Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Najčítanejšie na SME Tech


Téma: Gény a genetika


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Majú živnostníci právo na dovolenku? Ako rozhodol európsky súd

Nie je živnostník ako živnostník.

PLUS

Poradkyňa pre rodiny: Hlavne dvojičky neporovnávajte, nemajú to rady

Spravidla je prvé z dvojčiat dominantné.

KOMENTÁRE

Zeman sa stal hovorcom zlej emócie

Prezidentovi by pomohla umiernenosť, ktorú mu poradil aj Babiš.

Neprehliadnite tiež

Prekonáva všetky limity. Nový fotoaparát má 400 megapixelové fotky

Jedna fotografia zaberie 2,4 gigabajtu úložného priestoru.

Môže ukrývať mayské tajomstvá. Našli najväčšiu zatopenú jaskyňu sveta

Potápači našli prepojenie dvoch jaskynných systémov, spolu sú dlhé 347 kilometrov.

Apple umožní vypnúť spomaľovanie iPhonov v ďalšej aktualizácii

Spoločnosť priznala spomaľovanie v decembri.

Ako kryptomeny zmenili trh s počítačovým hardvérom

Je ťažké ich zohnať a stúpajú na cene. Grafické karty už nekončia v herných počítačoch, stali sa nedostatkovým tovarom.

Vyriešili záhadu slávnych egyptských múmií, pomohla analýza DNA

Múmie dvoch vysokopostavených mužov, ktoré našli v roku 1907, patria k najlepšie zachovaným.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy
  2. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali
  3. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  4. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  5. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy
  6. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku
  7. Zelené Grunty vám ponúknu viac, ako očakávate
  8. Kam do tepla v januári?
  9. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely
  10. Konzultácia so svetovými odborníkmi dokáže zachrániť život
  1. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  2. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali
  3. Vlani sme si vyberali z vyše pol milióna inzerovaných áut
  4. V centre našej pozornosti sú zákazníci. Už 50 rokov
  5. Začiatok roka patrí dani z nehnuteľností
  6. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  7. Tipy pre atraktívne poprsie po dojčení. Plastike povedzte nie
  8. Stanovisko spoločnosti Advokátska kancelária JUDr. Radomír Bžán
  9. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy
  10. Iba dnes: Narodeninové predplatné SME.sk za 25 eur
  1. Iba dnes: Narodeninové predplatné SME.sk za 25 eur 5 913
  2. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných 5 685
  3. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy 5 489
  4. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy 3 921
  5. Kam do tepla v januári? 2 510
  6. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely 2 289
  7. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku 2 273
  8. Demänovku mieša iba jeden človek. Ako si strážia receptúru? 2 051
  9. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli? 1 567
  10. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali 1 531