Vedci objavili gén spôsobujúci poruchy srdcového rytmu

Berlin-Buch 15. novembra (TASR) - Nemeckí vedci z Centra Maxa Delbrücka pre molekulárne lekárstvo (MDC) v Berlíne-Buchu identifikovali gén, ktorého mutovaná ...

Berlin-Buch 15. novembra (TASR) - Nemeckí vedci z Centra Maxa Delbrücka pre molekulárne lekárstvo (MDC) v Berlíne-Buchu identifikovali gén, ktorého mutovaná forma spôsobuje poruchy srdcového rytmu.

Gén na chromozóme 12 je nositeľom informácie pre tvorbu bielkoviny plakofilín 2, ktorá je nevyhnutná pre vývoj srdca, súdržnosť srdcových buniek a ich fungovanie. Brenda Gerullová a Ludwig Thierfelder v rámci výskumného projektu zistili, že 25-30 percent pacientov s určitým ochorením srdcovej svaloviny malo gén pre plakofilín 2 zmutovaný.

Odborníci však zatiaľ nepoznajú príčinu toho, prečo sa toto ochorenie prejavuje u každého nositeľa zmutovaného génu inak. Niektorí pacienti totiž nemali takmer žiadne zdravotné problémy, iní boli v ohrození života.

Obaja vedci vychádzali zo štúdie svojich kolegov z MDC Katji Grossmannovej a Waltera Birchmeiera, ktorí zistili, že myšiam s deficitom plakofilínu 2 sa doslova zlomilo srdce.

Plakofilín 2 je podobne ako plakoglobín dôležitou súčasťou stien srdcových buniek. Poškodenia bunkových stien spôsobujú zmeny v tkanivách, ktoré sa prejavujú poruchami srdcového rytmu.

"Výskum mutácií proteínov v bunkových stenách, ktoré sú relevantné pre vznik rakoviny i pre správne fungovanie srdca, vyzdvihujú význam molekulárneho lekárstva, snažiaceho sa chápať choroby v ich počiatkoch - génoch a proteínoch," povedal Thierfelder.

Genetické testy pomôžu identifikovať rizikových pacientov a sú príspevkom k preventívnej liečbe. Pacienti napríklad dostanú defibrilátor, ktorý dávkou elektrického prúdu uvedie srdce do správneho rytmu.

Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

ŽENA

Chcete vyzerať atraktívnejšie? Mali by ste sa vyspať

Vedci oficiálne potvrdili, že dostatok spánku súvisí s tým, ako pôsobí náš výzor na ostatných.

DOMOV

Lunter: Strava pomohla matke z rakoviny, no šarlatánov neuznávam

Článok na webe firmy kandidáta na župana vysvetľuje jej vznik tým, že vďaka zdravej strave sa jeho mama dostala z rakoviny.

ŠPORT

Kohút si priznal chybu, Cígerovi sa ospravedlnil. Ten to neprijal

Tréner reprezentácie a šéf zväzu spolu diskutovali.

Neprehliadnite tiež

Zdá sa, že vesmírny lúč sa pohybuje päťkrát rýchlejšie ako svetlo

Kozmická ilúzia môže odhaliť tajomstvo štartu či zastavenia vzniku nových hviezd.

Najväčšia plávajúca elektráreň? Spustili ju v Číne

Ak solárne panely plávajú na vode, možno ich efektívne chladiť pre zachovanie životnosti a výkonu.

Umelá inteligencia porazila svetového šampióna v hre Go

AlphaGo je zručnejšia a šikovnejšia. V prvej hre porazila aktuálnu svetovú jednotku.

V obežných dráhach planét vzdialenej sústavy objavili vzorec

Obežné dráhy planét v sústave TRAPPIST-1 spája dráhová rezonancia.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  2. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  3. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  4. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  5. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  6. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  7. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi
  8. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis
  9. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní
  10. Domácnosť, ktorá šetrí sama? Aj u nás je to už realitou
  1. Každý štvrtý 70-tnik na Slovensku má cukrovku, pribúdajú mladší
  2. 5 hviezdičkové apartmány priamo na pobreží - Dubrovník
  3. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  4. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  5. Nová veľvyslankyňa Turecka na návšteve EU v Bratislave
  6. Prijatie delegácie rektorov ekonomických univerzít z Indonézie
  7. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky
  8. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  9. Základné štandardy práce pre realitné kancelárie
  10. Takmer polovicu porúch šikmých striech spôsobujú zlé doplnky
  1. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 13 919
  2. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 9 240
  3. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi 9 140
  4. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 163
  5. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 5 995
  6. Domácnosť, ktorá šetrí sama? Aj u nás je to už realitou 5 096
  7. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 4 867
  8. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 4 827
  9. Desať obľúbených miest v Chorvátsku 4 735
  10. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní 4 514