Nové mutácie spôsobujú rakovinu kože

Vedci objavili nové mutácie v nekódujúcej oblasti génu spoluzodpovedného za zhubnú rakovinu kože.

Pri rakovine treba poznať aj gény.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – WIKIMEDIA)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Mutácie deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) nesúcej genetickú informáciu sú spúšťačom mnohých ochorení, vrátane rakoviny. Genetický kód uložený v DNA bunka použije na tvorbu proteínov, ktoré potrebuje k svojmu životu.

V dôsledku mutácie DNA však tieto proteíny nefungujú tak, ako by mali. Avšak len jedno percento DNA sa prekladá do proteínov. Zbytok tvorí regulačná DNA, o ktorej funkcii zatiaľ vieme veľmi málo. Viac svetla do tejto problematiky vniesol minulý rok projekt ENCODE.

Všetky doteraz objavené mutácie spôsobujúce rakovinu boli objavené v DNA kódujúcej proteíny. Až teraz dva vedecké tímy nezávisle od seba objavili mutácie v regulačnej, nekódujúcej DNA. Svoje výsledky publikovali v januárovom vydaní magazínu Science.

Záhadná telomeráza

Replikácia DNA pri delení bunky nie je dokonalá - koniec DNA reťazca sa nedokáže úplne zreplikovať. Pri každom delení bunky sa stratí sto až dvesto nukleotidov.

To predstavuje problém, nakoľko strata kusu DNA by mala za následok smrť bunky. Aby tomu bunka predišla, má špeciálny enzým – telomerázu. Telomeráza pridáva na konce chromozómov teloméry - opakujúce sa nukleotidové sekvencie, a tak chráni DNA pred skracovaním. Samozrejme aj táto opakujúca sa sekvencia sa každým delením stráca.

Keď sa po istom počte bunkových delení úplne stratí, nasleduje bunková smrť. Telomeráza je aktívna počas embryonálneho vývinu a v dospelom organizme len v kmeňových bunkách. Táto kontrola je veľmi dôležitá, neustále pridávanie telomér na konce chromozómov zabezpečuje bunke nesmrteľnosť.

Aby nádorové bunky zabránili svojej smrti, reaktivujú telomerázu. Jej aktivita je jedným z charakteristických znakov nádorových buniek – až deväťdesiat percent nádorov ju má aktívnu.

Dve mutácie

V prvej zo štúdií sa tím vedcov z Dana-Farber Cancer Institute a Harvardovej univerzity pod vedením Leviho Garrawaya bližšie pozrel na celogenómové sekvencie melanómov publikované minulý rok. A v regulačnej DNA pre telomerázu našli hneď dve mutácie.

Tieto mutácie našli vo viac ako sedemdesiatich percentách vzoriek, čo ich spolu robí najčastejšími mutáciami u rakoviny kože. Na odhalenie, aký efekt tieto mutácie majú, pripojili vedci k regulačnej DNA reportérový gén zo svetielkujúcich mušiek vydávajúci svetlo – luciferázu.

Následnými meraniami zistili, že zmutovaná DNA zvýšial produkciu luciferázy dva až štyrikrát. Predbežné výsledky ukazujú, že tieto mutácie sa vyskytujú aj v ďalších typoch nádorov.

Eran Hodis z výskumného tímu: „Myslíme si, že tieto mutácie sú jedným z možných spôsobov, akými sa môže telomeráza aktivovať".

V druhej štúdii Susanne Horn a jej spolupracovníci z German Cancer Research Center v nemeckom Heidelbergu osekvenovali genómy rodiny, v ktorej sa melanóm vyskytoval veľmi často. Tiež našli mutácie v regulačnej oblasti telomerázy u rodinných príslušníkov postihnutých rakovinou.

Tieto mutácie takisto zvyšovali produkciu telomerázy. Kvôli zatiaľ vysokej cene sekevenovania celých genómov a následnému náročnému spracovaniu dát sa sekvenovala len DNA kódujúca proteíny.

„Obe štúdie poukazujú na fakt, že hoci sa veľká pozornosť venuje jednému percentu genómu kódujúcemu proteíny, zvyšok je rovnako dôležitý", povedala pre The Scientist Horn.

Keďže normálne bunky telomerázu nemajú, deaktivácia telomerázy by mala spôsobiť smrť len nádorových buniek bez vedľajších účinkov na normálne bunky. Viaceré farmaceutické firmy v súčastnosti testujú inhibítory telomerázy ako sľubnú súčasť protinádorovej liečby.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

F.W. Huang et al., “Highly recurrent TERT promoter mutations in human melanoma,” Science, doi: 10.1126/science.1229259, 2013.

S. Horn et al., “TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma," Science, doi: 10.1126/science.1230062, 2013.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Rezník z TASR by bol v RTVS pre poslancov schodnejší než Mika

Bývalá šéfka Markízy Zuzana Ťapáková sa po kauze Evka ako kandidátka na riaditeľku RTVS už nespomína.

KULTÚRA

Tajná služba si objednala vraždu. Na film Únos bolo treba odvahu

Politické trilery u nás nevznikajú.

ŠPORT

Spieva si Marleyho, dá si pivo. Ako Sagan trénoval v horách

Sagan sa pripravoval inak ako súperi.

TECH

Akadémia vied má päť slabých ústavov, dva špičkové

Päť ústavov nestojí na pevných základoch.

Neprehliadnite tiež

Ako dávni migranti zmenili Európsku DNA? Prišli len muži a kone

Tretia hlavná migračná vlna zanechala stopu v Európanoch až dodnes.

Akadémia vied má päť slabých ústavov, dva robia špičkovú vedu

Päť ústavov Slovenskej akadémie vied vytvára výskum, ktorý nestojí na pevných základoch, tvrdia výsledky nezávislého auditu.

Nová liečba by mohla napraviť poškodený sluch

Klinické testy na ľuďoch spustia do dvoch rokov.

Polovica internetovej komunikácie už prebieha v šifrách

Plošné špehovanie už nebude jednoduché. Začíname si chrániť aj každodennú rutinu.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  2. 3 úlohy, ktoré vyrieši minerálna vlna najlepšie
  3. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  4. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  6. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  7. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  8. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  9. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  10. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  1. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  2. Projekt First Lego League podporila Nadácia Pontis
  3. Klienti majú často pocit, že potrebujú spracovať len projekt
  4. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  5. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  6. 3 úlohy, ktoré vyrieši minerálna vlna najlepšie
  7. Svadba v kraji lietajúceho mnícha Cypriána
  8. Vecný dar pre Detské kardiocentrum v Bratislave
  9. VZN o hazarde sa dá zachrániť
  10. Prieskum: Ako si Slováci požičiavajú? Hlavne rýchlo
  1. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 10 414
  2. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 10 325
  3. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 8 337
  4. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 7 057
  5. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 6 986
  6. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 5 159
  7. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 4 013
  8. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta 3 572
  9. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet 2 884
  10. Jarné prázdniny pri mori? 2 566

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop