SME
Sobota, 19. október, 2019 | Meniny má Kristián

Máme rôznejšie gény, než sme si mysleli

Lepšie pochopenie genetických rozdielov medzi ľuďmi ukáže, ako sa prispôsobujeme životnému prostrediu a môže mať veľký praktický význam pri liečení najrôznejších chorôb.

Ich zvláštne genetické variácie ešte iba čakajú na analýzu. ILUSTRAČNÉIch zvláštne genetické variácie ešte iba čakajú na analýzu. ILUSTRAČNÉ(Zdroj: TASR/EPA)

Lepšie pochopenie genetických rozdielov medzi ľuďmi ukáže, ako sa prispôsobujeme životnému prostrediu a môže mať veľký praktický význam pri liečení najrôznejších chorôb.

Spochybnenie genetickej dogmy

Istý čas boli vedci presvedčení, že ľudské bytosti sú z 99,9 percenta geneticky identické. Oných 0,1 percenta genómu (zhruba tri milióny báz DNA) mali tvoriť jednonukleotidové polymorfizmy (modifikácie individuálnych báz DNA), rozptýlené po celom genóme. Domnievali sa, že niektoré z týchto modifikácií DNA môžu čiastočne vysvetľovať niektoré telesné odlišnosti medzi dvoma rôznymi, ale inak bežnými jedincami.

Článok pokračuje pod video reklamou

V lete roku 2004 dve skupiny vedcov pracujúce nezávisle od seba túto dogmu spochybnili. Jednu skupinu viedli výskumníci lekárskej fakulty Harvardovej univerzity a Brighamovej a ženskej nemocnice v Bostone, druhú výskumníci z Cold Spring Harbor Laboratories. Ich výskum zistil, že existujú stovky oblastí ľudského genómu, v ktorých sa jedinec od jedinca líši mnohými kópiami konkrétneho segmentu DNA. Okrem niekoľkých výnimiek sa myslelo, že segmenty DNA existujú v dvoch kópiách (jedna zdedená po matke, druhá po otcovi).

Obe štúdie však preukázali, že stovky oblastí genómu môžu mať viac alebo menej kópií ako očakávané dve. To vedcov upozornilo na existenciu väčšieho zdroja genetickej rôznorodosti, ako sa myslelo. Prinútilo nás to špekulovať o dôsledkoch tohto objavu.

Až donedávna vedci nemali v rukách techniku, ktorá by umožňovala ucelene určovať genomické nevyváženosti tak, že by zahrnula celú šírku genómu. To sa za posledných päť-šesť rokov zmenilo. V genetickom výskume a diagnostike spôsobila revolúciu technika známa ako array-based comparative genomic hybridization (array-CGH, teda maticová komparatívna genómová hybridizácia). Asi pred troma rokmi sme v Brighamovej a ženskej nemocnici hľadali možný nástroj pre diagnostiku s vysokým rozlíšením, a práve technika array-CGH nám dala nádej na spoľahlivý a efektívny test celého genómu, ktorý by dokázal neskreslene a bez subjektívneho zafarbenia určiť jeho prírastky a úbytky.

Narastajúci počet variácií

Keď sme porovnali DNA dvoch normálnych a zdravých ľudí, zaskočilo nás, že v priemere 12 fragmentov DNA vykazovalo rozdiely v počte kópií. Tie sa stali známe ako copy number variants (CNVs, teda variácie v počte kópií). Zlúčenie dát našej štúdie a štúdie Cold Spring Harbor Laboratories ukázalo viac ako 300 takýchto oblastí genómu. Neskôr aj mnohé ďalšie skupiny vrátane našej zdokumentovali oveľa viac variácií v počte kópií u ďalších skúmaných ľudí.

Práve to je cieľom Projektu variácií v počte kópií, ktorý uskutočňuje Konzorcium štrukturálnej variácie genómu. Jeho cieľom je poskytnúť výskumníkom najucelenejší zoznam a charakteristiku CNVs. Konzorcium nedávno posúdilo 270 ľudí zo štyroch populácií, ktorých predkovia pochádzajú z Afriky, Ázie alebo Európy (známych ako súbor HapMap), aby zostavilo novú mapu ľudského genómu. S použitím dvoch najmodernejších techník zistili dovedna 1447 variácií.

Ako sú spojené s chorobami?

Dáta jednoznačne ukazujú, že jednotliví ľudia nie sú takí geneticky podobní, ako sa kedysi myslelo. Mnohé oblasti, kde vedci rozoznali CNVs, sa prekrývajú s už známymi génmi, spojenými s chorobami. Pretože sa zisťujú u bežných jedincov, variácie nemusia byť nevyhnutne priamou príčinou ľudských chorôb; mnohé však môžu spôsobovať náchylnosť na určité choroby, slúžiť ako predzvesť ochorení, prípadne naznačovať možné oblasti nestability.

Niektoré variácie sa spájajú s génmi, ovplyvňujúcimi reakcie ľudského tela na životné prostredie (napríklad imunitnú reakciu a metabolizmus spojený s detoxikáciou). Iné variácie by zas mohli vysvetľovať, prečo niektorí ľudia reagujú na určité lieky odlišne. Dúfajme, že ak ucelenejšie porozumieme ľudským genetickým variáciám (napríklad zmenám jednotlivých párov báz a štruktúrnym genomickým odchýlkam, ako sú CNVs), nakoniec to pomôže lekárom predpisovať liečbu lepšie šitú na mieru jednotlivému pacientovi, ktorá by priniesla maximálny terapeutický účinok a minimálne vedľajšie vplyvy.

Celkovo očakávame, že poznanie mnohých variácií v počte kópií nám prinesie vysvetlenie, ako sa prispôsobujeme neustále sa meniacemu životnému prostrediu a ako s ním interagujeme. Očakávame tiež, že lepšie pochopíme vzťah medzi genetickými variáciami, zložitými chorobami a ľudskou adaptabilitou.

Najčítanejšie na SME Tech

Hlavné správy zo Sme.sk

Johnson sa po prehre vzoprel zákonu. Dohodu o brexite opäť zdržali

Británia môže opäť posunúť brexit, premiér to však odmieta.

Boris Johnson zažil v parlamente ďalšiu prehru.
Autorská strana Ondreja Podstupku

Pre televíziu a technológie sa začína zlatá doba temna

Hranice medzi tvorcom obsahu a technologickou firmou sa stierajú.

Tim Cook potichu premenil Apple z technologickej firmy na poskytovateľa digitálnych služieb.
Britský premiér Boris Johnson v parlamente.

Ako o Gorile klamal Dobroslav Trnka

Mal nahrávku a tvrdil, že neexistuje.

Dobroslav Trnka

Neprehliadnite tiež

Kosti bojovníkov, ktorí padli v bitke pri rieke Tollense pred približne 3300 rokmi. V Európe predstavuje vôbec prvý dôkaz o prehistorickom bojisku.
Ostrov Bogoslof odfotený 10. januára 2017.
Pozostatky veľryby, na ktorých si pochutnávajú hlbokomorské živočíchy.
Podcast Klik

Klik: Prečo vypli najpopulárnejšiu hru na svete

Komentovaný prehľad technologických správ.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Karibik: Dokonalý oddych v špičkových hoteloch
  2. IBA DNES: Získajte plný prístup na SME.sk na 30 dní zadarmo
  3. Bývať v novom sa dá aj bez hypotéky (a založenia nehnuteľnosti)
  4. Ojazdené pneumatiky odovzdajte, šetríte tak životné prostredie
  5. Lidl je odteraz všade! Vitajte v Lidl e-shope
  6. Výskumný park v Rakúsku zistil, ako sa býva najzdravšie
  7. Limitovaná ponuka: balík SME.sk + DIGI GO so zľavou až 52 %
  8. Nestarnú, ale dozrievajú
  9. Rýchlejšie doma. Už čoskoro.
  10. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji
  1. Firma BONATO oddlžila svojich klientov v sume 100 000 000 Eur
  2. Ako manažovať 16 miliónov dielov denne?
  3. Karibik: Dokonalý oddych v špičkových hoteloch
  4. Bývať v novom sa dá aj bez hypotéky (a založenia nehnuteľnosti)
  5. IBA DNES: Získajte plný prístup na SME.sk na 30 dní zadarmo
  6. Slávnostné otvorenie VIVO! Bratislava už o tri týždne
  7. Prečo Lukáš chodí po tridsiatke ešte stále na strednú školu
  8. Udržateľné úspešné podnikanie na Slovensku a v Bulharsku
  9. Slováci sú chlebovým národom
  10. Ojazdené pneumatiky odovzdajte, šetríte tak životné prostredie
  1. IBA DNES: Získajte plný prístup na SME.sk na 30 dní zadarmo 14 849
  2. Výskumný park v Rakúsku zistil, ako sa býva najzdravšie 13 917
  3. Lidl je odteraz všade! Vitajte v Lidl e-shope 13 686
  4. 5 rád Ľudmily Kolesárovej, ako napísať projekt a získať grant 8 698
  5. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji 8 383
  6. Vysokoškoláci zarobia už o 587 eur viac ako stredoškoláci 7 717
  7. Čo na aute vymyslela žena a čo výrobca telefónov? 7 678
  8. Limitovaná ponuka: balík SME.sk + DIGI GO so zľavou až 52 % 7 330
  9. Čo všetko dnes majú deti v mobiloch? Boli by ste prekvapení 6 914
  10. Bývať v novom sa dá aj bez hypotéky (a založenia nehnuteľnosti) 6 576