Identifikovali druhý gén zodpovedný za spinálnu svalovú atrofiu

Berlín 1. februára (TASR) - Vedci z Humboldtovej univerzity v Berlíne identifikovali druhý gén, ktorý u dojčiat spôsobuje smrteľné ochorenie, spinálnu ...

Berlín 1. februára (TASR) - Vedci z Humboldtovej univerzity v Berlíne identifikovali druhý gén, ktorý u dojčiat spôsobuje smrteľné ochorenie, spinálnu (miechovú) svalovú atrofiu.

Tento gén vyvoláva zvláštny variant choroby, ktorý sa vyznačuje ťažkou dýchavičnosťou (SMARD-1). Deti trpia nielen zlyhaním svalov trupu a končatín, ale aj životu nebezpečnou dýchavičnosťou, podmienenou postupujúcim ochrnutím bránice.

Vedci vyšetrili šesť rodín zo štyroch štátov na troch kontinentoch. U jedenástich z 20 detí v týchto rodinách lekári našli na géne IGHMBP-2 (Immunoglobulin-mu-binding protein-2-gen) rôzne mutácie, ktoré viedli k rovnakému obrazu choroby a nakoniec k smrti. Gén bol lokalizovaný na chromozóme 11.

Pred niekoľkými rokmi objavili vedci z Humboldtovej univerzity na chromozóme 5 prvý gén spinálnej svalovej atrofie, označovaný SMN-1 (survival Motor Neuron 1 Gen). V neporušenom stave sa SMN-1 a IGHMBP-2 v každej telesnej bunke podieľajú na množstve nevyhnutných životných funkcií.

Spinálna svalová atrofia je síce veľmi zriedkavá, ale medzi autozomálnymi recesívnymi dedičnými chorobami je po cystickej fibróze na druhom mieste spolu s fenylketonúriou, dedičnou poruchou látkovej premeny bielkovín. Prejaví sa iba vtedy, keď dieťa zdedí od oboch rodičov ten istý génový defekt. Z dôvodu zániku nervových buniek v časti miechy nazývanej predný roh sa do svalov malých detí dostáva čoraz menej nervových vzruchov. Deti zomierajú po niekoľkých týždňoch od narodenia, pričom ich smrť sa niekedy nesprávne diagnostikuje ako náhle úmrtie dieťaťa.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Obchody už nechcú zbytočne vyhadzovať potraviny

Reťazce vyhadzujú tony potravín, mnohé končia v koši zbytočne.

Čo je nové na SME

Ftáčnik, Frešo, Droba a Kusý. Kandidáti na župana budú odpovedať na vaše otázky

SMEnaživo: Príďte diskutovať s kandidátmi na bratislavského župana.

Neprehliadnite tiež

Neandertálsky chlapec odhaľuje záhady pravekého detstva

Osemročný chlapec ešte nemal vyvinutý mozog, už robil dospelácku prácu.

OBJEKTÍV

Uhádnete, na čo sa pozeráte? Nikon ukázal najlepšie mikroskopické videá

Nikon siedmy raz vyhlásil víťazov o najlepšie mikro snímky.

Ničnerobenie a knihy. Desať najlepších spôsobov, ako si oddýchnete

Najväčšia štúdia o oddychu mala prekvapivé výsledky.

Najrýchlejší kábel zrýchli internetové prepojenie medzi Európou a Amerikou

Kábel rozloží riziko výpadkov pri katastrofách na východnom pobreží USA.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  2. Projekt Seberíniho: 60% vypredané ešte pred začiatkom kampane
  3. Stačí len mechanické, alebo elektronické zabezpečenie vozidla?
  4. Hyundai Tucson Shadow určite nezostane v tieni.
  5. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to)
  6. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  7. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  8. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy!
  9. Rastie nám pokrivená generácia?
  10. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  1. Projekt Seberíniho: 60% vypredané ešte pred začiatkom kampane
  2. FSEV UK v Bratislave: Prax je súčasťou študijných programov
  3. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to)
  4. Hyundai Tucson Shadow určite nezostane v tieni.
  5. Stačí len mechanické, alebo elektronické zabezpečenie vozidla?
  6. Exkurzia odborárov a absolventov SvF STU v Bratislave 2017
  7. Zvolen: Zvolenčania myslia na zabezpečenie svojich domovov
  8. Detské zúbky sú veda
  9. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  10. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  1. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku 7 561
  2. Rastie nám pokrivená generácia? 3 152
  3. Intímna hygiena – celoročná záležitosť 2 640
  4. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to) 2 627
  5. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj? 1 914
  6. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy! 1 158
  7. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať 1 156
  8. Kedy sa refinancovanie oplatí? 1 145
  9. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách 982
  10. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji 932