V krvi matky sa ukrýva DNA dieťaťa. Čo všetko prezradí?

V roku 1997 objavili DNA plodu v plazme tehotnej ženy. Dnes to má obrovský význam.

Ilustračné foto. (Zdroj: WIKIMEDIA/CC)

K eď v roku 1997 objavili voľnú cirkulujúcu DNA plodu v plazme tehotnej ženy, len málokto tušil, aký veľký význam to bude mať pre budúcnosť prenatálnej diagnostiky.

Postupne sa cieľom intenzívneho výskumu stalo spoľahlivé stanovenie chromozómových porúch plodu, predovšetkým Downovho syndrómu.

Až koncom roka 2011 sa vo svete objavil prvý prenatálny test z krvi tehotnej ženy, ktorý spájal nové poznatky biomedicínskeho výskumu a úplne novej technológie čítania, t. j. sekvenovania DNA.

Výskumu fetálnej (poškodenej) DNA sme sa začali venovať aj na Slovensku a podarilo sa nám vyvinúť test na najčastejšie trizómie s určitými unikátnymi vlastnosťami. Vďaka spolupráci s najväčším poskytovateľom laboratórnej diagnostiky na Slovensku je teraz tento test dostupný aj v našej krajine, lebo doteraz si Slovenky dávali skúmať krv v zahraničí. Keďže ho už robia v miestnych laboratóriách, výsledky testu sú dostupnejšie časovo aj finančne.

Navyše, s nálepkou Made in Slovakia.

Čo je trizómia

Najčastejšou chromozómovou poruchou plodu je Downov syndróm. Pri vyzrievaní vajíčka a v prvých fázach po jeho oplodnení môže nastať náhodná chyba delenia buniek.

Ak po chybe delenia ostane v niektorej bunke nadbytočná kópia niektorého z chromozómov a namiesto dvojice je prítomná trojica toho istého chromozómu, hovoríme o trizómii.

Zväčša ide o prebytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre. V prvom trimestri tehotenstva sa vykonáva tzv. kombinovaný biochemický skríning, ktorý môže naznačovať aj chromozómové poruchy plodu.

Veľký počet tehotných však vykazuje tzv. falošne pozitívne výsledky (keďže pri výsledku sa zvažuje aj vek rodičky), čím sa budúci rodičia dostávajú do neistoty a obáv o zdravie svojho nenarodeného dieťaťa. Ako to zlepšiť?

Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa predplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom C44V6 na číslo 8787. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Odomknite si článok - prihláste sa alebo si predplaťte Sme.sk
Vyskúšajte predplatné za 1€ týždenne. Staňte sa predplatiteľom už za pár sekúnd. Pošlite SMS s textom C44V6 na číslo 8787, alebo kliknite na tlačidlo s textom SMS a odošlite predvyplnenú SMS. Predplatné môžete kedykoľvek zrušiť (viac na www.sme.sk/vop).
Ďalšie možnosti predplatného Sme.sk:
Ročné predplatné
29 €
Objednať
Ušetríte až 17,80 € v porovnaní s mesačným predplatným
Štvrťročné predplatné
9,90 €
Objednať
Ušetríte 1,80 € v porovnaní s mesačným predplatným

Už mám predplatné - prihlásiť sa

S predplatným získate:
  • neobmedzený prístup k obsahu Sme.sk, Korzar.sk a Spectator.sk
  • viac ako 20-ročný archív Sme.sk
  • čítanie a rozhovory z príloh TV OKO/TV SVET, Víkend a Fórum
  • neobmedzený počet diskusných príspevkov
  • neobmedzený prístup k videám a slovenským filmom na Sme.sk
  • dostupné na PC a v aplikáciach Android a iPhone

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Prežili Mečiara, zvládli Fica aj Dzurindu. Čo bude ďalej?

Ako sa menili noviny a podnikatelia na Slovensku.

BRATISLAVA

Developer oprášil projekt pred stanicou Nové Mesto

Pred stanicou oproti Kuchajde plánujú postaviť obytné budovy.

Neprehliadnite tiež

Spravili krok k včasnému odhaleniu rakoviny, krvný test má veľkú úspešnosť

Test dokázal určiť aj päť typov rakoviny, na ktoré doteraz neexistuje skríning.

TECH_FM

Historici sa mýlia, čiernu smrť roznieslo čosi iné

Nový výskum naznačuje, ako sa problém šíril.

NASA testuje jadrový reaktor pre astronautov na Marse

Prvotné testy kompaktného reaktora v americkej Nevade boli úspešné.

Legendárna hra Age of Empires sa vráti v modernom prevedení vo februári

Hru museli v mnohých smeroch prepracovať, aby fungovala na moderných počítačoch.

LG V30 je skoro dokonalý smartfón pre milovníkov multimédií

Špičkový výkon, skvelý fotoaparát a množstvo ďalších superlatív. Aký je nový smartfón od LG v skutočnosti?