Prekvapujúci záver genetikov, že ľudský genóm pozostáva len z menej ako 40-tisíc génov, teda že človek má len o 300 génov viac ako napríklad myš, zaiste spôsobí diskusiu medzi odborníkmi aj verejnosťou. Padá tým mýtus, že naše správanie riadi naša genetická výbava? Je pre život jedinca dôležitý počet génov?
Hneď na úvod: na fakte, že naše životné prejavy sú pod genetickou kontrolou, nezmenili výsledky sekvenovania vôbec nič. Výsledky prvej verzie sekvencie ľudského genómu neboli až také prekvapujúce. Už dávnejšie sa vedelo, že so zložitosťou organizmu nie je počet génov v jednoduchom vzťahu: obyčajné črevné baktérie Escherichia coli už majú v svojom genóme približne 5000 génov; kvasinky Saccharomyces cerevisiae (používané pri výrobe piva, vína a kysnutého cesta), napriek neporovnateľne zložitejšej vnútrobunkovej štruktúre potrebujú len o 1000 génov viac ako baktérie; ovocná muška drozofila, ktorej telo je zložené z miliónov diferencovaných buniek, ktorá má pomerne rozvinutú nervovú sústavu a pestrý životný štýl, disponuje 13 600 génmi. Naopak, červ Caenorhabditis elegans, na pohľad (fyziologicky i anatomicky) oveľa jednoduchší ako drozofila, potrebuje z nejakých dôvodov až 19 000 génov.
Menej ako 40 000 (Ň26 600 jednoznačných a Ň12 000 hypotetických) génov človeka identifikovaných počas sekvenovania ľudského genómu znamená, že máme k dispozícii len zhruba päťkrát viac génov ako kvasinka, trikrát viac ako ovocná muška a dvakrát viac ako 1000-bunkový červ! To len potvrdzuje domnienku, že komplexita organizmov nezávisí len od počtu génov, ale (snáď predovšetkým) od spôsobu, ako je ich aktivita regulovaná a akým spôsobom ich produkty v bunke komunikujú. Nesmierna variabilita (už na bunkovej úrovni) vzniká kombináciou niekoľkých stoviek rôznych proteínov. Komunikácia týchto proteínov neprebieha v lineárnych dráhach, ale v komunikačných sieťach, analogických s neurónovými sieťami v mozgu, v ktorých sú často pozorované emergentné (nepredikovateľné) javy. Štúdium správania proteínových sietí metodológiou používanou neurobiológmi je jednou z ciest pre pochopenie zdanlivého paradoxu – nízkeho počtu génov u komplexných organizmov.
Vzdelanejší laici dnes vedia, že z jednej génovej sekvencie môže počas jej prekladu do sekvencie proteínu vznikať niekoľko (často veľmi nepodobných) variantov. Reálny počet rôznych proteínov, ktoré sa v bunkách ľudského tela počas života objavia, môže preto byť oveľa vyšší ako 40 000. Nakoniec je nevyhnutné pripomenúť, že v ľudskom genóme je génom venované len približne 1 percento celkovej DNA. O funkcii väčšiny nášho genómu teda nevieme vôbec nič (aj keď existujú názory, že nekódujúca DNA predstavuje typický príklad sebeckého replikátora, ktorý zneužíva systém na vlastnú propagáciu).
Sekvencia ľudskej DNA (vrátane jej nekódujúcej časti) je podľa odhadov na 99 percent zhodná so sekvenciou genómu šimpanza. Pred pár mesiacmi bol iniciovaný projekt systematického sekvenovania šimpanzej DNA, ktorý by mal dať odpoveď na otázku o genetickej odlišnosti človeka a nám fylogeneticky najbližšieho primáta. Už dnes je však zrejmé, že objavovanie sa nových druhov v evolúcii nesprevádzala masívna invencia druhovo-špecifických génov, ale darwinovské využívanie starých prostriedkov na nové „účely“. Predstava F. Jacoba o evolučnom kutilstve (viď. F. Jacob, Hra s možnostmi, Karolinum, Praha) je dnes aktuálnejšia ako pred 25 rokmi. V porovnaní s Jacobom sme vo výhode: máme k dispozícii katalóg ľudských génových prostriedkov. Treba „len“ spoznať spôsoby ich využitia. Cesta k tomuto spoznaniu bude oveľa vzrušujúcejšia ako fakt, že máme len o pár génov viac ako myš.
Doc. RNDr. ĽUBOMÍR TOMÁŠKA, CSc., Katedra genetiky Prírodovedeckej fakulty UK,Bratislava
