Máme rôznejšie gény, než sme si mysleli

Lepšie pochopenie genetických rozdielov medzi ľuďmi ukáže, ako sa prispôsobujeme životnému prostrediu a môže mať veľký praktický význam pri liečení najrôznejších chorôb.

Ich zvláštne genetické variácie ešte iba čakajú na analýzu. ILUSTRAČNÉ(Zdroj: TASR/EPA)

Lepšie pochopenie genetických rozdielov medzi ľuďmi ukáže, ako sa prispôsobujeme životnému prostrediu a môže mať veľký praktický význam pri liečení najrôznejších chorôb.

Spochybnenie genetickej dogmy

Istý čas boli vedci presvedčení, že ľudské bytosti sú z 99,9 percenta geneticky identické. Oných 0,1 percenta genómu (zhruba tri milióny báz DNA) mali tvoriť jednonukleotidové polymorfizmy (modifikácie individuálnych báz DNA), rozptýlené po celom genóme. Domnievali sa, že niektoré z týchto modifikácií DNA môžu čiastočne vysvetľovať niektoré telesné odlišnosti medzi dvoma rôznymi, ale inak bežnými jedincami.

V lete roku 2004 dve skupiny vedcov pracujúce nezávisle od seba túto dogmu spochybnili. Jednu skupinu viedli výskumníci lekárskej fakulty Harvardovej univerzity a Brighamovej a ženskej nemocnice v Bostone, druhú výskumníci z Cold Spring Harbor Laboratories. Ich výskum zistil, že existujú stovky oblastí ľudského genómu, v ktorých sa jedinec od jedinca líši mnohými kópiami konkrétneho segmentu DNA. Okrem niekoľkých výnimiek sa myslelo, že segmenty DNA existujú v dvoch kópiách (jedna zdedená po matke, druhá po otcovi).

Obe štúdie však preukázali, že stovky oblastí genómu môžu mať viac alebo menej kópií ako očakávané dve. To vedcov upozornilo na existenciu väčšieho zdroja genetickej rôznorodosti, ako sa myslelo. Prinútilo nás to špekulovať o dôsledkoch tohto objavu.

Až donedávna vedci nemali v rukách techniku, ktorá by umožňovala ucelene určovať genomické nevyváženosti tak, že by zahrnula celú šírku genómu. To sa za posledných päť-šesť rokov zmenilo. V genetickom výskume a diagnostike spôsobila revolúciu technika známa ako array-based comparative genomic hybridization (array-CGH, teda maticová komparatívna genómová hybridizácia). Asi pred troma rokmi sme v Brighamovej a ženskej nemocnici hľadali možný nástroj pre diagnostiku s vysokým rozlíšením, a práve technika array-CGH nám dala nádej na spoľahlivý a efektívny test celého genómu, ktorý by dokázal neskreslene a bez subjektívneho zafarbenia určiť jeho prírastky a úbytky.

Narastajúci počet variácií

Keď sme porovnali DNA dvoch normálnych a zdravých ľudí, zaskočilo nás, že v priemere 12 fragmentov DNA vykazovalo rozdiely v počte kópií. Tie sa stali známe ako copy number variants (CNVs, teda variácie v počte kópií). Zlúčenie dát našej štúdie a štúdie Cold Spring Harbor Laboratories ukázalo viac ako 300 takýchto oblastí genómu. Neskôr aj mnohé ďalšie skupiny vrátane našej zdokumentovali oveľa viac variácií v počte kópií u ďalších skúmaných ľudí.

Práve to je cieľom Projektu variácií v počte kópií, ktorý uskutočňuje Konzorcium štrukturálnej variácie genómu. Jeho cieľom je poskytnúť výskumníkom najucelenejší zoznam a charakteristiku CNVs. Konzorcium nedávno posúdilo 270 ľudí zo štyroch populácií, ktorých predkovia pochádzajú z Afriky, Ázie alebo Európy (známych ako súbor HapMap), aby zostavilo novú mapu ľudského genómu. S použitím dvoch najmodernejších techník zistili dovedna 1447 variácií.

Ako sú spojené s chorobami?

Dáta jednoznačne ukazujú, že jednotliví ľudia nie sú takí geneticky podobní, ako sa kedysi myslelo. Mnohé oblasti, kde vedci rozoznali CNVs, sa prekrývajú s už známymi génmi, spojenými s chorobami. Pretože sa zisťujú u bežných jedincov, variácie nemusia byť nevyhnutne priamou príčinou ľudských chorôb; mnohé však môžu spôsobovať náchylnosť na určité choroby, slúžiť ako predzvesť ochorení, prípadne naznačovať možné oblasti nestability.

Niektoré variácie sa spájajú s génmi, ovplyvňujúcimi reakcie ľudského tela na životné prostredie (napríklad imunitnú reakciu a metabolizmus spojený s detoxikáciou). Iné variácie by zas mohli vysvetľovať, prečo niektorí ľudia reagujú na určité lieky odlišne. Dúfajme, že ak ucelenejšie porozumieme ľudským genetickým variáciám (napríklad zmenám jednotlivých párov báz a štruktúrnym genomickým odchýlkam, ako sú CNVs), nakoniec to pomôže lekárom predpisovať liečbu lepšie šitú na mieru jednotlivému pacientovi, ktorá by priniesla maximálny terapeutický účinok a minimálne vedľajšie vplyvy.

Celkovo očakávame, že poznanie mnohých variácií v počte kópií nám prinesie vysvetlenie, ako sa prispôsobujeme neustále sa meniacemu životnému prostrediu a ako s ním interagujeme. Očakávame tiež, že lepšie pochopíme vzťah medzi genetickými variáciami, zložitými chorobami a ľudskou adaptabilitou.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Máme plán B, chváli sa Erdogan. Európu už nepotrebuje

Turecko potrebuje Európu viac ako Európa Turecko.

KOMENTÁRE

S Tureckom sa dá iba bartrovať, nie kádrovať

Únia by nemala teraz zmeniť zvyk a povedať Ankare, že ju nikdy neľúbila.

KULTÚRA

Orhan Pamuk: Nie sme radi otrokmi autoritatívnych režimov

Exkluzívny rozhovor s nositeľom Nobelovej ceny.

Neprehliadnite tiež

Vedci po rokoch pochopili, ako je možné, že včely vedia lietať

Dlho sa zdalo, že krídla včiel sú príliš malé na to, aby ich dokázali zdvihnúť.

Parazit pomáha rastlinám varovať susedov pred útokom iných škodcov

Kukučina sa dokáže napojiť na viacero hostiteľských rastlín súčasne.

Pískajúce gélové guľôčky by mohli zrýchliť mäkké roboty

Hydrogél nájdete vo vázach, plienkach aj v robotoch.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Nenaleťte pochybným predajcom jazdeniek
  2. K-Classic – značka, ktorá pomáha!
  3. Recept na príjemné ráno od „majstra rozkoší“ Daniela Nekonečného
  4. Odteraz pri volaniach už nemusíte rátať minúty
  5. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť
  6. Návod, ako získať maximum pri nákupoch s kreditkou
  7. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami
  8. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade
  9. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku
  10. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky
  1. Recept na príjemné ráno od „majstra rozkoší“ Daniela Nekonečného
  2. K-Classic – značka, ktorá pomáha!
  3. Pred 25 rokmi musela byť jazdenka zo západu
  4. Odteraz pri volaniach už nemusíte rátať minúty
  5. Nenaleťte pochybným predajcom jazdeniek
  6. Cíťte sa v priestore príjemne
  7. Ktorý odšťavovač má najvyššiu výťažnosť?
  8. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť
  9. Ako si vybrať wc a umývadlo?
  10. Poslanec M. Borguľa bojuje proti netransparentnému tendru
  1. Odteraz pri volaniach už nemusíte rátať minúty 9 425
  2. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade 4 511
  3. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky 4 490
  4. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť 4 223
  5. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami 3 805
  6. Návod, ako získať maximum pri nákupoch s kreditkou 3 595
  7. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku 2 901
  8. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou 2 850
  9. I cez prázdniny testujte elektrobicykle 1 945
  10. Máte už vybranú dovolenku na júl? 741