V krvi matky sa ukrýva DNA dieťaťa. Čo všetko prezradí?

V roku 1997 objavili DNA plodu v plazme tehotnej ženy. Dnes to má obrovský význam.

Ilustračné foto. (Zdroj: WIKIMEDIA/CC)

K eď v roku 1997 objavili voľnú cirkulujúcu DNA plodu v plazme tehotnej ženy, len málokto tušil, aký veľký význam to bude mať pre budúcnosť prenatálnej diagnostiky.

Postupne sa cieľom intenzívneho výskumu stalo spoľahlivé stanovenie chromozómových porúch plodu, predovšetkým Downovho syndrómu.

Až koncom roka 2011 sa vo svete objavil prvý prenatálny test z krvi tehotnej ženy, ktorý spájal nové poznatky biomedicínskeho výskumu a úplne novej technológie čítania, t. j. sekvenovania DNA.

Výskumu fetálnej (poškodenej) DNA sme sa začali venovať aj na Slovensku a podarilo sa nám vyvinúť test na najčastejšie trizómie s určitými unikátnymi vlastnosťami. Vďaka spolupráci s najväčším poskytovateľom laboratórnej diagnostiky na Slovensku je teraz tento test dostupný aj v našej krajine, lebo doteraz si Slovenky dávali skúmať krv v zahraničí. Keďže ho už robia v miestnych laboratóriách, výsledky testu sú dostupnejšie časovo aj finančne.

Navyše, s nálepkou Made in Slovakia.

Čo je trizómia

Najčastejšou chromozómovou poruchou plodu je Downov syndróm. Pri vyzrievaní vajíčka a v prvých fázach po jeho oplodnení môže nastať náhodná chyba delenia buniek.

Ak po chybe delenia ostane v niektorej bunke nadbytočná kópia niektorého z chromozómov a namiesto dvojice je prítomná trojica toho istého chromozómu, hovoríme o trizómii.

Zväčša ide o prebytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre. V prvom trimestri tehotenstva sa vykonáva tzv. kombinovaný biochemický skríning, ktorý môže naznačovať aj chromozómové poruchy plodu.

Veľký počet tehotných však vykazuje tzv. falošne pozitívne výsledky (keďže pri výsledku sa zvažuje aj vek rodičky), čím sa budúci rodičia dostávajú do neistoty a obáv o zdravie svojho nenarodeného dieťaťa. Ako to zlepšiť?

Pokračovanie článku patrí k prémiovému obsahu Sme.sk
Aj vy môžete byť jeho predplatiteľom

Ročné predplatné
29 €
Objednať
Ušetríte až 17,80 € v porovnaní s mesačným predplatným
Štvrťročné predplatné
9,90 €
Objednať
Ušetríte 1,80 € v porovnaní s mesačným predplatným
Mesačné predplatné
od 0,98 €
Objednať
Cena 0,98€ platí pre nových predplatiteľov prvý mesiac. Ďalšie mesiace sú za štandardnú cenu 3,90€.

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone

Hlavné správy zo Sme.sk

ŽENA

Chcete vyzerať atraktívnejšie? Mali by ste sa vyspať

Vedci oficiálne potvrdili, že dostatok spánku súvisí s tým, ako pôsobí náš výzor na ostatných.

DOMOV

Čo by nasledovalo, ak by súd rozpustil Kotlebovu ĽSNS?

Poslanci ĽSNS by o svoj mandát neprišli. Ich stranícka kasa by sa však zrejme vyprázdnila

KOMENTÁRE

Kotlebovci nosia fašistické relikvie do parlamentu

Parlamentný preukaz nezakryje extrémistickú slamu.

DOMOV

Generálny prokurátor navrhol zrušiť Kotlebovu stranu

Najvyšší súd obdržal podnet na rozpustenie ĽSNS.

Neprehliadnite tiež

Na čom hrať hry? Na PC či konzolách?

Porovnávať má zmysel hlavne produkty najväčších hráčov na trhu, keďže herným počítačom dokážu plnohodnotne konkurovať iba konzoly od Sony a Microsoftu.

Odstránenie pazúrov u mačiek vedie k bolestiam a agresivite

Mnoho veterinárov sa od zákroku dištancuje a považuje ho za neetický.

Rozlúštili kód, ktorým Volkswagen klamal pri emisiách

Ak by niekto analyzoval kód dostupný na webe, celá aféra mohla prasknúť už pred niekoľkými rokmi.

Kto klope pri dverách? Nový domový alarm rozpozná kamerou autá

Senzory ktoré snímajú pohyb, zvuk či rozpojenie kontaktov už nestačia. Doba pýta viac detailov.