Nové mutácie spôsobujú rakovinu kože

Vedci objavili nové mutácie v nekódujúcej oblasti génu spoluzodpovedného za zhubnú rakovinu kože.

Pri rakovine treba poznať aj gény.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – WIKIMEDIA)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Mutácie deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) nesúcej genetickú informáciu sú spúšťačom mnohých ochorení, vrátane rakoviny. Genetický kód uložený v DNA bunka použije na tvorbu proteínov, ktoré potrebuje k svojmu životu.

V dôsledku mutácie DNA však tieto proteíny nefungujú tak, ako by mali. Avšak len jedno percento DNA sa prekladá do proteínov. Zbytok tvorí regulačná DNA, o ktorej funkcii zatiaľ vieme veľmi málo. Viac svetla do tejto problematiky vniesol minulý rok projekt ENCODE.

Článok pokračuje pod video reklamou

Všetky doteraz objavené mutácie spôsobujúce rakovinu boli objavené v DNA kódujúcej proteíny. Až teraz dva vedecké tímy nezávisle od seba objavili mutácie v regulačnej, nekódujúcej DNA. Svoje výsledky publikovali v januárovom vydaní magazínu Science.

Záhadná telomeráza

Replikácia DNA pri delení bunky nie je dokonalá - koniec DNA reťazca sa nedokáže úplne zreplikovať. Pri každom delení bunky sa stratí sto až dvesto nukleotidov.

To predstavuje problém, nakoľko strata kusu DNA by mala za následok smrť bunky. Aby tomu bunka predišla, má špeciálny enzým – telomerázu. Telomeráza pridáva na konce chromozómov teloméry - opakujúce sa nukleotidové sekvencie, a tak chráni DNA pred skracovaním. Samozrejme aj táto opakujúca sa sekvencia sa každým delením stráca.

Keď sa po istom počte bunkových delení úplne stratí, nasleduje bunková smrť. Telomeráza je aktívna počas embryonálneho vývinu a v dospelom organizme len v kmeňových bunkách. Táto kontrola je veľmi dôležitá, neustále pridávanie telomér na konce chromozómov zabezpečuje bunke nesmrteľnosť.

Aby nádorové bunky zabránili svojej smrti, reaktivujú telomerázu. Jej aktivita je jedným z charakteristických znakov nádorových buniek – až deväťdesiat percent nádorov ju má aktívnu.

Dve mutácie

V prvej zo štúdií sa tím vedcov z Dana-Farber Cancer Institute a Harvardovej univerzity pod vedením Leviho Garrawaya bližšie pozrel na celogenómové sekvencie melanómov publikované minulý rok. A v regulačnej DNA pre telomerázu našli hneď dve mutácie.

Tieto mutácie našli vo viac ako sedemdesiatich percentách vzoriek, čo ich spolu robí najčastejšími mutáciami u rakoviny kože. Na odhalenie, aký efekt tieto mutácie majú, pripojili vedci k regulačnej DNA reportérový gén zo svetielkujúcich mušiek vydávajúci svetlo – luciferázu.

Následnými meraniami zistili, že zmutovaná DNA zvýšial produkciu luciferázy dva až štyrikrát. Predbežné výsledky ukazujú, že tieto mutácie sa vyskytujú aj v ďalších typoch nádorov.

Eran Hodis z výskumného tímu: „Myslíme si, že tieto mutácie sú jedným z možných spôsobov, akými sa môže telomeráza aktivovať".

V druhej štúdii Susanne Horn a jej spolupracovníci z German Cancer Research Center v nemeckom Heidelbergu osekvenovali genómy rodiny, v ktorej sa melanóm vyskytoval veľmi často. Tiež našli mutácie v regulačnej oblasti telomerázy u rodinných príslušníkov postihnutých rakovinou.

Tieto mutácie takisto zvyšovali produkciu telomerázy. Kvôli zatiaľ vysokej cene sekevenovania celých genómov a následnému náročnému spracovaniu dát sa sekvenovala len DNA kódujúca proteíny.

„Obe štúdie poukazujú na fakt, že hoci sa veľká pozornosť venuje jednému percentu genómu kódujúcemu proteíny, zvyšok je rovnako dôležitý", povedala pre The Scientist Horn.

Keďže normálne bunky telomerázu nemajú, deaktivácia telomerázy by mala spôsobiť smrť len nádorových buniek bez vedľajších účinkov na normálne bunky. Viaceré farmaceutické firmy v súčastnosti testujú inhibítory telomerázy ako sľubnú súčasť protinádorovej liečby.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

F.W. Huang et al., “Highly recurrent TERT promoter mutations in human melanoma,” Science, doi: 10.1126/science.1229259, 2013.

S. Horn et al., “TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma," Science, doi: 10.1126/science.1230062, 2013.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

ŠPORT

Kuzminová zachránila slovenskú povesť. Akú známku si dala Vlhová?

Prinášame hodnotenie slovenských športovcov na olympiáde v Pjongčangu.

KOMENTÁRE

Ficov recept na pokoj v dome

Ktosi by mohol premiérovi poslať faktúru za prácu, ktorú jedným svojim vystúpením vyhodil do luftu.

Neprehliadnite tiež

Klik: Ako sa módnym značkám rozpadá pod rukami obchodný model

Komentovaný prehľad technologických správ týždňa. Aj tom, prečo sa Apple tlačí do baní na kobalt, a koľko by stála úplne obnoviteľná energia.

Neboli nekultúrni barbari. Neandertálci stvorili najstaršie jaskynné maľby

Z hľadiska dlhovekosti môžeme neandertálcov považovať za najúspešnejší ľudský druh.

TECH_FM

Objasnili záhadu starovekých smrtiacich brán do pekla

Vedci vysvetľujú dvojicu udalostí z našej minulosti.

Ako sa vyrábajú tabletky a čo majú spoločné so strojármi?

Účinná látka v tabletke má reagovať tak, aby jej uzdravujúci účinok na pacienta bol maximálny.

GMO kukurica je v skutočnosti dobrá, ukázali štúdie

Má viac úrody a menej toxických látok ako bežná plodina.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  2. Cestovateľské tipy, kde stráviť Veľkú noc
  3. Online predplatné na mesiac zadarmo v novej iOS aplikácii SME.sk
  4. Talent - vzdelanie - úspech
  5. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu
  6. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s?
  7. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche
  8. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať?
  9. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom
  10. Slovanet spustil LTE internet aj na juhu Tokaja
  1. Zastrašovanie od majiteľov hotela Danube nehoráznosťou!
  2. Naše finančné družstvo - postoj člena vyjadrený básňou
  3. Cestovateľské tipy, kde stráviť Veľkú noc
  4. Chceme, aby mali naši zákazníci z nakupovania zážitok
  5. Online predplatné na mesiac zadarmo v novej iOS aplikácii SME.sk
  6. Depresia. Kedy ju treba liečiť?
  7. Bratislavčania môžu žiadať príspevok na polopodzemné kontajnery
  8. Mototechna predala za päť rokov už 40 tisíc áut
  9. HubHub spája sily s Neulogy
  10. Na SPU v Nitre vznikla Konfuciova trieda
  1. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s? 23 479
  2. Cestovateľské tipy, kde stráviť Veľkú noc 13 835
  3. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno? 9 732
  4. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom 7 758
  5. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 6 140
  6. Mio MiVue 733 WiFi - snadno přeneste záznam autokamery do mobilu 5 716
  7. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu 5 561
  8. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať? 4 617
  9. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME 4 189
  10. Online predplatné na mesiac zadarmo v novej iOS aplikácii SME.sk 3 711