Lov na „zajačí gén“ trval desať rokov

Každých jedenásť minút sa na svete narodí dieťa s Van der Woudovým syndrómom (tzv. zajačím pyskom alebo rázštepom podnebia). Ako informoval britský časopis Nature Genetics, vedci po dlhoročnom úsilí našli vinníka tejto vrodenej choroby - je ním gén IRF6.

Jeho nositeľ má päťdesiatpercentnú „šancu“, že syndrómom naozaj ochorie.

Lov na gén IRF6 trval desať rokov. Zlom v práci výskumníkov z Manchesterskej univerzity a Univerzity v Iowe, ku ktorým sa neskôr pridali aj ich kolegovia zo známeho Sangerovho centra v Cambridge (britský biochemik Fred Sanger je dvojnásobný nositeľ Nobelovej ceny) nastal v uplynulom roku. Mali možnosť vyšetriť jednovaječné brazílske dvojičky, z ktorých jedno syndróm malo, druhé nie. Pri porovnaní chromozómu 1 vyšla najavo ich genetická odlišnosť.

„Potrvá minimálne desať rokov, kým bude možné syndróm liečiť,“ povedal Michael Dixon z Manchesterskej univerzity, ktorý doviedol výskum k zdarnému koncu. „Ale už v krátkom čase sa budú môcť rodiny, ohrozené Van der Woudovým syndrómom, podrobiť genetickému testu, ktorý ich na túto možnosť aspoň pripraví v predstihu.“

Vo vzdialenejšej perspektíve tento objav umožní predchádzať syndrómu už vtedy, keď je dieťa ešte v maternici. To si však vyžiada zdokonalenie skríningových vyšetrovacích metód v prvej fáze embryonálneho vývoja. (ač)

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Pán Drahoš sa do mňa zamiloval, začal debatu Zeman

Voľby českého prezidenta vyvrcholia v piatok a v sobotu.

KOMENTÁRE

Štátnu politiku distribúcie moču si Rusi vypijú až do dna

Doviesť do koncovky také šialenstvo môže napadnúť len Rusovi, ktorý potrebuje kompenzovať nedostatok „soft power“ svojej krajiny.

Neprehliadnite tiež

Vytvorili microSDXC kartu s najväčšou pamäťou

Karta od Integral Memory by mala byť v predaji od februára.

Po prvý raz zmapovali zmysly rastlín. Už vieme ako cítia

Namiesto zmyslových orgánov využívajú proteíny. Bez niektorých sa všetko zrúti.

Fyzikálna záhada. Neutrónové hviezdy svietia aj po zrážke

Dosvit po zrážke neutrónových hviezd je čoraz jasnejší, vyvracia očakávania.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Objavte majestátne Tatry kúsok po kúsku
  2. Najvýhodnejšie ročné online predplatné SME.sk len za 29€
  3. Nový supermarket Fresh otvorili na Aničke
  4. Aké sú gastrotrendy pre rok 2018?
  5. Chcete bývať na dobrom mieste? Zakotvite v Adlerovej!
  6. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie?
  7. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  8. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  9. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy
  10. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku
  1. Objavte majestátne Tatry kúsok po kúsku
  2. Najvýhodnejšie ročné online predplatné SME.sk len za 29€
  3. Nový supermarket Fresh otvorili na Aničke
  4. Attracting talent – Why Millennials are choosing to join Johnson
  5. Aké sú gastrotrendy pre rok 2018?
  6. Chcete bývať na dobrom mieste? Zakotvite v Adlerovej!
  7. Alarica – new business project in the market of shoes
  8. Ako jazdiť na snehu alebo ľade?
  9. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie?
  10. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  1. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli? 6 964
  2. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie? 6 790
  3. Nový supermarket Fresh otvorili na Aničke 4 556
  4. Objavte majestátne Tatry kúsok po kúsku 3 218
  5. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných 3 124
  6. Chcete bývať na dobrom mieste? Zakotvite v Adlerovej! 2 429
  7. Najvýhodnejšie ročné online predplatné SME.sk len za 29€ 2 359
  8. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy 2 223
  9. Aké sú gastrotrendy pre rok 2018? 1 760
  10. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku 1 513