Vedci objavili novú nervovú chorobu

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje ...

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje poznatky prezentovali v Journal of the American Medical Association.

Nové ochorenie FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) súvisí so známou dedičnou chorobou syndróm fragilného X-chromozómu, ale jeho symptómy (chvenie, poruchy rovnováhy, strata pamäti), pripomínajú skôr Parkinsonovu alebo Alzheimerovu chorobu.

Syndróm fragilného X-chromozómu spôsobuje duševnú poruchu, ktorú vyvoláva mutácia génu FMR1 na chromozóme X. Ak sa v tomto géne viac ako 200-krát opakuje určitý úsek DNA, dochádza k nesprávnej produkcii proteínu dôležitého pre nervový systém. Ženy trpia uvedeným syndrómom menej často, pretože na rozdiel od mužov majú dva chromozómy X.

Okrem tejto úplnej mutácie sa vyskytujú aj premutácie, pri ktorých opakovanie úseku DNA nie je také výrazné. Lekári si doteraz mysleli, že postihnutí zostanú bez symptómov a mutácia sa iba zdedí z generácie na generáciu.

Opakovane sa však objavovali správy od ľudí so syndrómom fragilného X-chromozómu o demenciách ich starých rodičov. Tieto prípady začal preverovať tím Sébastiena Jaquementa z Kalifornskej univerzity v Davise. Vyhodnotenie údajov o 192 mužoch, v rodinách ktorých sa vyskytol syndróm fragilného X-chromozómu, ukázalo, že premutácia značne zvyšuje riziko neurodegeneratívnych príznakov: Príslušné symptómy sa objavili u takmer 40 percent mužov nad 60 rokov.

Akým spôsobom spúšťa premutácia chorobu FXTAS, zatiaľ nie je známe. Vedci môžu stavať iba na tom, že v jadrách buniek veľkého mozgu a mozgového kmeňa zosnulých pacientov zistili prítomnosť abnormálneho bunkového materiálu.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Vracajú sa deväťdesiate roky a prečo sa Danko drží ruskej letky

Povedať, že Fico III a Mečiar III už sú jedna k jednej, sa ešte nedá, ale synchronizovaná akcia proti Kiskovi je porovnateľná iba a len s únosom mladého Kováča.

EKONOMIKA

Čo si o autokamerách myslí polícia a môže ísť video na Facebook?

Autokamery snímajú aj poznávacie značky.

DOMOV

Fico chce opäť bojovať s korupciou, založí nový úrad

Fico zvažuje aj prijatie nového ústavného zákona o preukazovaní pôvodu majetku

Neprehliadnite tiež

Astronatuka NASA: Vieme, že sa niečo pokazí

Astronautka Dorothy Metcalf-Lindenburgerová hovorí, ako vyzerá tréning v NASA a ako sa astronauti pripravujú na zlyhania.

Rozšírená realita je zábavná aj užitočná. Skúste tieto aplikácie pre iPhone a iPad

Nová aktualizácia iOS 11 pre mobilné zariadenia od Apple priniesla aj ARKit. V ponuke sú prvé aplikácie a je s nimi zábava.

TECH_FM

Kontroverzný objav naznačuje, že praľudia sa mohli vyvinúť v Európe

Stopy dávneho tvora mätú vedcov. Odborníci sa sporia, komu patrili.

Strašia vás baktérie na mobile? Vymysleli "umývačku"

Nová nabíjačka dezinfikuje mobily, používa na to ultrafialové žiarenie.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Kedy sa refinancovanie oplatí?
  2. Rastie nám pokrivená generácia?
  3. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  4. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  5. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  6. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj?
  7. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba
  8. FemFest 2017 ponúkne beh na opätkoch i koncert známej speváčky
  9. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať
  10. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci
  1. Detské zúbky sú veda
  2. Štartujú jesenné módne dni v Poluse
  3. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  4. Rastie nám pokrivená generácia?
  5. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  6. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  7. AAA AUTO za päť rokov predalo 320 tisíc vozidiel
  8. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba
  9. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj?
  10. FemFest 2017 ponúkne beh na opätkoch i koncert známej speváčky
  1. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj? 20 906
  2. Rastie nám pokrivená generácia? 7 019
  3. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku 6 118
  4. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať 5 377
  5. Kedy sa refinancovanie oplatí? 1 988
  6. Trenčania to chcú mať všade blízko. Kde kupujú byty? 1 888
  7. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci 1 842
  8. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba 1 777
  9. Poistenci VšZP už nebudú platiť 17 centov v lekárňach za recepty 1 767
  10. Exotické destinácie s priamym letom z Viedne 1 143