Tajomstvá ľudského chromozómu 7

Hoci „konceptnú“ verziu ľudského genómu (súhrnná genetická informácia v jadre bunky človeka) bádatelia uverejnili už pred vyše dvoma rokmi a „úplnú“ teraz v apríli, genetici súbežne pracovali a ďalej pracujú na podrobnom sekvenovaní jednotlivých ľudských


Od roku 1999 vedci postupne sekvenovali menšie chromozómy - 22, 21, 20 a 14. Teraz prišla na rad aj väčšia „sedmička“. FOTO - ARCHÍV



chormozómov. Takto sa od roku 1999 objavili vysoko kvalitné sekvencie chromozómov číslo 22, 21, 20, 14 a iba pred tromi týždňami aj mužského pohlavného chromozómu Y. S výnimkou „štrnástky“ akoby vedci postupovali odzadu. Pravda je prozaická. Spomenuté chromozómy patria v rámci nášho genómu k tým menším, a tak sa ľahšie sekvenujú. Napokon však prišiel na rad aj prvý z našich väčších chromozómov číslo 7.

Zaslúžil sa o to stosedemčlenný tím prevažne amerických genetikov (najviac ich bolo z Genome Sequencing Center pri Washington University School of Medicine v St. Louis), ktorý viedol Richard Wilson. O svojich výsledkoch napísali v najnovšom čísle časopisu Nature.

Chromozóm 7 je nielen najväčší z dosiaľ sekvenovaných, ale aj prvý sekvenovaný spomedzi tzv. metacentrických („zaškrtených“ blízko stredu). V minulosti mu genetici venovali veľkú pozornosť v rámci pátrania po génoch, ktorých mutácie spôsobujú cystickú fibrózu a časté cytogenetické zmeny, aké sa vyskytujú pri niektorých formách rakoviny. Spomínal sa tiež v súvislosti s génmi v pozadí dedičnej hluchoty a „trpasličej“ tváre, mentálnej retardácie, nedostatočného rastu a niektorých kardiovaskulárnych anomálií.

Wilson s kolegami teraz zistil, že ho tvorí 153 miliónov bázových párov DNA. Euchromatickú (teda gény obsahujúcu) časť chromozómu bádatelia sekvenovali na 99,4 percenta. Podarilo sa im v nej identifikovať 1150 génov kódujúcich bielkoviny. Veľmi im pri tom pomohlo porovnanie ľudskej „sedmičky“ s jej myšacím ekvivalentom, známym vďaka nedávno zavŕšenému sekvenovaniu genómu myši domovej (Mus musculus) z kmeňa využívaného v rámci medicínskeho výskumu. Oba chromozómy sa zhodujú na 92 percent. Ľudský však obsahuje nezvyčajne vysoký počet zdvojených úsekov. Jeho dve ramená sa v tom navyše značne líšia. Takéto zdvojovanie zrejme zohráva dôležitú úlohu pri uľahčovaní priebehu evolúcie nových génov. Môže tiež súvisieť so vznikom spomenutých chorôb. Zavŕšenie prác na podrobnom sekvenovaní chromozómu 7 sľubuje, že povedie k zatiaľ najprínosnejším aplikáciám po medicínskej stránke.

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov
  2. Výnimočný obchod robia výnimoční zamestnanci
  3. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  4. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  5. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  6. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  7. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  8. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  9. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  10. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  1. Neviete si rady s vaším ročným vyúčtovaním? Pomôže vám FiiFree
  2. Nadácia Orange ocenila Detský čin roka
  3. Výnimočný obchod robia výnimoční zamestnanci
  4. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov
  5. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  6. Aj vy môžete mať pekný trávnik, poradí vám expert
  7. Výrobky, ktoré chutia a voňajú ako z domácej zabíjačky
  8. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  9. Profesionálne sa predaj nehnuteľností dá robiť jedine exkluzívne
  10. HÝBSA Slovensko odštartovalo turné po Slovensku. Buďte pri tom!
  1. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal? 16 957
  2. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy) 15 705
  3. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 11 235
  4. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 8 806
  5. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 7 771
  6. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 6 554
  7. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 461
  8. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 5 896
  9. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke? 3 646
  10. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 2 871

Hlavné správy zo Sme.sk

TECH

Miliardy ľudí čoskoro zažijú nevídanú klímu

Klimatická zmena prebieha nad zemou rýchlejšie ako nad oceánmi. Takmer polovica dnes žijúcich ľudí zažije podnebie aké nepoznáme

Neprehliadnite tiež

Bielenie Veľkej koralovej bariéry je ešte horšie, než sa čakalo

Koraly predstavujú živobytie nielen pre ľudí, ale aj pre milióny živočíchov.

Koniec latrín a chemických záchodov, nová toaleta odpad prefiltruje a spáli

Akademici sľubujú vyššiu hygienu pre chudobné kúty sveta.

Závislosť na mobiloch narastá, pozeráme do nich šialene veľa

Vybaviť hovor a prečítať správu - to je mobilná história, ktorá bola len skromným začiatkom dnešných dní.

Pri nedostatku spánku začne mozog požierať sám seba

Preťažené bunky sa snažia ochrániť mozog, no zvyšujú riziko demencie.