Vedci objavili novú nervovú chorobu

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje ...

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje poznatky prezentovali v Journal of the American Medical Association.

Nové ochorenie FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) súvisí so známou dedičnou chorobou syndróm fragilného X-chromozómu, ale jeho symptómy (chvenie, poruchy rovnováhy, strata pamäti), pripomínajú skôr Parkinsonovu alebo Alzheimerovu chorobu.

Syndróm fragilného X-chromozómu spôsobuje duševnú poruchu, ktorú vyvoláva mutácia génu FMR1 na chromozóme X. Ak sa v tomto géne viac ako 200-krát opakuje určitý úsek DNA, dochádza k nesprávnej produkcii proteínu dôležitého pre nervový systém. Ženy trpia uvedeným syndrómom menej často, pretože na rozdiel od mužov majú dva chromozómy X.

Okrem tejto úplnej mutácie sa vyskytujú aj premutácie, pri ktorých opakovanie úseku DNA nie je také výrazné. Lekári si doteraz mysleli, že postihnutí zostanú bez symptómov a mutácia sa iba zdedí z generácie na generáciu.

Opakovane sa však objavovali správy od ľudí so syndrómom fragilného X-chromozómu o demenciách ich starých rodičov. Tieto prípady začal preverovať tím Sébastiena Jaquementa z Kalifornskej univerzity v Davise. Vyhodnotenie údajov o 192 mužoch, v rodinách ktorých sa vyskytol syndróm fragilného X-chromozómu, ukázalo, že premutácia značne zvyšuje riziko neurodegeneratívnych príznakov: Príslušné symptómy sa objavili u takmer 40 percent mužov nad 60 rokov.

Akým spôsobom spúšťa premutácia chorobu FXTAS, zatiaľ nie je známe. Vedci môžu stavať iba na tom, že v jadrách buniek veľkého mozgu a mozgového kmeňa zosnulých pacientov zistili prítomnosť abnormálneho bunkového materiálu.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Smer sa nechal obkľúčiť ľuďmi, na ktorých už nemá vplyv (píše Michal Havran)

Nemusíte hľadať, máte ho tam, zachráňte nás pred prevratom a neistotou.

ŠPORT

Sagan zarába na Saganovi. Stretnutie stojí 150 eur

Majster sveta spolupracuje s fanklubom, za ktorým stojí jeho brat.

KOMENTÁRE

Fico sa vracia. Vyzerá ako Sulík

Keď príde na Maďarsko, Poľsko, mimovládky či Rusko, Sulík hovorí ako Fico.

Neprehliadnite tiež

Z Floridy odštartovala raketa s teleskopom, bude hľadať exoplanéty

Teleskop TESS by mal v priebehu dvoch rokov odhaliť až 20-tisíc exoplanét.

Asteroid doviezol na Zem diamanty zo stratenej planéty

Planéta mohla byť veľká ako Mars. Zničili ju vesmírne zrážky.

Milióny aplikácií pre Android ohrozujú údaje používateľov. Ako sa chrániť

Niektoré aplikácie ilegálne sledujú správanie detí.

Paviány ušli z laboratória pomocou barelov od výskumníkov

Vo výskumnom centre po úteku spravili zmeny v ohradách.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Klima efekt bez klimatizácie
  2. Firmy, pri ktorých sa nemusíte obávať dvojakej kvality potravín
  3. S novou optikou máte v Poprade rýchlosť a kvalitu zaručenú
  4. V Trenčíne vzniká nová komunita, susedia tu budú priateľmi
  5. Nenechajte svojich zamestnancov „vyhorieť“!
  6. Tieto dizajnové hrnčeky a poháre na kávu ocení každý
  7. Získajte špičkovú klimatizáciu a toto leto ušetrite na elektrine
  8. ZOC MAX Prešov má za sebou úspešnú desaťročnicu
  9. V Adlerovej na Furči sa začína stavať!
  10. Adlerova - dobré miesto pre rodinu na Furči sa už stavia
  1. Zdravý životný štýl - dá sa v dnešnej dobe udržať?
  2. Klima efekt bez klimatizácie
  3. Firmy, pri ktorých sa nemusíte obávať dvojakej kvality potravín
  4. S novou optikou máte v Poprade rýchlosť a kvalitu zaručenú
  5. METRO vyzbieralo takmer päť ton potravín pre ľudí v núdzi
  6. Zonácia stanovuje jasný režim obhospodarovania každého pozemku
  7. Ako vybrať správne sedaciu súpravu?
  8. V Trenčíne vzniká nová komunita, susedia tu budú priateľmi
  9. Nenechajte svojich zamestnancov „vyhorieť“!
  10. 5. ročník akcie Za čistejšie Staré Mesto práve začína!
  1. Toto sú zdravotné problémy, o ktorých muži nehovoria 20 267
  2. Jordánsko: Najkrajšie miesta kráľovstva v púšti 18 640
  3. Vajíčka, chlebíky či niečo sladké? Kam v Bratislave na raňajky? 13 955
  4. Miesta v Rakúsku, ktoré by ste mali vidieť. Kúsok za Bratislavou 12 434
  5. Tieto dizajnové hrnčeky a poháre na kávu ocení každý 11 238
  6. Tento test pomohol viac ako 100 ľuďom znížiť vysoký krvný tlak 6 273
  7. Firmy, pri ktorých sa nemusíte obávať dvojakej kvality potravín 6 251
  8. 3 spôsoby, ako využiť GDPR vo váš prospech. 5 444
  9. Bývate v práci unavení? Možno spávate v zlom prostredí 4 105
  10. Nový projekt v Karlovej Vsi sa teší obrovskému 3 255