Máme svoj osud zapísaný v génoch alebo je v našich rukách?

V genetike dlho prevažoval názor, že jedinec je úplne závislý od DNA v jeho genóme. Nový vedný odbor – epigenetika – toto presvedčenie mení.

Ilustračné foto. (Zdroj: WIKIMEDIA/CC)

V genetike dlho prevažoval názor, že fenotyp jedinca je úplne závislý od sekvencie DNA v jeho genóme. Nový vedný odbor – epigenetika – však toto presvedčenie začína meniť.

Aktivita mnohých génov nie je pevne stanovená, výsledné fenotypy vznikajú v závislosti od toho, v akom prostredí daný jedinec vyrastá. Epigenetika študuje zmeny v expresii génov, ktoré sú nezávislé od sekvencie DNA.

Tieto zmeny môžu vznikať v dôsledku environmentálnych faktorov, akými sú napríklad potrava a fajčenie.

Pojem epigenetika zaviedol už v polovici minulého storočia britský biológ Conrad Waddington, ktorý ju definoval ako kauzálne interakcie medzi génmi a prostredím, ktoré umožňujú prejav znakov vo fenotype. Odvtedy sa definícia tohto pojmu menila tak, ako sa postupne objasňovala úloha epigenetiky v rôznych biologických procesoch.

V súčasnosti je epigenetika vednou disciplínou, ktorá sa zaoberá štúdiom dedičných zmien v expresii génov, ku ktorým dochádza nezávisle od zmien v primárnej sekvencii DNA.

 Zjednodušene povedané, ide o stabilné zmeny v génovej expresii bez zmien v genetickom kóde (t. j. bez mutácií), ktoré sa môžu prenášať do ďalších generácií.

Organizácia genetického materiálu

Skôr než odpovieme na to, ako je možné, že dôjde k vypnutiu génu, je nutné pochopiť, ako je hmotný nositeľ genetickej informácie – molekula DNA – v bunke organizovaná. Aby bolo možné DNA zbaliť do bunkového jadra, ktorého priemer je len niekoľko mikrometrov, DNA eukaryotických organizmov interaguje s proteínmi a vzniká chromatín.

Základnou jednotkou chromatínu je nukleozóm, ktorý sa skladá zo 146 bázových párov DNA organizovaných okolo komplexu proteínov nazývaných históny.

Nukleozómové vlákno je ďalej kondenzované do vyšších chromatínových štruktúr. Najviac kondenzované chromozómy možno pozorovať pomocou svetelného mikroskopu v deliacich sa bunkách.

Chromatínová sieť

V období medzi dvoma deleniami, keď dochádza k expresii génov potrebných na fungovanie bunky, možno v jadre pozorovať len tzv. chromatínovú sieť.

Štruktúra chromatínu je voľnejšia, čo umožňuje začať transkripciu. Podľa stupňa kondenzácie chromatínu rozlišujeme dve odlišné formy: euchromatín a heterochromatín. Pre euchromatín je typická voľnejšia štruktúra DNA, ktorá umožňuje nadviazanie a reguláciu transkripčnými faktormi, a teda aktívny prepis génov (transkripciu).

Heterochromatín, naopak, predstavuje vysoko kondenzovanú DNA, ktorá nie je prístupná transkripcii. Sú to hlavne oblasti, ktoré sú bohaté na repetitívne sekvencie a chudobné na gény. Heterochromatínové úseky sa nachádzajú aj v oblastiach s génmi, ktoré sa v danom vývinovom štádiu neexprimujú.

Prechod z euchromatínového do heterochromatínového stavu a späť je reverzibilne regulovaný epigenetickými mechanizmami.

Práve tento prechod zohráva hlavnú úlohu pri zapínaní alebo vypínaní niektorých génov. K regulácii mnohých dôležitých biologických procesov dochádza práve zapínaním a vypínaním niektorých génov. Ide najmä o procesy, ktoré sa spájajú s delením a diferenciáciou buniek.

Telo dospelého človeka obsahuje asi 100 miliárd buniek. Každá bunka obsahuje rovnaký genóm, t. j. rovnaké gény, a predsa sa bunky v ľudskom tele líšia a diferencujú na rôzne typy – svalové, nervové a pod. Bunka pečene obsahuje rovnakú DNA ako bunka mozgu, napriek tomu dokáže exprimovať iba proteíny potrebné na fungovanie v pečeni. V samičkách cicavcov vrátane človeka navyše dochádza k inaktivácii jedného celého chromozómu – pohlavného chromozómu X.

Táto inaktivácia je potrebná na kompenzáciu génovej dávky, pretože samičky majú dva X chromozómy, na rozdiel od mužov, ktorí majú len jeden X chromozóm (druhým pohlavným chromozómom mužov je chromozóm Y). Potreba mechanizmu, ktorý by vypínal a zapínal gény, je teda očividná. Zapínanie a vypínanie génov sa uskutočňuje rôznymi mechanizmami.

Medzi základné epigenetické mechanizmy patria metylácia DNA, kovalentné modifikácie histónov, chromatín remodelujúce faktory a nekódujúce RNA.

Tieto mechanizmy majú schopnosť medzi sebou komunikovať a takto vytvárať a udržiavať represívny alebo transkripčne aktívny stav chromatínu. Metylácia DNA je chemický proces, pri ktorom dochádza k pridaniu metylovej skupiny na molekulu DNA.

Trochu iné chvosty

Pri epigenetickej regulácii nastáva najčastejšie metylácia piateho uhlíka cytozínu, čím vzniká modifikovaná báza 5-metylcytozín.

Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa preplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom SME1 na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa preplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom SME1 na číslo 8787, alebo kliknite na tlačidlo s textom SMS a odošlite predvyplnenú SMS. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Ročné predplatné
29 €
Objednať
Ušetríte až 17,80 € v porovnaní s mesačným predplatným
Štvrťročné predplatné
9,90 €
Objednať
Ušetríte 1,80 € v porovnaní s mesačným predplatným

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone

Téma: Biológia


Článok je zaradený aj do ďalších tém Gény a genetika

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Armádny generál: S migmi si načas vystačíme, no bude to drahšie

Udržanie starých stíhačiek bude drahé, Rusi si môžu zapýtať viac. Nebo by nám však dočasne mohli ochrániť aj Česi či Poliaci.

Nadhľad Matie Lenickej

Radi by sme mali istotu, že ráno ešte bude svetlo

Rozumieme, komu najviac nahráva a vyhovuje Kiskova kauza.

Komentár Petra Schutza

Gajdošovi sa veriť nedá, pre Danka

V Smer-SNS-Híd je kapitán veľkým pánom.

EKONOMIKA

Do Moricových železničných opravovní vstupuje nový investor

Budamar získa tretinu v ŽOS Vrútky.

Neprehliadnite tiež

Microsoft rozseká Windows 10 Mobile, chystá modulárnu Andromedu

Nová stratégia zníži náklady na vývoj i podporu. Microsoft chce byť dostupnejší pre výrobcov.

Geológ: Ochladili Zem a vyhubili ľudí. Našu planétu čaká supererupcia

Výbuch supervulkánu by bol aj dnes katastrofický, hovorí geochronológ Martin Danišík, ktorý publikoval v prestížnom vedeckom časopise.

Klimatológovia: Hurikány spôsobili tento rok najdrahšie škody v histórii

Čo hovoria odborníci na tohtoročnú rekordnú sezónu hurikánov.

Google začal linkovať adresy a telefónne čísla

Ak často prepisujete v mobile kontaktné údaje, už to nebudete musieť opakovať.