Vedci objavili chromozómový značkovač pre Downov syndróm

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí ...

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí zo skúmavky do tela matky zistiť, či budúce dieťa nebude trpieť Downovým syndrómom. Pre test stačí odobrať jedinú bunku a dá sa kombinovať s existujúcimi metódami hľadania genetických defektov.

Vedci určili šesť úsekov na 21. chromozóme, v ktorých je uložená informácia o tom, koľko jeho kópií sa nachádza v jednej bunke. Účinok týchto "chromozómových ukazovateľov" odskúšali na bunkách odobratých zdravým ľuďom, na bunkách ľudí s Downovým syndrómom a na embryonálnych bunkách.

Normálne sa chromozóm 21 vyskytuje v bunke dvakrát. Ľudia s Downovým syndrómom ho však majú trikrát, preto sa hovorí o trizómii chromozómu 21. Tento tretí chromozóm sa podarilo identifikovať v 94 percentách prípadov.

Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s pribúdajúcim vekom matky. Riziko šírenia v rodine spravidla neexistuje s výnimkou zriedkavého variantu, takzvanej translokácie. Okrem charakteristického výzoru a duševného postihnutia trpia pacienti s Downovým syndrómom srdcovými chybami, anomáliami v žalúdočno-črevnom trakte, poruchami zraku a sluchu a leukémiou. Novorodencom sa na ruke objaví atypický záhyb. Diagnóza sa dá určiť aj analýzou plodovej vody v 15. a 16. týždni tehotenstva a podľa rozhodnutia matky môže byť dôvodom na interrupciu.

V priemyselných štátoch príde s Downovým syndrómom na svet jedno zo 700 detí. Na 35 až 40-ročné matky pripadá jedno dieťa na 260, v skupine 40 až 45-ročných matiek je to už jedno dieťa na 50 novorodencov. Kedysi umieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred dosiahnutím puberty a percent 90 percent pred 25. rokom veku.

Postupom času sa podarilo túto hranicu posunúť vyššie. Dnes sa môžu postihnutí dožiť v priemere 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom môžu do určitej miery viesť samostatný život. Spravidla sú to milé a neagresívne osoby, ktoré si vyžadujú veľa opatery.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Kosík na videu z afrického väzenia odpovedá Kaliňákovi

Gašpar s Kaliňákom spochybňovali pravosť vyhlásenia bývalého siskára Ľuboša Kosíka o únose prezidentovho syna. Kosík poslal video ako dôkaz.

TV

Kosík vo videohovore z afrického väzenia: Zaručte mi bezpečnosť

Bývalý siskár potvrdzuje svoju totožnosť.

DOMOV

Dobré ráno: Majú osem rokov, žijú na Slovensku a predávajú sa

Na Slovensku máme vážnejší problém.

SVET

Zeman ťahal Drahoša do bahna, no on sa nedal. Znamená to prehru?

Český prezident sa vôbec sa nezmenil.

Neprehliadnite tiež

Vytvorili microSDXC kartu s najväčšou pamäťou

Karta od Integral Memory by mala byť v predaji od februára.

Po prvý raz zmapovali zmysly rastlín. Už vieme ako cítia

Namiesto zmyslových orgánov využívajú proteíny. Bez niektorých sa všetko zrúti.

Fyzikálna záhada. Neutrónové hviezdy svietia aj po zrážke

Dosvit po zrážke neutrónových hviezd je čoraz jasnejší, vyvracia očakávania.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Objavte majestátne Tatry kúsok po kúsku
  2. Najvýhodnejšie ročné online predplatné SME.sk len za 29€
  3. Nový supermarket Fresh otvorili na Aničke
  4. Aké sú gastrotrendy pre rok 2018?
  5. Chcete bývať na dobrom mieste? Zakotvite v Adlerovej!
  6. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie?
  7. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  8. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  9. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy
  10. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku
  1. Objavte majestátne Tatry kúsok po kúsku
  2. Najvýhodnejšie ročné online predplatné SME.sk len za 29€
  3. Nový supermarket Fresh otvorili na Aničke
  4. Attracting talent – Why Millennials are choosing to join Johnson
  5. Aké sú gastrotrendy pre rok 2018?
  6. Chcete bývať na dobrom mieste? Zakotvite v Adlerovej!
  7. Alarica – new business project in the market of shoes
  8. Ako jazdiť na snehu alebo ľade?
  9. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie?
  10. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  1. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli? 6 809
  2. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie? 5 596
  3. Nový supermarket Fresh otvorili na Aničke 5 278
  4. Objavte majestátne Tatry kúsok po kúsku 3 677
  5. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných 3 099
  6. Najvýhodnejšie ročné online predplatné SME.sk len za 29€ 2 734
  7. Chcete bývať na dobrom mieste? Zakotvite v Adlerovej! 2 694
  8. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy 2 272
  9. Aké sú gastrotrendy pre rok 2018? 1 895
  10. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku 1 522