Nové mutácie spôsobujú rakovinu kože

Vedci objavili nové mutácie v nekódujúcej oblasti génu spoluzodpovedného za zhubnú rakovinu kože.

Pri rakovine treba poznať aj gény.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – WIKIMEDIA)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Mutácie deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) nesúcej genetickú informáciu sú spúšťačom mnohých ochorení, vrátane rakoviny. Genetický kód uložený v DNA bunka použije na tvorbu proteínov, ktoré potrebuje k svojmu životu.

V dôsledku mutácie DNA však tieto proteíny nefungujú tak, ako by mali. Avšak len jedno percento DNA sa prekladá do proteínov. Zbytok tvorí regulačná DNA, o ktorej funkcii zatiaľ vieme veľmi málo. Viac svetla do tejto problematiky vniesol minulý rok projekt ENCODE.

Všetky doteraz objavené mutácie spôsobujúce rakovinu boli objavené v DNA kódujúcej proteíny. Až teraz dva vedecké tímy nezávisle od seba objavili mutácie v regulačnej, nekódujúcej DNA. Svoje výsledky publikovali v januárovom vydaní magazínu Science.

Záhadná telomeráza

Replikácia DNA pri delení bunky nie je dokonalá - koniec DNA reťazca sa nedokáže úplne zreplikovať. Pri každom delení bunky sa stratí sto až dvesto nukleotidov.

To predstavuje problém, nakoľko strata kusu DNA by mala za následok smrť bunky. Aby tomu bunka predišla, má špeciálny enzým – telomerázu. Telomeráza pridáva na konce chromozómov teloméry - opakujúce sa nukleotidové sekvencie, a tak chráni DNA pred skracovaním. Samozrejme aj táto opakujúca sa sekvencia sa každým delením stráca.

Keď sa po istom počte bunkových delení úplne stratí, nasleduje bunková smrť. Telomeráza je aktívna počas embryonálneho vývinu a v dospelom organizme len v kmeňových bunkách. Táto kontrola je veľmi dôležitá, neustále pridávanie telomér na konce chromozómov zabezpečuje bunke nesmrteľnosť.

Aby nádorové bunky zabránili svojej smrti, reaktivujú telomerázu. Jej aktivita je jedným z charakteristických znakov nádorových buniek – až deväťdesiat percent nádorov ju má aktívnu.

Dve mutácie

V prvej zo štúdií sa tím vedcov z Dana-Farber Cancer Institute a Harvardovej univerzity pod vedením Leviho Garrawaya bližšie pozrel na celogenómové sekvencie melanómov publikované minulý rok. A v regulačnej DNA pre telomerázu našli hneď dve mutácie.

Tieto mutácie našli vo viac ako sedemdesiatich percentách vzoriek, čo ich spolu robí najčastejšími mutáciami u rakoviny kože. Na odhalenie, aký efekt tieto mutácie majú, pripojili vedci k regulačnej DNA reportérový gén zo svetielkujúcich mušiek vydávajúci svetlo – luciferázu.

Následnými meraniami zistili, že zmutovaná DNA zvýšial produkciu luciferázy dva až štyrikrát. Predbežné výsledky ukazujú, že tieto mutácie sa vyskytujú aj v ďalších typoch nádorov.

Eran Hodis z výskumného tímu: „Myslíme si, že tieto mutácie sú jedným z možných spôsobov, akými sa môže telomeráza aktivovať".

V druhej štúdii Susanne Horn a jej spolupracovníci z German Cancer Research Center v nemeckom Heidelbergu osekvenovali genómy rodiny, v ktorej sa melanóm vyskytoval veľmi často. Tiež našli mutácie v regulačnej oblasti telomerázy u rodinných príslušníkov postihnutých rakovinou.

Tieto mutácie takisto zvyšovali produkciu telomerázy. Kvôli zatiaľ vysokej cene sekevenovania celých genómov a následnému náročnému spracovaniu dát sa sekvenovala len DNA kódujúca proteíny.

„Obe štúdie poukazujú na fakt, že hoci sa veľká pozornosť venuje jednému percentu genómu kódujúcemu proteíny, zvyšok je rovnako dôležitý", povedala pre The Scientist Horn.

Keďže normálne bunky telomerázu nemajú, deaktivácia telomerázy by mala spôsobiť smrť len nádorových buniek bez vedľajších účinkov na normálne bunky. Viaceré farmaceutické firmy v súčastnosti testujú inhibítory telomerázy ako sľubnú súčasť protinádorovej liečby.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

F.W. Huang et al., “Highly recurrent TERT promoter mutations in human melanoma,” Science, doi: 10.1126/science.1229259, 2013.

S. Horn et al., “TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma," Science, doi: 10.1126/science.1230062, 2013.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Jeden za všetkých, všetci za jedného. Čo má Kaliňák s tromi mušketiermi

Dom, v ktorom býva minister vnútra Robert Kaliňák, je pomenovaný podľa Aramisa z Troch mušketierov. Susedmi sú Athos a Porthos.

PRIMÁR

S vekom lekára môže stúpať aj počet úmrtí pacientov

Lekárom nad šesťdesiat úmrtnosť pacientov stúpla.

Neprehliadnite tiež

Antarktída môže byť v budúcnosti zelená, naznačuje štúdia

Rekordné teplotné zmeny v minulom storočí podstatne zrýchlili rast machov.

Umelá inteligencia a laser. Vytvorili múdru hračku pre mačky

Felik chce zabávať zvieratá, ktoré zostali samy doma.

Objavili ďalšie gény inteligencie. Môžu viesť k liekom na zlepšenie IQ

Rovnaké gény súvisia aj s dlhovekosťou a autizmom.

Natiahnuté aj preliačené. Samsung chce displeje ohýbať v dvoch smeroch

Samsung má nápad, ako zmeniť svet zobrazovacích panelov. Dostanú nové vlastnosti.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky
  2. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  3. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  4. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  5. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  6. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  7. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  8. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis
  9. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi
  10. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní
  1. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  2. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  3. Nová veľvyslankyňa Turecka na návšteve EU v Bratislave
  4. Prijatie delegácie rektorov ekonomických univerzít z Indonézie
  5. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky
  6. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  7. Základné štandardy práce pre realitné kancelárie
  8. Takmer polovicu porúch šikmých striech spôsobujú zlé doplnky
  9. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  10. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  1. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 12 042
  2. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi 8 560
  3. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 7 582
  4. Desať obľúbených miest v Chorvátsku 6 239
  5. Domácnosť, ktorá šetrí sama? Aj u nás je to už realitou 5 908
  6. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní 5 704
  7. Viete, čo kupujete? Ako rozoznať kvalitný chlieb od nekvalitného 5 378
  8. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 5 308
  9. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 3 591
  10. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 3 159