Pochopiť aktivitu génov u myší, ale aj zistiť, ktoré gény sú dôležité a ako vďaka tomu liečiť ľudí. Úspešní však boli aj slovenskí vedci. Taký bol rok 2010 podľa genetika Ľubomíra Tomášku.
Čo je podľa Vás najdôležitejším či najvýznamnejším objavom či zistením v roku 2010 vo svete?
V biomedicínskej literatúre tento rok pribudol takmer 1 milión nových článkov. Ak by iba 0.1% z nich popisovalo dôležitý objav, tak za zmienku by stálo rádovo tisíc prác. Ja z nich vyberám tri, ktoré u nás neboli medializované.
V prvej kolektív Catheriny Dulac odhalil, že pri vývine mozgu cicavcov zohrávajú rôznu úlohu gény zdedené od matky, resp. od otca. Autori práce publikovanej v augustovom čísle časopisu Science ukázali, že pri vývine mozgu myši je aktívnych niekoľko stoviek génov zdedených od matky, zatiaľ čo otcovské kópie týchto génov sú umlčané (imprintované) chemickou modifikáciou DNA.
Naopak, v mozgu dospelých myší prevládajú otcovské gény a umlčané sú materské kópie. Hoci rodičovsko-špecifický imprinting génov je známy už dlhšie, počet génov, ktoré mu podliehajú (viac ako 1300) počas vývinu mozgu bol absolútne nečakaný.
Imprinting génov pritom neprebieha vo všetkých oblastiach mozgu v rovnakej miere. Napríklad oblasti, ktoré sú zúčastnené v sociálnom správaní obsahujú neuróny s vysokou frakciou imprintovaných génov. Ďalším zaujímavým zistením bolo, že sada imprintovaných génov bola odlišná u samcov a u samíc.
Otázkou je, ako je z dvojice génov vyberaný otcovský, resp. materský? Ako je možné sadu imprintovaných génov ovplyvniť prostredím, ktorému je jedinec vystavený počas ontogenézy? A do akej miery výsledky štúdie vývinu mozgu myši reflektujú vývin mozgu človeka?
Tento rok vede výrazne pomohli aj laboratórne zvieratá. ILUSTRČNÉ FOTO - WIKIMEDIA
V apríli sa v časopise Science objavila krátka, zato veľmi dôležitá práca tímu Charlesa Boona. Autori porovnali sekvenciu DNA u dvoch kmeňov pekárskej kvasinky a zistili, že sa od seba odlišujú relatívne málo, zhruba podobne ako dvaja náhodne vybraní ľudia.
Následne v každom kmeni pripravili sériu niekoľko tisíc mutantov, ktorým chýbali jednotlivé gény kódujúce proteíny. Očakávaným zistením bolo, že takmer 900 génov bolo esenciálnych, teda bunky kvasiniek bez nich neboli schopné prežívať. Prekvapením však bol fakt, že 44 génov bolo esenciálnych iba v jednom kmeni a 13 iba v druhom kmeni, preto ich autori nazvali “kondicionálne (podmienene) esenciálne”.
Práca má dôležité implikácie aj pre humánnu genetiku. Naznačuje, prečo v prípade mnohých genetických ochorení je veľmi zložité identifikovať ich genetickú príčinu: ten istý variant génu môže mať fatálny efekt u jedného človeka, zatiaľ čo u iného, dokonca blízko príbuzného nemusí viesť k žiadnym patologickým prejavom.
V tretej práci, publikovanej vo februárovom čísle časopisu Nature, tím Mariusa Werniga dokázal relatívne jednoduchou manipuláciou preprogramovať fibroblasty myši na funkčné neuróny. Podarilo sa im to bez toho, že by bolo potrebné najprv získať pluripotentné kmeňové bunky. Tieto výsledky, ktoré boli pred pár rokmi absolútne nepredstaviteľné, majú nielen obrovský potenciál pre medicínu, ale odhaľujú molekulárne mechanizmy zodpovedné za bunkovú diferenciáciu.
Čo je takýmto objavom, zistením či posunom v roku 2010 na Slovensku?
Objavy slovenských vedcov v minulom roku rozdelím na tri skupiny.
Prvú skupinu tvoria ľudia, ktorí začínali svoju kariéru na Slovensku, ale sú dlhodobejšie (a snáď nie natrvalo) v zahraničí. V tejto kategórii je dlhodobo úspešný absolvent Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského Jozef Gécz, v súčasnosti líder skupiny na University of Adelaide v Austrálii. V tomto roku (okrem ďalších takmer 20 prác) mu vyšli tri experimentálne články v časopise Nature Genetics.
V jednej z nich popisuje so svojim tímom genetický defekt, ktorý vedie k jednej z foriem mentálnej retardácie, pričom naznačuje novú úlohu jednej skupiny proteínov zúčastnených v prenose bunkového signálu v správnom fungovaní mozgu.
Ďalší skvelý výsledok dosiahol Andrej Král (okrem iného držiteľ prestížnej slovenskej ceny Petra Fedora pre vynikajúcich mladých vedcov), ktorý sa na Univerzite v Hannoveri dlhodobo venuje výskumu neurobiologických základov sluchu. V októbri bol spoluatorom práce v Nature Neuroscience, v ktorej spolu s dvomi kolegami popísal zmeny v mozgu, ktoré u hluchých mačiek vedú k zmene v spracovaní vizuálnych signálov, čiastočne tak kompenzujúc ich sluchový deficit.
Ďalší laureát Ceny Petra Fedora Peter Jedlička, toho času na Geotheho univerzite vo Frankfurte publikoval dôležité práce o modelovaní iónových pomerov v synapsách (spojoch medzi neurónmi).
Absolvent Prírodovedeckej fakulty UK Juraj Gregáň so svojou skupinou na Viedenskej univerzite v sérií pekných prác v časopise Cell Cycle postupne odhaľuje molekulárne mechanizmy zodpovedné za správanie sa chromozómov v meióze.
Nakoniec, náš bývalý študent Roman Szabo, ktorý v súčasnosti pracujúci na National Institutes of Health v Spojených štátoch, bol spoluautorom práce v Nature Genetics popisujúcej význam proteolytického enzýmu matriptáza v etiológii závažného kožného ochorenia Nethertonov syndróm.
Druhú skupinu slovenských vedcov tvoria tí výskumníci, ktorí na zaujímavých objavoch participovali ako členovia väčších medzinárodných konzorcií.
Z nich vyberám Tomáša Vinařa z Fakulty matematiky, fyziky a informatiky UK, ktorý sa podieľal na analýze genómu pandy, publikovanej v januárovom čísle Nature. Jedným zo zaujímavých zistení tejto práce bolo, že bambusová diéta vyžadujúca špeciálne tráviace enzýmy nie je sprevádzaná výraznými odlišnosťami genetickej výbavy pandy, ale špecifickou mikrobiálnou flórou v jej tráviacom ústrojenstve.
Tomášov príspevok do analýzy genómu pandy spočíval vo využití bioinformatických prístupov, z ktorých mnohé vyvinul spolu s Broňou Brejovou (obaja sú tiež laureátmi Ceny Petra Fedora). Práve takéto typy analýz sú esenciálne pri spracovaní dát v súčasnosti chrlených sekvenátormi DNA, pričom ich interpretácia je veľkou výzvou súčasnej biológie.
FOTO - Bryan Faust
Poslednú skupinu slovenských vedcov tvoria slovenské tímy zo slovenských inštitúcií. Aj v tejto kategórií sa objavilo niekoľko zaujímavých prác. Práca kolektívu Martina Hajducha Ústavu genetiky a biotechnológií rastlín SAV v Nitre v septembrovom čísle Environmental Science and Technology, ktorá mala pomerne veľký ohlas v našich i zahraničných médiách je výsledkom jednoduchej, zato zaujímavej myšlienky: zistiť aký efekt mala intenzívna radiácia na fyziológiu a proteínové zloženie rastlín v černobyľskej oblasti.
Fakt, že následky ožiarenia na potomstvo postihnutých rastlín zďaleka neboli také dramatické, ako by sa dalo intuitívne predpokladať, opäť demonštroval, že intuitívny úsudok, akokoľvek logický, nie je vždy v zhode s experimentálnymi výsledkami. Poukázal tiež na úžasnú robustnosť biologických systémov a na to, že jej molekulárne základy do veľkej miery nepoznáme.
Manželia Zahradníkovci z Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV spolu s Ivanom Valentom z Prírodovedeckej fakulty UK publikovali v júlovom Journal of General Physiology veľmi peknú štúdiu kombinujúcu biofyzikálne experimenty s počítačovým modelovaním popisujúcim úlohu vápenatých katiónov pri regulácii kontrakcie buniek srdcového svalu.
Skupina genetika Miroslava Chovanca z Ústavu experimentálnej onkológie SAV v časopise Mutagenesis publikovala ďalšiu zo série dôležitých prác venovaných genotoxickému účinku selénu (používaného aj v niektorých potravinových suplementoch) a mechanizmom, ako sú poškodenia DNA indukované selénom opravované.
Čo môžeme vo vede očakávať od roku 2011?
Konkrétnej odpovedi na túto otázku sa vyhnem z dvoch dôvodov. Po prvé, čitateľ koncom roka nájde veľa zdrojov prognózujúcich vývoj vedy v najbližšom období (napríklad v novembrovom čísle Scientific American je niekoľkostranová sekcia zaoberajúca sa perspektívami vedy; väčšina prognóz sa však netýka vedeckých objavov, skôr nových technológií, kde sú predpovede predsa len trošku jednoduchšie).
Druhý, možno podstatnejší dôvod je, že čím je väčšia pravdepodobnosť, že sa prognóza nejakého objavu naplní, tým je daný objav menej zaujímavý.
V júnovom čísle Journal of Cell Science vyšiel krátky článok The importance of stupidity in scientific research. Martin Schwartz v ňom nepoužíva slovo „stupidity” v zmysle „hlúposť”, ale „nevedomosť”.
Upozorňuje na to, že zatiaľ čo počas štandardného vzdelávania študentov je nevedomosť penalizovaná (v testoch kladieme otázky, na ktoré je známa odpoveď), vo vedeckej práci je to práve nevedomosť, neznalosť odpovedí na dôležité otázky, ktorá katalyzuje výskum (vedecký projekt s predikovateľným výsledkom nie je veľmi zaujímavý).
Vo vede tie najzaujímavejšie objavy vznikajú ako výsledok šťastnej náhody (lepší je anglický, ťažko preložiteľný termín serendipity), kde namiesto odpovede na pôvodnú otázku človek objaví nečakaný, oveľa zaujímavejší fenomén. Jednoducho, neznalosť povahy budúcich vedeckých objavov je zároveň zárukou, že sa aj v budúcom roku máme na čo tešiť. Treba len veriť, že pri znižovaní stupňa našej nevedomosti zohrajú podstatnú úlohu aj slovenskí vedci.
Prečítajte si, aký bol rok 2010 podľa vedcov. KLIKNITE
Autor: Ľubomír Tomáška / (ved)
