Nové mutácie spôsobujú rakovinu kože

Vedci objavili nové mutácie v nekódujúcej oblasti génu spoluzodpovedného za zhubnú rakovinu kože.

Pri rakovine treba poznať aj gény.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – WIKIMEDIA)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Mutácie deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) nesúcej genetickú informáciu sú spúšťačom mnohých ochorení, vrátane rakoviny. Genetický kód uložený v DNA bunka použije na tvorbu proteínov, ktoré potrebuje k svojmu životu.

V dôsledku mutácie DNA však tieto proteíny nefungujú tak, ako by mali. Avšak len jedno percento DNA sa prekladá do proteínov. Zbytok tvorí regulačná DNA, o ktorej funkcii zatiaľ vieme veľmi málo. Viac svetla do tejto problematiky vniesol minulý rok projekt ENCODE.

Článok pokračuje pod video reklamou

Všetky doteraz objavené mutácie spôsobujúce rakovinu boli objavené v DNA kódujúcej proteíny. Až teraz dva vedecké tímy nezávisle od seba objavili mutácie v regulačnej, nekódujúcej DNA. Svoje výsledky publikovali v januárovom vydaní magazínu Science.

Záhadná telomeráza

Replikácia DNA pri delení bunky nie je dokonalá - koniec DNA reťazca sa nedokáže úplne zreplikovať. Pri každom delení bunky sa stratí sto až dvesto nukleotidov.

To predstavuje problém, nakoľko strata kusu DNA by mala za následok smrť bunky. Aby tomu bunka predišla, má špeciálny enzým – telomerázu. Telomeráza pridáva na konce chromozómov teloméry - opakujúce sa nukleotidové sekvencie, a tak chráni DNA pred skracovaním. Samozrejme aj táto opakujúca sa sekvencia sa každým delením stráca.

Keď sa po istom počte bunkových delení úplne stratí, nasleduje bunková smrť. Telomeráza je aktívna počas embryonálneho vývinu a v dospelom organizme len v kmeňových bunkách. Táto kontrola je veľmi dôležitá, neustále pridávanie telomér na konce chromozómov zabezpečuje bunke nesmrteľnosť.

Aby nádorové bunky zabránili svojej smrti, reaktivujú telomerázu. Jej aktivita je jedným z charakteristických znakov nádorových buniek – až deväťdesiat percent nádorov ju má aktívnu.

Dve mutácie

V prvej zo štúdií sa tím vedcov z Dana-Farber Cancer Institute a Harvardovej univerzity pod vedením Leviho Garrawaya bližšie pozrel na celogenómové sekvencie melanómov publikované minulý rok. A v regulačnej DNA pre telomerázu našli hneď dve mutácie.

Tieto mutácie našli vo viac ako sedemdesiatich percentách vzoriek, čo ich spolu robí najčastejšími mutáciami u rakoviny kože. Na odhalenie, aký efekt tieto mutácie majú, pripojili vedci k regulačnej DNA reportérový gén zo svetielkujúcich mušiek vydávajúci svetlo – luciferázu.

Následnými meraniami zistili, že zmutovaná DNA zvýšial produkciu luciferázy dva až štyrikrát. Predbežné výsledky ukazujú, že tieto mutácie sa vyskytujú aj v ďalších typoch nádorov.

Eran Hodis z výskumného tímu: „Myslíme si, že tieto mutácie sú jedným z možných spôsobov, akými sa môže telomeráza aktivovať".

V druhej štúdii Susanne Horn a jej spolupracovníci z German Cancer Research Center v nemeckom Heidelbergu osekvenovali genómy rodiny, v ktorej sa melanóm vyskytoval veľmi často. Tiež našli mutácie v regulačnej oblasti telomerázy u rodinných príslušníkov postihnutých rakovinou.

Tieto mutácie takisto zvyšovali produkciu telomerázy. Kvôli zatiaľ vysokej cene sekevenovania celých genómov a následnému náročnému spracovaniu dát sa sekvenovala len DNA kódujúca proteíny.

„Obe štúdie poukazujú na fakt, že hoci sa veľká pozornosť venuje jednému percentu genómu kódujúcemu proteíny, zvyšok je rovnako dôležitý", povedala pre The Scientist Horn.

Keďže normálne bunky telomerázu nemajú, deaktivácia telomerázy by mala spôsobiť smrť len nádorových buniek bez vedľajších účinkov na normálne bunky. Viaceré farmaceutické firmy v súčastnosti testujú inhibítory telomerázy ako sľubnú súčasť protinádorovej liečby.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

F.W. Huang et al., “Highly recurrent TERT promoter mutations in human melanoma,” Science, doi: 10.1126/science.1229259, 2013.

S. Horn et al., “TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma," Science, doi: 10.1126/science.1230062, 2013.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Novinár Hanus: Keď som zistil, že som sa v kauze Cervanová mýlil, nemohol som spať

Niektoré katolícke médiá neinformovali o kauze Bezák, lebo sa rozhodli, že budú láskavé, aby neznepokojovali čitateľov, vraví MARTIN HANUS.

EKONOMIKA

Okolo Kiskovej kampane sa objavujú nové nejasnosti

Prezident obe časti svojej kampane platil cez firmu KTAG.

Komentár Zuzany Kepplovej

Hanus nepísal, aby sa Glváč lepšie cítil

Martin Hanus tvrdí, že Nitranov si v .týždni spoločne vymysleli.

TECH

Ako si vybrať najlepší fotoaparát podľa toho, čo chcete fotiť

Od lacných kompaktov až po drahú zrkadlovku.

Neprehliadnite tiež

PODCAST KLIK

Klik: Google dobieha Amazon na trhu, ktorému vládne

Komentovaný prehľad technologických správ týždňa. O umelej inteligencii v poľnohospodárstve, domácich hlasových asistentoch a ideálnych fotoaparátoch na letné dovolenky.

Ľadové srdce naznačuje, že Pluto vzniklo z miliardy komét

Odhalili chemické zložene trpasličej planéty.

V Antarktíde objavili masívne kaňony, môžu urýchliť dvíhanie hladiny morí

Doteraz o nich nevedeli. Najdlhší kaňon má viac ako 350 kilometrov.

Pozemské deti nemajú na Marse šancu

Budú kolonizátormi červenej planéty ľudia so zmenenou DNA?

Čo všetko o vás vie váš telefón?

Aplikáciam nedávajte súhlas len tak, kontrolujte, aké dáta o vás zbierajú.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Nedocenený génius - prečo chýba v našich knižniciach?
  2. Ako dlho trvá vybavenie hypotéky? Zopár dní, ale aj pár týždňov
  3. Dovolenka s deťmi v Egypte a tipy na overené hotely
  4. Trpký darček od vlády: prichádza nová 8 % daň z poistiek
  5. Vynovená OMV v Košiciach ponúka príjemnú atmosféru i nové služby
  6. Keď Slováci krotia morský vietor
  7. Čo si myslia mamy youtuberov o tom, čo robia ich deti?
  8. Volkswagen Touareg jazdí lepšie, než sme čakali
  9. Máte už program pre deti na túto sobotu?
  10. UNIQA poisťovňa sa sťahuje do Einsteinova Business Center
  1. Predstavenie projektu Ružomberok v pohybe
  2. OMV ponúkne svojim zákazníkom chute známeho šéfkuchára
  3. OMV ponúkne zákazníkom chute známeho šéfkuchára Braňa Križana
  4. Dovolenka s deťmi v Egypte a tipy na overené hotely
  5. Trpký darček od vlády: prichádza nová 8 % daň z poistiek
  6. Ako dlho trvá vybavenie hypotéky? Zopár dní, ale aj pár týždňov
  7. Všetko, čo rodiny milujú
  8. Bratislava má najmodernejšiu linku na triedenie surovín
  9. Vynovená OMV v Košiciach ponúka príjemnú atmosféru i nové služby
  10. Nižšie náklady vo firme? Tri tipy, kde sa dá ušetriť
  1. Čo si myslia mamy youtuberov o tom, čo robia ich deti? 24 182
  2. Trpký darček od vlády: prichádza nová 8 % daň z poistiek 13 804
  3. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy 12 309
  4. Nedocenený génius - prečo chýba v našich knižniciach? 6 718
  5. Dovolenka s deťmi v Egypte a tipy na overené hotely 6 691
  6. Chystáte výlet do Rakúska? Toto miesto má najlepšie zážitky 6 432
  7. Volkswagen Touareg jazdí lepšie, než sme čakali 5 285
  8. Ste si istí, že máte zdravé srdce? Skontrolujte si ho zadarmo 5 267
  9. Vynovená OMV v Košiciach ponúka príjemnú atmosféru i nové služby 3 954
  10. Nižšie náklady vo firme? Tri tipy, kde sa dá ušetriť 3 437