Nové mutácie spôsobujú rakovinu kože

Vedci objavili nové mutácie v nekódujúcej oblasti génu spoluzodpovedného za zhubnú rakovinu kože.

Pri rakovine treba poznať aj gény.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – WIKIMEDIA)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Mutácie deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) nesúcej genetickú informáciu sú spúšťačom mnohých ochorení, vrátane rakoviny. Genetický kód uložený v DNA bunka použije na tvorbu proteínov, ktoré potrebuje k svojmu životu.

V dôsledku mutácie DNA však tieto proteíny nefungujú tak, ako by mali. Avšak len jedno percento DNA sa prekladá do proteínov. Zbytok tvorí regulačná DNA, o ktorej funkcii zatiaľ vieme veľmi málo. Viac svetla do tejto problematiky vniesol minulý rok projekt ENCODE.

Všetky doteraz objavené mutácie spôsobujúce rakovinu boli objavené v DNA kódujúcej proteíny. Až teraz dva vedecké tímy nezávisle od seba objavili mutácie v regulačnej, nekódujúcej DNA. Svoje výsledky publikovali v januárovom vydaní magazínu Science.

Záhadná telomeráza

Replikácia DNA pri delení bunky nie je dokonalá - koniec DNA reťazca sa nedokáže úplne zreplikovať. Pri každom delení bunky sa stratí sto až dvesto nukleotidov.

To predstavuje problém, nakoľko strata kusu DNA by mala za následok smrť bunky. Aby tomu bunka predišla, má špeciálny enzým – telomerázu. Telomeráza pridáva na konce chromozómov teloméry - opakujúce sa nukleotidové sekvencie, a tak chráni DNA pred skracovaním. Samozrejme aj táto opakujúca sa sekvencia sa každým delením stráca.

Keď sa po istom počte bunkových delení úplne stratí, nasleduje bunková smrť. Telomeráza je aktívna počas embryonálneho vývinu a v dospelom organizme len v kmeňových bunkách. Táto kontrola je veľmi dôležitá, neustále pridávanie telomér na konce chromozómov zabezpečuje bunke nesmrteľnosť.

Aby nádorové bunky zabránili svojej smrti, reaktivujú telomerázu. Jej aktivita je jedným z charakteristických znakov nádorových buniek – až deväťdesiat percent nádorov ju má aktívnu.

Dve mutácie

V prvej zo štúdií sa tím vedcov z Dana-Farber Cancer Institute a Harvardovej univerzity pod vedením Leviho Garrawaya bližšie pozrel na celogenómové sekvencie melanómov publikované minulý rok. A v regulačnej DNA pre telomerázu našli hneď dve mutácie.

Tieto mutácie našli vo viac ako sedemdesiatich percentách vzoriek, čo ich spolu robí najčastejšími mutáciami u rakoviny kože. Na odhalenie, aký efekt tieto mutácie majú, pripojili vedci k regulačnej DNA reportérový gén zo svetielkujúcich mušiek vydávajúci svetlo – luciferázu.

Následnými meraniami zistili, že zmutovaná DNA zvýšial produkciu luciferázy dva až štyrikrát. Predbežné výsledky ukazujú, že tieto mutácie sa vyskytujú aj v ďalších typoch nádorov.

Eran Hodis z výskumného tímu: „Myslíme si, že tieto mutácie sú jedným z možných spôsobov, akými sa môže telomeráza aktivovať".

V druhej štúdii Susanne Horn a jej spolupracovníci z German Cancer Research Center v nemeckom Heidelbergu osekvenovali genómy rodiny, v ktorej sa melanóm vyskytoval veľmi často. Tiež našli mutácie v regulačnej oblasti telomerázy u rodinných príslušníkov postihnutých rakovinou.

Tieto mutácie takisto zvyšovali produkciu telomerázy. Kvôli zatiaľ vysokej cene sekevenovania celých genómov a následnému náročnému spracovaniu dát sa sekvenovala len DNA kódujúca proteíny.

„Obe štúdie poukazujú na fakt, že hoci sa veľká pozornosť venuje jednému percentu genómu kódujúcemu proteíny, zvyšok je rovnako dôležitý", povedala pre The Scientist Horn.

Keďže normálne bunky telomerázu nemajú, deaktivácia telomerázy by mala spôsobiť smrť len nádorových buniek bez vedľajších účinkov na normálne bunky. Viaceré farmaceutické firmy v súčastnosti testujú inhibítory telomerázy ako sľubnú súčasť protinádorovej liečby.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

F.W. Huang et al., “Highly recurrent TERT promoter mutations in human melanoma,” Science, doi: 10.1126/science.1229259, 2013.

S. Horn et al., “TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma," Science, doi: 10.1126/science.1230062, 2013.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Odchod z koalície? Názory sú pol na pol, hovorí poslanec SNS

Fico ustúpil Dankovi a vláda v stredu nerokovala. Mandát premiéra do Salzburgu ministri nakoniec odsúhlasili na diaľku, Fico neprišiel na ohlásenú tlačovú besedu.

KOMENTÁRE

Podomový šmejd s jadrom Únie

Žiadna „super EÚ“ s jedným pevným jadrom sa nechystá.

ŠPORT

Ramsaymu premiéra vyšla. Vie, že musíme hrať ešte lepšie

Slovenskí hokejisti porazili Česko.

Neprehliadnite tiež

Samsung predstavil nástupcu Galaxy Note 7

Nový Galaxy Note 8 sa začne predávať 15. septembra.

Problém s nimi mali aj superpočítače. Odhalili tajomstvá turbulencií

Španielski inžinieri potvrdili teóriu ruského matematika zo 40. rokov minulého storočia.

Čísla môžeme mať vrodené. Aj dvojdňové bábätká cítia ako fungujú

V Izraelskej nemocnici by výskum mohol dopadnúť inak.

Inzercia - Tlačové správy


  1. 100 %-nú hypotéku môžete dostať aj na mestský apartmán
  2. Od septembra opäť po starom
  3. Mama taxi: Koľko najazdí rodič mesačne kvôli svojim deťom?
  4. ENERGOFÓRUM® 2017 spojí elektrinu a plyn pod jednu strechu
  5. Získajte prístup k zamknutým článkom už o niekoľko sekúnd
  6. Návod, ako si s kreditkou užijete dovolenku a ešte aj ušetríte
  7. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  8. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  9. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov
  10. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov
  1. 10 vecí, ktoré môžete dostať od zdravotnej poisťovne zadarmo
  2. Úspech na Majstrovstvách sveta v Quadrathlone
  3. Mama taxi: Koľko najazdí rodič mesačne kvôli svojim deťom?
  4. Od septembra opäť po starom
  5. Máte doma retro kúsky spojené s pivom Šariš?
  6. ENERGOFÓRUM® 2017 spojí elektrinu a plyn pod jednu strechu
  7. 100 %-nú hypotéku môžete dostať aj na mestský apartmán
  8. Business Smartphones Connected to Public Wi-Fi Can Be in Danger
  9. Získajte prístup k zamknutým článkom už o niekoľko sekúnd
  10. Poslanec Borguľa žiada o uvoľnenie parkoviska pre rezidentov
  1. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov 7 001
  2. Od septembra opäť po starom 5 867
  3. Získajte prístup k zamknutým článkom už o niekoľko sekúnd 4 658
  4. Mama taxi: Koľko najazdí rodič mesačne kvôli svojim deťom? 3 059
  5. Návod, ako si s kreditkou užijete dovolenku a ešte aj ušetríte 1 840
  6. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku 1 748
  7. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole 1 203
  8. Ako sme jazdili v socializme 1 109
  9. Máte doma retro kúsky spojené s pivom Šariš? 1 108
  10. Leto nekončí! 1 030