Vedci objavili novú nervovú chorobu

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje ...

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje poznatky prezentovali v Journal of the American Medical Association.

Nové ochorenie FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) súvisí so známou dedičnou chorobou syndróm fragilného X-chromozómu, ale jeho symptómy (chvenie, poruchy rovnováhy, strata pamäti), pripomínajú skôr Parkinsonovu alebo Alzheimerovu chorobu.

Syndróm fragilného X-chromozómu spôsobuje duševnú poruchu, ktorú vyvoláva mutácia génu FMR1 na chromozóme X. Ak sa v tomto géne viac ako 200-krát opakuje určitý úsek DNA, dochádza k nesprávnej produkcii proteínu dôležitého pre nervový systém. Ženy trpia uvedeným syndrómom menej často, pretože na rozdiel od mužov majú dva chromozómy X.

Okrem tejto úplnej mutácie sa vyskytujú aj premutácie, pri ktorých opakovanie úseku DNA nie je také výrazné. Lekári si doteraz mysleli, že postihnutí zostanú bez symptómov a mutácia sa iba zdedí z generácie na generáciu.

Opakovane sa však objavovali správy od ľudí so syndrómom fragilného X-chromozómu o demenciách ich starých rodičov. Tieto prípady začal preverovať tím Sébastiena Jaquementa z Kalifornskej univerzity v Davise. Vyhodnotenie údajov o 192 mužoch, v rodinách ktorých sa vyskytol syndróm fragilného X-chromozómu, ukázalo, že premutácia značne zvyšuje riziko neurodegeneratívnych príznakov: Príslušné symptómy sa objavili u takmer 40 percent mužov nad 60 rokov.

Akým spôsobom spúšťa premutácia chorobu FXTAS, zatiaľ nie je známe. Vedci môžu stavať iba na tom, že v jadrách buniek veľkého mozgu a mozgového kmeňa zosnulých pacientov zistili prítomnosť abnormálneho bunkového materiálu.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

ŽENA

Chcete vyzerať atraktívnejšie? Mali by ste sa vyspať

Vedci oficiálne potvrdili, že dostatok spánku súvisí s tým, ako pôsobí náš výzor na ostatných.

DOMOV

Kiska, Kaliňák či Matovič. Ako reagujú politici na návrh na rozpustenie ĽSNS

Smer pripomína Adolfa Hitlera, Most-híd hovorí o logickom kroku.

KOMENTÁRE

Porážkou Islamského štátu teror v Európe nezmizne

Radikálni bojovníci prehrávajú a vracajú sa do svojich domov v Európe.

Neprehliadnite tiež

Na čom hrať hry? Na PC či konzolách?

Porovnávať má zmysel hlavne produkty najväčších hráčov na trhu, keďže herným počítačom dokážu plnohodnotne konkurovať iba konzoly od Sony a Microsoftu.

Odstránenie pazúrov u mačiek vedie k bolestiam a agresivite

Mnoho veterinárov sa od zákroku dištancuje a považuje ho za neetický.

Rozlúštili kód, ktorým Volkswagen klamal pri emisiách

Ak by niekto analyzoval kód dostupný na webe, celá aféra mohla prasknúť už pred niekoľkými rokmi.

Kto klope pri dverách? Nový domový alarm rozpozná kamerou autá

Senzory ktoré snímajú pohyb, zvuk či rozpojenie kontaktov už nestačia. Doba pýta viac detailov.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  2. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  3. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  4. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  5. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  6. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  7. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi
  8. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis
  9. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní
  10. Domácnosť, ktorá šetrí sama? Aj u nás je to už realitou
  1. Profesionálne sa predaj nehnuteľností dá robiť jedine exkluzívne
  2. HÝBSA Slovensko odštartovalo turné po Slovensku. Buďte pri tom!
  3. Každý štvrtý 70-tnik na Slovensku má cukrovku, pribúdajú mladší
  4. 5 hviezdičkové apartmány priamo na pobreží - Dubrovník
  5. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  6. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  7. Nová veľvyslankyňa Turecka na návšteve EU v Bratislave
  8. Prijatie delegácie rektorov ekonomických univerzít z Indonézie
  9. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky
  10. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  1. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 14 920
  2. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 10 085
  3. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi 9 462
  4. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 6 293
  5. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 279
  6. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 5 802
  7. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 5 463
  8. Domácnosť, ktorá šetrí sama? Aj u nás je to už realitou 4 771
  9. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní 4 109
  10. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 4 048