Lov na „zajačí gén“ trval desať rokov

Každých jedenásť minút sa na svete narodí dieťa s Van der Woudovým syndrómom (tzv. zajačím pyskom alebo rázštepom podnebia). Ako informoval britský časopis Nature Genetics, vedci po dlhoročnom úsilí našli vinníka tejto vrodenej choroby - je ním gén IRF6.

Jeho nositeľ má päťdesiatpercentnú „šancu“, že syndrómom naozaj ochorie.

Lov na gén IRF6 trval desať rokov. Zlom v práci výskumníkov z Manchesterskej univerzity a Univerzity v Iowe, ku ktorým sa neskôr pridali aj ich kolegovia zo známeho Sangerovho centra v Cambridge (britský biochemik Fred Sanger je dvojnásobný nositeľ Nobelovej ceny) nastal v uplynulom roku. Mali možnosť vyšetriť jednovaječné brazílske dvojičky, z ktorých jedno syndróm malo, druhé nie. Pri porovnaní chromozómu 1 vyšla najavo ich genetická odlišnosť.

„Potrvá minimálne desať rokov, kým bude možné syndróm liečiť,“ povedal Michael Dixon z Manchesterskej univerzity, ktorý doviedol výskum k zdarnému koncu. „Ale už v krátkom čase sa budú môcť rodiny, ohrozené Van der Woudovým syndrómom, podrobiť genetickému testu, ktorý ich na túto možnosť aspoň pripraví v predstihu.“

Vo vzdialenejšej perspektíve tento objav umožní predchádzať syndrómu už vtedy, keď je dieťa ešte v maternici. To si však vyžiada zdokonalenie skríningových vyšetrovacích metód v prvej fáze embryonálneho vývoja. (ač)

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Koho odfotili s Kollárom či Lipšicom? Politici a mafiáni na fotkách

Súd na kauciu prepustil z väzby Ľubomíra Kudličku, považovaného za šéfa gangu takáčovcov. Bol na prvej fotke spájajúcej mafiu a politika.

KOMENTÁRE

Dalík pootvoril pohľad do biznisu. Čo prezradia ostatní, napríklad Fico?

Topolánek nakoniec Dalíka na svoj pád nepotreboval.

Neprehliadnite tiež

Vo vnútri Mesiaca je množstvo vody, pomôže pri kolonizácii

Voda sa na Mesiac dostala krátko po jeho vzniku.

Google pridáva do vyhľadávania a máp SOS upozornenia

Nový nástroj má upozorniť ľudí na hroziace nebezpečenstvo v ich okolí a poskytnúť užitočné informácie v krízovej situácii.

Robotický vysávač sa môže stať najväčším špehom v domácnostiach

Okrem prachu z podlahy pozbiera aj informácie o rozložení domu.

Sedem tipov, ako vám smartfón pomôže na dovolenke

Naplánujte si s ním cestu, vyhnite sa zápcham, nájdite najlacnejší hotel a prepočítajte cudziu menu.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť
  2. Návod, ako získať maximum pri nákupoch s kreditkou
  3. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami
  4. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade
  5. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku
  6. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky
  7. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou
  8. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a.
  9. I cez prázdniny testujte elektrobicykle
  10. 5 dôvodov, prečo sa prihlásiť na konferenciu ENERGOFÓRUM®
  1. Nenaleťte pochybným predajcom jazdeniek
  2. Cíťte sa v priestore príjemne
  3. Ktorý odšťavovač má najvyššiu výťažnosť?
  4. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť
  5. Ako si vybrať wc a umývadlo?
  6. Poslanec M. Borguľa bojuje proti netransparentnému tendru
  7. Grantová výzva na vykonávanie činností informačných centier
  8. Návod, ako získať maximum pri nákupoch s kreditkou
  9. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami
  10. Funguje predaj realít aj bez maklérov?
  1. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade 5 784
  2. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky 4 889
  3. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami 3 511
  4. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku 3 405
  5. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou 3 069
  6. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť 2 851
  7. Návod, ako získať maximum pri nákupoch s kreditkou 2 648
  8. I cez prázdniny testujte elektrobicykle 2 016
  9. Máte už vybranú dovolenku na júl? 1 081
  10. V meste či mimo mesta, stále s kvalitným internetom 910