SME
Štvrtok, 18. august, 2022 | Meniny má Elena, Helena

Nové mutácie spôsobujú rakovinu kože

Vedci objavili nové mutácie v nekódujúcej oblasti génu spoluzodpovedného za zhubnú rakovinu kože.

Pri rakovine treba poznať aj gény.Pri rakovine treba poznať aj gény. (Zdroj: ILUSTRAČNÉ – WIKIMEDIA)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Mutácie deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) nesúcej genetickú informáciu sú spúšťačom mnohých ochorení, vrátane rakoviny. Genetický kód uložený v DNA bunka použije na tvorbu proteínov, ktoré potrebuje k svojmu životu.

V dôsledku mutácie DNA však tieto proteíny nefungujú tak, ako by mali. Avšak len jedno percento DNA sa prekladá do proteínov. Zbytok tvorí regulačná DNA, o ktorej funkcii zatiaľ vieme veľmi málo. Viac svetla do tejto problematiky vniesol minulý rok projekt ENCODE.

SkryťVypnúť reklamu

Všetky doteraz objavené mutácie spôsobujúce rakovinu boli objavené v DNA kódujúcej proteíny. Až teraz dva vedecké tímy nezávisle od seba objavili mutácie v regulačnej, nekódujúcej DNA. Svoje výsledky publikovali v januárovom vydaní magazínu Science.

Záhadná telomeráza

Replikácia DNA pri delení bunky nie je dokonalá - koniec DNA reťazca sa nedokáže úplne zreplikovať. Pri každom delení bunky sa stratí sto až dvesto nukleotidov.

To predstavuje problém, nakoľko strata kusu DNA by mala za následok smrť bunky. Aby tomu bunka predišla, má špeciálny enzým – telomerázu. Telomeráza pridáva na konce chromozómov teloméry - opakujúce sa nukleotidové sekvencie, a tak chráni DNA pred skracovaním. Samozrejme aj táto opakujúca sa sekvencia sa každým delením stráca.

SkryťVypnúť reklamu

Keď sa po istom počte bunkových delení úplne stratí, nasleduje bunková smrť. Telomeráza je aktívna počas embryonálneho vývinu a v dospelom organizme len v kmeňových bunkách. Táto kontrola je veľmi dôležitá, neustále pridávanie telomér na konce chromozómov zabezpečuje bunke nesmrteľnosť.

Aby nádorové bunky zabránili svojej smrti, reaktivujú telomerázu. Jej aktivita je jedným z charakteristických znakov nádorových buniek – až deväťdesiat percent nádorov ju má aktívnu.

Dve mutácie

V prvej zo štúdií sa tím vedcov z Dana-Farber Cancer Institute a Harvardovej univerzity pod vedením Leviho Garrawaya bližšie pozrel na celogenómové sekvencie melanómov publikované minulý rok. A v regulačnej DNA pre telomerázu našli hneď dve mutácie.

Tieto mutácie našli vo viac ako sedemdesiatich percentách vzoriek, čo ich spolu robí najčastejšími mutáciami u rakoviny kože. Na odhalenie, aký efekt tieto mutácie majú, pripojili vedci k regulačnej DNA reportérový gén zo svetielkujúcich mušiek vydávajúci svetlo – luciferázu.

SkryťVypnúť reklamu

Následnými meraniami zistili, že zmutovaná DNA zvýšial produkciu luciferázy dva až štyrikrát. Predbežné výsledky ukazujú, že tieto mutácie sa vyskytujú aj v ďalších typoch nádorov.

Eran Hodis z výskumného tímu: „Myslíme si, že tieto mutácie sú jedným z možných spôsobov, akými sa môže telomeráza aktivovať".

V druhej štúdii Susanne Horn a jej spolupracovníci z German Cancer Research Center v nemeckom Heidelbergu osekvenovali genómy rodiny, v ktorej sa melanóm vyskytoval veľmi často. Tiež našli mutácie v regulačnej oblasti telomerázy u rodinných príslušníkov postihnutých rakovinou.

Tieto mutácie takisto zvyšovali produkciu telomerázy. Kvôli zatiaľ vysokej cene sekevenovania celých genómov a následnému náročnému spracovaniu dát sa sekvenovala len DNA kódujúca proteíny.

SkryťVypnúť reklamu

„Obe štúdie poukazujú na fakt, že hoci sa veľká pozornosť venuje jednému percentu genómu kódujúcemu proteíny, zvyšok je rovnako dôležitý", povedala pre The Scientist Horn.

Keďže normálne bunky telomerázu nemajú, deaktivácia telomerázy by mala spôsobiť smrť len nádorových buniek bez vedľajších účinkov na normálne bunky. Viaceré farmaceutické firmy v súčastnosti testujú inhibítory telomerázy ako sľubnú súčasť protinádorovej liečby.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

F.W. Huang et al., “Highly recurrent TERT promoter mutations in human melanoma,” Science, doi: 10.1126/science.1229259, 2013.

S. Horn et al., “TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma," Science, doi: 10.1126/science.1230062, 2013.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Vstup do jaskyne Hučivá diera.

Výskum zverejnil časopis Antiquity.


8 h

Týždenný podcast o novinkách z vedy.


a 3 ďalší 24 h
Ilustračné foto.

Ľudia sú závislí od dvanástich potravín.


15. aug
Filip Dvořák, exper na umelú inteligenciu má české aj americké občianstvo.

Nepozerajte sa na umelú inteligenciu ako na nepriateľa, hovorí.


15. aug

Inzercia - Tlačové správy

  1. Pixel Federation nikdy nezarobil ako cez pandémiu
  2. Mobilná bezpečnosť sa stále podceňuje. Všetko však máte v rukách
  3. Zdravotná poisťovňa zostala prekvapená. Zaplatila už 30 mil. eur
  4. Auto bez čakania? VW T-Cross môžete mať hneď a aj so zľavou
  5. Radi si veci vyrábate sami? Tento nový časopis je pre vás
  6. Domčeky trulli mali byť dočasným bývaním v snahe neplatiť dane
  7. Energetici prinavrátia Pečnianskemu lesu pôvodnú biodiverzitu
  8. Kupón na cestu do Thajska, USA a Vietnamu so zľavou 888 eur
  1. Mobilná bezpečnosť sa stále podceňuje. Všetko však máte v rukách
  2. Čakáte bábätko? Union má preň nachystané veľké množstvo výhod
  3. Agrokomplex 2022
  4. 365.bank si naďalej upevňuje svoju pozíciu plnoformátovej banky
  5. FoodCycler definitívne skoncuje s muškami v kuchyni
  6. Nadácia COOP Jednota pomáha dlhodobo chorým pacientom
  7. Pixel Federation nikdy nezarobil ako cez pandémiu
  8. Zdravotná poisťovňa zostala prekvapená. Zaplatila už 30 mil. eur
  1. Zdravotná poisťovňa zostala prekvapená. Zaplatila už 30 mil. eur 34 411
  2. Domčeky trulli mali byť dočasným bývaním v snahe neplatiť dane 23 388
  3. Najbohatšie mesto v stredoveku, divoký západ na Slovensku 13 858
  4. Pixel Federation nikdy nezarobil ako cez pandémiu 6 229
  5. Kam príde, tam vypredá. Nitran vymýšľal vlastný cider dva roky 4 701
  6. Nie som superman, ale viem, že Prešov má na to byť supermestom. 4 077
  7. Radi si veci vyrábate sami? Tento nový časopis je pre vás 3 659
  8. Zdravo a chutne. Vyskúšajte recepty šéfkuchára Jara Žídeka 2 483
SkryťZatvoriť reklamu