Nové mutácie spôsobujú rakovinu kože

Vedci objavili nové mutácie v nekódujúcej oblasti génu spoluzodpovedného za zhubnú rakovinu kože.

Pri rakovine treba poznať aj gény.Pri rakovine treba poznať aj gény.(Zdroj: ILUSTRAČNÉ – WIKIMEDIA)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Mutácie deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) nesúcej genetickú informáciu sú spúšťačom mnohých ochorení, vrátane rakoviny. Genetický kód uložený v DNA bunka použije na tvorbu proteínov, ktoré potrebuje k svojmu životu.

V dôsledku mutácie DNA však tieto proteíny nefungujú tak, ako by mali. Avšak len jedno percento DNA sa prekladá do proteínov. Zbytok tvorí regulačná DNA, o ktorej funkcii zatiaľ vieme veľmi málo. Viac svetla do tejto problematiky vniesol minulý rok projekt ENCODE.

Všetky doteraz objavené mutácie spôsobujúce rakovinu boli objavené v DNA kódujúcej proteíny. Až teraz dva vedecké tímy nezávisle od seba objavili mutácie v regulačnej, nekódujúcej DNA. Svoje výsledky publikovali v januárovom vydaní magazínu Science.

Záhadná telomeráza

Replikácia DNA pri delení bunky nie je dokonalá - koniec DNA reťazca sa nedokáže úplne zreplikovať. Pri každom delení bunky sa stratí sto až dvesto nukleotidov.

To predstavuje problém, nakoľko strata kusu DNA by mala za následok smrť bunky. Aby tomu bunka predišla, má špeciálny enzým – telomerázu. Telomeráza pridáva na konce chromozómov teloméry - opakujúce sa nukleotidové sekvencie, a tak chráni DNA pred skracovaním. Samozrejme aj táto opakujúca sa sekvencia sa každým delením stráca.

Keď sa po istom počte bunkových delení úplne stratí, nasleduje bunková smrť. Telomeráza je aktívna počas embryonálneho vývinu a v dospelom organizme len v kmeňových bunkách. Táto kontrola je veľmi dôležitá, neustále pridávanie telomér na konce chromozómov zabezpečuje bunke nesmrteľnosť.

Aby nádorové bunky zabránili svojej smrti, reaktivujú telomerázu. Jej aktivita je jedným z charakteristických znakov nádorových buniek – až deväťdesiat percent nádorov ju má aktívnu.

Dve mutácie

V prvej zo štúdií sa tím vedcov z Dana-Farber Cancer Institute a Harvardovej univerzity pod vedením Leviho Garrawaya bližšie pozrel na celogenómové sekvencie melanómov publikované minulý rok. A v regulačnej DNA pre telomerázu našli hneď dve mutácie.

Tieto mutácie našli vo viac ako sedemdesiatich percentách vzoriek, čo ich spolu robí najčastejšími mutáciami u rakoviny kože. Na odhalenie, aký efekt tieto mutácie majú, pripojili vedci k regulačnej DNA reportérový gén zo svetielkujúcich mušiek vydávajúci svetlo – luciferázu.

Následnými meraniami zistili, že zmutovaná DNA zvýšial produkciu luciferázy dva až štyrikrát. Predbežné výsledky ukazujú, že tieto mutácie sa vyskytujú aj v ďalších typoch nádorov.

Eran Hodis z výskumného tímu: „Myslíme si, že tieto mutácie sú jedným z možných spôsobov, akými sa môže telomeráza aktivovať".

V druhej štúdii Susanne Horn a jej spolupracovníci z German Cancer Research Center v nemeckom Heidelbergu osekvenovali genómy rodiny, v ktorej sa melanóm vyskytoval veľmi často. Tiež našli mutácie v regulačnej oblasti telomerázy u rodinných príslušníkov postihnutých rakovinou.

Tieto mutácie takisto zvyšovali produkciu telomerázy. Kvôli zatiaľ vysokej cene sekevenovania celých genómov a následnému náročnému spracovaniu dát sa sekvenovala len DNA kódujúca proteíny.

„Obe štúdie poukazujú na fakt, že hoci sa veľká pozornosť venuje jednému percentu genómu kódujúcemu proteíny, zvyšok je rovnako dôležitý", povedala pre The Scientist Horn.

Keďže normálne bunky telomerázu nemajú, deaktivácia telomerázy by mala spôsobiť smrť len nádorových buniek bez vedľajších účinkov na normálne bunky. Viaceré farmaceutické firmy v súčastnosti testujú inhibítory telomerázy ako sľubnú súčasť protinádorovej liečby.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

F.W. Huang et al., “Highly recurrent TERT promoter mutations in human melanoma,” Science, doi: 10.1126/science.1229259, 2013.

S. Horn et al., “TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma," Science, doi: 10.1126/science.1230062, 2013.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. Šesťročné dlhopisy teraz s výnosom až 7 % p.a.
  2. Štefánka by Pulitzer
  3. Trápi vás chrípka alebo prechladnutie? Vieme, ako s nimi zatočiť
  4. Reportáž: Takto sa na Slovensku vyrábajú cestoviny
  5. Zážitky z Pobaltia: Objavte Tallinn a Rigu
  6. Darček, s ktorým si na vás spomenie 365 dní v roku
  7. Predpremiéra vynoveného VW Passat: Viac IQ, viac online
  8. Šanca pre mladé talenty z oblasti umenia, vedy či športu
  9. Top destinácie a hotely na exotickú dovolenku v zime
  10. Stotisíc ľudí rozhodlo: Nadácia banky rozdelí štvrť milióna eur
  1. Na Slovensku sa vydáva najviac učiteľských preukazov
  2. Prihlásili ste sa ako dobrovoľník na Olympiádu v Tokiu?
  3. Šesťročné dlhopisy teraz s výnosom až 7 % p.a.
  4. Štefánka by Pulitzer
  5. Počuli ste už o integrovane pestovanej zelenine?
  6. Konferencia - EU support for research
  7. Slovensko má zasiahnuť robotizácia
  8. Viete, aké sú najlepšie možnosti sporenia pre mladých?
  9. Trápi vás chrípka alebo prechladnutie? Vieme, ako s nimi zatočiť
  10. Hitem jsou cyklopočítače Mio - pro zábavu i výkon
  1. Premýšľate o aute do 10 000 eur? Poradíme vám, ako nenaletieť 24 506
  2. Reportáž: Takto sa na Slovensku vyrábajú cestoviny 17 702
  3. Zážitky z Pobaltia: Objavte Tallinn a Rigu 8 928
  4. Darček, s ktorým si na vás spomenie 365 dní v roku 6 936
  5. Trápi vás chrípka alebo prechladnutie? Vieme, ako s nimi zatočiť 6 431
  6. Čo sa stalo s mojimi úsporami v druhom pilieri? 5 283
  7. Štefánka by Pulitzer 5 171
  8. Je lepšie menučko, alebo domáca strava? Týždeň sme varili doma 4 350
  9. Predpremiéra vynoveného VW Passat: Viac IQ, viac online 3 538
  10. Top destinácie a hotely na exotickú dovolenku v zime 2 943