Gén zodpovedný za nadbytok železa

Jedným z najdôležitejších metabolických procesov organizme je metabolizmus železa. Nedostatok tohto prvku spôsobuje anémiu v dôsledku nedostatočnej koncentrácie hemoglobínu (bielkovina potrebná na transport kyslíka) v krvi. Zdravý organizmus sa s nadbytko

m železa dokáže vyrovnať tým, že ho jednoducho z tela vylúči.

V prípade, že sa objaví porucha vylučovania železa, dochádza k jeho nadbytku – hemochromatóze, čo môže vážne narušiť funkciu pečene alebo srdca a spôsobiť cukrovku či dokonca rakovinu. Hemochromatóza je dedičná choroba, ktorá je spôsobená mutáciou určitých génov a len v severnej Európe postihuje každého 200-ého obyvateľa. Niektoré z týchto génov boli objavené minulý mesiac (a publikované v Nature Genetics), vedci teraz našli ďalší z týchto génov, ktoré narúšajú metabolizmus železa.

Peter Huetink z Erasmus University v holandskom Rotterdame a jeho kolegovia študovali istú holandskú rodinu, u členov ktorej bol vysoký výskyt hemochromatózy. Na jednom chromozóme lokalizovali jeden úzky segment, ktorý sa dedil z jednej generácie na druhú. Za výdatnej pomoci známeho kompletného ľudského genómu vedci našli gén SLC11A3, ktorého mutácie boli v študovanej rodine prednostne zodpovedné za dedičnosť hemochromatózy. Spomínaný gén kóduje proteín ferroportin, ktorý sa aktívne zúčastňuje na metabolizme železa v bunkách. Vedci sa teraz domnievajú, že na základe tohto objavu bude možno v blízkej dobe liečiť nielen hemochromatózy, ale aj anémiu. (Nature)

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Kocáb: Kisku už dlho uznávam, ocenenie ma šokovalo

Pre SME hovorí, že je hrdý slniečkar. Keď pôjdeme tvrdou silou, nemáme šancu.

TECH

Nokii sa podarilo vstať z mŕtvych. Ukázali Nokiu 3310

Majú Android, nízku cenu a dobrý hardvér.

ŠPORT

Sagan ukázal cit pre taktiku a ešte lepšiu formu ako pred rokom

V sobotu bol druhý, v nedeľu už vyhral.

Neprehliadnite tiež

Nokii sa podarilo vstať z mŕtvych. Ukázali novú Nokiu 3310

Nové smartfóny Nokie majú čistý Android, nízku cenu a dobrý hardvér.

Sniper Elite 4 nie je len o krvavom zabíjaní (recenzia)

Jedna z najlepších taktických akcií tohto roka je viac, než len krvavou školou anatómie človeka.

Za farebné videnie vďačíme predkom, ktorí jedli ovocie

Len ľudia a niektoré druhy primátov majú v oku tri druhy zmyslových buniek.

Huawei Mate 9 chce byť najlepší veľký smartfón (test)

Má obrovský displej a aj napriek nemu sa používa pohodlne. Huawei si za svoju novinku ale pýta viac, ako je zvykom.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  2. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  3. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  4. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  6. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  7. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  8. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  9. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  10. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  1. Hitparáda štiav
  2. 14. ročník AmCham „JOB FAIR“ v Košiciach
  3. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  4. Projekt "Zvýšenie odborných kapacít v oblasti práce s mládežou"
  5. Malé knedličky, veľké dojmy
  6. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  7. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  8. Projekt First Lego League podporila Nadácia Pontis
  9. Klienti majú často pocit, že potrebujú spracovať len projekt
  10. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  1. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 11 944
  2. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom 10 225
  3. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 8 710
  4. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 5 988
  5. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 5 788
  6. Volkswagen Golf: Viac, než facelift 4 032
  7. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 3 512
  8. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 3 128
  9. Mäsovýroba Gašparík získala ocenenie Danubius Gastro 2017 2 408
  10. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet 2 188

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop