Vedci objavili novú poruchu metabolizmu tukov

San Francisco 2. júla (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu poruchu metabolizmu tukov, ktorou môžu len v Severnej Amerike a Európe trpieť ...

San Francisco 2. júla (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu poruchu metabolizmu tukov, ktorou môžu len v Severnej Amerike a Európe trpieť státisíce ľudí. Jediný génový defekt spôsobí, že postihnutí majú veľmi vysoké hodnoty krvných tukov (lipidov), uviedol časopis Journal of Clinical Investigation.

Lekári zvyčajne objavia nové ochorenie a potom skúmajú jeho následky. V tomto prípade to bolo naopak. John Kane a jeho kolegovia z Kalifornskej univerzity v San Francisku vedeli, že enzým cholesterol-7-alfa-hydroxyláza (CYP7A1) sa zúčastňuje na premene cholesterolu na žlčové kyseliny. Domnievali sa, že defekt génu produkujúceho tento enzým môže spôsobovať zvýšené koncentrácie cholesterolu a triglyceridov v pečeni a krvi, ako aj tvorbu žlčových kameňov.

Vedci prehľadali databázu genetických a klinických údajov o 12.000 osobách a našli v nej jedenásť nositeľov mutácie génu CYP7A1. Vyšetrenie jedného pacienta a jeho 37 rodinných príslušníkov odhalila ďalších deväť nositeľov mutácie, pričom niektorí mali v krvi značne zvýšenú hladinu tzv. zlého cholesterolu, známeho pod skratkou LDL (Low Density Lipoprotein - proteín s nízkou denzitou).

V tejto forme je v krvi nerozpustný cholesterol naviazaný na bielkovinu s nízkou hustotou. "Dobrý" cholesterol (HDL - High Density Lipoprotein) sa naopak viaže na bielkovinu s vysokou hustotou a do určitého stupňa chráni cievne steny pred ukladaním tuku.

Traja nositelia mutácie zdedili kópiu defektného génu od obidvoch rodičov. U nich sa namerali koncentrácie LDL prevyšujúce 300 miligramov na deciliter, čo predstavuje veľké riziko aterosklerózy, srdcového infarktu a mŕtvice.

Normálne hodnoty cholesterolu u zdravých ľudí sú 200 miligramov na deciliter krvi pre celkový cholesterol, do 130 miligramov pre LDL cholesterol a najmenej 45 miligramov pre HDL cholesterol.

U dvoch ľudí sa potvrdili predpovede koncentrácie triglyceridov a výskytu žlčových kameňov. Triglyceridy sú estery glycerolu s mastnými kyselinami s troma hydroxylovými skupinami, nachádzajúce sa v tukoch a olejoch.

"Náš objav rozširuje zoznam génov, ktoré menia množstvo cholesterolu v krvi a môžu zvýšiť riziko srdcového infarktu a mŕtvice," konštatuje Kane. Skorá diagnóza a liečba bude možná vtedy, keď vedci pochopia mechanizmus, ktorým tento gén reguluje hladinu cholesterolu.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Má anorexiu a 26 kilogramov. Jej manžel je zúfalý, lebo jej nikto nevie pomôcť

Povedali mi, že s takouto diagnózou nepochodíte nikde na Slovensku. Nikto vám ju nezoberie, spomína manžel na reakciu samosprávy.

DOMOV

Kaliňák lákal na byty za symbolické ceny

Asi tretinovú zľavu na byt dostal aj bývalý policajný viceprezident.

Neprehliadnite tiež

Umelá inteligencia odlíši človeka od hlasového robota

Nová technológia odvráti klam, aby ustrážila naše súkromie, city a spoločenskú pohodu.

Fotografie z dovolenky a súkromné správy. Google vyhľadáva aj vo vašich osobných dátach

Vyhľadávač zindexuje dáta v cloude, uvidí ich iba vlastník.

Boli sme naivní, povedala NASA, keď videla prvé fotky podbruška Jupiteru

Nové fotografie pólov Jupitera od sondy Juno rozbili doterajšie teórie o fungovaní plynných obrov.

Bielenie Veľkej koralovej bariéry je ešte horšie, než sa čakalo

Koraly predstavujú živobytie nielen pre ľudí, ale aj pre milióny živočíchov.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Profesionálne sa predaj nehnuteľností dá robiť jedine exkluzívne
  2. Zažite zmenu s najpredávanejším SUV Hyundai Tucson
  3. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov
  4. Výnimočný obchod robia výnimoční zamestnanci
  5. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  6. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  7. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  8. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  9. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  10. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  1. Obyvatelia si zabezpečujú domácnosti bezpečnostnými dverami
  2. Slováci sa hojne stávajú majiteľmi nehnuteľností v cudzine
  3. Prečo mamy lákali deti na mobil, kľúče či diaľkové ovládanie?
  4. Zažite zmenu s najpredávanejším SUV Hyundai Tucson
  5. Neviete si rady s vaším ročným vyúčtovaním? Pomôže vám FiiFree
  6. Nadácia Orange ocenila Detský čin roka
  7. Výnimočný obchod robia výnimoční zamestnanci
  8. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov
  9. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  10. Aj vy môžete mať pekný trávnik, poradí vám expert
  1. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal? 18 027
  2. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy) 16 511
  3. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 7 534
  4. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 6 995
  5. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 6 544
  6. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 6 353
  7. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 5 257
  8. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 4 889
  9. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke? 3 952
  10. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov 3 266