Článok pôvodne vyšiel v časopise Quark.
Odtlačky prstov si bežne spájame skôr s prácou kriminalistov ako s diagnostikou neurovývinových porúch. Možnosťami práve takej diagnostiky sa však zaoberajú aj naši vedci.
O výskume spojitosti autizmu a odtlačkov prstov rozpráva Klaudia Kyselicová z Fyziologického ústavu a Akademického centra výskumu autizmu Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave.
Autizmus a jeho mnohé podoby sa v posledných rokoch dostávajú čoraz viac do povedomia odbornej i laickej verejnosti. Do akej miery je u nás rozšírený?
Odhaduje sa, že 1 až 2 percentá populácie majú nejakú z porúch autistického spektra. Presné štatistické údaje o prevalencii tejto poruchy na Slovensku, alebo pre jednotlivé kraje, nie sú k dispozícii.
Odhadujeme, že ľudí s touto neurovývinovou poruchou pribúda na Slovensku s rovnakou frekvenciou ako v iných európskych krajinách, čomu nasvedčuje aj zvýšený záujem rodičov o diagnostické vyšetrenie.
Pandémia je pre autistov absolútny chaos. Rodiny hovoria o svojej skúsenosti Čítajte Ako sa autizmus prejavuje?
Poruchy autistického spektra sú skupinou neurovývinových porúch spojených so sociálnym a citovým vývinom dieťaťa. V rámci diagnostiky ich možno odhaliť na základe troch spoločných behaviorálnych znakov – deficit v sociálnej interakcii a komunikácii, stereotypné správanie a úzko vymedzené (alebo atypické) záujmy.
Zjednodušene povedané, človek s autizmom má problém poňať abstraktné pojmy, vcítiť sa do druhého, porozumieť skrytému významu slov či dvojzmyslom, lipne na dodržiavaní istých rituálov a je fascinovaný detailmi, ktoré často uniknú pozornosti bežného človeka. Tieto črty sú rozvinuté do takej miery, že mu znemožňujú nadväzovať kontakty a celkovo fungovať v intímnom aj pracovnom vzťahu.
V praxi však ide o veľmi rôznorodú skupinu ľudí, ktorí sa odlišujú závažnosťou jednotlivých prejavov, intelektovou kapacitou, prípadne ide o syndrómový autizmus. Niektorí jedinci vykazujú veľmi nápadné (pre autizmus typické) správanie, u ďalších si možno len všimneme drobné zvláštnosti a považujeme ich za iných alebo tak trochu svojských.
Okrem behaviorálnych prejavov sa u detí s touto poruchou objavujú rôzne pridružené ochorenia, niektoré ako dôsledok ich špeciálnych preferencií v stravovaní – tráviace ťažkosti a zápaly gastrointestinálneho traktu, ale aj poruchy spánku, neurologické poruchy a agresívne správanie.
Sú už známe spôsoby a príčiny vzniku tejto poruchy?
Doterajšie výskumy preukázali, že táto porucha má multifaktoriálny pôvod, teda podmieňujú ju genetické aj negenetické príčiny. V prípade genetických príčin existuje zoznam kandidátnych génov, ktorých zmeny zvyšujú riziko vzniku autizmu, čo však ešte neznamená, že sa porucha autistického spektra u nositeľov týchto génov aj prejaví.
Rovnako existuje zoznam vonkajších faktorov zvyšujúcich riziko autizmu, ale opäť nie je známy ani jeden konkrétny faktor spôsobujúci autizmus. Uvádza sa, že vysoký vek rodičov v čase počatia dieťaťa, riziková gravidita a predčasný pôrod a s tým spojená nízka pôrodná hmotnosť, viacplodová gravidita a krátky časový interval medzi jednotlivými graviditami toto riziko zvyšujú.
Genetické aj negenetické faktory vplývajú na mozog plodu v období, ktoré je z hľadiska neurovývinu kritické, a výsledkom je potom porucha, ktorá sa po narodení manifestuje atypickým správaním a je pervazívna, čiže postihuje celú osobnosť človeka, vo všetkých jej kľúčových oblastiach.
Pri takto širokospektrálnej poruche so zdrojmi nie presne špecifikovateľnými nebude asi ani diagnostika jednotlivých prípadov jednoduchá.
V súčasnosti je diagnostika autizmu založená na psychologickom posúdení správania sa dieťaťa a tiež na rozhovore s rodičom, ktorý referuje o vývojových míľnikoch dieťaťa.
Pri určitom percente detí však nemožno dospieť k jednoznačnej diagnostike pri prvom vyšetrení. Najmä ak dieťa nevykazuje typické behaviorálne prejavy, čo býva v prípade jeho veľmi nízkeho veku, alebo ak dieťa pri vyšetrení nespolupracuje. V takomto prípade by mala nasledovať rediagnostika.
Aby však dieťa mohlo čo najskôr podstúpiť skorú intervenciu, pri ktorej sa spolu s rodičom učí s týmito prejavmi pracovať, vyvíja sa úsilie hľadať biomarker (fyzický alebo biologický ukazovateľ) tejto poruchy, ktorý by bol sám o sebe diagnostickým znakom.
Klaudia KyselicováHľadajú sa teda fyziologické či biologické znaky, ktoré by boli spoločné pre autistov?
Doposiaľ sa výskumy v tejto oblasti rozchádzajú. Výskum biomarkerov prešiel od anatomických odlišností (napr. zväčšený obvod hlavy, anatomické odlišnosti vo veľkosti mozgu a niektorých jeho štruktúr, pomer dĺžky prstov ako ukazovateľ prenatálneho vystavenia testosterónu a maskulínne črty tváre u autistických žien) cez biochemické ukazovatele ako zvýšené alebo znížené hladiny pohlavných hormónov a zápalové markery, ktoré poukazujú na abnormálne prebiehajúce fyziologické procesy u ľudí s poruchou autistického spektra.
Biomarkery síce poukazujú na genetické a neurobiologické odlišnosti, nedefinujú však autizmus paušálne, pretože ide o dynamicky sa meniace koncentrácie látok, ktoré sa objavujú v závislosti od konkrétnych procesov, ktoré ich navodili. Nie sú teda spoľahlivé, ani čo sa týka už spomenutých anatomických ukazovateľov (tie nie sú prítomné u každého jedinca s touto poruchou), ani čo sa týka biochemických alebo molekulárnych ukazovateľov, pretože ich výskyt súvisí skôr s prítomnosťou pridružených ochorení a nie so samotným autizmom. Z tohto hľadiska vyžaduje každý jedinec s autizmom individuálny prístup.
Samostatný výskum v tejto oblasti prebieha v rámci Lekárskej fakulty UK. Na čo sa pri ňom zameriavate?
Už tretí rok prebieha v rámci Akademického centra výskumu autizmu na Fyziologickom ústave Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave výskum odtlačkov prstov u detí s poruchou autistického spektra. Odtlačky sa odoberajú hneď po diagnostickom psychologickom vyšetrení.
Mnohí rodičia zostanú v prvom rade zaskočení a v druhom rade sa nevedia ubrániť otázke: A toto sa prečo robí?
