Cleveland 23. mája (TASR) - V americkom Clevelande vyskúšali vedci prvýkrát na 33-ročnom Robertovi Calhounovi nový druh génovej terapie proti dedičnej chorobe mukoviscidóza (cystická fibróza).
Lekári sa pokúsili dostať do genómu pacienta gén, ktorý obsahuje informáciu na syntézu proteínu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Tento proteín zabezpečuje transport chloridu medzi vnútrom bunky a jej povrchom.
Pacienti s mukoviscidózou sú nositeľmi defektného génu, ktorý zapríčiňuje nesprávne fungovanie iónového kanálu. U postihnutých sa tvorí najmä v pľúcach, podžalúdkovej žľaze, pečeni a tenkom čreve viskózna tekutina ktorá značne obmedzuje fungovanie týchto orgánov.
Deväť z desiatich pacientov zomiera na zlyhanie pľúc. Vedci sa preto už skôr pokúšali dostať funkčnú kópiu génu do buniek dýchacích ciest pacientov. "Dodávateľmi" génu boli vírusy, ktoré bunky infikovali a uvoľnili DNA. Nanešťastie práve tieto vírusy spôsobovali pacientom ťažké zápaly.
Americká spoločnosť Copernicus Therapeutics vyvinula metódu bez virálnych génových nosičov. Potrebné úseky DNA s funkčným génom sa stlačia do takých malých rozmerov, že prejdú bunkovou membránou i membránou bunkového jadra. V jadre sa potom môže syntetizovať bezchybný proteín.
Vedci podali Robertovi Calhounovi nosové kvapky, obsahujúce úseky DNA. Paralelne sledovali transport soli do vrstiev nosovej sliznice. Tento transport je ukazovateľom toho, do akej miery prenikla DNA do nosovej sliznice.
Ďalšie vyšetrenia ukážu, či gén naozaj prenikol do genómu buniek. Rovnakým spôsobom budú lekári pokusne liečiť ďalších jedenásť pacientov.
