SME
Nedeľa, 1. august, 2021 | Meniny má BožidaraKrížovkyKrížovky

Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Skryť Vypnúť reklamu

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Skryť Vypnúť reklamu

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Skryť Vypnúť reklamu

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Rory Sabbatini.

Sledujte 9. deň olympiády minútu po minúte.


Sportnet a 1 ďalší 10 h
Medzi uhynutými rybali boli aj generačné ryby.

Inšpekcia životného prostredia aj polícia ekologickú katastrofu riešia.


30. júl
Martin Huba.

Na Detskej univerzite Komenského prednášal o kultivovanosti.


30. júl
Ilustračné foto

Nikto z českých politikov neodpovedal.


27. júl

Neprehliadnite tiež

Dvojica ruských kozmonautov Oleg Novickij a Piotr Dubrov, ktorí uskutočnili v stredu 2. júna 2021 výstup do voľného vesmíru z Medzinárodnej vesmírnej stanice (ISS). Výstup súvisel s prípravou na príchod nového ruského modulu.

Prevádzku ruského segmentu na ISS chce Rusko ukončiť v roku 2028.


TASR 16 h
Technologický podcast Klik.

Komentovaný prehľad technologických správ.


a 2 ďalší 30. júl

Inzercia - Tlačové správy

  1. Motorkárska výstroj v lete: ako jazdiť aj v horúčavách?
  2. Dovolenka v Turecku: Skvelé hotely na leto 2021
  3. Vyberte sa na výlet s cyklobusom
  4. Work-life balance: Technológie pre život v rovnováhe
  5. Jeden deň na Bratislavu nestačí
  6. Ako dlho skladovať kukuricu a hrach, aby ostali sladké?
  7. Čítajte SME.sk odomknuté a bez reklamy
  8. Osviežujúci skúter legendárnej talianskej značky
  9. Túžite sa konečne zbaviť dioptrií, ale bráni vám v tom strach?
  10. Lenivý brunch s Muchom
  1. Motorkárska výstroj v lete: ako jazdiť aj v horúčavách?
  2. Košická štvrť je súčasťou odpadového experimentu.
  3. Kúpa vozidla cez inzerát či od malého predajcu je rizikovejšia
  4. Dovolenka v Turecku: Skvelé hotely na leto 2021
  5. Vyberte sa na výlet s cyklobusom
  6. Nepodceňujte rozmiestnenie zásuviek a vypínačov
  7. Hrotka: Sporiteľne ťahajú za kratší koniec. Musíme reagovať
  8. Slováci čoraz viac nakupujú pivo vo vratných fľašiach
  9. Čučoriedky - dokážu ochrániť váš zrak?
  10. Work-life balance: Technológie pre život v rovnováhe
  1. Osviežujúci skúter legendárnej talianskej značky 4 909
  2. Úchvatná Petra: Stovky rokov zabudnutá v jordánskej púšti 4 416
  3. Túžite sa konečne zbaviť dioptrií, ale bráni vám v tom strach? 4 118
  4. Dovolenka v Turecku: Skvelé hotely na leto 2021 3 799
  5. Nová sála i námestie. Trnavské Mýto sa stane novým centrom 3 455
  6. Ako nájsť dobrý jogurt? Ak neobsahuje toto, ani ho nekupujte 3 335
  7. Najzelenšie nákupné centrum na Slovensku otvorí druhú etapu 3 264
  8. Jeden deň na Bratislavu nestačí 3 207
  9. Prečo by ste si nemali odoprieť balenú bagetu? 3 160
  10. Ako dlho skladovať kukuricu a hrach, aby ostali sladké? 3 089