SME
Streda, 25. november, 2020 | Meniny má KatarínaKrížovkyKrížovky

Tajomstvá ľudského chromozómu 7

Hoci „konceptnú“ verziu ľudského genómu (súhrnná genetická informácia v jadre bunky človeka) bádatelia uverejnili už pred vyše dvoma rokmi a „úplnú“ teraz v apríli, genetici súbežne pracovali a ďalej pracujú na podrobnom sekvenovaní jednotlivých ľudských


Od roku 1999 vedci postupne sekvenovali menšie chromozómy - 22, 21, 20 a 14. Teraz prišla na rad aj väčšia „sedmička“. FOTO - ARCHÍV



chormozómov. Takto sa od roku 1999 objavili vysoko kvalitné sekvencie chromozómov číslo 22, 21, 20, 14 a iba pred tromi týždňami aj mužského pohlavného chromozómu Y. S výnimkou „štrnástky“ akoby vedci postupovali odzadu. Pravda je prozaická. Spomenuté chromozómy patria v rámci nášho genómu k tým menším, a tak sa ľahšie sekvenujú. Napokon však prišiel na rad aj prvý z našich väčších chromozómov číslo 7.

Zaslúžil sa o to stosedemčlenný tím prevažne amerických genetikov (najviac ich bolo z Genome Sequencing Center pri Washington University School of Medicine v St. Louis), ktorý viedol Richard Wilson. O svojich výsledkoch napísali v najnovšom čísle časopisu Nature.

Chromozóm 7 je nielen najväčší z dosiaľ sekvenovaných, ale aj prvý sekvenovaný spomedzi tzv. metacentrických („zaškrtených“ blízko stredu). V minulosti mu genetici venovali veľkú pozornosť v rámci pátrania po génoch, ktorých mutácie spôsobujú cystickú fibrózu a časté cytogenetické zmeny, aké sa vyskytujú pri niektorých formách rakoviny. Spomínal sa tiež v súvislosti s génmi v pozadí dedičnej hluchoty a „trpasličej“ tváre, mentálnej retardácie, nedostatočného rastu a niektorých kardiovaskulárnych anomálií.

Wilson s kolegami teraz zistil, že ho tvorí 153 miliónov bázových párov DNA. Euchromatickú (teda gény obsahujúcu) časť chromozómu bádatelia sekvenovali na 99,4 percenta. Podarilo sa im v nej identifikovať 1150 génov kódujúcich bielkoviny. Veľmi im pri tom pomohlo porovnanie ľudskej „sedmičky“ s jej myšacím ekvivalentom, známym vďaka nedávno zavŕšenému sekvenovaniu genómu myši domovej (Mus musculus) z kmeňa využívaného v rámci medicínskeho výskumu. Oba chromozómy sa zhodujú na 92 percent. Ľudský však obsahuje nezvyčajne vysoký počet zdvojených úsekov. Jeho dve ramená sa v tom navyše značne líšia. Takéto zdvojovanie zrejme zohráva dôležitú úlohu pri uľahčovaní priebehu evolúcie nových génov. Môže tiež súvisieť so vznikom spomenutých chorôb. Zavŕšenie prác na podrobnom sekvenovaní chromozómu 7 sľubuje, že povedie k zatiaľ najprínosnejším aplikáciám po medicínskej stránke.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Jankovská priznala vzťah s Kočnerom. Spomína aj Fica

Neskôr chce vypovedať o Bödörovi, aj Zoroslavovi Kollárovi.

Moniku Jankovskú odvážajú z NAKA v Nitre.

Koronavírus na Slovensku: O dva týždne plošné testovanie nebude, Sulík nestihne nakúpiť testy (minúta po minúte)

PCR testy odhalili 1811 nových prípadov. Z antigénov hlásia 937 pozitívne testovaných ľudí. Pribudlo aj 23 úmrtí.

Premiér Igor Matovič.
Diego Maradona s trofejou pre majstrov sveta.
KOMENTÁR PETRA SCHUTZA

Sedem lístkov do klobúka

Šanta, Žilinka, Čentéš? Čistá lotéria.

Peter Schutz

Neprehliadnite tiež

Technici vo vnútri detektoru Borexino, ktorý zachytil nepolapiteľné častice.

Vyskúšali sme, ako sa hrá na jednej z najrýchlejších grafických kariet

Počítačové hry sa konečne dočkajú filmovej grafiky, aj vďaka herným konzolám.

Európska noc výskumníkov bude tento rok online

Čo zaujímavé je pripravené pre mladých a čo pre všetkých nadšencov vedy?

Európska noc výskumníkov bude prebiehať online