SME
Sobota, 24. október, 2020 | Meniny má KvetoslavaKrížovkyKrížovky

Vedci objavili chromozómový značkovač pre Downov syndróm

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí ...

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí zo skúmavky do tela matky zistiť, či budúce dieťa nebude trpieť Downovým syndrómom. Pre test stačí odobrať jedinú bunku a dá sa kombinovať s existujúcimi metódami hľadania genetických defektov.

Vedci určili šesť úsekov na 21. chromozóme, v ktorých je uložená informácia o tom, koľko jeho kópií sa nachádza v jednej bunke. Účinok týchto "chromozómových ukazovateľov" odskúšali na bunkách odobratých zdravým ľuďom, na bunkách ľudí s Downovým syndrómom a na embryonálnych bunkách.

Skryť Vypnúť reklamu

Normálne sa chromozóm 21 vyskytuje v bunke dvakrát. Ľudia s Downovým syndrómom ho však majú trikrát, preto sa hovorí o trizómii chromozómu 21. Tento tretí chromozóm sa podarilo identifikovať v 94 percentách prípadov.

Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s pribúdajúcim vekom matky. Riziko šírenia v rodine spravidla neexistuje s výnimkou zriedkavého variantu, takzvanej translokácie. Okrem charakteristického výzoru a duševného postihnutia trpia pacienti s Downovým syndrómom srdcovými chybami, anomáliami v žalúdočno-črevnom trakte, poruchami zraku a sluchu a leukémiou. Novorodencom sa na ruke objaví atypický záhyb. Diagnóza sa dá určiť aj analýzou plodovej vody v 15. a 16. týždni tehotenstva a podľa rozhodnutia matky môže byť dôvodom na interrupciu.

Skryť Vypnúť reklamu

V priemyselných štátoch príde s Downovým syndrómom na svet jedno zo 700 detí. Na 35 až 40-ročné matky pripadá jedno dieťa na 260, v skupine 40 až 45-ročných matiek je to už jedno dieťa na 50 novorodencov. Kedysi umieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred dosiahnutím puberty a percent 90 percent pred 25. rokom veku.

Postupom času sa podarilo túto hranicu posunúť vyššie. Dnes sa môžu postihnutí dožiť v priemere 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom môžu do určitej miery viesť samostatný život. Spravidla sú to milé a neagresívne osoby, ktoré si vyžadujú veľa opatery.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Koronavírus na Slovensku: Záujem je ešte vyšší ako v piatok, celkovo otestovali už takmer 100-tisíc ľudí (minúta po minúte)

Na Slovensku pribudlo 2890 pozitívne testovaných na koronavírus a 25 úmrtí pacientov s Covid-19. Na Orave a v Bardejove pokračuje celoplošné testovanie na Covid-19.

Ľudia čakajú na testovanie v obci Kľušov v bardejovskom okrese.

Prvá západná krajina, ktorá sa pokúša plošne testovať, píšu o Slovensku

Netreba odhaliť každého pozitívneho, vysvetľuje odborník.

Odberové miesto v dolnokubínskej nemocnici.
Odliatky kostry tyranosaura Stana boli od 90. rokov vystavené vo viacerých múzeách v Európe. Tentoraz však predali vzácnu originálnu kostru, ktorá významne prispela k poznaniu o tyranosauroch.

Prečo sú tu vojaci, nemajú čo robiť? Veľká reportáž z Oravy

Na testy čakali ľudia v chladnom počasí aj hodinu.

Celološné testovanie na Orave.

Neprehliadnite tiež

Najlepší lacný mobil do dvesto eur (jeseň 2020)

Je lepšie Lenovo, Huawei alebo Xiaomi?

Sonda OSIRIS-REx nabrala vzorky z asteroidu, ale stráca ich

Uzatvárací mechanizmus zablokovali kamene.

Na snímke z 11. augusta 2020 robotické rameno kozmickej lode amerického Národného úradu pre letectvo a vesmír (NASA) Osiris-Rex počas skúšky odberu vzoriek z asteroidu Bennu.
Podcast Klik

Klik: Je Google monopol?

Komentovaný prehľad technologických správ.

Podcast Klik

Inzercia - Tlačové správy

  1. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh
  2. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY
  3. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí
  4. NAŽIVO: Ako na koronu reagujú úspešné firmy? Sledujte #akonato
  5. NAŽIVO: Čo čaká ekonomiku? Sledujte #akonato konferenciu
  6. Kupujte originálne tonerové kazety HP
  7. Investície s fixným ročným výnosom od 6 % do 8 %
  8. Zaplatiť za kávu či obed pomocou správy v čete? Už čoskoro
  9. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár
  10. Zelená Bratislava
  1. Tesco prináša zákazníkom potraviny za každých okolností
  2. Vedeli ste, že jablká majú svoj medzinárodný deň?
  3. Zostáva už len 7 dní na predloženie žiadosti o grant
  4. Svet môžeme zlepšiť dobrými skutkami
  5. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh
  6. Najnovšie technológie a inovácie na Gemeri? Normálka
  7. Zlaďte vaše šperky s jeseňou
  8. Nové laboratórium ekonomického experimentálneho výskumu na EUBA
  9. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí
  10. 5 vecí, ktoré definujú prémiové bývanie
  1. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 18 284
  2. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí 13 336
  3. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 13 326
  4. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte? 13 158
  5. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár 12 163
  6. Ako pracujú horskí nosiči? Vstávajú ráno o štvrtej 11 498
  7. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 10 778
  8. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 9 911
  9. Korenie sexuálneho života po päťdesiatke. Tieto tipy vyskúšajte 9 761
  10. Jedlo v Bratislave: Tieto reštaurácie určite vyskúšajte 9 734