Vedci objavili novú poruchu metabolizmu tukov

San Francisco 2. júla (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu poruchu metabolizmu tukov, ktorou môžu len v Severnej Amerike a Európe trpieť ...

San Francisco 2. júla (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu poruchu metabolizmu tukov, ktorou môžu len v Severnej Amerike a Európe trpieť státisíce ľudí. Jediný génový defekt spôsobí, že postihnutí majú veľmi vysoké hodnoty krvných tukov (lipidov), uviedol časopis Journal of Clinical Investigation.

Lekári zvyčajne objavia nové ochorenie a potom skúmajú jeho následky. V tomto prípade to bolo naopak. John Kane a jeho kolegovia z Kalifornskej univerzity v San Francisku vedeli, že enzým cholesterol-7-alfa-hydroxyláza (CYP7A1) sa zúčastňuje na premene cholesterolu na žlčové kyseliny. Domnievali sa, že defekt génu produkujúceho tento enzým môže spôsobovať zvýšené koncentrácie cholesterolu a triglyceridov v pečeni a krvi, ako aj tvorbu žlčových kameňov.

Vedci prehľadali databázu genetických a klinických údajov o 12.000 osobách a našli v nej jedenásť nositeľov mutácie génu CYP7A1. Vyšetrenie jedného pacienta a jeho 37 rodinných príslušníkov odhalila ďalších deväť nositeľov mutácie, pričom niektorí mali v krvi značne zvýšenú hladinu tzv. zlého cholesterolu, známeho pod skratkou LDL (Low Density Lipoprotein - proteín s nízkou denzitou).

V tejto forme je v krvi nerozpustný cholesterol naviazaný na bielkovinu s nízkou hustotou. "Dobrý" cholesterol (HDL - High Density Lipoprotein) sa naopak viaže na bielkovinu s vysokou hustotou a do určitého stupňa chráni cievne steny pred ukladaním tuku.

Traja nositelia mutácie zdedili kópiu defektného génu od obidvoch rodičov. U nich sa namerali koncentrácie LDL prevyšujúce 300 miligramov na deciliter, čo predstavuje veľké riziko aterosklerózy, srdcového infarktu a mŕtvice.

Normálne hodnoty cholesterolu u zdravých ľudí sú 200 miligramov na deciliter krvi pre celkový cholesterol, do 130 miligramov pre LDL cholesterol a najmenej 45 miligramov pre HDL cholesterol.

U dvoch ľudí sa potvrdili predpovede koncentrácie triglyceridov a výskytu žlčových kameňov. Triglyceridy sú estery glycerolu s mastnými kyselinami s troma hydroxylovými skupinami, nachádzajúce sa v tukoch a olejoch.

"Náš objav rozširuje zoznam génov, ktoré menia množstvo cholesterolu v krvi a môžu zvýšiť riziko srdcového infarktu a mŕtvice," konštatuje Kane. Skorá diagnóza a liečba bude možná vtedy, keď vedci pochopia mechanizmus, ktorým tento gén reguluje hladinu cholesterolu.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

PRIMÁR

Päťdesiatnici a stres: Po päťdesiatke začne stres zabíjať

Nikto nie je stavaný na to, aby prežíval dlhodobý stres.

SVET

Po páde z mosta do Vltavy zomrel český herec Jan Tříska

Okolnosti pádu vyšetruje polícia.

ŠPORT

Expert: Sagan je ako rocková hviezda cyklistiky

MS môže pokojne vyhrať aj sedemkrát, myslí si.

Neprehliadnite tiež

Microsoft a Facebook prepojili kontinenty najrýchlejším káblom

Nová trasa zrýchli spojenie a rozloží riziko výpadkov pri katastrofách na východnom pobreží USA.

Ako vedci vyvíjajú roboty, ktoré chodia ako ľudia

Kývať nohami nestačí. Ak chcú roboty chodiť, musia najprv pochopiť možnosti svojho tela.

Odomykanie mobilov obrazcom nie je bezpečné

Všetci rozmýšľame príliš podobne.

Austrália bude mať svoju vlastnú vesmírnu agentúru

Koncept vesmírnej agentúry predstavia v marci 2018.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Kedy sa refinancovanie oplatí?
  2. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  3. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  4. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  5. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy!
  6. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  7. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  8. Rastie nám pokrivená generácia?
  9. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  10. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj?
  1. Exkurzia odborárov a absolventov SvF STU v Bratislave 2017
  2. Zvolen: Zvolenčania myslia na zabezpečenie svojich domovov
  3. Detské zúbky sú veda
  4. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  5. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  6. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  7. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy!
  8. Štartujú jesenné módne dni v Poluse
  9. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  10. Rastie nám pokrivená generácia?
  1. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku 10 685
  2. Rastie nám pokrivená generácia? 5 132
  3. Intímna hygiena – celoročná záležitosť 2 848
  4. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj? 2 348
  5. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať 1 582
  6. Kedy sa refinancovanie oplatí? 1 286
  7. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji 1 062
  8. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba 902
  9. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci 817
  10. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy! 748