SME
Piatok, 4. december, 2020 | Meniny má Barbora, BarbaraKrížovkyKrížovky

Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Skryť Vypnúť reklamu

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Skryť Vypnúť reklamu

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Skryť Vypnúť reklamu

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Téma: Gény a genetika

Prečítajte si aj ďalšie články k téme
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Gröhling by mohol na revanš blokovať Matovičov plán, ale neurobí to

Do Vianoc otvoria aj školu, kam chodia Matovičove dcéry.

Lídri strán po rokovaní u prezidentky.
Dobré ráno

Dobré ráno: Lučanský mal brať úplatky. Kedy sa skončí zatýkanie?

Čo to vypovedá o štáte v ktorom sme žili?

Prokurátor Maroš Žilinka.

Neprehliadnite tiež

Sackboy: A Big Adventure je hra pre celú rodinu

Rodinná hra s vlnenou bábikou v hlavnej úlohe.

Kuracie kúsky z pestovaného mäsa od firmy Eat Just. Predaj kultivovaného mäsa schválil ako prvý Singapur.

Najvýznamnejšia vedkyňa, o ktorej ste asi nikdy nepočuli

Spoluzaklada významnú oblasť matematiky.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Na výpadok elektriny vás môže upozorniť aj SMS
  2. Čo musíte vedieť, ak chcete prežiť Vianoce v zdraví a so svojimi
  3. Ako inovácie menia naše návyky? Čo už dnes môžete robiť inak
  4. Nová škôlka 21. storočia na Kramároch
  5. Štedré dni s Niké: Vyhraj lyže s podpisom Petry Vlhovej!
  6. Do Turecka sa dostanete bezpečne z Bratislavy bez potreby testu
  7. Tip na vianočný darček? Kvalitný zrak so zľavou 1 000 €
  8. Budeme môcť v budúcnosti pracovať len z domu?
  9. 8 inšpirácií, ako využiť zvyšky jedla a nič nevyhodiť
  10. Slovenské „šampanské“, za ktorým sa skrýva príbeh lásky
  1. Čo musíte vedieť, ak chcete prežiť Vianoce v zdraví a so svojimi
  2. Nová škôlka 21. storočia na Kramároch
  3. Do Turecka sa dostanete bezpečne z Bratislavy bez potreby testu
  4. Štedré dni s Niké: Vyhraj lyže s podpisom Petry Vlhovej!
  5. Tento výťah si poradí aj s tým najužším schodiskom
  6. Prvá akumulátorová 2-stupňová snehová fréza na trhu
  7. COOP Jednota je najdôveryhodnejším slovenským predajcom potravín
  8. Tip na vianočný darček? Kvalitný zrak so zľavou 1 000 €
  9. Budeme môcť v budúcnosti pracovať len z domu?
  10. 8 inšpirácií, ako využiť zvyšky jedla a nič nevyhodiť
  1. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári 17 974
  2. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 15 786
  3. Aká je chémia vôní 13 608
  4. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie 9 834
  5. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 9 714
  6. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 9 244
  7. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 8 792
  8. ARÓNIA najsilnejšia prírodná prevencia proti respiračným vírusom 8 392
  9. Bývanie v meste predlžuje život 8 252
  10. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 8 033