Máme rôznejšie gény, než sme si mysleli

Lepšie pochopenie genetických rozdielov medzi ľuďmi ukáže, ako sa prispôsobujeme životnému prostrediu a môže mať veľký praktický význam pri liečení najrôznejších chorôb.

Ich zvláštne genetické variácie ešte iba čakajú na analýzu. ILUSTRAČNÉ(Zdroj: TASR/EPA)

Lepšie pochopenie genetických rozdielov medzi ľuďmi ukáže, ako sa prispôsobujeme životnému prostrediu a môže mať veľký praktický význam pri liečení najrôznejších chorôb.

Spochybnenie genetickej dogmy

Istý čas boli vedci presvedčení, že ľudské bytosti sú z 99,9 percenta geneticky identické. Oných 0,1 percenta genómu (zhruba tri milióny báz DNA) mali tvoriť jednonukleotidové polymorfizmy (modifikácie individuálnych báz DNA), rozptýlené po celom genóme. Domnievali sa, že niektoré z týchto modifikácií DNA môžu čiastočne vysvetľovať niektoré telesné odlišnosti medzi dvoma rôznymi, ale inak bežnými jedincami.

V lete roku 2004 dve skupiny vedcov pracujúce nezávisle od seba túto dogmu spochybnili. Jednu skupinu viedli výskumníci lekárskej fakulty Harvardovej univerzity a Brighamovej a ženskej nemocnice v Bostone, druhú výskumníci z Cold Spring Harbor Laboratories. Ich výskum zistil, že existujú stovky oblastí ľudského genómu, v ktorých sa jedinec od jedinca líši mnohými kópiami konkrétneho segmentu DNA. Okrem niekoľkých výnimiek sa myslelo, že segmenty DNA existujú v dvoch kópiách (jedna zdedená po matke, druhá po otcovi).

Obe štúdie však preukázali, že stovky oblastí genómu môžu mať viac alebo menej kópií ako očakávané dve. To vedcov upozornilo na existenciu väčšieho zdroja genetickej rôznorodosti, ako sa myslelo. Prinútilo nás to špekulovať o dôsledkoch tohto objavu.

Až donedávna vedci nemali v rukách techniku, ktorá by umožňovala ucelene určovať genomické nevyváženosti tak, že by zahrnula celú šírku genómu. To sa za posledných päť-šesť rokov zmenilo. V genetickom výskume a diagnostike spôsobila revolúciu technika známa ako array-based comparative genomic hybridization (array-CGH, teda maticová komparatívna genómová hybridizácia). Asi pred troma rokmi sme v Brighamovej a ženskej nemocnici hľadali možný nástroj pre diagnostiku s vysokým rozlíšením, a práve technika array-CGH nám dala nádej na spoľahlivý a efektívny test celého genómu, ktorý by dokázal neskreslene a bez subjektívneho zafarbenia určiť jeho prírastky a úbytky.

Narastajúci počet variácií

Keď sme porovnali DNA dvoch normálnych a zdravých ľudí, zaskočilo nás, že v priemere 12 fragmentov DNA vykazovalo rozdiely v počte kópií. Tie sa stali známe ako copy number variants (CNVs, teda variácie v počte kópií). Zlúčenie dát našej štúdie a štúdie Cold Spring Harbor Laboratories ukázalo viac ako 300 takýchto oblastí genómu. Neskôr aj mnohé ďalšie skupiny vrátane našej zdokumentovali oveľa viac variácií v počte kópií u ďalších skúmaných ľudí.

Práve to je cieľom Projektu variácií v počte kópií, ktorý uskutočňuje Konzorcium štrukturálnej variácie genómu. Jeho cieľom je poskytnúť výskumníkom najucelenejší zoznam a charakteristiku CNVs. Konzorcium nedávno posúdilo 270 ľudí zo štyroch populácií, ktorých predkovia pochádzajú z Afriky, Ázie alebo Európy (známych ako súbor HapMap), aby zostavilo novú mapu ľudského genómu. S použitím dvoch najmodernejších techník zistili dovedna 1447 variácií.

Ako sú spojené s chorobami?

Dáta jednoznačne ukazujú, že jednotliví ľudia nie sú takí geneticky podobní, ako sa kedysi myslelo. Mnohé oblasti, kde vedci rozoznali CNVs, sa prekrývajú s už známymi génmi, spojenými s chorobami. Pretože sa zisťujú u bežných jedincov, variácie nemusia byť nevyhnutne priamou príčinou ľudských chorôb; mnohé však môžu spôsobovať náchylnosť na určité choroby, slúžiť ako predzvesť ochorení, prípadne naznačovať možné oblasti nestability.

Niektoré variácie sa spájajú s génmi, ovplyvňujúcimi reakcie ľudského tela na životné prostredie (napríklad imunitnú reakciu a metabolizmus spojený s detoxikáciou). Iné variácie by zas mohli vysvetľovať, prečo niektorí ľudia reagujú na určité lieky odlišne. Dúfajme, že ak ucelenejšie porozumieme ľudským genetickým variáciám (napríklad zmenám jednotlivých párov báz a štruktúrnym genomickým odchýlkam, ako sú CNVs), nakoniec to pomôže lekárom predpisovať liečbu lepšie šitú na mieru jednotlivému pacientovi, ktorá by priniesla maximálny terapeutický účinok a minimálne vedľajšie vplyvy.

Celkovo očakávame, že poznanie mnohých variácií v počte kópií nám prinesie vysvetlenie, ako sa prispôsobujeme neustále sa meniacemu životnému prostrediu a ako s ním interagujeme. Očakávame tiež, že lepšie pochopíme vzťah medzi genetickými variáciami, zložitými chorobami a ľudskou adaptabilitou.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Oslabená Únia i euro. Francúzske voľby ovplyvnia aj Slovensko

Vyššie platy alebo Slovákov pošlú pracovať domov? Čo sa môže po voľbách stať.

KOMENTÁRE

Najmenšie zlo je Macron

Predstava EÚ bez Británie je jednoduchá, bez Francúzska vylúčená.

Neprehliadnite tiež

Test: Huawei P10 je skvelý fotomobil, ktorému chýbajú inovácie

Čínsky výrobca ponúka ďalší vynikajúci smartfón, no za cenu, ktorú si nezaslúži.

Čínska vesmírna loď sa spojila so stanicou na obežnej dráhe

Peking má ambíciu vyslať podobné výskumné vozidlo aj na Mars.

DETSKÁ RUBRIKA

Somáre sú na ťažkú prácu ako stvorené, našu ľútosť nepotrebujú

Osly si obľúbila aj egyptská vládkyňa Kleopatra, ktorá sa údajne kúpala v ich mlieku.

Hubblov ďalekohľad oslávi 27. narodeniny. Pozrite si najkrajšie zábery

Milióny vesmírych snímok inšpirovali tisícky vedeckých prác.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Recenzie.sme.sk udelili 60 certifikátov Ocenený expertmi
  2. 5 krokov k vlastnému bývaniu
  3. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz
  4. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family
  5. Päť tipov, kam na predĺžený víkend v máji
  6. Inteligencia vo všetkom
  7. Volvo V90 Cross Country je pripravené na každé dobrodružstvo
  8. Continental spúšťa dlhodobý test pneumatík s vodičmi z Facebooku
  9. Čo sa môže stať, keď šetríte na zateplení?
  10. Nové auto alebo radšej jazdenka? 9 rád pre správne rozhodnutie
  1. Advokáti budú v stredu bezplatne radiť v 8 mestách
  2. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz
  3. Apartmány s výnosom až 4% v lyžiarskom stredisku Obergurgl
  4. Finále súťaže CEWE Fotokniha roka 2016
  5. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family
  6. Východniari investujú do bývania spomedzi regiónov najviac
  7. Recenzie.sme.sk udelili 60 certifikátov Ocenený expertmi
  8. Rodinná dovolenka v Burgenlande
  9. 5 krokov k vlastnému bývaniu
  10. Pôžička, ktorá odmeňuje? Nie, nepomýlili sme sa
  1. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family 21 959
  2. Päť tipov, kam na predĺžený víkend v máji 10 606
  3. Nové auto alebo radšej jazdenka? 9 rád pre správne rozhodnutie 8 715
  4. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz 6 856
  5. Volvo V90 Cross Country je pripravené na každé dobrodružstvo 4 061
  6. 5 krokov k vlastnému bývaniu 3 806
  7. Moderný bungalov očami mladých architektov 1 915
  8. Rodinná dovolenka v Burgenlande 1 792
  9. Budú Slováci čoskoro ovládať svoje domácnosti cez smartfón? 1 616
  10. Inteligencia vo všetkom 1 605

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop