Vedci objavili novú nervovú chorobu

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje ...

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje poznatky prezentovali v Journal of the American Medical Association.

Nové ochorenie FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) súvisí so známou dedičnou chorobou syndróm fragilného X-chromozómu, ale jeho symptómy (chvenie, poruchy rovnováhy, strata pamäti), pripomínajú skôr Parkinsonovu alebo Alzheimerovu chorobu.

Syndróm fragilného X-chromozómu spôsobuje duševnú poruchu, ktorú vyvoláva mutácia génu FMR1 na chromozóme X. Ak sa v tomto géne viac ako 200-krát opakuje určitý úsek DNA, dochádza k nesprávnej produkcii proteínu dôležitého pre nervový systém. Ženy trpia uvedeným syndrómom menej často, pretože na rozdiel od mužov majú dva chromozómy X.

Okrem tejto úplnej mutácie sa vyskytujú aj premutácie, pri ktorých opakovanie úseku DNA nie je také výrazné. Lekári si doteraz mysleli, že postihnutí zostanú bez symptómov a mutácia sa iba zdedí z generácie na generáciu.

Opakovane sa však objavovali správy od ľudí so syndrómom fragilného X-chromozómu o demenciách ich starých rodičov. Tieto prípady začal preverovať tím Sébastiena Jaquementa z Kalifornskej univerzity v Davise. Vyhodnotenie údajov o 192 mužoch, v rodinách ktorých sa vyskytol syndróm fragilného X-chromozómu, ukázalo, že premutácia značne zvyšuje riziko neurodegeneratívnych príznakov: Príslušné symptómy sa objavili u takmer 40 percent mužov nad 60 rokov.

Akým spôsobom spúšťa premutácia chorobu FXTAS, zatiaľ nie je známe. Vedci môžu stavať iba na tom, že v jadrách buniek veľkého mozgu a mozgového kmeňa zosnulých pacientov zistili prítomnosť abnormálneho bunkového materiálu.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Evita sa zbavila stratového vydavateľstva. Spôsobom, aký využil aj Bašternák

Podnikateľka a spisovateľka Eva Urbaníková zrušila svoje vydavateľstvo. Urobila to spôsobom, ktorý ministerstvo označuje za špekulatívne.

ŠPORT

Česi porazili USA a postúpili už do semifinále

Do olympijského turnaja vstúpili rozpačito.

ŠPORT

Za to, čo spravil stopér Chelsea, by sfúkli aj prípravkára

Barcelončan Lionel Messi dal gól proti Chelsea na deviaty pokus.

Neprehliadnite tiež

Samsung začal vyrábať najväčšie SSD disky s kapacitou 30 terabytov

Nový disk je určený pre dátové centrá, servery a podniky.

Sépia sa dokáže maskovať za koral až hodinu

Na udržanie tvaru nemusí míňať telesnú ani mentálnu energiu.

Astronauti budú mať záchod vo vesmírnom obleku. Vydržia v ňom šesť dní

V obleku budú opäť zberné tašky na moč aj stolicu.

Majú na to gény aj žalúdok. Zistili, ako sa netopiere dokážu kŕmiť iba krvou

Len tri z viac ako tisícdvesto druhov netopierov pijú krv.

Ich staroba je super. Prečo si niektorí starší zachovajú mentálne schopnosti?

Našli dôvod, prečo si dobre starnúci ľudia zachovajú lepšiu pamäť.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  2. Talent - vzdelanie - úspech
  3. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu
  4. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s?
  5. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche
  6. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať?
  7. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom
  8. Slovanet spustil LTE internet aj na juhu Tokaja
  9. Hľadá sa: Vzťah z rozumu. Darujte na Valentína predplatné SME.sk
  10. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME
  1. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  2. Príbeh tradičného družstva - príbeh Antonína Kvapila
  3. V Botanickej záhrade SPU otvorili jedinečnú výstavu orchideí
  4. Noc architektúry 2018
  5. V súťaži Záhrada, Park a Detail roka uspeli absolventi SPU
  6. Mieru spracovania odpadu zvyšujú automatizované linky
  7. Talent - vzdelanie - úspech
  8. Príbeh tradičného družstva - príbeh Iva Hlisnikovského
  9. Fasáda hotela Danube sa nekolauduje, investor predložil návrhy
  10. Európske univerzity a podnikatelia spoločne
  1. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom 26 994
  2. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s? 18 863
  3. Mio MiVue 733 WiFi - snadno přeneste záznam autokamery do mobilu 14 213
  4. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME 10 153
  5. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať? 6 016
  6. Hľadá sa: Vzťah z rozumu. Darujte na Valentína predplatné SME.sk 4 808
  7. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 4 202
  8. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy 4 124
  9. Nové komorné bývanie v Karlovke? Karlove 3 065
  10. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 3 037