SME
Štvrtok, 5. august, 2021 | Meniny má HortenziaKrížovkyKrížovky

Vedci objavili chromozómový značkovač pre Downov syndróm

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí ...

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí zo skúmavky do tela matky zistiť, či budúce dieťa nebude trpieť Downovým syndrómom. Pre test stačí odobrať jedinú bunku a dá sa kombinovať s existujúcimi metódami hľadania genetických defektov.

Vedci určili šesť úsekov na 21. chromozóme, v ktorých je uložená informácia o tom, koľko jeho kópií sa nachádza v jednej bunke. Účinok týchto "chromozómových ukazovateľov" odskúšali na bunkách odobratých zdravým ľuďom, na bunkách ľudí s Downovým syndrómom a na embryonálnych bunkách.

Skryť Vypnúť reklamu

Normálne sa chromozóm 21 vyskytuje v bunke dvakrát. Ľudia s Downovým syndrómom ho však majú trikrát, preto sa hovorí o trizómii chromozómu 21. Tento tretí chromozóm sa podarilo identifikovať v 94 percentách prípadov.

Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s pribúdajúcim vekom matky. Riziko šírenia v rodine spravidla neexistuje s výnimkou zriedkavého variantu, takzvanej translokácie. Okrem charakteristického výzoru a duševného postihnutia trpia pacienti s Downovým syndrómom srdcovými chybami, anomáliami v žalúdočno-črevnom trakte, poruchami zraku a sluchu a leukémiou. Novorodencom sa na ruke objaví atypický záhyb. Diagnóza sa dá určiť aj analýzou plodovej vody v 15. a 16. týždni tehotenstva a podľa rozhodnutia matky môže byť dôvodom na interrupciu.

Skryť Vypnúť reklamu

V priemyselných štátoch príde s Downovým syndrómom na svet jedno zo 700 detí. Na 35 až 40-ročné matky pripadá jedno dieťa na 260, v skupine 40 až 45-ročných matiek je to už jedno dieťa na 50 novorodencov. Kedysi umieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred dosiahnutím puberty a percent 90 percent pred 25. rokom veku.

Postupom času sa podarilo túto hranicu posunúť vyššie. Dnes sa môžu postihnutí dožiť v priemere 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom môžu do určitej miery viesť samostatný život. Spravidla sú to milé a neagresívne osoby, ktoré si vyžadujú veľa opatery.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Na viacerých miestach sa po dne Dunaja dalo prechádzať.


14 h
Branislav Benčat

Hľadáme úspešné inovatívne malé a stredné firmy.


17 h
Dvojkajak Adam Botek a Samuel Baláž na LOH Tokio 2020 / 2021.

Sledujte online letnú olympiádu v Tokiu.


Sportnet a 1 ďalší 9 h

Neprehliadnite tiež

Kde vznikajú gravitačné vlny?


a 1 ďalší 19 h

Inzercia - Tlačové správy

  1. Podnikáte? Otvorte si účet online a ušetrite
  2. Ako si zabezpečiť krytie liečby a karantény v zahraničí?
  3. Poznáte horúci trend interiérového dizajnu?
  4. Ficov priateľ a oligarcha Miroslav Výboh zmenil kurz v biznise
  5. Ak sa včas nespamätáme, vlaky z Číny získajú Maďari a Poliaci
  6. Na čo si dávať pri investovaní do kryptomien pozor
  7. Odomknite si SME.sk na viacerých zariadeniach
  8. Slovensko v tieni tureckého polmesiaca
  9. Dominika Kavaschová: Netušila som, že mám v sebe toľko nehy
  10. Ako sa dostať z Bratislavy do Nitry, Bystrice, Popradu a Prešova
  1. Stropný zdvihák zlepší život všetkým imobilným ľuďom
  2. Zázračné účinky Arónie na zdravie
  3. Tento výťah si poradí aj s tým najužším schodiskom
  4. Čučoriedky - dokážu ochrániť váš zrak?
  5. Poznáte horúci trend interiérového dizajnu?
  6. Ficov priateľ a oligarcha Miroslav Výboh zmenil kurz v biznise
  7. Dekarbonizácia má byť súčasťou moderných dodávateľských vzťahov
  8. 100% ovocné šťavy pod lupou – Prečo sa ich oplatí konzumovať?
  9. Ako zvýšiť produktivitu vašej prevádzky?
  10. Ak sa včas nespamätáme, vlaky z Číny získajú Maďari a Poliaci
  1. Ficov priateľ a oligarcha Miroslav Výboh zmenil kurz v biznise 5 966
  2. Dovolenka v Turecku: Skvelé hotely na leto 2021 5 791
  3. Ako sa dostať z Bratislavy do Nitry, Bystrice, Popradu a Prešova 5 082
  4. Dominika Kavaschová: Netušila som, že mám v sebe toľko nehy 4 982
  5. Ak sa včas nespamätáme, vlaky z Číny získajú Maďari a Poliaci 4 085
  6. Jeden deň na Bratislavu nestačí 3 536
  7. Ako nájsť dobrý jogurt? Ak neobsahuje toto, ani ho nekupujte 3 168
  8. Osviežujúci skúter legendárnej talianskej značky 3 117
  9. Na čo si dávať pri investovaní do kryptomien pozor 3 015
  10. Slovensko v tieni tureckého polmesiaca 2 784