Gény vám preskúmajú ešte pred narodením

Genóm plodu dokážeme zistiť z krvi matky. Už počas jej tehotenstva.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - reproduction-online.org)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Čakáte dievča alebo chlapca? Vedci to dnes dokážu zistiť z matkinej krvi. Vďačíme tomu za fakt, že DNA plodu cirkuluje aj v krvi matky a jej zastúpenie je priemerne trinásť percent.

V dnešnej dobe už existujú aj neinvazívne prenatálne testy, ktoré dokážu určiť ochorenia spôsobené nadbytočnými kópiami chromozómov. Napríklad z krvi matky odhalia trizómiu chromozómu 21 (namiesto dvoch kópií chromozómu, jedného od matky a druhého od otca je jedna kópia navyše), známu ako Downov syndróm.

Dá sa však preskúmať kompletný genóm plodu? Dá. Na základe nedávno zverejnených štúdií v časopisoch Nature a Science Translational Medicine to nezávisle od seba dokázali dve vedecké skupiny zo Spojených štátov.

Neinvazívne testy

Obe techniky sa od seba trochu líšia. Využívajú však fakt, že DNA plodu sa nachádza v krvi matky, odkiaľ môže byť vyizolovaná a oskevenovaná.

Metodika vyvinutá tímom okolo Jaya Shendura z Washingtonskej univerzity v Seattli potrebuje vzorku matkinej krvi a vzorku otcovej DNA, izolovanej napríklad zo slín.

Test Stephena Quakea a jeho výskumnej skupiny zo Stanfordskej univerzity v Kalifornii potrebuje len krvnú vzorku matky.

Obidva testy sú však neinvazívne, takže sa predíde dvojpercentnému riziku potratov – čo je prípad dnes najviac využívaných metód – amniocentézy a odobratí chorionového klku. Vyžadujú vsunutie ihly do amniotického vaku na odobratie DNA.

Takéto metódy sa využívajú na testovanie najčastejších genetických porúch, akou je už spomínaný Downov syndróm.

Po určení genómov rodičov je tak možné pomocou takzvanej haplotypovej analýzy určiť, ktoré časti DNA plodu pochádzajú od matky a ktoré od otca. Následne sa tak dá zostaviť kompletnú genetickú informáciu plodu.

„Predstavte si, že genóm je kniha a trizómia je kapitolou navyše. V tom prípade chceme nájsť každé chybné písmeno,” povedal pre New Scientist Shendure. Ideálne by tieto testy dokázali identifikovať každú genetickú poruchu, ktorých je dnes známych viac ako 3000.

Shendure a jeho tím izoloval DNA z krvi tehotnej matky v druhom trimestri a otca zo slín. Potom osekvenoval DNA plodu z krvi matky.

Po určení, ktorá časť DNA plodu pochádza od otca a ktorá od matky boli vedci schopní určiť kompletnú DNA sekvenciu plodu. Na overenie správnosti osekvenovali DNA plodu po narodení.

Presnosť sekvencie získanej počas tehotentstva bola viac ako 98 percent. DNA plodu obsahovala 44 nových mutácií, pričom vedci boli schopní zistiť 39.

Nie každá mutácia znamená chorobu

Poznanie genetickej informácie so sebou prináša aj jeden doteraz nevyriešený problém: nie každá mutácia DNA aj musí spôsobiť ochorenie. Vedci však dnes vo veľkej väčšine prípadov nevedia dobre predpovedať, či daná mutácia špecifické ochorenie aj spôsobí.

„Pravdepodobnosť, že nesprávne predpovieme ochorenie, je stále veľmi vysoká. A to, že to nie je hudba blízkej budúcnosti je dobre,” dodáva Shendure, uvedomujúc si etické aspekty, keď by rodičia mali možnosť vidieť každé ochorenie vlastného dieťaťa ešte predtým, ako sa narodí.

Na jednej strane je veľkou výhodou mať tieto informácie v prípadoch genetických porúch ako napríklad fenylketonúrii – metabolickom ochorení, kedy musí novorodenec dostať špeciálnu diétu hneď od narodenia.

Na strane druhej to môže viesť k zvýšenému percentu potratov, keď sa rodičia dozvedia, že ich dieťa bude trpieť ťažkým ochorením.

V dnešnej dobe sa iba päť percent žien podstupujúcich prenatálne genetické testy dozvie zlú správu. V prípade kompletného genómu bude toto percento oveľa vyššie – a prinesie veľa neistoty, pretože nie každá genetická mutácia sa musí prejaviť ako ochorenie.

A čo v prípade, že DNA mapovanie odhalí zvýšené riziko Alzheimerovej choroby, ktorá sa prejavuje až vo vysokom veku a nemusí sa prejaviť vôbec?

Nehovoriac o tom, že naše poznatky bude o niekoľko desaťročí na míle vzdialené tým dnešným. Pokým všetky tieto problémy nebudú vyriešené, nie je sekvenovanie DNA plodu na programe dňa.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

ŽENA

Chcete vyzerať atraktívnejšie? Mali by ste sa vyspať

Vedci oficiálne potvrdili, že dostatok spánku súvisí s tým, ako pôsobí náš výzor na ostatných.

DOMOV

Právnik z Via Iuris: Sudcovia vyslali prekvapivý signál

Vo voľbách neuspeli kandidáti reformného združenia. Treba sa zamyslieť, tvrdí právnik PETER WILFLING.

DOMOV

Lunter: Strava pomohla matke z rakoviny, no šarlatánov neuznávam

Kandidát na župana šarlatánov neuznáva.

ŠPORT

Kohút si priznal chybu, Cígerovi sa ospravedlnil. Ten to neprijal

Tréner reprezentácie a šéf zväzu spolu diskutovali.

Neprehliadnite tiež

Zdá sa, že vesmírny lúč sa pohybuje päťkrát rýchlejšie ako svetlo

Kozmická ilúzia môže odhaliť tajomstvo štartu či zastavenia vzniku nových hviezd.

Najväčšia plávajúca elektráreň? Spustili ju v Číne

Ak solárne panely plávajú na vode, možno ich efektívne chladiť pre zachovanie životnosti a výkonu.

Umelá inteligencia porazila svetového šampióna v hre Go

AlphaGo je zručnejšia a šikovnejšia. V prvej hre porazila aktuálnu svetovú jednotku.

V obežných dráhach planét vzdialenej sústavy objavili vzorec

Obežné dráhy planét v sústave TRAPPIST-1 spája dráhová rezonancia.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  2. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  3. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  4. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  5. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  6. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  7. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi
  8. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis
  9. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní
  10. Domácnosť, ktorá šetrí sama? Aj u nás je to už realitou
  1. HÝBSA Slovensko odštartovalo turné po Slovensku. Buďte pri tom!
  2. Každý štvrtý 70-tnik na Slovensku má cukrovku, pribúdajú mladší
  3. 5 hviezdičkové apartmány priamo na pobreží - Dubrovník
  4. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  5. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  6. Nová veľvyslankyňa Turecka na návšteve EU v Bratislave
  7. Prijatie delegácie rektorov ekonomických univerzít z Indonézie
  8. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky
  9. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  10. Základné štandardy práce pre realitné kancelárie
  1. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 14 088
  2. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 9 363
  3. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi 9 196
  4. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 183
  5. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 6 044
  6. Domácnosť, ktorá šetrí sama? Aj u nás je to už realitou 5 082
  7. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 5 001
  8. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 4 924
  9. Desať obľúbených miest v Chorvátsku 4 618
  10. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní 4 448