Veľký ženský chromozóm X (vľavo) a malý mužský chromozóm Y. Na zábere z elektrónového mikroskopu sú chromozómy zdvojené v rámci bunkového delenia.
eho spisovateľa Roberta Merleho, ktorý napísal román Muži pod ochranou. Ako blesk z jasného neba preto zapôsobili dva prevratné články vedcov v časopise Nature. Tvrdia v nich, že muži majú pred sebou ešte minimálne 50 miliónov rokov!
Zistil to medzinárodný tím štyridsiatich genetikov vedených Davidom Pageom z Whitehead Institute for Biomedical Research pri prestížnom Massachusetts Institute of Technology. Genetici určili úplný sled dusíkových báz v DNA chromozómu Y. Výsledky zanalyzovali a porovnali s analogickými úsekmi šimpanzieho Y.
X verzus Y
Hlavnú časť ľudského genómu (súhrnná genetická informácia) tvorí 46 chromozómov v jadre prakticky všetkých buniek nášho tela. Polovicu z nich dedíme od matky, polovicu od otca prostredníctvom pohlavných buniek (vajíčka, respektíve spermie). Tie na rozdiel od ostatných buniek nesú iba polovičný počet chromozómov. Úplný súbor ľudských chromozómov sa delí na 23 párov, s každým členom od jedného rodiča. Prvých 22 párov sú vzájomne analogické chromozómy, čiže autozómy. Obaja členovia týchto párov sa označujú ako chromozómy číslo 1 až 22. Posledný pár sú pohlavné chromozómy: ženský X a mužský Y (Y patrí k najmenším v ľudskom genóme). Oba chromozómy sú veľmi staré, vznikli z toho istého predka, autozómu, počas evolúcie pohlavného predurčenia. Neskôr sa od seba vzdialili. Dnes sú na oboch koncoch Y už iba krátke oblasti dosiaľ totožné so zodpovedajúcimi oblasťami X. Pri tvorbe spermií si tieto oblasti často vymieňajú DNA, rekombinujú sa.
Vyše 95 % súčasného ľudského chromozómu Y je však celkom špecifických pre mužov. Predstavuje to okolo 23 miliónov párov báz DNA euchromatínu, čo je časť genómu, ktorá obsahuje väčšinu génov. K tomu patrí isté množstvo heterochromatínu, donekonečna sa opakujúcich sekvencií DNA, údajne nefunkčných. Pageov tím sekvenoval euchromatínový segment chromozómu Y.
Tri zdroje „mužstva“
Ukázalo sa, že 10–15 percent špecificky mužskej oblasti Y tvoria úseky presunuté z X iba v posledných miliónoch rokov po oddelení našej evolučnej línie od línie vedúcej k šimpanzom. Dosiaľ sú na 99 percent totožné so svojimi náprotivkami z X. Prevládajú v nich oddelené, opakujúce sa úseky s iba dvomi génmi. Ďalších 20 percent tvoria „degenerované úseky z X“ dávnejšieho pôvodu. Zvyšok je sieť opakujúcich sa úsekov vlastných iba Y. Vytvárajú sériu palindrómov, úsekov, ktoré sa čítajú rovnako, alebo majú rovnaký význam, z oboch strán (príkladom palindrómu je veta „Kobyla má malý bok“). Palindrómov s dvoma ramenami, tiahnucimi sa do strán od stredového bodu zrkadlovej symetrie, čítaných rovnako na oboch reťazcoch dvojšpirálovej molekuly DNA, je na Y osem. Z Y robia podľa Pageových slov akúsi zrkadlovú sieň. Sú rôzne dlhé, až tri milióny párov báz. Ramená palindrómu sa zhodujú na 99,9 percenta.
Palindrómy riešia obrovský problém Y. Ak sa na chromozóme z nepohlavného páru vyskytne mutácia a poškodí dôležitý gén, opraví sa to presunom kópie tohto génu z druhého člena páru. To je rekombinácia alebo „chromozómový sex“. Y takého analogického partnera nemá. No v palindrómoch sú kópie dôležitých génov. Najmenej šesť palindrómov obsahuje gény aktívne v semenníkoch. Y tak „sexuje“ sám so sebou a mutáciou poškodený gén nahradí jeho kópiou z druhého ramena palindrómu. To je autorekombinácia.
Od šimpanzov k medicíne
Porovnanie palindrómov s ekvivalentnými úsekmi šimpanzieho Y ukázalo, že najmenej šesť ich vzniklo ešte pred rozchodom ľudskej a šimpanzej línie. V palindrómových oblastiach sú muži a šimpanzí samci najmenej rozdielni. Rekombinácia medzi ramenami palindrómov je rozsiahla a dynamická – jedno rameno obmieňa, „konvertuje“ sekvenciu DNA na druhom. Táto konverzia nadobúda v ľudskej populácii hodnotu až 600 párov báz (z 5,4 milióna párov báz v palindrómoch) pri každom novonarodenom mužovi ďalšej generácie.
Sekvenovanie Y prináša pozitíva i pre klinickú prax. Po prvé ide o možnosť predchádzať Turnerovmu syndrómu – postihuje dievčatá a ženy, ktorým chýba druhý chromozóm X. Tu azda pomôžu poznatky o degenerovaných X génoch na Y. Po druhé, mužská neplodnosť zväčša pramení z porúch tvorby spermií, ovládanej génmi v palindrómoch. Ich konverzia, výhodná z evolučného hľadiska, zjavne občas na úrovni jedinca vedie k takýmto poruchám. Gény v Y okrem toho určujú pohlavie vyvíjajúcich sa gonád (pohlavných žliaz) a podieľajú sa na raste kostry, vzniku tumorov zárodočných buniek a odvrhovaní transplantovaných tkanív.
Podľa Pagea Y vznikol pred 300 miliónmi rokov. Odvtedy sa neprestajne zmenšuje a stráca gény. No na rozdiel od minulých predpokladov o iba niekoľkých zvyšných génoch z pôvodných asi tisíc je ich na ňom stále aspoň 78. Kolektívne kódujú 27 rozličných bielkovín. Nejde iba o gény utvárania semenníkov a produkcie spermií. Niektoré sa aktivizujú pri vývoji mužského mozgu a v mozgu dospelých mužov. Zatiaľ však nevedno, čo presne mozgové Y gény zabezpečujú.
Mužskí šovinisti povedia, že „nadraďujúce“ vlastnosti mužov. Ich ženské náprotivky zasa, že práve tieto gény predstavujú kľúč k mužským „prednostiam“, ako sú nechuť k domácim prácam a obľuba polihovania pri televízii alebo pitia piva. Tak či onak, odhady založené na úvahe o malom počte zvyšných génov na Y hovorili o tom, že aj o tie príde do 1 až 5 miliónov rokov. To by spôsobilo i koniec mužov. No 78 génov znamená, že Y na tom ešte nie je tak zle. Vďaka palindrómovej údržbe, predovšetkým génov aktívnych v semenníkoch, by mu gény mali vystačiť ešte najmenej na ďalších 50 až 60 miliónov rokov. A to už dozaista robí z „mužského druhu“ perspektívny fenomén.
