V krvi matky sa ukrýva DNA dieťaťa. Čo všetko prezradí?

V roku 1997 objavili DNA plodu v plazme tehotnej ženy. Dnes to má obrovský význam.

Ilustračné foto. (Zdroj: WIKIMEDIA/CC)

K eď v roku 1997 objavili voľnú cirkulujúcu DNA plodu v plazme tehotnej ženy, len málokto tušil, aký veľký význam to bude mať pre budúcnosť prenatálnej diagnostiky.

Postupne sa cieľom intenzívneho výskumu stalo spoľahlivé stanovenie chromozómových porúch plodu, predovšetkým Downovho syndrómu.

Až koncom roka 2011 sa vo svete objavil prvý prenatálny test z krvi tehotnej ženy, ktorý spájal nové poznatky biomedicínskeho výskumu a úplne novej technológie čítania, t. j. sekvenovania DNA.

Výskumu fetálnej (poškodenej) DNA sme sa začali venovať aj na Slovensku a podarilo sa nám vyvinúť test na najčastejšie trizómie s určitými unikátnymi vlastnosťami. Vďaka spolupráci s najväčším poskytovateľom laboratórnej diagnostiky na Slovensku je teraz tento test dostupný aj v našej krajine, lebo doteraz si Slovenky dávali skúmať krv v zahraničí. Keďže ho už robia v miestnych laboratóriách, výsledky testu sú dostupnejšie časovo aj finančne.

Navyše, s nálepkou Made in Slovakia.

Čo je trizómia

Najčastejšou chromozómovou poruchou plodu je Downov syndróm. Pri vyzrievaní vajíčka a v prvých fázach po jeho oplodnení môže nastať náhodná chyba delenia buniek.

Ak po chybe delenia ostane v niektorej bunke nadbytočná kópia niektorého z chromozómov a namiesto dvojice je prítomná trojica toho istého chromozómu, hovoríme o trizómii.

Zväčša ide o prebytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre. V prvom trimestri tehotenstva sa vykonáva tzv. kombinovaný biochemický skríning, ktorý môže naznačovať aj chromozómové poruchy plodu.

Veľký počet tehotných však vykazuje tzv. falošne pozitívne výsledky (keďže pri výsledku sa zvažuje aj vek rodičky), čím sa budúci rodičia dostávajú do neistoty a obáv o zdravie svojho nenarodeného dieťaťa. Ako to zlepšiť?

Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa predplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom C44V6 na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa predplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom C44V6 na číslo 8787, alebo kliknite na tlačidlo s textom SMS a odošlite predvyplnenú SMS. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Ročné predplatné
29 €
Objednať
Ušetríte až 17,80 € v porovnaní s mesačným predplatným
Štvrťročné predplatné
9,90 €
Objednať
Ušetríte 1,80 € v porovnaní s mesačným predplatným

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Policajti, vojaci aj vrtuľník. Vrahov Kubašiaka hľadali tri dni

Obvinenia voči Šajgalovi, ktorý je na úteku, odznova prejedná prvostupňový okresný súd.

KOMENTÁRE

Slovensko ničí lowcostová mentalita. Kedy s tým niečo urobíme?

Atmosféra nedôstojných príjmov nás ničí.

Neprehliadnite tiež

OBJEKTÍV

Aj veľryby majú svoj peeling. Používajú skaly na morskom dne

Morských biológov zaujala zvláštna škvrnitá pokožka jednej veľryby.

Facebook ukáže užívateľom, či sledovali ruskú propagandu

Sociálna sieť najíma viac posudzovateľov reklamy.

Počítače čítajú maliarsky rukopis, odlíšia originál od repliky

Počítačová analýza môže identifikovať neznáme diela, rozumie jednotlivým ťahom štetca.

Google pomôže s chorobopismi. Analyzuje a zapíše rozhovory s pacientmi

Expertný systém odlíši dôležité časti rozhovoru od nepodstatných.

DETSKÁ RUBRIKA

Križiak pásavý je rád, keď pri párení príde iba o nohu

Jednu končatinu zvyknú samce oželieť, vidina záchrany ich motivuje a predsa len im zostane ešte ďalších sedem nôh.