SME
Streda, 25. november, 2020 | Meniny má KatarínaKrížovkyKrížovky

Vedci objavili genetický zdroj svalovej dystrofie

Londýn 9. septembra (TASR) - Britskí vedci z University of Massachusetts Medical School objavili genetický zdroj najčastejšej formy svalovej dystrofie.

U niekoľkých postihnutých lokalizovali na jednom bunkovom chromozóme genetickú odchýlku, ktorá zmení aktivitu niektorých okolitých génov, informoval časopis Cell.

Výskumníci skúmali ústrednú časť štvrtého chromozómu a hľadali kópie sekvencie DNA menom D4Z4. Zistili, že ľudia s určitou formou svalovej dystrofie, facio-skapulo-humerálnou svalovou dystrofou (FSHD) - ide o postihnutie svalov tváre, pliec a ramena - majú menej kópií tejto sekvencie ako zdravé osoby.

Podľa vedúcej štúdie Roselly Tuplerovej je kópií vo všeobecnosti menej ako jedenásť. Zdravé osoby ich môžu mať aj viac ako 150. Čím má človek menej kópií, tým skôr sa ochorenie prejaví a má ťažší priebeh.

Skryť Vypnúť reklamu

FSHD postihuje najmä tvár, plecia a ruky, ale môže zasiahnuť aj nohy. Ochorenie oslabuje svaly v týchto oblastiach a obmedzuje pohyblivosť pacienta.

Vedci išli ešte ďalej a pozorovali vplyv sekvencie D4Z4 na činnosť svalov. Ukázalo sa, že časť tohto úseku DNA sa spája s istým bunkovým proteínom, ktorý zjavne potláča aktivitu iných génov. Menej sekvencií D4Z4 teda znamená menšiu kontrolu aktivity týchto génov.

"Okrem génov však existujú aj iné faktory, ktoré hrajú úlohu pri vzniku ochorenia," upozornila Tuplerová. Problémom je transformovanie teoretických vedomostí na praktickú aplikáciu. Génová terapia s cieľom zmeniť škodlivú genetickú výbavu svalových buniek je iba v začiatkoch. Súčasná liečba má podobu rehabilitácie, v rukách a na pleciach sa symptómy niekedy zmierňujú aj operatívne.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Koronavírus na Slovensku: Školy sa od pondelka neotvoria, už nie je čas, hovorí Gröhling (minúta po minúte)

Na Slovensku odhalili PCR testy 1811 nových prípadov. Pribudlo aj 23 úmrtí.

	
Minister školstva, vedy, výskumu a športu SR Branislav Gröhling počas príchodu na rokovanie 54. schôdze vlády SR. Bratislava, 25. november 2020.
AUTORSKÁ STRANA PETRA ŠABATU

Pod Babišom sa rok pred voľbami prvýkrát kýve stolička

Vystrieda magnáta Pirát?

Líder Pirátov Ivan Bartoš.
Meghan Markleová
KOMENTÁR PETRA SCHUTZA

Na vakcínu sa musíme pripraviť, armáda nás nevytrhne

Predvedené chaosy varujú pred ilúziami a optimizmom.

Peter Schutz

Neprehliadnite tiež

Vedátorský podcast

Aká je najvyššia možná teplota?

Čo je to maximálne teplo vo vesmíre.

Podcast Zoom

Zoom: Koronavírus zmutoval, je nebezpečnejší?

Podcastový prehľad noviniek z vedy.

Charles Darwin. Portrét z roku 1868.
Podcast Zoom špeciál

Zoom: Sú výsledky, ktorých správnosť nevieme overiť

Rozhovor s fyzikmi Máriom Zimanom a Danielom Nagajom.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Imunitnú bombu do tela dostanete vďaka Vitaglucanu
  2. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny
  3. Rozbiehať biznis v čase korony? Ide to
  4. Študuj na univerzite s viac ako 60 ročnou tracíciou!
  5. Ako vybrať AKU reťazovú pílu
  6. Máš dosť teórie a poučiek? Študuj, cestuj, pracuj a ži!
  7. Táto pomôcka zlepší život všetkým imobilným ľuďom
  8. Na VŠEMvs získaš kvalitné štúdium v moderných priestoroch
  9. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie
  10. Hubert – keď život chutí už 195 rokov
  1. OFFICE ROKA 2020 poukáže na transformáciu pracovného prostredia
  2. V mlieku už nie sme sebestační. Čo sa musí zmeniť?
  3. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie
  4. Hubert – keď život chutí už 195 rokov
  5. Ako vybrať AKU reťazovú pílu
  6. Mercedes-Benz opäť nadizajnoval budúcnosť
  7. Budúcnosť M&A v Európe
  8. Zdravá pečeň zlepšuje metabolizmus aj celkové zdravie
  9. Právo: Kto sú najväčší právnici a kde všade zostanú súdy
  10. Toto si zapamätajte! Takto určite nakúpite bezpečne
  1. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 27 302
  2. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie 13 452
  3. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 12 261
  4. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 10 732
  5. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 8 869
  6. Spájame Slovensko - 4 nové expresné autobusové linky 8 565
  7. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 8 417
  8. Príbehy vyhorených, tandem okolo Bödöra a nová trať v Bratislave 8 383
  9. Čo ovplyvňuje chuť kačacieho mäsa? Tieto dve veci 8 210
  10. Oslávte nový rok v teple: Cestujte na Zanzibar úplne bezpečne 8 162