Oheň na tvári spôsobuje zlý gén

Vedci objavili mutáciu, ktorá vytvára na tvári a krku červené znamienka.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - WIKIMEDIA)

LONDÝN, BRATISLAVA. Ľudovo sa mu hovorí „oheň“. Červené a fialové znamienka na tvári a krku, ktoré spôsobuje zmnoženie ciev v koži, postihujú približne jedno z 20-tisíc detí. Ochorenie nazývané Sturge-Weberov syndróm sa aj na Slovensku odstraňuje napríklad pomocou lasera.

Americkí vedci z Kennedy Krieger Institute v Baltimore možno objavili spôsob, ako proti týmto problémom bojovať. Objavili totiž mutáciu, ktorá je príčinou ochorenia. Pri skenovaní genómu tiež zistili, že k danej mutácii dochádza pri počatí. Vôbec prvýkrát tak potvrdili, že tento syndróm nie je dedičný.

„Je to skvelé, pretože sme pochopili, čo sa deje,“ povedal podľa webmd.com Jonathan Pevsner. „Môžeme sa presunúť k myšlienke, čo s tým môžeme urobiť.“

Štúdia v magazíne New England Journal of Medicine predpokladá, že identifikácia zmutovaného génu pomôže rozvíjať liečbu, ktorá zablokuje problémy. „Teraz, keď poznáme genetickú mutáciu, dúfame, že sa rýchlo dopracujeme k liečbe,“ dodáva podľa Daily Telegraph autorka výskumu Anne Cormiová.

Z analýzy vzoriek vedci zistili aj to, že gén zapojený do ochorenia je rovnaký ako gén, ktorý sa podieľa na zelenom zákale. Ten sa liečil len pomocou liekov alebo operácií, často len s čiastočným úspechom. Objav by tak mohol pomôcť aj s týmto ochorením.

DOI: 10.1056/NEJMoa1213507

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Pozrite, čo sa stalo na Slovensku, hromží Trump pred kamerami (Komentár Máriusa Kopcsaya)

Preceňovanie utečeneckej témy odpútava pozornosť od úplatkov.

KOMENTÁRE

Férové, ale drsné ultimátum z USA (Schutzov týždeň)

Prečo je balvanom v oku ten iliberál, ktorý nevládne?

EKONOMIKA

Kažimír dostal košom. Sulík odmietol zmenu dlhovej brzdy

Sulík sa stretol s ministrom financií.

ŠPORT

Sagan: Keď idem so Slovákmi, navzájom sa motivujeme

Majstra sveta čaká prvý ostrý štart.

Neprehliadnite tiež

TECH_FM

NASA oznámila obrovský objav, prečo sú vedci takí nadšení

Veď je to „len“ ďalšia hviezdna sústava. Tak prečo toľko kriku? Vysvetľuje podcast TECH_FM.

RECENZIA

Nové Razer slúchadlá ocení milovník hudby aj náročný hráč

Razer Kraken Pro V2 sú dobré herné slúchadlá, ktoré môžete kedykoľvek vytiahnuť aj na cesty.

Pluto a jeho mesiace budú oficiálne ríšou mŕtvych

Nové názvoslovie pre systém trpasličej planéty sa inšpiruje aj mytológiou.

Civilizáciu Aztékov zničila európska zbraň, nevedeli proti nej bojovať

Za kolapsom rozvinutej juhoamerickej civilizácie môže byť aj pandémia paratýfusu.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  2. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  3. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  4. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  6. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  7. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  8. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  9. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  10. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  1. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  2. Projekt "Zvýšenie odborných kapacít v oblasti práce s mládežou"
  3. Malé knedličky, veľké dojmy
  4. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  5. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  6. Projekt First Lego League podporila Nadácia Pontis
  7. Klienti majú často pocit, že potrebujú spracovať len projekt
  8. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  9. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  10. 3 úlohy, ktoré vyrieši minerálna vlna najlepšie
  1. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 11 368
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 11 079
  3. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 8 684
  4. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 6 226
  5. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom 5 750
  6. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 4 499
  7. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 4 214
  8. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 3 501
  9. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta 2 714
  10. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet 2 569

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop