SME
Pondelok, 30. november, 2020 | Meniny má Ondrej, AndrejKrížovkyKrížovky

Identifikovali druhý gén zodpovedný za spinálnu svalovú atrofiu

Berlín 1. februára (TASR) - Vedci z Humboldtovej univerzity v Berlíne identifikovali druhý gén, ktorý u dojčiat spôsobuje smrteľné ochorenie, spinálnu ...

Berlín 1. februára (TASR) - Vedci z Humboldtovej univerzity v Berlíne identifikovali druhý gén, ktorý u dojčiat spôsobuje smrteľné ochorenie, spinálnu (miechovú) svalovú atrofiu.

Tento gén vyvoláva zvláštny variant choroby, ktorý sa vyznačuje ťažkou dýchavičnosťou (SMARD-1). Deti trpia nielen zlyhaním svalov trupu a končatín, ale aj životu nebezpečnou dýchavičnosťou, podmienenou postupujúcim ochrnutím bránice.

Vedci vyšetrili šesť rodín zo štyroch štátov na troch kontinentoch. U jedenástich z 20 detí v týchto rodinách lekári našli na géne IGHMBP-2 (Immunoglobulin-mu-binding protein-2-gen) rôzne mutácie, ktoré viedli k rovnakému obrazu choroby a nakoniec k smrti. Gén bol lokalizovaný na chromozóme 11.

Skryť Vypnúť reklamu

Pred niekoľkými rokmi objavili vedci z Humboldtovej univerzity na chromozóme 5 prvý gén spinálnej svalovej atrofie, označovaný SMN-1 (survival Motor Neuron 1 Gen). V neporušenom stave sa SMN-1 a IGHMBP-2 v každej telesnej bunke podieľajú na množstve nevyhnutných životných funkcií.

Spinálna svalová atrofia je síce veľmi zriedkavá, ale medzi autozomálnymi recesívnymi dedičnými chorobami je po cystickej fibróze na druhom mieste spolu s fenylketonúriou, dedičnou poruchou látkovej premeny bielkovín. Prejaví sa iba vtedy, keď dieťa zdedí od oboch rodičov ten istý génový defekt. Z dôvodu zániku nervových buniek v časti miechy nazývanej predný roh sa do svalov malých detí dostáva čoraz menej nervových vzruchov. Deti zomierajú po niekoľkých týždňoch od narodenia, pričom ich smrť sa niekedy nesprávne diagnostikuje ako náhle úmrtie dieťaťa.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Autorská strana Samuela Marca

Správa o stave republiky: Vládnu nám Fekišovce (píše Samo Marec)

Mali plné ústa rečí o boji proti papalášom, ale pri prvej príležitosti sa sami papalášmi stali.

Predseda Národnej rady SR Boris Kollár a premiér SR Igor Matovič počas brífingu po spoločných raňajkách s prezidentkou SR Zuzanou Čaputovou v Prezidentskom paláci.
Minister školstva Branislav Gröhling a minister hospodárstva, prvý podpredseda vlády pre ekonomiku Richard Sulík (obaja SaS).
Ilustračné foto.

Koronavírus na Slovensku: Vakcína od Moderny fungovala pri ťažkom Covide na sto percent (minúta po minúte)

PCR testy na Slovensku odhalili celkovo viac ako 105-tisíc nakazených. Pandémia Covid-19 si doteraz vyžiadala 839 obetí.

Neprehliadnite tiež

Ilustračné foto.
Podcast Klik

Klik: Vianoce 2020, toto sú naše tipy na technologické darčeky

Sprievodca nakupovaním technologických darčekov.

Podcast Klik.
Tieň sondy Hajabusa 2 na povrchu asteroidu Ryugu.
Podcast Tech_FM

Výpredaje majú problém, všetko skupujú roboty

Čo spôsobujú nové technológie.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Slovensko spoznalo najlepšie farmy minulého roka
  2. Vyšperkujte Vianoce - tipy na vianočné darčeky
  3. Zodpovedné podnikanie je témou aj pre slovenské spoločnosti
  4. Manažér, Redaktor, Psychológ či Vedec? MY sme READY – a TY?
  5. Štúdium ekológie, dizajnu či tech-inovácií je životný štýl
  6. Máte problémy s trávením? Známy gastroenterológ radí ako na ne
  7. Nástrahy online vyučovania, o ktorých sa nehovorí
  8. Maturuješ? Vyber si oblasť uplatnenia a študuj čo ťa baví!
  9. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny
  10. Zdravé varenie: zábava pre celú rodinu
  1. Virtuálne prechádzky ako pomoc turistom pri orientácií
  2. 3D virtuálne prechádzky pozdĺž maďarsko-slovenských hraníc
  3. METROPOLIS prináša mestské bývanie vo vysokom štandarde
  4. The future of M&A in Europe
  5. Prvé zamestnanie: 3 veci, na ktoré by ste nemali zabudnúť
  6. ADLO sa presťahovalo bližšie k zákazníkom
  7. Changes to the System of Remedies under the Amendment to the PPL
  8. Ako inovácie menia naše návyky? Čo už dnes môžete robiť inak
  9. Máte problémy s trávením? Známy gastroenterológ radí ako na ne
  10. Zdravé varenie: zábava pre celú rodinu
  1. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie 33 395
  2. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 15 291
  3. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári 14 105
  4. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 10 432
  5. Aká je chémia vôní 9 901
  6. Mercedes-Benz opäť nadizajnoval budúcnosť 9 441
  7. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 8 784
  8. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 8 716
  9. Bývanie v meste predlžuje život 8 129
  10. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 7 696