Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí zo skúmavky do tela matky zistiť, či budúce dieťa nebude trpieť Downovým syndrómom. Pre test stačí odobrať jedinú bunku a dá sa kombinovať s existujúcimi metódami hľadania genetických defektov.
Vedci určili šesť úsekov na 21. chromozóme, v ktorých je uložená informácia o tom, koľko jeho kópií sa nachádza v jednej bunke. Účinok týchto "chromozómových ukazovateľov" odskúšali na bunkách odobratých zdravým ľuďom, na bunkách ľudí s Downovým syndrómom a na embryonálnych bunkách.
Normálne sa chromozóm 21 vyskytuje v bunke dvakrát. Ľudia s Downovým syndrómom ho však majú trikrát, preto sa hovorí o trizómii chromozómu 21. Tento tretí chromozóm sa podarilo identifikovať v 94 percentách prípadov.
Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s pribúdajúcim vekom matky. Riziko šírenia v rodine spravidla neexistuje s výnimkou zriedkavého variantu, takzvanej translokácie. Okrem charakteristického výzoru a duševného postihnutia trpia pacienti s Downovým syndrómom srdcovými chybami, anomáliami v žalúdočno-črevnom trakte, poruchami zraku a sluchu a leukémiou. Novorodencom sa na ruke objaví atypický záhyb. Diagnóza sa dá určiť aj analýzou plodovej vody v 15. a 16. týždni tehotenstva a podľa rozhodnutia matky môže byť dôvodom na interrupciu.
V priemyselných štátoch príde s Downovým syndrómom na svet jedno zo 700 detí. Na 35 až 40-ročné matky pripadá jedno dieťa na 260, v skupine 40 až 45-ročných matiek je to už jedno dieťa na 50 novorodencov. Kedysi umieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred dosiahnutím puberty a percent 90 percent pred 25. rokom veku.
Postupom času sa podarilo túto hranicu posunúť vyššie. Dnes sa môžu postihnutí dožiť v priemere 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom môžu do určitej miery viesť samostatný život. Spravidla sú to milé a neagresívne osoby, ktoré si vyžadujú veľa opatery.
