Lov na „zajačí gén“ trval desať rokov

Každých jedenásť minút sa na svete narodí dieťa s Van der Woudovým syndrómom (tzv. zajačím pyskom alebo rázštepom podnebia). Ako informoval britský časopis Nature Genetics, vedci po dlhoročnom úsilí našli vinníka tejto vrodenej choroby - je ním gén IRF6.

Jeho nositeľ má päťdesiatpercentnú „šancu“, že syndrómom naozaj ochorie.

Lov na gén IRF6 trval desať rokov. Zlom v práci výskumníkov z Manchesterskej univerzity a Univerzity v Iowe, ku ktorým sa neskôr pridali aj ich kolegovia zo známeho Sangerovho centra v Cambridge (britský biochemik Fred Sanger je dvojnásobný nositeľ Nobelovej ceny) nastal v uplynulom roku. Mali možnosť vyšetriť jednovaječné brazílske dvojičky, z ktorých jedno syndróm malo, druhé nie. Pri porovnaní chromozómu 1 vyšla najavo ich genetická odlišnosť.

„Potrvá minimálne desať rokov, kým bude možné syndróm liečiť,“ povedal Michael Dixon z Manchesterskej univerzity, ktorý doviedol výskum k zdarnému koncu. „Ale už v krátkom čase sa budú môcť rodiny, ohrozené Van der Woudovým syndrómom, podrobiť genetickému testu, ktorý ich na túto možnosť aspoň pripraví v predstihu.“

Vo vzdialenejšej perspektíve tento objav umožní predchádzať syndrómu už vtedy, keď je dieťa ešte v maternici. To si však vyžiada zdokonalenie skríningových vyšetrovacích metód v prvej fáze embryonálneho vývoja. (ač)

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Saudská Arábia priznala smrť novinára Chášukdžího

Zomrel vraj po bitke s ľuďmi, s ktorými sa na konzuláte zišiel.

Neprehliadnite tiež

Štart Európy k Merkúru sa vydaril

Sondy poletia sedem rokov.

PODCAST ZOOM

Zoom: Veľký úspech slovenských vedcov, odhalili tajomstvo Mayov

K zásadnému objavu pomohli moderné technológie.

Ako poletí BepiColombo na Merkúr?

Na Merkúr poletia sedem rokov tri moduly. Jeden ich bude brzdiť a dva sa budú viezť.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Bardejov by mal byť konečne nezávislý
  2. Karibik aj Európa: Plavte sa za dobrodružstvom
  3. Zuzana Žirková: Šport v meste je v polčase rozpadu
  4. Netrestajme tých, čo mestu šetria čas a peniaze
  5. Z lesa si našla cestu do útulku, na nový domov ale stále čaká
  6. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu
  7. Zaúča výčapníkov vo svete: Odfláknuté pivo zákazník vycíti
  8. Dana Kleinert sa vzdáva v prospech zmeny v Starom Meste
  9. Union ponúka množstvo výhod pre deti aj matky
  10. Reportáž: Ako sa vyrába slovenské akostné víno
  1. Dovolenka snov či chladnička plná jedla? Oslavujte s BILLA
  2. Bardejov by mal byť konečne nezávislý
  3. Karibik aj Európa: Plavte sa za dobrodružstvom
  4. Zuzana Žirková: Šport v meste je v polčase rozpadu
  5. Čo nemôžete zaregistrovať ako ochrannú známku?
  6. Potrebujete ochrannú známku pre Váš produkt ?
  7. Netrestajme tých, čo mestu šetria čas a peniaze
  8. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu
  9. Z lesa si našla cestu do útulku, na nový domov ale stále čaká
  10. Zaúča výčapníkov vo svete: Odfláknuté pivo zákazník vycíti
  1. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu 16 571
  2. Stíhame napredovať s technológiami? Môže už byť neskoro 12 975
  3. Kvíz o zatepľovaní zvládne iba odborník. Trúfate si? 12 471
  4. Koho výrobky naozaj kupujete v McDonald's? 9 718
  5. Bezpečné bývanie pre rodiny s deťmi? Na toto nezabudnite 8 593
  6. Reportáž: Ako sa vyrába slovenské akostné víno 8 397
  7. Koľko minút pracujeme na jednu kávu či novú kuchyňu? 7 142
  8. Zaúča výčapníkov vo svete: Odfláknuté pivo zákazník vycíti 5 869
  9. Pokazila sa Vám práčka či chladnička? Nevolajte opravára! 4 939
  10. Poznáte zaujímavosti Malty? Tieto lákajú turistov najviac 4 843