Vedci objavili chromozómový značkovač pre Downov syndróm

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí ...

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí zo skúmavky do tela matky zistiť, či budúce dieťa nebude trpieť Downovým syndrómom. Pre test stačí odobrať jedinú bunku a dá sa kombinovať s existujúcimi metódami hľadania genetických defektov.

Vedci určili šesť úsekov na 21. chromozóme, v ktorých je uložená informácia o tom, koľko jeho kópií sa nachádza v jednej bunke. Účinok týchto "chromozómových ukazovateľov" odskúšali na bunkách odobratých zdravým ľuďom, na bunkách ľudí s Downovým syndrómom a na embryonálnych bunkách.

Normálne sa chromozóm 21 vyskytuje v bunke dvakrát. Ľudia s Downovým syndrómom ho však majú trikrát, preto sa hovorí o trizómii chromozómu 21. Tento tretí chromozóm sa podarilo identifikovať v 94 percentách prípadov.

Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s pribúdajúcim vekom matky. Riziko šírenia v rodine spravidla neexistuje s výnimkou zriedkavého variantu, takzvanej translokácie. Okrem charakteristického výzoru a duševného postihnutia trpia pacienti s Downovým syndrómom srdcovými chybami, anomáliami v žalúdočno-črevnom trakte, poruchami zraku a sluchu a leukémiou. Novorodencom sa na ruke objaví atypický záhyb. Diagnóza sa dá určiť aj analýzou plodovej vody v 15. a 16. týždni tehotenstva a podľa rozhodnutia matky môže byť dôvodom na interrupciu.

V priemyselných štátoch príde s Downovým syndrómom na svet jedno zo 700 detí. Na 35 až 40-ročné matky pripadá jedno dieťa na 260, v skupine 40 až 45-ročných matiek je to už jedno dieťa na 50 novorodencov. Kedysi umieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred dosiahnutím puberty a percent 90 percent pred 25. rokom veku.

Postupom času sa podarilo túto hranicu posunúť vyššie. Dnes sa môžu postihnutí dožiť v priemere 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom môžu do určitej miery viesť samostatný život. Spravidla sú to milé a neagresívne osoby, ktoré si vyžadujú veľa opatery.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Štátna firma ukázala, ako by sa dalo obísť zvyšovanie príplatkov

Najväčší súkromní zamestnávatelia zhodne tvrdia, že také kroky, ako chystá železničné Cargo, neplánujú.

PLUS

Čo sa deje v Smere? Fico drží Kaliňáka aj za cenu, že stranu pochová

Premiér umlčal hlasy, ktoré volali po personálnych zmenách v jeho strane.

EKONOMIKA

PSA bude v Trnave vyrábať elektromobily. Model je tajomný

Koncern PSA Groupe na Slovensku vyrába Citroën C3 a Peugeot 208.

DOMOV

Bratislavu zradila doprava aj kultúrna uzavretosť, hovoria experti

Lieková agentúra v Bratislave nebude.

Neprehliadnite tiež

Prečo horúca voda zamrzne rýchlejšie ako studená?

Teoretický opis ukázal aj to, že studená voda môže zovrieť rýchlejšie.

So psom sa dožijete vyššieho veku. Veda naznačuje, ktorú rasu si vybrať

Domáci miláčik môže motivovať ľudí, aby sa viac pohybovali a žili zdravšie.

Slovenka pozorovala prvý medzihviezdny asteroid: už ho nikdy neuvidíme

Podobných asteroidov z medzihviezdneho priestoru uvidíme viac, hovorí Eva Lilly z Astronomického ústavu v Honolulu na Havaji.

OBJEKTÍV

Humanoid od Boston Dynamics sa naučil robiť saltá vzad

Robotické salto je veľký pokrok v robotike.

Inzercia - Tlačové správy


  1. 3 pravidlá pre lepší dôchodok
  2. Slovenské deti dostávajú mesačne 22€
  3. V tomto roku si už konečne užijem Vianoce bez vrások.
  4. Online analýza spotreby elektriny vám pomôže ušetriť
  5. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  6. VW Tiguan Allspace: prvé sedemmiestne SUV od Volkswagnu
  7. Moskva alebo Petrohrad?
  8. Jubilejná desiata KOCKA privíta zákazníkov v Starej Ľubovni
  9. Nepríjemná bolesť. Tu sú 3 rady, ako sa jej zbavíte
  10. 5 zaujímavostí, ktoré ste o koži možno nevedeli
  1. V tomto roku si už konečne užijem Vianoce bez vrások.
  2. Online analýza spotreby elektriny vám pomôže ušetriť
  3. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  4. Zóna Nové Nivy splnila kvalifikačné podmienky pre registráciu
  5. Dekan ocenil študentov Stavebnej fakulty STU v Bratislave
  6. Application of GDPR with respect to the size of the enterprise
  7. Modern luxury next to the Blue Church
  8. VW Tiguan Allspace: prvé sedemmiestne SUV od Volkswagnu
  9. 3 pravidlá pre lepší dôchodok
  10. Moskva alebo Petrohrad?
  1. Moskva alebo Petrohrad? 7 940
  2. Ako pracujú poisťováci? Dostali sme sa medzi nich 4 158
  3. 3 pravidlá pre lepší dôchodok 3 749
  4. Nepríjemná bolesť. Tu sú 3 rady, ako sa jej zbavíte 2 110
  5. VW Tiguan Allspace: prvé sedemmiestne SUV od Volkswagnu 1 419
  6. Jubilejná desiata KOCKA privíta zákazníkov v Starej Ľubovni 1 405
  7. Nový Jaguar XF Sportbrake 1 301
  8. Slovenské deti dostávajú mesačne 22€ 1 184
  9. Diabetici môžu získať 25-tisíc eur cez nový grantový program 1 143
  10. Špeciálna príloha: Pre budúcich vysokoškolákov 1 118