Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Británia sa rozhodla, hranice aj pre Slovákov chce zatvoriť už v marci

Theresa Mayová chystá obmedzenie voľného pohybu oznámiť v rovnaký deň, kedy oficiálne spustí rokovania o brexite.

DOMOV

Prieskum Polis: Voľby by vyhral Smer, SNS preferencie klesli

Do parlamentu by sa dostalo aj KDH.

Neprehliadnite tiež

SpaceX už o rok prevezie turistov okolo Mesiaca

Ľudstvo neopustilo obežnú dráhu Zeme od roku 1972. Zmenia to superbohatí turisti.

Filozof Thomas Metzinger: Popierať slobodnú vôľu môže byť nebezpečné

Umelá inteligencia môže mať vyššiu mieru sebakontroly ako človek, povedal pre SME profesor teoretickej filozofie THOMAS METZINGER.

Nová peňaženka má spájať všetky financie do jednej karty

Už nie mobil, ale karta samotná zaistí všestrannosť pri platení v obchodoch.

Nabíjačky budú menšie a ľahšie, zmestia sa do peňaženky

Ak chcete nabíjať mobil, stačí vám zásuvka a vrecková nabíjačka.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Register partnerov verejného sektora v rukách profesionálov
  2. Ďalšia stovka si našla ten svoj
  3. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  4. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  5. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  6. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  7. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  8. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  9. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  10. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  1. Ďalšia stovka si našla ten svoj
  2. Register partnerov verejného sektora v rukách profesionálov
  3. Jakub Mankovecký z SPU v Nitre bol opäť úspešný v reze viniča
  4. Hitparáda štiav
  5. 14. ročník AmCham „Job Fair“ v Košiciach
  6. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  7. Projekt "Zvýšenie odborných kapacít v oblasti práce s mládežou"
  8. Malé knedličky, veľké dojmy
  9. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  10. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  1. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom 10 730
  2. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 7 801
  3. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 6 074
  4. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 5 459
  5. Volkswagen Golf: Viac, než facelift 5 399
  6. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 5 390
  7. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 3 483
  8. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo 2 708
  9. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 2 371
  10. Trenkwalder má nového generálneho riaditeľa 2 190

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop