James Watson si môže prečítať svoj genóm

Za milión dolárov vedci zmapovali kompletnú dedičnú informáciu jednej z žijúcich legiend genetiky

James D. Watson rozdáva autogramy na Baylorovej lekárskej fakulte v Houstone. Ako vidno, robí to ľavou rukou.(Zdroj: REUTERS)

James Watson sa v polovici uplynulého storočia podieľal na objave štruktúry kyseliny života, DNA. Keď sa 6. apríla 2007 dožil 79 rokov, oznámil, že sa chystá sekvenovanie jeho genómu, kompletnej genetickej informácie ukrytej v jadre bunky. Projekt trval dva mesiace a stál milión dolárov. Pred týždňom Watsonovi v americkom Houstone slávnostne odovzdali DVD, na ktorom je prakticky celá jeho dedičná informácia. Teraz si v nej môže čítať ako v detektívke, ktorá opisuje jeho vlastné utajené vnútro.

54 rokov po

Watsonov genóm bude čoskoro dostupný na internete. Projekt mapovania ľudského genómu tak dosiahol ďalší medzník. Na rozdiel od svojich nemenej usilovných vedeckých kolegov z 50. rokov 20. storočia, akými boli Crick, Wilkins, Franklinová, Pauling či Gamow, sa "šťastný Jim" ako jediný dožil okamihu, keď môže výsledky svojej dávnej práce do slova a do písmena zobrať do rúk a posunúť ich ďalej. A to v momente, keď od objavu štruktúry DNA uplynulo o čosi viac ako 54 rokov. Zaslúžili sa o to vedci z Baylorovej lekárskej fakulty v Houstone a spoločnosti 454 Life Sciences, čo je americká odnož švajčiarskej farmaceutickej firmy La Roche.

Z genetických sekvencií je zatiaľ ťažké vyťažiť konkrétne informácie, ktoré by svedčili o zdravotnom stave, ide skôr o náznaky. Napríklad sa vie, že genóm spoluobjaviteľa štruktúry DNA obsahuje známy variant, zvyšujúci riziko rakoviny, čo však pre Watsona nie je prekvapenie. Bojoval s rakovinou kože už po dvadsiatke, teda v časoch, keď pracoval na hľadaní štruktúry DNA. Priznal sa k tomu verejne až nedávno. Jeho sestra zas trpela na rakovinu prsníka. V tomto zmysle teda analýza génov potvrdila známu vec. Umožní znalosť Watsonovho genómu aspoň predpovedať, aký typ rakoviny mu najviac hrozí práve teraz? To je podľa odborníkov málo pravdepodobné.

O Alzheimerovi nechce počuť

Watson si želal, aby mu nepovedali konkrétny variant génu, o ktorom sa už jednoznačne preukázalo, že súvisí s nevyliečiteľnou Alzheimerovou chorobou. "Pretože zatiaľ o Alzheimerovej chorobe nevieme veľa, nechcem o prípadnom riziku vedieť," povedal na slávnostnom ceremoniáli v Houstone. "Jedna z mojich starých mám na túto chorobu vo veku 84 rokov zomrela, čo znamená, že mám šancu jedna ku štyrom."

Alzheimer je jediným bielym miestom na Watsonovej genetickej mape. Všetko ostatné sa ocitne pred ním a pred prípadnými záujemcami ako na tanieri. Watsonovi záleží na tom, aby si jeho genóm mohol preštudovať každý. Je dôležité presvedčiť spoločnosť, že zverejnenia genetických informácii sa netreba obávať. Aj keď vraj rozumie obavám z genetickej diskriminácie, myslí si, že takéto obavy sú značne prehnané. Naopak je nevyhnutné v genetických analýzach pokračovať, lebo by to pomohlo pochopiť také choroby ako schizofréniu, ktorá zasiahla aj do životov členov jeho rodiny.

Watson vyzval ďalších, aby zverejnili svoje plné genómy a identitu; tak by bolo možné začať porovnávať ich zdravotné profily s profilom DNA. Nevýhodou doterajšieho štandardného ľudského genómu je práve to, že ho nemožno priradiť k nijakému konkrétnemu človeku.

Doteraz najlacnejší

Projekt mapovania ľudského genómu (HGP, Human Genome Project) trval viac ako 13 rokov a stál cez 3 miliardy dolárov. Môže sa to síce zdať veľa, ale iba do chvíle, než to porovnáme s cenou dvojmiliardového raketoplánu. A než si uvedomíme, že terajšie náklady na sekvenovanie génov sa vďaka novým postupom v porovnaní s obdobím začiatkov HGP znížili priam astronomicky. Watson bol v roku 1988 pri zrode tohto historického projektu a jeho šéfom. Teraz je prvým človekom, ktorému prečítali genóm za menej ako milión dolárov. To je síce ešte stále príliš veľa, trend znižovania nákladov však má pokračovať a cieľom je dosiahnuť tisíc dolárov na jeden genóm.

Spolu s nákladmi sa bude skracovať aj čas, potrebný na sekvenovanie. Prečítanie Watsonovho genómu trvalo iba dva mesiace. Teraz plánujú vedci z amerického Národného inštitútu výskumu ľudského genómu získať desaťmiliónovú Archonovu cenu za genomiku, ktorú dostane ten, kto dokáže sekvenovať za desať dní sto genómov.

Je tu aj Craig Venter

Pred dvoma týždňami oznámil iný významný americký genetik Craig Venter, že jeho genóm je tiež sekvenovaný a sprístupnil ho verejnosti v databáze GenBank.

Venter sa teda opäť nenechal zahanbiť. Už dávnejšie sa zapísal do histórie genetiky tým, že so svojou súkromnou firmou vďaka využitiu moderných počítačov poriadne pritlačil na štátom financované konzorcium, čím urýchlil postup projektu HGP. Štát predsa nemohol dovoliť, aby bol súkromný sektor so zlomkom financií vo finiši rýchlejší ako dobre platené konzorcium.

Venter si dal na hrubo a vlastne neoficiálne prečítať genóm vo svojej firme už pred niekoľkými rokmi, teraz túto prácu jeho nová firmou dokončila. Podľa všetkého však stál viac ako Watsonov milión.

Amy L. McGuireová z Baylorovej lekárskej fakulty sa zaoberá etikou v medicíne. Význam novátorstva Watsona a Ventera zhrnula takto: "Obaja nasledovali tradíciu, podľa ktorej sa tvorcovia nových metód ako prví vystavujú neznámemu riziku, vyplývajúcemu z ich uplatnenia. Myslím, že oboch motivovala zodpovednosť voči vede a medicíne a pokrok na poli genetiky," povedala.

James D. Watson, jeden zo šťastných výhercov

James Dewey Watson (6. apríla 1928), ktorý spolu s Francisom Crickom a na základe prác Rosalindy Franklinovej objavili počiatkom roku 1953 štruktúru DNA, sa sám definoval ako "jeden z výhercov, ktorému prialo šťastie oveľa oveľa viac, ako sa kedy odvážil dúfať," a ktorý urobil svoj objav v čase, keď myslel viac na dievčatá ako na gény. Šťastie mu prialo aj vtedy, keď s Crickom žrebovali, kto bude v historickom článku v Nature figurovať na prvom mieste. "Šťastný Jim" však bol a je aj odvážnym človekom, ktorý ide vlastnou cestou a robí a hovorí nie to, čo by chceli počuť iní, ale to, čo považuje za správne. Je napríklad jednoznačným zástancom genetických zásahov nielen v prípade rastlín a zvierat , ale v určitých prípadoch aj ľudí. "Myslím, že náš najväčší etický problém spočíva v tom, že ľudia nechcú využívať informácie, ktoré už máme," povedal. "Nie je dobré dovoliť, aby sa narodilo dieťa, ktoré pred sebou nemá budúcnosť, keď ho rodičia nechcú. A nie je dobré ani to, keď ho pred narodením nik geneticky netestoval, aby sa toto riziko ukázalo."

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

ŠPORT

Čo sa deje v hokeji? Je to divadlo, vinníkmi sme všetci, tvrdí Graňák

Zlá skúsenosť s Cígerom a Švehlom mohla odradiť hráčov z NHL od štartu na majstrovstvách sveta, hovorí skúsený obranca.

SVET

Čoho sa boja ľudia v IT aj robotníci tak, že volia populistov?

Musíme sa zbaviť delenia na nás a Brusel.

KVÍZ

Ako dobre poznáte pravidlá slušného správania?

Otestujte svoje vedomosti z etikety a protokolu.

Neprehliadnite tiež

Drobné prepeličky môžu pomáhať v boji proti rakovine

Vedecký výskum na zvieratách vždy bol a aj bude otázkou rôznych názorov. Výskum na vtáčích vajciach a embryách však prináša nové rozmery.

Vedci sú na stope tajomstvu DNA

Vďaka úžasnému technologickému vývoju vznikajú nové vedné odbory. Jedným z nich je aj bioinformatika.

TECH_FM

Odhalili, prečo sú veľryby také obrovské

Gigantizmus veľrýb bol dlho záhadou. Už nie je.

Vzdali sa ropy, ponúknu tenisky z morských rias

Nerozpadnú sa po jednom daždi, nový materiál je určený na štandardné použitie.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  2. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  3. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  4. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  5. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  6. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  7. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  8. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  9. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi
  10. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis
  1. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  2. Aj vy môžete mať pekný trávnik, poradí vám expert
  3. Výrobky, ktoré chutia a voňajú ako z domácej zabíjačky
  4. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  5. Profesionálne sa predaj nehnuteľností dá robiť jedine exkluzívne
  6. HÝBSA Slovensko odštartovalo turné po Slovensku. Buďte pri tom!
  7. Každý štvrtý 70-tnik na Slovensku má cukrovku, pribúdajú mladší
  8. 5 hviezdičkové apartmány priamo na pobreží - Dubrovník
  9. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  10. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  1. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 16 890
  2. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal? 14 761
  3. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy) 12 178
  4. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 11 759
  5. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 7 477
  6. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 6 676
  7. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 404
  8. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 5 643
  9. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi 3 821
  10. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 3 779