SME
Piatok, 15. január, 2021 | Meniny má DobroslavKrížovkyKrížovky

Vedci objavili novú poruchu metabolizmu tukov

San Francisco 2. júla (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu poruchu metabolizmu tukov, ktorou môžu len v Severnej Amerike a Európe trpieť ...

San Francisco 2. júla (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu poruchu metabolizmu tukov, ktorou môžu len v Severnej Amerike a Európe trpieť státisíce ľudí. Jediný génový defekt spôsobí, že postihnutí majú veľmi vysoké hodnoty krvných tukov (lipidov), uviedol časopis Journal of Clinical Investigation.

Lekári zvyčajne objavia nové ochorenie a potom skúmajú jeho následky. V tomto prípade to bolo naopak. John Kane a jeho kolegovia z Kalifornskej univerzity v San Francisku vedeli, že enzým cholesterol-7-alfa-hydroxyláza (CYP7A1) sa zúčastňuje na premene cholesterolu na žlčové kyseliny. Domnievali sa, že defekt génu produkujúceho tento enzým môže spôsobovať zvýšené koncentrácie cholesterolu a triglyceridov v pečeni a krvi, ako aj tvorbu žlčových kameňov.

Skryť Vypnúť reklamu

Vedci prehľadali databázu genetických a klinických údajov o 12.000 osobách a našli v nej jedenásť nositeľov mutácie génu CYP7A1. Vyšetrenie jedného pacienta a jeho 37 rodinných príslušníkov odhalila ďalších deväť nositeľov mutácie, pričom niektorí mali v krvi značne zvýšenú hladinu tzv. zlého cholesterolu, známeho pod skratkou LDL (Low Density Lipoprotein - proteín s nízkou denzitou).

V tejto forme je v krvi nerozpustný cholesterol naviazaný na bielkovinu s nízkou hustotou. "Dobrý" cholesterol (HDL - High Density Lipoprotein) sa naopak viaže na bielkovinu s vysokou hustotou a do určitého stupňa chráni cievne steny pred ukladaním tuku.

Traja nositelia mutácie zdedili kópiu defektného génu od obidvoch rodičov. U nich sa namerali koncentrácie LDL prevyšujúce 300 miligramov na deciliter, čo predstavuje veľké riziko aterosklerózy, srdcového infarktu a mŕtvice.

Skryť Vypnúť reklamu

Normálne hodnoty cholesterolu u zdravých ľudí sú 200 miligramov na deciliter krvi pre celkový cholesterol, do 130 miligramov pre LDL cholesterol a najmenej 45 miligramov pre HDL cholesterol.

U dvoch ľudí sa potvrdili predpovede koncentrácie triglyceridov a výskytu žlčových kameňov. Triglyceridy sú estery glycerolu s mastnými kyselinami s troma hydroxylovými skupinami, nachádzajúce sa v tukoch a olejoch.

"Náš objav rozširuje zoznam génov, ktoré menia množstvo cholesterolu v krvi a môžu zvýšiť riziko srdcového infarktu a mŕtvice," konštatuje Kane. Skorá diagnóza a liečba bude možná vtedy, keď vedci pochopia mechanizmus, ktorým tento gén reguluje hladinu cholesterolu.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Cez čiaru: Ktorí vplyvní ľudia dláždili cestu Haščákovi a Pente?

Kto boli vplyvní známi a kamaráti na strane Penty?

NADÁCIA ZASTAVME KORUPCIU

Milióny na IT z čias Žigu sú ukážkovým plytvaním, na ťahu je NAKA

Bezpečnostný systém na hospodárstve bol predražený, tvrdí NKÚ.

Peter Žiga pred novinármi.
KOMENTÁR PETRA SCHUTZA

Chaos sa šíri krajinou

Šialenejšie ako meniť zákon pre Cibulkovú je zaradiť poľnohospodárstvo do očkovania kritickej infraštruktúry.

Peter Schutz

Koronavírus na Slovensku: Celoplošné testovanie by podľa Krajčího opäť pomohlo skokovo znížiť prírastky nakazených (minúta po minúte)

PCR testy na Slovensku odhalili viac ako 220-tisíc nakazených koronavírusom. Pandémia Covid-19 si vyžiadala 3 362 obetí. V okrese Nitra platí sprísnený lockdown.

Minister zdravotníctva Marek Krajčí.

Neprehliadnite tiež

Podcast Tech_FM

Ukázali, ako by sa dala získavať energia z čiernej diery

Podcast o novinkách z vedy.

Samsung ukázal nové smartfóny, všetky s podporou 5G

Namiesto veľkých zmien prišla evolúcia.

V Indonézii objavili najstaršiu jaskynnú maľbu

Vek maľby prasaťa sa odhaduje minimálne na 45 500 rokov.

Jaskynná maľba prasaťa celebského na Sulawesi.

Razer ukázal koncept múdreho respirátora

Má mikrofón, reproduktory, ventilátory, UV dezinfekciu a RGB osvetlenie.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Nakupujete online? Toto potrebujete vedieť
  2. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  3. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  4. Zima v koži atopika: aká je starostlivosť o pokožku s ekzémom?
  5. Zákazníkov čoraz častejšie zaujíma pôvod výrobkov, ktoré kupujú
  6. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku
  7. Už iba dnes si môžete predplatiť SME.sk na rok len za 28 eur
  8. Historická revue: Kam sa podeli Kumáni, Valasi a iné etniká?
  9. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie
  10. Oktagon 20: Pikantné súboje prinesú aj zápas o titul!
  1. Fokus očná optika sa stala exkluzívnym partnerom značky Nikon
  2. Turizmus za účelom estetickej chirurgie v čase pandémie
  3. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  4. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  5. Akčný výpredaj v PLANEO Elektro – to sú ceny nižšie až o 60 %!
  6. Zima v koži atopika: aká je starostlivosť o pokožku s ekzémom?
  7. Ohlúpli sme počas Covid roka?
  8. Zákazníkov čoraz častejšie zaujíma pôvod výrobkov, ktoré kupujú
  9. TOMRA víta kľúčový krok k spusteniu systému zálohovania
  10. Slovaktual umožní všetkým zamestnancom bezplatné testovanie
  1. Už iba dnes si môžete predplatiť SME.sk na rok len za 28 eur 18 646
  2. Historická revue: Kam sa podeli Kumáni, Valasi a iné etniká? 15 074
  3. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku 13 149
  4. Ekologická móda? Slovenská firma dokazuje, že to ide 8 575
  5. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie 8 358
  6. Kuba si turistov omotá okolo prsta. Miesta, ktoré musíte vidieť 8 003
  7. Riaditeľ VÚB: Udržateľnosť chceme vsadiť do DNA nášho podnikania 7 010
  8. Kvalitnej hydiny je na pultoch stále menej. Čo vlastne kupujeme? 6 862
  9. Produkujeme viac odpadu, kompostujeme len tretinu 6 762
  10. Nakupujete online? Toto potrebujete vedieť 4 581