SME

Identifikovali druhý gén zodpovedný za spinálnu svalovú atrofiu

Berlín 1. februára (TASR) - Vedci z Humboldtovej univerzity v Berlíne identifikovali druhý gén, ktorý u dojčiat spôsobuje smrteľné ochorenie, spinálnu ...

Berlín 1. februára (TASR) - Vedci z Humboldtovej univerzity v Berlíne identifikovali druhý gén, ktorý u dojčiat spôsobuje smrteľné ochorenie, spinálnu (miechovú) svalovú atrofiu.

Tento gén vyvoláva zvláštny variant choroby, ktorý sa vyznačuje ťažkou dýchavičnosťou (SMARD-1). Deti trpia nielen zlyhaním svalov trupu a končatín, ale aj životu nebezpečnou dýchavičnosťou, podmienenou postupujúcim ochrnutím bránice.

SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Vedci vyšetrili šesť rodín zo štyroch štátov na troch kontinentoch. U jedenástich z 20 detí v týchto rodinách lekári našli na géne IGHMBP-2 (Immunoglobulin-mu-binding protein-2-gen) rôzne mutácie, ktoré viedli k rovnakému obrazu choroby a nakoniec k smrti. Gén bol lokalizovaný na chromozóme 11.

SkryťVypnúť reklamu

Pred niekoľkými rokmi objavili vedci z Humboldtovej univerzity na chromozóme 5 prvý gén spinálnej svalovej atrofie, označovaný SMN-1 (survival Motor Neuron 1 Gen). V neporušenom stave sa SMN-1 a IGHMBP-2 v každej telesnej bunke podieľajú na množstve nevyhnutných životných funkcií.

Spinálna svalová atrofia je síce veľmi zriedkavá, ale medzi autozomálnymi recesívnymi dedičnými chorobami je po cystickej fibróze na druhom mieste spolu s fenylketonúriou, dedičnou poruchou látkovej premeny bielkovín. Prejaví sa iba vtedy, keď dieťa zdedí od oboch rodičov ten istý génový defekt. Z dôvodu zániku nervových buniek v časti miechy nazývanej predný roh sa do svalov malých detí dostáva čoraz menej nervových vzruchov. Deti zomierajú po niekoľkých týždňoch od narodenia, pričom ich smrť sa niekedy nesprávne diagnostikuje ako náhle úmrtie dieťaťa.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Z atentátu si premiér urobil zbraň. Mieri ňou na opozíciu a novinárov.


28
V lesoch robili pokus s umelou vodou. Ak sa pôda sfarbí domodra, znamená to, že vsakuje vodu.

Prípad dozoruje Európska prokuratúra.


a 3 ďalší 32
Predsedníčka Európskej komisie Ursula von der Leyenová.

Návrh na odvolanie podporilo 175 europoslancov.


ČTK a 1 ďalší 3
Mercedes-Benz GLE

Dobré autá nemusia byť prémiových značiek.


29

Neprehliadnite tiež

Simulácia rozloženia hmoty v kubickej časti vesmíru. Modré štruktúry vlákien predstavujú hmotu (predovšetkým tmavú hmotu) a prázdne oblasti medzi nimi predstavujú vesmírne prázdnoty.

Kontroverzná hypotéza môže vysvetliť Hubblovo napätie.


Najjužnejšie položená sopka na Rossovom ostrove pri pobreží Antarktídy. Na Antarktíde spí stovka sopiek pod ľadovcom, ktorý sa postupne topí.

Klimatická zmena môže poháňať erupcie.


5

Týždenný podcast o novinkách z vedy.


a 2 ďalší
Poloha 3I/Atlas.

(Ne)vedecký newslettre Tomáša Prokopčáka.


Komerčné články

  1. Expertka na profesijný rozvoj: Ľudia nechcú počuť, že bude dobre. Chcú pravdu
  2. Influenceri vzali na dovolenku ľudí, ktorých nepoznali
  3. Tunisko nie je len o plážach. Takto vyzerá mimo rezortu
  4. Maldivy mimo sezóny. Dážď prišiel dvakrát, vila za cenu izby
  5. Na Devín kyvadlovou dopravou zadarmo
  6. Za dovolenkové škody vyplatila Allianz o 41 percent viac
  7. Hodnotenie profesionála: Ako je Turecko pripravené na leto?
  8. Inšpirujte sa tajomstvom najšťastnejších krajín sveta
  1. Uprostred leta prichádza princ na bielom koni
  2. Influenceri vzali na dovolenku ľudí, ktorých nepoznali
  3. Letná revolúcia a špeciál o mužoch a našich svetoch
  4. Tunisko nie je len o plážach. Takto vyzerá mimo rezortu
  5. Stanovisko LESY Slovenskej republiky, š. p.
  6. Maldivy mimo sezóny. Dážď prišiel dvakrát, vila za cenu izby
  7. Apartmány pri mori nie sú len pre smerákov. Kde nájdete lacné?
  8. Na Devín kyvadlovou dopravou zadarmo
  1. Maldivy mimo sezóny. Dážď prišiel dvakrát, vila za cenu izby 21 492
  2. Tunisko nie je len o plážach. Takto vyzerá mimo rezortu 6 617
  3. Apartmány pri mori nie sú len pre smerákov. Kde nájdete lacné? 4 877
  4. Na Devín kyvadlovou dopravou zadarmo 3 469
  5. Hodnotenie profesionála: Ako je Turecko pripravené na leto? 3 219
  6. Inšpirujte sa tajomstvom najšťastnejších krajín sveta 2 356
  7. Last minute zájazdov je každé leto menej. Kde ich ešte nájdete? 2 112
  8. Čo môže spôsobiť minúta navyše pri pražení kávy? 1 955
SkryťZatvoriť reklamu