Lov na „zajačí gén“ trval desať rokov

Každých jedenásť minút sa na svete narodí dieťa s Van der Woudovým syndrómom (tzv. zajačím pyskom alebo rázštepom podnebia). Ako informoval britský časopis Nature Genetics, vedci po dlhoročnom úsilí našli vinníka tejto vrodenej choroby - je ním gén IRF6.

Jeho nositeľ má päťdesiatpercentnú „šancu“, že syndrómom naozaj ochorie.

Lov na gén IRF6 trval desať rokov. Zlom v práci výskumníkov z Manchesterskej univerzity a Univerzity v Iowe, ku ktorým sa neskôr pridali aj ich kolegovia zo známeho Sangerovho centra v Cambridge (britský biochemik Fred Sanger je dvojnásobný nositeľ Nobelovej ceny) nastal v uplynulom roku. Mali možnosť vyšetriť jednovaječné brazílske dvojičky, z ktorých jedno syndróm malo, druhé nie. Pri porovnaní chromozómu 1 vyšla najavo ich genetická odlišnosť.

„Potrvá minimálne desať rokov, kým bude možné syndróm liečiť,“ povedal Michael Dixon z Manchesterskej univerzity, ktorý doviedol výskum k zdarnému koncu. „Ale už v krátkom čase sa budú môcť rodiny, ohrozené Van der Woudovým syndrómom, podrobiť genetickému testu, ktorý ich na túto možnosť aspoň pripraví v predstihu.“

Vo vzdialenejšej perspektíve tento objav umožní predchádzať syndrómu už vtedy, keď je dieťa ešte v maternici. To si však vyžiada zdokonalenie skríningových vyšetrovacích metód v prvej fáze embryonálneho vývoja. (ač)

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

PLUS

Kuriózny zločin spred 50 rokov ožíva vďaka novinárovi Romanovi Kaliskému

Vlastnú susedu chcela utopiť v odpadovej šachte, napokon dostala 6 rokov.

TECH

Objavili prepojenie medzi autizmom u vnúčat a fajčením v tehotenstve

Fajčenie môže ohroziť aj vaše vnúčatá.

ŠPORT

Slováci porazili Nórov, opäť im dali tri góly

Slováci si udržali čisté konto.

Neprehliadnite tiež

Objavili prepojenie medzi autizmom u vnúčat a fajčením v tehotenstve

Deti mali vyššiu šancu prejavovať znaky autizmu, ak fajčila ich babka z matkinej strany.

Fotosyntézu spustili v umelej hmote, čistí vzduch a vyrába čistú energiu

Zariadenie zatiaľ vyskúšali len pri modrom svetelnom spektre.

Vypočítali, ako sa dá cestovať v čase, ale stroj postaviť nevedia

Nový výskum navrhuje matematický model, ktorý umožňuje cestovanie v čase.

Na Marse by ľudia mohli bývať v domčekoch z červených tehál

Inžinieri našli spôsob, ako z červenej pôdy Marsu vyrábať odolné tehly.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Last minute tipy na Kapverdské ostrovy
  2. Voda, kotol, vymknutie: Čo stoja najčastejšie domáce katastrofy?
  3. Žijú, lebo sa nevzdali. Príbehy ľudí bojujúcich za svoje zdravie
  4. Nový Volkswagen Arteon sa predstaví na bratislavskom autosalóne
  5. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz
  6. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family
  7. Päť tipov, kam na predĺžený víkend v máji
  8. Inteligencia vo všetkom
  9. Volvo V90 Cross Country je pripravené na každé dobrodružstvo
  10. Continental spúšťa dlhodobý test pneumatík s vodičmi z Facebooku
  1. Ako efektívne využiť podlahové kúrenie?
  2. Samsung Galaxy S8: smartfón s výnimočným displejom
  3. Túžite byť matkou, ale nedarí sa? Poďme hľadať dôvody!
  4. Last minute tipy na Kapverdské ostrovy
  5. Ako sa menila obľúbená bratislavská štvrť
  6. Nové investičné projekty v Schladmingu s výhľadom na zjazdovku
  7. Podľa M. Borguľu je práca mestskej polície slabá a nedôsledná
  8. Znížená sadzba pri pôžičke v mBank už len štyri dni
  9. Odborníci poradia, komu sa oplatí využívať obnoviteľné zdroje
  10. Katarína (28): Z bývania na Nobelovej mám dobrý pocit
  1. Žijú, lebo sa nevzdali. Príbehy ľudí bojujúcich za svoje zdravie 8 131
  2. Last minute tipy na Kapverdské ostrovy 7 557
  3. Šokujúce: ako sa každý Slovák dokáže ľahko naučiť po anglicky 7 328
  4. Nový Volkswagen Arteon sa predstaví na bratislavskom autosalóne 7 097
  5. Päť tipov, kam na predĺžený víkend v máji 6 092
  6. Voda, kotol, vymknutie: Čo stoja najčastejšie domáce katastrofy? 5 216
  7. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family 5 083
  8. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz 3 895
  9. Ako sa menila obľúbená bratislavská štvrť 3 070
  10. 5 krokov k vlastnému bývaniu 2 984

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop