Vedci objavili novú nervovú chorobu

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje ...

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje poznatky prezentovali v Journal of the American Medical Association.

Nové ochorenie FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) súvisí so známou dedičnou chorobou syndróm fragilného X-chromozómu, ale jeho symptómy (chvenie, poruchy rovnováhy, strata pamäti), pripomínajú skôr Parkinsonovu alebo Alzheimerovu chorobu.

Syndróm fragilného X-chromozómu spôsobuje duševnú poruchu, ktorú vyvoláva mutácia génu FMR1 na chromozóme X. Ak sa v tomto géne viac ako 200-krát opakuje určitý úsek DNA, dochádza k nesprávnej produkcii proteínu dôležitého pre nervový systém. Ženy trpia uvedeným syndrómom menej často, pretože na rozdiel od mužov majú dva chromozómy X.

Okrem tejto úplnej mutácie sa vyskytujú aj premutácie, pri ktorých opakovanie úseku DNA nie je také výrazné. Lekári si doteraz mysleli, že postihnutí zostanú bez symptómov a mutácia sa iba zdedí z generácie na generáciu.

Opakovane sa však objavovali správy od ľudí so syndrómom fragilného X-chromozómu o demenciách ich starých rodičov. Tieto prípady začal preverovať tím Sébastiena Jaquementa z Kalifornskej univerzity v Davise. Vyhodnotenie údajov o 192 mužoch, v rodinách ktorých sa vyskytol syndróm fragilného X-chromozómu, ukázalo, že premutácia značne zvyšuje riziko neurodegeneratívnych príznakov: Príslušné symptómy sa objavili u takmer 40 percent mužov nad 60 rokov.

Akým spôsobom spúšťa premutácia chorobu FXTAS, zatiaľ nie je známe. Vedci môžu stavať iba na tom, že v jadrách buniek veľkého mozgu a mozgového kmeňa zosnulých pacientov zistili prítomnosť abnormálneho bunkového materiálu.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Křetínský: Desím sa, aby napätie v koalícii neohrozilo Slovensko

Prevážil podľa mňa konsenzus, že problematika je natoľko zložitá, že politická reprezentácia nie je schopná objektívne vyhodnotiť, čo by sa jednotlivým klientom stalo.

PLUS

Nespávajú, aby mohli prekladať titulky. Zadarmo a za pár hodín

I love you, povie filmová postava a v titulkoch sa objaví: Ja láska vy.

TECH

Vytvorili prvú farbu na vlasy, ktorá dokáže meniť odtiene

Farby sa testujú pre komerčné použitie.

Neprehliadnite tiež

Objavili záhadné mikróby, ktoré prežili v kryštáloch desaťtisíce rokov

Organizmy sú úplne iné než tie v databázach. Niektorí spochybňujú, či naozaj pochádzajú z kryštálov.

Google a Microsoft neukážu weby pre nelegálne sťahovanie

Nový etický kódex platí pre vyhľadávače v Británii, či prekročí jej hranice dnes nie je jasné.

Ako by to vyzeralo, ak by všetci ľudia žili v jednej budove?

Stačí približne 180-tisíc ľudí, aby mala krytá budova vlastné počasie.

Na YouTube bude menej reklám, zrušia tie najdlhšie

Hoci reklamu na YouTube zatiaľ možno filtrovať, firma sa rozhodla zrušiť svoj najinvazívnejší reklamný formát.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  2. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  3. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  4. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  5. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  6. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  7. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  8. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom?
  9. Jarné prázdniny pri mori?
  10. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta
  1. S profesorom Michalom Miovským o prevencii závislostí
  2. Poslanci nevzdávajú boj proti herniam, chcú prísnu reguláciu
  3. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  4. Mäsovýroba Gašparík získala ocenenie Danubius Gastro 2017
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  6. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  7. Dokázali by ste nakúpiť so zavretými očami?
  8. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  9. Stanovisko Klubu pre Bratislavu k zákazu hazardu v Bratislave
  10. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  1. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 11 751
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 6 553
  3. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 6 279
  4. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 6 042
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 5 716
  6. Ceny bytov vo veľkých mestách prekonali historický rekord 5 574
  7. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 5 323
  8. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta 4 872
  9. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 4 619
  10. Jarné prázdniny pri mori? 2 993

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop