Gény vám preskúmajú ešte pred narodením

Genóm plodu dokážeme zistiť z krvi matky. Už počas jej tehotenstva.

(Zdroj: ILUSTRAČNÉ - reproduction-online.org)

VIEDEŇ, BRATISLAVA. Čakáte dievča alebo chlapca? Vedci to dnes dokážu zistiť z matkinej krvi. Vďačíme tomu za fakt, že DNA plodu cirkuluje aj v krvi matky a jej zastúpenie je priemerne trinásť percent.

V dnešnej dobe už existujú aj neinvazívne prenatálne testy, ktoré dokážu určiť ochorenia spôsobené nadbytočnými kópiami chromozómov. Napríklad z krvi matky odhalia trizómiu chromozómu 21 (namiesto dvoch kópií chromozómu, jedného od matky a druhého od otca je jedna kópia navyše), známu ako Downov syndróm.

Dá sa však preskúmať kompletný genóm plodu? Dá. Na základe nedávno zverejnených štúdií v časopisoch Nature a Science Translational Medicine to nezávisle od seba dokázali dve vedecké skupiny zo Spojených štátov.

Neinvazívne testy

Obe techniky sa od seba trochu líšia. Využívajú však fakt, že DNA plodu sa nachádza v krvi matky, odkiaľ môže byť vyizolovaná a oskevenovaná.

Metodika vyvinutá tímom okolo Jaya Shendura z Washingtonskej univerzity v Seattli potrebuje vzorku matkinej krvi a vzorku otcovej DNA, izolovanej napríklad zo slín.

Test Stephena Quakea a jeho výskumnej skupiny zo Stanfordskej univerzity v Kalifornii potrebuje len krvnú vzorku matky.

Obidva testy sú však neinvazívne, takže sa predíde dvojpercentnému riziku potratov – čo je prípad dnes najviac využívaných metód – amniocentézy a odobratí chorionového klku. Vyžadujú vsunutie ihly do amniotického vaku na odobratie DNA.

Takéto metódy sa využívajú na testovanie najčastejších genetických porúch, akou je už spomínaný Downov syndróm.

Po určení genómov rodičov je tak možné pomocou takzvanej haplotypovej analýzy určiť, ktoré časti DNA plodu pochádzajú od matky a ktoré od otca. Následne sa tak dá zostaviť kompletnú genetickú informáciu plodu.

„Predstavte si, že genóm je kniha a trizómia je kapitolou navyše. V tom prípade chceme nájsť každé chybné písmeno,” povedal pre New Scientist Shendure. Ideálne by tieto testy dokázali identifikovať každú genetickú poruchu, ktorých je dnes známych viac ako 3000.

Shendure a jeho tím izoloval DNA z krvi tehotnej matky v druhom trimestri a otca zo slín. Potom osekvenoval DNA plodu z krvi matky.

Po určení, ktorá časť DNA plodu pochádza od otca a ktorá od matky boli vedci schopní určiť kompletnú DNA sekvenciu plodu. Na overenie správnosti osekvenovali DNA plodu po narodení.

Presnosť sekvencie získanej počas tehotentstva bola viac ako 98 percent. DNA plodu obsahovala 44 nových mutácií, pričom vedci boli schopní zistiť 39.

Nie každá mutácia znamená chorobu

Poznanie genetickej informácie so sebou prináša aj jeden doteraz nevyriešený problém: nie každá mutácia DNA aj musí spôsobiť ochorenie. Vedci však dnes vo veľkej väčšine prípadov nevedia dobre predpovedať, či daná mutácia špecifické ochorenie aj spôsobí.

„Pravdepodobnosť, že nesprávne predpovieme ochorenie, je stále veľmi vysoká. A to, že to nie je hudba blízkej budúcnosti je dobre,” dodáva Shendure, uvedomujúc si etické aspekty, keď by rodičia mali možnosť vidieť každé ochorenie vlastného dieťaťa ešte predtým, ako sa narodí.

Na jednej strane je veľkou výhodou mať tieto informácie v prípadoch genetických porúch ako napríklad fenylketonúrii – metabolickom ochorení, kedy musí novorodenec dostať špeciálnu diétu hneď od narodenia.

Na strane druhej to môže viesť k zvýšenému percentu potratov, keď sa rodičia dozvedia, že ich dieťa bude trpieť ťažkým ochorením.

V dnešnej dobe sa iba päť percent žien podstupujúcich prenatálne genetické testy dozvie zlú správu. V prípade kompletného genómu bude toto percento oveľa vyššie – a prinesie veľa neistoty, pretože nie každá genetická mutácia sa musí prejaviť ako ochorenie.

A čo v prípade, že DNA mapovanie odhalí zvýšené riziko Alzheimerovej choroby, ktorá sa prejavuje až vo vysokom veku a nemusí sa prejaviť vôbec?

Nehovoriac o tom, že naše poznatky bude o niekoľko desaťročí na míle vzdialené tým dnešným. Pokým všetky tieto problémy nebudú vyriešené, nie je sekvenovanie DNA plodu na programe dňa.

Autor pracuje v biomedicínskom výskume.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Ak sa bude chcieť pacient objednať, vyšetrenie nech si zaplatí sám

Minister zdravotníctva Tomáš Drucker chce zmeniť spôsob objednávania pacientov.

KOMENTÁRE

Akékoľvek súkromné peniaze do zdravotníctva sú vítané

Ľudia si za doplnkové ordinačné hodiny priplatia.

KOMENTÁRE

Prečo by sa mali Slováci začať báť Čechov

Slovensko bude musieť vynaložiť viac úsilia a vynaliezavosti, aby ho Brusel v zhluku „podivných“ demokracií na východ od Nemecka rozpoznal

Neprehliadnite tiež

Aká je kvalita vzduchu vo vašom meste? Skontrolujete si ju online

Kvalitu ovzdušia môžete sledovať po hodinách.

Vyskúšali sme Vernee Mix 2, lacný smartfón s obrovským displejom

Extrémne tenké rámčeky, veľký displej a rýchle reakcie. Čínsky smartfón chce zahanbiť veľké značky.

OBJEKTÍV

Hľadali príšeru. Namiesto nej našli v jazere staroveký hrad

Tritisícročný hrad zrejme patril do kráľovstva Urartu v okolí jazera Van.

Z kávovej usadeniny vyrobia palivo

Oleje z usadenín môžu poslúžiť pre odľahčenie fosílnych palív.

Inzercia - Tlačové správy


  1. 3 pravidlá pre lepší dôchodok
  2. Slovenské deti dostávajú mesačne 22€
  3. Ako sa zbaviť chladnej podlahy
  4. Čerešne - miesto, kde môžete žiť podľa seba
  5. Všetky okresy svojimi pobočkami pokrývajú len tri banky
  6. Vyrábajú v malom, no presadili sa. Sessler a Farmárske lupienky
  7. Ochráňte pred zlodejmi celé vozidlo vďaka VAM Akustik
  8. V tomto roku si už konečne užijem Vianoce bez vrások
  9. Online analýza spotreby elektriny vám pomôže ušetriť
  10. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  1. Všetky okresy svojimi pobočkami pokrývajú len tri banky
  2. Ochráňte pred zlodejmi celé vozidlo vďaka VAM Akustik
  3. Čerešne - miesto, kde môžete žiť podľa seba
  4. Nová michalovská nemocnica otvorí brány: toto musíte vidieť!
  5. Vyrábajú v malom, no presadili sa. Sessler a Farmárske lupienky
  6. Mladí vodiči preferujú čoraz silnejšie autá
  7. Ako sa zbaviť chladnej podlahy
  8. V tomto roku si už konečne užijem Vianoce bez vrások
  9. Online analýza spotreby elektriny vám pomôže ušetriť
  10. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  1. 3 pravidlá pre lepší dôchodok 6 940
  2. Moskva alebo Petrohrad? 5 758
  3. Ako pracujú poisťováci? Dostali sme sa medzi nich 3 189
  4. Slovenské deti dostávajú mesačne 22€ 2 706
  5. Nepríjemná bolesť. Tu sú 3 rady, ako sa jej zbavíte 2 304
  6. VW Tiguan Allspace: prvé sedemmiestne SUV od Volkswagnu 2 265
  7. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií 2 122
  8. Online analýza spotreby elektriny vám pomôže ušetriť 1 362
  9. Jubilejná desiata KOCKA privíta zákazníkov v Starej Ľubovni 1 315
  10. 5 zaujímavostí, ktoré ste o koži možno nevedeli 1 199