Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Najčítanejšie na SME Tech


Téma: Gény a genetika


Hlavné správy zo Sme.sk

PLUS

O čo naozaj ide Georgeovi Sorosovi

Mýty, fikcia a fakty. Čo sa všetko spája so známym finančníkom.

KOMENTÁRE

Nesrovnal nezvládol už ani oportunizmus

Prečo vám nikto nepovedal o najväčšom zlepšení bratislavskej MHD.

SVET

V New Yorku došlo k pokusu o teroristický útok

Výbuch bomby nikoho nezabil, zranil len dvoch ľudí.

DOMOV

Fico útočil na opozíciu a médiá. Kisku vyzval, aby vymenoval sudcov

Nech urobíme hocičo, všetko je zlé, tvrdí.

Neprehliadnite tiež

V stredu pozorujte Geminidy, meteorický roj dosiahne maximum

Spolu s Geminidami bude možné na oblohe vidieť aj asteroid Phaeton.

OBJEKTÍV

Nakrútil na smrť vyhladovaného medveďa. Ukazuje budúcnosť druhu

Nedostatok morských ľadovcov spôsobuje problémy medveďom pri hľadaní potravy.

Ako vyhľadávať spoje MHD v Bratislave cez Google Mapy

Používatelia si môžu vyhľadať spoje podľa viacerých parametrov.

Vedci narazili na prvé genetické dôkazy homosexuality u mužov

Vedci upozorňujú, že pri homosexualite zohráva úlohu viacero faktorov.

DOBRÉ RÁNO

Dobré ráno: Privítajte nových pánov, singularita je tu

O nových pokrokoch vo vývoji umelej inteligencie.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Projekt Zig Zag dokázal, že Slováci túžia po zaujímavom bývaní
  2. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám
  3. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom
  4. Top First moment dovolenky na leto 2018
  5. Na tohtoročných trhoch pred Auparkom vystúpi aj Katka Koščová
  6. Elektronizácia verejnej správy? V Nemecku je rozhodnuté
  7. Toto sú najlepší umelci za uplynulý rok
  8. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 7,25 % p.a.
  9. Reportáž: Jaternice a klobásy pred jedením netreba šúpať
  10. Slováci triedia lepšie
  1. HB Reavis sťahuje žiadosť na pridelenie osvedčenia o Smart City
  2. Do zóny Nové Nivy v Bratislave pribudne projekt
  3. Ako sa zmenili autá za štvrťstoročie?
  4. Accessible Urban Living
  5. RPSP – A good intention ruined by execution
  6. Projekt Zig Zag dokázal, že Slováci túžia po zaujímavom bývaní
  7. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám
  8. Riešenia pre hnedú planétu
  9. Veľtrh vzdelávania v Srbsku
  10. Exkurzia študijných programov AKP a PSA SvF STU v Bratislave
  1. Top First moment dovolenky na leto 2018 12 689
  2. Reportáž: Jaternice a klobásy pred jedením netreba šúpať 6 445
  3. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom 4 562
  4. Ako pôjdu vlaky po novom? Mení sa cestovný poriadok 3 126
  5. Toto sú najlepší umelci za uplynulý rok 2 351
  6. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 7,25 % p.a. 1 863
  7. Elektronizácia verejnej správy? V Nemecku je rozhodnuté 1 569
  8. Na tohtoročných trhoch pred Auparkom vystúpi aj Katka Koščová 1 423
  9. Projekt Zig Zag dokázal, že Slováci túžia po zaujímavom bývaní 1 218
  10. Slováci triedia lepšie 1 037