O myšiach, ľuďoch a génoch

Tohtoroční laureáti Nobelovej ceny za medicínu ukázali, že s génmi možno zápasiť podobne ako so súperom v boxerskom ringu. Ocenenie získali za vypracovanie metódy, ktorá spoľahlivo vyraďuje - knokautuje - gény z myšej DNA a umožňuje tak študovať ľudské ch

Mario Capecchi (70) pochádza z talianskej Verony, má americké občianstvo a pôsobí na univerzite v Utahu.(Zdroj: SITA)
Tohtoroční laureáti Nobelovej ceny za medicínu ukázali, že s génmi možno zápasiť podobne ako so súperom v boxerskom ringu. Ocenenie získali za vypracovanie metódy, ktorá spoľahlivo vyraďuje - knokautuje - gény z myšej DNA a umožňuje tak študovať ľudské choroby na zvieracích modeloch.

Najprestížnejšie vedecké ocenenie sa už dávno neudeľuje za výsledky dosiahnuté v uplynulom roku, ako si želal v roku 1896 Alfred Nobel. Nobelovu cenu za lekárstvo a fyziológiu získali Mario Capecchi, Martin Evans a Oliver Smithies aj tentoraz za dlhoročnú prácu v základnom výskume. Pre jej záverečnú a najúspešnejšiu etapu, spojenú s využitím embryonálnych kmeňových buniek, našli genetici výstižný výraz z boxerského ringu: génový knokaut.

Vyradení z boja

K. O. znamená v ringu koniec boja. V prípade génu knokautovanie prezradí, aké úlohy v bunke plní bielkovina, vyrobená podľa jeho návodu. Ibaže nejde o jediný tvrdý úder na citlivé miesto, ale o sériu prácnych a presných krokov, vyvinutých po mnohých pokusoch a omyloch tromi laureátmi. Prvý článok o myši s vyradeným génom, pri ktorej použili embryonálne bunky, publikovali v roku 1989. Predtým trvalo veľa rokov, než našli správny dopravný prostriedok, ktorý môže vniesť trvalé zmeny do dedičnej informácie, teda práve embryonálnu, ešte nevyvinutú bunku, ktorá už má kompletný genóm. Zmeny v nej si zachovajú aj nasledujúce generácie. Na nápad knokautovať gény prišli nezávisle Smithies a Capecchi, správne bunky, ktoré prevratnú novinku umožnili uskutočniť v praxi, dodal Evans.

Keďže myšie gény sa správajú podobne ako ľudské, začali ich vyraďovaním vznikať myši, postihnuté ľudskými, najmä dedičnými chorobami. Dnes sa študujú v laboratóriách po celom svete. Genetici už dokázali vyradiť z činnosti polovicu všetkých myších génov (okolo 10 000), dostupných je viac ako 500 myších modelov ľudských chorôb. Ich "sortiment" sa rýchlo rozširuje a dokonca existujú katalógy, v ktorých si možno vybrať model potrebnej choroby.

Z dvoch génov jeden

V uplynulom roku predviedol tím z laboratória M. Capecchiho na Utahskej univerzite netradičnú formu knokautu. Keďže pred 500 miliónmi rokov riadil vývoj určitej oblasti mozgu prastavovcov jeden gén, a dnes majú myši aj ľudia v tejto oblasti dva príbuzné gény, vedci ich skúsili spojiť do jedného. Podarilo sa a de facto zrekonštruovali gén, starý pol miliardy rokov. Na všeobecné prekvapenie zvládol funkcie oboch dnešných génov.

"Možnosť náhrady funkcie jedného génu druhým je prekvapujúca," komentoval objav pre český rozhlas Leonardo Petr Tvrdík z Capecchico laboratória. "Veľa génov sa na seba podobá viac, než sme si mysleli." Takže, ako navrhol Tvrdík, otvára sa možnosť vyliečiť pacienta s nefunkčným génom pomocou oživenia iného príbuzného génu. Ak by sa to podarilo napríklad u naslovovzatého ochrancu genómu, akým je gén p53, bola by to obrovská výhra v boji proti rakovine. Zatiaľ sa však pohybujeme na úplnom začiatku tejto možnosti.

Ďakujem, že ste ma nerešpektovali

Cesta ku génovému knokautu bola tŕnistá. Mario Capecchi musel najskôr premôcť v ringu ľudského protivníka. Keď totiž požiadal ústrednú americkú grantovú agentúru o peniaze na pokusy, anonymný oponent nenašiel v smelom projekte reálnu vedu, ale iba hmlistú víziu, a zmietol ho zo stola. Američan s talianskymi koreňmi, ktorý má za sebou ťažké osamotené detstvo v uliciach Verony a Reggio Emilia (matku mu fašisti zavreli do koncentračného tábora), však nebol zvyknutý hádzať do ringu biely uterák, podobne ako jeho niekdajší učiteľ James Watson, dnes už jediný žijúci spoluobjaviteľ štruktúry DNA. Capecchi teda zohnal financie na výskum knokautu z iných zdrojov, aj keď musel v ostro sledovaných výkazoch použitých prostriedkov čosi zatajiť. O nejaký čas o grant požiadal znovu a mohol už

uviesť výsledky prvých sľubných experimentov. Náhoda chcela, že k udelení druhého grantu sa vyjadroval ten istý oponent. Našťastie v sebe našiel dosť odvahy, aby neúnavnému žiadateľovi oznámil: "Ďakujem Vám, že ste nerešpektovali môj predchádzajúci posudok." Capecchi tak mohol pokračovať v pokusoch už legálne.

Večný problém - embryonálne bunky

Capecchi, Evans a Smithies vyvinuli techniku, ktorá sa bude čoraz viac uplatňovať pri výskume starnutia, ale najmä pri objasňovaní príčin civilizačných chorôb typu rakoviny, cukrovky, ochorení srdca a obehového systému alebo nevyliečiteľných mentálnych porúch. Ako konštatoval Nobelov výbor, ich práca pomohla vytvoriť odvetvie genetiky, ktoré je jednou z najrozšírenejších metód laboratórneho výskumu vo svete. Cielená úprava génov zasiahla všetky odvetia biomedicíny, jej význam bude ďalej rásť.

Možno predpokladať, že čoraz väčšiu úlohu pritom bude mať využitie embryonálnych kmeňových buniek, teda takých, ktoré sú v prvých fázach vývoja

a dokážu sa zmeniť na ktorúkoľvek bunku organizmu. Pri génovom knokaute sú nezastupiteľné. Práca s nimi je doménou Martina Evansa, ktorý sa považuje na tomto poli za jedného z najvýraznejších súčasných odborníkov. Možno ani nie je náhoda, že on jediný z trojice bádateľov pôsobí vo Veľkej Británii. Táto krajina výskum embryonálnych buniek - aj ľudských - všemožne podporuje, na rozdiel od USA, kde pracujú Capecchi aj Smithies. Michal Ač

Martin Evans (66) z Cardiffskej univerzity vo Veľkej Británii použil génový knokaut na výskum cystickej fibrózy.

Oliver Smithies (82) z Univerzity v Severnej Karolíne je odborníkom na výskum vysokého krvného tlaku a zužovanie tepien. FOTO - SITA/AP, ČTK/AP

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí
  2. OMV robí dovolenku pre vodičov oddychom
  3. S kreditkou začína pohodová dovolenka už na letisku
  4. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  5. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť
  6. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne
  7. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie
  8. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice?
  9. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení
  10. Pivovar Šariš rozdá tisíce eur, o časti peňazí rozhodnú ľudia
  1. GoPass-dovolenka, ktorá sa oplatí
  2. OMV robí dovolenku pre vodičov oddychom
  3. OMV robí dovolenku pre vodičov oddychom
  4. S kreditkou začína pohodová dovolenka už na letisku
  5. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  6. Dubravské Čerešne majú sladké prekvapenie pre najrýchlejších!
  7. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne
  8. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť
  9. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí
  10. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice?
  1. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne 26 610
  2. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí 19 326
  3. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo? 18 211
  4. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie 13 123
  5. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice? 9 292
  6. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení 3 933
  7. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť 3 261
  8. Pivovar Šariš rozdá tisíce eur, o časti peňazí rozhodnú ľudia 3 211
  9. Ulovte si last minute dovolenku so zľavou do 70% 2 999
  10. Dubravské Čerešne majú sladké prekvapenie pre najrýchlejších! 2 007