SME
Sobota, 16. január, 2021 | Meniny má KristínaKrížovkyKrížovky

Vedci objavili chromozómový značkovač pre Downov syndróm

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí ...

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí zo skúmavky do tela matky zistiť, či budúce dieťa nebude trpieť Downovým syndrómom. Pre test stačí odobrať jedinú bunku a dá sa kombinovať s existujúcimi metódami hľadania genetických defektov.

Vedci určili šesť úsekov na 21. chromozóme, v ktorých je uložená informácia o tom, koľko jeho kópií sa nachádza v jednej bunke. Účinok týchto "chromozómových ukazovateľov" odskúšali na bunkách odobratých zdravým ľuďom, na bunkách ľudí s Downovým syndrómom a na embryonálnych bunkách.

Skryť Vypnúť reklamu

Normálne sa chromozóm 21 vyskytuje v bunke dvakrát. Ľudia s Downovým syndrómom ho však majú trikrát, preto sa hovorí o trizómii chromozómu 21. Tento tretí chromozóm sa podarilo identifikovať v 94 percentách prípadov.

Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s pribúdajúcim vekom matky. Riziko šírenia v rodine spravidla neexistuje s výnimkou zriedkavého variantu, takzvanej translokácie. Okrem charakteristického výzoru a duševného postihnutia trpia pacienti s Downovým syndrómom srdcovými chybami, anomáliami v žalúdočno-črevnom trakte, poruchami zraku a sluchu a leukémiou. Novorodencom sa na ruke objaví atypický záhyb. Diagnóza sa dá určiť aj analýzou plodovej vody v 15. a 16. týždni tehotenstva a podľa rozhodnutia matky môže byť dôvodom na interrupciu.

Skryť Vypnúť reklamu

V priemyselných štátoch príde s Downovým syndrómom na svet jedno zo 700 detí. Na 35 až 40-ročné matky pripadá jedno dieťa na 260, v skupine 40 až 45-ročných matiek je to už jedno dieťa na 50 novorodencov. Kedysi umieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred dosiahnutím puberty a percent 90 percent pred 25. rokom veku.

Postupom času sa podarilo túto hranicu posunúť vyššie. Dnes sa môžu postihnutí dožiť v priemere 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom môžu do určitej miery viesť samostatný život. Spravidla sú to milé a neagresívne osoby, ktoré si vyžadujú veľa opatery.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Podcast Klik

Klik: Zmazanie Trumpa je začiatok novej éry sociálnych sietí

Prehľad technologických správ.

Podcast Klik.
Podcast Tech_FM

Ukázali, ako by sa dala získavať energia z čiernej diery

Podcast o novinkách z vedy.

Samsung ukázal nové smartfóny, všetky s podporou 5G

Namiesto veľkých zmien prišla evolúcia.

V Indonézii objavili najstaršiu jaskynnú maľbu

Vek maľby prasaťa sa odhaduje minimálne na 45 500 rokov.

Jaskynná maľba prasaťa celebského na Sulawesi.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Nakupujete online? Toto potrebujete vedieť
  2. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  3. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  4. Zima v koži atopika: aká je starostlivosť o pokožku s ekzémom?
  5. Zákazníkov čoraz častejšie zaujíma pôvod výrobkov, ktoré kupujú
  6. Už iba dnes si môžete predplatiť SME.sk na rok len za 28 eur
  7. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku
  8. Historická revue: Kam sa podeli Kumáni, Valasi a iné etniká?
  9. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie
  10. Oktagon 20: Pikantné súboje prinesú aj zápas o titul!
  1. MATADOR Group mení vizuálnu identitu značky
  2. Fokus očná optika sa stala exkluzívnym partnerom značky Nikon
  3. Turizmus za účelom estetickej chirurgie v čase pandémie
  4. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  5. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  6. Akčný výpredaj v PLANEO Elektro – to sú ceny nižšie až o 60 %!
  7. Zima v koži atopika: aká je starostlivosť o pokožku s ekzémom?
  8. Ohlúpli sme počas Covid roka?
  9. Zákazníkov čoraz častejšie zaujíma pôvod výrobkov, ktoré kupujú
  10. TOMRA víta kľúčový krok k spusteniu systému zálohovania
  1. Už iba dnes si môžete predplatiť SME.sk na rok len za 28 eur 20 492
  2. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku 14 542
  3. Historická revue: Kam sa podeli Kumáni, Valasi a iné etniká? 9 082
  4. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie 7 837
  5. Ekologická móda? Slovenská firma dokazuje, že to ide 7 762
  6. Kuba si turistov omotá okolo prsta. Miesta, ktoré musíte vidieť 6 818
  7. Produkujeme viac odpadu, kompostujeme len tretinu 6 558
  8. Kvalitnej hydiny je na pultoch stále menej. Čo vlastne kupujeme? 6 444
  9. Riaditeľ VÚB: Udržateľnosť chceme vsadiť do DNA nášho podnikania 6 333
  10. Nakupujete online? Toto potrebujete vedieť 5 942