Gén zodpovedný za nadbytok železa

Jedným z najdôležitejších metabolických procesov organizme je metabolizmus železa. Nedostatok tohto prvku spôsobuje anémiu v dôsledku nedostatočnej koncentrácie hemoglobínu (bielkovina potrebná na transport kyslíka) v krvi. Zdravý organizmus sa s nadbytko

m železa dokáže vyrovnať tým, že ho jednoducho z tela vylúči.

V prípade, že sa objaví porucha vylučovania železa, dochádza k jeho nadbytku – hemochromatóze, čo môže vážne narušiť funkciu pečene alebo srdca a spôsobiť cukrovku či dokonca rakovinu. Hemochromatóza je dedičná choroba, ktorá je spôsobená mutáciou určitých génov a len v severnej Európe postihuje každého 200-ého obyvateľa. Niektoré z týchto génov boli objavené minulý mesiac (a publikované v Nature Genetics), vedci teraz našli ďalší z týchto génov, ktoré narúšajú metabolizmus železa.

Peter Huetink z Erasmus University v holandskom Rotterdame a jeho kolegovia študovali istú holandskú rodinu, u členov ktorej bol vysoký výskyt hemochromatózy. Na jednom chromozóme lokalizovali jeden úzky segment, ktorý sa dedil z jednej generácie na druhú. Za výdatnej pomoci známeho kompletného ľudského genómu vedci našli gén SLC11A3, ktorého mutácie boli v študovanej rodine prednostne zodpovedné za dedičnosť hemochromatózy. Spomínaný gén kóduje proteín ferroportin, ktorý sa aktívne zúčastňuje na metabolizme železa v bunkách. Vedci sa teraz domnievajú, že na základe tohto objavu bude možno v blízkej dobe liečiť nielen hemochromatózy, ale aj anémiu. (Nature)

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Pomýlil som sa. Trumpove výhovorky kritiku nezastavili

Trump tvrdí, že vyjadrenia v Helsinkách myslel presne naopak. Nie je to prvýkrát.

KULTÚRA

Čím je starší, tým je horší? Merčiak má zodpovednosť, akú si nikto neželá

Niekto má smolu, že jeho práca nie je anonymná.

Neprehliadnite tiež

PODCAST ZOOM

Zoom: Fyzik chce vytvoriť stroj času, má dobrý nápad

Hranice vedy sa stretávajú so sci-fi.

PODCAST ZOOM

Zoom: Čo robiť, aby mali lekári lepšie výsledky

Empatickí lekári pomáhajú pacientom.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí
  2. S kreditkou začína pohodová dovolenka už na letisku
  3. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  4. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť
  5. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne
  6. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice?
  7. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie
  8. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení
  9. Pivovar Šariš rozdá tisíce eur, o časti peňazí rozhodnú ľudia
  10. Volkswagen Golf GTI TCR naživo na Slovakia Ringu!
  1. OMV robí dovolenku pre vodičov oddychom
  2. OMV robí dovolenku pre vodičov oddychom
  3. S kreditkou začína pohodová dovolenka už na letisku
  4. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  5. Dubravské Čerešne majú sladké prekvapenie pre najrýchlejších!
  6. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne
  7. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť
  8. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí
  9. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice?
  10. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie
  1. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne 23 883
  2. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí 17 762
  3. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo? 16 607
  4. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie 12 163
  5. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice? 8 909
  6. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení 4 079
  7. Ulovte si last minute dovolenku so zľavou do 70% 3 940
  8. Pivovar Šariš rozdá tisíce eur, o časti peňazí rozhodnú ľudia 3 243
  9. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť 2 596
  10. Volkswagen Golf GTI TCR naživo na Slovakia Ringu! 2 036