Vedci objavili chromozómový značkovač pre Downov syndróm

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí ...

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí zo skúmavky do tela matky zistiť, či budúce dieťa nebude trpieť Downovým syndrómom. Pre test stačí odobrať jedinú bunku a dá sa kombinovať s existujúcimi metódami hľadania genetických defektov.

Vedci určili šesť úsekov na 21. chromozóme, v ktorých je uložená informácia o tom, koľko jeho kópií sa nachádza v jednej bunke. Účinok týchto "chromozómových ukazovateľov" odskúšali na bunkách odobratých zdravým ľuďom, na bunkách ľudí s Downovým syndrómom a na embryonálnych bunkách.

Normálne sa chromozóm 21 vyskytuje v bunke dvakrát. Ľudia s Downovým syndrómom ho však majú trikrát, preto sa hovorí o trizómii chromozómu 21. Tento tretí chromozóm sa podarilo identifikovať v 94 percentách prípadov.

Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s pribúdajúcim vekom matky. Riziko šírenia v rodine spravidla neexistuje s výnimkou zriedkavého variantu, takzvanej translokácie. Okrem charakteristického výzoru a duševného postihnutia trpia pacienti s Downovým syndrómom srdcovými chybami, anomáliami v žalúdočno-črevnom trakte, poruchami zraku a sluchu a leukémiou. Novorodencom sa na ruke objaví atypický záhyb. Diagnóza sa dá určiť aj analýzou plodovej vody v 15. a 16. týždni tehotenstva a podľa rozhodnutia matky môže byť dôvodom na interrupciu.

V priemyselných štátoch príde s Downovým syndrómom na svet jedno zo 700 detí. Na 35 až 40-ročné matky pripadá jedno dieťa na 260, v skupine 40 až 45-ročných matiek je to už jedno dieťa na 50 novorodencov. Kedysi umieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred dosiahnutím puberty a percent 90 percent pred 25. rokom veku.

Postupom času sa podarilo túto hranicu posunúť vyššie. Dnes sa môžu postihnutí dožiť v priemere 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom môžu do určitej miery viesť samostatný život. Spravidla sú to milé a neagresívne osoby, ktoré si vyžadujú veľa opatery.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

V politike, tak ako v hazarde, je výsledok vopred jasný

Neschopnosť vykázať herne z Bratislavy nám ponúka príležitosť prelustrovať, aké osoby sú v pozadí hazardu.

DOMOV

Trainspotting po slovensky. Ako žijú narkomani v Bratislave

Strávili sme víkend v spoločnosti ľudí závislých od drog.

SVET

‘Na Ukrajine bojujú nadrogovaní zombíci‘ je hoax

Rusi uviedli, že tam bojujú bojovníci s nadľudskými schopnosťami.

Neprehliadnite tiež

Google a Bing upracú z dosahu pirátske weby

Nový etický kódex platí pre vyhľadávače v Británii, či prekročí jej hranice dnes nie je jasné.

Ako by to vyzeralo, ak by všetci ľudia žili v jednej budove?

Stačí približne 180-tisíc ľudí, aby mala krytá budova vlastné počasie.

Na YouTube bude menej reklám, zrušia tie najdlhšie

Hoci reklamu na YouTube zatiaľ možno filtrovať, firma sa rozhodla zrušiť svoj najinvazívnejší reklamný formát.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Mäsovýroba Gašparík získala ocenenie Danubius Gastro 2017
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  3. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  4. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  5. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  6. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  7. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  8. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  9. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom?
  10. Jarné prázdniny pri mori?
  1. Poslanci nevzdávajú boj proti herniam, chcú prísnu reguláciu
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  3. Mäsovýroba Gašparík získala ocenenie Danubius Gastro 2017
  4. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  5. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  6. Dokázali by ste nakúpiť so zavretými očami?
  7. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  8. Stanovisko Klubu pre Bratislavu k zákazu hazardu v Bratislave
  9. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  10. Mesto Medzev v Charte európskych vidieckych obcí
  1. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 11 378
  2. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 10 683
  3. Ceny bytov vo veľkých mestách prekonali historický rekord 6 137
  4. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 5 860
  5. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 5 506
  6. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta 5 364
  7. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 4 945
  8. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 4 773
  9. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 4 137
  10. Jeden z najkrajších interiérov má Meridiana v Prievidzi 3 183

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop