Chromozóm číslo 20 je najväčším z celkového počtu 24 ľudských chromozómov - predstavuje dve percentá genómu človeka. Jeho DNA sa skladá z asi 60 miliónov párov báz. Vyše 727 génov sa dáva do súvislosti s Creutzfeldtovou-Jakobovou chorobou, cukrovkou 2. typu, nadváhou a dermatitídou.
Rozlúštením chromozómu 20 sa otvorila tretia kapitola 24-dielnej "knihy života". Niekoľko riadkov z nej však ešte chýba, pretože podľa Masahira Hattoriho, ktorý pracuje na Projekte ľudského genómu (HGP), sa podarilo prečítať iba 99,5 percenta informácií. Ešte treba uzatvoriť štyri medzery, ktoré sa týkajú najmä cytozínu a guanínu, základných stavebných kameňov DNA. Poradie nukleotidov na týchto miestach je súčasnými technikami ťažké určiť.
Prvý kompletne rozlúštený chromozóm má poradové číslo 22. Prvé podrobné údaje z HGP zverejnil časopis Nature vo vydaní z 12. februára 2001. Okrem verejne financovaného HGP pracuje na sekvencovaní ľudského genómu aj súkromná firma Celera Genomics. Výskum by sa mal skončiť v roku 2003.
Projekt ľudského genómu je medzinárodné konzorcium, ktoré združuje 20 skupín zo šiestich štátov (Británia, Čína, Nemecko, Japonsko, USA). Výsledky jeho práce sú voľne prístupné vedcom na celom svete. Onedlho chce HGP zverejniť sekvencie chromozómov 17 a 19.
Wellcome Trust Sanger Institute sekvencoval tretinu ľudského genómu (chromozómy 1, 6, 9, 10, 13, 20, 22 a X). Na svoju ďalšiu činnosť dostal nedávno 350 miliónov libier. Táto suma mu umožní fungovať aj po skončení sekvencovania ľudského genómu.
