SME

Vedci objavili novú poruchu metabolizmu tukov

Štúdia je z roku 2002.

3D ilustrácia tukových buniek.3D ilustrácia tukových buniek. (Zdroj: AdobeStock)

Americkí vedci objavili doteraz neznámu poruchu metabolizmu tukov, ktorou môžu len v Severnej Amerike a Európe trpieť státisíce ľudí. Jediný génový defekt spôsobí, že postihnutí majú veľmi vysoké hodnoty krvných tukov (lipidov), uviedol časopis Journal of Clinical Investigation.

SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Lekári zvyčajne objavia nové ochorenie a potom skúmajú jeho následky. V tomto prípade to bolo naopak. John Kane a jeho kolegovia z Kalifornskej univerzity v San Francisku vedeli, že enzým cholesterol-7-alfa-hydroxyláza (CYP7A1) sa zúčastňuje na premene cholesterolu na žlčové kyseliny.

SkryťVypnúť reklamu

Domnievali sa, že defekt génu produkujúceho tento enzým môže spôsobovať zvýšené koncentrácie cholesterolu a triglyceridov v pečeni a krvi, ako aj tvorbu žlčových kameňov.

Vedci prehľadali databázu genetických a klinických údajov o 12.000 osobách a našli v nej jedenásť nositeľov mutácie génu CYP7A1. Vyšetrenie jedného pacienta a jeho 37 rodinných príslušníkov odhalila ďalších deväť nositeľov mutácie, pričom niektorí mali v krvi značne zvýšenú hladinu tzv. zlého cholesterolu, známeho pod skratkou LDL (Low Density Lipoprotein - proteín s nízkou denzitou).

V tejto forme je v krvi nerozpustný cholesterol naviazaný na bielkovinu s nízkou hustotou. "Dobrý" cholesterol (HDL - High Density Lipoprotein) sa naopak viaže na bielkovinu s vysokou hustotou a do určitého stupňa chráni cievne steny pred ukladaním tuku.

SkryťVypnúť reklamu

Traja nositelia mutácie zdedili kópiu defektného génu od obidvoch rodičov. U nich sa namerali koncentrácie LDL prevyšujúce 300 miligramov na deciliter, čo predstavuje veľké riziko aterosklerózy, srdcového infarktu a mŕtvice.

Normálne hodnoty cholesterolu u zdravých ľudí sú 200 miligramov na deciliter krvi pre celkový cholesterol, do 130 miligramov pre LDL cholesterol a najmenej 45 miligramov pre HDL cholesterol.

U dvoch ľudí sa potvrdili predpovede koncentrácie triglyceridov a výskytu žlčových kameňov. Triglyceridy sú estery glycerolu s mastnými kyselinami s troma hydroxylovými skupinami, nachádzajúce sa v tukoch a olejoch.

"Náš objav rozširuje zoznam génov, ktoré menia množstvo cholesterolu v krvi a môžu zvýšiť riziko srdcového infarktu a mŕtvice," konštatuje Kane. Skorá diagnóza a liečba bude možná vtedy, keď vedci pochopia mechanizmus, ktorým tento gén reguluje hladinu cholesterolu.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťZatvoriť reklamu