SME
Pondelok, 30. november, 2020 | Meniny má Ondrej, AndrejKrížovkyKrížovky

Nové mutácie spôsobujú rakovinu kože

Vedci objavili nové mutácie v nekódujúcej oblasti génu spoluzodpovedného za zhubnú rakovinu kože.

Pri rakovine treba poznať aj gény.Pri rakovine treba poznať aj gény. (Zdroj: ILUSTRAČNÉ – WIKIMEDIA)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Mutácie deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) nesúcej genetickú informáciu sú spúšťačom mnohých ochorení, vrátane rakoviny. Genetický kód uložený v DNA bunka použije na tvorbu proteínov, ktoré potrebuje k svojmu životu.

V dôsledku mutácie DNA však tieto proteíny nefungujú tak, ako by mali. Avšak len jedno percento DNA sa prekladá do proteínov. Zbytok tvorí regulačná DNA, o ktorej funkcii zatiaľ vieme veľmi málo. Viac svetla do tejto problematiky vniesol minulý rok projekt ENCODE.

Skryť Vypnúť reklamu

Všetky doteraz objavené mutácie spôsobujúce rakovinu boli objavené v DNA kódujúcej proteíny. Až teraz dva vedecké tímy nezávisle od seba objavili mutácie v regulačnej, nekódujúcej DNA. Svoje výsledky publikovali v januárovom vydaní magazínu Science.

Záhadná telomeráza

Replikácia DNA pri delení bunky nie je dokonalá - koniec DNA reťazca sa nedokáže úplne zreplikovať. Pri každom delení bunky sa stratí sto až dvesto nukleotidov.

To predstavuje problém, nakoľko strata kusu DNA by mala za následok smrť bunky. Aby tomu bunka predišla, má špeciálny enzým – telomerázu. Telomeráza pridáva na konce chromozómov teloméry - opakujúce sa nukleotidové sekvencie, a tak chráni DNA pred skracovaním. Samozrejme aj táto opakujúca sa sekvencia sa každým delením stráca.

Skryť Vypnúť reklamu

Keď sa po istom počte bunkových delení úplne stratí, nasleduje bunková smrť. Telomeráza je aktívna počas embryonálneho vývinu a v dospelom organizme len v kmeňových bunkách. Táto kontrola je veľmi dôležitá, neustále pridávanie telomér na konce chromozómov zabezpečuje bunke nesmrteľnosť.

Aby nádorové bunky zabránili svojej smrti, reaktivujú telomerázu. Jej aktivita je jedným z charakteristických znakov nádorových buniek – až deväťdesiat percent nádorov ju má aktívnu.

Dve mutácie

V prvej zo štúdií sa tím vedcov z Dana-Farber Cancer Institute a Harvardovej univerzity pod vedením Leviho Garrawaya bližšie pozrel na celogenómové sekvencie melanómov publikované minulý rok. A v regulačnej DNA pre telomerázu našli hneď dve mutácie.

Tieto mutácie našli vo viac ako sedemdesiatich percentách vzoriek, čo ich spolu robí najčastejšími mutáciami u rakoviny kože. Na odhalenie, aký efekt tieto mutácie majú, pripojili vedci k regulačnej DNA reportérový gén zo svetielkujúcich mušiek vydávajúci svetlo – luciferázu.

Skryť Vypnúť reklamu

Následnými meraniami zistili, že zmutovaná DNA zvýšial produkciu luciferázy dva až štyrikrát. Predbežné výsledky ukazujú, že tieto mutácie sa vyskytujú aj v ďalších typoch nádorov.

Eran Hodis z výskumného tímu: „Myslíme si, že tieto mutácie sú jedným z možných spôsobov, akými sa môže telomeráza aktivovať".

V druhej štúdii Susanne Horn a jej spolupracovníci z German Cancer Research Center v nemeckom Heidelbergu osekvenovali genómy rodiny, v ktorej sa melanóm vyskytoval veľmi často. Tiež našli mutácie v regulačnej oblasti telomerázy u rodinných príslušníkov postihnutých rakovinou.

Tieto mutácie takisto zvyšovali produkciu telomerázy. Kvôli zatiaľ vysokej cene sekevenovania celých genómov a následnému náročnému spracovaniu dát sa sekvenovala len DNA kódujúca proteíny.

Skryť Vypnúť reklamu

„Obe štúdie poukazujú na fakt, že hoci sa veľká pozornosť venuje jednému percentu genómu kódujúcemu proteíny, zvyšok je rovnako dôležitý", povedala pre The Scientist Horn.

Keďže normálne bunky telomerázu nemajú, deaktivácia telomerázy by mala spôsobiť smrť len nádorových buniek bez vedľajších účinkov na normálne bunky. Viaceré farmaceutické firmy v súčastnosti testujú inhibítory telomerázy ako sľubnú súčasť protinádorovej liečby.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

F.W. Huang et al., “Highly recurrent TERT promoter mutations in human melanoma,” Science, doi: 10.1126/science.1229259, 2013.

S. Horn et al., “TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma," Science, doi: 10.1126/science.1230062, 2013.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Zoroslav Kollár prichádza na výsluch.
STĹPČEK PETRA TKAČENKA

Koaličná diskusia o výbere šéfa prokurátorov pripomína handlovanie na konskom trhu

Podstatné je, aby sa koncovka našla v dohľadnom čase.

Peter Tkačenko
Minister školstva Branislav Gröhling a minister hospodárstva, prvý podpredseda vlády pre ekonomiku Richard Sulík (obaja SaS).
Ilustračné foto.

Neprehliadnite tiež

Ilustračné foto.
Podcast Klik

Klik: Vianoce 2020, toto sú naše tipy na technologické darčeky

Sprievodca nakupovaním technologických darčekov.

Podcast Klik.
Tieň sondy Hajabusa 2 na povrchu asteroidu Ryugu.
Podcast Tech_FM

Výpredaje majú problém, všetko skupujú roboty

Čo spôsobujú nové technológie.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Vyšperkujte Vianoce - tipy na vianočné darčeky
  2. Máte problémy s trávením? Známy gastroenterológ radí ako na ne
  3. Manažér, Redaktor, Psychológ či Vedec? MY sme READY – a TY?
  4. Nástrahy online vyučovania, o ktorých sa nehovorí
  5. Štúdium ekológie, dizajnu či tech-inovácií je životný štýl
  6. Maturuješ? Vyber si oblasť uplatnenia a študuj čo ťa baví!
  7. Slovensko spoznalo najlepšie farmy minulého roka
  8. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny
  9. Zodpovedné podnikanie je témou aj pre slovenské spoločnosti
  10. Venujte na Vianoce darček plný informácií
  1. Novinka medzi prefabrikátmi
  2. Virtuálne prechádzky ako pomoc turistom pri orientácií
  3. 3D virtuálne prechádzky pozdĺž maďarsko-slovenských hraníc
  4. METROPOLIS prináša mestské bývanie vo vysokom štandarde
  5. The future of M&A in Europe
  6. Prvé zamestnanie: 3 veci, na ktoré by ste nemali zabudnúť
  7. ADLO sa presťahovalo bližšie k zákazníkom
  8. Changes to the System of Remedies under the Amendment to the PPL
  9. Ako inovácie menia naše návyky? Čo už dnes môžete robiť inak
  10. Máte problémy s trávením? Známy gastroenterológ radí ako na ne
  1. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie 33 507
  2. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 15 249
  3. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári 14 214
  4. Aká je chémia vôní 10 001
  5. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 9 597
  6. Mercedes-Benz opäť nadizajnoval budúcnosť 9 476
  7. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 8 699
  8. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 8 651
  9. Bývanie v meste predlžuje život 8 154
  10. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 7 631