Vedci objavili novú poruchu metabolizmu tukov

San Francisco 2. júla (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu poruchu metabolizmu tukov, ktorou môžu len v Severnej Amerike a Európe trpieť ...

San Francisco 2. júla (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu poruchu metabolizmu tukov, ktorou môžu len v Severnej Amerike a Európe trpieť státisíce ľudí. Jediný génový defekt spôsobí, že postihnutí majú veľmi vysoké hodnoty krvných tukov (lipidov), uviedol časopis Journal of Clinical Investigation.

Lekári zvyčajne objavia nové ochorenie a potom skúmajú jeho následky. V tomto prípade to bolo naopak. John Kane a jeho kolegovia z Kalifornskej univerzity v San Francisku vedeli, že enzým cholesterol-7-alfa-hydroxyláza (CYP7A1) sa zúčastňuje na premene cholesterolu na žlčové kyseliny. Domnievali sa, že defekt génu produkujúceho tento enzým môže spôsobovať zvýšené koncentrácie cholesterolu a triglyceridov v pečeni a krvi, ako aj tvorbu žlčových kameňov.

Vedci prehľadali databázu genetických a klinických údajov o 12.000 osobách a našli v nej jedenásť nositeľov mutácie génu CYP7A1. Vyšetrenie jedného pacienta a jeho 37 rodinných príslušníkov odhalila ďalších deväť nositeľov mutácie, pričom niektorí mali v krvi značne zvýšenú hladinu tzv. zlého cholesterolu, známeho pod skratkou LDL (Low Density Lipoprotein - proteín s nízkou denzitou).

V tejto forme je v krvi nerozpustný cholesterol naviazaný na bielkovinu s nízkou hustotou. "Dobrý" cholesterol (HDL - High Density Lipoprotein) sa naopak viaže na bielkovinu s vysokou hustotou a do určitého stupňa chráni cievne steny pred ukladaním tuku.

Traja nositelia mutácie zdedili kópiu defektného génu od obidvoch rodičov. U nich sa namerali koncentrácie LDL prevyšujúce 300 miligramov na deciliter, čo predstavuje veľké riziko aterosklerózy, srdcového infarktu a mŕtvice.

Normálne hodnoty cholesterolu u zdravých ľudí sú 200 miligramov na deciliter krvi pre celkový cholesterol, do 130 miligramov pre LDL cholesterol a najmenej 45 miligramov pre HDL cholesterol.

U dvoch ľudí sa potvrdili predpovede koncentrácie triglyceridov a výskytu žlčových kameňov. Triglyceridy sú estery glycerolu s mastnými kyselinami s troma hydroxylovými skupinami, nachádzajúce sa v tukoch a olejoch.

"Náš objav rozširuje zoznam génov, ktoré menia množstvo cholesterolu v krvi a môžu zvýšiť riziko srdcového infarktu a mŕtvice," konštatuje Kane. Skorá diagnóza a liečba bude možná vtedy, keď vedci pochopia mechanizmus, ktorým tento gén reguluje hladinu cholesterolu.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Žena, ktorá močila na Korán, ohrozila bezpečnosť Slovenska

Na videu obvinenej Sheily Sz., kde vyzývala na boj proti moslimom, viala v pozadí slovenská zástava.

EKONOMIKA

Predražené predsedníctvo a kauzu Evka prešetrí NAKA

Na polícii bola vypovedať aj Zuzana Hlávková.

Neprehliadnite tiež

Jedinečné mikróby prežili v kryštáloch desaťtisíce rokov

Objavené organizmy sú úplne iné než tie v databázach. Niektorí spochybňujú, či naozaj pochádzajú z kryštálov.

Google a Microsoft neukážu weby pre nelegálne sťahovanie

Nový etický kódex platí pre vyhľadávače v Británii, či prekročí jej hranice dnes nie je jasné.

Ako by to vyzeralo, ak by všetci ľudia žili v jednej budove?

Stačí približne 180-tisíc ľudí, aby mala krytá budova vlastné počasie.

Na YouTube bude menej reklám, zrušia tie najdlhšie

Hoci reklamu na YouTube zatiaľ možno filtrovať, firma sa rozhodla zrušiť svoj najinvazívnejší reklamný formát.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Mäsovýroba Gašparík získala ocenenie Danubius Gastro 2017
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  3. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  4. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  5. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  6. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  7. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  8. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  9. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom?
  10. Jarné prázdniny pri mori?
  1. S profesorom Michalom Miovským o prevencii závislostí
  2. Poslanci nevzdávajú boj proti herniam, chcú prísnu reguláciu
  3. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  4. Mäsovýroba Gašparík získala ocenenie Danubius Gastro 2017
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  6. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  7. Dokázali by ste nakúpiť so zavretými očami?
  8. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  9. Stanovisko Klubu pre Bratislavu k zákazu hazardu v Bratislave
  10. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  1. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 11 604
  2. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 8 164
  3. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 5 940
  4. Ceny bytov vo veľkých mestách prekonali historický rekord 5 877
  5. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 5 504
  6. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 5 333
  7. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta 5 123
  8. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 5 094
  9. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 5 062
  10. Jarné prázdniny pri mori? 3 055

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop