Identifikovali druhý gén zodpovedný za spinálnu svalovú atrofiu

Berlín 1. februára (TASR) - Vedci z Humboldtovej univerzity v Berlíne identifikovali druhý gén, ktorý u dojčiat spôsobuje smrteľné ochorenie, spinálnu ...

Berlín 1. februára (TASR) - Vedci z Humboldtovej univerzity v Berlíne identifikovali druhý gén, ktorý u dojčiat spôsobuje smrteľné ochorenie, spinálnu (miechovú) svalovú atrofiu.

Tento gén vyvoláva zvláštny variant choroby, ktorý sa vyznačuje ťažkou dýchavičnosťou (SMARD-1). Deti trpia nielen zlyhaním svalov trupu a končatín, ale aj životu nebezpečnou dýchavičnosťou, podmienenou postupujúcim ochrnutím bránice.

Vedci vyšetrili šesť rodín zo štyroch štátov na troch kontinentoch. U jedenástich z 20 detí v týchto rodinách lekári našli na géne IGHMBP-2 (Immunoglobulin-mu-binding protein-2-gen) rôzne mutácie, ktoré viedli k rovnakému obrazu choroby a nakoniec k smrti. Gén bol lokalizovaný na chromozóme 11.

Pred niekoľkými rokmi objavili vedci z Humboldtovej univerzity na chromozóme 5 prvý gén spinálnej svalovej atrofie, označovaný SMN-1 (survival Motor Neuron 1 Gen). V neporušenom stave sa SMN-1 a IGHMBP-2 v každej telesnej bunke podieľajú na množstve nevyhnutných životných funkcií.

Spinálna svalová atrofia je síce veľmi zriedkavá, ale medzi autozomálnymi recesívnymi dedičnými chorobami je po cystickej fibróze na druhom mieste spolu s fenylketonúriou, dedičnou poruchou látkovej premeny bielkovín. Prejaví sa iba vtedy, keď dieťa zdedí od oboch rodičov ten istý génový defekt. Z dôvodu zániku nervových buniek v časti miechy nazývanej predný roh sa do svalov malých detí dostáva čoraz menej nervových vzruchov. Deti zomierajú po niekoľkých týždňoch od narodenia, pričom ich smrť sa niekedy nesprávne diagnostikuje ako náhle úmrtie dieťaťa.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Krajcer: Najväčšiu podporu v koalícii má Rezník, zaujímavá je kandidatúra Ruttkaya

Exminister kultúry pre SME hovorí, že aj koaliční poslanci ho presviedčali, aby kandidoval.

ŠPORT

Pálffy kritizoval Lintnera, ten okamžite reagoval

Ďalší spor v slovenskom hokeji?

ŠPORT

Čo sa deje v hokeji? Je to divadlo, vinníkmi sme všetci, tvrdí Graňák

Hráčov NHL mohla odradiť zlá skúsenosť.

Neprehliadnite tiež

Drobné prepeličky môžu pomáhať v boji proti rakovine

Vedecký výskum na zvieratách vždy bol a aj bude otázkou rôznych názorov. Výskum na vtáčích vajciach a embryách však prináša nové rozmery.

Vedci sú na stope tajomstvu DNA

Vďaka úžasnému technologickému vývoju vznikajú nové vedné odbory. Jedným z nich je aj bioinformatika.

TECH_FM

Odhalili, prečo sú veľryby také obrovské

Gigantizmus veľrýb bol dlho záhadou. Už nie je.

Vzdali sa ropy, ponúknu tenisky z morských rias

Nerozpadnú sa po jednom daždi, nový materiál je určený na štandardné použitie.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  2. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  3. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  4. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  5. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  6. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  7. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  8. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  9. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi
  10. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis
  1. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  2. Aj vy môžete mať pekný trávnik, poradí vám expert
  3. Výrobky, ktoré chutia a voňajú ako z domácej zabíjačky
  4. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  5. Profesionálne sa predaj nehnuteľností dá robiť jedine exkluzívne
  6. HÝBSA Slovensko odštartovalo turné po Slovensku. Buďte pri tom!
  7. Každý štvrtý 70-tnik na Slovensku má cukrovku, pribúdajú mladší
  8. 5 hviezdičkové apartmány priamo na pobreží - Dubrovník
  9. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  10. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  1. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 16 953
  2. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal? 14 933
  3. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy) 12 599
  4. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 11 824
  5. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 7 555
  6. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 6 715
  7. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 405
  8. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 5 712
  9. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 3 677
  10. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi 3 648