Vedci objavili genetický zdroj svalovej dystrofie

Londýn 9. septembra (TASR) - Britskí vedci z University of Massachusetts Medical School objavili genetický zdroj najčastejšej formy svalovej dystrofie.

U niekoľkých postihnutých lokalizovali na jednom bunkovom chromozóme genetickú odchýlku, ktorá zmení aktivitu niektorých okolitých génov, informoval časopis Cell.

Výskumníci skúmali ústrednú časť štvrtého chromozómu a hľadali kópie sekvencie DNA menom D4Z4. Zistili, že ľudia s určitou formou svalovej dystrofie, facio-skapulo-humerálnou svalovou dystrofou (FSHD) - ide o postihnutie svalov tváre, pliec a ramena - majú menej kópií tejto sekvencie ako zdravé osoby.

Podľa vedúcej štúdie Roselly Tuplerovej je kópií vo všeobecnosti menej ako jedenásť. Zdravé osoby ich môžu mať aj viac ako 150. Čím má človek menej kópií, tým skôr sa ochorenie prejaví a má ťažší priebeh.

FSHD postihuje najmä tvár, plecia a ruky, ale môže zasiahnuť aj nohy. Ochorenie oslabuje svaly v týchto oblastiach a obmedzuje pohyblivosť pacienta.

Vedci išli ešte ďalej a pozorovali vplyv sekvencie D4Z4 na činnosť svalov. Ukázalo sa, že časť tohto úseku DNA sa spája s istým bunkovým proteínom, ktorý zjavne potláča aktivitu iných génov. Menej sekvencií D4Z4 teda znamená menšiu kontrolu aktivity týchto génov.

"Okrem génov však existujú aj iné faktory, ktoré hrajú úlohu pri vzniku ochorenia," upozornila Tuplerová. Problémom je transformovanie teoretických vedomostí na praktickú aplikáciu. Génová terapia s cieľom zmeniť škodlivú genetickú výbavu svalových buniek je iba v začiatkoch. Súčasná liečba má podobu rehabilitácie, v rukách a na pleciach sa symptómy niekedy zmierňujú aj operatívne.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

O zaistení pozemkov U. S. Steelu vedeli skôr, než súd rozhodol

Majetok jedného z najväčších podnikov v krajine súd zaistil bez toho, aby to poriadne vysvetlil.

TECH

Postavili umelú maternicu, ktorá vynosila jahňa

Zariadenie môže o niekoľko rokov zachrániť predčasne narodené deti.

DOMOV

Fico prijal bieloruského premiéra, ani v minulosti nemal problém

Bielorusko neakceptujem, hovorí poslanec Peter Osuský.

Neprehliadnite tiež

Postavili umelú maternicu, ktorá vynosila jahňa

Zariadenie môže o niekoľko rokov zachrániť predčasne narodené deti. Dýchali by v ňom pomocou tekutiny.

Nový výskum kostí mastodonta môže prepísať históriu človeka

Kontroverzný výskum tvrdí, že Ameriku osídlili predkovia ľudí o 100-tisíc rokov skôr ako sa doteraz myslelo.

Osobný asistent Amazonu začne pomáhať s výberom outfitov

Alexa už nebude spracovávať iba zvuk, ale aj obraz.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Ako sa menila obľúbená bratislavská štvrť
  2. Najvyššie ocenenie štvrtýkrát pre Martinus
  3. Šokujúce: ako sa každý Slovák dokáže ľahko naučiť po anglicky
  4. Katarína (28): Z bývania na Nobelovej mám dobrý pocit
  5. Last minute tipy na Kapverdské ostrovy
  6. Voda, kotol, vymknutie: Čo stoja najčastejšie domáce katastrofy?
  7. Žijú, lebo sa nevzdali. Príbehy ľudí bojujúcich za svoje zdravie
  8. Nový Volkswagen Arteon sa predstaví na bratislavskom autosalóne
  9. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz
  10. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family
  1. Túžite byť matkou, ale nedarí sa? Poďme hľadať dôvody!
  2. Last minute tipy na Kapverdské ostrovy
  3. Ako sa menila obľúbená bratislavská štvrť
  4. Podľa M. Borguľu je práca mestskej polície slabá a nedôsledná
  5. Znížená sadzba pri pôžičke v mBank už len štyri dni
  6. Odborníci poradia, komu sa oplatí využívať obnoviteľné zdroje
  7. Katarína (28): Z bývania na Nobelovej mám dobrý pocit
  8. Šokujúce: ako sa každý Slovák dokáže ľahko naučiť po anglicky
  9. Poslanci dnes dali jasne najavo, že plot na námestí nechcú
  10. HB Reavis so silnými výsledkami za rok 2016
  1. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz 8 744
  2. Žijú, lebo sa nevzdali. Príbehy ľudí bojujúcich za svoje zdravie 7 139
  3. Päť tipov, kam na predĺžený víkend v máji 6 189
  4. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family 6 038
  5. Nový Volkswagen Arteon sa predstaví na bratislavskom autosalóne 5 441
  6. 5 krokov k vlastnému bývaniu 4 908
  7. Voda, kotol, vymknutie: Čo stoja najčastejšie domáce katastrofy? 4 357
  8. Šokujúce: ako sa každý Slovák dokáže ľahko naučiť po anglicky 4 236
  9. Nové auto alebo radšej jazdenka? 9 rád pre správne rozhodnutie 3 486
  10. Volvo V90 Cross Country je pripravené na každé dobrodružstvo 2 392

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop