Nové mutácie spôsobujú rakovinu kože

Vedci objavili nové mutácie v nekódujúcej oblasti génu spoluzodpovedného za zhubnú rakovinu kože.

Pri rakovine treba poznať aj gény.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – WIKIMEDIA)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Mutácie deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) nesúcej genetickú informáciu sú spúšťačom mnohých ochorení, vrátane rakoviny. Genetický kód uložený v DNA bunka použije na tvorbu proteínov, ktoré potrebuje k svojmu životu.

V dôsledku mutácie DNA však tieto proteíny nefungujú tak, ako by mali. Avšak len jedno percento DNA sa prekladá do proteínov. Zbytok tvorí regulačná DNA, o ktorej funkcii zatiaľ vieme veľmi málo. Viac svetla do tejto problematiky vniesol minulý rok projekt ENCODE.

Všetky doteraz objavené mutácie spôsobujúce rakovinu boli objavené v DNA kódujúcej proteíny. Až teraz dva vedecké tímy nezávisle od seba objavili mutácie v regulačnej, nekódujúcej DNA. Svoje výsledky publikovali v januárovom vydaní magazínu Science.

Záhadná telomeráza

Replikácia DNA pri delení bunky nie je dokonalá - koniec DNA reťazca sa nedokáže úplne zreplikovať. Pri každom delení bunky sa stratí sto až dvesto nukleotidov.

To predstavuje problém, nakoľko strata kusu DNA by mala za následok smrť bunky. Aby tomu bunka predišla, má špeciálny enzým – telomerázu. Telomeráza pridáva na konce chromozómov teloméry - opakujúce sa nukleotidové sekvencie, a tak chráni DNA pred skracovaním. Samozrejme aj táto opakujúca sa sekvencia sa každým delením stráca.

Keď sa po istom počte bunkových delení úplne stratí, nasleduje bunková smrť. Telomeráza je aktívna počas embryonálneho vývinu a v dospelom organizme len v kmeňových bunkách. Táto kontrola je veľmi dôležitá, neustále pridávanie telomér na konce chromozómov zabezpečuje bunke nesmrteľnosť.

Aby nádorové bunky zabránili svojej smrti, reaktivujú telomerázu. Jej aktivita je jedným z charakteristických znakov nádorových buniek – až deväťdesiat percent nádorov ju má aktívnu.

Dve mutácie

V prvej zo štúdií sa tím vedcov z Dana-Farber Cancer Institute a Harvardovej univerzity pod vedením Leviho Garrawaya bližšie pozrel na celogenómové sekvencie melanómov publikované minulý rok. A v regulačnej DNA pre telomerázu našli hneď dve mutácie.

Tieto mutácie našli vo viac ako sedemdesiatich percentách vzoriek, čo ich spolu robí najčastejšími mutáciami u rakoviny kože. Na odhalenie, aký efekt tieto mutácie majú, pripojili vedci k regulačnej DNA reportérový gén zo svetielkujúcich mušiek vydávajúci svetlo – luciferázu.

Následnými meraniami zistili, že zmutovaná DNA zvýšial produkciu luciferázy dva až štyrikrát. Predbežné výsledky ukazujú, že tieto mutácie sa vyskytujú aj v ďalších typoch nádorov.

Eran Hodis z výskumného tímu: „Myslíme si, že tieto mutácie sú jedným z možných spôsobov, akými sa môže telomeráza aktivovať".

V druhej štúdii Susanne Horn a jej spolupracovníci z German Cancer Research Center v nemeckom Heidelbergu osekvenovali genómy rodiny, v ktorej sa melanóm vyskytoval veľmi často. Tiež našli mutácie v regulačnej oblasti telomerázy u rodinných príslušníkov postihnutých rakovinou.

Tieto mutácie takisto zvyšovali produkciu telomerázy. Kvôli zatiaľ vysokej cene sekevenovania celých genómov a následnému náročnému spracovaniu dát sa sekvenovala len DNA kódujúca proteíny.

„Obe štúdie poukazujú na fakt, že hoci sa veľká pozornosť venuje jednému percentu genómu kódujúcemu proteíny, zvyšok je rovnako dôležitý", povedala pre The Scientist Horn.

Keďže normálne bunky telomerázu nemajú, deaktivácia telomerázy by mala spôsobiť smrť len nádorových buniek bez vedľajších účinkov na normálne bunky. Viaceré farmaceutické firmy v súčastnosti testujú inhibítory telomerázy ako sľubnú súčasť protinádorovej liečby.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

F.W. Huang et al., “Highly recurrent TERT promoter mutations in human melanoma,” Science, doi: 10.1126/science.1229259, 2013.

S. Horn et al., “TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma," Science, doi: 10.1126/science.1230062, 2013.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Róbert Bezák: Študoval som, aby som bol kňazom. Potom sa to zosypalo

Špeciálne vydanie podcastu Dobré ráno.

TECH

Vidíte na obrázku cikcakovité čiary? Môžete zažiť slepotu

Zakrivená slepota nie je diagnóza, spôsobuje ju evolúcia.

KOMENTÁRE

Fico je oportunista, pochváľme ho

Premiér so sankciami proti Rusku nesúhlasí, ale aj tak ich vždy podporí.

PLUS

Z macesu sa nechudne. Na Slovensku sa vyrába viac než sto rokov

Chrumkavé plátky kupujú hlavne ľudia s problémami s trávením.

Neprehliadnite tiež

OBJEKTÍV

Spojené štáty odtajnili ďalšie desiatky videí z testov jadrových bômb

Niektoré kamery zachytili výbuch v rýchlosti 2400 snímkov za sekundu.

Ako sa nepohádať cez Vianoce a presvedčiť popieračov vedy

Skúste sa zdržať okamžitého menovania a faktov a radšej porozumejte, prečo sa tak ľudia cítia.

TECH_FM

Mimozemská loď? Pri čudnom objekte pochybujú aj vedci

Cez našu slnečnú sústavu preletelo teleso, ktoré prišlo z veľkej diaľky.

Vlasy v odtoku a mokré ponožky. Desať vecí, ktoré ľudia nenávidia najviac

Čím sú ľudia starší, tým radšej majú kozí syr aj sami seba.

Už nie sme jediní s ôsmimi planétami. Objavili miniverziu našej Slnečnej sústavy

Sústava sa nachádza vyše 2500 svetelných rokov od Zeme v súhvezdí Drak.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Legendárna Transsibírska magistrála
  2. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov
  3. Týchto 18 rád ako ušetriť som mal počuť ešte pred osemnástkou
  4. Venujte na Vianoce darček plný informácií!
  5. Päť faktorov, prečo môže skolabovať slovenský dôchodkový systém
  6. Ceny elektriny rastú. Firmy ale môžu ušetriť
  7. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám
  8. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom
  9. Top First moment dovolenky na leto 2018
  10. Na tohtoročných trhoch pred Auparkom vystúpi aj Katka Koščová
  1. Legendárna Transsibírska magistrála
  2. Auto ako vianočný darček, rastie záujem o zánovné vozidlá
  3. Vianočný bázar chalaňov
  4. Vianočné mecheche 2017
  5. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov
  6. Študentskou osobnosťou Slovenska Ing. Martina Majorošová
  7. Majstrovstvá Stavebnej fakulty STU v Bratislave v plávaní 2017
  8. Týchto 8 kritérií by mal kvalitný kolagén spĺňať
  9. Beam Suntory zaznamenal silný rast predaja po zmene distribútora
  10. Zamestnanci a študenti EU v BA darovali radosť a vyčarili úsmev
  1. Legendárna Transsibírska magistrála 19 204
  2. Týchto 18 rád ako ušetriť som mal počuť ešte pred osemnástkou 8 214
  3. Päť faktorov, prečo môže skolabovať slovenský dôchodkový systém 4 407
  4. Naše mobilné bankovníctvo si prišli vyskúšať novinári z Rakúska 4 111
  5. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov 2 171
  6. Venujte na Vianoce darček plný informácií! 1 863
  7. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom 1 566
  8. Top First moment dovolenky na leto 2018 1 493
  9. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám 1 425
  10. Týchto 8 kritérií by mal kvalitný kolagén spĺňať 1 027