Oxfordský genetik Richard Dawkins kedysi prirovnal genetické dedičstvo človeka k digitálnemu archívu, zachytávajúcemu stovky miliónov rokov vývoja života. Mohli by ste stráviť celý život čítaním tejto dávnej knižnice, a stále by ste toho nevedeli dosť ani o človeku, ani o jeho predchodcoch, ani o evolúcii či fungovaní života.
Každý nový genetický poznatok je iba nepatrným kamienkom, zasadeným do tejto nekonečnej mozaiky. Nech už sa pokúša objasniť čosi z génových záhad spôsobu, akým náš organizmus využíva kofeín, alebo pátra po možných zmenách v genóme našich predkov v časoch, keď prestávali byť lovcami a začali sa stávať poľnohospodármi.
Kávu áno, ale len s génom CYP1A2*1A
Málokedy genetický výskum zatne do takej živej problematiky, ako sú naše každodenné návyky. O kofeíne sa už napísalo veľa. Poznáme odporučené maximálne dávky, vieme, že vcelku nie je taký škodlivý, ako sa myslelo v 20. storočí, dokonca môže v určitých prípadoch aj pomáhať. Lenže všetko je zložitejšie. Podľa vedcov z Torontskej univerzity totiž rozhodujú o jeho škodlivosti či prospešnosti pre určitého človeka enzýmy, ktoré v tele odbúravajú kofeín. Čím rýchlejšie to dokážu, tým lepšie. Ako pre časopis New Scientist zhrnul šéf torontského tímu Ahmed El-Sohemy - čím dlhšie zostáva kofeín v organizme, tým väčšie škody môže narobiť.
Enzýmy, odbúravajúce kofeín, vytvára gén CYP1A2. Ľuďom, ktorí majú dve kópie CYP1A2*1A, mizne kofeín z organizmu až štyrikrát rýchlejšie ako tým, ktorí majú dominantný gén CYP1A2*1F. O týchto génových variantoch sa vie už od počiatku 90. rokov uplynulého storočia. To nové, čo priniesol tím El-Sohemyho, sa týka ich vplyvu na choroby srdca a ciev. Vedci zistili, že ľudia s druhým typom génu (teda s tým pomalším, pokiaľ ide o odbúravanie kofeínu) majú o 36 percent zvýšené riziko infarktu, ak vypijú dve-tri šálky kávy denne v porovnaní s tými, ktorí majú rovnaký génový variant, vypijú však iba jednu šálku. Keď si neopatrne dajú štyri a viac káv denne, riziko zlyhania srdca im stúpa až na 64 percent (!). Kofeín u nich totiž blokuje účinky hormónu adenozínu, ktorý udržiava priechodné cievy.
Na druhej strane tí, ktorí majú vo svojich génoch zakódované rýchlejšie odbúravanie kofeínu a vypijú dve a viac šálok kávy denne, si znížia riziko infarktu o 22 percent v porovnaní s majiteľmi rovnakého génu, ktorí vypijú iba jednu kávu alebo jej neholdujú vôbec. V tomto zrkadle vyzerá odmietanie kávy dokonca ako priestupok voči vlastnému zdraviu.
Tento výskum rúca všeobecné predstavy o odporúčaných či prehnaných dávkach kofeínu. Hovorí sa, maximálne štyri šálky a dosť, lenže ak nevieme, aká alela génu CYP1A2 s ním v našich útrobách hospodári, mali by sme sa uspokojiť iba s jednou šálkou, ako to odporučil aj El-Sohemy. Aj keď tiež zdôraznil, že je predčasné robiť z jednej štúdie závery a že vo výskumoch treba pokračovať, červík pochybností, ktorý bude vŕtať v hlavách mnohých kávičkárov, už vyliezol na denné svetlo. Čo teraz? Nechať si zmapovať genóm, alebo radšej nič nevedieť? Štatisticky je to približne 1:1, lebo štúdia El-Sohemyho tímu zahŕňa štyri tisícky ľudí, a 55 percent z nich malo verziu génu, ktorá vyrába pomalší enzým. Mimochodom, prestali by ste piť kávu, ak by ste vedeli, aký CYP vás má v rukách?
Milovníci mlieka to majú ľahšie
Chicagska univerzita, zdá sa, sa špecializuje na skúmanie evolúcie v akcii. V uplynulom roku odtiaľ vyšiel výskum Brucea Lahna, ktorý dokazoval, že zmeny dvoch génov, regulujúcich vývoj ľudského mozgu, sa mohli odohrať pred niekoľkými tisíckami či desiatkami tisíc rokov; podľa Lahna je takmer isté, že minimálne mozog anatomicky moderného človeka nemohol byť geneticky "hotový" pred 150-tisíc rokmi, kam sa približne datuje jeho vznik. Otázne, samozrejme, je, kam vývoj mozgu smeruje, a Lahn vôbec nevylúčil, že prírodný výber uprednostňoval tých "hlúpejších" pred "múdrejšími" (úvodzovky preto, že doteraz vlastne nevieme merať inteligenciu, najmä jej rôzne druhy; ide teda skôr o hodnotenia, pochádzajúce z ľudovej psychológie).
Teraz prišiel s novým evolučno-genetickým výskumom opäť tím z tej istej univerzity, ktorý vyvinul zaujímavý štatistický test. Ako informoval New Scientist, test umožňuje odhaliť tie oblasti v genóme človeka, s ktorými sa evolúcia pohrala približne počas uplynulých 15-tisíc rokov. Práve v tomto období moderní ľudia prežívali záver doby ľadovej a postupne sa začínali usadzovať a obrábať polia.
Vynález poľnohospodárstva načisto zmenil spôsob vývoja ľudskej civilizácie. Ako ukázal chicagsky tím, s najväčšou pravdepodobnosťou sa to prejavilo aj v genóme. Podľa člena tímu Jonathana Pritcharda si po prechode na poľnohospodárstvo žalúdok človeka musel zvykať na stravu, s ktorou sa predtým nestretol. Preto sa začal šíriť okrem iných génových noviniek aj variant génu, ktorý zlepšuje trávenie laktózy, pochádzajúcej z kravského mlieka, ktoré je významnou potravinou dodnes. Definitívny dôkaz o niekdajšej genetickej evolúcii pri spracovaní mlieka v ľudskom organizme by mala poskytnúť podrobná analýza zmien v bielkovinách a spôsobu, akým ovplyvňujú stav celého organizmu (nezabúdajme, že gény sú iba súborom inštrukcií, ktoré vykonávajú bielkoviny, vyrábané v bunke).
Logická sa však zdá aj nasledujúca úvaha. Milovníci mlieka majú v porovnaní s konzumentmi kávy evolučne prepracovanejší tráviaci a metabolický mechanizmus, zrejme aj preto dnes v populácii nenájdeme veľa ľudí, ktorí nevedia tráviť laktózu. Káva sa však začala vo väčšom piť až niekedy v 17. storočí, aspoň v Európe, a azda preto až polovica populácie (minimálne tej európskej) s ňou ešte môže mať vážne problémy. Ktovie, či o niekoľko tisíc rokov nebudú gény, regulujúce odbúravanie kofeínu príliš pomaly, načisto vytlačené z ľudského dedičstva.
Pitie kávy v tieni génov
Genetické dedičstvo zapísané v jadre bunky zachytáva stovky miliónov rokov vývoja človeka. Vedci z Torontskej univerzity zistili, že ľudia s jedným typom génu majú väčšie riziko infarktu po vypití troch káv denne. Naopak u ľudí s druhým typom génu väčšie množstvo kofeínu pomáha a možnosť zlyhania srdca sa znižuje.
