SME
Piatok, 4. december, 2020 | Meniny má Barbora, BarbaraKrížovkyKrížovky

Máme rôznejšie gény, než sme si mysleli

Lepšie pochopenie genetických rozdielov medzi ľuďmi ukáže, ako sa prispôsobujeme životnému prostrediu a môže mať veľký praktický význam pri liečení najrôznejších chorôb.

Ich zvláštne genetické variácie ešte iba čakajú na analýzu. ILUSTRAČNÉIch zvláštne genetické variácie ešte iba čakajú na analýzu. ILUSTRAČNÉ (Zdroj: TASR/EPA)

Lepšie pochopenie genetických rozdielov medzi ľuďmi ukáže, ako sa prispôsobujeme životnému prostrediu a môže mať veľký praktický význam pri liečení najrôznejších chorôb.

Spochybnenie genetickej dogmy

Istý čas boli vedci presvedčení, že ľudské bytosti sú z 99,9 percenta geneticky identické. Oných 0,1 percenta genómu (zhruba tri milióny báz DNA) mali tvoriť jednonukleotidové polymorfizmy (modifikácie individuálnych báz DNA), rozptýlené po celom genóme. Domnievali sa, že niektoré z týchto modifikácií DNA môžu čiastočne vysvetľovať niektoré telesné odlišnosti medzi dvoma rôznymi, ale inak bežnými jedincami.

Skryť Vypnúť reklamu

V lete roku 2004 dve skupiny vedcov pracujúce nezávisle od seba túto dogmu spochybnili. Jednu skupinu viedli výskumníci lekárskej fakulty Harvardovej univerzity a Brighamovej a ženskej nemocnice v Bostone, druhú výskumníci z Cold Spring Harbor Laboratories. Ich výskum zistil, že existujú stovky oblastí ľudského genómu, v ktorých sa jedinec od jedinca líši mnohými kópiami konkrétneho segmentu DNA. Okrem niekoľkých výnimiek sa myslelo, že segmenty DNA existujú v dvoch kópiách (jedna zdedená po matke, druhá po otcovi).

Obe štúdie však preukázali, že stovky oblastí genómu môžu mať viac alebo menej kópií ako očakávané dve. To vedcov upozornilo na existenciu väčšieho zdroja genetickej rôznorodosti, ako sa myslelo. Prinútilo nás to špekulovať o dôsledkoch tohto objavu.

Skryť Vypnúť reklamu

Až donedávna vedci nemali v rukách techniku, ktorá by umožňovala ucelene určovať genomické nevyváženosti tak, že by zahrnula celú šírku genómu. To sa za posledných päť-šesť rokov zmenilo. V genetickom výskume a diagnostike spôsobila revolúciu technika známa ako array-based comparative genomic hybridization (array-CGH, teda maticová komparatívna genómová hybridizácia). Asi pred troma rokmi sme v Brighamovej a ženskej nemocnici hľadali možný nástroj pre diagnostiku s vysokým rozlíšením, a práve technika array-CGH nám dala nádej na spoľahlivý a efektívny test celého genómu, ktorý by dokázal neskreslene a bez subjektívneho zafarbenia určiť jeho prírastky a úbytky.

Narastajúci počet variácií

Keď sme porovnali DNA dvoch normálnych a zdravých ľudí, zaskočilo nás, že v priemere 12 fragmentov DNA vykazovalo rozdiely v počte kópií. Tie sa stali známe ako copy number variants (CNVs, teda variácie v počte kópií). Zlúčenie dát našej štúdie a štúdie Cold Spring Harbor Laboratories ukázalo viac ako 300 takýchto oblastí genómu. Neskôr aj mnohé ďalšie skupiny vrátane našej zdokumentovali oveľa viac variácií v počte kópií u ďalších skúmaných ľudí.

Skryť Vypnúť reklamu

Práve to je cieľom Projektu variácií v počte kópií, ktorý uskutočňuje Konzorcium štrukturálnej variácie genómu. Jeho cieľom je poskytnúť výskumníkom najucelenejší zoznam a charakteristiku CNVs. Konzorcium nedávno posúdilo 270 ľudí zo štyroch populácií, ktorých predkovia pochádzajú z Afriky, Ázie alebo Európy (známych ako súbor HapMap), aby zostavilo novú mapu ľudského genómu. S použitím dvoch najmodernejších techník zistili dovedna 1447 variácií.

Ako sú spojené s chorobami?

Dáta jednoznačne ukazujú, že jednotliví ľudia nie sú takí geneticky podobní, ako sa kedysi myslelo. Mnohé oblasti, kde vedci rozoznali CNVs, sa prekrývajú s už známymi génmi, spojenými s chorobami. Pretože sa zisťujú u bežných jedincov, variácie nemusia byť nevyhnutne priamou príčinou ľudských chorôb; mnohé však môžu spôsobovať náchylnosť na určité choroby, slúžiť ako predzvesť ochorení, prípadne naznačovať možné oblasti nestability.

Skryť Vypnúť reklamu

Niektoré variácie sa spájajú s génmi, ovplyvňujúcimi reakcie ľudského tela na životné prostredie (napríklad imunitnú reakciu a metabolizmus spojený s detoxikáciou). Iné variácie by zas mohli vysvetľovať, prečo niektorí ľudia reagujú na určité lieky odlišne. Dúfajme, že ak ucelenejšie porozumieme ľudským genetickým variáciám (napríklad zmenám jednotlivých párov báz a štruktúrnym genomickým odchýlkam, ako sú CNVs), nakoniec to pomôže lekárom predpisovať liečbu lepšie šitú na mieru jednotlivému pacientovi, ktorá by priniesla maximálny terapeutický účinok a minimálne vedľajšie vplyvy.

Celkovo očakávame, že poznanie mnohých variácií v počte kópií nám prinesie vysvetlenie, ako sa prispôsobujeme neustále sa meniacemu životnému prostrediu a ako s ním interagujeme. Očakávame tiež, že lepšie pochopíme vzťah medzi genetickými variáciami, zložitými chorobami a ľudskou adaptabilitou.

Skryť Vypnúť reklamu

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Rozprávky SME

Či za dobré sa treba dobrým odmeniť (číta Robert Roth)

Klasické rozprávky (nielen) pre vaše deti.

Rozprávky

Jankovská by chcela Vianoce na slobode. Vylúčené to nie je

Rozhodnúť môže sama prokurátorka alebo na žiadosť aj súd.

Monika Jankovská.
Medziročný pokles investičného dopytu bol výsledkom najmä nižších investícií do strojov a zariadení, zbraňových systémov a do ostatných strojov a zariadení.
KOMENTÁR PETRA TKAČENKA

Jankovská nepovedala viac, ako musela

S týmto sa vyšetrovatelia neuspokoja.

Peter Tkačenko

Inzercia - Tlačové správy

  1. Čo musíte vedieť, ak chcete prežiť Vianoce v zdraví a so svojimi
  2. Ako inovácie menia naše návyky? Čo už dnes môžete robiť inak
  3. Nová škôlka 21. storočia na Kramároch
  4. Na výpadok elektriny vás môže upozorniť aj SMS
  5. Štedré dni s Niké: Vyhraj lyže s podpisom Petry Vlhovej!
  6. Do Turecka sa dostanete bezpečne z Bratislavy bez potreby testu
  7. Tip na vianočný darček? Kvalitný zrak so zľavou 1 000 €
  8. Budeme môcť v budúcnosti pracovať len z domu?
  9. 8 inšpirácií, ako využiť zvyšky jedla a nič nevyhodiť
  10. Slovenské „šampanské“, za ktorým sa skrýva príbeh lásky
  1. Podcast: Jeden lístok, veľa tratí
  2. Čo musíte vedieť, ak chcete prežiť Vianoce v zdraví a so svojimi
  3. Nová škôlka 21. storočia na Kramároch
  4. Do Turecka sa dostanete bezpečne z Bratislavy bez potreby testu
  5. Štedré dni s Niké: Vyhraj lyže s podpisom Petry Vlhovej!
  6. Tento výťah si poradí aj s tým najužším schodiskom
  7. Prvá 2-stupňová akumulátorová snehová fréza na trhu
  8. COOP Jednota je najdôveryhodnejším slovenským predajcom potravín
  9. Tip na vianočný darček? Kvalitný zrak so zľavou 1 000 €
  10. Budeme môcť v budúcnosti pracovať len z domu?
  1. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 15 872
  2. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári 15 039
  3. Aká je chémia vôní 10 368
  4. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie 9 889
  5. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 9 782
  6. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 9 377
  7. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 8 770
  8. ARÓNIA najsilnejšia prírodná prevencia proti respiračným vírusom 8 565
  9. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 8 133
  10. Vianočné vydanie magazínu SME Ženy 7 024