Americkí vedci objavili doteraz neznámu poruchu metabolizmu tukov, ktorou môžu len v Severnej Amerike a Európe trpieť státisíce ľudí. Jediný génový defekt spôsobí, že postihnutí majú veľmi vysoké hodnoty krvných tukov (lipidov), uviedol časopis Journal of Clinical Investigation.
Lekári zvyčajne objavia nové ochorenie a potom skúmajú jeho následky. V tomto prípade to bolo naopak. John Kane a jeho kolegovia z Kalifornskej univerzity v San Francisku vedeli, že enzým cholesterol-7-alfa-hydroxyláza (CYP7A1) sa zúčastňuje na premene cholesterolu na žlčové kyseliny.
Domnievali sa, že defekt génu produkujúceho tento enzým môže spôsobovať zvýšené koncentrácie cholesterolu a triglyceridov v pečeni a krvi, ako aj tvorbu žlčových kameňov.
Vedci prehľadali databázu genetických a klinických údajov o 12.000 osobách a našli v nej jedenásť nositeľov mutácie génu CYP7A1. Vyšetrenie jedného pacienta a jeho 37 rodinných príslušníkov odhalila ďalších deväť nositeľov mutácie, pričom niektorí mali v krvi značne zvýšenú hladinu tzv. zlého cholesterolu, známeho pod skratkou LDL (Low Density Lipoprotein - proteín s nízkou denzitou).
V tejto forme je v krvi nerozpustný cholesterol naviazaný na bielkovinu s nízkou hustotou. "Dobrý" cholesterol (HDL - High Density Lipoprotein) sa naopak viaže na bielkovinu s vysokou hustotou a do určitého stupňa chráni cievne steny pred ukladaním tuku.
Traja nositelia mutácie zdedili kópiu defektného génu od obidvoch rodičov. U nich sa namerali koncentrácie LDL prevyšujúce 300 miligramov na deciliter, čo predstavuje veľké riziko aterosklerózy, srdcového infarktu a mŕtvice.
Normálne hodnoty cholesterolu u zdravých ľudí sú 200 miligramov na deciliter krvi pre celkový cholesterol, do 130 miligramov pre LDL cholesterol a najmenej 45 miligramov pre HDL cholesterol.
U dvoch ľudí sa potvrdili predpovede koncentrácie triglyceridov a výskytu žlčových kameňov. Triglyceridy sú estery glycerolu s mastnými kyselinami s troma hydroxylovými skupinami, nachádzajúce sa v tukoch a olejoch.
"Náš objav rozširuje zoznam génov, ktoré menia množstvo cholesterolu v krvi a môžu zvýšiť riziko srdcového infarktu a mŕtvice," konštatuje Kane. Skorá diagnóza a liečba bude možná vtedy, keď vedci pochopia mechanizmus, ktorým tento gén reguluje hladinu cholesterolu.