SME
Utorok, 31. január, 2023 | Meniny má Emil

Vedci objavili chromozómový značkovač pre Downov syndróm

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí ...

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí zo skúmavky do tela matky zistiť, či budúce dieťa nebude trpieť Downovým syndrómom. Pre test stačí odobrať jedinú bunku a dá sa kombinovať s existujúcimi metódami hľadania genetických defektov.

Vedci určili šesť úsekov na 21. chromozóme, v ktorých je uložená informácia o tom, koľko jeho kópií sa nachádza v jednej bunke. Účinok týchto "chromozómových ukazovateľov" odskúšali na bunkách odobratých zdravým ľuďom, na bunkách ľudí s Downovým syndrómom a na embryonálnych bunkách.

SkryťVypnúť reklamu

Normálne sa chromozóm 21 vyskytuje v bunke dvakrát. Ľudia s Downovým syndrómom ho však majú trikrát, preto sa hovorí o trizómii chromozómu 21. Tento tretí chromozóm sa podarilo identifikovať v 94 percentách prípadov.

Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s pribúdajúcim vekom matky. Riziko šírenia v rodine spravidla neexistuje s výnimkou zriedkavého variantu, takzvanej translokácie. Okrem charakteristického výzoru a duševného postihnutia trpia pacienti s Downovým syndrómom srdcovými chybami, anomáliami v žalúdočno-črevnom trakte, poruchami zraku a sluchu a leukémiou. Novorodencom sa na ruke objaví atypický záhyb. Diagnóza sa dá určiť aj analýzou plodovej vody v 15. a 16. týždni tehotenstva a podľa rozhodnutia matky môže byť dôvodom na interrupciu.

SkryťVypnúť reklamu

V priemyselných štátoch príde s Downovým syndrómom na svet jedno zo 700 detí. Na 35 až 40-ročné matky pripadá jedno dieťa na 260, v skupine 40 až 45-ročných matiek je to už jedno dieťa na 50 novorodencov. Kedysi umieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred dosiahnutím puberty a percent 90 percent pred 25. rokom veku.

Postupom času sa podarilo túto hranicu posunúť vyššie. Dnes sa môžu postihnutí dožiť v priemere 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom môžu do určitej miery viesť samostatný život. Spravidla sú to milé a neagresívne osoby, ktoré si vyžadujú veľa opatery.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Inzercia - Tlačové správy

  1. Šetriť energiu sa oplatí. Špecialisti poradili, ako na to
  2. Klinčeky Zanzibaru zarobili viac, než neslávny obchod s otrokmi
  3. Trvalá udržateľnosť v obchode – prečo by vás mala zaujímať?
  4. 10 eur za 10 rokov. Mimoriadna ponuka od mimoriadneho časopisu
  5. Ako skĺbiť remeslo a moderné technológie? Inšpirujte sa Bajkery
  6. SCANDI 2023: prehliadka súčasného severského filmu
  7. Benátky a Verona: zažite pôsobivé kúsky mozaiky severu Talianska
  8. Stockerka štartuje predaj bytov s cenami, ktoré prekvapia
  1. Ako možno získať prídavky na dieťa v Nemecku?
  2. Kupujete balenú vodu? Vypočítajte si, koľko za ňu ročne miniete!
  3. Táto váha berie vaše chudnutie vážne: Kalórie počíta za vás!
  4. Šetriť energiu sa oplatí. Špecialisti poradili, ako na to
  5. Svalovice sa netreba obávať
  6. Students today, innovators tomorrow, learners forever
  7. Study program MANAGEMENT in English language
  8. Klinčeky Zanzibaru zarobili viac, než neslávny obchod s otrokmi
  1. Klinčeky Zanzibaru zarobili viac, než neslávny obchod s otrokmi 11 670
  2. 10 eur za 10 rokov. Mimoriadna ponuka od mimoriadneho časopisu 6 988
  3. Zdravie bez liekov. Lekár namiesto nich predpisuje studenú vodu 2 205
  4. Trvalá udržateľnosť v obchode – prečo by vás mala zaujímať? 2 053
  5. Košičanom budeme dodávať teplo za tretinové ceny aj tento rok 1 589
  6. Stockerka štartuje predaj bytov s cenami, ktoré prekvapia 1 583
  7. Benátky a Verona: zažite pôsobivé kúsky mozaiky severu Talianska 1 491
  8. Skontrolujte si, či nemáte predražené úvery a poistenie 683
SkryťZatvoriť reklamu