sa liečil len pomocou liekov alebo operácií, často len s čiastočným úspechom. Objav by tak mohol pomôcť aj s týmto ochorením.

DOI: 10.1056/NEJMoa1213507

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Minúta po minúte: Kresák hovoril aj o hádkach s Bugárom, Kičuru sa pýtali na kauzu s Bonulom

Ústavnoprávny výbor vypočúva kandidátov na ústavných sudcov.

DOMOV

Zsuzsovú obvinili v prípade ďalšej vraždy

Obvinenie súvisí s akciou NAKA na západnom Slovensku.

Neprehliadnite tiež

Xiaomi ukázala prototyp skladacieho mobilu

Ceny skladacích telefónov budú vysoké.

Podcast Zoom

Zoom: Magnetické pole Zeme sa správa čudne a presúva sa

Týždenný podcast o nových objavoch.

Technológie môžu podľa zakladateľa Alibaby spôsobiť svetovú vojnu

Technologické inovácie sú podľa neho primárnym faktorom, ktorý stojí za globálnymi konfliktmi.

Podcast Klik

Klik: Prečo HBO na Slovensku nevyhnutne porazí Netflix

Špeciálny podcast o Netflixe, Amazone a HBO.

V kostiach ľudí objavili nový druh krvných ciev

Cievy pozorovali najskôr u myší.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Masívna ofenzíva barcelonskej značky v segmente SUV
  2. Poďte kontrolovať novinárov denníka SME
  3. Trápi vás chrípka alebo prechladnutie? Vieme, ako s nimi zatočiť
  4. Rezerváciou first moment dovolenky viete ušetriť aj 40% z ceny
  5. Nádcha za volant nepatrí. Môže pôsobiť ako alkohol
  6. Jednoduchý návod, ako mať v roku 2019 viac peňazí
  7. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny
  8. Jedli ste už ružovú čokoládu?
  9. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom
  10. Dobrým anjelom aj vďaka pár klikom na Instagrame
  1. Rezerváciou first moment dovolenky viete ušetriť aj 40% z ceny
  2. Trápi vás chrípka alebo prechladnutie? Vieme, ako s nimi zatočiť
  3. Poďte kontrolovať novinárov denníka SME
  4. Prognózy pre slovenský realitný trh v roku 2019
  5. Ako ušetriť s virtuálnym sídlom ?
  6. Rozhodnite o tom, aký projekt podporí Tesco vo vašom okolí!
  7. Nádcha za volant nepatrí. Môže pôsobiť ako alkohol
  8. Ľadový expres dopraví ľudí za lyžovačkou bez prestupov
  9. Relaxačná zóna v záhrade
  10. Truck režim zdarma pro autokameru s navigaciou MiVue Drive 60 LM
  1. Jednoduchý návod, ako mať v roku 2019 viac peňazí 19 553
  2. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny 17 960
  3. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny 14 203
  4. Jedli ste už ružovú čokoládu? 6 685
  5. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom 6 574
  6. Rezerváciou first moment dovolenky viete ušetriť aj 40% z ceny 5 110
  7. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne 4 593
  8. Sviatky a voľné dni 2019: Využite ich naplno a oddychujte viac 4 135
  9. Masívna ofenzíva barcelonskej značky v segmente SUV 3 703
  10. Iba dnes: Ročné predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 26 eur 2 672