SME
Streda, 22. január, 2020 | Meniny má Zora

Ľudia sú zmutovaní

Vedci skúmali mutácie u dvoch rodín. Človek ich od rodičov zdedí asi 60.

MONTREAL, BRATISLAVA. Každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií. Oznámil to medzinárodný tím vedcov v časopise Nature Genetics.

Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, odborníci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca.

Dve rodiny

Výskumníci priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak, ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi svojej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov "písmen" DNA.

Článok pokračuje pod video reklamou

Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami alebo sa merali cez viacero generácií.

Nikto nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo však, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent).

Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.)

Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku.

Na druhej strane treba povedať, že o niečom podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Dôležité sú tie prvé

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia tých prvých.

Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov.

Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom.

"Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej," povedal Philip Awadalla.

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12. júna 2011, Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12. júna 2011

Najčítanejšie na SME Tech

Téma: Gény a genetika


Hlavné správy zo Sme.sk

Alena Zsuzsová.
Stĺpček Zuzany Kepplovej

Nedajme sa pomýliť efektmi

Kampaň Smeru je zlatá klasika.

Ilustračné foto

Neprehliadnite tiež

Podcast Zoom

Zoom: Vedci predĺžili život (červom) až o 500 percent

Týždenný podcast o novinkách z vedy.

Andrej Čerňanský pri výskume v teréne.
Medzi 1. a 2. januárom 2016 vyplavilo more pri meste Whittier 6540 aliek tenkozobých.
Nový žijúci betón vo forme. Vznikol pomocou baktérií, želatíny a piesku.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny
  2. Na otočku či pár dní. Tieto výlety za hranice zvládnete hocikedy
  3. Ako budeme jesť v roku 2020? Letí výstrednosť aj ekológia
  4. First moment Turecko: Deväť hotelov len pre dospelých
  5. Prichádza nová doba: firmy, ktoré riešia spoločenské problémy
  6. Viete, prečo sú dôležité ekologické predajne?
  7. Slovenský magazín čítajú v 83 krajinách sveta. Viete, o čom je?
  8. Takto by ste sa mali správať v horách, radí horský záchranár
  9. Nové VIVO! Bratislava žne úspechy
  1. Šperk, ktorý sa neodkladá do šperkovnice
  2. Hlavným partnerom súťaže Podnikateľka Slovenska sa stala BILLA
  3. Kúpeľný park Kováčová spustil predaj nových pozemkov
  4. Kúpeľný park Kováčová spustil predaj nových pozemkov
  5. Noerr advise NEI on acquisition of Kinex
  6. V košickom Kauflande pribudol nový McDonald´s
  7. Duálna akadémia: Na strednej škole sa vzdelávajú, aj zarábajú
  8. SEAT získal titul Company of the Year na CES 2020
  9. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny
  10. Česko-Slovenský ples sa blíži, v predaji sú posledné vstupenky
  1. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny 19 105
  2. First moment Turecko: Deväť hotelov len pre dospelých 12 864
  3. Slovenský magazín čítajú v 83 krajinách sveta. Viete, o čom je? 10 994
  4. Na otočku či pár dní. Tieto výlety za hranice zvládnete hocikedy 10 599
  5. Takto by ste sa mali správať v horách, radí horský záchranár 10 225
  6. Tipy od sprievodkyne: Magický Marakéš vás očarí svojimi vôňami 8 418
  7. Obraz, ktorý chceli komunisti do každého bytu, ide na kreditky 8 257
  8. Miesta na Slovensku, o ktorých ste možno nevedeli 7 701
  9. Keď okolo neho kráčali, vždy spal. Čo prežívajú zachránení 7 618
  10. Vydávajú tých, ktorých sa iní báli. Vydavateľstvo Absynt 7 551