Oheň na tvári spôsobuje zlý gén

Vedci objavili mutáciu, ktorá vytvára na tvári a krku červené znamienka.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - WIKIMEDIA)

LONDÝN, BRATISLAVA. Ľudovo sa mu hovorí „oheň“. Červené a fialové znamienka na tvári a krku, ktoré spôsobuje zmnoženie ciev v koži, postihujú približne jedno z 20-tisíc detí. Ochorenie nazývané Sturge-Weberov syndróm sa aj na Slovensku odstraňuje napríklad pomocou lasera.

Americkí vedci z Kennedy Krieger Institute v Baltimore možno objavili spôsob, ako proti týmto problémom bojovať. Objavili totiž mutáciu, ktorá je príčinou ochorenia. Pri skenovaní genómu tiež zistili, že k danej mutácii dochádza pri počatí. Vôbec prvýkrát tak potvrdili, že tento syndróm nie je dedičný.

Článok pokračuje pod video reklamou

„Je to skvelé, pretože sme pochopili, čo sa deje,“ povedal podľa webmd.com Jonathan Pevsner. „Môžeme sa presunúť k myšlienke, čo s tým môžeme urobiť.“

Štúdia v magazíne New England Journal of Medicine predpokladá, že identifikácia zmutovaného génu pomôže rozvíjať liečbu, ktorá zablokuje problémy. „Teraz, keď poznáme genetickú mutáciu, dúfame, že sa rýchlo dopracujeme k liečbe,“ dodáva podľa Daily Telegraph autorka výskumu Anne Cormiová.

Z analýzy vzoriek vedci zistili aj to, že gén zapojený do ochorenia je rovnaký ako gén, ktorý sa podieľa na zelenom zákale. Ten sa liečil len pomocou liekov alebo operácií, často len s čiastočným úspechom. Objav by tak mohol pomôcť aj s týmto ochorením.

DOI: 10.1056/NEJMoa1213507

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. Ako dostať akné pod kontrolu? Odhaľte jeho príčiny!
  2. Ušetrite na vykurovaní s novým Teplom so zárukou od ZSE
  3. Vo VSD prepli na vyššiu rýchlosť, šetria nám čas a peniaze
  4. Alena Bašistová: Nikomu nejdem brať hlasy a ani s nimi kšeftovať
  5. Vianoce a Silvester v teple: Pätnásť tipov, kam sa vybrať
  6. Najužitočnejšia appka
  7. IKEA je postavená na tých správnych hodnotách
  8. Zistili sme, ako sa vyrába najčistejší slnečnicový olej
  9. V O2 to s dátami poriadne prehnali
  10. Zužitkovaním biologického odpadu šetríme prírodu aj náklady
  1. Ako dostať akné pod kontrolu? Odhaľte jeho príčiny!
  2. Ušetrite na vykurovaní s novým Teplom so zárukou od ZSE
  3. Vo VSD prepli na vyššiu rýchlosť, šetria nám čas a peniaze
  4. Alena Bašistová: Nikomu nejdem brať hlasy a ani s nimi kšeftovať
  5. Bratislava dostane o rok nový mestský bulvár
  6. DEXIS SLOVAKIA má nového generálneho riaditeľa
  7. Vianoce a Silvester v teple: Pätnásť tipov, kam sa vybrať
  8. Stavebná fakulta hostila medzinárodnú konferenciu CSASC
  9. Cestárske kariérne dni 2018 na SvF
  10. Najužitočnejšia appka
  1. Do boja s plastovým odpadom na Slovensku vstúpil prvý reťazec 18 728
  2. Najužitočnejšia appka 15 808
  3. Účet za liečbu chlapca? Šesť miliónov eur 13 657
  4. V O2 to s dátami poriadne prehnali 10 075
  5. Vianoce a Silvester v teple: Pätnásť tipov, kam sa vybrať 9 740
  6. Zistili sme, ako sa vyrába najčistejší slnečnicový olej 8 743
  7. Nasledujúci týždeň budeme cestovať za polovicu 7 155
  8. IKEA je postavená na tých správnych hodnotách 5 815
  9. Čerstvosť je o správnom skladovaní. Reportáž zo skladu Kauflandu 5 032
  10. Zmenky a dlhopisy s fixným výnosom 5 – 6,6 % p.a. 2 564