PRVÉ MIESTO A TITUL PRIELOM ROKA PATRÍ SÚBORU DÔKAZOV O NEČAKANE VÝRAZNEJ GENETICKEJ PREMENLIVOSTI ĽUDÍ

Vedecká hitparáda roku 2007

Časopis Science vyhlásil tradičnú koncoročnú desiatku najvýznamnejších objavov, ktoré boli uverejnené počas uplynulého roka.

Ilustračné foto(Zdroj: REUTERS)
Prvé miesto a titul Prielom roka patrí súboru dôkazov o nečakane výraznej genetickej premenlivosti ľudí.

Keď sa zistilo, ako veľmi sa líšia genómy jednotlivých ľudí, vedcov to zarazilo. Začali systematicky určovať, ako sa pozorované rozdiely v ľudskej DNA premietajú do osobných znakov a chorobnosti.

Od podobnosti späť k rozdielom

Najskôr výskum viedol k záveru, že DNA dvoch ľudí sa od seba líši v rozsahu desatiny či dokonca jednej stotiny percenta. Dnes sa zdá, že je to oveľa viac - možno až na úrovni jedného percenta.

Podobný vývoj mal aj výskum šimpanzov. Najskôr sa predpokladalo, že ich DNA a naša DNA sú podobné na 98,5-percenta, či ešte viac. Neskôr sa však ukázalo, že veľa závisí od zvoleného kritéria genetickej podobnosti. Po zvážení všetkých faktorov sa vedci dostali až k 5-percentnej a väčšej genetickej odlišnosti človeka a šimpanza.

Naša genetická unikátnosť

Vďaka rýchlejším a lacnejším technológiám sekvenovania ľudskej DNA sú dnes známe kompletné genómy viacerých osôb. Medzi nimi aj vedca-podnikateľa J. Craiga Ventera, šéfa jedného z dvoch konzorcií, ktoré ako prvé dekódovali ľudský genóm, a nobelovského laureáta Jamesa Watsona, ktorý patril k objaviteľom stavby DNA.

Pokročila tiež metodika skúmania genetickej premenlivosti. Vyše desať štúdií v roku 2007 paralelne skúmalo rozsiahle úseky genómov tisícov osôb. Porovnanie DNA ľudí a šimpanzov umožnilo hľadať, čo nás vlastne v našej DNA robí ľudskými - porovnanie DNA jednotlivých ľudí teraz umožňuje pátrať po tom, čo nás robí unikátnymi v zdraví i chorobe.

Pandorina skrinka?

Vďaka týmto výskumom sa dosiahol výrazný pokrok v odhaľovaní genetických základov viacerých chorôb, ktoré si aktuálne vyberajú krutú daň. Len tento rok sa odhalilo 50 génov, súvisiacich s asi tuctom chorôb.

Medzi inými so srdcovými chorobami, rakovinou prsníka a hrubého čreva, roztrúsenou sklerózou, reumatoidnou artritídou, poruchami autoimunity, autizmom a diabetom typu 1 i 2. Pri diabete typu 2 sa aj takto potvrdila kľúčová úloha beta buniek pankreasu.

Najavo vychádzajú i genetické základy nechorobných znakov - trebárs ryšavých vlasov, pehavosti, zavalitej postavy, či schopnosti stráviť tú či onú potravinu. A dokonca vyšli najavo aj genetické základy správania a mentálnych vlastností.

DNA sa nelíšia iba jednotlivci a populácie, ale aj etniká (výraz rasa nie je z genetického a vôbec vedeckého hľadiska výstižný). To sa síce čakalo, ide však o sociálne a politicky veľmi závažné, až rizikové konštatovanie.

Široko medializované ľahkomyseľné výroky nedávno v tejto súvislosti vyniesli odsúdenie práve Jamesovi Watsonovi, napriek tomu, že mali vedecké jadro.

Podstatné však je, aby to neposlúžilo k diskriminácii. Veď „deficit" jedného etnika či populácie vždy vyvažuje „výhoda" v čomsi inom a doterajšie predstavy o pomere takých deficitov a výhod môžu byť skreslené.

Medicína na mieru

Takto sa v roku 2007 de facto zrodila personálna genomika. Otvára cestu k personalizovanej medicíne, plne využívajúcej výhody prevencie (takmer vždy je medicínsky i ekonomicky výhodnejšia ako liečba až po prepuknutí choroby).

Vznikajú však obavy z narušenia súkromia a diskriminácie. Naočividnejšími príkladmi sú personalisti, ktorí by na základe genetických profilov mohli odmietať nábor zdravotne rizikových zamestnancov. Podobne poisťovne uzatvárať zmluvy, alebo zhoršovať podmienky pre "chorých" klientov. Navyše údaje o DNA jednej osoby môžu kompromitovať aj jej príbuzných.

V Kongrese USA je už zákon, ktorý má brániť zamestnávateľom a poisťovniam zneužívať genetické informácie.

Niektoré firmy preto zákazníkom poskytujú iba úzky pohľad na ich DNA. Problém tiež predstavuje vznik nových spoločenských rozdielov. Aj bežný sken genómu, nehovoriac o úplnom sekvenovaní DNA osoby, je stále dosť nákladný. Ceny úplného sekvenovania sa pohybujú od 300-tisíc po 1-milión USD. Užšie zamerané skeny, vyhodnocujúce riziká až niekoľkých desiatok chorôb a paralelne poskytujúce hlbší náhľad do rodokmeňa (to posledné je predmetom takzvanej rekreačnej genomiky), sa však nevymykajú možnostiam bežných osôb, aspoň v ekonomicky rozvinutých krajinách - stoja 1000 až 2500 USD.

Východisko z etickej dilemy?

Pri ostatných deviatich objavoch z top ten Science neurčuje presné poradie. Na titul Prielom roka však vážne ašpirovalo aj vyvinutie metód preprogramovania kožných buniek na tazvané pluripotentné kmeňové bunky, schopné premeniť sa na prakticky akékoľvek špecializované, rovnako ako to dokážu embryonálne bunky.

Vedci to dosiahli vložením štyroch génov pomocu vírusových nosičov. Jeden gén, pri ktorom bolo riziko vzniku rakoviny, nakoniec vyradili.

Tento výsledok odstraňuje väčšinu doterajších etických problémov s výskumom a liečbou pomocou kmeňových buniek. To ale neznamená, že výskum samotných embryonálnych buniek a ich klonovania sa zastaví.

Stále platí, že v prípade preprogramovaných bežných bunkách sa môže naraziť na nečakané prekážky a vedci nakoniec zistia, že embryonálne bunky sú nenahraditeľné.

Pôvod „naj" kozmických lúčov

Ďalším spomedzi top ten je objav pôvodu najenergetickejších kozmických lúčov, ktoré vstupujú do zemskej atmosféry s až stomiliónnásobkom energie, ktorú dokážeme časticiam udeliť v pozemských urýchľovačoch. Tieto častice ovplyvňujú fyzikálne i chemické pomery a zrejme aj klímu.

Dosiaľ sa predpokladalo, že vznikajú predovšetkým v zvyškoch po výbuchoch hviezd ako supernov v našej Mliečnej ceste.

To stále sčasti platí, ale nové výsledky zo špeciálneho observatória v podhorí argentínskych Ánd naznačili, že zdrojmi sú predovšetkým najbližšie iné galaxie, obsahujúce čierne diery, ktoré pohlcujú hmotu. Časticiam - najčastejšie sú to protóny - tvoriacim kozmické lúče zrejme práve tieto čierne diery udeľujú obrovské rýchlosti a energiu.

Sprostredkovateľ adrenalínu

V kryštalografii sa dlho nedarilo presne určiť stavbu receptora, ktorý sprostredkoval účinky adrenalínu. Tento rok sa to podarilo.

Spomínaný receptor patrí k asi tisícke receptorov viažúcich sa s G-bielkovinami, ktoré nám pomáhajú aj vnímať svetlo, pachy a chute a odovzdávajú bunkám signály od hormónov a iných molekúl dôležitých pre riadne fungovanie organizmu.

A význam objavu? S týmto receptorom „spolupracuje" množstvo liekov nasadzovaných pri vážnych chorobách. Znalosť stavby spomenutého receptora otvára cestu k úrave týchto liekov do takej podoby, aby boli ešte účinnejšie a súčasne bezpečnejšie.

Následníci polovodičov?

Polovodiče sa stali základom všetkých vymožeností modernej elektroniky. Po kremíku s prímesou prvkov ako germánium teraz sľubuje podobnú revolúciu nová trieda materiálov, ktorú predstavujú oxidy kovov prechodových kovov (približne 40 prvkov Mendelejevovej tabuľky).

Zložité usporiadania tohto typu umožňujú prakticky neobmedzene optimálne vyladiť elektrické a magnetické vlastnosti látok podľa konkrétnych technických požiadaviek. Kombinácie oxidov by mali výkonom zatieniť polovodiče. Dnes si len ťažko dokážeme predstaviť technické divy, ktoré tieto kombinácie môžu priniesť.

Kvantový svet pre prax

K podobnej revolúcii v počítačoch azda povedie experimentálne potvrdenie predpovede teoretických fyzikov. Tí tvrdili, že v „sendvičových" polovodičoch s tenkými vrstvami teluridu ortute by sme mali zaznamenať nezvyčajné správanie elektrónov vo vonkajších elektrických a magnetických poliach. Fyzici však predpokladali, že toto správanie sa dá dosiahnuť len pri nízkych teplotách a v silnom magnetickom poli.

Tento rok sa našlo riešenie, ako sa nízkym teplotám vyhnúť - namiesto samotného elektrického náboja elektrónov treba využiť ich rotáciu. Ak budú vedci schopní dotiahnuť to tak ďaleko, že namiesto "nízkych teplôt" bude stačiť izbová teplota, môžeme sa tešiť na nové výkonnejšie počítače s minimálnymi nárokmi na energiu.

Imunitné bunky s podvojnou identitou

Ďalší objav z top ten sa týka imunitných buniek, konkrétne bielych krviniek T lymfocytov typu CD8.

Zistilo sa, že po útoku choroboplodného zárodku ich časť pri delení nadobúda špecializáciu, ktorá z nich robí krátkodobo existujúcich „vojakov" pre rýchly zásah, kým iné nastupujú na dlhodobú, až desaťročia trvajúcu strážnu službu v organizme.

Táto špecializácia sa vyvinie počas niekoľkohodinového kontaktu s inými imunitnými bunkami, ktoré na svojom povrchu prinášajú špecifické molekuly choroboplodného zárodku. Tento poznatok azda zvýši účinnosť vakcín.

Zelenšia chémia

Environmentálne zodpovedný prístup v chemickom priemysle vyžaduje, aby sme znižovali spotrebu látok a energie, ale ja množstvo vyprodukovaného odpadu. Tohto roku k tomu prispelo viacero výskumných tímov.

Spoločným znakom je zníženie počtu krokov potrebných na syntézu žiadanej látky. Týka sa to najmä organickej chémie. V roku 2007 chemici uspeli pri premene amínov a alkoholov priamo na amidy. Taktiež spojili dvojice molekúl prstencového tvaru. Jednoduchšie sa tiež vyrábajú viaceré veľké organické molekuly používané vo farmaceutike. A vedcom sa podarilo napodobniť proces, ktorým mikróby produkujú špecifické toxíny s molekulami rebríkovitého tvaru.

A starí Gréci zasa mali pravdu

Mytológia má neraz pravdu. Vrátane tej starogréckej.

Najnovšie to doložil výskum hippocampu, centra v našom mozgu, o ktorom sa vie, že zohráva kľúčovú úlohu vo fungovaní pamäte. Séria štúdií ľudí a potkanov v pokusnom bludisku, totiž poukázala na existenciu spoločného mechanizmu pamäte a predstavivosti. Viacero vedcov už skôr konštatovalo, že zapamätávanie si minulosti nám pomáha pri tvorbe obrazov budúcnosti v mysli a príprave na ňu. Pamäťový systém mozgu zjavne spája dokopy zlomky minulých udalostí a tak konštruuje možné podoby budúcnosti.

Antickí Gréci uctievali ako bohyňu pamäte Mnémosyné. Práve ona porodila Múzy, víly inšpirujúce predstavivosť v umení a vedách. Ak to potvrdia ďalšie experimenty, budeme musieť brať doslova, že pamäť je matkou predstavivosti.

Dáma proti počítaču - zabudnite!

Na záver nový trend v oblasti umelej inteligencie. Po 18 rokoch sa dokázalo, že ak pri hre v dámu neurobí ani jeden hráč chybu, hra sa nevyhnutne skončí remízou.

Zdanlivo triviálne, no dáma sa tým stala najzložitejšou dosiaľ počítačmi „vyriešenou" hrou. A zároveň ďalším triumfom počítačov nad ľuďmi - hociktorá osoba, od prírody náchylná k robeniu chýb, totiž musí s predmetným programom prehrať. Pri podobe dámy, aká sa hráva v Severnej Amerike, existuje 500 miliárd miliárd možných usporiadaní hracích kameňov. To je stále náročné aj pre súdobé superpočítače.

Vedci preto zvolili jednoduchšiu podobu dámy, ktorá zahŕňa „iba" 39-tisíc miliárd postavení. Nejde len o hru, predmetné algoritmy okrem iného pomôžu dešifrovať informačný obsah DNA.

Zlyhanie roka

Za Zlyhanie roka označil časopis Science stále neadekvátnu reakciu - napriek pribúdajúcim faktom - mnohých svetových politikov, zvlášť administratívy prezidenta Georgea W. Busha v USA, na globálne otepľovanie.

Prinajmenšom v jednej novej správe federálnej vládnej agentúry pre Kongres, konkrétne o potenciálnych dopadoch postupujúceho otepľovania na zdravie verejnosti, sa opäť vyskytlo úsilie orgánov Bieleho domu „redigovať" alebo aspoň bagatelizovať viaceré nepríjemné skutočnosti.



ZDENĚK URBAN, spolupracovník SME

(Autor tohto článku je členom AAAS - American Association for the Advancement of Science čiže Amerického združenia pre pokrok vedy, organizácie s neziskovým štatútom, ktorá funguje aj ako vydavateľ Science.)

Hlavný zdroj: Science z 21. decembra 2007.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

SaS sa približuje k antisystémovému voličovi, odchodom Mihála stráca výhodu

Z mnohých výrazných osobností, ktoré boli v strane od jej vzniku v roku 2009, v nej dnes zostávajú už len niekoľkí.

EKONOMIKA

Land Rover z Nitry budú rozvážať Nemci, Cargo neuspelo

Štátny prepravca rokuje s Deutsche Bahn Cargo.

KOMENTÁRE

Aby nás z čara prieskumov nevytrhol ľud v uliciach

Kaliňák je stále ministrom, Bašternák na slobode.

SVET

Keď už sa dostanete do štádia hladomoru, je príliš neskoro

OSN po šiestich rokoch znovu vyhlásila hladomor.

Neprehliadnite tiež

Dolly pred dvadsiatimi rokmi otvorila cestu pre klony. Prečo nikdy neprišli?

Klonované zvieratá sa dnes používajú na výskum, ale aj na mäso.

Tancujúce lemury a najvzácnejšia kačka. Ako vyzerajú zvieratá, ktoré žijú iba na Madagaskare

Tri štvrtiny zo všetkých druhov na ostrove nežije nikde inde na svete.

Vytvorili prvú farbu na vlasy, ktorá dokáže meniť odtiene

Farby sa testujú pre komerčné použitie.

V Číne začínajú používať robotických policajtov

Kde treba šikovné oko a nie ruky pre zásah, tam hliadkujú roboty.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Trenkwalder má nového generálneho riaditeľa
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  3. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  4. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  5. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  6. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  7. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  8. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  9. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom?
  10. Jarné prázdniny pri mori?
  1. 10 faktov o ovocí a zelenine, ktoré musíte vedieť!
  2. Trenkwalder má nového generálneho riaditeľa
  3. Montážne konferencie - Novinky aj vzdelávanie o suchej výstavbe
  4. Profesijný rast študentov médií sa začína už počas vysokej školy
  5. Paneurópska vysoká škola otvára špecializované kurzy IT
  6. Medzinárodná súťaž FIRST LEGO League na Fakulte informatiky PEVŠ
  7. S profesorom Michalom Miovským o prevencii závislostí
  8. Poslanci nevzdávajú boj proti herniam, chcú prísnu reguláciu
  9. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  10. Mäsovýroba Gašparík získala ocenenie Danubius Gastro 2017
  1. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 9 608
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 8 086
  3. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 7 354
  4. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 6 427
  5. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 6 385
  6. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 5 879
  7. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta 4 595
  8. Ceny bytov vo veľkých mestách prekonali historický rekord 4 463
  9. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 4 438
  10. Jarné prázdniny pri mori? 2 859

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop