Vedci objavili chromozómový značkovač pre Downov syndróm

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí ...

Clayton 12. októbra (TASR) - Vedci z austrálskeho Monash Institute of Reproduction and Development vyvinuli test DNA, ktorým sa dá pred vložením embryí zo skúmavky do tela matky zistiť, či budúce dieťa nebude trpieť Downovým syndrómom. Pre test stačí odobrať jedinú bunku a dá sa kombinovať s existujúcimi metódami hľadania genetických defektov.

Vedci určili šesť úsekov na 21. chromozóme, v ktorých je uložená informácia o tom, koľko jeho kópií sa nachádza v jednej bunke. Účinok týchto "chromozómových ukazovateľov" odskúšali na bunkách odobratých zdravým ľuďom, na bunkách ľudí s Downovým syndrómom a na embryonálnych bunkách.

Normálne sa chromozóm 21 vyskytuje v bunke dvakrát. Ľudia s Downovým syndrómom ho však majú trikrát, preto sa hovorí o trizómii chromozómu 21. Tento tretí chromozóm sa podarilo identifikovať v 94 percentách prípadov.

Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s pribúdajúcim vekom matky. Riziko šírenia v rodine spravidla neexistuje s výnimkou zriedkavého variantu, takzvanej translokácie. Okrem charakteristického výzoru a duševného postihnutia trpia pacienti s Downovým syndrómom srdcovými chybami, anomáliami v žalúdočno-črevnom trakte, poruchami zraku a sluchu a leukémiou. Novorodencom sa na ruke objaví atypický záhyb. Diagnóza sa dá určiť aj analýzou plodovej vody v 15. a 16. týždni tehotenstva a podľa rozhodnutia matky môže byť dôvodom na interrupciu.

V priemyselných štátoch príde s Downovým syndrómom na svet jedno zo 700 detí. Na 35 až 40-ročné matky pripadá jedno dieťa na 260, v skupine 40 až 45-ročných matiek je to už jedno dieťa na 50 novorodencov. Kedysi umieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred dosiahnutím puberty a percent 90 percent pred 25. rokom veku.

Postupom času sa podarilo túto hranicu posunúť vyššie. Dnes sa môžu postihnutí dožiť v priemere 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom môžu do určitej miery viesť samostatný život. Spravidla sú to milé a neagresívne osoby, ktoré si vyžadujú veľa opatery.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Pozrite si nové vozne, železnice sľubujú modernejšie cestovanie

Vozne nasadia na najvyťaženejšie linky.

ŽENA

Judit Bárdos: My herci sme alibisti, za postavy sa skrývame

Herečka rozpráva o novom filme i o tom, prečo jej prekáža pozornosť.

Neprehliadnite tiež

Inzercia - Tlačové správy

  1. Dubravské Čerešne majú sladké prekvapenie pre najrýchlejších!
  2. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí
  3. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  4. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne
  5. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť
  6. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice?
  7. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie
  8. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení
  9. Pivovar Šariš rozdá tisíce eur, o časti peňazí rozhodnú ľudia
  10. Volkswagen Golf GTI TCR naživo na Slovakia Ringu!
  1. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  2. Dubravské Čerešne majú sladké prekvapenie pre najrýchlejších!
  3. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne
  4. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť
  5. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí
  6. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice?
  7. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie
  8. Salón architektov A0 – Coneco 2018
  9. Záhradný nábytok: aký materiál je najlepší?
  10. Životné jubileum prof. Ing. Jaroslava Valáška, PhD.
  1. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne 18 452
  2. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí 14 485
  3. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie 10 483
  4. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo? 8 481
  5. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice? 8 327
  6. Ulovte si last minute dovolenku so zľavou do 70% 6 603
  7. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení 5 055
  8. Pivovar Šariš rozdá tisíce eur, o časti peňazí rozhodnú ľudia 3 829
  9. Iná tvár Mexika: Nocovanie s Indiánmi, dobrodružstvo v džungli 2 692
  10. Volkswagen Golf GTI TCR naživo na Slovakia Ringu! 2 302