Identifikovali druhý gén zodpovedný za spinálnu svalovú atrofiu

Berlín 1. februára (TASR) - Vedci z Humboldtovej univerzity v Berlíne identifikovali druhý gén, ktorý u dojčiat spôsobuje smrteľné ochorenie, spinálnu ...

Berlín 1. februára (TASR) - Vedci z Humboldtovej univerzity v Berlíne identifikovali druhý gén, ktorý u dojčiat spôsobuje smrteľné ochorenie, spinálnu (miechovú) svalovú atrofiu.

Tento gén vyvoláva zvláštny variant choroby, ktorý sa vyznačuje ťažkou dýchavičnosťou (SMARD-1). Deti trpia nielen zlyhaním svalov trupu a končatín, ale aj životu nebezpečnou dýchavičnosťou, podmienenou postupujúcim ochrnutím bránice.

Vedci vyšetrili šesť rodín zo štyroch štátov na troch kontinentoch. U jedenástich z 20 detí v týchto rodinách lekári našli na géne IGHMBP-2 (Immunoglobulin-mu-binding protein-2-gen) rôzne mutácie, ktoré viedli k rovnakému obrazu choroby a nakoniec k smrti. Gén bol lokalizovaný na chromozóme 11.

Pred niekoľkými rokmi objavili vedci z Humboldtovej univerzity na chromozóme 5 prvý gén spinálnej svalovej atrofie, označovaný SMN-1 (survival Motor Neuron 1 Gen). V neporušenom stave sa SMN-1 a IGHMBP-2 v každej telesnej bunke podieľajú na množstve nevyhnutných životných funkcií.

Spinálna svalová atrofia je síce veľmi zriedkavá, ale medzi autozomálnymi recesívnymi dedičnými chorobami je po cystickej fibróze na druhom mieste spolu s fenylketonúriou, dedičnou poruchou látkovej premeny bielkovín. Prejaví sa iba vtedy, keď dieťa zdedí od oboch rodičov ten istý génový defekt. Z dôvodu zániku nervových buniek v časti miechy nazývanej predný roh sa do svalov malých detí dostáva čoraz menej nervových vzruchov. Deti zomierajú po niekoľkých týždňoch od narodenia, pričom ich smrť sa niekedy nesprávne diagnostikuje ako náhle úmrtie dieťaťa.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Trainspotting po slovensky. Ako žijú narkomani v Bratislave

Strávili sme víkend v spoločnosti ľudí závislých od drog.

KOMENTÁRE

Veľa slabín. Taký je plán na ozdravenie štátnej poisťovne

Najväčšou by bolo, ak sa by dostala k akciám štyroch fungujúcich ústavov.

Neprehliadnite tiež

MATEMATICKÉ HÁDANKY

Matematická hádanka: Dokážete prepojiť štyri mestá čo najlacnejšími cestami?

Kde urobili inžinieri z Laterálie chybu?

Mobily už nebudeme odomykať odtlačkom, ale pohľadom do očí

Snímače dúhoviek sa v tomto roku majú stať biometrickým štandardom mobilov.

Alzheimer môže vzniknúť už počas tehotenstva

Nedostatok vitamínu A spôsobuje problémy pri vývoji mozgu.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Mäsovýroba Gašparík získala ocenenie Danubius Gastro 2017
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  3. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  4. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  5. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  6. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  7. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  8. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  9. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom?
  10. Jarné prázdniny pri mori?
  1. Poslanci nevzdávajú boj proti herniam, chcú prísnu reguláciu
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  3. Mäsovýroba Gašparík získala ocenenie Danubius Gastro 2017
  4. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  5. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  6. Dokázali by ste nakúpiť so zavretými očami?
  7. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  8. Stanovisko Klubu pre Bratislavu k zákazu hazardu v Bratislave
  9. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  10. Mesto Medzev v Charte európskych vidieckych obcí
  1. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 12 381
  2. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 11 234
  3. Ceny bytov vo veľkých mestách prekonali historický rekord 6 322
  4. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 5 816
  5. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 5 801
  6. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta 5 567
  7. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 4 640
  8. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 4 557
  9. Jeden z najkrajších interiérov má Meridiana v Prievidzi 3 328
  10. Jarné prázdniny pri mori? 3 136

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop