Poodhalené tajomstvá ďalších dvoch ľudských chromozómov - 13 a 19

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Chromozóm číslo 13 sekvenoval britský tím na čele s Andrewom Dunhamom zo Sanger Institute pri The Wellcome Trust v Hinxtone neďaleko Cambridge. Vedci analyzovali 95,5 milióna báz DNA. Tento chromozóm je v ľudskom genóme najväčší spomedzi tzv. akrocentrických chromozómov, ktorých jedno rameno je výrazne dlhšie ako druhé. Obsahuje rad génov, ktorých nesprávna funkcia vedie k zhubným procesom, vrátane rakoviny prsníka typu 2 (gén BRCA2 ) a retinoblastómu (gén RB1 ). Zmeny jeho organizácie súvisia s chronickou lymfocytickou leukémiou B buniek; napríklad tzv. DAOA lokus na ňom vedci spájajú s bipolárnou poruchou a schizofréniou.

Bádatelia identifikovali 633 génov kódujúcich bielkoviny a 296 pseudogénov. Chromozóm 13 má spomedzi ľudských chromozómov jednu z najnižších génových hustôt (6,5 génu na milión báz DNA). V jeho strede je dokonca veľká oblasť, kde táto hustota klesá na 3,1 génu na milión báz.

Chromozóm číslo 19 sekvenoval americký tím na čele s Jane Grimwoodovou zo Stanford University School of Medicine. Tento chromozóm má naopak najvyššiu génovú hustotu zo všetkých ľudských chromozómov, presahujúcu dvojnásobok priemeru. Podarilo sa identifikovať 1461 génov kódujúcich bielkoviny a 321 pseudogénov. Patria k nim mnohé, ktorých defekty sa podieľajú na dedičných chorobách, vrátane hypercholesterolémie, myotonickej dystrofie a cukrovky odolnej proti inzulínu.

Poznatky zo sekvenovania oboch chromozómov majú v kombinácii so sekvenovaním genómov iných cicavcov (o najnovšom takomto výsledku píšeme inde v dnešnej prílohe) obrovský biomedicínsky význam.

 


Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Evita sa zbavila stratového vydavateľstva. Spôsobom, aký využil aj Bašternák

Podnikateľka a spisovateľka Eva Urbaníková zrušila svoje vydavateľstvo. Urobila to spôsobom, ktorý ministerstvo označuje za špekulatívne.

ŠPORT

Česi porazili USA a postúpili už do semifinále

Do olympijského turnaja vstúpili rozpačito.

ŠPORT

Za to, čo spravil stopér Chelsea, by sfúkli aj prípravkára

Barcelončan Lionel Messi dal gól proti Chelsea na deviaty pokus.

Neprehliadnite tiež

Samsung začal vyrábať najväčšie SSD disky s kapacitou 30 terabytov

Nový disk je určený pre dátové centrá, servery a podniky.

Sépia sa dokáže maskovať za koral až hodinu

Na udržanie tvaru nemusí míňať telesnú ani mentálnu energiu.

Astronauti budú mať záchod vo vesmírnom obleku. Vydržia v ňom šesť dní

V obleku budú opäť zberné tašky na moč aj stolicu.

Majú na to gény aj žalúdok. Zistili, ako sa netopiere dokážu kŕmiť iba krvou

Len tri z viac ako tisícdvesto druhov netopierov pijú krv.

Ich staroba je super. Prečo si niektorí starší zachovajú mentálne schopnosti?

Našli dôvod, prečo si dobre starnúci ľudia zachovajú lepšiu pamäť.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  2. Talent - vzdelanie - úspech
  3. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu
  4. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s?
  5. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche
  6. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať?
  7. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom
  8. Slovanet spustil LTE internet aj na juhu Tokaja
  9. Hľadá sa: Vzťah z rozumu. Darujte na Valentína predplatné SME.sk
  10. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME
  1. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  2. Príbeh tradičného družstva - príbeh Antonína Kvapila
  3. V Botanickej záhrade SPU otvorili jedinečnú výstavu orchideí
  4. Noc architektúry 2018
  5. V súťaži Záhrada, Park a Detail roka uspeli absolventi SPU
  6. Mieru spracovania odpadu zvyšujú automatizované linky
  7. Talent - vzdelanie - úspech
  8. Príbeh tradičného družstva - príbeh Iva Hlisnikovského
  9. Fasáda hotela Danube sa nekolauduje, investor predložil návrhy
  10. Európske univerzity a podnikatelia spoločne
  1. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom 26 989
  2. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s? 18 852
  3. Mio MiVue 733 WiFi - snadno přeneste záznam autokamery do mobilu 14 209
  4. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME 10 215
  5. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať? 6 009
  6. Hľadá sa: Vzťah z rozumu. Darujte na Valentína predplatné SME.sk 4 841
  7. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 4 210
  8. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy 4 133
  9. Nové komorné bývanie v Karlovke? Karlove 3 064
  10. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 3 034