Vedci objavili chromozómový značkovač pre Downov syndróm

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí ...

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí zo skúmavky do tela matky zistiť, či budúce dieťa nebude trpieť Downovým syndrómom. Pre test stačí odobrať jedinú bunku a dá sa kombinovať s existujúcimi metódami hľadania genetických defektov.

Vedci určili šesť úsekov na 21. chromozóme, v ktorých je uložená informácia o tom, koľko jeho kópií sa nachádza v jednej bunke. Účinok týchto "chromozómových ukazovateľov" odskúšali na bunkách odobratých zdravým ľuďom, na bunkách ľudí s Downovým syndrómom a na embryonálnych bunkách.

Normálne sa chromozóm 21 vyskytuje v bunke dvakrát. Ľudia s Downovým syndrómom ho však majú trikrát, preto sa hovorí o trizómii chromozómu 21. Tento tretí chromozóm sa podarilo identifikovať v 94 percentách prípadov.

Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s pribúdajúcim vekom matky. Riziko šírenia v rodine spravidla neexistuje s výnimkou zriedkavého variantu, takzvanej translokácie. Okrem charakteristického výzoru a duševného postihnutia trpia pacienti s Downovým syndrómom srdcovými chybami, anomáliami v žalúdočno-črevnom trakte, poruchami zraku a sluchu a leukémiou. Novorodencom sa na ruke objaví atypický záhyb. Diagnóza sa dá určiť aj analýzou plodovej vody v 15. a 16. týždni tehotenstva a podľa rozhodnutia matky môže byť dôvodom na interrupciu.

V priemyselných štátoch príde s Downovým syndrómom na svet jedno zo 700 detí. Na 35 až 40-ročné matky pripadá jedno dieťa na 260, v skupine 40 až 45-ročných matiek je to už jedno dieťa na 50 novorodencov. Kedysi umieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred dosiahnutím puberty a percent 90 percent pred 25. rokom veku.

Postupom času sa podarilo túto hranicu posunúť vyššie. Dnes sa môžu postihnutí dožiť v priemere 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom môžu do určitej miery viesť samostatný život. Spravidla sú to milé a neagresívne osoby, ktoré si vyžadujú veľa opatery.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

PLUS

Ako mení transplantácia srdca vnímanie okolitého sveta

Transplantácia orgánov sa ukazuje ako otázka niekoľkých rokov. Vhodné srdce pre Jana Škrlanta sa však našlo už po šiestich týždňoch.

ŠPORT

Legenda Merckx o Saganovi: Súperi mu len nahrávajú

Merckx nevidel na MS poriadne preteky.

BRATISLAVA

Rušiť gymnáziá, prihlasovať ľudí? Kandidáti povedali, čo chcú s Bratislavou

V SME Naživo diskutovali Ftáčnik, Frešo, Droba a Kusý.

KOMENTÁRE

Macron otvoril témy, riešenia sa budú tvoriť

O žiadne veľké integračné manévre nejde.

Neprehliadnite tiež

Narazili naň ešte špióni v 60. rokoch. Našli stratené mesto Alexandra Veľkého

Mesto sa nachádza na trase, ktorou Alexander pravdepodobne prenasledoval Dareia III.

OBJEKTÍV

Ako vyzerá zrodenie hviezd? Pozrite si jasle v Mliečnej ceste

Herschelov teleskop pomohol astronónom pri skúmaní vzniku hviezd nevídaným spôsobom.

Vedci vystresovali ryby. Dokázali, že majú osobnosť

Niektoré gupky znehybnia, iné sú odvážnejšie.

Po Únii začne tlačiť na technologické firmy aj USA

Vládam sa nepáči, že morálka na internete sa rozchádza s tou, ktorou sa riadime pri spoločenskom vystupovaní.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  2. Projekt Seberíniho: 60% vypredané ešte pred začiatkom kampane
  3. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to)
  4. Stačí len mechanické, alebo elektronické zabezpečenie vozidla?
  5. Hyundai Tucson Shadow určite nezostane v tieni.
  6. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  7. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  8. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy!
  9. Rastie nám pokrivená generácia?
  10. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  1. Poslanec Borguľa žiada vládu o podporu pre Bratislavu
  2. Otvorenie akademického roka 2017/2018 na EU v Bratislave
  3. Projekt Seberíniho: 60% vypredané ešte pred začiatkom kampane
  4. FSEV UK v Bratislave: Prax je súčasťou študijných programov
  5. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to)
  6. Hyundai Tucson Shadow určite nezostane v tieni.
  7. Stačí len mechanické, alebo elektronické zabezpečenie vozidla?
  8. Exkurzia odborárov a absolventov SvF STU v Bratislave 2017
  9. Zvolen: Zvolenčania myslia na zabezpečenie svojich domovov
  10. Detské zúbky sú veda
  1. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to) 6 080
  2. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku 5 201
  3. Rastie nám pokrivená generácia? 2 998
  4. Intímna hygiena – celoročná záležitosť 2 506
  5. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj? 1 489
  6. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách 1 398
  7. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy! 1 389
  8. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície? 1 173
  9. Kedy sa refinancovanie oplatí? 939
  10. Hyundai Tucson Shadow určite nezostane v tieni. 934