TOKIO. Najnovšia štúdia japonských vedcov naznačuje, že pomocou pokročilej technológie je možné selektívne odstrániť prebytočný chromozóm v bunkách ľudí s Downovým syndrómom a priblížiť tak správanie ich buniek k bežnému fungovaniu.
Downov syndróm spôsobuje množstvo vývojových anomálií a napríklad v Spojených štátoch postihuje v priemere jedno narodené dieťa zo 700. Genetická odchýlka je spôsobená prítomnosťou nadbytočného chromozómu 21, známeho aj ako trizómia 21.
Tento chromozóm spôsobuje v bunkách prehnanú aktivitu, narúša bežné procesy v tele a často sa prejavuje aj na fyzickej podobe človeka, ale aj ťažkosťami s učením a inými zdravotnými problémami.
Pomocou systému génovej úpravy CRISPR-Cas9, využívajúcej proteín Cas9 na identifikáciu špecifických sekvencií DNA, ktoré potom prestrihne, sa dá odstrániť aj trizómia 21, tvrdia v najnovšej štúdii japonskí vedci.
Pohlavie bábätka nie je náhoda. Ukázali, čo ho môže ovplyvniť Čítajte Pri testoch na bunkách vypestovaných v laboratóriu odstránenie nadbytočného chromozómu znormalizovalo ich činnosť. Vedci navyše zistili, že vyňatím trizómie 21 začali byť gény spojené s vývinom nervového systému aktívnejšie a tie spojené s metabolizmom zas menej aktívne.
Potvrdili sa tak výsledky predchádzajúceho výskumu, podľa ktorého nadbytočný chromozóm narúša vývoj mozgu počas ranej fázy rastu plodu.
Výskumníci teóriu testovali aj na kožných fibroblastoch (zrelých nekmeňových bunkách) odobratých od ľudí s Downovým syndrómom. Pomocou CRISPR-Cas9 sa im mnohokrát podarilo nadbytočný odobrať.
Upravené bunky následne rástli rýchlejšie a mali kratší čas delenia ako tie neošetrené.
Metóda však zatiaľ dokáže ovplyvňovať aj zdravé chromozómy. Výskumníci preto naďalej zdokonaľujú program tak, aby sa sústredil iba na nadbytočnú trizómiu 21.
