SME
Piatok, 15. január, 2021 | Meniny má DobroslavKrížovkyKrížovky

Vedci objavili novú nervovú chorobu

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje ...

Davis 29. marca (TASR) - Americkí vedci objavili doteraz neznámu neurodegeneratívnu chorobu, ktorou pravdepodobne trpia tisíce ľudí, najmä mužov. Svoje poznatky prezentovali v Journal of the American Medical Association.

Nové ochorenie FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) súvisí so známou dedičnou chorobou syndróm fragilného X-chromozómu, ale jeho symptómy (chvenie, poruchy rovnováhy, strata pamäti), pripomínajú skôr Parkinsonovu alebo Alzheimerovu chorobu.

Syndróm fragilného X-chromozómu spôsobuje duševnú poruchu, ktorú vyvoláva mutácia génu FMR1 na chromozóme X. Ak sa v tomto géne viac ako 200-krát opakuje určitý úsek DNA, dochádza k nesprávnej produkcii proteínu dôležitého pre nervový systém. Ženy trpia uvedeným syndrómom menej často, pretože na rozdiel od mužov majú dva chromozómy X.

Skryť Vypnúť reklamu

Okrem tejto úplnej mutácie sa vyskytujú aj premutácie, pri ktorých opakovanie úseku DNA nie je také výrazné. Lekári si doteraz mysleli, že postihnutí zostanú bez symptómov a mutácia sa iba zdedí z generácie na generáciu.

Opakovane sa však objavovali správy od ľudí so syndrómom fragilného X-chromozómu o demenciách ich starých rodičov. Tieto prípady začal preverovať tím Sébastiena Jaquementa z Kalifornskej univerzity v Davise. Vyhodnotenie údajov o 192 mužoch, v rodinách ktorých sa vyskytol syndróm fragilného X-chromozómu, ukázalo, že premutácia značne zvyšuje riziko neurodegeneratívnych príznakov: Príslušné symptómy sa objavili u takmer 40 percent mužov nad 60 rokov.

Akým spôsobom spúšťa premutácia chorobu FXTAS, zatiaľ nie je známe. Vedci môžu stavať iba na tom, že v jadrách buniek veľkého mozgu a mozgového kmeňa zosnulých pacientov zistili prítomnosť abnormálneho bunkového materiálu.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Cez čiaru: Ktorí vplyvní ľudia dláždili cestu Haščákovi a Pente?

Kto boli vplyvní známi a kamaráti na strane Penty?

NADÁCIA ZASTAVME KORUPCIU

Milióny na IT z čias Žigu sú ukážkovým plytvaním, na ťahu je NAKA

Bezpečnostný systém na hospodárstve bol predražený, tvrdí NKÚ.

Peter Žiga pred novinármi.
KOMENTÁR PETRA SCHUTZA

Chaos sa šíri krajinou

Šialenejšie ako meniť zákon pre Cibulkovú je zaradiť poľnohospodárstvo do očkovania kritickej infraštruktúry.

Peter Schutz

Koronavírus na Slovensku: Celoplošné testovanie by podľa Krajčího opäť pomohlo skokovo znížiť prírastky nakazených (minúta po minúte)

PCR testy na Slovensku odhalili viac ako 220-tisíc nakazených koronavírusom. Pandémia Covid-19 si vyžiadala 3 362 obetí. V okrese Nitra platí sprísnený lockdown.

Minister zdravotníctva Marek Krajčí.

Neprehliadnite tiež

Podcast Tech_FM

Ukázali, ako by sa dala získavať energia z čiernej diery

Podcast o novinkách z vedy.

Samsung ukázal nové smartfóny, všetky s podporou 5G

Namiesto veľkých zmien prišla evolúcia.

V Indonézii objavili najstaršiu jaskynnú maľbu

Vek maľby prasaťa sa odhaduje minimálne na 45 500 rokov.

Jaskynná maľba prasaťa celebského na Sulawesi.

Razer ukázal koncept múdreho respirátora

Má mikrofón, reproduktory, ventilátory, UV dezinfekciu a RGB osvetlenie.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Nakupujete online? Toto potrebujete vedieť
  2. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  3. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  4. Zima v koži atopika: aká je starostlivosť o pokožku s ekzémom?
  5. Zákazníkov čoraz častejšie zaujíma pôvod výrobkov, ktoré kupujú
  6. Už iba dnes si môžete predplatiť SME.sk na rok len za 28 eur
  7. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku
  8. Historická revue: Kam sa podeli Kumáni, Valasi a iné etniká?
  9. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie
  10. Oktagon 20: Pikantné súboje prinesú aj zápas o titul!
  1. Fokus očná optika sa stala exkluzívnym partnerom značky Nikon
  2. Turizmus za účelom estetickej chirurgie v čase pandémie
  3. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  4. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  5. Akčný výpredaj v PLANEO Elektro – to sú ceny nižšie až o 60 %!
  6. Zima v koži atopika: aká je starostlivosť o pokožku s ekzémom?
  7. Ohlúpli sme počas Covid roka?
  8. Zákazníkov čoraz častejšie zaujíma pôvod výrobkov, ktoré kupujú
  9. TOMRA víta kľúčový krok k spusteniu systému zálohovania
  10. Slovaktual umožní všetkým zamestnancom bezplatné testovanie
  1. Už iba dnes si môžete predplatiť SME.sk na rok len za 28 eur 18 646
  2. Historická revue: Kam sa podeli Kumáni, Valasi a iné etniká? 15 074
  3. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku 13 149
  4. Ekologická móda? Slovenská firma dokazuje, že to ide 8 575
  5. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie 8 358
  6. Kuba si turistov omotá okolo prsta. Miesta, ktoré musíte vidieť 8 003
  7. Riaditeľ VÚB: Udržateľnosť chceme vsadiť do DNA nášho podnikania 7 010
  8. Kvalitnej hydiny je na pultoch stále menej. Čo vlastne kupujeme? 6 862
  9. Produkujeme viac odpadu, kompostujeme len tretinu 6 762
  10. Nakupujete online? Toto potrebujete vedieť 4 581