Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Najčítanejšie na SME Tech


Téma: Gény a genetika


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Žiadne potraviny a autobus raz za týždeň. Okraj kraja, na ktorý sa zabudlo

Ľudia v Prešovskom samosprávnom kraji o práci župana veľa nevedia. Trápia ich najmä cesty a nezamestnanosť, ale aj životné prostredie.

EKONOMIKA

Sagan či Hantuchová sa budú plateniu daní vyhýbať ťažšie

Ministerstvo chce zabrániť presunu ziskov.

Čo je nové na SME

SMEnaživo: Diskusia s kandidátmi na bratislavského župana

Príďte dnes o 18.00 diskutovať.

Neprehliadnite tiež

Ničnerobenie a knihy. Desať najlepších spôsobov, ako si oddýchnete

Najväčšia štúdia o oddychu mala prekvapivé výsledky.

Najrýchlejší kábel zrýchli internetové prepojenie medzi Európou a Amerikou

Kábel rozloží riziko výpadkov pri katastrofách na východnom pobreží USA.

Ako vedci vyvíjajú roboty, ktoré chodia ako ľudia

Kývať nohami nestačí. Ak chcú roboty chodiť, musia najprv pochopiť možnosti svojho tela.

Odomykanie mobilov obrazcom nie je bezpečné

Všetci rozmýšľame príliš podobne.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  2. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to)
  3. Stačí len mechanické, alebo elektronické zabezpečenie vozidla?
  4. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  5. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  6. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy!
  7. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  8. Rastie nám pokrivená generácia?
  9. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  10. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  1. FSEV UK v Bratislave: Prax je súčasťou študijných programov
  2. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to)
  3. Hyundai Tucson Shadow určite nezostane v tieni.
  4. Stačí len mechanické, alebo elektronické zabezpečenie vozidla?
  5. Exkurzia odborárov a absolventov SvF STU v Bratislave 2017
  6. Zvolen: Zvolenčania myslia na zabezpečenie svojich domovov
  7. Detské zúbky sú veda
  8. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  9. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  10. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  1. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku 8 624
  2. Rastie nám pokrivená generácia? 3 139
  3. Intímna hygiena – celoročná záležitosť 2 681
  4. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj? 2 099
  5. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať 1 257
  6. Kedy sa refinancovanie oplatí? 1 239
  7. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy! 1 052
  8. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji 988
  9. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba 809
  10. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách 794