SME
Utorok, 24. november, 2020 | Meniny má EmíliaKrížovkyKrížovky

Lov na „zajačí gén“ trval desať rokov

Každých jedenásť minút sa na svete narodí dieťa s Van der Woudovým syndrómom (tzv. zajačím pyskom alebo rázštepom podnebia). Ako informoval britský časopis Nature Genetics, vedci po dlhoročnom úsilí našli vinníka tejto vrodenej choroby - je ním gén IRF6.

Jeho nositeľ má päťdesiatpercentnú „šancu“, že syndrómom naozaj ochorie.

Lov na gén IRF6 trval desať rokov. Zlom v práci výskumníkov z Manchesterskej univerzity a Univerzity v Iowe, ku ktorým sa neskôr pridali aj ich kolegovia zo známeho Sangerovho centra v Cambridge (britský biochemik Fred Sanger je dvojnásobný nositeľ Nobelovej ceny) nastal v uplynulom roku. Mali možnosť vyšetriť jednovaječné brazílske dvojičky, z ktorých jedno syndróm malo, druhé nie. Pri porovnaní chromozómu 1 vyšla najavo ich genetická odlišnosť.

Skryť Vypnúť reklamu

„Potrvá minimálne desať rokov, kým bude možné syndróm liečiť,“ povedal Michael Dixon z Manchesterskej univerzity, ktorý doviedol výskum k zdarnému koncu. „Ale už v krátkom čase sa budú môcť rodiny, ohrozené Van der Woudovým syndrómom, podrobiť genetickému testu, ktorý ich na túto možnosť aspoň pripraví v predstihu.“

Vo vzdialenejšej perspektíve tento objav umožní predchádzať syndrómu už vtedy, keď je dieťa ešte v maternici. To si však vyžiada zdokonalenie skríningových vyšetrovacích metód v prvej fáze embryonálneho vývoja. (ač)

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Minúta po minúte: PCR testy odhalili vyše tisíc nakazených, pribudlo 16 úmrtí

Z 44 769 vykonaných antigénových testov zistili 919 pozitívnych osôb.

Ilustračné foto.
Predseda SaS a minister hospodárstva Richard Sulík, predsedníčka Výboru NR SR pre zdravotníctvo Jana Bittó Cigániková a podpredseda SaS a minister školstva Branislav Gröhling.
Martin Miler
Prokurátor Ján Šanta počas vypočúvania kandidátov na generálneho prokurátora.

Neprehliadnite tiež

Podcast Zoom špeciál

Zoom: Sú výsledky, ktorých správnosť nevieme overiť

Rozhovor s fyzikmi Máriom Zimanom a Danielom Nagajom.

Čína vyslala na Mesiac sondu, má priniesť vzorky z jeho povrchu

Vzorky z prirodzenej družice Zeme prinesie sonda po vyše 40 rokoch.

Štart čínskej sondy Čchang-e 5.

Test: iPhone 12 mini je dokonalý malý smartfón

Je malý, výkonný a robí skvelé fotky.

Ľadovce na Mount Evereste sa zmenšujú, v snehu našli mikroplasty

Himaláje sú z klimatického a ekologického hľadiska málo preskúmanou oblasťou.

Čakanie v rade na vrchol Mt. Everestu 22. mája tohto roku.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Imunitnú bombu do tela dostanete vďaka Vitaglucanu
  2. Vyšperkujte Vianoce - tipy na vianočné darčeky
  3. Rozbiehať biznis v čase korony? Ide to
  4. Manažér, Redaktor, Psychológ či Vedec? MY sme READY – a TY?
  5. Štúdium ekológie, dizajnu či tech-inovácií je životný štýl
  6. Maturuješ? Vyber si oblasť uplatnenia a študuj čo ťa baví!
  7. Mercedes-Benz opäť nadizajnoval budúcnosť
  8. Právo: Kto sú najväčší právnici a kde všade zostanú súdy
  9. Pomáhajte čítaním
  10. O bezpečnejších nákupoch pred Vianocami so šéfom Tesca
  1. Mercedes-Benz opäť nadizajnoval budúcnosť
  2. Budúcnosť M&A v Európe
  3. Zdravá pečeň zlepšuje metabolizmus aj celkové zdravie
  4. Právo: Kto sú najväčší právnici a kde všade zostanú súdy
  5. Toto si zapamätajte! Takto určite nakúpite bezpečne
  6. O bezpečnejších nákupoch pred Vianocami so šéfom Tesca
  7. Pomáhajte čítaním
  8. Maturuješ? Vyber si oblasť uplatnenia a študuj čo ťa baví!
  9. Štúdium ekológie, dizajnu či tech-inovácií je životný štýl
  10. Manažér, Redaktor, Psychológ či Vedec? MY sme READY – a TY?
  1. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 31 287
  2. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 11 080
  3. Príbehy vyhorených, tandem okolo Bödöra a nová trať v Bratislave 9 463
  4. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 9 308
  5. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 9 126
  6. Oslávte nový rok v teple: Cestujte na Zanzibar úplne bezpečne 8 987
  7. Čo ovplyvňuje chuť kačacieho mäsa? Tieto dve veci 8 677
  8. Učiteľka roka 2018: Koľko času by malo dieťa tráviť za počítačom 8 671
  9. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 8 639
  10. Ako nahradiť fosílne palivá geotermálnou energiou? 8 308