Vedci objavili genetický zdroj svalovej dystrofie

Londýn 9. septembra (TASR) - Britskí vedci z University of Massachusetts Medical School objavili genetický zdroj najčastejšej formy svalovej dystrofie.

U niekoľkých postihnutých lokalizovali na jednom bunkovom chromozóme genetickú odchýlku, ktorá zmení aktivitu niektorých okolitých génov, informoval časopis Cell.

Výskumníci skúmali ústrednú časť štvrtého chromozómu a hľadali kópie sekvencie DNA menom D4Z4. Zistili, že ľudia s určitou formou svalovej dystrofie, facio-skapulo-humerálnou svalovou dystrofou (FSHD) - ide o postihnutie svalov tváre, pliec a ramena - majú menej kópií tejto sekvencie ako zdravé osoby.

Podľa vedúcej štúdie Roselly Tuplerovej je kópií vo všeobecnosti menej ako jedenásť. Zdravé osoby ich môžu mať aj viac ako 150. Čím má človek menej kópií, tým skôr sa ochorenie prejaví a má ťažší priebeh.

FSHD postihuje najmä tvár, plecia a ruky, ale môže zasiahnuť aj nohy. Ochorenie oslabuje svaly v týchto oblastiach a obmedzuje pohyblivosť pacienta.

Vedci išli ešte ďalej a pozorovali vplyv sekvencie D4Z4 na činnosť svalov. Ukázalo sa, že časť tohto úseku DNA sa spája s istým bunkovým proteínom, ktorý zjavne potláča aktivitu iných génov. Menej sekvencií D4Z4 teda znamená menšiu kontrolu aktivity týchto génov.

"Okrem génov však existujú aj iné faktory, ktoré hrajú úlohu pri vzniku ochorenia," upozornila Tuplerová. Problémom je transformovanie teoretických vedomostí na praktickú aplikáciu. Génová terapia s cieľom zmeniť škodlivú genetickú výbavu svalových buniek je iba v začiatkoch. Súčasná liečba má podobu rehabilitácie, v rukách a na pleciach sa symptómy niekedy zmierňujú aj operatívne.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Čím sa viac vypije, tým prostorekejšia je reč. Ako sa žije v kraji, kde bane miznú

Tak ich tu vnímajú. Ako náletové buriny, ktoré sa uchytili v pustnúcom baníckom kraji.

SVET

Článok 7: Nukleárna zbraň, ktorá prvýkrát hrozí Poľsku

Štáty sa nebudú hrnúť do používania tohto nástroja, hovorí analytička.

SVET

Poliaci masovo protestujú, krajina stráca slobodu

Vládna strana postupne ovládla súdnictvo či médiá.

Neprehliadnite tiež

OBJEKTÍV

Vlezie medzi sutiny aj do tela. Nový robot sa pohybuje ako vinič

Mäkký robot pomôže pri záchranárskych prácach či v medicíne.

Vedci opravili fyziku, protón je v skutočnosti ešte ľahší

Meranie je trikrát presnejšie ako doterajšie výsledky.

Z New Yorku do Washingtonu hyperloopom? Musk má vraj ústny súhlas

Bola by to gigantická stavba, najväčšia v USA.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami
  2. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade
  3. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku
  4. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky
  5. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou
  6. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a.
  7. I cez prázdniny testujte elektrobicykle
  8. 5 dôvodov, prečo sa prihlásiť na konferenciu ENERGOFÓRUM®
  9. V meste či mimo mesta, stále s kvalitným internetom
  10. Máte už vybranú dovolenku na júl?
  1. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami
  2. Funguje predaj realít aj bez maklérov?
  3. BILLA a ÚNSS skontrolovali zrak 10 380 slovenským deťom
  4. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade
  5. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku
  6. Borguľa žiada vyrúbenie dane pre americkú ambasádu
  7. Stanovisko Klubu pre BA k mimoriadnemu rokovaniu zastupiteľstva
  8. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou
  9. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky
  10. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a.
  1. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky 7 530
  2. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou 7 073
  3. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade 3 617
  4. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku 3 439
  5. Chcete vedieť všetko o vašej krvi? Čaká vás 6000 typov vyšetrení 2 126
  6. I cez prázdniny testujte elektrobicykle 2 090
  7. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami 1 692
  8. Máte už vybranú dovolenku na júl? 1 622
  9. V meste či mimo mesta, stále s kvalitným internetom 1 172
  10. Zvládnete tento test o jablkách a cideroch? Otestujte sa 776