SME
Nedeľa, 6. december, 2020 | Meniny má MikulášKrížovkyKrížovky

Poodhalené tajomstvá ďalších dvoch ľudských chromozómov - 13 a 19

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Chromozóm číslo 13 sekvenoval britský tím na čele s Andrewom Dunhamom zo Sanger Institute pri The Wellcome Trust v Hinxtone neďaleko Cambridge. Vedci analyzovali 95,5 milióna báz DNA. Tento chromozóm je v ľudskom genóme najväčší spomedzi tzv. akrocentrických chromozómov, ktorých jedno rameno je výrazne dlhšie ako druhé. Obsahuje rad génov, ktorých nesprávna funkcia vedie k zhubným procesom, vrátane rakoviny prsníka typu 2 (gén BRCA2 ) a retinoblastómu (gén RB1 ). Zmeny jeho organizácie súvisia s chronickou lymfocytickou leukémiou B buniek; napríklad tzv. DAOA lokus na ňom vedci spájajú s bipolárnou poruchou a schizofréniou.

Skryť Vypnúť reklamu

Bádatelia identifikovali 633 génov kódujúcich bielkoviny a 296 pseudogénov. Chromozóm 13 má spomedzi ľudských chromozómov jednu z najnižších génových hustôt (6,5 génu na milión báz DNA). V jeho strede je dokonca veľká oblasť, kde táto hustota klesá na 3,1 génu na milión báz.

Chromozóm číslo 19 sekvenoval americký tím na čele s Jane Grimwoodovou zo Stanford University School of Medicine. Tento chromozóm má naopak najvyššiu génovú hustotu zo všetkých ľudských chromozómov, presahujúcu dvojnásobok priemeru. Podarilo sa identifikovať 1461 génov kódujúcich bielkoviny a 321 pseudogénov. Patria k nim mnohé, ktorých defekty sa podieľajú na dedičných chorobách, vrátane hypercholesterolémie, myotonickej dystrofie a cukrovky odolnej proti inzulínu.

Poznatky zo sekvenovania oboch chromozómov majú v kombinácii so sekvenovaním genómov iných cicavcov (o najnovšom takomto výsledku píšeme inde v dnešnej prílohe) obrovský biomedicínsky význam.

Skryť Vypnúť reklamu

 


Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Tech

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Judit Polgárová patrila medzi desať najlepších šachistov sveta. Dosiaľ ju neprekonala žiadna žena.
AUTORSKÁ STRANA MICHALA HAVRANA

Vybrané postavy slovenského covidového betlehema (píše Michal Havran)

Všetci vieme, že situácia je náročná.

AUTORSKÁ STRANA PETRY PROCHÁZKOVEJ

Zoja a súmrak sovietskeho mýtu o Veľkej vlasteneckej

Pohodlné pravdy o druhej svetovej vojne sa začínajú rozpadávať aj v Rusku.

Vstup do múzea Zoji Kosmodemianskej v Petriščeve.

Zápas roka? Vémola ho ukončil už v prvom kole

Baba Jaga vydržal iba dve minúty.

Karlos Vémola - Václav Mikulášek. MMA Terminátor vs. Baba Jaga LIVE dnes v Oktagon 19.

Neprehliadnite tiež

Britské letectvo odfotilo najväčšiu ľadovú kryhu na svete

Kryha sa v roku 2017 odtrhla od antarktického ľadovca Larsen-C.

Na Zem sa vrátil vzácny materiál z asteroidu

Kapsula pristála na púšti v južnej Austrálii.

Kapsula so vzorkami sa vrátila na Zem.
Vizualizácia - ClearSpace zachytáva odpadok.

Číňania tvrdia, že dosiahli kvantovú nadvládu

Míľnik dosiahol už druhý stroj na svete.

Ilustračné foto.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Mikuláš s Majkom Spiritom? Môžete si ho užiť u vás doma
  2. Štedré dni s Niké: Vyhraj lyže s podpisom Petry Vlhovej!
  3. Do Turecka sa dostanete bezpečne z Bratislavy bez potreby testu
  4. Tip na vianočný darček? Kvalitný zrak so zľavou 1 000 €
  5. Budeme môcť v budúcnosti pracovať len z domu?
  6. Na výpadok elektriny vás môže upozorniť aj SMS
  7. 8 inšpirácií, ako využiť zvyšky jedla a nič nevyhodiť
  8. Slovenské „šampanské“, za ktorým sa skrýva príbeh lásky
  9. Vianočné vydanie magazínu SME Ženy
  10. Venujte na Vianoce darček plný informácií
  1. Mikuláš s Majkom Spiritom? Môžete si ho užiť u vás doma
  2. Väčšina fajčiarov dala deťom cigarety, ak si vypýtali
  3. Podcast: Jeden lístok, veľa tratí
  4. Čo musíte vedieť, ak chcete prežiť Vianoce v zdraví a so svojimi
  5. Nová škôlka 21. storočia na Kramároch
  6. Do Turecka sa dostanete bezpečne z Bratislavy bez potreby testu
  7. Štedré dni s Niké: Vyhraj lyže s podpisom Petry Vlhovej!
  8. Tento výťah si poradí aj s tým najužším schodiskom
  9. Prvá 2-stupňová akumulátorová snehová fréza na trhu
  10. COOP Jednota je najdôveryhodnejším slovenským predajcom potravín
  1. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 15 875
  2. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári 11 390
  3. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 9 835
  4. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie 9 647
  5. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 9 452
  6. Vianočné vydanie magazínu SME Ženy 9 433
  7. Do Turecka sa dostanete bezpečne z Bratislavy bez potreby testu 9 334
  8. Aká je chémia vôní 9 083
  9. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 8 826
  10. 8 inšpirácií, ako využiť zvyšky jedla a nič nevyhodiť 8 754