Máme rôznejšie gény, než sme si mysleli

Lepšie pochopenie genetických rozdielov medzi ľuďmi ukáže, ako sa prispôsobujeme životnému prostrediu a môže mať veľký praktický význam pri liečení najrôznejších chorôb.

Ich zvláštne genetické variácie ešte iba čakajú na analýzu. ILUSTRAČNÉ(Zdroj: TASR/EPA)

Lepšie pochopenie genetických rozdielov medzi ľuďmi ukáže, ako sa prispôsobujeme životnému prostrediu a môže mať veľký praktický význam pri liečení najrôznejších chorôb.

Spochybnenie genetickej dogmy

Istý čas boli vedci presvedčení, že ľudské bytosti sú z 99,9 percenta geneticky identické. Oných 0,1 percenta genómu (zhruba tri milióny báz DNA) mali tvoriť jednonukleotidové polymorfizmy (modifikácie individuálnych báz DNA), rozptýlené po celom genóme. Domnievali sa, že niektoré z týchto modifikácií DNA môžu čiastočne vysvetľovať niektoré telesné odlišnosti medzi dvoma rôznymi, ale inak bežnými jedincami.

V lete roku 2004 dve skupiny vedcov pracujúce nezávisle od seba túto dogmu spochybnili. Jednu skupinu viedli výskumníci lekárskej fakulty Harvardovej univerzity a Brighamovej a ženskej nemocnice v Bostone, druhú výskumníci z Cold Spring Harbor Laboratories. Ich výskum zistil, že existujú stovky oblastí ľudského genómu, v ktorých sa jedinec od jedinca líši mnohými kópiami konkrétneho segmentu DNA. Okrem niekoľkých výnimiek sa myslelo, že segmenty DNA existujú v dvoch kópiách (jedna zdedená po matke, druhá po otcovi).

Obe štúdie však preukázali, že stovky oblastí genómu môžu mať viac alebo menej kópií ako očakávané dve. To vedcov upozornilo na existenciu väčšieho zdroja genetickej rôznorodosti, ako sa myslelo. Prinútilo nás to špekulovať o dôsledkoch tohto objavu.

Až donedávna vedci nemali v rukách techniku, ktorá by umožňovala ucelene určovať genomické nevyváženosti tak, že by zahrnula celú šírku genómu. To sa za posledných päť-šesť rokov zmenilo. V genetickom výskume a diagnostike spôsobila revolúciu technika známa ako array-based comparative genomic hybridization (array-CGH, teda maticová komparatívna genómová hybridizácia). Asi pred troma rokmi sme v Brighamovej a ženskej nemocnici hľadali možný nástroj pre diagnostiku s vysokým rozlíšením, a práve technika array-CGH nám dala nádej na spoľahlivý a efektívny test celého genómu, ktorý by dokázal neskreslene a bez subjektívneho zafarbenia určiť jeho prírastky a úbytky.

Narastajúci počet variácií

Keď sme porovnali DNA dvoch normálnych a zdravých ľudí, zaskočilo nás, že v priemere 12 fragmentov DNA vykazovalo rozdiely v počte kópií. Tie sa stali známe ako copy number variants (CNVs, teda variácie v počte kópií). Zlúčenie dát našej štúdie a štúdie Cold Spring Harbor Laboratories ukázalo viac ako 300 takýchto oblastí genómu. Neskôr aj mnohé ďalšie skupiny vrátane našej zdokumentovali oveľa viac variácií v počte kópií u ďalších skúmaných ľudí.

Práve to je cieľom Projektu variácií v počte kópií, ktorý uskutočňuje Konzorcium štrukturálnej variácie genómu. Jeho cieľom je poskytnúť výskumníkom najucelenejší zoznam a charakteristiku CNVs. Konzorcium nedávno posúdilo 270 ľudí zo štyroch populácií, ktorých predkovia pochádzajú z Afriky, Ázie alebo Európy (známych ako súbor HapMap), aby zostavilo novú mapu ľudského genómu. S použitím dvoch najmodernejších techník zistili dovedna 1447 variácií.

Ako sú spojené s chorobami?

Dáta jednoznačne ukazujú, že jednotliví ľudia nie sú takí geneticky podobní, ako sa kedysi myslelo. Mnohé oblasti, kde vedci rozoznali CNVs, sa prekrývajú s už známymi génmi, spojenými s chorobami. Pretože sa zisťujú u bežných jedincov, variácie nemusia byť nevyhnutne priamou príčinou ľudských chorôb; mnohé však môžu spôsobovať náchylnosť na určité choroby, slúžiť ako predzvesť ochorení, prípadne naznačovať možné oblasti nestability.

Niektoré variácie sa spájajú s génmi, ovplyvňujúcimi reakcie ľudského tela na životné prostredie (napríklad imunitnú reakciu a metabolizmus spojený s detoxikáciou). Iné variácie by zas mohli vysvetľovať, prečo niektorí ľudia reagujú na určité lieky odlišne. Dúfajme, že ak ucelenejšie porozumieme ľudským genetickým variáciám (napríklad zmenám jednotlivých párov báz a štruktúrnym genomickým odchýlkam, ako sú CNVs), nakoniec to pomôže lekárom predpisovať liečbu lepšie šitú na mieru jednotlivému pacientovi, ktorá by priniesla maximálny terapeutický účinok a minimálne vedľajšie vplyvy.

Celkovo očakávame, že poznanie mnohých variácií v počte kópií nám prinesie vysvetlenie, ako sa prispôsobujeme neustále sa meniacemu životnému prostrediu a ako s ním interagujeme. Očakávame tiež, že lepšie pochopíme vzťah medzi genetickými variáciami, zložitými chorobami a ľudskou adaptabilitou.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Opäť si zavaril. Trump nevie skrývať, že je rasista

Trump útočí na Mexičanov, nemá rád Afroameričanov. Prezidentovi neveria, že nie je rasista.

KOMENTÁRE

Trumpova Amerika prichádza o líderstvo

Neschopnosť a nepredvídateľnosť Trumpa je dôvodom pádu povesti USA.

Neprehliadnite tiež

Prečo hrá mozog džezového a klasického pianistu rovnakú skladbu inak

Mozgy džezových a klasických pianistov fungujú rozdielne. Dokonca aj vtedy, keď hrajú tú istú skladbu.

Spravili krok k včasnému odhaleniu rakoviny, krvný test má veľkú úspešnosť

Test dokázal určiť aj päť typov rakoviny, na ktoré doteraz neexistuje skríning.

TECH_FM

Historici sa mýlia, čiernu smrť roznieslo čosi iné

Nový výskum naznačuje, ako sa problém šíril.

NASA testuje jadrový reaktor pre astronautov na Marse

Prvotné testy kompaktného reaktora v americkej Nevade boli úspešné.

Legendárna hra Age of Empires sa vráti v modernom prevedení vo februári

Hru museli v mnohých smeroch prepracovať, aby fungovala na moderných počítačoch.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie?
  2. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  3. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  4. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy
  5. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku
  6. Zelené Grunty vám ponúknu viac, ako očakávate
  7. Kam do tepla v januári?
  8. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely
  9. Konzultácia so svetovými odborníkmi dokáže zachrániť život
  10. Demänovku mieša iba jeden človek. Ako si strážia receptúru?
  1. Objavte majestátne Tatry kúsok po kúsku
  2. Alarica – new business project in the market of shoes
  3. Ako jazdiť na snehu alebo ľade?
  4. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie?
  5. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  6. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali
  7. Vlani sme si vyberali z vyše pol milióna inzerovaných áut
  8. V centre našej pozornosti sú zákazníci. Už 50 rokov
  9. Začiatok roka patrí dani z nehnuteľností
  10. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  1. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie? 14 192
  2. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli? 8 857
  3. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných 4 133
  4. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali 3 485
  5. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy 2 800
  6. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy 2 619
  7. Kam do tepla v januári? 1 964
  8. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely 1 795
  9. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku 1 621
  10. Zelené Grunty vám ponúknu viac, ako očakávate 973