SME
Pondelok, 26. október, 2020 | Meniny má DemeterKrížovkyKrížovky

Oheň na tvári spôsobuje zlý gén

Vedci objavili mutáciu, ktorá vytvára na tvári a krku červené znamienka.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - WIKIMEDIA)

LONDÝN, BRATISLAVA. Ľudovo sa mu hovorí „oheň“. Červené a fialové znamienka na tvári a krku, ktoré spôsobuje zmnoženie ciev v koži, postihujú približne jedno z 20-tisíc detí. Ochorenie nazývané Sturge-Weberov syndróm sa aj na Slovensku odstraňuje napríklad pomocou lasera.

Americkí vedci z Kennedy Krieger Institute v Baltimore možno objavili spôsob, ako proti týmto problémom bojovať. Objavili totiž mutáciu, ktorá je príčinou ochorenia. Pri skenovaní genómu tiež zistili, že k danej mutácii dochádza pri počatí. Vôbec prvýkrát tak potvrdili, že tento syndróm nie je dedičný.

Skryť Vypnúť reklamu

„Je to skvelé, pretože sme pochopili, čo sa deje,“ povedal podľa webmd.com Jonathan Pevsner. „Môžeme sa presunúť k myšlienke, čo s tým môžeme urobiť.“

Štúdia v magazíne New England Journal of Medicine predpokladá, že identifikácia zmutovaného génu pomôže rozvíjať liečbu, ktorá zablokuje problémy. „Teraz, keď poznáme genetickú mutáciu, dúfame, že sa rýchlo dopracujeme k liečbe,“ dodáva podľa Daily Telegraph autorka výskumu Anne Cormiová.

Z analýzy vzoriek vedci zistili aj to, že gén zapojený do ochorenia je rovnaký ako gén, ktorý sa podieľa na zelenom zákale. Ten sa liečil len pomocou liekov alebo operácií, často len s čiastočným úspechom. Objav by tak mohol pomôcť aj s týmto ochorením.

DOI: 10.1056/NEJMoa1213507

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Na Covid zomrú desiatky ľudí denne. Pokles možno očakávať najskôr o dva týždne

Pre koronu zomierajú ľudia s inými ochoreniami, ktorí by inak žili.

V piatok sa na Slovensku urobilo v súvislosti s ochorením Covid - 19 šestnásť pitiev.

Špeciálny prokurátor Kováčik ide do väzby, rozhodol súd

Súd zobral do väzby aj druhého obvineného Norberta Pakšiho.

Policajná eskorta a príslušníci Národnej kriminálnej agentúry privádzajú vysokého postaveného policajného funkcionára Norberta Pakšiho a špeciálneho prokurátora Dušana Kováčika na pojednávanie na Špecializovaný trestný súd v Pezinku.
Podcast Dobré Ráno.
Komentár Zuzany Kepplovej

Tak prrr! Neleteli sme na Mars

Ľudia ukázali ochotu a dôveru. Pokaziť to vždy môže nedostatok pokory lídrov.

Zuzana Kepplová.

Neprehliadnite tiež

Najlepší lacný mobil do dvesto eur (jeseň 2020)

Je lepšie Lenovo, Huawei alebo Xiaomi?

Sonda OSIRIS-REx nabrala vzorky z asteroidu, ale stráca ich

Uzatvárací mechanizmus zablokovali kamene.

Na snímke z 11. augusta 2020 robotické rameno kozmickej lode amerického Národného úradu pre letectvo a vesmír (NASA) Osiris-Rex počas skúšky odberu vzoriek z asteroidu Bennu.
Podcast Klik

Klik: Je Google monopol?

Komentovaný prehľad technologických správ.

Podcast Klik

Inzercia - Tlačové správy

  1. ARÓNIA a RAKYTNÍK - podporí tvoju imunitu v boji s vírusmi
  2. Covid a post-Covid: Ako sa chrániť pred kybernetickými útokmi?
  3. Fresh Market má novú predajňu Sanagro. Takto to tam vyzerá
  4. Príjem vs. dôchodok. Realita, ktorú na ktorú sa treba pripraviť
  5. Zlaďte vaše šperky s jeseňou
  6. Šiesty titul Auto roka: komu sa podaril tento historický úspech?
  7. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy
  8. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh
  9. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí
  10. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY
  1. Chief of Slovak Telekom: We care about the future of Slovakia
  2. ARÓNIA a RAKYTNÍK - podporí tvoju imunitu v boji s vírusmi
  3. Príjem vs. dôchodok. Realita, ktorú na ktorú sa treba pripraviť
  4. Šiesty titul Auto roka: komu sa podaril tento historický úspech?
  5. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy
  6. Kvalitné sporenie si dokážete vybaviť z pohodlia domova
  7. Tesco prináša zákazníkom potraviny za každých okolností
  8. Vedeli ste, že jablká majú svoj medzinárodný deň?
  9. Zostáva už len 7 dní na predloženie žiadosti o grant
  10. Svet môžeme zlepšiť dobrými skutkami
  1. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 20 227
  2. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí 18 747
  3. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh 14 023
  4. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte? 13 256
  5. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár 12 659
  6. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 11 292
  7. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY 10 579
  8. Ako pracujú horskí nosiči? Vstávajú ráno o štvrtej 10 514
  9. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 10 233
  10. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 10 227