Gény vám preskúmajú ešte pred narodením

Genóm plodu dokážeme zistiť z krvi matky. Už počas jej tehotenstva.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - reproduction-online.org)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Čakáte dievča alebo chlapca? Vedci to dnes dokážu zistiť z matkinej krvi. Vďačíme tomu za fakt, že DNA plodu cirkuluje aj v krvi matky a jej zastúpenie je priemerne trinásť percent.

V dnešnej dobe už existujú aj neinvazívne prenatálne testy, ktoré dokážu určiť ochorenia spôsobené nadbytočnými kópiami chromozómov. Napríklad z krvi matky odhalia trizómiu chromozómu 21 (namiesto dvoch kópií chromozómu, jedného od matky a druhého od otca je jedna kópia navyše), známu ako Downov syndróm.

Dá sa však preskúmať kompletný genóm plodu? Dá. Na základe nedávno zverejnených štúdií v časopisoch Nature a Science Translational Medicine to nezávisle od seba dokázali dve vedecké skupiny zo Spojených štátov.

Neinvazívne testy

Obe techniky sa od seba trochu líšia. Využívajú však fakt, že DNA plodu sa nachádza v krvi matky, odkiaľ môže byť vyizolovaná a oskevenovaná.

Metodika vyvinutá tímom okolo Jaya Shendura z Washingtonskej univerzity v Seattli potrebuje vzorku matkinej krvi a vzorku otcovej DNA, izolovanej napríklad zo slín.

Test Stephena Quakea a jeho výskumnej skupiny zo Stanfordskej univerzity v Kalifornii potrebuje len krvnú vzorku matky.

Obidva testy sú však neinvazívne, takže sa predíde dvojpercentnému riziku potratov – čo je prípad dnes najviac využívaných metód – amniocentézy a odobratí chorionového klku. Vyžadujú vsunutie ihly do amniotického vaku na odobratie DNA.

Takéto metódy sa využívajú na testovanie najčastejších genetických porúch, akou je už spomínaný Downov syndróm.

Po určení genómov rodičov je tak možné pomocou takzvanej haplotypovej analýzy určiť, ktoré časti DNA plodu pochádzajú od matky a ktoré od otca. Následne sa tak dá zostaviť kompletnú genetickú informáciu plodu.

„Predstavte si, že genóm je kniha a trizómia je kapitolou navyše. V tom prípade chceme nájsť každé chybné písmeno,” povedal pre New Scientist Shendure. Ideálne by tieto testy dokázali identifikovať každú genetickú poruchu, ktorých je dnes známych viac ako 3000.

Shendure a jeho tím izoloval DNA z krvi tehotnej matky v druhom trimestri a otca zo slín. Potom osekvenoval DNA plodu z krvi matky.

Po určení, ktorá časť DNA plodu pochádza od otca a ktorá od matky boli vedci schopní určiť kompletnú DNA sekvenciu plodu. Na overenie správnosti osekvenovali DNA plodu po narodení.

Presnosť sekvencie získanej počas tehotentstva bola viac ako 98 percent. DNA plodu obsahovala 44 nových mutácií, pričom vedci boli schopní zistiť 39.

Nie každá mutácia znamená chorobu

Poznanie genetickej informácie so sebou prináša aj jeden doteraz nevyriešený problém: nie každá mutácia DNA aj musí spôsobiť ochorenie. Vedci však dnes vo veľkej väčšine prípadov nevedia dobre predpovedať, či daná mutácia špecifické ochorenie aj spôsobí.

„Pravdepodobnosť, že nesprávne predpovieme ochorenie, je stále veľmi vysoká. A to, že to nie je hudba blízkej budúcnosti je dobre,” dodáva Shendure, uvedomujúc si etické aspekty, keď by rodičia mali možnosť vidieť každé ochorenie vlastného dieťaťa ešte predtým, ako sa narodí.

Na jednej strane je veľkou výhodou mať tieto informácie v prípadoch genetických porúch ako napríklad fenylketonúrii – metabolickom ochorení, kedy musí novorodenec dostať špeciálnu diétu hneď od narodenia.

Na strane druhej to môže viesť k zvýšenému percentu potratov, keď sa rodičia dozvedia, že ich dieťa bude trpieť ťažkým ochorením.

V dnešnej dobe sa iba päť percent žien podstupujúcich prenatálne genetické testy dozvie zlú správu. V prípade kompletného genómu bude toto percento oveľa vyššie – a prinesie veľa neistoty, pretože nie každá genetická mutácia sa musí prejaviť ako ochorenie.

A čo v prípade, že DNA mapovanie odhalí zvýšené riziko Alzheimerovej choroby, ktorá sa prejavuje až vo vysokom veku a nemusí sa prejaviť vôbec?

Nehovoriac o tom, že naše poznatky bude o niekoľko desaťročí na míle vzdialené tým dnešným. Pokým všetky tieto problémy nebudú vyriešené, nie je sekvenovanie DNA plodu na programe dňa.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Diskriminácia, sťažujú sa veriaci na nový poplatok za sobáš

Za cirkevný sobáš sa doteraz matričný poplatok neplatil, kresťanským aktivistom sa jeho zavedenie nepáči. Ministerstvo vnútra im sľubuje stretnutie.

DOMOV

Dobré ráno: Kto je Harabin a kto ho chce za prezidenta

Konšpirácie už nestačia, Harabina chcú za prezidenta

KOMENTÁRE

Profesionálni kresťania objavili novú diskrimináciu

Úrady si účtujú poplatok za akýsi administratívny úkon.

KOMENTÁRE

Harabin je šašo, nebezpečný bude Kotleba

Kotleba nemá čo prehrať, s hanbou neodíde, môže len oživiť svoj kapitál.

Neprehliadnite tiež

Vyriešili záhadu slávnych egyptských múmií, pomohla analýza DNA

Múmie dvoch vysokopostavených mužov, ktoré našli v roku 1907, patria k najlepšie zachovaným.

Mnohí si mysleli, že AIDS je zaslúžená lekcia. Zomrela vedkyňa a aktivistka Mathilde Krimová

Bola hlavnou americkou bojovníčkou proti poverám, strachu a predsudkom, ktoré stigmatizovali mnohých ľudí s AIDS.

Hypersonické lietadlo od Boeingu má byť päťkrát rýchlejšie ako zvuk

Na návrhu pracuje aj spoločnosť Lockheed Martin, ktorá vyrobila rekordné SR-71 Blackbird.

OBJEKTÍV

Najmenšia mačka na svete je zároveň aj najlepší zabijak

Dospelé mačky vyzerajú ako mačiatka.

Za šírenie Čiernej smrti môže človek, hovorí provokatívna štúdia

Morová pandémia zabila v polovici 14. storočia viac než tretinu obyvateľov Európy.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy
  2. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  3. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy
  4. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku
  5. Zelené Grunty vám ponúknu viac, ako očakávate
  6. Kam do tepla v januári?
  7. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely
  8. Konzultácia so svetovými odborníkmi dokáže zachrániť život
  9. Demänovku mieša iba jeden človek. Ako si strážia receptúru?
  10. Divoký Island: cesta ostrovom ľadu a ohňa
  1. Vlani sme si vyberali z vyše pol milióna inzerovaných áut
  2. V centre našej pozornosti sú zákazníci. Už 50 rokov
  3. Začiatok roka patrí dani z nehnuteľností
  4. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  5. Tipy pre atraktívne poprsie po dojčení. Plastike povedzte nie
  6. Stanovisko spoločnosti Advokátska kancelária JUDr. Radomír Bžán
  7. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy
  8. Iba dnes: Narodeninové predplatné SME.sk za 25 eur
  9. Denník SME oslavuje 25 rokov rekordným počtom predplatiteľov
  10. Najinzerovanejšie zánovné auto roku 2017? Mnohých to prekvapí
  1. Iba dnes: Narodeninové predplatné SME.sk za 25 eur 16 211
  2. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy 5 954
  3. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných 4 609
  4. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy 3 968
  5. Kam do tepla v januári? 2 499
  6. Demänovku mieša iba jeden človek. Ako si strážia receptúru? 2 385
  7. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku 2 352
  8. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely 2 229
  9. Zelené Grunty vám ponúknu viac, ako očakávate 1 315
  10. Konzultácia so svetovými odborníkmi dokáže zachrániť život 1 099