SME
Pondelok, 20. september, 2021 | Meniny má Ľuboslav(a)KrížovkyKrížovky

Vedci objavili novú nervovú chorobu

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje ...

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje poznatky prezentovali v Journal of the American Medical Association.

Nové ochorenie FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) súvisí so známou dedičnou chorobou syndróm fragilného X-chromozómu, ale jeho symptómy (chvenie, poruchy rovnováhy, strata pamäti), pripomínajú skôr Parkinsonovu alebo Alzheimerovu chorobu.

Syndróm fragilného X-chromozómu spôsobuje duševnú poruchu, ktorú vyvoláva mutácia génu FMR1 na chromozóme X. Ak sa v tomto géne viac ako 200-krát opakuje určitý úsek DNA, dochádza k nesprávnej produkcii proteínu dôležitého pre nervový systém. Ženy trpia uvedeným syndrómom menej často, pretože na rozdiel od mužov majú dva chromozómy X.

Skryť Vypnúť reklamu

Okrem tejto úplnej mutácie sa vyskytujú aj premutácie, pri ktorých opakovanie úseku DNA nie je také výrazné. Lekári si doteraz mysleli, že postihnutí zostanú bez symptómov a mutácia sa iba zdedí z generácie na generáciu.

Opakovane sa však objavovali správy od ľudí so syndrómom fragilného X-chromozómu o demenciách ich starých rodičov. Tieto prípady začal preverovať tím Sébastiena Jaquementa z Kalifornskej univerzity v Davise. Vyhodnotenie údajov o 192 mužoch, v rodinách ktorých sa vyskytol syndróm fragilného X-chromozómu, ukázalo, že premutácia značne zvyšuje riziko neurodegeneratívnych príznakov: Príslušné symptómy sa objavili u takmer 40 percent mužov nad 60 rokov.

Akým spôsobom spúšťa premutácia chorobu FXTAS, zatiaľ nie je známe. Vedci môžu stavať iba na tom, že v jadrách buniek veľkého mozgu a mozgového kmeňa zosnulých pacientov zistili prítomnosť abnormálneho bunkového materiálu.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Dušan Kováčik prichádza na súdne pojednávanie.

Kováčik najmenej jedenkrát prijal úplatok od Ľudovíta Makóa.


42m
Dušan Kováčik ako špeciálny prokurátor v roku 2010. Za ním vtedajší minister vnútra Daniel Lipšic.

Nebol prvým špeciálnym prokurátorom. Úradu urobil hanbu.


15. júl
Peter Tkačenko

Líder Smeru cíti krv a vo vzduchu predčasné voľby.


4 h

Neprehliadnite tiež

Pozrite si live stream z prednášok Noci výskumníkov.


3 h
Hrebeň Wdowiak.

Preprava stavebného materiálu na Mars by bola astronomicky drahá.


ČTK 18. sep

Inzercia - Tlačové správy

  1. Poznáme slovenské cesty s najkrajším výhľadom!
  2. Profesionáli vedia, o čo ide. Ako si vybrať OZV a nepopáliť sa?
  3. Slováci ochutnali vegánske bagety. Chutili im?
  4. Prehľad bratislavských komunít. Čo všetko sa dá robiť so susedmi
  5. Školy sa znova môžu zapojiť do zberu starých mobilov
  6. Sedemnásť slovenských hotelov na septembrový last minute výlet
  7. Takto dokážu aj vaše peniaze zlepšiť život na našej planéte
  8. Volkswagen na IAA v Mníchove predstavil koncept elektromobilu
  9. Slovenský orloj – svetová atrakcia
  10. Predplaťte si SME.sk s garanciou vrátenia peňazí
  1. 100% ovocné šťavy pod lupou – Prečo sa ich oplatí konzumovať?
  2. BLoKK: Z nevyužitých kancelárií v centre štýlové bývanie
  3. Aj panelák môže byť Smart
  4. Školy sa znova môžu zapojiť do zberu starých mobilov
  5. Pri uzatváraní PZP už nedominuje január
  6. "Je to dravec!" Priznáva šéfkuchár Michal Konrád
  7. Sledujte naživo pokusy so slovenskými výskumníkmi
  8. Vystúpte z radu, postavte si moderný dom podľa seba
  9. Slováci ochutnali vegánske bagety. Chutili im?
  10. Poznáme slovenské cesty s najkrajším výhľadom!
  1. Sedemnásť slovenských hotelov na septembrový last minute výlet 9 199
  2. Slovenský orloj – svetová atrakcia 8 589
  3. Mikroplasty sú v produktoch každodennej potreby. V ktorých? 4 521
  4. Radosť zachytiť tieto krásne krivky 4 319
  5. Zodpovedné investovanie praje budúcnosti a je fér 3 524
  6. 5 tipov, ako si užiť jeseň v Bratislave a okolí 3 037
  7. Zateplenie šikmej strechy PUR penou či minerálnou vlnou? 2 920
  8. Volkswagen na IAA v Mníchove predstavil koncept elektromobilu 2 557
  9. Takto dokážu aj vaše peniaze zlepšiť život na našej planéte 1 748
  10. Prehľad bratislavských komunít. Čo všetko sa dá robiť so susedmi 1 643
Skryť Zatvoriť reklamu