Oheň na tvári spôsobuje zlý gén

Vedci objavili mutáciu, ktorá vytvára na tvári a krku červené znamienka.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - WIKIMEDIA)

LONDÝN, BRATISLAVA. Ľudovo sa mu hovorí „oheň“. Červené a fialové znamienka na tvári a krku, ktoré spôsobuje zmnoženie ciev v koži, postihujú približne jedno z 20-tisíc detí. Ochorenie nazývané Sturge-Weberov syndróm sa aj na Slovensku odstraňuje napríklad pomocou lasera.

Americkí vedci z Kennedy Krieger Institute v Baltimore možno objavili spôsob, ako proti týmto problémom bojovať. Objavili totiž mutáciu, ktorá je príčinou ochorenia. Pri skenovaní genómu tiež zistili, že k danej mutácii dochádza pri počatí. Vôbec prvýkrát tak potvrdili, že tento syndróm nie je dedičný.

Článok pokračuje pod video reklamou

„Je to skvelé, pretože sme pochopili, čo sa deje,“ povedal podľa webmd.com Jonathan Pevsner. „Môžeme sa presunúť k myšlienke, čo s tým môžeme urobiť.“

Štúdia v magazíne New England Journal of Medicine predpokladá, že identifikácia zmutovaného génu pomôže rozvíjať liečbu, ktorá zablokuje problémy. „Teraz, keď poznáme genetickú mutáciu, dúfame, že sa rýchlo dopracujeme k liečbe,“ dodáva podľa Daily Telegraph autorka výskumu Anne Cormiová.

Z analýzy vzoriek vedci zistili aj to, že gén zapojený do ochorenia je rovnaký ako gén, ktorý sa podieľa na zelenom zákale. Ten sa liečil len pomocou liekov alebo operácií, často len s čiastočným úspechom. Objav by tak mohol pomôcť aj s týmto ochorením.

DOI: 10.1056/NEJMoa1213507

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí
  2. S kreditkou začína pohodová dovolenka už na letisku
  3. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  4. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne
  5. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť
  6. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie
  7. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice?
  8. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení
  9. Pivovar Šariš rozdá tisíce eur, o časti peňazí rozhodnú ľudia
  10. Volkswagen Golf GTI TCR naživo na Slovakia Ringu!
  1. S kreditkou začína pohodová dovolenka už na letisku
  2. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  3. Dubravské Čerešne majú sladké prekvapenie pre najrýchlejších!
  4. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne
  5. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť
  6. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí
  7. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice?
  8. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie
  9. Salón architektov A0 – Coneco 2018
  10. Záhradný nábytok: aký materiál je najlepší?
  1. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne 19 991
  2. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí 15 140
  3. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo? 12 088
  4. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie 10 825
  5. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice? 8 448
  6. Ulovte si last minute dovolenku so zľavou do 70% 5 946
  7. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení 4 570
  8. Pivovar Šariš rozdá tisíce eur, o časti peňazí rozhodnú ľudia 3 582
  9. Iná tvár Mexika: Nocovanie s Indiánmi, dobrodružstvo v džungli 2 461
  10. Volkswagen Golf GTI TCR naživo na Slovakia Ringu! 2 210