SME
Streda, 2. december, 2020 | Meniny má BibiánaKrížovkyKrížovky

Vedci objavili gén spôsobujúci poruchy srdcového rytmu

Berlin-Buch 15. novembra (TASR) - Nemeckí vedci z Centra Maxa Delbrücka pre molekulárne lekárstvo (MDC) v Berlíne-Buchu identifikovali gén, ktorého mutovaná ...

Berlin-Buch 15. novembra (TASR) - Nemeckí vedci z Centra Maxa Delbrücka pre molekulárne lekárstvo (MDC) v Berlíne-Buchu identifikovali gén, ktorého mutovaná forma spôsobuje poruchy srdcového rytmu.

Gén na chromozóme 12 je nositeľom informácie pre tvorbu bielkoviny plakofilín 2, ktorá je nevyhnutná pre vývoj srdca, súdržnosť srdcových buniek a ich fungovanie. Brenda Gerullová a Ludwig Thierfelder v rámci výskumného projektu zistili, že 25-30 percent pacientov s určitým ochorením srdcovej svaloviny malo gén pre plakofilín 2 zmutovaný.

Skryť Vypnúť reklamu

Odborníci však zatiaľ nepoznajú príčinu toho, prečo sa toto ochorenie prejavuje u každého nositeľa zmutovaného génu inak. Niektorí pacienti totiž nemali takmer žiadne zdravotné problémy, iní boli v ohrození života.

Obaja vedci vychádzali zo štúdie svojich kolegov z MDC Katji Grossmannovej a Waltera Birchmeiera, ktorí zistili, že myšiam s deficitom plakofilínu 2 sa doslova zlomilo srdce.

Plakofilín 2 je podobne ako plakoglobín dôležitou súčasťou stien srdcových buniek. Poškodenia bunkových stien spôsobujú zmeny v tkanivách, ktoré sa prejavujú poruchami srdcového rytmu.

"Výskum mutácií proteínov v bunkových stenách, ktoré sú relevantné pre vznik rakoviny i pre správne fungovanie srdca, vyzdvihujú význam molekulárneho lekárstva, snažiaceho sa chápať choroby v ich počiatkoch - génoch a proteínoch," povedal Thierfelder.

Skryť Vypnúť reklamu

Genetické testy pomôžu identifikovať rizikových pacientov a sú príspevkom k preventívnej liečbe. Pacienti napríklad dostanú defibrilátor, ktorý dávkou elektrického prúdu uvedie srdce do správneho rytmu.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Haščák strávil noc za mrežami. Môže tam pobudnúť dlhšie

Po zásahu sa vzdal výkonných funkcií v Pente. Ostáva spolumajiteľom.

V bratislavskom Digital Parku, kde sídli finančná skupina Penta, zasahovali ozbrojení policajti. Na snímke podnikateľ Jaroslav Haščák počas zadržania.
Boris Beňa, Daniel Čech a Milan Lučanský.
Špecializovaný trestný súd odsúdil Miroslava Marčeka na 23 rokov väzenia.
Komentár Zuzany Kepplovej

Veď nám to hovoril, on už iný nebude

Prečo sa treba rozlúčiť s narušiteľom Kollárom.

Zuzana Kepplová.

Neprehliadnite tiež

Kuracie kúsky z pestovaného mäsa od firmy Eat Just. Predaj kultivovaného mäsa schválil ako prvý Singapur.

Najvýznamnejšia vedkyňa, o ktorej ste asi nikdy nepočuli

Spoluzaklada významnú oblasť matematiky.

Podcast Zoom

Zoom: Najkrajší rádioteleskop Arecibo sa už nedá opraviť

Podcastový prehľad noviniek z vedy.

Inzercia - Tlačové správy

  1. ARÓNIA najsilnejšia prírodná prevencia proti respiračným vírusom
  2. Na VŠEMvs získaš kvalitné štúdium v moderných priestoroch
  3. Tip na náhradu za rúško: Kvalitný nákrčník ochráni aj pred zimou
  4. METROPOLIS prináša mestské bývanie vo vysokom štandarde
  5. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny
  6. Študuj v malom a ži vo veľkom
  7. Slovensko spoznalo najlepšie farmy minulého roka
  8. Študuj na univerzite s viac ako 60 ročnou tracíciou!
  9. Ako inovácie menia naše návyky? Čo už dnes môžete robiť inak
  10. Máš dosť teórie a poučiek? Študuj, cestuj, pracuj a ži!
  1. Tip na vianočný darček? Kvalitný zrak so zľavou 1 000 €
  2. Budeme môcť v budúcnosti pracovať len z domu?
  3. 8 inšpirácií, ako využiť zvyšky jedla a nič nevyhodiť
  4. Na výpadok elektriny vás môže upozorniť aj SMS
  5. Detský čaj COOP Jednoty získal unikátne medzinárodné ocenenie
  6. FMMR svojím výskumom reaguje na aktuálne živé témy
  7. Slovenské „šampanské“, za ktorým sa skrýva príbeh lásky
  8. Vianočné vydanie magazínu SME Ženy
  9. Novinka medzi prefabrikátmi
  10. Virtuálne prechádzky ako pomoc turistom pri orientácií
  1. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie 20 353
  2. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári 16 194
  3. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 15 410
  4. Aká je chémia vôní 11 895
  5. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 9 313
  6. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 8 797
  7. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 8 602
  8. Bývanie v meste predlžuje život 8 272
  9. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 7 712
  10. Čo ovplyvňuje chuť kačacieho mäsa? Tieto dve veci 5 857