SME
Piatok, 17. september, 2021 | Meniny má OlympiaKrížovkyKrížovky

Tajomstvá ľudského chromozómu 7

Hoci „konceptnú“ verziu ľudského genómu (súhrnná genetická informácia v jadre bunky človeka) bádatelia uverejnili už pred vyše dvoma rokmi a „úplnú“ teraz v apríli, genetici súbežne pracovali a ďalej pracujú na podrobnom sekvenovaní jednotlivých ľudských


Od roku 1999 vedci postupne sekvenovali menšie chromozómy - 22, 21, 20 a 14. Teraz prišla na rad aj väčšia „sedmička“. FOTO - ARCHÍV



chormozómov. Takto sa od roku 1999 objavili vysoko kvalitné sekvencie chromozómov číslo 22, 21, 20, 14 a iba pred tromi týždňami aj mužského pohlavného chromozómu Y. S výnimkou „štrnástky“ akoby vedci postupovali odzadu. Pravda je prozaická. Spomenuté chromozómy patria v rámci nášho genómu k tým menším, a tak sa ľahšie sekvenujú. Napokon však prišiel na rad aj prvý z našich väčších chromozómov číslo 7.

Zaslúžil sa o to stosedemčlenný tím prevažne amerických genetikov (najviac ich bolo z Genome Sequencing Center pri Washington University School of Medicine v St. Louis), ktorý viedol Richard Wilson. O svojich výsledkoch napísali v najnovšom čísle časopisu Nature.

Chromozóm 7 je nielen najväčší z dosiaľ sekvenovaných, ale aj prvý sekvenovaný spomedzi tzv. metacentrických („zaškrtených“ blízko stredu). V minulosti mu genetici venovali veľkú pozornosť v rámci pátrania po génoch, ktorých mutácie spôsobujú cystickú fibrózu a časté cytogenetické zmeny, aké sa vyskytujú pri niektorých formách rakoviny. Spomínal sa tiež v súvislosti s génmi v pozadí dedičnej hluchoty a „trpasličej“ tváre, mentálnej retardácie, nedostatočného rastu a niektorých kardiovaskulárnych anomálií.

Wilson s kolegami teraz zistil, že ho tvorí 153 miliónov bázových párov DNA. Euchromatickú (teda gény obsahujúcu) časť chromozómu bádatelia sekvenovali na 99,4 percenta. Podarilo sa im v nej identifikovať 1150 génov kódujúcich bielkoviny. Veľmi im pri tom pomohlo porovnanie ľudskej „sedmičky“ s jej myšacím ekvivalentom, známym vďaka nedávno zavŕšenému sekvenovaniu genómu myši domovej (Mus musculus) z kmeňa využívaného v rámci medicínskeho výskumu. Oba chromozómy sa zhodujú na 92 percent. Ľudský však obsahuje nezvyčajne vysoký počet zdvojených úsekov. Jeho dve ramená sa v tom navyše značne líšia. Takéto zdvojovanie zrejme zohráva dôležitú úlohu pri uľahčovaní priebehu evolúcie nových génov. Môže tiež súvisieť so vznikom spomenutých chorôb. Zavŕšenie prác na podrobnom sekvenovaní chromozómu 7 sľubuje, že povedie k zatiaľ najprínosnejším aplikáciám po medicínskej stránke.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Štart lode SpaceX s vesmírnymi turistami.

Loď vystúpi do výšky 575 kilometrov, posádka pobudne vo vesmíre tri dni.


TASR 23 h

Bude pršať presne o 1200 rokov?


a 1 ďalší 15. sep
Skryť Zatvoriť reklamu