Máme rôznejšie gény, než sme si mysleli

Lepšie pochopenie genetických rozdielov medzi ľuďmi ukáže, ako sa prispôsobujeme životnému prostrediu a môže mať veľký praktický význam pri liečení najrôznejších chorôb.

Ich zvláštne genetické variácie ešte iba čakajú na analýzu. ILUSTRAČNÉIch zvláštne genetické variácie ešte iba čakajú na analýzu. ILUSTRAČNÉ(Zdroj: TASR/EPA)

Lepšie pochopenie genetických rozdielov medzi ľuďmi ukáže, ako sa prispôsobujeme životnému prostrediu a môže mať veľký praktický význam pri liečení najrôznejších chorôb.

Spochybnenie genetickej dogmy

Istý čas boli vedci presvedčení, že ľudské bytosti sú z 99,9 percenta geneticky identické. Oných 0,1 percenta genómu (zhruba tri milióny báz DNA) mali tvoriť jednonukleotidové polymorfizmy (modifikácie individuálnych báz DNA), rozptýlené po celom genóme. Domnievali sa, že niektoré z týchto modifikácií DNA môžu čiastočne vysvetľovať niektoré telesné odlišnosti medzi dvoma rôznymi, ale inak bežnými jedincami.

V lete roku 2004 dve skupiny vedcov pracujúce nezávisle od seba túto dogmu spochybnili. Jednu skupinu viedli výskumníci lekárskej fakulty Harvardovej univerzity a Brighamovej a ženskej nemocnice v Bostone, druhú výskumníci z Cold Spring Harbor Laboratories. Ich výskum zistil, že existujú stovky oblastí ľudského genómu, v ktorých sa jedinec od jedinca líši mnohými kópiami konkrétneho segmentu DNA. Okrem niekoľkých výnimiek sa myslelo, že segmenty DNA existujú v dvoch kópiách (jedna zdedená po matke, druhá po otcovi).

Obe štúdie však preukázali, že stovky oblastí genómu môžu mať viac alebo menej kópií ako očakávané dve. To vedcov upozornilo na existenciu väčšieho zdroja genetickej rôznorodosti, ako sa myslelo. Prinútilo nás to špekulovať o dôsledkoch tohto objavu.

Až donedávna vedci nemali v rukách techniku, ktorá by umožňovala ucelene určovať genomické nevyváženosti tak, že by zahrnula celú šírku genómu. To sa za posledných päť-šesť rokov zmenilo. V genetickom výskume a diagnostike spôsobila revolúciu technika známa ako array-based comparative genomic hybridization (array-CGH, teda maticová komparatívna genómová hybridizácia). Asi pred troma rokmi sme v Brighamovej a ženskej nemocnici hľadali možný nástroj pre diagnostiku s vysokým rozlíšením, a práve technika array-CGH nám dala nádej na spoľahlivý a efektívny test celého genómu, ktorý by dokázal neskreslene a bez subjektívneho zafarbenia určiť jeho prírastky a úbytky.

Narastajúci počet variácií

Keď sme porovnali DNA dvoch normálnych a zdravých ľudí, zaskočilo nás, že v priemere 12 fragmentov DNA vykazovalo rozdiely v počte kópií. Tie sa stali známe ako copy number variants (CNVs, teda variácie v počte kópií). Zlúčenie dát našej štúdie a štúdie Cold Spring Harbor Laboratories ukázalo viac ako 300 takýchto oblastí genómu. Neskôr aj mnohé ďalšie skupiny vrátane našej zdokumentovali oveľa viac variácií v počte kópií u ďalších skúmaných ľudí.

Práve to je cieľom Projektu variácií v počte kópií, ktorý uskutočňuje Konzorcium štrukturálnej variácie genómu. Jeho cieľom je poskytnúť výskumníkom najucelenejší zoznam a charakteristiku CNVs. Konzorcium nedávno posúdilo 270 ľudí zo štyroch populácií, ktorých predkovia pochádzajú z Afriky, Ázie alebo Európy (známych ako súbor HapMap), aby zostavilo novú mapu ľudského genómu. S použitím dvoch najmodernejších techník zistili dovedna 1447 variácií.

Ako sú spojené s chorobami?

Dáta jednoznačne ukazujú, že jednotliví ľudia nie sú takí geneticky podobní, ako sa kedysi myslelo. Mnohé oblasti, kde vedci rozoznali CNVs, sa prekrývajú s už známymi génmi, spojenými s chorobami. Pretože sa zisťujú u bežných jedincov, variácie nemusia byť nevyhnutne priamou príčinou ľudských chorôb; mnohé však môžu spôsobovať náchylnosť na určité choroby, slúžiť ako predzvesť ochorení, prípadne naznačovať možné oblasti nestability.

Niektoré variácie sa spájajú s génmi, ovplyvňujúcimi reakcie ľudského tela na životné prostredie (napríklad imunitnú reakciu a metabolizmus spojený s detoxikáciou). Iné variácie by zas mohli vysvetľovať, prečo niektorí ľudia reagujú na určité lieky odlišne. Dúfajme, že ak ucelenejšie porozumieme ľudským genetickým variáciám (napríklad zmenám jednotlivých párov báz a štruktúrnym genomickým odchýlkam, ako sú CNVs), nakoniec to pomôže lekárom predpisovať liečbu lepšie šitú na mieru jednotlivému pacientovi, ktorá by priniesla maximálny terapeutický účinok a minimálne vedľajšie vplyvy.

Celkovo očakávame, že poznanie mnohých variácií v počte kópií nám prinesie vysvetlenie, ako sa prispôsobujeme neustále sa meniacemu životnému prostrediu a ako s ním interagujeme. Očakávame tiež, že lepšie pochopíme vzťah medzi genetickými variáciami, zložitými chorobami a ľudskou adaptabilitou.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. Gansberg: Každý deň v objatí komfortu
  2. Tatra banka otvorila pobočku budúcnosti
  3. Pomôžeme aj vašim deťom pochopiť hodnotu peňazí
  4. Pobyt na čerstvom vzduchu je skvelý liek. Skúste to vo vlastnom
  5. Tipy, kam ísť na dovolenku počas Veľkej Noci
  6. Tablet nie je na všetko, ale v tomto dokáže zázraky
  7. Doplňte si knižnicu o svetovú klasiku už od 99 centov
  8. Žiaci sa šikanovali, dnes si pomáhajú. Pomohlo sedem krokov
  9. Investment Advisory Guide for Slovakia
  10. Jazdili sme na novom Volkswagene T-Cross!
  1. Bezkonkurenčná rozmanitosť
  2. Rozvíjajte svoj potenciál s nami
  3. Staň sa súčasťou sveta pohybu
  4. Tatra banka otvorila pobočku budúcnosti
  5. Pomôžeme aj vašim deťom pochopiť hodnotu peňazí
  6. Vypestujte si chutné a voňavé bylinky
  7. Tip na aukciu: 15 objektov, kde sa dá rozbehnúť biznis
  8. Energetici rozsvecujú Svetielko nádeje
  9. Noerr appoints a new national counsel starting from 2019
  10. Gansberg: Každý deň v objatí komfortu
  1. Žiaci sa šikanovali, dnes si pomáhajú. Pomohlo sedem krokov 27 029
  2. Doplňte si knižnicu o svetovú klasiku už od 99 centov 25 011
  3. Tipy, kam ísť na dovolenku počas Veľkej Noci 24 107
  4. Tablet nie je na všetko, ale v tomto dokáže zázraky 19 460
  5. Slovensko čaká najdôležitejšie politické rozhodnutie roka 12 057
  6. Premýšľate o aute do 10 000 eur? Poradíme vám, ako nenaletieť 10 550
  7. Forum Prešov má platné stavebné povolenie a začína s výstavbou 7 080
  8. Jazdili sme na novom Volkswagene T-Cross! 3 902
  9. Test LG OLED B8: špičkový 4K televízor za cenu, akú ste nečakali 3 713
  10. Obľúbené Tunisko sa vracia do ponuky dovoleniek na rok 2019 3 546