Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

PLUS

Milan Kňažko: Fico klame, keď tvrdí, že nevedel, kam sa sťahuje

Keď nie ste aktívny v obrane svojich práv, prídete o ne, tvrdí MILAN KŇAŽKO.

DOMOV

Pri kontrole pošty sa Danko môže pozrieť do zahraničia

Preverovanie zásielok robí aj pošta. Obálky však neotvárajú.

KOMENTÁRE

Bez Radičovej, bez Kisku a bez obáv: v čom majú Mihál s Beblavým nevýhodu

Postačia úroveň a normálnosť na úspech v politike? Alebo budú práve naopak, hendikepom?

Neprehliadnite tiež

Mopslík zmenšoval iné psy. Ukázali najrozsiahlejší strom psích plemien

Do spoločných skupín patria aj psy, ktoré sa na seba vôbec nepodobajú.

Ako sa zo starých fliaš stanú lepšie batérie

Drvené sklo namiesto uhlíka môže byť novým krokom vo vývoji lítiových batérií.

Hacker premenil 2 milióny hardvérov na nefunkčné tehly

Škodlivý kód môže napadnúť aj set-top boxy.

Veľké finále sa začalo. Sonda Cassini sa prvýkrát vnorila medzi prstence a Saturn

Sonda začína finále nabité vedou, nakoniec zhorí ako meteoroid.

Inzercia - Tlačové správy


  1. 5 krokov k vlastnému bývaniu
  2. Ovládajte svoje vozidlo mobilom
  3. Todos predstaví 4 americké premiéry na Autosalóne
  4. Voda, kotol, vymknutie: Čo stoja najčastejšie domáce katastrofy?
  5. Žijú, lebo sa nevzdali. Príbehy ľudí bojujúcich za svoje zdravie
  6. Nový Volkswagen Arteon sa predstaví na bratislavskom autosalóne
  7. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz
  8. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family
  9. Päť tipov, kam na predĺžený víkend v máji
  10. Inteligencia vo všetkom
  1. Poslanci dnes dali jasne najavo, že plot na námestí nechcú
  2. HB Reavis so silnými výsledkami za rok 2016
  3. 3 šťavnaté spôsoby, ako povzbudiť výkon mozgu
  4. Najvyššie ocenenie štvrtýkrát pre Martinus
  5. Budúcnosť EÚ a inteligentných miest
  6. Todos predstaví 4 americké premiéry na Autosalóne
  7. Ekonomický a účtovný softvér Humanet oslavuje
  8. Žijú, lebo sa nevzdali. Príbehy ľudí bojujúcich za svoje zdravie
  9. Voda, kotol, vymknutie: Čo stoja najčastejšie domáce katastrofy?
  10. Ovládajte svoje vozidlo mobilom
  1. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family 24 864
  2. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz 8 591
  3. Žijú, lebo sa nevzdali. Príbehy ľudí bojujúcich za svoje zdravie 6 518
  4. Päť tipov, kam na predĺžený víkend v máji 6 447
  5. 5 krokov k vlastnému bývaniu 6 275
  6. Nové auto alebo radšej jazdenka? 9 rád pre správne rozhodnutie 4 904
  7. Nový Volkswagen Arteon sa predstaví na bratislavskom autosalóne 4 279
  8. Voda, kotol, vymknutie: Čo stoja najčastejšie domáce katastrofy? 3 684
  9. Volvo V90 Cross Country je pripravené na každé dobrodružstvo 2 959
  10. Moderný bungalov očami mladých architektov 1 570

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop