BRATISLAVA. Nie tak dávno zmapovali vedci kompletnú dedičnú informáciu (genóm) kolegovi Jamesovi Watsonovi, jednému z hlavných hrdinov príbehu rozlúštenia štruktúry DNA z päťdesiatych rokov uplynulého storočia.
Watson sa rozhodol prakticky celý svoj genóm zverejniť. Jednou z mála informácií, ktorú si želal utajiť nielen pred svetom, ale aj pred sebou, bola konkrétna forma génu APOE.
Spomenutý gén má tri varianty: epsilon 2, 3 a 4. Najrozšírenejšou a najbezpečnejšou formou je „trojka“, za najhoršiu sa považuje „štvorka“, lebo zvyšuje náchylnosť na Alzheimerovu chorobu. Riziko stále nevyliečiteľnej choroby rastie s rokmi, nuž a Watson v apríli oslávi 82. narodeniny.
Keby mal James Watson, niekdajšie zázračné dieťa genetiky, iba jednu kópiu epsilonu 4, zdedenú povedzme po matke, zvýšilo by to jeho riziko, že dostane alzheimera štyrikrát. Ak by epsilon 4 zdedil po oboch rodičoch, riziko by bolo dvadsaťnásobné.
Neprináša len riziko
Gén APOE4, ukrývajúci sa na 19. chromozóme, vyzerá teda na prvý pohľad ako náš nepriateľ. Bližší pohľad však ukazuje, že ide o gén zaujímavý a v určitých situáciách nenahraditeľný.
Bielkovina, výrobu ktorej APOE4 zabezpečuje, sa totiž stará o to, aby sme mali v krvi dostatok cholesterolu. Potrebujeme ho, lebo organizmus ho premieňa na vitamín D, nevyhnutný na stavbu kostí.
Ľuďom žijúcim v severnejšie položených oblastiach cholesterol umožňuje vyrovnať sa s obmedzeným prísunom ultrafialového žiarenia, preto sa gén APOE4 bežne vyskytuje v celej severnej Európe. Je však nevyhnutný aj pre ľudí s tmavou pokožkou, pretože melanínové farbivo im blokuje prísun slnečných lúčov do kože.
Z tohto hľadiska teda zrejme ide o nevyhnutné prispôsobenie, keď evolúcia uprednostnila riešenie bližších cieľov (tvorbu kostí) pred vzdialenejším rizikom chorôb v starobe.
Zrejme preto sa tento variant génu APOE mohol tak úspešne rozšíriť po celom svete napriek tomu, že ak je v organizme cholesterolu veľa, prináša to okrem zvýšeného rizika Alzheimerovej choroby aj vyšší výskyt srdcových chorôb či mozgovej porážky.
Mladým slúži dobre
Jedným z výrazných signálov svedčiacich o užitočnosti APOE4 bola už staršia štúdia, ktorú viedol tím Duka Hanu z Medicínskeho strediska Rush University v Chicagu.
Hana sledoval 78 amerických vojakov s traumatickými mozgovými zraneniami pochádzajúcimi väčšinou z vojny v Iraku. Šestnásť vojakov malo najmenej jednu kópiu epsilonu 4.
Možnože váš mozog musel v mladosti pracovať oveľa tvrdšie, čo môže mať neskôr následky.
Clare McKayová, Oxfordská univerzita
Hanov tím predpokladal, že jej nositelia budú dosahovať horšie výsledky v testoch. Očakávanie vyplývalo z predchádzajúcich štúdií, ktoré robili so staršími ľuďmi po poškodení mozgu, kde epsilon 4 ich duševné schopnosti obmedzoval. Opak bol však pravdou: vojaci s epsilonom 4 dosahovali lepšie výsledky v testoch pamäti a pozornosti.
Už v roku 2000 vedci ukázali, že mladé ženy s týmto variantom génu majú lepšie výsledky v testoch IQ v porovnaní so ženami, ktoré nemajú ani jednu kópiu; zaznamenali napríklad o sedem bodov viac v neverbálnych testoch ako priemer.
Neskoršia štúdia z Česka ukázala, že až 87 percent nositeľov variantu APOE4 sa dostane na univerzitu, čo je výrazne viac v porovnaní s 55 percentami z tých, ktorí ho nemajú, a navyše mali potom aj viac problémov univerzitu vôbec dokončiť.
Pomáha sústrediť sa
Jenny Rustedová zo Sussexskej univerzity a Natalia Marchantová z Kalifornskej univerzity nedávno našli ďalšie výhody, ktoré majú vlastníci APOE4 vo veku 18 až 30 rokov. Počínali si totiž veľmi dobre pri úlohách vyžadujúcich si zapojenie čelových lalokov mozgu, ktoré ovplyvňujú vyššie kognitívne schopnosti, napríklad plánovanie. Konkrétne išlo o kartovú hru, pri ktorej si bolo treba zapamätať stratégiu postupu popri plnení iných, menej významných úloh.
Rustedová predpokladá, že epsilon 4 pomáha ľuďom sústrediť sa na dôležité informácie a súčasne „odbúravať“ množstvo iných, menej potrebných. Táto schopnosť sa s vekom znižuje.
Prečo výhody z vlastníctva APOE4 s pribúdajúcimi rokmi postupne odchádzajú, to zostáva tajomstvom.
Jednu z možných odpovedí ponúkla štúdia Clare McKayovej z Oxfordskej univerzity z uplynulého roku.
Jej tím dal skupine ľudí vo veku 20 až 35 rokov za úlohu, aby si zapamätali obrázky zvierat alebo krajiny predtým, než ich mozgy sledovali s pomocou funkčnej magnetickej rezonancie.
Jednoduchú úlohu zvládli všetci bez problémov. Pozoruhodné však bolo, že aktivita v oblasti mozgu zodpovedajúcej za pamäť bola vyššia pri nositeľoch epsilonu 4 než u ostatných.
Je teda teoreticky možné, že mozgy s APOE4 sú v mladosti jednoducho donútené pracovať usilovnejšie a preto sa rýchlejšie opotrebujú. V starobe môžu začať trpieť na následky prepracovanosti.
