SME
Pondelok, 19. október, 2020 | Meniny má KristiánKrížovkyKrížovky
PRVÉ MIESTO A TITUL PRIELOM ROKA PATRÍ SÚBORU DÔKAZOV O NEČAKANE VÝRAZNEJ GENETICKEJ PREMENLIVOSTI ĽUDÍ

Vedecká hitparáda roku 2007

Časopis Science vyhlásil tradičnú koncoročnú desiatku najvýznamnejších objavov, ktoré boli uverejnené počas uplynulého roka.

Ilustračné fotoIlustračné foto (Zdroj: REUTERS)
Prvé miesto a titul Prielom roka patrí súboru dôkazov o nečakane výraznej genetickej premenlivosti ľudí.

Keď sa zistilo, ako veľmi sa líšia genómy jednotlivých ľudí, vedcov to zarazilo. Začali systematicky určovať, ako sa pozorované rozdiely v ľudskej DNA premietajú do osobných znakov a chorobnosti.

Od podobnosti späť k rozdielom

Najskôr výskum viedol k záveru, že DNA dvoch ľudí sa od seba líši v rozsahu desatiny či dokonca jednej stotiny percenta. Dnes sa zdá, že je to oveľa viac - možno až na úrovni jedného percenta.

Skryť Vypnúť reklamu

Podobný vývoj mal aj výskum šimpanzov. Najskôr sa predpokladalo, že ich DNA a naša DNA sú podobné na 98,5-percenta, či ešte viac. Neskôr sa však ukázalo, že veľa závisí od zvoleného kritéria genetickej podobnosti. Po zvážení všetkých faktorov sa vedci dostali až k 5-percentnej a väčšej genetickej odlišnosti človeka a šimpanza.

Naša genetická unikátnosť

Vďaka rýchlejším a lacnejším technológiám sekvenovania ľudskej DNA sú dnes známe kompletné genómy viacerých osôb. Medzi nimi aj vedca-podnikateľa J. Craiga Ventera, šéfa jedného z dvoch konzorcií, ktoré ako prvé dekódovali ľudský genóm, a nobelovského laureáta Jamesa Watsona, ktorý patril k objaviteľom stavby DNA.

Pokročila tiež metodika skúmania genetickej premenlivosti. Vyše desať štúdií v roku 2007 paralelne skúmalo rozsiahle úseky genómov tisícov osôb. Porovnanie DNA ľudí a šimpanzov umožnilo hľadať, čo nás vlastne v našej DNA robí ľudskými - porovnanie DNA jednotlivých ľudí teraz umožňuje pátrať po tom, čo nás robí unikátnymi v zdraví i chorobe.

Skryť Vypnúť reklamu

Pandorina skrinka?

Vďaka týmto výskumom sa dosiahol výrazný pokrok v odhaľovaní genetických základov viacerých chorôb, ktoré si aktuálne vyberajú krutú daň. Len tento rok sa odhalilo 50 génov, súvisiacich s asi tuctom chorôb.

Medzi inými so srdcovými chorobami, rakovinou prsníka a hrubého čreva, roztrúsenou sklerózou, reumatoidnou artritídou, poruchami autoimunity, autizmom a diabetom typu 1 i 2. Pri diabete typu 2 sa aj takto potvrdila kľúčová úloha beta buniek pankreasu.

Najavo vychádzajú i genetické základy nechorobných znakov - trebárs ryšavých vlasov, pehavosti, zavalitej postavy, či schopnosti stráviť tú či onú potravinu. A dokonca vyšli najavo aj genetické základy správania a mentálnych vlastností.

DNA sa nelíšia iba jednotlivci a populácie, ale aj etniká (výraz rasa nie je z genetického a vôbec vedeckého hľadiska výstižný). To sa síce čakalo, ide však o sociálne a politicky veľmi závažné, až rizikové konštatovanie.

Skryť Vypnúť reklamu

Široko medializované ľahkomyseľné výroky nedávno v tejto súvislosti vyniesli odsúdenie práve Jamesovi Watsonovi, napriek tomu, že mali vedecké jadro.

Podstatné však je, aby to neposlúžilo k diskriminácii. Veď „deficit" jedného etnika či populácie vždy vyvažuje „výhoda" v čomsi inom a doterajšie predstavy o pomere takých deficitov a výhod môžu byť skreslené.

Medicína na mieru

Takto sa v roku 2007 de facto zrodila personálna genomika. Otvára cestu k personalizovanej medicíne, plne využívajúcej výhody prevencie (takmer vždy je medicínsky i ekonomicky výhodnejšia ako liečba až po prepuknutí choroby).

Vznikajú však obavy z narušenia súkromia a diskriminácie. Naočividnejšími príkladmi sú personalisti, ktorí by na základe genetických profilov mohli odmietať nábor zdravotne rizikových zamestnancov. Podobne poisťovne uzatvárať zmluvy, alebo zhoršovať podmienky pre "chorých" klientov. Navyše údaje o DNA jednej osoby môžu kompromitovať aj jej príbuzných.

Skryť Vypnúť reklamu

V Kongrese USA je už zákon, ktorý má brániť zamestnávateľom a poisťovniam zneužívať genetické informácie.

Niektoré firmy preto zákazníkom poskytujú iba úzky pohľad na ich DNA. Problém tiež predstavuje vznik nových spoločenských rozdielov. Aj bežný sken genómu, nehovoriac o úplnom sekvenovaní DNA osoby, je stále dosť nákladný. Ceny úplného sekvenovania sa pohybujú od 300-tisíc po 1-milión USD. Užšie zamerané skeny, vyhodnocujúce riziká až niekoľkých desiatok chorôb a paralelne poskytujúce hlbší náhľad do rodokmeňa (to posledné je predmetom takzvanej rekreačnej genomiky), sa však nevymykajú možnostiam bežných osôb, aspoň v ekonomicky rozvinutých krajinách - stoja 1000 až 2500 USD.

Východisko z etickej dilemy?

Pri ostatných deviatich objavoch z top ten Science neurčuje presné poradie. Na titul Prielom roka však vážne ašpirovalo aj vyvinutie metód preprogramovania kožných buniek na tazvané pluripotentné kmeňové bunky, schopné premeniť sa na prakticky akékoľvek špecializované, rovnako ako to dokážu embryonálne bunky.

Skryť Vypnúť reklamu

Vedci to dosiahli vložením štyroch génov pomocu vírusových nosičov. Jeden gén, pri ktorom bolo riziko vzniku rakoviny, nakoniec vyradili.

Tento výsledok odstraňuje väčšinu doterajších etických problémov s výskumom a liečbou pomocou kmeňových buniek. To ale neznamená, že výskum samotných embryonálnych buniek a ich klonovania sa zastaví.

Stále platí, že v prípade preprogramovaných bežných bunkách sa môže naraziť na nečakané prekážky a vedci nakoniec zistia, že embryonálne bunky sú nenahraditeľné.

Pôvod „naj" kozmických lúčov

Ďalším spomedzi top ten je objav pôvodu najenergetickejších kozmických lúčov, ktoré vstupujú do zemskej atmosféry s až stomiliónnásobkom energie, ktorú dokážeme časticiam udeliť v pozemských urýchľovačoch. Tieto častice ovplyvňujú fyzikálne i chemické pomery a zrejme aj klímu.

Skryť Vypnúť reklamu

Dosiaľ sa predpokladalo, že vznikajú predovšetkým v zvyškoch po výbuchoch hviezd ako supernov v našej Mliečnej ceste.

To stále sčasti platí, ale nové výsledky zo špeciálneho observatória v podhorí argentínskych Ánd naznačili, že zdrojmi sú predovšetkým najbližšie iné galaxie, obsahujúce čierne diery, ktoré pohlcujú hmotu. Časticiam - najčastejšie sú to protóny - tvoriacim kozmické lúče zrejme práve tieto čierne diery udeľujú obrovské rýchlosti a energiu.

Sprostredkovateľ adrenalínu

V kryštalografii sa dlho nedarilo presne určiť stavbu receptora, ktorý sprostredkoval účinky adrenalínu. Tento rok sa to podarilo.

Spomínaný receptor patrí k asi tisícke receptorov viažúcich sa s G-bielkovinami, ktoré nám pomáhajú aj vnímať svetlo, pachy a chute a odovzdávajú bunkám signály od hormónov a iných molekúl dôležitých pre riadne fungovanie organizmu.

Skryť Vypnúť reklamu

A význam objavu? S týmto receptorom „spolupracuje" množstvo liekov nasadzovaných pri vážnych chorobách. Znalosť stavby spomenutého receptora otvára cestu k úrave týchto liekov do takej podoby, aby boli ešte účinnejšie a súčasne bezpečnejšie.

Následníci polovodičov?

Polovodiče sa stali základom všetkých vymožeností modernej elektroniky. Po kremíku s prímesou prvkov ako germánium teraz sľubuje podobnú revolúciu nová trieda materiálov, ktorú predstavujú oxidy kovov prechodových kovov (približne 40 prvkov Mendelejevovej tabuľky).

Zložité usporiadania tohto typu umožňujú prakticky neobmedzene optimálne vyladiť elektrické a magnetické vlastnosti látok podľa konkrétnych technických požiadaviek. Kombinácie oxidov by mali výkonom zatieniť polovodiče. Dnes si len ťažko dokážeme predstaviť technické divy, ktoré tieto kombinácie môžu priniesť.

Skryť Vypnúť reklamu

Kvantový svet pre prax

K podobnej revolúcii v počítačoch azda povedie experimentálne potvrdenie predpovede teoretických fyzikov. Tí tvrdili, že v „sendvičových" polovodičoch s tenkými vrstvami teluridu ortute by sme mali zaznamenať nezvyčajné správanie elektrónov vo vonkajších elektrických a magnetických poliach. Fyzici však predpokladali, že toto správanie sa dá dosiahnuť len pri nízkych teplotách a v silnom magnetickom poli.

Tento rok sa našlo riešenie, ako sa nízkym teplotám vyhnúť - namiesto samotného elektrického náboja elektrónov treba využiť ich rotáciu. Ak budú vedci schopní dotiahnuť to tak ďaleko, že namiesto "nízkych teplôt" bude stačiť izbová teplota, môžeme sa tešiť na nové výkonnejšie počítače s minimálnymi nárokmi na energiu.

Skryť Vypnúť reklamu

Imunitné bunky s podvojnou identitou

Ďalší objav z top ten sa týka imunitných buniek, konkrétne bielych krviniek T lymfocytov typu CD8.

Zistilo sa, že po útoku choroboplodného zárodku ich časť pri delení nadobúda špecializáciu, ktorá z nich robí krátkodobo existujúcich „vojakov" pre rýchly zásah, kým iné nastupujú na dlhodobú, až desaťročia trvajúcu strážnu službu v organizme.

Táto špecializácia sa vyvinie počas niekoľkohodinového kontaktu s inými imunitnými bunkami, ktoré na svojom povrchu prinášajú špecifické molekuly choroboplodného zárodku. Tento poznatok azda zvýši účinnosť vakcín.

Zelenšia chémia

Environmentálne zodpovedný prístup v chemickom priemysle vyžaduje, aby sme znižovali spotrebu látok a energie, ale ja množstvo vyprodukovaného odpadu. Tohto roku k tomu prispelo viacero výskumných tímov.

Skryť Vypnúť reklamu

Spoločným znakom je zníženie počtu krokov potrebných na syntézu žiadanej látky. Týka sa to najmä organickej chémie. V roku 2007 chemici uspeli pri premene amínov a alkoholov priamo na amidy. Taktiež spojili dvojice molekúl prstencového tvaru. Jednoduchšie sa tiež vyrábajú viaceré veľké organické molekuly používané vo farmaceutike. A vedcom sa podarilo napodobniť proces, ktorým mikróby produkujú špecifické toxíny s molekulami rebríkovitého tvaru.

A starí Gréci zasa mali pravdu

Mytológia má neraz pravdu. Vrátane tej starogréckej.

Najnovšie to doložil výskum hippocampu, centra v našom mozgu, o ktorom sa vie, že zohráva kľúčovú úlohu vo fungovaní pamäte. Séria štúdií ľudí a potkanov v pokusnom bludisku, totiž poukázala na existenciu spoločného mechanizmu pamäte a predstavivosti. Viacero vedcov už skôr konštatovalo, že zapamätávanie si minulosti nám pomáha pri tvorbe obrazov budúcnosti v mysli a príprave na ňu. Pamäťový systém mozgu zjavne spája dokopy zlomky minulých udalostí a tak konštruuje možné podoby budúcnosti.

Skryť Vypnúť reklamu

Antickí Gréci uctievali ako bohyňu pamäte Mnémosyné. Práve ona porodila Múzy, víly inšpirujúce predstavivosť v umení a vedách. Ak to potvrdia ďalšie experimenty, budeme musieť brať doslova, že pamäť je matkou predstavivosti.

Dáma proti počítaču - zabudnite!

Na záver nový trend v oblasti umelej inteligencie. Po 18 rokoch sa dokázalo, že ak pri hre v dámu neurobí ani jeden hráč chybu, hra sa nevyhnutne skončí remízou.

Zdanlivo triviálne, no dáma sa tým stala najzložitejšou dosiaľ počítačmi „vyriešenou" hrou. A zároveň ďalším triumfom počítačov nad ľuďmi - hociktorá osoba, od prírody náchylná k robeniu chýb, totiž musí s predmetným programom prehrať. Pri podobe dámy, aká sa hráva v Severnej Amerike, existuje 500 miliárd miliárd možných usporiadaní hracích kameňov. To je stále náročné aj pre súdobé superpočítače.

Skryť Vypnúť reklamu

Vedci preto zvolili jednoduchšiu podobu dámy, ktorá zahŕňa „iba" 39-tisíc miliárd postavení. Nejde len o hru, predmetné algoritmy okrem iného pomôžu dešifrovať informačný obsah DNA.

Zlyhanie roka

Za Zlyhanie roka označil časopis Science stále neadekvátnu reakciu - napriek pribúdajúcim faktom - mnohých svetových politikov, zvlášť administratívy prezidenta Georgea W. Busha v USA, na globálne otepľovanie.

Prinajmenšom v jednej novej správe federálnej vládnej agentúry pre Kongres, konkrétne o potenciálnych dopadoch postupujúceho otepľovania na zdravie verejnosti, sa opäť vyskytlo úsilie orgánov Bieleho domu „redigovať" alebo aspoň bagatelizovať viaceré nepríjemné skutočnosti.



ZDENĚK URBAN, spolupracovník SME

(Autor tohto článku je členom AAAS - American Association for the Advancement of Science čiže Amerického združenia pre pokrok vedy, organizácie s neziskovým štatútom, ktorá funguje aj ako vydavateľ Science.)

Skryť Vypnúť reklamu

Hlavný zdroj: Science z 21. decembra 2007.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Autorská strana Samuela Marca

Ako prežiť druhú vlnu (píše Samo Marec)

Čo môže robiť neveľmi dobrý škrabák?

Ilustračné foto

Armáda predstavila základný plán celoplošného testovania

Ministerstvo obrany identifikovalo päťtisíc odberných miest.

Testovanie obyvateľov na Covid-19 v odberovom centre v Košiciach.

Trnku potrestali iba symbolicky, môže sa dostať aj k ušlému platu

Čižnár pre svojho predchodcu pôvodne žiadal stratu funkcie.

Bývalý generálny prokurátor Dobroslav Trnka s ochranným rúškom počas ústneho pojednávania pred disciplinárnou komisiou Generálnej prokuratúry SR v Bratislave.
Ilustračná fotografia.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Zamestnanec chcel príspevok na stravu, no šéf mal iný názor.
  2. Čím môže Slovensko pomôcť vo svete? Ukážkovou nemocnicou
  3. Fresh Market má novú predajňu Sanagro. Takto to tam vyzerá
  4. Downtown Bratislavy sa rozrastie o nový rezidenčný projekt
  5. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte?
  6. Znečistenie riek už možno nebude možné zastaviť
  7. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové
  8. Záujem o akcie Pilulky prekonal naše očakávania
  9. Prieskum: Prázdnu peňaženku už zažilo sedem z desiatich Slovákov
  10. Stretne sa minister, bankár a analytik. Zhodnú sa na niečom?
  1. Úpravy automobilov pre ZŤP
  2. No Finish Line v Bratislave sa presúva do virtuálneho priestoru
  3. Mladí ľudia vstupujú do druhého piliera už aj cez internet
  4. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové
  5. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte?
  6. Zamestnanec chcel príspevok na stravu, no šéf mal iný názor.
  7. Znečistenie riek už možno nebude možné zastaviť
  8. Tovar vám vynesú na miesto, ktoré ukážete prstom
  9. Slováci sú pri výbere investičných produktov čoraz náročnejší
  10. Humenčanov čakajú extra zľavy
  1. Rysy navštívi päťtisíc ľudí denne. Ako vyzerá denný chod chaty 27 546
  2. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 23 419
  3. Jedlo v Bratislave: Tieto reštaurácie určite vyskúšajte 16 163
  4. Čo bude s gastráčmi a miliardy z EÚ ako prekliatie? 13 856
  5. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 13 576
  6. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 10 311
  7. Hodnotenie profesionála: Ako obstáli obľúbené hotely v Tatrách? 9 779
  8. Korenie sexuálneho života po päťdesiatke. Tieto tipy vyskúšajte 9 127
  9. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 8 921
  10. Budúcnosť v digitále je plná žien. V čom majú pred mužmi navrch? 8 604