V krvi matky sa ukrýva DNA dieťaťa. Čo všetko prezradí?

V roku 1997 objavili DNA plodu v plazme tehotnej ženy. Dnes to má obrovský význam.

Ilustračné foto. (Zdroj: WIKIMEDIA/CC)

K eď v roku 1997 objavili voľnú cirkulujúcu DNA plodu v plazme tehotnej ženy, len málokto tušil, aký veľký význam to bude mať pre budúcnosť prenatálnej diagnostiky.

Postupne sa cieľom intenzívneho výskumu stalo spoľahlivé stanovenie chromozómových porúch plodu, predovšetkým Downovho syndrómu.

Až koncom roka 2011 sa vo svete objavil prvý prenatálny test z krvi tehotnej ženy, ktorý spájal nové poznatky biomedicínskeho výskumu a úplne novej technológie čítania, t. j. sekvenovania DNA.

Výskumu fetálnej (poškodenej) DNA sme sa začali venovať aj na Slovensku a podarilo sa nám vyvinúť test na najčastejšie trizómie s určitými unikátnymi vlastnosťami. Vďaka spolupráci s najväčším poskytovateľom laboratórnej diagnostiky na Slovensku je teraz tento test dostupný aj v našej krajine, lebo doteraz si Slovenky dávali skúmať krv v zahraničí. Keďže ho už robia v miestnych laboratóriách, výsledky testu sú dostupnejšie časovo aj finančne.

Navyše, s nálepkou Made in Slovakia.

Čo je trizómia

Najčastejšou chromozómovou poruchou plodu je Downov syndróm. Pri vyzrievaní vajíčka a v prvých fázach po jeho oplodnení môže nastať náhodná chyba delenia buniek.

Ak po chybe delenia ostane v niektorej bunke nadbytočná kópia niektorého z chromozómov a namiesto dvojice je prítomná trojica toho istého chromozómu, hovoríme o trizómii.

Zväčša ide o prebytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre. V prvom trimestri tehotenstva sa vykonáva tzv. kombinovaný biochemický skríning, ktorý môže naznačovať aj chromozómové poruchy plodu.

Veľký počet tehotných však vykazuje tzv. falošne pozitívne výsledky (keďže pri výsledku sa zvažuje aj vek rodičky), čím sa budúci rodičia dostávajú do neistoty a obáv o zdravie svojho nenarodeného dieťaťa. Ako to zlepšiť?

Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa preplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom SME1 na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa preplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom SME1 na číslo 8787, alebo kliknite na tlačidlo s textom SMS a odošlite predvyplnenú SMS. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Ročné predplatné
29 €
Objednať
Ušetríte až 17,80 € v porovnaní s mesačným predplatným
Štvrťročné predplatné
9,90 €
Objednať
Ušetríte 1,80 € v porovnaní s mesačným predplatným

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone

Téma: Gény a genetika


Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Po kríze pokračujeme

Trauma Dankovi ale prospeje, viac bude počítať vlastné limity a „žetóny“, ktorými disponuje.

EKONOMIKA

Ak si kúpite kuracinu v Tescu, môže vás zastaviť esbéeskár

V niektorých predajniach dáva Tesco bezpečnostné prvky aj na mäso.

Neprehliadnite tiež

OBJEKTÍV

Vedci pripojili kamery na tučniaky a urobili úžasné zábery

Na videu prvýkrát zachytili volania tučniakov mimo súše.

Zlatá rybka potrebuje alkohol, prežije v ľade bez kyslíku

Väčšina stavovcov umrie bez kyslíku do niekoľkých minút.

Umelá inteligencia začala stavať virtuálne mestá

Neurónová sieť buduje realitu z naučených obrázkov.

Po selfies majú prísť bothies, uvidíte seba aj okolie

Čo skrývajú mobily, ak nimi snímate seba? Ukáže to nový typ fotografií a videí.