Vedci objavili genetický zdroj svalovej dystrofie

Londýn 9. septembra (TASR) - Britskí vedci z University of Massachusetts Medical School objavili genetický zdroj najčastejšej formy svalovej dystrofie.

U niekoľkých postihnutých lokalizovali na jednom bunkovom chromozóme genetickú odchýlku, ktorá zmení aktivitu niektorých okolitých génov, informoval časopis Cell.

Výskumníci skúmali ústrednú časť štvrtého chromozómu a hľadali kópie sekvencie DNA menom D4Z4. Zistili, že ľudia s určitou formou svalovej dystrofie, facio-skapulo-humerálnou svalovou dystrofou (FSHD) - ide o postihnutie svalov tváre, pliec a ramena - majú menej kópií tejto sekvencie ako zdravé osoby.

Podľa vedúcej štúdie Roselly Tuplerovej je kópií vo všeobecnosti menej ako jedenásť. Zdravé osoby ich môžu mať aj viac ako 150. Čím má človek menej kópií, tým skôr sa ochorenie prejaví a má ťažší priebeh.

FSHD postihuje najmä tvár, plecia a ruky, ale môže zasiahnuť aj nohy. Ochorenie oslabuje svaly v týchto oblastiach a obmedzuje pohyblivosť pacienta.

Vedci išli ešte ďalej a pozorovali vplyv sekvencie D4Z4 na činnosť svalov. Ukázalo sa, že časť tohto úseku DNA sa spája s istým bunkovým proteínom, ktorý zjavne potláča aktivitu iných génov. Menej sekvencií D4Z4 teda znamená menšiu kontrolu aktivity týchto génov.

"Okrem génov však existujú aj iné faktory, ktoré hrajú úlohu pri vzniku ochorenia," upozornila Tuplerová. Problémom je transformovanie teoretických vedomostí na praktickú aplikáciu. Génová terapia s cieľom zmeniť škodlivú genetickú výbavu svalových buniek je iba v začiatkoch. Súčasná liečba má podobu rehabilitácie, v rukách a na pleciach sa symptómy niekedy zmierňujú aj operatívne.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Vkladné knižky kedysi využívala mafia. Aké sú lepšie investície

Čo urobiť s veľkou sumou našetrených peňazí a čo robiť, ak si chcem šetriť každý mesiac po troche? Denník SME sa pokúsil objasniť niektoré známejšie druhy sporenia.

EKONOMIKA

Firma, ktorej zadržali kamióny: Hľadáte problém tam, kde nie je

North Sea Express je podozrivá z vykorisťovania.

Neprehliadnite tiež

Zlyhávajúcemu srdcu môže s pumpovaním krvi pomôcť robot

Pokusy prebehli na tlčúcich srdciach prasiat.

Na Zemi strácame tmavú noc. Svetelný smog je stále jasnejší

Umelé svetlo je každým rokom jasnejšie a rozšírenejšie.

OBJEKTÍV

Aj veľryby majú svoj peeling. Používajú skaly na morskom dne

Morských biológov zaujala zvláštna škvrnitá pokožka jednej veľryby.

Facebook ukáže užívateľom, či sledovali ruskú propagandu

Sociálna sieť najíma viac posudzovateľov reklamy.

Počítače čítajú maliarsky rukopis, odlíšia originál od repliky

Počítačová analýza môže identifikovať neznáme diela, rozumie jednotlivým ťahom štetca.

Inzercia - Tlačové správy


  1. 3 pravidlá pre lepší dôchodok
  2. Slovenské deti dostávajú mesačne 22€
  3. Eilat: Slnko, teplo a zábava
  4. Ku kuchynskej linke dostanete obývačku či vstavané skrine za 50%
  5. 4 rady pre deti a dospelých, ako sa starať o pokožku
  6. Výstava Podoby lásky zobrazí skutočné osudy konkrétnych žien
  7. Tohtoročné trhy pred Auparkom bude otvárať Vidiek
  8. Vyrábajú v malom, no presadili sa. Sessler a Farmárske lupienky
  9. Ochráňte pred zlodejmi celé vozidlo vďaka VAM Akustik
  10. Všetky okresy svojimi pobočkami pokrývajú len tri banky
  1. Eilat: Slnko, teplo a zábava
  2. Ku kuchynskej linke dostanete obývačku či vstavané skrine za 50%
  3. Exkurzia študentov Stavebnej fakulty STU v Bratislave
  4. Prichádza Black Friday, jazdenku môžete mať so zľavou 2000 eur
  5. 4 rady pre deti a dospelých, ako sa starať o pokožku
  6. Výstava Podoby lásky zobrazí skutočné osudy konkrétnych žien
  7. Tohtoročné trhy pred Auparkom bude otvárať Vidiek
  8. Všetky okresy svojimi pobočkami pokrývajú len tri banky
  9. Ochráňte pred zlodejmi celé vozidlo vďaka VAM Akustik
  10. Čerešne - miesto, kde môžete žiť podľa seba
  1. Vyrábajú v malom, no presadili sa. Sessler a Farmárske lupienky 16 105
  2. 3 pravidlá pre lepší dôchodok 8 509
  3. Slovenské deti dostávajú mesačne 22€ 4 625
  4. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií 3 774
  5. Ako sa zbaviť chladnej podlahy 3 098
  6. Tohtoročné trhy pred Auparkom bude otvárať Vidiek 1 990
  7. V tomto roku si už konečne užijem Vianoce bez vrások 1 801
  8. Online analýza spotreby elektriny vám pomôže ušetriť 1 733
  9. Čerešne - miesto, kde môžete žiť podľa seba 1 713
  10. Moskva alebo Petrohrad? 1 274