Poodhalené tajomstvá ďalších dvoch ľudských chromozómov - 13 a 19

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Chromozóm číslo 13 sekvenoval britský tím na čele s Andrewom Dunhamom zo Sanger Institute pri The Wellcome Trust v Hinxtone neďaleko Cambridge. Vedci analyzovali 95,5 milióna báz DNA. Tento chromozóm je v ľudskom genóme najväčší spomedzi tzv. akrocentrických chromozómov, ktorých jedno rameno je výrazne dlhšie ako druhé. Obsahuje rad génov, ktorých nesprávna funkcia vedie k zhubným procesom, vrátane rakoviny prsníka typu 2 (gén BRCA2 ) a retinoblastómu (gén RB1 ). Zmeny jeho organizácie súvisia s chronickou lymfocytickou leukémiou B buniek; napríklad tzv. DAOA lokus na ňom vedci spájajú s bipolárnou poruchou a schizofréniou.

Bádatelia identifikovali 633 génov kódujúcich bielkoviny a 296 pseudogénov. Chromozóm 13 má spomedzi ľudských chromozómov jednu z najnižších génových hustôt (6,5 génu na milión báz DNA). V jeho strede je dokonca veľká oblasť, kde táto hustota klesá na 3,1 génu na milión báz.

Chromozóm číslo 19 sekvenoval americký tím na čele s Jane Grimwoodovou zo Stanford University School of Medicine. Tento chromozóm má naopak najvyššiu génovú hustotu zo všetkých ľudských chromozómov, presahujúcu dvojnásobok priemeru. Podarilo sa identifikovať 1461 génov kódujúcich bielkoviny a 321 pseudogénov. Patria k nim mnohé, ktorých defekty sa podieľajú na dedičných chorobách, vrátane hypercholesterolémie, myotonickej dystrofie a cukrovky odolnej proti inzulínu.

Poznatky zo sekvenovania oboch chromozómov majú v kombinácii so sekvenovaním genómov iných cicavcov (o najnovšom takomto výsledku píšeme inde v dnešnej prílohe) obrovský biomedicínsky význam.

 


Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Európske jadro či konšpirácia z Aachenu? Prečo sa Francúzi a Nemci zblížili

Merkelová vidí ďalší krok k európskej armáde.

Dobré ráno

Dobré ráno: Chcel vypovedať, Kosík záhadne zmizol

Bol svedkom pri zavlečení Kováča do cudziny.

Stĺpček Petra Schutza

Čo môže byť za únosom Kosíka

Vidieť súvislosť s jeho svedectvom proti Lexovi je dosť zložité.

Neprehliadnite tiež

Technológie môžu podľa zakladateľa Alibaby spôsobiť svetovú vojnu

Technologické inovácie sú podľa neho primárnym faktorom, ktorý stojí za globálnymi konfliktmi.

Podcast Klik

Klik: Prečo HBO na Slovensku nevyhnutne porazí Netflix

Špeciálny podcast o Netflixe, Amazone a HBO.

V kostiach ľudí objavili nový druh krvných ciev

Cievy pozorovali najskôr u myší.

Počas zatmenia do Mesiaca narazil meteoroid. Pozrite si ho

Pozorných ľudí čakalo malé prekvapenie.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Masívna ofenzíva barcelonskej značky v segmente SUV
  2. Rezerváciou first moment dovolenky viete ušetriť aj 40% z ceny
  3. Poďte kontrolovať novinárov denníka SME
  4. Trápi vás chrípka alebo prechladnutie? Vieme, ako s nimi zatočiť
  5. Nádcha za volant nepatrí. Môže pôsobiť ako alkohol
  6. Jednoduchý návod, ako mať v roku 2019 viac peňazí
  7. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny
  8. Jedli ste už ružovú čokoládu?
  9. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom
  10. Dobrým anjelom aj vďaka pár klikom na Instagrame
  1. Rezerváciou first moment dovolenky viete ušetriť aj 40% z ceny
  2. Trápi vás chrípka alebo prechladnutie? Vieme, ako s nimi zatočiť
  3. Poďte kontrolovať novinárov denníka SME
  4. Prognózy pre slovensky realitný trh v roku 2019
  5. Ako ušetriť s virtuálnym sídlom ?
  6. Rozhodnite o tom, aký projekt podporí Tesco vo vašom okolí!
  7. Nádcha za volant nepatrí. Môže pôsobiť ako alkohol
  8. Ľadový expres dopraví ľudí za lyžovačkou bez prestupov
  9. Relaxačná zóna v záhrade
  10. TRUCK režim zdarma pro autokameru s navigaciou MiVue Drive 60 LM
  1. Jednoduchý návod, ako mať v roku 2019 viac peňazí 18 458
  2. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny 17 659
  3. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny 15 622
  4. Jedli ste už ružovú čokoládu? 7 535
  5. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom 7 151
  6. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne 5 060
  7. Sviatky a voľné dni 2019: Využite ich naplno a oddychujte viac 4 850
  8. Iba dnes: Ročné predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 26 eur 2 935
  9. Masívna ofenzíva barcelonskej značky v segmente SUV 2 924
  10. Maurícius, Maldivy, Thajsko. Plavte sa po Indickom oceáne a Ázii 2 849