Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Najčítanejšie na SME Tech


Téma: Gény a genetika


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Z Bonaparte do štátnej rezidencie? Fico plánuje bývanie aj pre Kisku a Danka

Šéf Úradu vlády Igor Federič kedysi vybavoval pre premiéra luxusnú vilu pri Bratislavskom hrade. Fico sa bránil, že by sa tam nikdy nenasťahoval.

KOMENTÁRE

Čechov teraz čaká obdobie ich mečiarizmu

České voľby popierajú tézu, že za nástup populistov môžu štandardné strany.

SVET

Anarchisti, hackeri či liberáli? Prečo Česi volili Pirátov

Pustite nás na nich, vyzývala Pirátska strana.

Nová kniha Michala Havrana: Obesíme ťa

Denník SME pripravil v utorok 24. októbra špeciálne vydanie. Kúpite ho v stánkoch s knihou Michala Havrana za 3,99 €.

Neprehliadnite tiež

Riziká cesty na Mars: Stres aj nulová gravitácia

Keď máte do nemocnice ďaleko, zdolať vás môže aj obyčajná chrípka.

Test: Moto G5S Plus nepotrebuje k úspechu výkonný hardvér

Aj pri známej značke vám stačia tri stovky na skvelý smartfón.

Chcete ovládať svoje sny? Veda radí overený spôsob

Techniky, ktoré vám pomôžu uvedomiť si, že snívate.

Alkohol môže uvolniť zábrany v cudzej reči, naznačuje štúdia

Výskumníci zdôrazňujú, že účastníci vypili malé množstvo alkoholu.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Ako na refinancovanie hypotéky
  2. Príďte diskutovať o budúcnosti Európy v slovenských mestách
  3. Peter Chudík: Chcem byť aj naďalej oporou nášho kraja
  4. PSK Aréna stavia základy pre kvalitný a moderný hokej
  5. Maurícius: Slnečná dovolenka v zime
  6. Podnikajte vo vlastnom blízko historického centra
  7. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj
  8. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove
  9. Pivovar Šariš opäť podporí rozvoj domáceho regiónu
  10. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  1. Príďte diskutovať o budúcnosti Európy v slovenských mestách
  2. Peter Chudík: Chcem byť aj naďalej oporou nášho kraja
  3. Štýlové osvetlenie do obývačky: Rozhoduje i to, ako žijete
  4. PSK Aréna stavia základy pre kvalitný a moderný hokej
  5. Maurícius: Slnečná dovolenka v zime
  6. Podnikajte vo vlastnom blízko historického centra
  7. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj
  8. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove
  9. Pivovar Šariš opäť podporí rozvoj domáceho regiónu
  10. Športová akadémia Mateja Tótha powered by O2 už na 24 školách
  1. Maurícius: Slnečná dovolenka v zime 15 778
  2. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj 3 671
  3. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok 2 748
  4. PSK Aréna stavia základy pre kvalitný a moderný hokej 2 378
  5. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove 1 498
  6. Podnikajte vo vlastnom blízko historického centra 961
  7. Ako na refinancovanie hypotéky 924
  8. Pravda o privátnych značkách. Firmy ich vyrábajú podľa zadania 582
  9. Pivovar Šariš opäť podporí rozvoj domáceho regiónu 536
  10. Splnený sen 458