BRATISLAVA. Mysleli sme si, že tým dosiahneme dokonalý úspech vedy. Rozlúštenie ľudského genómu, pochopenie drobnej DNA a ešte menších častí v nej nám umožní bojovať proti vysokému tlaku, rakovine či napríklad autizmu.
Budeme vedieť, ako a prečo neželané anomálie v ľudskom tele vznikajú, ktoré gény sú zodpovedné a ako zabrániť nepríjemnostiam.
Márna snaha
To všetko mal priniesť náčrt ľudského genómu, ktorý vedci zverejnili pred dvanástimi rokmi. Genetici zistili, že v bunkách máme miliardy dusíkatých báz, no v skutočnosti proteíny kóduje „len“ zhruba 21-tisíc génov.
Fakty
ENCODE
Encyklopédiu DNA elementov založili v roku 2003.
Teraz projekt zanalyzoval všetky páry genetického kódu.
Na projekte sa podieľalo 442 vedcov z 32 inštitúcií.
Výsledky vyšli v tridsiatke vzájomne prepojených štúdií.
Tie zvyšné nemali naoko žiadnu rozumnú funkciu. Práve pochopenie génov malo priniesť budúcu generáciu liekov. No aj po desaťročí nedokázali odborníci ochorenia spojiť jednoznačne s príslušnými génmi.
Odpoveď na túto zásadnú záhadu genetiky teraz priniesol veľký medzinárodný projekt Encyklopédie DNA Elementov (ENCODE).
A ukázal, že odpadová DNA vôbec nie je odpadom. Stovky vedcov v 32 štúdiách, ktoré naraz vyšli v najprestížnejších svetových časopisoch, priniesli výsledky, ktoré úplne menia náš pohľad na ľudský genóm.
Je v ňom podstatne viac dôležitých vecí, než sú len všetky tie gény.
Revolúcia v genetike
Môžeme to nazvať revolúciou porovnateľnou s tým, keď Mikuláš Kopernik ponúkol nový pohľad na vesmír. Vedci teraz zistili, že v DNA máme okrem génov aj milióny takzvaných prepínačov, ktoré sú podobne dôležité ako samotné gény.
Práve tie riadia zapínanie a vypínanie génov v bunkách a prakticky tak určujú, čo bude bunka pečene a čo zase neurón.
Prepínače môžu byť blízko aj ďaleko od „svojich“ génov a v konečnom dôsledku zrejme aj riadia, aké množstvo proteínu sa napokon vytvorí. Genetici tiež odhalili, že nie malý kúsok, ale takmer 80 percent celej DNA je v skutočnosti biologicky aktívnych.
„V genóme je toho zjavne oveľa viac než len gény,“ dodáva pre magazín Science aj bioinformatik Mark Gerstein.
Vedci výsledky projektu ENCODE prirovnávajú k mapám Google, ale pre ľudské telo. „Tento katalóg jednoducho mení celý spôsob, ako sme premýšľali o využívaní ľudského genómu,“ zdôrazňuje aj člen jedného z výskumov John Stamatoyannopoulos.
„Teraz môžeme skúmať dosiaľ skryté spojenia medzi chorobami,“ hovorí aj pre magazín Scientific American.
Konečne lieky?
Odborníci tvrdia, že práve tieto nové a úplne revolučné zistenia pomôžu budúcim lekárom či genetikom v hľadaní liekov na choroby, ktoré sme dosiaľ nedokázali pochopiť. Potrvá to však roky.
„O niektorých z prepínačov však už teraz vieme, že sú previazané so zmenami rizík pri srdcovo-cievnych ochoreniach, cukrovke či mentálnych ochoreniach,“ zdôrazňuje pre BBC aj Ewan Birney.
„To dáva výskumníkom celý nový svet na preskúmanie. Jednoducho, termín odpadová DNA musíme hodiť do odpadkov.“
