SME
Piatok, 30. október, 2020 | Meniny má Simon, SimonaKrížovkyKrížovky

Gény vám preskúmajú ešte pred narodením

Genóm plodu dokážeme zistiť z krvi matky. Už počas jej tehotenstva.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - reproduction-online.org)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Čakáte dievča alebo chlapca? Vedci to dnes dokážu zistiť z matkinej krvi. Vďačíme tomu za fakt, že DNA plodu cirkuluje aj v krvi matky a jej zastúpenie je priemerne trinásť percent.

V dnešnej dobe už existujú aj neinvazívne prenatálne testy, ktoré dokážu určiť ochorenia spôsobené nadbytočnými kópiami chromozómov. Napríklad z krvi matky odhalia trizómiu chromozómu 21 (namiesto dvoch kópií chromozómu, jedného od matky a druhého od otca je jedna kópia navyše), známu ako Downov syndróm.

Skryť Vypnúť reklamu

Dá sa však preskúmať kompletný genóm plodu? Dá. Na základe nedávno zverejnených štúdií v časopisoch Nature a Science Translational Medicine to nezávisle od seba dokázali dve vedecké skupiny zo Spojených štátov.

Neinvazívne testy

Obe techniky sa od seba trochu líšia. Využívajú však fakt, že DNA plodu sa nachádza v krvi matky, odkiaľ môže byť vyizolovaná a oskevenovaná.

Metodika vyvinutá tímom okolo Jaya Shendura z Washingtonskej univerzity v Seattli potrebuje vzorku matkinej krvi a vzorku otcovej DNA, izolovanej napríklad zo slín.

Test Stephena Quakea a jeho výskumnej skupiny zo Stanfordskej univerzity v Kalifornii potrebuje len krvnú vzorku matky.

Obidva testy sú však neinvazívne, takže sa predíde dvojpercentnému riziku potratov – čo je prípad dnes najviac využívaných metód – amniocentézy a odobratí chorionového klku. Vyžadujú vsunutie ihly do amniotického vaku na odobratie DNA.

Skryť Vypnúť reklamu

Takéto metódy sa využívajú na testovanie najčastejších genetických porúch, akou je už spomínaný Downov syndróm.

Po určení genómov rodičov je tak možné pomocou takzvanej haplotypovej analýzy určiť, ktoré časti DNA plodu pochádzajú od matky a ktoré od otca. Následne sa tak dá zostaviť kompletnú genetickú informáciu plodu.

„Predstavte si, že genóm je kniha a trizómia je kapitolou navyše. V tom prípade chceme nájsť každé chybné písmeno,” povedal pre New Scientist Shendure. Ideálne by tieto testy dokázali identifikovať každú genetickú poruchu, ktorých je dnes známych viac ako 3000.

Shendure a jeho tím izoloval DNA z krvi tehotnej matky v druhom trimestri a otca zo slín. Potom osekvenoval DNA plodu z krvi matky.

Po určení, ktorá časť DNA plodu pochádza od otca a ktorá od matky boli vedci schopní určiť kompletnú DNA sekvenciu plodu. Na overenie správnosti osekvenovali DNA plodu po narodení.

Skryť Vypnúť reklamu

Presnosť sekvencie získanej počas tehotentstva bola viac ako 98 percent. DNA plodu obsahovala 44 nových mutácií, pričom vedci boli schopní zistiť 39.

Nie každá mutácia znamená chorobu

Poznanie genetickej informácie so sebou prináša aj jeden doteraz nevyriešený problém: nie každá mutácia DNA aj musí spôsobiť ochorenie. Vedci však dnes vo veľkej väčšine prípadov nevedia dobre predpovedať, či daná mutácia špecifické ochorenie aj spôsobí.

„Pravdepodobnosť, že nesprávne predpovieme ochorenie, je stále veľmi vysoká. A to, že to nie je hudba blízkej budúcnosti je dobre,” dodáva Shendure, uvedomujúc si etické aspekty, keď by rodičia mali možnosť vidieť každé ochorenie vlastného dieťaťa ešte predtým, ako sa narodí.

Na jednej strane je veľkou výhodou mať tieto informácie v prípadoch genetických porúch ako napríklad fenylketonúrii – metabolickom ochorení, kedy musí novorodenec dostať špeciálnu diétu hneď od narodenia.

Skryť Vypnúť reklamu

Na strane druhej to môže viesť k zvýšenému percentu potratov, keď sa rodičia dozvedia, že ich dieťa bude trpieť ťažkým ochorením.

V dnešnej dobe sa iba päť percent žien podstupujúcich prenatálne genetické testy dozvie zlú správu. V prípade kompletného genómu bude toto percento oveľa vyššie – a prinesie veľa neistoty, pretože nie každá genetická mutácia sa musí prejaviť ako ochorenie.

A čo v prípade, že DNA mapovanie odhalí zvýšené riziko Alzheimerovej choroby, ktorá sa prejavuje až vo vysokom veku a nemusí sa prejaviť vôbec?

Nehovoriac o tom, že naše poznatky bude o niekoľko desaťročí na míle vzdialené tým dnešným. Pokým všetky tieto problémy nebudú vyriešené, nie je sekvenovanie DNA plodu na programe dňa.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Cynická obluda

Banzai!

Do plošného testovania ostáva pol dňa a stále je len 60% potrebných zdravotníkov. Vedenie nariadilo neustupovať.

Prezidentka Zuzana Čaputová na stretnutí s náčelníkom generálneho štábu Danielom Zmekom a veliteľom operácie Spoločná zodpovednosť Ivanom Pachom.
Píše Janka Debrecéniová

„Spoločná zodpovednosť“ je ukážkou nezodpovednosti

Uznesenie vlády fakticky porušuje viacero základných práv a slobôd.

Testovanie na nový koronavírus v Bánovciach nad Bebravou.
Prezidentka Zuzana Čaputová.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Poznáte najbohatšie firmy sveta? Podiel v nich majú aj Slováci
  2. Dokážu benzínové fukáre odolať výzve akumulátorových?
  3. Pôžička bez úrokov a poplatkov? Áno, existuje
  4. Príjem vs. dôchodok. Realita, na ktorú sa treba pripraviť
  5. Koronakríza: Pomoc našej banky počas pandémie ocenili vo svete
  6. Magazín SME Ženy už v predaji
  7. Nové Porsche Panamera spája nespojiteľné
  8. UNIQA preberá dôchodkové fondy AXA, pre klientov sa nič nemení
  9. Pandémia urýchlila štart online duálneho vzdelávania
  10. Tradičná plodina zo Slovenska mizne. Čo sa deje so zemiakmi?
  1. O prenájom auta majú čoraz väčší záujem aj malé firmy. Ušetria
  2. Koronakríza: Pomoc našej banky počas pandémie ocenili vo svete
  3. Magazín SME Ženy už v predaji
  4. SPS ukončí rok miliónovými investíciami
  5. Dokážu benzínové fukáre odolať výzve akumulátorových?
  6. Trh s elektromobilmi stagnuje. Kríza by mu mohla pomôcť
  7. Fakulta drží tempo so súčasnými i budúcimi trendmi
  8. Poznáte najbohatšie firmy sveta? Podiel v nich majú aj Slováci
  9. Nové Porsche Panamera spája nespojiteľné
  10. UNIQA preberá dôchodkové fondy AXA, pre klientov sa nič nemení
  1. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 36 400
  2. Aplikáciu tohto Slováka používajú v 150 krajinách. Ako začínal? 24 606
  3. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh 17 821
  4. Pohoda v domácnosti sa odvíja od jednej veci. Neuveríte, od akej 17 265
  5. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí 17 066
  6. Príjem vs. dôchodok. Realita, na ktorú sa treba pripraviť 15 388
  7. ARÓNIA a RAKYTNÍK - podporí tvoju imunitu v boji s vírusmi 12 409
  8. Tradičná plodina zo Slovenska mizne. Čo sa deje so zemiakmi? 12 135
  9. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 11 357
  10. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY 11 264