Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Prečo Rusko stojí za Severnou Kóreou? Chce vyzerať ako veľmoc

Rusko sa na medzinárodnej scéne v posledných mesiacoch správa ako spojenec severokórejského režimu.

DOMOV

Polícia bola na koncerty extrémistov prikrátka

Koncerty extrémistov sa podľa odborníka dajú zastaviť.

Neprehliadnite tiež

Nový Crash Bandicoot nie je len o nostalgii

Legenda, ktorú by si mali zahrať nielen fanúšikovia pôvodnej série.

Test: Xiaomi MiPad 3 je iPad mini s Androidom

Vyzerá ako malý iPad, rovnako dobre sa používa, no zaplatíte zaň len polovicu.

V sobotu v noci vrcholí meteorický roj Južné Delta Akvaridy

Úkaz sa najlepšie pozoruje v skorých ranných hodinách pred svitaním.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Vyberte si dovolenku na Silvestra už teraz
  2. Tipy na rodinné výlety autom po Slovensku
  3. Recept na príjemné ráno od „majstra rozkoší“ Daniela Nekonečného
  4. Odteraz pri volaniach už nemusíte rátať minúty
  5. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť
  6. Návod, ako získať maximum pri nákupoch s kreditkou
  7. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami
  8. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade
  9. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku
  10. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky
  1. Auto na splátky môžu získať aj začínajúci živnostníci
  2. Equadiff 2017 – svetová konferencia o diferenciálnych rovniciach
  3. Priemerné ceny bytov v júni boli vyššie ako pred rokom
  4. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami
  5. Vyberte si dovolenku na Silvestra už teraz
  6. Tipy na rodinné výlety autom po Slovensku
  7. Modesta Real Estate sprostredkovala pre Emil Frey halu v P3
  8. Recept na príjemné ráno od „majstra rozkoší“ Daniela Nekonečného
  9. K-Classic – značka, ktorá pomáha!
  10. Pred 25 rokmi musela byť jazdenka zo západu
  1. Odteraz pri volaniach už nemusíte rátať minúty 10 888
  2. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť 4 908
  3. Návod, ako získať maximum pri nákupoch s kreditkou 4 605
  4. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky 3 966
  5. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade 3 677
  6. Tipy na rodinné výlety autom po Slovensku 3 575
  7. Vyberte si dovolenku na Silvestra už teraz 2 788
  8. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku 2 540
  9. Recept na príjemné ráno od „majstra rozkoší“ Daniela Nekonečného 2 449
  10. Nenaleťte pochybným predajcom jazdeniek 2 125