Vedci objavili gén spôsobujúci poruchy srdcového rytmu

Berlin-Buch 15. novembra (TASR) - Nemeckí vedci z Centra Maxa Delbrücka pre molekulárne lekárstvo (MDC) v Berlíne-Buchu identifikovali gén, ktorého mutovaná ...

Berlin-Buch 15. novembra (TASR) - Nemeckí vedci z Centra Maxa Delbrücka pre molekulárne lekárstvo (MDC) v Berlíne-Buchu identifikovali gén, ktorého mutovaná forma spôsobuje poruchy srdcového rytmu.

Gén na chromozóme 12 je nositeľom informácie pre tvorbu bielkoviny plakofilín 2, ktorá je nevyhnutná pre vývoj srdca, súdržnosť srdcových buniek a ich fungovanie. Brenda Gerullová a Ludwig Thierfelder v rámci výskumného projektu zistili, že 25-30 percent pacientov s určitým ochorením srdcovej svaloviny malo gén pre plakofilín 2 zmutovaný.

Odborníci však zatiaľ nepoznajú príčinu toho, prečo sa toto ochorenie prejavuje u každého nositeľa zmutovaného génu inak. Niektorí pacienti totiž nemali takmer žiadne zdravotné problémy, iní boli v ohrození života.

Obaja vedci vychádzali zo štúdie svojich kolegov z MDC Katji Grossmannovej a Waltera Birchmeiera, ktorí zistili, že myšiam s deficitom plakofilínu 2 sa doslova zlomilo srdce.

Plakofilín 2 je podobne ako plakoglobín dôležitou súčasťou stien srdcových buniek. Poškodenia bunkových stien spôsobujú zmeny v tkanivách, ktoré sa prejavujú poruchami srdcového rytmu.

"Výskum mutácií proteínov v bunkových stenách, ktoré sú relevantné pre vznik rakoviny i pre správne fungovanie srdca, vyzdvihujú význam molekulárneho lekárstva, snažiaceho sa chápať choroby v ich počiatkoch - génoch a proteínoch," povedal Thierfelder.

Genetické testy pomôžu identifikovať rizikových pacientov a sú príspevkom k preventívnej liečbe. Pacienti napríklad dostanú defibrilátor, ktorý dávkou elektrického prúdu uvedie srdce do správneho rytmu.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Exminister z nástenkového tendra kontroluje v Žiline mestský podnik

Hlavní aktéri nástenkového tendra dnes žijú bežným životom. Napriek obžalobe a hrozbe dlhoročného trestu má byť jeden z nich prvkom verejnej kontroly.

KOMENTÁRE

Pozrite, čo sa stalo na Slovensku, hromží Trump pred kamerami

Preceňovanie utečeneckej témy odpútava pozornosť od úplatkov.

KOMENTÁRE

Lepší príklad podvádzania pri tendroch by nevymyslel ani Matovič

Po rokoch idú nástenkári pred súd.

SVET

Biely dom nepustil na tlačovku novinárov z hlavných médií

Trump opäť tvrdo kritizoval médiá.

Neprehliadnite tiež

TECH_FM

NASA oznámila obrovský objav, prečo sú vedci takí nadšení

Veď je to „len“ ďalšia hviezdna sústava. Tak prečo toľko kriku? Vysvetľuje podcast TECH_FM.

RECENZIA

Nové Razer slúchadlá ocení milovník hudby aj náročný hráč

Razer Kraken Pro V2 sú dobré herné slúchadlá, ktoré môžete kedykoľvek vytiahnuť aj na cesty.

Pluto a jeho mesiace budú oficiálne ríšou mŕtvych

Nové názvoslovie pre systém trpasličej planéty sa inšpiruje aj mytológiou.

Civilizáciu Aztékov zničila európska zbraň, nevedeli proti nej bojovať

Za kolapsom rozvinutej juhoamerickej civilizácie môže byť aj pandémia paratýfusu.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  2. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  3. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  4. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  6. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  7. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  8. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  9. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  10. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  1. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  2. Projekt "Zvýšenie odborných kapacít v oblasti práce s mládežou"
  3. Malé knedličky, veľké dojmy
  4. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  5. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  6. Projekt First Lego League podporila Nadácia Pontis
  7. Klienti majú často pocit, že potrebujú spracovať len projekt
  8. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  9. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  10. 3 úlohy, ktoré vyrieši minerálna vlna najlepšie
  1. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 11 457
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 11 136
  3. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 8 281
  4. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 6 196
  5. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom 6 149
  6. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 4 327
  7. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 4 120
  8. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 3 522
  9. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta 2 652
  10. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet 2 524

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop