Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Štátny nominant na žilinskom letisku nedbá na predpisy

Výkonný riaditeľ štátneho žilinského letiska Miroslav Kunsch sa správa, ako keby mu patrilo.

KOMENTÁRE

Na populizmus musí Európa reagovať skutkami

Môžeme premýšľať nad našimi chybami, nad tým, čo treba zlepšiť.

Neprehliadnite tiež

Múdre rybičky chcú krajších partnerov. Hlúpejšie nie sú také vyberavé

Rakúsky biológ skúmal karibské rybičky. Zistil, že múdrejšie druhy si vyberajú partnera najmä na základe farebnosti.

TECH_FM

Vydry používajú nástroje, naučili sa to skôr ako delfíny

Zviazať alebo rozbiť. Morské vydry sa nástroje naučili používať už dávno.

DETSKÁ RUBRIKA

Trsteniarik škriekavý je vzorný rodič, spoliehajú sa naň aj kukučky

Párik trsteniarikov si kukučka často vyberá ako adoptívnu rodinu. Vie, že o jej mladé sa dobre postarajú.

Vedci konečne zistili, prečo kvapky špliechajú

Kvapka, ktorá šplechne na úpätí Mount Everstu nemusí šplechnúť na jeho vrchole.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Zákaznícky servis Martinusu sa dostal medzi svetovú špičku
  2. Prežil som autonehodu. Teraz som vďačný za každý deň
  3. Dvojnásobný šampión v rozhovore o ceste, ktorá mu priniesla zisk
  4. Cestou - necestou
  5. Premier Club Nitra: Výborne čapovanú Plzeň hľadajte v centre
  6. Päť tipov na dovolenku počas Veľkej noci
  7. Slováci čoskoro lídrami vo využívaní inteligentných domácností
  8. Kĺby starnú s nami. S týmito radami ich udržíte fit čo najdlhšie
  9. Zábavný aj sebavedomý
  10. Obľúbené letné pneumatiky Matador Hectorra v novej generácii 3
  1. Prežil som autonehodu. Teraz som vďačný za každý deň
  2. Dvojnásobný šampión v rozhovore o ceste, ktorá mu priniesla zisk
  3. Cestou - necestou
  4. Za štadiónom Lokomotívy rastie zaujímavý projekt
  5. Premier Club Nitra: Výborne čapovanú Plzeň hľadajte v centre
  6. Konferencia o využívaní ITP v trestnom konaní splnila svoj cieľ
  7. Nadácia Poštovej banky podporí grantom folklór a tradície
  8. Najlepšie obnovený bytový dom 2016 je v Prešove
  9. Najlepšie obnovený bytový dom 2016 je v Prešove
  10. Prednáška holandského veľvyslanca na EU v Bratislave
  1. Kĺby starnú s nami. S týmito radami ich udržíte fit čo najdlhšie 27 675
  2. Päť tipov na dovolenku počas Veľkej noci 8 376
  3. Obľúbené letné pneumatiky Matador Hectorra v novej generácii 3 4 533
  4. Zábavný aj sebavedomý 4 089
  5. Ikonický Harley-Davidson za bezkonkurenčnú cenu 4 029
  6. Slováci čoskoro lídrami vo využívaní inteligentných domácností 3 813
  7. Kursalon Trenčianske Teplice: Výborné jedlo a chutné pivo 3 109
  8. Bývanie, ktoré vás oslobodí od stresu 3 074
  9. Antibiotiká nie sú cukríky. Naozaj viete, kedy ich máte brať? 2 264
  10. Baktérie vyhrávajú nad antibiotikami a môžeme si za to sami 1 855

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop