SME
Pondelok, 27. september, 2021 | Meniny má CypriánKrížovkyKrížovky

Vedci objavili gén spôsobujúci poruchy srdcového rytmu

Berlin-Buch 15. novembra (TASR) - Nemeckí vedci z Centra Maxa Delbrücka pre molekulárne lekárstvo (MDC) v Berlíne-Buchu identifikovali gén, ktorého mutovaná ...

Berlin-Buch 15. novembra (TASR) - Nemeckí vedci z Centra Maxa Delbrücka pre molekulárne lekárstvo (MDC) v Berlíne-Buchu identifikovali gén, ktorého mutovaná forma spôsobuje poruchy srdcového rytmu.

Gén na chromozóme 12 je nositeľom informácie pre tvorbu bielkoviny plakofilín 2, ktorá je nevyhnutná pre vývoj srdca, súdržnosť srdcových buniek a ich fungovanie. Brenda Gerullová a Ludwig Thierfelder v rámci výskumného projektu zistili, že 25-30 percent pacientov s určitým ochorením srdcovej svaloviny malo gén pre plakofilín 2 zmutovaný.

Skryť Vypnúť reklamu

Odborníci však zatiaľ nepoznajú príčinu toho, prečo sa toto ochorenie prejavuje u každého nositeľa zmutovaného génu inak. Niektorí pacienti totiž nemali takmer žiadne zdravotné problémy, iní boli v ohrození života.

Obaja vedci vychádzali zo štúdie svojich kolegov z MDC Katji Grossmannovej a Waltera Birchmeiera, ktorí zistili, že myšiam s deficitom plakofilínu 2 sa doslova zlomilo srdce.

Plakofilín 2 je podobne ako plakoglobín dôležitou súčasťou stien srdcových buniek. Poškodenia bunkových stien spôsobujú zmeny v tkanivách, ktoré sa prejavujú poruchami srdcového rytmu.

"Výskum mutácií proteínov v bunkových stenách, ktoré sú relevantné pre vznik rakoviny i pre správne fungovanie srdca, vyzdvihujú význam molekulárneho lekárstva, snažiaceho sa chápať choroby v ich počiatkoch - génoch a proteínoch," povedal Thierfelder.

Skryť Vypnúť reklamu

Genetické testy pomôžu identifikovať rizikových pacientov a sú príspevkom k preventívnej liečbe. Pacienti napríklad dostanú defibrilátor, ktorý dávkou elektrického prúdu uvedie srdce do správneho rytmu.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Ilustračné foto

Otázky a odpovede.


24. sep
Do nemocníc treba prinajmenšom respirátor. Test nezriedka potrebujú aj zaočkovaní.

Dĺžka návštev sa pohybuje v minútach.


19 h
Zdravotný pracovník vkladá tyčinku do tuby po odobratí vzorky na PCR test na ochorenie Covid-19.

PCR testy na Slovensku odhalili viac ako 408-tisíc nakazených koronavírusom. Pandémia Covid-19 si vyžiadala 12 596 obetí.


a 4 ďalší 13 h

Neprehliadnite tiež

Ilustračná fotografia.

Odkedy Yersinia pestis sprevádza ľudstvo?


a 1 ďalší 52m
Technologický podcast Klik.

Komentovaný prehľad technologických správ.


a 2 ďalší 25. sep

Inzercia - Tlačové správy

  1. Prehľad bratislavských komunít. Čo všetko sa dá robiť so susedmi
  2. Od legendárneho trhoviska po hanbu Bratislavy. Ako sa menilo Trnavské mýto?
  3. 30 000 eur pre tých, ktorí chcú zlepšiť život vo svojej komunite
  4. Prišli škrečky a Dedoles počíta tržby na desiatky miliónov
  5. Potrebujeme poďakovať vzorom. Preto rozbiehame novú biznis cenu
  6. Kuriéra nezastavili ani preteky. S dodávkou prešiel rely
  7. Varujú pred púštnymi búrkami v Dubaji
  8. Žabka rýchlo expanduje na západe Slovenska
  9. Divočina na ceste: ako postupovať, ak v noci zrazíte zviera?
  10. Maurícius vás nenechá chladnými. Za akými miestami sa vybrať?
  1. Zahlasujte za ďalší klimatický projekt s podporou dm
  2. Vydajte sa po stopách kvalitnej kávy
  3. Orange má najkvalitnejšiu mobilnú sieť na Slovensku i v Európe
  4. Granátové jablko prekvapí vás chuťou i aktívnymi látkami
  5. "Vzrušenie, nadšenie a radosť" tvrdí DJ Milan Lieskovský
  6. Žabka rýchlo expanduje na západe Slovenska
  7. Divočina na ceste: ako postupovať, ak v noci zrazíte zviera?
  8. 30 000 eur pre tých, ktorí chcú zlepšiť život vo svojej komunite
  9. Kuriéra nezastavili ani preteky. S dodávkou prešiel rely
  10. Termming vo Veľkých Kapušanoch modernizuje tepelné hospodárstvo
  1. Sledujte naživo pokusy so slovenskými výskumníkmi 7 061
  2. Ako môžu fajčiari pomôcť prírode? Úplne jednoducho 6 252
  3. Prišli škrečky a Dedoles počíta tržby na desiatky miliónov 5 490
  4. Maurícius vás nenechá chladnými. Za akými miestami sa vybrať? 4 817
  5. Zateplenie strechy PUR penou či minerálnou vlnou? 4 808
  6. Jablone prekonali očakávania. O bývanie v Bytči je veľký záujem 4 119
  7. Poznáte všetkých TOP 10 Bratislavy? 3 437
  8. Zodpovedné investovanie praje budúcnosti a je fér 3 364
  9. Trnavské mýto: Od centrálneho trhoviska ku kongresovej sále 2 965
  10. Slováci ochutnali vegánske bagety. Chutili im? 2 920
Skryť Zatvoriť reklamu