Gény vám preskúmajú ešte pred narodením

Genóm plodu dokážeme zistiť z krvi matky. Už počas jej tehotenstva.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - reproduction-online.org)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Čakáte dievča alebo chlapca? Vedci to dnes dokážu zistiť z matkinej krvi. Vďačíme tomu za fakt, že DNA plodu cirkuluje aj v krvi matky a jej zastúpenie je priemerne trinásť percent.

V dnešnej dobe už existujú aj neinvazívne prenatálne testy, ktoré dokážu určiť ochorenia spôsobené nadbytočnými kópiami chromozómov. Napríklad z krvi matky odhalia trizómiu chromozómu 21 (namiesto dvoch kópií chromozómu, jedného od matky a druhého od otca je jedna kópia navyše), známu ako Downov syndróm.

Dá sa však preskúmať kompletný genóm plodu? Dá. Na základe nedávno zverejnených štúdií v časopisoch Nature a Science Translational Medicine to nezávisle od seba dokázali dve vedecké skupiny zo Spojených štátov.

Neinvazívne testy

Obe techniky sa od seba trochu líšia. Využívajú však fakt, že DNA plodu sa nachádza v krvi matky, odkiaľ môže byť vyizolovaná a oskevenovaná.

Metodika vyvinutá tímom okolo Jaya Shendura z Washingtonskej univerzity v Seattli potrebuje vzorku matkinej krvi a vzorku otcovej DNA, izolovanej napríklad zo slín.

Test Stephena Quakea a jeho výskumnej skupiny zo Stanfordskej univerzity v Kalifornii potrebuje len krvnú vzorku matky.

Obidva testy sú však neinvazívne, takže sa predíde dvojpercentnému riziku potratov – čo je prípad dnes najviac využívaných metód – amniocentézy a odobratí chorionového klku. Vyžadujú vsunutie ihly do amniotického vaku na odobratie DNA.

Takéto metódy sa využívajú na testovanie najčastejších genetických porúch, akou je už spomínaný Downov syndróm.

Po určení genómov rodičov je tak možné pomocou takzvanej haplotypovej analýzy určiť, ktoré časti DNA plodu pochádzajú od matky a ktoré od otca. Následne sa tak dá zostaviť kompletnú genetickú informáciu plodu.

„Predstavte si, že genóm je kniha a trizómia je kapitolou navyše. V tom prípade chceme nájsť každé chybné písmeno,” povedal pre New Scientist Shendure. Ideálne by tieto testy dokázali identifikovať každú genetickú poruchu, ktorých je dnes známych viac ako 3000.

Shendure a jeho tím izoloval DNA z krvi tehotnej matky v druhom trimestri a otca zo slín. Potom osekvenoval DNA plodu z krvi matky.

Po určení, ktorá časť DNA plodu pochádza od otca a ktorá od matky boli vedci schopní určiť kompletnú DNA sekvenciu plodu. Na overenie správnosti osekvenovali DNA plodu po narodení.

Presnosť sekvencie získanej počas tehotentstva bola viac ako 98 percent. DNA plodu obsahovala 44 nových mutácií, pričom vedci boli schopní zistiť 39.

Nie každá mutácia znamená chorobu

Poznanie genetickej informácie so sebou prináša aj jeden doteraz nevyriešený problém: nie každá mutácia DNA aj musí spôsobiť ochorenie. Vedci však dnes vo veľkej väčšine prípadov nevedia dobre predpovedať, či daná mutácia špecifické ochorenie aj spôsobí.

„Pravdepodobnosť, že nesprávne predpovieme ochorenie, je stále veľmi vysoká. A to, že to nie je hudba blízkej budúcnosti je dobre,” dodáva Shendure, uvedomujúc si etické aspekty, keď by rodičia mali možnosť vidieť každé ochorenie vlastného dieťaťa ešte predtým, ako sa narodí.

Na jednej strane je veľkou výhodou mať tieto informácie v prípadoch genetických porúch ako napríklad fenylketonúrii – metabolickom ochorení, kedy musí novorodenec dostať špeciálnu diétu hneď od narodenia.

Na strane druhej to môže viesť k zvýšenému percentu potratov, keď sa rodičia dozvedia, že ich dieťa bude trpieť ťažkým ochorením.

V dnešnej dobe sa iba päť percent žien podstupujúcich prenatálne genetické testy dozvie zlú správu. V prípade kompletného genómu bude toto percento oveľa vyššie – a prinesie veľa neistoty, pretože nie každá genetická mutácia sa musí prejaviť ako ochorenie.

A čo v prípade, že DNA mapovanie odhalí zvýšené riziko Alzheimerovej choroby, ktorá sa prejavuje až vo vysokom veku a nemusí sa prejaviť vôbec?

Nehovoriac o tom, že naše poznatky bude o niekoľko desaťročí na míle vzdialené tým dnešným. Pokým všetky tieto problémy nebudú vyriešené, nie je sekvenovanie DNA plodu na programe dňa.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Gašpar prikryl Kočnerovho vyšetrovateľa

Policajný prezident tvrdil, že požiadal prokurátora o správu, aby mohol proti vyšetrovateľovi zakročiť. Prokuratúra takú žiadosť nedostala.

KOMENTÁRE

Ficov zásadný prelom. Alebo ani nie

Sme na priesečníku, keď Ficov prospech a prospech krajiny, sa pretínajú.

SVET

V jadre Únie už sme, je na Ficovi, čo ďalej

Slovensko začína v regióne viesť debatu o budúcnosti EÚ.

Neprehliadnite tiež

Nie je za tým len ideológia. Veda vysvetľuje, čo spraví z ľudí teroristov

Islamský štát prehrá, zhodujú sa vedci. Na otázku, či tým hrozba pominie, hovoria jednoznačné nie.

NASA má plán, ako zachrániť planétu pred výbuchom supersopky

Americký úrad navrhol spôsob, ako by sa dalo zachrániť ľudstvo.

Ako zanikla záhadná kultúra na Veľkonočnom ostrove

Polemika zástancov prudkého ekosociálneho rozvratu a pomalšie účinkujúcich vplyvov míňa podstatu. Pôsobilo oboje.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Od septembra opäť po starom
  2. Mama taxi: Koľko najazdí rodič mesačne kvôli svojim deťom?
  3. ENERGOFÓRUM® 2017 spojí elektrinu a plyn pod jednu strechu
  4. Získajte prístup k zamknutým článkom už o niekoľko sekúnd
  5. Návod, ako si s kreditkou užijete dovolenku a ešte aj ušetríte
  6. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  7. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  8. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov
  9. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov
  10. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami
  1. Mama taxi: Koľko najazdí rodič mesačne kvôli svojim deťom?
  2. Od septembra opäť po starom
  3. Máte doma retro kúsky spojené s pivom Šariš?
  4. Študenti stredných a vysokých škôl môžu získať na účet 1000€
  5. ENERGOFÓRUM® 2017 spojí elektrinu a plyn pod jednu strechu
  6. 100 %-nú hypotéku môžete dostať aj na mestský apartmán
  7. Business Smartphones Connected to Public Wi-Fi Can Be in Danger
  8. Získajte prístup k zamknutým článkom už o niekoľko sekúnd
  9. Poslanec Borguľa žiada o uvoľnenie parkoviska pre rezidentov
  10. OMV sa postará o pitný režim, bude rozdávať vodu
  1. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov 6 403
  2. Získajte prístup k zamknutým článkom už o niekoľko sekúnd 3 581
  3. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku 1 802
  4. Ako sme jazdili v socializme 1 781
  5. Návod, ako si s kreditkou užijete dovolenku a ešte aj ušetríte 1 530
  6. Od septembra opäť po starom 1 329
  7. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole 1 257
  8. Lety do exotiky už aj z Bratislavy 1 229
  9. Očarujúca Srí Lanka: malý ostrov plný prekvapení 1 213
  10. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami 1 198