Vedci objavili novú nervovú chorobu

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje ...

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje poznatky prezentovali v Journal of the American Medical Association.

Nové ochorenie FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) súvisí so známou dedičnou chorobou syndróm fragilného X-chromozómu, ale jeho symptómy (chvenie, poruchy rovnováhy, strata pamäti), pripomínajú skôr Parkinsonovu alebo Alzheimerovu chorobu.

Syndróm fragilného X-chromozómu spôsobuje duševnú poruchu, ktorú vyvoláva mutácia génu FMR1 na chromozóme X. Ak sa v tomto géne viac ako 200-krát opakuje určitý úsek DNA, dochádza k nesprávnej produkcii proteínu dôležitého pre nervový systém. Ženy trpia uvedeným syndrómom menej často, pretože na rozdiel od mužov majú dva chromozómy X.

Okrem tejto úplnej mutácie sa vyskytujú aj premutácie, pri ktorých opakovanie úseku DNA nie je také výrazné. Lekári si doteraz mysleli, že postihnutí zostanú bez symptómov a mutácia sa iba zdedí z generácie na generáciu.

Opakovane sa však objavovali správy od ľudí so syndrómom fragilného X-chromozómu o demenciách ich starých rodičov. Tieto prípady začal preverovať tím Sébastiena Jaquementa z Kalifornskej univerzity v Davise. Vyhodnotenie údajov o 192 mužoch, v rodinách ktorých sa vyskytol syndróm fragilného X-chromozómu, ukázalo, že premutácia značne zvyšuje riziko neurodegeneratívnych príznakov: Príslušné symptómy sa objavili u takmer 40 percent mužov nad 60 rokov.

Akým spôsobom spúšťa premutácia chorobu FXTAS, zatiaľ nie je známe. Vedci môžu stavať iba na tom, že v jadrách buniek veľkého mozgu a mozgového kmeňa zosnulých pacientov zistili prítomnosť abnormálneho bunkového materiálu.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

V byte z Gorily vraj Fico pil kolu, po rokoch v kauze vypovedal na prokuratúre

Úrad špeciálnej prokuratúry nechce prezradiť, kedy polícia predsedu Smeru vypočula.

EKONOMIKA

Viaceré nehnuteľnosti Kočnerovi nezablokovali

K nehnuteľnosti v centre Bratislavy sa Kočner dostal za krátky čas.

TV

Cez čiaru s Pavlom Fejérom: Ľudí v Humennom ovláda strach

O tom, ako v meste vládne primátorka, sa šíria nelichotivé príbehy.

Neprehliadnite tiež

Rusko obnoví štarty rakiet Sojuz zrejme na budúci týždeň

Krajina pozastavila z kozmodrómu Bajkonur všetky pilotované lety.

Huawei vyrobil smartfón, ktorý má všetko

Mate 20 Pro splní priania nadšencov.

Archeológovia zistili, že Vezuv vybuchol o dva mesiace neskôr

Doteraz sa historici domnievali, že mestá boli zničené 24. augusta 79.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Koľko minút pracujeme na jednu kávu či novú kuchyňu?
  2. Odborári pokračujú v zbieraní podpisov za zastropovanie dôchodku
  3. Umenie investovať: Nemusíte byť znalec, aby ste zhodnotili krásu
  4. Reportáž: Ako sa vyrába slovenské akostné víno
  5. Dana Kleinert sa vzdáva v prospech zmeny v Starom Meste
  6. Union ponúka množstvo výhod pre deti aj matky
  7. Tip hypošpecialistu: Najlepší čas na Adlerovu je teraz!
  8. Jana Vaľová: Pokračujme po dobrej ceste
  9. Koho výrobky naozaj kupujete v McDonald's?
  10. Stíhame napredovať s technológiami? Môže už byť neskoro
  1. Rozprávkové tankovanie
  2. AAA Auto zorganizovalo autogramiádu
  3. Union ponúka množstvo výhod pre deti aj matky
  4. Umenie investovať: Nemusíte byť znalec, aby ste zhodnotili krásu
  5. Dana Kleinert sa vzdáva v prospech zmeny v Starom Meste
  6. Reportáž: Ako sa vyrába slovenské akostné víno
  7. Tip hypošpecialistu: Najlepší čas na Adlerovu je teraz!
  8. Jana Vaľová: Pokračujme po dobrej ceste
  9. Dôležité zmeny v založení s.r.o. od 1.9.2018
  10. Stíhame napredovať s technológiami? Môže už byť neskoro
  1. Odborníčka na výživu: Večera maximálne 4 hodiny pred spánkom 21 453
  2. Stíhame napredovať s technológiami? Môže už byť neskoro 12 829
  3. Kvíz o zatepľovaní zvládne iba odborník. Trúfate si? 12 409
  4. Poznáte zaujímavosti Malty? Tieto lákajú turistov najviac 11 389
  5. Koho výrobky naozaj kupujete v McDonald's? 8 464
  6. Bezpečné bývanie pre rodiny s deťmi? Na toto nezabudnite 8 431
  7. Vodič dostal jasný odkaz: Na cyklotrase sa neparkuje 6 905
  8. Pokazila sa Vám práčka či chladnička? Nevolajte opravára! 4 763
  9. Reportáž: Ako sa vyrába slovenské akostné víno 4 054
  10. Koľko minút pracujeme na jednu kávu či novú kuchyňu? 3 871