SME
Utorok, 28. september, 2021 | Meniny má VáclavKrížovkyKrížovky
ROZHOVOR

Riziko autizmu môže odhaliť odtlačok prsta. Vyvíjajú aplikáciu

Klaudia Kyselicová hovorí o svojom výskume.

(Zdroj: UNSPLASH/CC)

Článok pôvodne vyšiel v časopise Quark.

Odtlačky prstov si bežne spájame skôr s prácou kriminalistov ako s diagnostikou neurovývinových porúch. Možnosťami práve takej diagnostiky sa však zaoberajú aj naši vedci.

O výskume spojitosti autizmu a odtlačkov prstov rozpráva Klaudia Kyselicová z Fyziologického ústavu a Akademického centra výskumu autizmu Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave.

Autizmus a jeho mnohé podoby sa v posledných rokoch dostávajú čoraz viac do povedomia odbornej i laickej verejnosti. Do akej miery je u nás rozšírený?

Odhaduje sa, že 1 až 2 percentá populácie majú nejakú z porúch autistického spektra. Presné štatistické údaje o prevalencii tejto poruchy na Slovensku, alebo pre jednotlivé kraje, nie sú k dispozícii.

Odhadujeme, že ľudí s touto neurovývinovou poruchou pribúda na Slovensku s rovnakou frekvenciou ako v iných európskych krajinách, čomu nasvedčuje aj zvýšený záujem rodičov o diagnostické vyšetrenie.

Súvisiaci článok Pandémia je pre autistov absolútny chaos. Rodiny hovoria o svojej skúsenosti Čítajte 

Ako sa autizmus prejavuje?

Poruchy autistického spektra sú skupinou neurovývinových porúch spojených so sociálnym a citovým vývinom dieťaťa. V rámci diagnostiky ich možno odhaliť na základe troch spoločných behaviorálnych znakov – deficit v sociálnej interakcii a komunikácii, stereotypné správanie a úzko vymedzené (alebo atypické) záujmy.

Zjednodušene povedané, človek s autizmom má problém poňať abstraktné pojmy, vcítiť sa do druhého, porozumieť skrytému významu slov či dvojzmyslom, lipne na dodržiavaní istých rituálov a je fascinovaný detailmi, ktoré často uniknú pozornosti bežného človeka. Tieto črty sú rozvinuté do takej miery, že mu znemožňujú nadväzovať kontakty a celkovo fungovať v intímnom aj pracovnom vzťahu.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

V praxi však ide o veľmi rôznorodú skupinu ľudí, ktorí sa odlišujú závažnosťou jednotlivých prejavov, intelektovou kapacitou, prípadne ide o syndrómový autizmus. Niektorí jedinci vykazujú veľmi nápadné (pre autizmus typické) správanie, u ďalších si možno len všimneme drobné zvláštnosti a považujeme ich za iných alebo tak trochu svojských.

Okrem behaviorálnych prejavov sa u detí s touto poruchou objavujú rôzne pridružené ochorenia, niektoré ako dôsledok ich špeciálnych preferencií v stravovaní – tráviace ťažkosti a zápaly gastrointestinálneho traktu, ale aj poruchy spánku, neurologické poruchy a agresívne správanie.

Sú už známe spôsoby a príčiny vzniku tejto poruchy?

Doterajšie výskumy preukázali, že táto porucha má multifaktoriálny pôvod, teda podmieňujú ju genetické aj negenetické príčiny. V prípade genetických príčin existuje zoznam kandidátnych génov, ktorých zmeny zvyšujú riziko vzniku autizmu, čo však ešte neznamená, že sa porucha autistického spektra u nositeľov týchto génov aj prejaví.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Rovnako existuje zoznam vonkajších faktorov zvyšujúcich riziko autizmu, ale opäť nie je známy ani jeden konkrétny faktor spôsobujúci autizmus. Uvádza sa, že vysoký vek rodičov v čase počatia dieťaťa, riziková gravidita a predčasný pôrod a s tým spojená nízka pôrodná hmotnosť, viacplodová gravidita a krátky časový interval medzi jednotlivými graviditami toto riziko zvyšujú.

Genetické aj negenetické faktory vplývajú na mozog plodu v období, ktoré je z hľadiska neurovývinu kritické, a výsledkom je potom porucha, ktorá sa po narodení manifestuje atypickým správaním a je pervazívna, čiže postihuje celú osobnosť človeka, vo všetkých jej kľúčových oblastiach.

Pri takto širokospektrálnej poruche so zdrojmi nie presne špecifikovateľnými nebude asi ani diagnostika jednotlivých prípadov jednoduchá.

V súčasnosti je diagnostika autizmu založená na psychologickom posúdení správania sa dieťaťa a tiež na rozhovore s rodičom, ktorý referuje o vývojových míľnikoch dieťaťa.

Pri určitom percente detí však nemožno dospieť k jednoznačnej diagnostike pri prvom vyšetrení. Najmä ak dieťa nevykazuje typické behaviorálne prejavy, čo býva v prípade jeho veľmi nízkeho veku, alebo ak dieťa pri vyšetrení nespolupracuje. V takomto prípade by mala nasledovať rediagnostika.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Aby však dieťa mohlo čo najskôr podstúpiť skorú intervenciu, pri ktorej sa spolu s rodičom učí s týmito prejavmi pracovať, vyvíja sa úsilie hľadať biomarker (fyzický alebo biologický ukazovateľ) tejto poruchy, ktorý by bol sám o sebe diagnostickým znakom.

Hľadajú sa teda fyziologické či biologické znaky, ktoré by boli spoločné pre autistov?

Doposiaľ sa výskumy v tejto oblasti rozchádzajú. Výskum biomarkerov prešiel od anatomických odlišností (napr. zväčšený obvod hlavy, anatomické odlišnosti vo veľkosti mozgu a niektorých jeho štruktúr, pomer dĺžky prstov ako ukazovateľ prenatálneho vystavenia testosterónu a maskulínne črty tváre u autistických žien) cez biochemické ukazovatele ako zvýšené alebo znížené hladiny pohlavných hormónov a zápalové markery, ktoré poukazujú na abnormálne prebiehajúce fyziologické procesy u ľudí s poruchou autistického spektra.

Biomarkery síce poukazujú na genetické a neurobiologické odlišnosti, nedefinujú však autizmus paušálne, pretože ide o dynamicky sa meniace koncentrácie látok, ktoré sa objavujú v závislosti od konkrétnych procesov, ktoré ich navodili. Nie sú teda spoľahlivé, ani čo sa týka už spomenutých anatomických ukazovateľov (tie nie sú prítomné u každého jedinca s touto poruchou), ani čo sa týka biochemických alebo molekulárnych ukazovateľov, pretože ich výskyt súvisí skôr s prítomnosťou pridružených ochorení a nie so samotným autizmom. Z tohto hľadiska vyžaduje každý jedinec s autizmom individuálny prístup.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Samostatný výskum v tejto oblasti prebieha v rámci Lekárskej fakulty UK. Na čo sa pri ňom zameriavate?

Už tretí rok prebieha v rámci Akademického centra výskumu autizmu na Fyziologickom ústave Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave výskum odtlačkov prstov u detí s poruchou autistického spektra. Odtlačky sa odoberajú hneď po diagnostickom psychologickom vyšetrení.

Mnohí rodičia zostanú v prvom rade zaskočení a v druhom rade sa nevedia ubrániť otázke: A toto sa prečo robí?

Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom C84PC na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť. Zaplatením potvrdíte oboznámenie sa s VOP a Zásadami OOÚ.
Ďalšie možnosti platby:
Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom M84PC na číslo 8787, alebo kliknite na „Objednať cez SMS“ a odošlite predvyplnenú správu. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť. Zaplatením potvrdíte oboznámenie sa s VOP a Zásadami OOÚ.
Ďalšie možnosti platby:

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk a ekonomickému denníku Index
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Centrum Nivy otvoria 30. septembra.

Investor musel riešiť dlhoročné prieťahy.


4 h
Veci verejné Miroslava Beblavého.

V Los Angeles postavili diaľnicu za šesťdesiatšesť dní. Prečo to u nás nejde?


27. sep
Peter Tkačenko

Fico sa môže Hegerovi poďakovať, že je v strede diskusie.


3 h

Výrobca Horaliek zverejnil svoje letné výsledky, ktoré mali byť strašne zasiahnuté fašistickým bojkotom.


Neprehliadnite tiež

O stredovekej teórii transcendentálií.


7 h
Mikroskopický záber buniek (zelená), ktoré sú infikované vírusom SARS-CoV-2 (fialová). Záber je vo falošných farbách pre lepšie rozoznanie častíc vírusu.

Ako sa vírus dostal do Číny, nie je jasné.


27. sep
Ilustračná fotografia.

Odkedy Yersinia pestis sprevádza ľudstvo?


a 1 ďalší 27. sep
Skryť Zatvoriť reklamu