James Watson si môže prečítať svoj genóm

Za milión dolárov vedci zmapovali kompletnú dedičnú informáciu jednej z žijúcich legiend genetiky

James D. Watson rozdáva autogramy na Baylorovej lekárskej fakulte v Houstone. Ako vidno, robí to ľavou rukou.(Zdroj: REUTERS)

James Watson sa v polovici uplynulého storočia podieľal na objave štruktúry kyseliny života, DNA. Keď sa 6. apríla 2007 dožil 79 rokov, oznámil, že sa chystá sekvenovanie jeho genómu, kompletnej genetickej informácie ukrytej v jadre bunky. Projekt trval dva mesiace a stál milión dolárov. Pred týždňom Watsonovi v americkom Houstone slávnostne odovzdali DVD, na ktorom je prakticky celá jeho dedičná informácia. Teraz si v nej môže čítať ako v detektívke, ktorá opisuje jeho vlastné utajené vnútro.

54 rokov po

Watsonov genóm bude čoskoro dostupný na internete. Projekt mapovania ľudského genómu tak dosiahol ďalší medzník. Na rozdiel od svojich nemenej usilovných vedeckých kolegov z 50. rokov 20. storočia, akými boli Crick, Wilkins, Franklinová, Pauling či Gamow, sa "šťastný Jim" ako jediný dožil okamihu, keď môže výsledky svojej dávnej práce do slova a do písmena zobrať do rúk a posunúť ich ďalej. A to v momente, keď od objavu štruktúry DNA uplynulo o čosi viac ako 54 rokov. Zaslúžili sa o to vedci z Baylorovej lekárskej fakulty v Houstone a spoločnosti 454 Life Sciences, čo je americká odnož švajčiarskej farmaceutickej firmy La Roche.

Z genetických sekvencií je zatiaľ ťažké vyťažiť konkrétne informácie, ktoré by svedčili o zdravotnom stave, ide skôr o náznaky. Napríklad sa vie, že genóm spoluobjaviteľa štruktúry DNA obsahuje známy variant, zvyšujúci riziko rakoviny, čo však pre Watsona nie je prekvapenie. Bojoval s rakovinou kože už po dvadsiatke, teda v časoch, keď pracoval na hľadaní štruktúry DNA. Priznal sa k tomu verejne až nedávno. Jeho sestra zas trpela na rakovinu prsníka. V tomto zmysle teda analýza génov potvrdila známu vec. Umožní znalosť Watsonovho genómu aspoň predpovedať, aký typ rakoviny mu najviac hrozí práve teraz? To je podľa odborníkov málo pravdepodobné.

O Alzheimerovi nechce počuť

Watson si želal, aby mu nepovedali konkrétny variant génu, o ktorom sa už jednoznačne preukázalo, že súvisí s nevyliečiteľnou Alzheimerovou chorobou. "Pretože zatiaľ o Alzheimerovej chorobe nevieme veľa, nechcem o prípadnom riziku vedieť," povedal na slávnostnom ceremoniáli v Houstone. "Jedna z mojich starých mám na túto chorobu vo veku 84 rokov zomrela, čo znamená, že mám šancu jedna ku štyrom."

Alzheimer je jediným bielym miestom na Watsonovej genetickej mape. Všetko ostatné sa ocitne pred ním a pred prípadnými záujemcami ako na tanieri. Watsonovi záleží na tom, aby si jeho genóm mohol preštudovať každý. Je dôležité presvedčiť spoločnosť, že zverejnenia genetických informácii sa netreba obávať. Aj keď vraj rozumie obavám z genetickej diskriminácie, myslí si, že takéto obavy sú značne prehnané. Naopak je nevyhnutné v genetických analýzach pokračovať, lebo by to pomohlo pochopiť také choroby ako schizofréniu, ktorá zasiahla aj do životov členov jeho rodiny.

Watson vyzval ďalších, aby zverejnili svoje plné genómy a identitu; tak by bolo možné začať porovnávať ich zdravotné profily s profilom DNA. Nevýhodou doterajšieho štandardného ľudského genómu je práve to, že ho nemožno priradiť k nijakému konkrétnemu človeku.

Doteraz najlacnejší

Projekt mapovania ľudského genómu (HGP, Human Genome Project) trval viac ako 13 rokov a stál cez 3 miliardy dolárov. Môže sa to síce zdať veľa, ale iba do chvíle, než to porovnáme s cenou dvojmiliardového raketoplánu. A než si uvedomíme, že terajšie náklady na sekvenovanie génov sa vďaka novým postupom v porovnaní s obdobím začiatkov HGP znížili priam astronomicky. Watson bol v roku 1988 pri zrode tohto historického projektu a jeho šéfom. Teraz je prvým človekom, ktorému prečítali genóm za menej ako milión dolárov. To je síce ešte stále príliš veľa, trend znižovania nákladov však má pokračovať a cieľom je dosiahnuť tisíc dolárov na jeden genóm.

Spolu s nákladmi sa bude skracovať aj čas, potrebný na sekvenovanie. Prečítanie Watsonovho genómu trvalo iba dva mesiace. Teraz plánujú vedci z amerického Národného inštitútu výskumu ľudského genómu získať desaťmiliónovú Archonovu cenu za genomiku, ktorú dostane ten, kto dokáže sekvenovať za desať dní sto genómov.

Je tu aj Craig Venter

Pred dvoma týždňami oznámil iný významný americký genetik Craig Venter, že jeho genóm je tiež sekvenovaný a sprístupnil ho verejnosti v databáze GenBank.

Venter sa teda opäť nenechal zahanbiť. Už dávnejšie sa zapísal do histórie genetiky tým, že so svojou súkromnou firmou vďaka využitiu moderných počítačov poriadne pritlačil na štátom financované konzorcium, čím urýchlil postup projektu HGP. Štát predsa nemohol dovoliť, aby bol súkromný sektor so zlomkom financií vo finiši rýchlejší ako dobre platené konzorcium.

Venter si dal na hrubo a vlastne neoficiálne prečítať genóm vo svojej firme už pred niekoľkými rokmi, teraz túto prácu jeho nová firmou dokončila. Podľa všetkého však stál viac ako Watsonov milión.

Amy L. McGuireová z Baylorovej lekárskej fakulty sa zaoberá etikou v medicíne. Význam novátorstva Watsona a Ventera zhrnula takto: "Obaja nasledovali tradíciu, podľa ktorej sa tvorcovia nových metód ako prví vystavujú neznámemu riziku, vyplývajúcemu z ich uplatnenia. Myslím, že oboch motivovala zodpovednosť voči vede a medicíne a pokrok na poli genetiky," povedala.

James D. Watson, jeden zo šťastných výhercov

James Dewey Watson (6. apríla 1928), ktorý spolu s Francisom Crickom a na základe prác Rosalindy Franklinovej objavili počiatkom roku 1953 štruktúru DNA, sa sám definoval ako "jeden z výhercov, ktorému prialo šťastie oveľa oveľa viac, ako sa kedy odvážil dúfať," a ktorý urobil svoj objav v čase, keď myslel viac na dievčatá ako na gény. Šťastie mu prialo aj vtedy, keď s Crickom žrebovali, kto bude v historickom článku v Nature figurovať na prvom mieste. "Šťastný Jim" však bol a je aj odvážnym človekom, ktorý ide vlastnou cestou a robí a hovorí nie to, čo by chceli počuť iní, ale to, čo považuje za správne. Je napríklad jednoznačným zástancom genetických zásahov nielen v prípade rastlín a zvierat , ale v určitých prípadoch aj ľudí. "Myslím, že náš najväčší etický problém spočíva v tom, že ľudia nechcú využívať informácie, ktoré už máme," povedal. "Nie je dobré dovoliť, aby sa narodilo dieťa, ktoré pred sebou nemá budúcnosť, keď ho rodičia nechcú. A nie je dobré ani to, keď ho pred narodením nik geneticky netestoval, aby sa toto riziko ukázalo."

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

ŠPORT

Milióny na jeho plat? Výskumy ukázali, že Sagan sa oplatí

Tím Bora-Hansgrohe má za sebou prvú sezónu v najvyššej lige. Očakávali sme viac, ale nebolo to zlé, hovorí šéf tímu Ralph Denk.

KOMENTÁRE

Menej rande, alkoholu aj sexu. Súčasná doba predlžuje dospievanie

Vek 25 rokov je akoby 18 z minulosti.

Neprehliadnite tiež

Po EÚ začne tlačiť na technologické firmy aj USA

Vládam sa nepáči, že morálka na internete sa rozchádza s tou, ktorou sa riadime pri spoločenskom vystupovaní.

Novou biometriou sú naše srdcia. Raz možno odomknú dvere, mobil i auto

Skenovanie srdca je bezpečnou biometriou budúcnosti. Stačí byť zariadeniam nablízku.

Nákup až do chladničky, Walmart skúša múdre roznášky

Balíčky už nebudú odložené pri dverách. Poslíčkovia ich prenesú cez vstupné dvere aj keď nie ste doma.

Neandertálsky chlapec odhaľuje záhady pravekého detstva

Osemročný chlapec ešte nemal vyvinutý mozog, už robil dospelácku prácu.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  2. Projekt Seberíniho: 60% vypredané ešte pred začiatkom kampane
  3. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to)
  4. Stačí len mechanické, alebo elektronické zabezpečenie vozidla?
  5. Hyundai Tucson Shadow určite nezostane v tieni.
  6. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  7. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  8. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy!
  9. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  10. Rastie nám pokrivená generácia?
  1. Projekt Seberíniho: 60% vypredané ešte pred začiatkom kampane
  2. FSEV UK v Bratislave: Prax je súčasťou študijných programov
  3. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to)
  4. Hyundai Tucson Shadow určite nezostane v tieni.
  5. Stačí len mechanické, alebo elektronické zabezpečenie vozidla?
  6. Exkurzia odborárov a absolventov SvF STU v Bratislave 2017
  7. Zvolen: Zvolenčania myslia na zabezpečenie svojich domovov
  8. Detské zúbky sú veda
  9. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  10. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  1. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku 7 213
  2. 6 dôvodov, prečo začať posielať peniaze cez VIAMO (a ako na to) 3 313
  3. Rastie nám pokrivená generácia? 3 138
  4. Intímna hygiena – celoročná záležitosť 2 625
  5. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj? 1 856
  6. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy! 1 190
  7. Kedy sa refinancovanie oplatí? 1 115
  8. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať 1 111
  9. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách 1 061
  10. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície? 936