Vedci objavili chromozómový značkovač pre Downov syndróm

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí ...

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí zo skúmavky do tela matky zistiť, či budúce dieťa nebude trpieť Downovým syndrómom. Pre test stačí odobrať jedinú bunku a dá sa kombinovať s existujúcimi metódami hľadania genetických defektov.

Vedci určili šesť úsekov na 21. chromozóme, v ktorých je uložená informácia o tom, koľko jeho kópií sa nachádza v jednej bunke. Účinok týchto "chromozómových ukazovateľov" odskúšali na bunkách odobratých zdravým ľuďom, na bunkách ľudí s Downovým syndrómom a na embryonálnych bunkách.

Normálne sa chromozóm 21 vyskytuje v bunke dvakrát. Ľudia s Downovým syndrómom ho však majú trikrát, preto sa hovorí o trizómii chromozómu 21. Tento tretí chromozóm sa podarilo identifikovať v 94 percentách prípadov.

Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s pribúdajúcim vekom matky. Riziko šírenia v rodine spravidla neexistuje s výnimkou zriedkavého variantu, takzvanej translokácie. Okrem charakteristického výzoru a duševného postihnutia trpia pacienti s Downovým syndrómom srdcovými chybami, anomáliami v žalúdočno-črevnom trakte, poruchami zraku a sluchu a leukémiou. Novorodencom sa na ruke objaví atypický záhyb. Diagnóza sa dá určiť aj analýzou plodovej vody v 15. a 16. týždni tehotenstva a podľa rozhodnutia matky môže byť dôvodom na interrupciu.

V priemyselných štátoch príde s Downovým syndrómom na svet jedno zo 700 detí. Na 35 až 40-ročné matky pripadá jedno dieťa na 260, v skupine 40 až 45-ročných matiek je to už jedno dieťa na 50 novorodencov. Kedysi umieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred dosiahnutím puberty a percent 90 percent pred 25. rokom veku.

Postupom času sa podarilo túto hranicu posunúť vyššie. Dnes sa môžu postihnutí dožiť v priemere 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom môžu do určitej miery viesť samostatný život. Spravidla sú to milé a neagresívne osoby, ktoré si vyžadujú veľa opatery.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

ŽENA

Chcete vyzerať atraktívnejšie? Mali by ste sa vyspať

Vedci oficiálne potvrdili, že dostatok spánku súvisí s tým, ako pôsobí náš výzor na ostatných.

DOMOV

Čo by nasledovalo, ak by súd rozpustil Kotlebovu ĽSNS?

Poslanci ĽSNS by o svoj mandát neprišli. Ich stranícka kasa by sa však zrejme vyprázdnila

KOMENTÁRE

Kotlebovci nosia fašistické relikvie do parlamentu

Parlamentný preukaz nezakryje extrémistickú slamu.

DOMOV

Generálny prokurátor navrhol zrušiť Kotlebovu stranu

Najvyšší súd obdržal podnet na rozpustenie ĽSNS.

Neprehliadnite tiež

Na čom hrať hry? Na PC či konzolách?

Porovnávať má zmysel hlavne produkty najväčších hráčov na trhu, keďže herným počítačom dokážu plnohodnotne konkurovať iba konzoly od Sony a Microsoftu.

Odstránenie pazúrov u mačiek vedie k bolestiam a agresivite

Mnoho veterinárov sa od zákroku dištancuje a považuje ho za neetický.

Rozlúštili kód, ktorým Volkswagen klamal pri emisiách

Ak by niekto analyzoval kód dostupný na webe, celá aféra mohla prasknúť už pred niekoľkými rokmi.

Kto klope pri dverách? Nový domový alarm rozpozná kamerou autá

Senzory ktoré snímajú pohyb, zvuk či rozpojenie kontaktov už nestačia. Doba pýta viac detailov.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  2. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  3. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  4. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  5. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  6. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  7. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi
  8. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis
  9. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní
  10. Domácnosť, ktorá šetrí sama? Aj u nás je to už realitou
  1. Profesionálne sa predaj nehnuteľností dá robiť jedine exkluzívne
  2. HÝBSA Slovensko odštartovalo turné po Slovensku. Buďte pri tom!
  3. Každý štvrtý 70-tnik na Slovensku má cukrovku, pribúdajú mladší
  4. 5 hviezdičkové apartmány priamo na pobreží - Dubrovník
  5. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  6. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  7. Nová veľvyslankyňa Turecka na návšteve EU v Bratislave
  8. Prijatie delegácie rektorov ekonomických univerzít z Indonézie
  9. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky
  10. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  1. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 14 675
  2. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 9 863
  3. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi 9 377
  4. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 248
  5. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 6 211
  6. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 5 526
  7. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 5 281
  8. Domácnosť, ktorá šetrí sama? Aj u nás je to už realitou 4 942
  9. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní 4 215
  10. Desať obľúbených miest v Chorvátsku 4 099