Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Pozrite sa, čo odkázal šéf Rapid life poškodeným klientom

Košická poisťovňa nevypláca ľuďom peniaze, uvalili na ňu nútenú správu.

DOMOV

Českí veriaci: Slováci, s Pavlúsom ste prišli o veľa

Evanjelický farár si našiel nový zbor na Morave.

Neprehliadnite tiež

Bulharsko má vo vesmíre svoj prvý komunikačný satelit

Satelit sa na obežnej dráhe usadí 36.000 kilometrov nad Zemou a v prevádzke má byť 20 rokov.

Google začne blokovať stránky s osobnými lekárskymi informáciami

Vyhľadávač už teraz obmedzuje stránky s finančnými informáciami a takzvané odvetné porno.

DETSKÁ RUBRIKA

Ryšavka krovinná je nám stále nablízku, zvyčajne si ju ani nevšimneme

Mäsožravcom sa ryšavka stáva z donútenia. Ak má dostatok semien, orieškov či húb, na hmyz sa neulakomí. Keď však musí, zožerie aj dážďovku.

Poradíme vám, ako spraviť skvelé fotografie aj so smartfónom

Máte ho stále so sebou, je malý, ľahký a v priebehu sekundy pripravený na fotenie. Nebojte sa fotiť svojim smartfónom.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Aký bude váš doplnkový dôchodok
  2. Premýšľate nad kúpou last minute dovolenky v Egypte?
  3. Vaginálne mykózy – ako sa im brániť?
  4. Bolesti hlavy, brucha či únava? Môžu za to možno aj parazity!
  5. Neviete si vybrať správne miesto na dovolenku v Grécku?
  6. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a.
  7. Vďaka úveru na rekonštrukciu môžete ušetriť tisícky EUR
  8. Jednoduchá mobilná tlač z vášho smartfónu, alebo tabletu?
  9. Zažite vašu vysnívanú dovolenku na Bali
  10. Deň detí oslavujeme štyri dni. Iba v Borylande!
  1. Odmeny za diplomové práce na Stavebnej fakulte STU v Bratislave
  2. Zmluva o nájme pre ambasádu USA neoprávnene zaradená do programu
  3. 4* projekt víl a apartmánov priamo na pobreží, Chorvátsko
  4. Slováci rozhodli o najlepšom!
  5. AAA Auto má nový úver pre živnostníkov
  6. Aký bude váš doplnkový dôchodok
  7. Kúpeľňa - profesionálne informácie pri jej zhotovení
  8. V Prešove sa dnes tankuje za euro. Aj prémiové palivá
  9. Dobrodružstvo s vodou
  10. Neobvyklý objav, ktorý umožňuje zvládnuť angličtinu za 2 týždne
  1. Aký bude váš doplnkový dôchodok 7 669
  2. Od 1. júla už prestanete chodiť na poštu! 6 197
  3. Bolesti hlavy, brucha či únava? Môžu za to možno aj parazity! 5 392
  4. Neobvyklý objav, ktorý umožňuje zvládnuť angličtinu za 2 týždne 5 068
  5. Premýšľate nad kúpou last minute dovolenky v Egypte? 4 803
  6. Vaginálne mykózy – ako sa im brániť? 4 116
  7. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a. 3 969
  8. Jarabinky Grande odštartovali predaj zaujímavými cenami bytov 3 486
  9. Neviete si vybrať správne miesto na dovolenku v Grécku? 3 321
  10. V Prešove sa dnes tankuje za euro. Aj prémiové palivá 2 518