SME
Utorok, 19. január, 2021 | Meniny má MárioKrížovkyKrížovky

Oheň na tvári spôsobuje zlý gén

Vedci objavili mutáciu, ktorá vytvára na tvári a krku červené znamienka.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - WIKIMEDIA)

LONDÝN, BRATISLAVA. Ľudovo sa mu hovorí „oheň“. Červené a fialové znamienka na tvári a krku, ktoré spôsobuje zmnoženie ciev v koži, postihujú približne jedno z 20-tisíc detí. Ochorenie nazývané Sturge-Weberov syndróm sa aj na Slovensku odstraňuje napríklad pomocou lasera.

Americkí vedci z Kennedy Krieger Institute v Baltimore možno objavili spôsob, ako proti týmto problémom bojovať. Objavili totiž mutáciu, ktorá je príčinou ochorenia. Pri skenovaní genómu tiež zistili, že k danej mutácii dochádza pri počatí. Vôbec prvýkrát tak potvrdili, že tento syndróm nie je dedičný.

Skryť Vypnúť reklamu

„Je to skvelé, pretože sme pochopili, čo sa deje,“ povedal podľa webmd.com Jonathan Pevsner. „Môžeme sa presunúť k myšlienke, čo s tým môžeme urobiť.“

Štúdia v magazíne New England Journal of Medicine predpokladá, že identifikácia zmutovaného génu pomôže rozvíjať liečbu, ktorá zablokuje problémy. „Teraz, keď poznáme genetickú mutáciu, dúfame, že sa rýchlo dopracujeme k liečbe,“ dodáva podľa Daily Telegraph autorka výskumu Anne Cormiová.

Z analýzy vzoriek vedci zistili aj to, že gén zapojený do ochorenia je rovnaký ako gén, ktorý sa podieľa na zelenom zákale. Ten sa liečil len pomocou liekov alebo operácií, často len s čiastočným úspechom. Objav by tak mohol pomôcť aj s týmto ochorením.

DOI: 10.1056/NEJMoa1213507

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Premiér obhajuje testovanie aj dátami, ktoré neexistujú

Hrozbou pre testovaných môže byť britská mutácia koronavírusu.

Plošné testovanie na Covid: Premiér Matovič oznámil plán Zachráňme spolu životy.
Dobré ráno

Dobré ráno: Štát ani neverí, že otestuje každého

Slovensko si vyskúša skríningové pretestovanie krajiny.

Na Slovensku prebieha plošné skríningové testovanie.
KOMENTÁR PETRA SCHUTZA

Výtery bez pointy

Vláda vyhodí milióny na testy, keď svet už beží preteky v očkovaní.

Peter Schutz

Neprehliadnite tiež

Rok 2020 dosiahol remízu. Bol takmer najteplejší

Musíme sa pripraviť na ďalšie rekordy.

Rok 2020 sa začal nezvyčajne silným obdobím požiarov v Austrálii.

Raketa Virgin Orbit sa prvýkrát dostala do vesmíru

Raketa bola vypustená nad Tichým oceánom z krídla upraveného Boeingu 747-400.

Raketa pri štarte z lietadla na únik z gravitácie spotrebuje menej paliva.
Nálezy zo Sakkáry.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Prvá 2-stupňová akumulátorová snehová fréza na trhu
  2. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste?
  3. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente?
  4. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  5. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  6. Zima v koži atopika: aká je starostlivosť o pokožku s ekzémom?
  7. Zákazníkov čoraz častejšie zaujíma pôvod výrobkov, ktoré kupujú
  8. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku
  9. Historická revue: Kam sa podeli Kumáni, Valasi a iné etniká?
  10. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie
  1. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste?
  2. Najobľúbenejšie auto Slovákov je opäť ŠKODA
  3. PLANEO Elektro funguje aj počas lockdownu - má akčný výpredaj
  4. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente?
  5. MATADOR Group mení vizuálnu identitu značky
  6. Fokus očná optika sa stala exkluzívnym partnerom značky Nikon
  7. Turizmus za účelom estetickej chirurgie v čase pandémie
  8. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  9. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  10. Akčný výpredaj v PLANEO Elektro – to sú ceny nižšie až o 60 %!
  1. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente? 22 872
  2. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku 13 981
  3. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku 9 629
  4. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie 7 431
  5. Ekologická móda? Slovenská firma dokazuje, že to ide 6 687
  6. Nakupujete online? Toto potrebujete vedieť 6 583
  7. Ohlúpli sme počas Covid roka? 6 273
  8. Produkujeme viac odpadu, kompostujeme len tretinu 6 224
  9. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov 6 196
  10. Kvalitnej hydiny je na pultoch stále menej. Čo vlastne kupujeme? 6 064