Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Najčítanejšie na SME Tech


Téma: Gény a genetika


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Sedel s mafiánmi, pozná sa s poslancom. Šéfa sekcie Carga minister podržal

Minister Árpád Érsek sa zastal sekčného šéfa Carga Fazekaša, ktorý sedel s mafiánmi. Známa je už aj identita posledného muža z fotografie.

ŠPORT

Zomrela bývala wimbledonská víťazka Jana Novotná

Češka zomrela vo veku 49 rokov.

KOMENTÁRE

My sme les. Zastavíme katastrofu?

Slovenské lesy miznú, rozšírili sa v nich pilčíci a traktory.

KOMENTÁRE

Okamuru musia Česi dostať do izolácie ako Slováci Kotlebu

Okamura je riziko pre budúcnosť Česka.

Neprehliadnite tiež

Nemci zakázali múdre hodinky pre deti, boja sa špehovania

Chýbajú zákony a normy pre internet vecí, úrady ich nahrádzajú jednorazovými rozhodnutiami.

Záhadné Pluto má ešte záhadnejšiu atmosféru

Trpasličiu planétu zrejme neochladzuje plyn, ale pevné častice.

DETSKÁ RUBRIKA

Lelek lesný vidí aj za seba, nemusí ani pohnúť hlavou

Prezývali ho kozodoj, hoci kozy nikdy nedojil.

OBJEKTÍV

Skutočný Iron Man: Vynálezca s oblekom stanovil nový rýchlostný rekord

Oblek poháňa šesť malých prúdových motorov.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Slovenské deti dostávajú mesačne 22€
  2. 3 pravidlá pre lepší dôchodok
  3. VW Tiguan Allspace: prvé sedemmiestne SUV od Volkswagnu
  4. Moskva alebo Petrohrad?
  5. Jubilejná desiata KOCKA privíta zákazníkov v Starej Ľubovni
  6. Nepríjemná bolesť. Tu sú 3 rady, ako sa jej zbavíte
  7. 5 zaujímavostí, ktoré ste o koži možno nevedeli
  8. Nový Jaguar XF Sportbrake
  9. Ako pracujú poisťováci? Dostali sme sa medzi nich
  10. Špeciálna príloha: Pre budúcich vysokoškolákov
  1. Dekan ocenil študentov Stavebnej fakulty STU v Bratislave
  2. Application of GDPR with respect to the size of the enterprise
  3. Modern luxury next to the Blue Church
  4. VW Tiguan Allspace: prvé sedemmiestne SUV od Volkswagnu
  5. 3 pravidlá pre lepší dôchodok
  6. Moskva alebo Petrohrad?
  7. Aké auto si vybrať - nové, zánovné alebo jazdené?
  8. Jubilejná desiata KOCKA privíta zákazníkov v Starej Ľubovni
  9. Nový článokHB Reavis predstavuje projekt Stanica Nivy na veľtrhu
  10. 5 zaujímavostí, ktoré ste o koži možno nevedeli
  1. Moskva alebo Petrohrad? 10 623
  2. Ako pracujú poisťováci? Dostali sme sa medzi nich 4 145
  3. Nepríjemná bolesť. Tu sú 3 rady, ako sa jej zbavíte 2 138
  4. Jubilejná desiata KOCKA privíta zákazníkov v Starej Ľubovni 1 661
  5. Diabetici môžu získať 25-tisíc eur cez nový grantový program 1 493
  6. Nový Jaguar XF Sportbrake 1 427
  7. 3 pravidlá pre lepší dôchodok 1 377
  8. Špeciálna príloha: Pre budúcich vysokoškolákov 1 120
  9. 5 zaujímavostí, ktoré ste o koži možno nevedeli 1 049
  10. Výhodné a lacné neznamená to isté, ani pri PZP 813