SME
Pondelok, 30. november, 2020 | Meniny má Ondrej, AndrejKrížovkyKrížovky

Máme svoj osud zapísaný v génoch alebo je v našich rukách?

V genetike dlho prevažoval názor, že jedinec je úplne závislý od DNA v jeho genóme. Nový vedný odbor – epigenetika – toto presvedčenie mení.

Ilustračné foto. (Zdroj: WIKIMEDIA/CC)
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

V genetike dlho prevažoval názor, že fenotyp jedinca je úplne závislý od sekvencie DNA v jeho genóme. Nový vedný odbor – epigenetika – však toto presvedčenie začína meniť.

Aktivita mnohých génov nie je pevne stanovená, výsledné fenotypy vznikajú v závislosti od toho, v akom prostredí daný jedinec vyrastá. Epigenetika študuje zmeny v expresii génov, ktoré sú nezávislé od sekvencie DNA.

Tieto zmeny môžu vznikať v dôsledku environmentálnych faktorov, akými sú napríklad potrava a fajčenie.

Pojem epigenetika zaviedol už v polovici minulého storočia britský biológ Conrad Waddington, ktorý ju definoval ako kauzálne interakcie medzi génmi a prostredím, ktoré umožňujú prejav znakov vo fenotype. Odvtedy sa definícia tohto pojmu menila tak, ako sa postupne objasňovala úloha epigenetiky v rôznych biologických procesoch.

V súčasnosti je epigenetika vednou disciplínou, ktorá sa zaoberá štúdiom dedičných zmien v expresii génov, ku ktorým dochádza nezávisle od zmien v primárnej sekvencii DNA.

 Zjednodušene povedané, ide o stabilné zmeny v génovej expresii bez zmien v genetickom kóde (t. j. bez mutácií), ktoré sa môžu prenášať do ďalších generácií.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Organizácia genetického materiálu

Skôr než odpovieme na to, ako je možné, že dôjde k vypnutiu génu, je nutné pochopiť, ako je hmotný nositeľ genetickej informácie – molekula DNA – v bunke organizovaná. Aby bolo možné DNA zbaliť do bunkového jadra, ktorého priemer je len niekoľko mikrometrov, DNA eukaryotických organizmov interaguje s proteínmi a vzniká chromatín.

Základnou jednotkou chromatínu je nukleozóm, ktorý sa skladá zo 146 bázových párov DNA organizovaných okolo komplexu proteínov nazývaných históny.

Nukleozómové vlákno je ďalej kondenzované do vyšších chromatínových štruktúr. Najviac kondenzované chromozómy možno pozorovať pomocou svetelného mikroskopu v deliacich sa bunkách.

Chromatínová sieť

V období medzi dvoma deleniami, keď dochádza k expresii génov potrebných na fungovanie bunky, možno v jadre pozorovať len tzv. chromatínovú sieť.

Štruktúra chromatínu je voľnejšia, čo umožňuje začať transkripciu. Podľa stupňa kondenzácie chromatínu rozlišujeme dve odlišné formy: euchromatín a heterochromatín. Pre euchromatín je typická voľnejšia štruktúra DNA, ktorá umožňuje nadviazanie a reguláciu transkripčnými faktormi, a teda aktívny prepis génov (transkripciu).

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Heterochromatín, naopak, predstavuje vysoko kondenzovanú DNA, ktorá nie je prístupná transkripcii. Sú to hlavne oblasti, ktoré sú bohaté na repetitívne sekvencie a chudobné na gény. Heterochromatínové úseky sa nachádzajú aj v oblastiach s génmi, ktoré sa v danom vývinovom štádiu neexprimujú.

Prechod z euchromatínového do heterochromatínového stavu a späť je reverzibilne regulovaný epigenetickými mechanizmami.

Práve tento prechod zohráva hlavnú úlohu pri zapínaní alebo vypínaní niektorých génov. K regulácii mnohých dôležitých biologických procesov dochádza práve zapínaním a vypínaním niektorých génov. Ide najmä o procesy, ktoré sa spájajú s delením a diferenciáciou buniek.

Telo dospelého človeka obsahuje asi 100 miliárd buniek. Každá bunka obsahuje rovnaký genóm, t. j. rovnaké gény, a predsa sa bunky v ľudskom tele líšia a diferencujú na rôzne typy – svalové, nervové a pod. Bunka pečene obsahuje rovnakú DNA ako bunka mozgu, napriek tomu dokáže exprimovať iba proteíny potrebné na fungovanie v pečeni. V samičkách cicavcov vrátane človeka navyše dochádza k inaktivácii jedného celého chromozómu – pohlavného chromozómu X.

Táto inaktivácia je potrebná na kompenzáciu génovej dávky, pretože samičky majú dva X chromozómy, na rozdiel od mužov, ktorí majú len jeden X chromozóm (druhým pohlavným chromozómom mužov je chromozóm Y). Potreba mechanizmu, ktorý by vypínal a zapínal gény, je teda očividná. Zapínanie a vypínanie génov sa uskutočňuje rôznymi mechanizmami.

Medzi základné epigenetické mechanizmy patria metylácia DNA, kovalentné modifikácie histónov, chromatín remodelujúce faktory a nekódujúce RNA.

Tieto mechanizmy majú schopnosť medzi sebou komunikovať a takto vytvárať a udržiavať represívny alebo transkripčne aktívny stav chromatínu. Metylácia DNA je chemický proces, pri ktorom dochádza k pridaniu metylovej skupiny na molekulu DNA.

Trochu iné chvosty

Pri epigenetickej regulácii nastáva najčastejšie metylácia piateho uhlíka cytozínu, čím vzniká modifikovaná báza 5-metylcytozín.

Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom C44KW na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť. Zaplatením potvrdíte oboznámenie sa s VOP a Zásadami OOÚ.
Ďalšie možnosti platby:
Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom M44KW na číslo 8787, alebo kliknite na „Objednať cez SMS“ a odošlite predvyplnenú správu. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť. Zaplatením potvrdíte oboznámenie sa s VOP a Zásadami OOÚ.
Ďalšie možnosti platby:

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk a ekonomickému denníku Index
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Téma: Gény a genetika

Prečítajte si aj ďalšie články k téme
Článok je zaradený aj do ďalších tém
Biológia
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Zoroslav Kollár prichádza na výsluch.
Minister školstva Branislav Gröhling a minister hospodárstva, prvý podpredseda vlády pre ekonomiku Richard Sulík (obaja SaS).
Ilustračné foto.

Koronavírus na Slovensku: Vakcína od Moderny fungovala pri ťažkom Covide na sto percent (minúta po minúte)

PCR testy na Slovensku odhalili celkovo viac ako 105-tisíc nakazených. Pandémia Covid-19 si doteraz vyžiadala 839 obetí.

Neprehliadnite tiež

Ilustračné foto.
Podcast Klik

Klik: Vianoce 2020, toto sú naše tipy na technologické darčeky

Sprievodca nakupovaním technologických darčekov.

Podcast Klik.
Tieň sondy Hajabusa 2 na povrchu asteroidu Ryugu.
Podcast Tech_FM

Výpredaje majú problém, všetko skupujú roboty

Čo spôsobujú nové technológie.