SME

Príbeh DNA: Od molekuly života po programovací jazyk

Prvú časť príbehu o DNA, molekule života. Postupne prejdeme od jej objavu až po jej budúcnosť a rozširovanie vlastností.

SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Vypočujtet si podcast

Počúvajte cez >> Apple podcasty | Spotify | Google podcasty | RSS

O DNA, deoxyribonukleovej kyseline, počul asi už každý. Pre niekoho je len ďalšou nudnou témou, ktorú musel pretrpieť na hodinách biológie na základnej škole, pre niekoho iného predstavuje predmet celoživotného bádania. No DNA je relevantná pre každého z nás - dotýka sa nás priam bytostne, keďže bez genetickej informácie uloženej v nej by sme tu neboli. V tomto podcaste o DNA počúvate často - a tak si v nasledujúcich častiach povieme jej príbeh, od doby pred jej objavom až po to, čo DNA čaká v budúcnosti.

SkryťVypnúť reklamu

Príbehy spojené s objavom a skúmaním DNA sú takmer rovnako komplexné ako jej štruktúra a funkcia. Ak sa povie “objav DNA”, väčšina ľudí si spomenie na mená ako James Watson, Francis Crick a v dnešnej dobe najmä Rosalind Franklin, teda na amerického vedca a britských výskumníkov, ktorí sa zaslúžili o odhalenie štruktúry DNA. Ale príbeh molekuly, ktorej štruktúra funkcia ovplyvňuje množstvo našich vlastností, od našej náchylnosti na rakovinu hrubého čreva až po naše povahové črty, je oveľa zaujímavejší a začína dlho pred Franklin a jej kolegami.

Darwin a Pôvod druhov

Začnime v roku 1859, keď Charles Darwin publikoval knihu O Pôvode Druhov a navždy zmenil pohľad ľudí na prírodu.

V roku 1831 sa Darwin pripojil k päťročnej vedeckej expedícii. Počas svojho pobytu bol ovplyvnený Lyellovým návrhom, že fosílie nájdené v skalách sú dôkazom zvierat, ktoré žili pred miliónmi rokov. Prelom nastal, keď si všimol , že každý z Galapágskych ostrovov mal svoj vlastný variant piniek, ktoré spolu síce boli spríbuznené, ale mali mierne rozdiely, ktoré vznikli ako dôsledok adaptácie na ich unikátne prostredie.

SkryťVypnúť reklamu

Po svojom návrate do Anglicka Darwin navrhol teóriu evolúcie prebiehajúcej procesom prírodného výberu. Na tejto teórii potom pracoval nasledujúcich 20 rokov. Kniha O Pôvode Druhov bola zavŕšením týchto snáh a Darwin v nej tvrdil, že živé bytosti, ktoré sa najlepšie adaptujú na svoje prostredie prežijú s väčšou pravdepodobnosťou, budú sa množiť a nakoniec prenášať svoje vlastnosti na ďalšie generácie.

Mendelov hrach

V roku 1866 bol neznámy augustiniánsky mních Gregor Mendel prvým človekom, ktorý osvetlil spôsob, akým funguje dedičnosť. Dnes je všeobecne považovaný za otca genetiky. Počas svojho života si však takúto slávu neužil, jeho objavy vedeckú komunitu vo veľkej miere obišli. V skutočnosti mal taký náskok, že trvalo tri desaťročia, kým sa jeho príspevok začal brať vážne.

SkryťVypnúť reklamu

V rokoch 1856 až 1863 Mendel robil experimenty na rastlinách hrachu, pričom sa pokúšal krížiť „pravé“ línie v špecifických kombináciách. Identifikoval sedem charakteristík: výšku rastliny, tvar a farbu struku, tvar a farbu semena a polohu a farbu kvetu.

Zistil, že keď boli spolu chované rastliny žltého hrachu a rastliny zeleného hrachu, ich potomstvo bolo vždy žlté. V ďalšej generácii sa však zelený hrášok vrátil v pomere 3: 1.

Mendel vytvoril výrazy „recesívny“ a „dominantný“ vo vzťahu k vlastnostiam hrachu, aby vysvetlil tento jav. Takže v predchádzajúcom príklade bola vlastnosť “zelená” recesívna a “žltá” dominantná.

V publikácii z roku 1866 Mendel opísal pôsobenie „neviditeľných“ faktorov pri výskyte viditeľných znakov predvídateľným spôsobom. Dnes vieme, že „neviditeľné“ znaky, ktoré identifikoval, boli gény - základné jednotky dedičnosti.

SkryťVypnúť reklamu

Objav chromatínu

V roku 1869 švajčiarsky lekár a biológ Friedrich Miescher prvýkrát identifikoval to, čo nazval „nukleín“ v jadrách ľudských bielych krviniek. Dnes ho poznáme pod pojmom DNA.

Miescherov pôvodný plán spočíval v izolácii a charakterizácii bielkovinových zložiek bielych krviniek. A ako správny švajčiarsky macho nejednal v rukavičkách. Zariadil, aby mu miestna chirurgická klinika poslala obväzy nasýtené hnisom, ktoré plánoval vypláchnuť pred tým ako prefiltroval biele krvinky a extrahoval rôzne proteíny.

Počas procesu však narazil na látku, ktorá mala na rozdiel od hľadaných proteínov neobvyklé chemické vlastnosti. Táto neznáma látka mala veľmi vysoký obsah fosforu a odolávala rozkladu pomocou bielkovín.

Miescher rýchlo pochopil, že objavil novú látku, a vycítil dôležitosť svojho objavu. Napriek tomu trvalo viac ako 50 rokov, kým širšia vedecká komunita ocenila jeho prácu.

SkryťVypnúť reklamu

Eugenické hnutie - tienistá stránka v histórii vedy

V dejinách DNA je eugenické hnutie obzvlášť temnou kapitolou, ktorá zdôrazňuje vtedajšie nepochopenie týkajúce sa nového objavu. Termín „eugenika“ sa prvýkrát používal okolo roku 1883 na označenie „vedy“ dedičnosti a dobrého chovu.

V roku 1900 boli znovuobjavené Mendelove teórie, ktoré obsahovali pravidelné štatistický vzorky pre vlastnosti ako výška a farba. V horúčkovitom výskume, ktorý nasledoval, sa jedna myšlienková línia rozvetvila do sociálnej teórie a vyvinula sa do podoby eugeniky.

Tá sa stala v prvých desaťročiach 20. storočia nesmierne populárnym hnutím, prezentovaným vo forme matematickej vedy, ktorá dokázala predpovedať vlastnosti človeka.

Temnejšia stránka tohto hnutia vznikla, keď sa vedci začali zaujímať o riadenie chovu a množenia ľudí, aby sa mohli rozmnožovať a stále zlepšovať iba ľudia s najlepšími génmi. Eugenika sa často používala ako akýsi „vedecký“ rasizmus, aby niektorí ľudia mohli tvrdiť, že určité „rasový pôvod“ je nadradený ostatným, pokiaľ ide o čistotu, inteligenciu a iné vlastnosti. Táto neveselá kapitola spojená s nesmiernym ľudským utrpením poukazuje na nebezpečenstvá, ktoré so sebou prináša praktická veda bez skutočného rešpektu k ľudskosti.

SkryťVypnúť reklamu

Mnoho ľudí videlo, že táto pseudovedná pseudodisciplína bola plná nepresností, domnienok a nezrovnalostí a podporovala rasovú nenávisť a diskrimináciu. V roku 1924 však získala politickú podporu, keď bol v americkej snemovni a v senáte schválený nový imigračný zákon. Tento zákon zaviedol prísne kvóty na prisťahovalectvo z krajín, o ktorých sa eugenici domnievali, že majú „podradný pôvod“, napríklad z južnej Európy a Ázie.

Pokrokom vo vedeckom výskume začala popularita eugeniky konečne klesať. Hrôzy inštitucionalizovanej eugeniky v nacistickom Nemecku, ktoré vyšli na povrch po 2. svetovej vojne, úplne uhasili to, čo z hnutia zostalo.

Mendelove objavy a dedičnosť ochorení

V roku 1902 sa sir Archibald Edward Garrod stal prvým človekom, ktorý spájal Mendelove teórie s ochorením človeka. Garrod vyštudoval šiel v šľapajach svojho otca a stal sa lekárom.

SkryťVypnúť reklamu

Garrod študoval alkapotonúriu. Alkaptonúria je zriedkavá genetická metabolická porucha charakterizovaná akumuláciou kyseliny homogentisovej v tele. Postihnutým osobám chýba dostatok funkčných hladín enzýmu potrebného na odbúravanie tejto kyseliny. Postihnutí jedinci môžu mať tmavý moč alebo moč, ktorý po vystavení vzduchu sčernie. A nie, táto choroba podľa mojich poznatkov nemá nič so slávnym gangstrom Al Caponem.

Sir Archibald počas štúdia alkaptonúrie zhromažďoval od svojich pacientov informácie o rodinnej anamnéze. Na základe diskusií s obhajcom Mendelových teórií Williamom Batesonom dospel k záveru, že alkaptonúria je recesívna porucha, a v roku 1902 publikoval knihu Incidence of Alkaptonuria: A Study in Chemical Individualuality. Toto bolo prvé publikované vysvetlenie recesívneho dedičstva u ľudí.

SkryťVypnúť reklamu

Bolo to tiež prvýkrát, čo sa existencia genetickej poruchy pripísala „vrodeným chybám metabolizmu“. Tieto objavy boli prvými míľnikmi na dlhej ceste vedúcej k pochopeniu dedičnosti.

Avery a DNA ako transformujúca matéria

Do 40. rokov 20. storočia sa pochopenie princípov dedičnosti výrazne posunulo - o génoch sa vedelo, že sú jednotkami dedičnosti a rovnako generujú enzýmy riadiace metabolické funkcie. Avšak až v roku 1944 bola DNA identifikovaná ako „transformačný princíp“.

Mužom, ktorý urobil tento prielom, bol Oswald Avery. Dlho pracoval s pneumokokovými baktériami, a zistil, že ak sa zmieša živá, ale neškodná forma pneumokoka so smrteľnou formou, neškodné baktérie budú čoskoro smrteľné.

Rozhodnutý zistiť, ktorá látka je zodpovedná za transformáciu, vyhrnul rukávy a vypurifikoval dvadsať galónov baktérií. Čoskoro zistil, že látka zodpovedná za túto premenu baktérií je nukleová kyselina - a pri ďalšej analýze sa zistilo, že ide o DNA.

SkryťVypnúť reklamu

V roku 1944 Avery a jeho kolegovia publikovali príspevok v časopise Journal of Experimental Medicine, v ktorom načrtli podstatu DNA ako „transformačného princípu“. Tento článok, inšpiroval ďalší výskum, ktorý pripravil pôdu pre jeden z najväčších objavov 20. storočia.

Chargraffove grafy

V roku 1944 si vedec Erwin Chargaff prečítal vedeckú prácu Oswalda Averyho, ktorá identifikovala DNA ako látku zodpovednú za dedičnosť. Príspevok mal obrovský dopad na Chargaffa a zmenil budúci smer jeho kariéry. Chargaff neskôr povedal: „Avery nám dal prvý text nového jazyka, respektíve nám ukázal, kde ho hľadať. Rozhodol som sa tento text vyhľadať.“ Tento citát pohladí dušu každého syntetického biológa alebo bioinformatika.

Chargaff bol odhodlaný pracovať na chémii nukleových kyselín. Jeho prvým krokom bolo vyvinúť metódu analýzy dusíkatých zložiek a sacharidov v DNA z rôznych druhov.

SkryťVypnúť reklamu

Následne napísal dva články v časopise Journal of Biological Chemistry, v ktorých podrobne uviedol kompletnú kvalitatívnu analýzu vzoriek DNA. Napriek dôležitosti zistení v týchto článkoch sa JBC spočiatku zdráhal ich zverejniť - ani elitní vedci nemajú vždy otvorenú myseľ.

Chargaff pokračoval v zdokonaľovaní svojich výskumných metód a nakoniec bol schopný rýchlo analyzovať DNA možstva živočíšnych druhov. V roku 1950 zhrnul svoje dve hlavné zistenia týkajúce sa chémie nukleových kyselín: po prvé, že v akejkoľvek dvojvláknovej DNA sa počet guanínových jednotiek rovná počtu cytozínových jednotiek a počet adenínových jednotiek sa rovná počtu tymínových jednotiek. Po druhé, zloženie DNA sa u jednotlivých druhov líši. Tieto objavy sú teraz známe ako „Chargaffove pravidlá“.

SkryťVypnúť reklamu

Fotografia 51, Rosalind Franklin a štruktúra DNA

Rosalind Franklin sa narodila v Londýne v roku 1920 a uskutočnila veľkú časť výskumu, ktorý nakoniec viedol k pochopeniu štruktúry DNA.

Po získaní doktorátu z fyzikálnej chémie na univerzite v Cambridge v roku 1945 strávila tri roky na Laboratoire Central des Services Chimiques de L'Etat v Paríži, kde sa naučila pracovať s röntgenovými difrakčnými technikami, vďaka ktorým si získala meno vo vedeckej komunite. V roku 1951, sa vrátila do Londýna, aby pracovala ako vedecká pracovníčka v laboratóriu Johna Randalla na King's College.

Úlohou Franklin bolo založiť a vylepšiť röntgenovú kryštalografickú jednotku na King's College. Spolupracovala s vedcom Maurice Wilkinsom a študentom Raymondom Goslingom a dokázala vyfotiť dve sady fotografií vlákien DNA s vysokým rozlíšením. Pomocou fotografií vypočítala rozmery “vlákien” a tiež odvodila, že fosfáty sú na vonkajšej strane toho, čo je pravdepodobne špirálová štruktúra - veď DNA hovoríme aj “dvojitá závitnica”. Jednou z najdôležitejších fotografií bola takzvaná “Fotografia 51”.

SkryťVypnúť reklamu

Franklinovej fotografie boli jedným autorom opísané ako „najkrajšie röntgenové fotografie akejkoľvek látky, aké boli kedy urobené“. V rokoch 1951 až 1953 sa jej výskum priblížil k objaveniu štruktúry DNA. Nakoniec ju však predbehli páni Watson a Crick.

Watson, Crick a štruktúra DNA

V roku 1951 navštívil univerzitu v Cambridge James Watson a náhodou sa stretol s Francisom Crickom. Chalani sa skamarátili a Watson zostal na univerzite študovať štruktúru DNA v Cavendish Laboratory.

Pomocou dostupných röntgenových dát a vytvárania modelov dokázali vyriešiť hádanku, ktorá miatla vedcov už celé desaťročia. Svoj slávny článok publikovali v časopise Nature v apríli 1953 a v roku 1962 im bola spolu s Mauricem Wilkinsom udelená Nobelova cena za fyziológiu alebo medicínu.

SkryťVypnúť reklamu

Napriek tomu, že jej fotografie boli pre riešenie Watsona a Cricka rozhodujúce, Rosalind Franklin nebola ocenená. Franklin zomrela na rakovinu vaječníkov v roku 1958, štyri roky pred udelením Nobelovej ceny Watsonovi, Crickovi a Wilkinsovi za prácu na štruktúre DNA. Nikdy sa nedozvedela, do akej miery sa Watson a Crick pri vytváraní svojho modelu spoliehali na jej údaje; ak mala akékoľvek podozrenie súvisiace s dátami, neprejavila nijakú horkosť ani frustráciu a v nasledujúcich rokoch sa s Crickom a jeho manželkou Odile veľmi spriatelila.

Ako môžeme vidieť, cesta k objavu DNA bola skutočne dlhá a tŕnistá. No zároveň vzrušujúca a plná intelektuálneho potešenia z nového porozumenia prírode. Naša schopnosť využiť DNA na inžinierske účely mala prísť až v ďalších rokoch, v druhej polovici 20. storočia. Ale o tom si povieme nabudúce.

SkryťVypnúť reklamu

Referencie

[1] Discovery of DNA Double Helix: Watson and Crick | Learn Science at Scitable. (n.d.). Retrieved February 1, 2021.

[2] The History of DNA Timeline | DNA Worldwide. (n.d.). Retrieved February 1, 2021.

[3] Sexism in science: did Watson and Crick really steal Rosalind Franklin’s data? | Genetics | The Guardian. (n.d.). Retrieved February 2, 2021.

[4] James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins, and Rosalind Franklin | Science History Institute. (n.d.). Retrieved February 4, 2021.

[5] Watson, The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA, 2001.

[6] Williams, Unravelling the Double Helix: The Lost Heroes of DNA, 2019.

SkryťVypnúť reklamu

[7] Dawkins, The Selfish Gene, 1976.

Všetky podcasty denníka SME si môžete vypočuť na jednom mieste na podcasty.sme.sk.

Ak máte záujem o reklamný spot v podcastoch alebo inú spoluprácu, napíšte nám na podcasty.inzercia@ sme.sk, pošleme vám cenovú ponuku.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Ilustračná fotografia.

Skúmali 40-tisíc ľudí.


a 1 ďalší
Reálna tvar muža a jeho deformovaná tvár, tak ako ju videl pacient so vzácnou poruchou zrakového systému.

Viktor Sharrah si myslel, že sa zbláznil.


Ilustračná fotografia.

Vaše telo sa ochladzuje, nie zohrieva - a vy to necítite.


a 1 ďalší
Ilustračné foto.

Nález baktérie vedci označili za mimoriadne vzácny objav.


TASR
SkryťZatvoriť reklamu