MEDZINÁRODNÝ VEDECKÝ TÍM PODROBNE PRESKÚMAL CHROMOZÓM X A POTVRDIL, ŽE AJ V GENÓME BUNKY MUŽSKÝ CHROMOZÓM RÁD PRENECHÁ SVOJU PRÁCU ŽENSKÉMU

Nové tajomstvá genetickej vône ženy

Vedci podrobne preskúmali aj druhé genetické žriedlo ľudskej rodovosti. V najnovšom čísle časopisu Nature to oznámil ...

Chromozómy v akcii. Pigmentácia kožúška takýchto pestrofarebných mačiek sa mení podľa toho, ktorý chromozóm X v ktorých bunkách mali inaktivovaný počas svojho skorého vývoja. FOTO - NATURE

Medzinárodný vedecký tím podrobne preskúmal chromozóm X a potvrdil, že aj v genóme bunky mužský chromozóm rád prenechá svoju prácu ženskémuVedci podrobne preskúmali aj druhé genetické žriedlo ľudskej rodovosti. V najnovšom čísle časopisu Nature to oznámil 282-členný tím genetikov na čele s Markom Rossom zo Sangerovho ústavu pri The Wellcome Trust v Hinxtone neďaleko britského Cambridgea. Pracujú vo Veľkej Británii, v USA, Nemecku, Taliansku a vo Francúzsku. Dvaja z nich navyše oddelene zistili, že ľudské genómy (genóm je súhrnná genetická informácia v jadre bunky, sada chromozómov) sú v zásade dva - ženský a mužský.

Kľúčové neznáme - X a Y

Pohlavie človeka určujú chromozómy v poslednom, 23. páre. Preto sa označujú ako pohlavné. Od každého rodiča zdedíme po jednom. Ak od oboch X, výsledná kombinácia XX znamená, že sme žena. Ak od jedného (matky) X a od druhého Y, sme muž.

Predvlani sa podarilo sekvenovať, čiže presne určiť, poradie nukleotidových báz, "písmen" DNA, v chromozóme Y. Teraz sa udialo to hlavné. Konštatujeme to bez akéhokoľvek, hoci iste všeobecne pochopiteľného, úsilia vzdať hold nežnému pohlaviu. Proste ako jednu zo základných biologických právd. Lebo sekvenovanie chromozómu X a následná analýza aktivácie/inaktivácie génov na ňom túto pravdu mimoriadne názorne potvrdili.

Po 300 miliónoch rokov evolúcie

Cicavčie pohlavné chromozómy X a Y vznikli pred asi 300 miliónmi rokov, ešte kým sa cicavce vyčlenili. Zrejme premenou jedného páru autozómov, čo sú všetky ostatné chromozómy. Pri ženách sú dnes gény na jednom z chromozómov X - každý ich obsahuje vyše tisíc - prevažne inaktivované. Fungujú najmä tie na druhom.

Na chromozóme Y oproti tomu zostalo už iba necelých sto funkčných génov. A viac ani nemusí. Čo treba, urobia analógy pôvodných génov Y na druhom členovi mužského chromozómového páru, X. Zlé jazyky by povedali, že Y sa fláka a nechá za seba robiť X, ako to v živote býva. No neznáme faktory prírodného výberu to takto zariadili a veľa s tým neurobíme. Aspoň na genetickej úrovni.

A navyše: Väčšinu vecí si možno radšej vybaví X sám a na Y nechá len to, čo naozaj nedokáže. X a Y si už vymieňajú iba gény z oblasti na končekoch X, ktoré obidva chromozómy dosiaľ zdieľajú. Gény na druhom X žien sú potom z veľkej časti inaktivované preto, aby sa zachovala zhruba rovnaká úroveň aktivity (dávka) génov z X oboch pohlaví.

Matematika skrytá v X

Chromozóm X má 155 miliónov báz DNA. Ross s kolegami na ňom identifikovali 1098 génov. Expresiou 99 z nich vznikajú bielkoviny, vyskytujúce sa v semenníkoch a v rôznych tumoroch. Podľa komentátora Nature Chrisa Guntera sú to hlavné ciele, na ktoré treba zamerať vývoj protirakovinových vakcín.

X patrí v porovnaní s inými už podrobne sekvenovanými chromozómami k tým, ktoré majú najnižšiu hustotu génov. S X súvisí aj neúmerne vysoký počet dedičných chorôb. Z nich bolo 168 vysvetlených mutáciami 113 génov spojených s X. Nová sekvencia ich umožňuje dobre charakterizovať.

X z 56 percent tvoria opakujúce sa úseky DNA. (Priemer ľudského genómu je 45 percent.) A to nie hocaké. Plných 29 percent chromozómu tvoria "sebecké" kúsky DNA, poskakujúce po genóme. Zdá sa, že ony zosilňujú signály zo špecifickej oblasti v strede X, nevyhnutné pre inaktiváciu jeho génov.

Na X je päť evolučných vrstiev, veľkých úsekov, ktoré kedysi mali X aj Y. Postupne si ich prestali vymieňať, najmä v dôsledku obrátenia predmetných sekvencií DNA na jednom z nich. (Kľúčovým poznatkom o ľudskom genóme je objav, ako je napriek základnej konzervatívnosti obrovsky pružný a premenný, ako sa delia, spájajú, obracajú i zdvojujú jeho zložky na krátkej i evolučnej časovej základni. Za zmenami sú nebiologické - fyzikálne a chemické - i biologické príčiny, napríklad vírusy.)

Nie je X ako X

V nadväznom článku v Nature Laura Carrelová z Pennsylvánskej štátnej univerzity a Huntington Willard z Dukeovej univerzity (obe inštitúcie USA) opísali aktiváciu/inaktiváciu génov na X. Willardov tím už koncom 80. rokov zistil, že na inaktivovanom ženskom X v skutočnosti nie sú inaktivované všetky gény.

Dvojica vedcov izolovala bunkové línie od 40 žien. Nato merali aktivitu každého zo 471 génov, aby zistili, či jeho kópia (na druhom X) je vypnutá alebo nie. Na druhom X nebolo vypnutých približne 15 percent týchto génov. No v starších zo spomenutých vrstiev X uniká inaktivácii menej génov, v mladších viac. Navyše desať ďalších percent génov na druhom X vykazovalo rôzne vzorce inaktivácie a úrovne aktivity pri niektorých, ale nie iných ženách. Takú odlišnosť expresie génov jednotlivých žien nik neočakával. Pri všetkých mužoch prebieha expresia vždy iba jednej kópie génu z X.

Genetická mozaika

Už dlhšie sa vie, že ženy sú mozaikou dvoch typov buniek, líšiacich sa tým, ktorý chromozóm X (od matky či otca) majú inaktivovaný. Teraz i to, že ženy majú 15 percent bielkovinových produktov génov na X vo vyššej (a často premennej) dávke ako muži. Expresiou ďalších desiatich percent génov na druhom X sa líšia medzi sebou. Keď prirátame čisto mužské gény, pohlavia sa líšia expresiou 25 percent génov na X (200 až 300). Takto podľa Willarda neexistuje jeden ľudský genóm, ale dva.

Muži (väčšina?, všetci?) si myslia, že ženy sú zložitejšie. Slovo dokonalejšie akosi cez pery prechádza ťažko. Teraz to potvrdili genetici. Ak máte aktívne dve kópie jedného génu, môže to znamenať málo i veľa, v kladnom i zápornom zmysle. Závisí to práve od konkrétneho génu. Druhá kópia takého génu vám minimálne nahradí zmutovanú prvú. To vysvetľuje väčšiu mužskú citlivosť na rad chorôb, súvisiacich s génmi na X.

Tak ako pri iných už podrobne sekvenovaných chromozómoch, nasledovať budú evolučné, vývojové (na úrovni jedinca) a medicínske štúdie. Zaujímavé sú pri všetkých ľudských chromozómoch. No pri "hyperaktívnom" ženskom X je publikum ešte napätejšie, ako pri "schátranom" mužskom Y. Hoci základ sa nemení: Ozajstný človek, to sme až dokopy.

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Návod, ako získať maximum pri nákupoch s kreditkou
  2. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami
  3. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade
  4. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku
  5. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky
  6. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou
  7. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a.
  8. I cez prázdniny testujte elektrobicykle
  9. 5 dôvodov, prečo sa prihlásiť na konferenciu ENERGOFÓRUM®
  10. V meste či mimo mesta, stále s kvalitným internetom
  1. Grantová výzva na vykonávanie činností informačných centier
  2. Návod, ako získať maximum pri nákupoch s kreditkou
  3. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami
  4. Funguje predaj realít aj bez maklérov?
  5. BILLA a ÚNSS skontrolovali zrak 10 380 slovenským deťom
  6. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade
  7. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku
  8. Borguľa žiada vyrúbenie dane pre americkú ambasádu
  9. Stanovisko Klubu pre BA k mimoriadnemu rokovaniu zastupiteľstva
  10. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou
  1. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky 5 865
  2. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade 4 698
  3. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku 4 128
  4. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou 3 328
  5. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami 3 058
  6. I cez prázdniny testujte elektrobicykle 2 041
  7. Máte už vybranú dovolenku na júl? 1 557
  8. Chcete vedieť všetko o vašej krvi? Čaká vás 6000 typov vyšetrení 1 557
  9. V meste či mimo mesta, stále s kvalitným internetom 1 075
  10. 5 dôvodov, prečo sa prihlásiť na konferenciu ENERGOFÓRUM® 655

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Miliónové dotácie od Plavčana dostali aj pochybné firmy

Niektoré firmy, ktoré podporilo ministerstvo školstva, aby sa venovali vývoju a inováciám, nemajú s výskumom žiadne skúsenosti.

KOMENTÁRE

Minister Plavčan už dávno nemal existovať

Na znôšku legislatívnych náhod sa už nemôže pozerať ani koalícia.

ŠPORT

Tour bola bez Sagana nudná, no ponúkla aj nový objav

Vybrali sme päť najzaujímavejších momentov z tohtoročnej Tour de France.

KOMENTÁRE

Nemému Dankovi ani vlastná hovorkyňa nerozumie

Problém je v samotnej SNS a v jej softvéri.

Neprehliadnite tiež

Prví ľudia prišli do Austrálie oveľa skôr. Mení to dejiny človeka

Vedci posunuli začiatok osídlenia kontinentu protinožcov na hranicu 65 000 rokov.

Ako legálne pozerať Hru o tróny bez káblovky cez web

Predplatné stojí necelých 10 eur za mesiac a dostanete prístup k ďalším seriálom a filmom.

OBJEKTÍV

Vlezie medzi sutiny aj do tela. Nový robot sa pohybuje ako vinič

Mäkký robot pomôže pri záchranárskych prácach či v medicíne.