V krvi matky sa ukrýva DNA dieťaťa. Čo všetko prezradí?

V roku 1997 objavili DNA plodu v plazme tehotnej ženy. Dnes to má obrovský význam.

Ilustračné foto. (Zdroj: WIKIMEDIA/CC)

K eď v roku 1997 objavili voľnú cirkulujúcu DNA plodu v plazme tehotnej ženy, len málokto tušil, aký veľký význam to bude mať pre budúcnosť prenatálnej diagnostiky.

Postupne sa cieľom intenzívneho výskumu stalo spoľahlivé stanovenie chromozómových porúch plodu, predovšetkým Downovho syndrómu.

Až koncom roka 2011 sa vo svete objavil prvý prenatálny test z krvi tehotnej ženy, ktorý spájal nové poznatky biomedicínskeho výskumu a úplne novej technológie čítania, t. j. sekvenovania DNA.

Článok pokračuje pod video reklamou

Výskumu fetálnej (poškodenej) DNA sme sa začali venovať aj na Slovensku a podarilo sa nám vyvinúť test na najčastejšie trizómie s určitými unikátnymi vlastnosťami. Vďaka spolupráci s najväčším poskytovateľom laboratórnej diagnostiky na Slovensku je teraz tento test dostupný aj v našej krajine, lebo doteraz si Slovenky dávali skúmať krv v zahraničí. Keďže ho už robia v miestnych laboratóriách, výsledky testu sú dostupnejšie časovo aj finančne.

Navyše, s nálepkou Made in Slovakia.

Čo je trizómia

Najčastejšou chromozómovou poruchou plodu je Downov syndróm. Pri vyzrievaní vajíčka a v prvých fázach po jeho oplodnení môže nastať náhodná chyba delenia buniek.

Ak po chybe delenia ostane v niektorej bunke nadbytočná kópia niektorého z chromozómov a namiesto dvojice je prítomná trojica toho istého chromozómu, hovoríme o trizómii.

Zväčša ide o prebytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre. V prvom trimestri tehotenstva sa vykonáva tzv. kombinovaný biochemický skríning, ktorý môže naznačovať aj chromozómové poruchy plodu.

Veľký počet tehotných však vykazuje tzv. falošne pozitívne výsledky (keďže pri výsledku sa zvažuje aj vek rodičky), čím sa budúci rodičia dostávajú do neistoty a obáv o zdravie svojho nenarodeného dieťaťa. Ako to zlepšiť?

Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom C44V6 na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti platby:
Dočítajte článok - prihláste sa alebo si predplaťte SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 4 € každé 4 týždne. Pošlite SMS s textom C44V6 na číslo 8787, alebo kliknite na „Objednať cez SMS“ a odošlite predvyplnenú správu. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti platby:

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone

Téma: Diagnostika


Článok je zaradený aj do ďalších tém DNA, Krv, Biológia, Gény a genetika

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Mistrík odstúpil z prezidentského súboja, podporil Čaputovú

Mistríkovo rozhodnutie ocenil aj prezident Kiska a tiež podporil Čaputovú.

KOMENTÁR PETRA TKAČENKA

Toto by Čaputová nemala zahodiť

Po dvadsiatich rokoch môže prvé kolo vyhrať blok mimo Smeru a HZDS.

AUTO

Prichádza malé SUV Škoda Kamiq. Aké sú naše prvé dojmy?

Zaboduje priestorom aj bohatou výbavou.

Neprehliadnite tiež

Podcast Klik

YouTube opäť zlyhal, umelá inteligencia boj prehrala

Komentovaný prehľad technologických správ.

Podcast Klik denníka SME.
Medve´d malajský v Zoo.
Výstavba projektu ITER (Medzinárodný termonukleárny experimentálny reaktor) v decembri 2017.
Ilustračné foto.
na projekte S-case pracuje aj Martin Pekarčík z Lekárskej fakulty UK. Na snímke počas slávnostného oceňovania výnimočných študentov a pedagógov v aule Univerzity J. A. Komenského v Bratislave.