Sue Sempleová-Rowlandová s jedným z vrodene slepých kuracích modelov LCA1. Po genetickej liečbe ešte vo vajíčku z nich vyrástli normálne vidiace jedince. FOTO - UNIVERSITY OF FLORIDA |
sietnici funkciu svetlocitlivých buniek, čapíkov.
Pokusné kurčatá slúžili ako vtáčí model choroby, ktorá patrí k pomerne častým príčinám vrodenej slepoty ľudí. (Kurčatá majú podobne ako ľudia farebné videnie, najlepšie fungujúce pri dennom svetle; čapíkové bunky v ich sietnici silne pripomínajú ľudské.) Mali genetický defekt, ktorý bráni tvorbe enzýmu so zásadným významom pre videnie. V prípade ľudí ide o Leberovu kongenitálnu amaurózu typu 1 (LCA1). V USA trpí slepotou spôsobenou chorobami zo skupiny LCA približne 2-tisíc ľudí.
Tím Sempleovej-Rowlandovej dopravil do vyvíjajúceho sa nervového tkaniva kuracích zárodkov normálnu verziu génu GC1, ktorého mutáciou vzniká LCA, injekciou cez škrupinu vajíčok. Otvor potom vyplnili a vajíčka vložili do inkubátora, pokým sa nevyliahli kurčatá. Piatim zo siedmich liečených fungoval zrak takmer normálne, hoci inak by boli celkom slepé. Ako nositeľ génu poslúžil vírus, schopný infikovať budúce svetlocitlivé bunky.
Vo výskume treba pokračovať, aby boli účinky liečebného zásahu zaručene trvalé. Podobný postup by sa azda dal využiť aj pri ľuďoch. Nie v štádiu embrya, ale v skorom detstve injekciami do očnej gule. LCA sa rozpozná až po narodení. (urb)
