Lov na „zajačí gén“ trval desať rokov

Každých jedenásť minút sa na svete narodí dieťa s Van der Woudovým syndrómom (tzv. zajačím pyskom alebo rázštepom podnebia). Ako informoval britský časopis Nature Genetics, vedci po dlhoročnom úsilí našli vinníka tejto vrodenej choroby - je ním gén IRF6.

Jeho nositeľ má päťdesiatpercentnú „šancu“, že syndrómom naozaj ochorie.

Lov na gén IRF6 trval desať rokov. Zlom v práci výskumníkov z Manchesterskej univerzity a Univerzity v Iowe, ku ktorým sa neskôr pridali aj ich kolegovia zo známeho Sangerovho centra v Cambridge (britský biochemik Fred Sanger je dvojnásobný nositeľ Nobelovej ceny) nastal v uplynulom roku. Mali možnosť vyšetriť jednovaječné brazílske dvojičky, z ktorých jedno syndróm malo, druhé nie. Pri porovnaní chromozómu 1 vyšla najavo ich genetická odlišnosť.

„Potrvá minimálne desať rokov, kým bude možné syndróm liečiť,“ povedal Michael Dixon z Manchesterskej univerzity, ktorý doviedol výskum k zdarnému koncu. „Ale už v krátkom čase sa budú môcť rodiny, ohrozené Van der Woudovým syndrómom, podrobiť genetickému testu, ktorý ich na túto možnosť aspoň pripraví v predstihu.“

Vo vzdialenejšej perspektíve tento objav umožní predchádzať syndrómu už vtedy, keď je dieťa ešte v maternici. To si však vyžiada zdokonalenie skríningových vyšetrovacích metód v prvej fáze embryonálneho vývoja. (ač)

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Slovensko ničí lowcostová mentalita. Kedy s tým niečo urobíme?

Atmosféra nedôstojných príjmov a života nás ničí.

KOMENTÁRE

Čo je to sloboda

Sloboda prináša ťarchu vlastnej aktivity.

Neprehliadnite tiež

OBJEKTÍV

Aj veľryby majú svoj peeling. Používajú skaly na morskom dne

Morských biológov zaujala zvláštna škvrnitá pokožka jednej veľryby.

Facebook ukáže užívateľom, či sledovali ruskú propagandu

Sociálna sieť najíma viac posudzovateľov reklamy.

Počítače čítajú maliarsky rukopis, odlíšia originál od repliky

Počítačová analýza môže identifikovať neznáme diela, rozumie jednotlivým ťahom štetca.

Google pomôže s chorobopismi. Analyzuje a zapíše rozhovory s pacientmi

Expertný systém odlíši dôležité časti rozhovoru od nepodstatných.

DETSKÁ RUBRIKA

Križiak pásavý je rád, keď pri párení príde iba o nohu

Jednu končatinu zvyknú samce oželieť, vidina záchrany ich motivuje a predsa len im zostane ešte ďalších sedem nôh.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Slovenské deti dostávajú mesačne 22€
  2. 3 pravidlá pre lepší dôchodok
  3. Čerešne - miesto, kde môžete žiť podľa seba
  4. 4 rady pre deti a dospelých, ako sa starať o pokožku
  5. Výstava Podoby lásky zobrazí skutočné osudy konkrétnych žien
  6. Tohtoročné trhy pred Auparkom bude otvárať Vidiek
  7. Ochráňte pred zlodejmi celé vozidlo vďaka VAM Akustik
  8. Všetky okresy svojimi pobočkami pokrývajú len tri banky
  9. Vyrábajú v malom, no presadili sa. Sessler a Farmárske lupienky
  10. V tomto roku si už konečne užijem Vianoce bez vrások
  1. Prichádza Black Friday, jazdenku môžete mať so zľavou 2000 eur
  2. 4 rady pre deti a dospelých, ako sa starať o pokožku
  3. Výstava Podoby lásky zobrazí skutočné osudy konkrétnych žien
  4. Tohtoročné trhy pred Auparkom bude otvárať Vidiek
  5. Všetky okresy svojimi pobočkami pokrývajú len tri banky
  6. Ochráňte pred zlodejmi celé vozidlo vďaka VAM Akustik
  7. Čerešne - miesto, kde môžete žiť podľa seba
  8. Nová michalovská nemocnica otvorí brány: toto musíte vidieť!
  9. Vyrábajú v malom, no presadili sa. Sessler a Farmárske lupienky
  10. Mladí vodiči preferujú čoraz silnejšie autá
  1. Vyrábajú v malom, no presadili sa. Sessler a Farmárske lupienky 15 057
  2. 3 pravidlá pre lepší dôchodok 9 273
  3. Slovenské deti dostávajú mesačne 22€ 4 546
  4. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií 3 764
  5. Ako sa zbaviť chladnej podlahy 3 026
  6. Online analýza spotreby elektriny vám pomôže ušetriť 1 806
  7. Moskva alebo Petrohrad? 1 796
  8. VW Tiguan Allspace: prvé sedemmiestne SUV od Volkswagnu 1 616
  9. V tomto roku si už konečne užijem Vianoce bez vrások 1 613
  10. Čerešne - miesto, kde môžete žiť podľa seba 1 346