Lov na „zajačí gén“ trval desať rokov

Každých jedenásť minút sa na svete narodí dieťa s Van der Woudovým syndrómom (tzv. zajačím pyskom alebo rázštepom podnebia). Ako informoval britský časopis Nature Genetics, vedci po dlhoročnom úsilí našli vinníka tejto vrodenej choroby - je ním gén IRF6.

Jeho nositeľ má päťdesiatpercentnú „šancu“, že syndrómom naozaj ochorie.

Lov na gén IRF6 trval desať rokov. Zlom v práci výskumníkov z Manchesterskej univerzity a Univerzity v Iowe, ku ktorým sa neskôr pridali aj ich kolegovia zo známeho Sangerovho centra v Cambridge (britský biochemik Fred Sanger je dvojnásobný nositeľ Nobelovej ceny) nastal v uplynulom roku. Mali možnosť vyšetriť jednovaječné brazílske dvojičky, z ktorých jedno syndróm malo, druhé nie. Pri porovnaní chromozómu 1 vyšla najavo ich genetická odlišnosť.

„Potrvá minimálne desať rokov, kým bude možné syndróm liečiť,“ povedal Michael Dixon z Manchesterskej univerzity, ktorý doviedol výskum k zdarnému koncu. „Ale už v krátkom čase sa budú môcť rodiny, ohrozené Van der Woudovým syndrómom, podrobiť genetickému testu, ktorý ich na túto možnosť aspoň pripraví v predstihu.“

Vo vzdialenejšej perspektíve tento objav umožní predchádzať syndrómu už vtedy, keď je dieťa ešte v maternici. To si však vyžiada zdokonalenie skríningových vyšetrovacích metód v prvej fáze embryonálneho vývoja. (ač)

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Hlavné správy zo Sme.sk

Podcast Dobré ráno

Dobré ráno: Kto bude udeľovať Ficove štátne vyznamenania

Nové štátne ceny chce udeľovať vláda.

Stĺpček Jakuba Fila

Vatry zvrchovanosti, Svätopluk. Prečo nie august 1968?

Že si komunisti nevšimli november ´89, sa stalo smutnosmiešnou glosou ich sveta.

KULTÚRA

Vraždu Kuciaka nemali chuť spracúvať. Ukázalo sa, že je čas

Joj chystá tretie pokračovanie seriálu Za sklom.

Neprehliadnite tiež

PODCAST ZOOM

Zoom: Čo robiť, aby mali lekári lepšie výsledky

Empatickí lekári pomáhajú pacientom.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí
  2. S kreditkou začína pohodová dovolenka už na letisku
  3. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  4. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne
  5. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť
  6. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice?
  7. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie
  8. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení
  9. Pivovar Šariš rozdá tisíce eur, o časti peňazí rozhodnú ľudia
  10. Volkswagen Golf GTI TCR naživo na Slovakia Ringu!
  1. S kreditkou začína pohodová dovolenka už na letisku
  2. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  3. Dubravské Čerešne majú sladké prekvapenie pre najrýchlejších!
  4. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne
  5. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť
  6. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí
  7. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice?
  8. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie
  9. Salón architektov A0 – Coneco 2018
  10. Záhradný nábytok: aký materiál je najlepší?
  1. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne 20 247
  2. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí 15 274
  3. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo? 12 628
  4. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie 10 895
  5. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice? 8 467
  6. Ulovte si last minute dovolenku so zľavou do 70% 5 853
  7. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení 4 533
  8. Pivovar Šariš rozdá tisíce eur, o časti peňazí rozhodnú ľudia 3 540
  9. Iná tvár Mexika: Nocovanie s Indiánmi, dobrodružstvo v džungli 2 441
  10. Volkswagen Golf GTI TCR naživo na Slovakia Ringu! 2 196