Oheň na tvári spôsobuje zlý gén

Vedci objavili mutáciu, ktorá vytvára na tvári a krku červené znamienka.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - WIKIMEDIA)

LONDÝN, BRATISLAVA. Ľudovo sa mu hovorí „oheň“. Červené a fialové znamienka na tvári a krku, ktoré spôsobuje zmnoženie ciev v koži, postihujú približne jedno z 20-tisíc detí. Ochorenie nazývané Sturge-Weberov syndróm sa aj na Slovensku odstraňuje napríklad pomocou lasera.

Americkí vedci z Kennedy Krieger Institute v Baltimore možno objavili spôsob, ako proti týmto problémom bojovať. Objavili totiž mutáciu, ktorá je príčinou ochorenia. Pri skenovaní genómu tiež zistili, že k danej mutácii dochádza pri počatí. Vôbec prvýkrát tak potvrdili, že tento syndróm nie je dedičný.

„Je to skvelé, pretože sme pochopili, čo sa deje,“ povedal podľa webmd.com Jonathan Pevsner. „Môžeme sa presunúť k myšlienke, čo s tým môžeme urobiť.“

Štúdia v magazíne New England Journal of Medicine predpokladá, že identifikácia zmutovaného génu pomôže rozvíjať liečbu, ktorá zablokuje problémy. „Teraz, keď poznáme genetickú mutáciu, dúfame, že sa rýchlo dopracujeme k liečbe,“ dodáva podľa Daily Telegraph autorka výskumu Anne Cormiová.

Z analýzy vzoriek vedci zistili aj to, že gén zapojený do ochorenia je rovnaký ako gén, ktorý sa podieľa na zelenom zákale. Ten sa liečil len pomocou liekov alebo operácií, často len s čiastočným úspechom. Objav by tak mohol pomôcť aj s týmto ochorením.

DOI: 10.1056/NEJMoa1213507

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Návrat Ščurka z basy k hokeju: vražda, klamstvá aj podozrenie z korupcie

Pôvodne mu hrozilo až 20 rokov. Prečo dostal hokejista Ščurko za brutálnu vraždu rozhodcu Mareka Liptaja len mierny trest.

SVET

Silné zemetrasenie v centrálnej časti Mexika má už 149 obetí

Tisíce ľudí utekali ulicami, padali aj budovy.

ŠPORT

Saganov debut na MS: žalúdočné problémy a hnev

Sagana čakajú ôsme majstrovstvá sveta.

SVET

Účtenky frustrujú podnikateľov, no Babišovi lákajú voličov

Sociálni demokrati o registračných pokladniciach hovoria 20 rokov.

Neprehliadnite tiež

Čo sa stane, ak by sa antarktické sopky pod ľadom prebudili

Jedna z nich v budúcnosti vybuchne. Nevieme len, kedy.

Prečo vám obrazovka mobilu škodí a ako zmierniť únavu očí

Modré svetlo zhoršuje spánok, videnie a spája sa aj so vznikom rakoviny.

Chobotnice si vybudovali vlastné mesto a správaním prekvapili vedcov

Biológovia objavili neďaleko východného pobrežia Austrálie chobotničie mesto, ktoré pomenovali Oktlantída.

Výmena batérií namiesto nabíjania. Elektroautá sa môžu zmeniť

Nabíjanie elektromobilov nemusí byť v budúcnosti zložitejšie ako tankovanie paliva.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Kedy sa refinancovanie oplatí?
  2. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať
  3. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci
  4. Trenčania to chcú mať všade blízko. Kde kupujú byty?
  5. ENGIE Services odovzdala do prevádzky novú kotolňu v Košiciach
  6. Lokalita pod Kolibou výrazne mení svoju tvár
  7. Poistenci VšZP už nebudú platiť 17 centov v lekárňach za recepty
  8. Žilina Voce Magna 2017 – Medzinárodná súťaž zborového umenia
  9. Exotické destinácie s priamym letom z Viedne
  10. Potraviny typické pre váš región nájdete už aj v Kauflande
  1. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať
  2. Program obnovy chodníkov v Starom Meste schválený
  3. Stavebná fakulta STU získala certifikát EUR-ACE
  4. Stavebná fakulta STU získala certifikát EUR-ACE
  5. Príďte na Deň otvorených dverí v Novom Ružinove
  6. Študenti sa rozhodli zmeniť svoju školu
  7. Kedy sa refinancovanie oplatí?
  8. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci
  9. Samsung Galaxy Note8 umožňuje tvoriť veľké veci
  10. IMMOFINANZ spúšťa medzinárodnú reklamnú kampaň retailovej značky
  1. Poistenci VšZP už nebudú platiť 17 centov v lekárňach za recepty 9 045
  2. Exotické destinácie s priamym letom z Viedne 6 357
  3. Lokalita pod Kolibou výrazne mení svoju tvár 2 735
  4. Trenčania to chcú mať všade blízko. Kde kupujú byty? 2 368
  5. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 1 719
  6. Potraviny typické pre váš región nájdete už aj v Kauflande 1 644
  7. Päť mýtov, ktoré ste počuli. A možno aj uverili 1 358
  8. Kedy sa refinancovanie oplatí? 966
  9. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci 965
  10. ENGIE Services odovzdala do prevádzky novú kotolňu v Košiciach 821