Poodhalené tajomstvá ďalších dvoch ľudských chromozómov - 13 a 19

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Chromozóm číslo 13 sekvenoval britský tím na čele s Andrewom Dunhamom zo Sanger Institute pri The Wellcome Trust v Hinxtone neďaleko Cambridge. Vedci analyzovali 95,5 milióna báz DNA. Tento chromozóm je v ľudskom genóme najväčší spomedzi tzv. akrocentrických chromozómov, ktorých jedno rameno je výrazne dlhšie ako druhé. Obsahuje rad génov, ktorých nesprávna funkcia vedie k zhubným procesom, vrátane rakoviny prsníka typu 2 (gén BRCA2 ) a retinoblastómu (gén RB1 ). Zmeny jeho organizácie súvisia s chronickou lymfocytickou leukémiou B buniek; napríklad tzv. DAOA lokus na ňom vedci spájajú s bipolárnou poruchou a schizofréniou.

Bádatelia identifikovali 633 génov kódujúcich bielkoviny a 296 pseudogénov. Chromozóm 13 má spomedzi ľudských chromozómov jednu z najnižších génových hustôt (6,5 génu na milión báz DNA). V jeho strede je dokonca veľká oblasť, kde táto hustota klesá na 3,1 génu na milión báz.

Chromozóm číslo 19 sekvenoval americký tím na čele s Jane Grimwoodovou zo Stanford University School of Medicine. Tento chromozóm má naopak najvyššiu génovú hustotu zo všetkých ľudských chromozómov, presahujúcu dvojnásobok priemeru. Podarilo sa identifikovať 1461 génov kódujúcich bielkoviny a 321 pseudogénov. Patria k nim mnohé, ktorých defekty sa podieľajú na dedičných chorobách, vrátane hypercholesterolémie, myotonickej dystrofie a cukrovky odolnej proti inzulínu.

Poznatky zo sekvenovania oboch chromozómov majú v kombinácii so sekvenovaním genómov iných cicavcov (o najnovšom takomto výsledku píšeme inde v dnešnej prílohe) obrovský biomedicínsky význam.

 


Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Účtenky frustrujú podnikateľov, no Babišovi lákajú voličov

Sociálni demokrati o registračných pokladniciach hovoria dve desaťročia. Tému aj tak pustili hnutiu ANO.

ŠPORT

Sagan na MS: má dva tituly, ale raz ho zradil žalúdok

Sagana čakajú ôsme majstrovstvá sveta.

TECH

Výmena batérií namiesto nabíjania. Elektroautá sa môžu zmeniť

Nebude zložitejšia ako tankovanie paliva.

Neprehliadnite tiež

Čo sa stane, ak by sa antarktické sopky pod ľadom prebudili

Jedna z nich v budúcnosti vybuchne. Nevieme len, kedy.

Prečo vám obrazovka mobilu škodí a ako zmierniť únavu očí

Modré svetlo zhoršuje spánok, videnie a spája sa aj so vznikom rakoviny.

Chobotnice si vybudovali vlastné mesto a správaním prekvapili vedcov

Biológovia objavili neďaleko východného pobrežia Austrálie chobotničie mesto, ktoré pomenovali Oktlantída.

Výmena batérií namiesto nabíjania. Elektroautá sa môžu zmeniť

Nabíjanie elektromobilov nemusí byť v budúcnosti zložitejšie ako tankovanie paliva.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Kedy sa refinancovanie oplatí?
  2. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako si vybrať ten
  3. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci
  4. Trenčania to chcú mať všade blízko. Kde kupujú byty?
  5. ENGIE Services odovzdala do prevádzky novú kotolňu v Košiciach
  6. Poistenci VšZP už nebudú platiť 17 centov v lekárňach za recepty
  7. Žilina Voce Magna 2017 – Medzinárodná súťaž zborového umenia
  8. Lokalita pod Kolibou výrazne mení svoju tvár
  9. Potraviny typické pre váš región nájdete už aj v Kauflande
  10. Exotické destinácie s priamym letom z Viedne
  1. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako si vybrať ten
  2. Program obnovy chodníkov v Starom Meste schválený
  3. Stavebná fakulta STU získala certifikát EUR-ACE
  4. Stavebná fakulta STU získala certifikát EUR-ACE
  5. Príďte na Deň otvorených dverí v Novom Ružinove
  6. Študenti sa rozhodli zmeniť svoju školu
  7. Kedy sa refinancovanie oplatí?
  8. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci
  9. Samsung Galaxy Note8 umožňuje tvoriť veľké veci
  10. IMMOFINANZ spúšťa medzinárodnú reklamnú kampaň retailovej značky
  1. Poistenci VšZP už nebudú platiť 17 centov v lekárňach za recepty 8 978
  2. Exotické destinácie s priamym letom z Viedne 6 886
  3. Lokalita pod Kolibou výrazne mení svoju tvár 2 641
  4. Trenčania to chcú mať všade blízko. Kde kupujú byty? 2 251
  5. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 1 773
  6. Potraviny typické pre váš región nájdete už aj v Kauflande 1 677
  7. Päť mýtov, ktoré ste počuli. A možno aj uverili 1 447
  8. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci 874
  9. Kedy sa refinancovanie oplatí? 866
  10. Všetko, čo by ste mali vedieť o umelom oplodnení 848