Vedci objavili chromozómový značkovač pre Downov syndróm

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí ...

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí zo skúmavky do tela matky zistiť, či budúce dieťa nebude trpieť Downovým syndrómom. Pre test stačí odobrať jedinú bunku a dá sa kombinovať s existujúcimi metódami hľadania genetických defektov.

Vedci určili šesť úsekov na 21. chromozóme, v ktorých je uložená informácia o tom, koľko jeho kópií sa nachádza v jednej bunke. Účinok týchto "chromozómových ukazovateľov" odskúšali na bunkách odobratých zdravým ľuďom, na bunkách ľudí s Downovým syndrómom a na embryonálnych bunkách.

Normálne sa chromozóm 21 vyskytuje v bunke dvakrát. Ľudia s Downovým syndrómom ho však majú trikrát, preto sa hovorí o trizómii chromozómu 21. Tento tretí chromozóm sa podarilo identifikovať v 94 percentách prípadov.

Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s pribúdajúcim vekom matky. Riziko šírenia v rodine spravidla neexistuje s výnimkou zriedkavého variantu, takzvanej translokácie. Okrem charakteristického výzoru a duševného postihnutia trpia pacienti s Downovým syndrómom srdcovými chybami, anomáliami v žalúdočno-črevnom trakte, poruchami zraku a sluchu a leukémiou. Novorodencom sa na ruke objaví atypický záhyb. Diagnóza sa dá určiť aj analýzou plodovej vody v 15. a 16. týždni tehotenstva a podľa rozhodnutia matky môže byť dôvodom na interrupciu.

V priemyselných štátoch príde s Downovým syndrómom na svet jedno zo 700 detí. Na 35 až 40-ročné matky pripadá jedno dieťa na 260, v skupine 40 až 45-ročných matiek je to už jedno dieťa na 50 novorodencov. Kedysi umieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred dosiahnutím puberty a percent 90 percent pred 25. rokom veku.

Postupom času sa podarilo túto hranicu posunúť vyššie. Dnes sa môžu postihnutí dožiť v priemere 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom môžu do určitej miery viesť samostatný život. Spravidla sú to milé a neagresívne osoby, ktoré si vyžadujú veľa opatery.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

PLUS

Ako sa Slovák z Terchovej stal veľkým reformátorom u Márie Terézie

Adam František Kollár, vedec a knihovník bol jedným z popredných osvietenských reformátorov.

PLUS

V kráľovstve polievok sa držková nevarí

Do niekoľkých hrncov naložili Bratislavčania svojho tvorivého ducha.

KOMENTÁRE

Potrebujeme posilniť kultúru záväznosti

Musíme prestať so spájaním LGBTI s ohrozením tzv. tradičnej rodiny.

Neprehliadnite tiež

DETSKÁ RUBRIKA

Včeláriky robia všetko pre rodinu. Mladé vtáčatá chodia kŕmiť aj tetky a ujovia

Živia sa hmyzom, často práve včelami. To však nie je veľmi pochuti včelárom, ktorí tieto vtáky bezhlavo kynožia.

Vypustili prvý satelit, ktorý vyrobili pomocou 3D tlačiarne

Satelity by mali byť vo vesmíre približne päť až šesť mesiacov.

Toto sú najlepšie čínske smartfóny (leto 2017)

Xiaomi, Vernee, Oukitel alebo Ulefone? Poradíme vám, ako sa nestratiť vo svete čínskych smartfónov.

Na dne morí sa hromadia plasty, môže za to aj zvláštne zviera

Vršovky nie sú vinníci, sú obeťami plastov.

Inzercia - Tlačové správy


  1. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  2. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho
  3. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  4. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov
  5. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov
  6. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami
  7. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť
  8. Lety do exotiky už aj z Bratislavy
  9. Nonstop banka vo vrecku - aplikácia Mobil Banking
  10. Ako sme jazdili v socializme
  1. Očarujúca Srí Lanka: malý ostrov plný prekvapení
  2. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  3. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho
  4. Už aj seniori presadajú do SUV
  5. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  6. Americká ambasáda zaberá pozemky už rok bez nájomnej zmluvy
  7. Bratislava gets a new public space and park
  8. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov
  9. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov
  10. Daikin predĺžil záruku na klimatizácie so službou Stand By Me
  1. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov 6 661
  2. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho 2 797
  3. Očarujúca Srí Lanka: malý ostrov plný prekvapení 2 768
  4. Ako sme jazdili v socializme 2 643
  5. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku 1 863
  6. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole 1 754
  7. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami 1 312
  8. Lety do exotiky už aj z Bratislavy 1 264
  9. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť 1 197
  10. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov 816