SME
Utorok, 15. jún, 2021 | Meniny má VítKrížovkyKrížovky

Nové mutácie spôsobujú rakovinu kože

Vedci objavili nové mutácie v nekódujúcej oblasti génu spoluzodpovedného za zhubnú rakovinu kože.

Pri rakovine treba poznať aj gény.Pri rakovine treba poznať aj gény. (Zdroj: ILUSTRAČNÉ – WIKIMEDIA)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Mutácie deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) nesúcej genetickú informáciu sú spúšťačom mnohých ochorení, vrátane rakoviny. Genetický kód uložený v DNA bunka použije na tvorbu proteínov, ktoré potrebuje k svojmu životu.

V dôsledku mutácie DNA však tieto proteíny nefungujú tak, ako by mali. Avšak len jedno percento DNA sa prekladá do proteínov. Zbytok tvorí regulačná DNA, o ktorej funkcii zatiaľ vieme veľmi málo. Viac svetla do tejto problematiky vniesol minulý rok projekt ENCODE.

Skryť Vypnúť reklamu

Všetky doteraz objavené mutácie spôsobujúce rakovinu boli objavené v DNA kódujúcej proteíny. Až teraz dva vedecké tímy nezávisle od seba objavili mutácie v regulačnej, nekódujúcej DNA. Svoje výsledky publikovali v januárovom vydaní magazínu Science.

Záhadná telomeráza

Replikácia DNA pri delení bunky nie je dokonalá - koniec DNA reťazca sa nedokáže úplne zreplikovať. Pri každom delení bunky sa stratí sto až dvesto nukleotidov.

To predstavuje problém, nakoľko strata kusu DNA by mala za následok smrť bunky. Aby tomu bunka predišla, má špeciálny enzým – telomerázu. Telomeráza pridáva na konce chromozómov teloméry - opakujúce sa nukleotidové sekvencie, a tak chráni DNA pred skracovaním. Samozrejme aj táto opakujúca sa sekvencia sa každým delením stráca.

Skryť Vypnúť reklamu

Keď sa po istom počte bunkových delení úplne stratí, nasleduje bunková smrť. Telomeráza je aktívna počas embryonálneho vývinu a v dospelom organizme len v kmeňových bunkách. Táto kontrola je veľmi dôležitá, neustále pridávanie telomér na konce chromozómov zabezpečuje bunke nesmrteľnosť.

Aby nádorové bunky zabránili svojej smrti, reaktivujú telomerázu. Jej aktivita je jedným z charakteristických znakov nádorových buniek – až deväťdesiat percent nádorov ju má aktívnu.

Dve mutácie

V prvej zo štúdií sa tím vedcov z Dana-Farber Cancer Institute a Harvardovej univerzity pod vedením Leviho Garrawaya bližšie pozrel na celogenómové sekvencie melanómov publikované minulý rok. A v regulačnej DNA pre telomerázu našli hneď dve mutácie.

Tieto mutácie našli vo viac ako sedemdesiatich percentách vzoriek, čo ich spolu robí najčastejšími mutáciami u rakoviny kože. Na odhalenie, aký efekt tieto mutácie majú, pripojili vedci k regulačnej DNA reportérový gén zo svetielkujúcich mušiek vydávajúci svetlo – luciferázu.

Skryť Vypnúť reklamu

Následnými meraniami zistili, že zmutovaná DNA zvýšial produkciu luciferázy dva až štyrikrát. Predbežné výsledky ukazujú, že tieto mutácie sa vyskytujú aj v ďalších typoch nádorov.

Eran Hodis z výskumného tímu: „Myslíme si, že tieto mutácie sú jedným z možných spôsobov, akými sa môže telomeráza aktivovať".

V druhej štúdii Susanne Horn a jej spolupracovníci z German Cancer Research Center v nemeckom Heidelbergu osekvenovali genómy rodiny, v ktorej sa melanóm vyskytoval veľmi často. Tiež našli mutácie v regulačnej oblasti telomerázy u rodinných príslušníkov postihnutých rakovinou.

Tieto mutácie takisto zvyšovali produkciu telomerázy. Kvôli zatiaľ vysokej cene sekevenovania celých genómov a následnému náročnému spracovaniu dát sa sekvenovala len DNA kódujúca proteíny.

Skryť Vypnúť reklamu

„Obe štúdie poukazujú na fakt, že hoci sa veľká pozornosť venuje jednému percentu genómu kódujúcemu proteíny, zvyšok je rovnako dôležitý", povedala pre The Scientist Horn.

Keďže normálne bunky telomerázu nemajú, deaktivácia telomerázy by mala spôsobiť smrť len nádorových buniek bez vedľajších účinkov na normálne bunky. Viaceré farmaceutické firmy v súčastnosti testujú inhibítory telomerázy ako sľubnú súčasť protinádorovej liečby.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

F.W. Huang et al., “Highly recurrent TERT promoter mutations in human melanoma,” Science, doi: 10.1126/science.1229259, 2013.

S. Horn et al., “TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma," Science, doi: 10.1126/science.1230062, 2013.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Myšacie embryá, ktoré vznikli oplodnením spermiami z Medzinárodnej vesmírnej stanice.

Z vysušených spermií sa zrodilo osem myší.


11 h
Technologický podcast Klik.

Komentovaný prehľad správ.


a 2 ďalší 12. jún

Inzercia - Tlačové správy

  1. Ako sa mení dynamika firiem?
  2. Developer Slnečníc postaví bývanie pri lese. S bazénom aj fitkom
  3. Regeneračný spánok s ideálne podopretou chrbticou
  4. Jablone prinesú ovocie v podobe komfortného bývania
  5. Stačí mi elektromobil? Pozreli sme sa, ako je to s dojazdom
  6. Viete, čo jete, keď si kupujete pečivo dopečené v predajni?
  7. Desať hotelov v destináciách, ktoré sú toto leto favoritmi
  8. Málokto im verí. Prekvapia Slováci na futbalovom EURO 2020?
  9. P. Lednický: Koronavírus tu už zostane, musíme si na to zvyknúť
  10. Sme vodná veľmoc a napriek tomu vody dovážame
  1. Jablone prinesú ovocie v podobe komfortného bývania
  2. Stačí mi elektromobil? Pozreli sme sa, ako je to s dojazdom
  3. Developer Slnečníc postaví bývanie pri lese. S bazénom aj fitkom
  4. Behind every successful business lies a set of skilled people
  5. Klimatická zmena rozkývala štatistiky škôd na domoch a bytoch
  6. Ako sa mení dynamika firiem?
  7. Hudbou proti holorubom.
  8. Viete, čo jete, keď si kupujete pečivo dopečené v predajni?
  9. Pečeň je priamo zodpovedná za stav vášho imunitného systému
  10. Ako kedysi vyzerali bratislavské mýta? Bol tam cintorín aj sady
  1. Viete, čo jete, keď si kupujete pečivo dopečené v predajni? 19 515
  2. Sme vodná veľmoc a napriek tomu vody dovážame 12 342
  3. Desať hotelov v destináciách, ktoré sú toto leto favoritmi 11 198
  4. Ako sa z nenásytných Bödörovcov stal symbol oligarchie 9 640
  5. Málokto im verí. Prekvapia Slováci na futbalovom EURO 2020? 9 467
  6. 4 veci, ktoré potrebujete vedieť o bezpečnosti elektromobilov 9 279
  7. Čo robiť v Tatrách, keď počasie pokazí plány? 7 286
  8. P. Lednický: Koronavírus tu už zostane, musíme si na to zvyknúť 6 162
  9. Obľubovali ste termínované vklady? Spoznajte alternatívy 5 614
  10. Tostov palác - moderné bývanie s atmosférou historických Košíc 4 733