m železa dokáže vyrovnať tým, že ho jednoducho z tela vylúči.
V prípade, že sa objaví porucha vylučovania železa, dochádza k jeho nadbytku – hemochromatóze, čo môže vážne narušiť funkciu pečene alebo srdca a spôsobiť cukrovku či dokonca rakovinu. Hemochromatóza je dedičná choroba, ktorá je spôsobená mutáciou určitých génov a len v severnej Európe postihuje každého 200-ého obyvateľa. Niektoré z týchto génov boli objavené minulý mesiac (a publikované v Nature Genetics), vedci teraz našli ďalší z týchto génov, ktoré narúšajú metabolizmus železa.
Peter Huetink z Erasmus University v holandskom Rotterdame a jeho kolegovia študovali istú holandskú rodinu, u členov ktorej bol vysoký výskyt hemochromatózy. Na jednom chromozóme lokalizovali jeden úzky segment, ktorý sa dedil z jednej generácie na druhú. Za výdatnej pomoci známeho kompletného ľudského genómu vedci našli gén SLC11A3, ktorého mutácie boli v študovanej rodine prednostne zodpovedné za dedičnosť hemochromatózy. Spomínaný gén kóduje proteín ferroportin, ktorý sa aktívne zúčastňuje na metabolizme železa v bunkách. Vedci sa teraz domnievajú, že na základe tohto objavu bude možno v blízkej dobe liečiť nielen hemochromatózy, ale aj anémiu. (Nature)
