Čo je podľa Vás najdôležitejším či najvýznamnejším objavom či zistením v roku 2010 vo svete?
Vybral som dve práce, ktoré významnou mierou prispeli k odpovediam na snáď najvýznamnejšie vedecké otázky: „Kto sme?“, „Odkiaľ sme prišli?“ a „Kam smerujeme?“.
V máji tohto roku Svante Pääbo s medzinárodným tímom výskumníkov publikoval na stránkach prestížneho časopisu Science sekvenciu genómu nášho evolučne najbližšieho príbuzného - človeka neandertálskeho [Green a kol. (2010) A Draft Sequence of the Neandertal Genome. Science 328(5979): 710-722].
Táto práca je mimoriadne významná nielen tým, že autori boli schopní izolovať nepoškodené molekuly DNA z kostí neandertálcov, ktorí vyhynuli pred viac ako 30-tisíc rokmi, ale aj tým, že porovnanie získanej sekvencie s genómom moderného človeka umožnilo identifikovať zmeny súvisiace so vznikom nášho biologického druhu.
Výsledky tohto výskumu tiež naznačujú, že medzi oboma druhmi ľudí pravdepodobne dochádzalo ku kríženiu a moderný človek zdedil od neandertálcov približne 1 - 4 % genómovej sekvencie.
Snáď ešte významnejšími sú výsledky pilotnej fázy projektu výskumného konzorcia vedeného Richardom Durbinom, publikované v októbrovom čísle časopisu Nature [The 1000 Genomes Project Consortium (2010) A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature 467(7319): 1061-1073].
Tento projekt je zameraný na analýzu kompletných sekvencií genómov 2500 ľudí pochádzajúcich z 20 rôznych populácií s cieľom popísať genetickú variabilitu moderného človeka. Získané výsledky nájdu uplatnenie v biomedicínskom výskume pri analýze funkcií ľudských génov, pri vývoji nových liekov a terapii širokej palety ochorení.
Čo je takýmto objavom, zistením či posunom v roku 2010 na Slovensku?
Hoci v oblasti genomiky naša krajina zatiaľ výrazne zaostáva za svetom, máme niekoľko pracovných skupín, ktoré v tejto oblasti dosahujú skvelé výsledky.
V tomto roku k najvýznamnejším patria nesporne práce Tomáša Vinařa z Fakulty matematiky, fyziky a informatiky UK. Dr. Vinař je členom medzinárodného konzorcia, ktoré v časopise Nature publikovalo kompletnú sekvenciu genómu pandy veľkej [Li a kol. (2010) The sequence and de novo assembly of the giant panda genome. Nature 463(7279): 311-317] a naviac v časopise Journal of Computational Biology publikoval dve práce zamerané na bioinformatické metódy analýzy genómov [Song a kol. (2010) CAGE: Combinatorial Analysis of Gene-cluster Evolution. J Comput Biol. 17(9): 1227-1242, Vinař a kol. (2010) Reconstructing histories of complex gene clusters on a phylogeny. J Comput Biol. 17(9):1267-1279].
Čo môžeme vo vede očakávať od roku 2011?
Predpokladám, že najmä vďaka novým technológiám analýzy sekvencií DNA, môžeme očakávať nielen obrovskú expanziu databáz, ale aj celý rad prekvapení súvisiacich so štruktúrou komplexných genómov a funkciou génov.
Autor: Jozef Nosek / (ved)
