SME
Streda, 18. máj, 2022 | Meniny má Viola

Oheň na tvári spôsobuje zlý gén

Vedci objavili mutáciu, ktorá vytvára na tvári a krku červené znamienka.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - WIKIMEDIA)

LONDÝN, BRATISLAVA. Ľudovo sa mu hovorí „oheň“. Červené a fialové znamienka na tvári a krku, ktoré spôsobuje zmnoženie ciev v koži, postihujú približne jedno z 20-tisíc detí. Ochorenie nazývané Sturge-Weberov syndróm sa aj na Slovensku odstraňuje napríklad pomocou lasera.

Americkí vedci z Kennedy Krieger Institute v Baltimore možno objavili spôsob, ako proti týmto problémom bojovať. Objavili totiž mutáciu, ktorá je príčinou ochorenia. Pri skenovaní genómu tiež zistili, že k danej mutácii dochádza pri počatí. Vôbec prvýkrát tak potvrdili, že tento syndróm nie je dedičný.

SkryťVypnúť reklamu

„Je to skvelé, pretože sme pochopili, čo sa deje,“ povedal podľa webmd.com Jonathan Pevsner. „Môžeme sa presunúť k myšlienke, čo s tým môžeme urobiť.“

Štúdia v magazíne New England Journal of Medicine predpokladá, že identifikácia zmutovaného génu pomôže rozvíjať liečbu, ktorá zablokuje problémy. „Teraz, keď poznáme genetickú mutáciu, dúfame, že sa rýchlo dopracujeme k liečbe,“ dodáva podľa Daily Telegraph autorka výskumu Anne Cormiová.

Z analýzy vzoriek vedci zistili aj to, že gén zapojený do ochorenia je rovnaký ako gén, ktorý sa podieľa na zelenom zákale. Ten sa liečil len pomocou liekov alebo operácií, často len s čiastočným úspechom. Objav by tak mohol pomôcť aj s týmto ochorením.

DOI: 10.1056/NEJMoa1213507

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Socha vojvodu Richelieu v Odese prikrytá vreciami plnými piesku.

Puškinova hlava na nábreží akoby vyzývala: zastreľte ruského básnika.


22 h
Prezident Zelenskyj sa prihovoril hosťom v Cannes.

Film sa mal volať Z, režisér ho premenoval.


1 h

Nie je pravda, že Slovensko (a Maďarsko) je odkázané na ruskú ropu.


19 h

Vojna na Ukrajine pokračuje 84. deň.


a 6 ďalší 12 h

Neprehliadnite tiež

Sci-fi koncept zostáva mimo oblasti vedy.


a 1 ďalší 2 h

Týždenný podcast o novinkách z vedy.


a 3 ďalší 5 h
davka

Aké dôvody viedli katolícku cirkev k odsúdeniu známeho Giordana Bruna?


23 h
Klimatológ Kamil Láska dúfa, že ľudia nad klimatickou zmenou iba nemávnu rukou.

V marci padli teplotné rekordy.


16. máj

Inzercia - Tlačové správy

  1. Contact Center Hub a Ncontactcenter od NFON
  2. Volkswagen ID.5 prináša nový softvér aj pre staršie modely
  3. Do čoho sa oplatí investovať, aby ste ušetrili na energiách?
  4. Šprintérsky duel IONIQ 5 vs i30 N Performance má víťaza
  5. MS v hokeji: TV Tipsport + špeciálna kurzová ponuka!
  6. Obnovené lety do Marsa Alam. Po dvoch rokoch opäť víta turistov
  7. Odišlo už štvrť milióna mladých ľudí. Má Slovensko budúcnosť?
  8. Princípy ostávajú, nástroje sa menia
  1. Potrebujete tichú kosačku? Vsaďte na aku verziu!
  2. Čo by ste mali vedieť o ročnom vyúčtovaní spotreby tepla a vody?
  3. Contact Center Hub a Ncontactcenter od NFON
  4. McDonald´s Cup pozná víťazný tím z Košického kraja
  5. Hypoglykémia – nebezpečná komplikácia cukrovky
  6. Volkswagen ID.5 prináša nový softvér aj pre staršie modely
  7. Bojovník Jiří Procházka sa stal novou tvárou XTB
  8. Hľadáte kvalitné diamantové šperky? Kúpite ich na Ardiama.sk
  1. Odišlo už štvrť milióna mladých ľudí. Má Slovensko budúcnosť? 13 232
  2. Obnovené lety do Marsa Alam. Po dvoch rokoch opäť víta turistov 6 864
  3. Do čoho sa oplatí investovať, aby ste ušetrili na energiách? 5 264
  4. 5 najčastejších chýb pri zateplení fasády: zabráňte im 3 098
  5. Jazdecký areál v lete 2022 ožije akciami 2 035
  6. Doplaťte tisíce. Ako bojovať s podrazmi developerov? 2 013
  7. Príliš veľa vitamínov škodí zdraviu, majte ich pod kontrolou 1 390
  8. Manuál k výsadbe priesad 1 202
SkryťZatvoriť reklamu