Americký prezident Bill Clinton, britský premiér Tony Blair a ďalší významní svetoví politici pred desiatimi rokmi oznámili, že medzinárodný tím vedcov ukončil prvý náčrt mapovania kompletnej ľudskej dedičnej informácie, genómu.
„Dnes sa učíme jazyk, v ktorom Boh stvoril život," povedal Clinton 26. júna 2000 vo Východnej pracovni Bieleho domu.
Medzi hosťami pozvanými na túto výnimočnú udalosť bol aj James Watson. Tento 84-ročný legendárny americký genetik je jediným žijúcim objaviteľom štruktúry DNA z roku 1953 a jedným z hlavných inšpirátorov rozsiahleho projektu, ktorý mnohí porovnávali s mesačným projektom Apollo.
Vo Východnej pracovni sa však vedľa Clintona už Watson neobjavil; stáli tam elegantný Francis Collins, aktuálny riaditeľ štátneho Projektu ľudského genómu, a Craig Venter, šéf súkromnej firmy Celera (v obleku, ktorý mu asi príliš nesedel).
Voda a oheň
Collins a Venter boli dvaja rozdielni muži. Obaja sa síce snažili robiť to isté, lenže prostriedky a metódy, ktoré na to mali k dispozícii, boli iné. Collins mohol čerpať peniaze pre veľký tím ľudí v spolupracujúcich inštitúciách zo štátneho rozpočtu a nemusel sa nikam náhliť. Venter mal pre svoju firmu iba obmedzené zdroje a jeho hlavným nepriateľom bol čas. A občas aj Collins, čo však platilo aj naopak.
Collins bol vedec klasického formátu, ktorý dvakrát meral a raz rezal, zatiaľ čo Venter sa vyčleňoval svojou netrpezlivosťou až kacírstvom, pokiaľ išlo o dodržiavanie vyžadovaných postupov.
Collinsa brzdila byrokracia, no Venter mohol do mapovania genómu zapojiť najmodernejšie počítače, čím projekt podstatne urýchlil - možno až o päť rokov. Collins a iní varovali, že za túto rýchlosť vedci aj verejnosť zaplatia nepríjemnú cenu: v analýzach bude veľa medzier a chýb, súkromná firma bude patentovať to, čo by inak zostalo verejným majetkom.
Nakoniec došlo k prímeriu, ktoré symbolizovala spoločná účasť oboch významných genetikov po boku šéfa Bieleho domu. Prímerie bolo síce dočasné, no v tej chvíli veľmi vítané.
Prvý technologický triumf
O význame tohto okamihu svedčí fakt, že tlačové konferencie o ukončení prvého náčrtu genómu sa konali na oboch stranách Atlantiku. V prejave cez satelit Blair privítal túto udalosť ako prvý technologický triumf 21. storočia.
Clinton poblahoželal predstaviteľom štátneho aj súkromného sektora a dokončil myšlienku o jazyku Boha: „Čoraz viac stúpa náš úžas nad zložitosťou, krásou a zázračnosťou tohto najsvätejšieho božieho daru... Moderná veda teraz potvrdila to, čo sme sa učili z prastarých náboženstiev: najdôležitejšou skutočnosťou života na tejto Zemi je naše spoločné človečenstvo.“
Vľavo legendárny genetik a prvý šéf Projektu ľudského genómu James Watson, vpravo terajší riaditeľ Wellcome trustu Mark Walport. V rukách majú iba malú časť prečítaného a zaznamenaného ľudského genómu.
Aj Collins, ktorý na túto chvíľu ako šéf projektu čakal dlhých sedem rokov, hovoril o zbožnej úcte a pokore pri čítaní prvého náčrtu knihy inštrukcií, ktorú doteraz poznal iba Boh. V mysli mal ešte celkom nedávny pohreb svojej švagrinej, ktorá zomrela na rakovinu prsníka, teda na chorobu, ktorá má genetický základ.
Mimochodom, keď v roku 1989 tento ambiciózny program oznamoval prezident George Bush starší, preriekol sa a iniciatívu americkej vlády podporovanú významnými genetikmi označil za „iniciatívu ľudského gnóma" (gnome v angličtine znamená škriatok).
Na čo nám bude?
Nechýbali ani skeptické hlasy. Jedni sa pýtali, na čo nám to luxusné genetické šialenstvo vlastne bude, lebo človek aj tak nie je súhrnom svojich génov. Čo teda vyplynie z draho zaplatenej znalosti genómu?
Druhí zas varovali pred dôsledkami genetického inžinierstva: keď spoznáme „návod na výrobu“ človeka, isto sa pokúsime čoskoro ho sami vyrobiť alebo aspoň vylepšiť. A to by mohla byť cesta do eugenického pekla.
Prevažoval však názor, že genómové dobrodružstvo musí človek absolvovať už len preto, aby lepšie spoznal sám seba a pochopil svoje miesto v živočíšnom svete.
Dnes sa vízia lepšieho sebapoznania začína napĺňať. Svedčí o tom napríklad čerstvý objav genetického tímu Svante Pääba z Lipska, že sme sa síce v malej miere, ale predsa len krížili s neandertálcami. Genetici mohli blízky kontakt vyčítať z DNA moderného človeka a neandertálca iba vďaka podrobnej znalosti genómov oboch príbuzných druhov, ktoré spolunažívali v tesnej blízkosti na území pravekej Európy okolo 20-tisíc rokov.
Prvý chromozóm
Keď sa vrátime pol roka pred stretnutie v Bielom dome, lepšie pochopíme nadšenie genetikov, s ktorým privítali iný prelomový objav. Britský časopis Nature z 2. decembra 1999 oznámil, že tím britských, amerických a japonských vedcov predložil kompletnú sekvenciu prvého ľudského chromozómu; bol ním druhý najmenší s číslom 22 (človek má dovedna 23 párov chromozómov).
Napriek tomu, že tento chromozóm tvorí niečo vyše jedného percenta celého genómu a jeho mapovanie stálo 15 miliónov dolárov, zazneli aj takéto nadšené slová: „Tým, že máme v ruke prakticky celú sekvenciu prvého ľudského chromozómu, nastala nová éra; splnili sme sny Mendela, Morgana, Watsona a Cricka a Sangera.“
Povedal ich Bruce Roe z Oklahomskej univerzity. John Sulston, vtedajší šéf britského Sangerovho centra zas vyhlásil, že ide o výsledok porovnateľný s objavom, že Zem sa krúti okolo Slnka alebo že človek a opica majú spoločných predkov.
Dvojnásobný nobelista
Sangerovo centrum je súčasťou Wellcome Trustu, kľúčovej štátnej inštitúcie pri mapovaní ľudského genómu. Dostalo meno dvojnásobného nositeľa Nobelovej ceny za chémiu Fredericka Sangera (*1918). Sanger je štvrtým vedcom, ktorý získal dve Nobelove ceny, a jediný, kto ich má za chémiu.
Prvú cenu získal ako štyridsaťročný za opis štruktúry bielkovín na molekulárnej úrovni a za objav, že inzulín je bielkovina. Druhá cena z roku 1980 bola za rozvoj metód stanovujúcich poradie báz v nukleových kyselinách, teda aj v DNA (spolu s Walterom Gilbertom; druhú polovicu ceny získal jeden zo zakladateľov modernej genetiky Paul Berg).
Sanger odhalil zákonitosť striedania poradia štyroch báz alebo stavebných blokov či „písmen“ DNA – teda adenínu (A), cytozínu (C), guanínu (G) a tymínu (T) na nosnom reťazci. Táto genetická abeceda zaznamenáva životne dôležité informácie pre každý organizmus a občas stačí aj jediný „preklep“, aby gén už nefungoval správne.
Pseudogény aj odpad
Na chromozóme 22 sú gény súvisiace s desiatkami chorôb vrátane rôznych typov zhubných nádorov, leukémie, srdcových chorôb alebo mentálnej retardácie.
Pri prvej analýze na ňom vedci našli aj 134 pseudogénov, čiže kedysi zrejme funkčných sekvencií, ktoré sa porušili a dnes už nič nekódujú. Zistili aj ohromujúce množstvo tzv. odpadovej DNA, ktorá tiež neobsahuje funkčné gény. Ako keby si kyselina života zhromažďovala zálohu na niečo, čo síce teraz nepotrebuje, no raz sa to môže zísť.
Fyzik Paul Davies prišiel pred rokmi s nápadom, že ak by nám mimozemšťania chceli poslať šifrovanú správu, najlepšie by bolo použiť práve odpadovú DNA.
Najnovšie vedecké objavy nájdete na veda.sme.sk. Vedu SME hľadajte aj na Twitteri alebo na Facebooku.
