Berlín 1. februára (TASR) - Vedci z Humboldtovej univerzity v Berlíne identifikovali druhý gén, ktorý u dojčiat spôsobuje smrteľné ochorenie, spinálnu (miechovú) svalovú atrofiu.
Tento gén vyvoláva zvláštny variant choroby, ktorý sa vyznačuje ťažkou dýchavičnosťou (SMARD-1). Deti trpia nielen zlyhaním svalov trupu a končatín, ale aj životu nebezpečnou dýchavičnosťou, podmienenou postupujúcim ochrnutím bránice.
Vedci vyšetrili šesť rodín zo štyroch štátov na troch kontinentoch. U jedenástich z 20 detí v týchto rodinách lekári našli na géne IGHMBP-2 (Immunoglobulin-mu-binding protein-2-gen) rôzne mutácie, ktoré viedli k rovnakému obrazu choroby a nakoniec k smrti. Gén bol lokalizovaný na chromozóme 11.
Pred niekoľkými rokmi objavili vedci z Humboldtovej univerzity na chromozóme 5 prvý gén spinálnej svalovej atrofie, označovaný SMN-1 (survival Motor Neuron 1 Gen). V neporušenom stave sa SMN-1 a IGHMBP-2 v každej telesnej bunke podieľajú na množstve nevyhnutných životných funkcií.
Spinálna svalová atrofia je síce veľmi zriedkavá, ale medzi autozomálnymi recesívnymi dedičnými chorobami je po cystickej fibróze na druhom mieste spolu s fenylketonúriou, dedičnou poruchou látkovej premeny bielkovín. Prejaví sa iba vtedy, keď dieťa zdedí od oboch rodičov ten istý génový defekt. Z dôvodu zániku nervových buniek v časti miechy nazývanej predný roh sa do svalov malých detí dostáva čoraz menej nervových vzruchov. Deti zomierajú po niekoľkých týždňoch od narodenia, pričom ich smrť sa niekedy nesprávne diagnostikuje ako náhle úmrtie dieťaťa.
