Poodhalené tajomstvá ďalších dvoch ľudských chromozómov - 13 a 19

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Chromozóm číslo 13 sekvenoval britský tím na čele s Andrewom Dunhamom zo Sanger Institute pri The Wellcome Trust v Hinxtone neďaleko Cambridge. Vedci analyzovali 95,5 milióna báz DNA. Tento chromozóm je v ľudskom genóme najväčší spomedzi tzv. akrocentrických chromozómov, ktorých jedno rameno je výrazne dlhšie ako druhé. Obsahuje rad génov, ktorých nesprávna funkcia vedie k zhubným procesom, vrátane rakoviny prsníka typu 2 (gén BRCA2 ) a retinoblastómu (gén RB1 ). Zmeny jeho organizácie súvisia s chronickou lymfocytickou leukémiou B buniek; napríklad tzv. DAOA lokus na ňom vedci spájajú s bipolárnou poruchou a schizofréniou.

Článok pokračuje pod video reklamou

Bádatelia identifikovali 633 génov kódujúcich bielkoviny a 296 pseudogénov. Chromozóm 13 má spomedzi ľudských chromozómov jednu z najnižších génových hustôt (6,5 génu na milión báz DNA). V jeho strede je dokonca veľká oblasť, kde táto hustota klesá na 3,1 génu na milión báz.

Chromozóm číslo 19 sekvenoval americký tím na čele s Jane Grimwoodovou zo Stanford University School of Medicine. Tento chromozóm má naopak najvyššiu génovú hustotu zo všetkých ľudských chromozómov, presahujúcu dvojnásobok priemeru. Podarilo sa identifikovať 1461 génov kódujúcich bielkoviny a 321 pseudogénov. Patria k nim mnohé, ktorých defekty sa podieľajú na dedičných chorobách, vrátane hypercholesterolémie, myotonickej dystrofie a cukrovky odolnej proti inzulínu.

Poznatky zo sekvenovania oboch chromozómov majú v kombinácii so sekvenovaním genómov iných cicavcov (o najnovšom takomto výsledku píšeme inde v dnešnej prílohe) obrovský biomedicínsky význam.

 


Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Hlavné správy zo Sme.sk

Autorská strana Michala Havrana

Páči sa ti na južnom Spiši, milá Lívia? (píše Michal Havran)

Je to možné, že sme niečo také dopustili?

Autorská strana Petra Schutza

Sťahovanie slučky, mŕtvola Danko a mainstreamová Lívia

Aura reformátora, ktorú si bin Salmán pestoval, je poškodená.

Neprehliadnite tiež

PODCAST ZOOM

Zoom: Slovenskí vedci odhalili tajomstvo Mayov

K zásadnému objavu pomohli moderné technológie.

K nepreskúmanému Merkúru poletí sonda

Štart je naplánovaný na sobotu 20. októbra 2018.

Podcast Klik

Klik - herný špeciál: Prežijú ťažké hry?

Podcast o hrách a hraní.

Inzercia - Tlačové správy

  1. Koľko minút pracujeme na jednu kávu či novú kuchyňu?
  2. Bardejov by mal byť konečne nezávislý
  3. Karibik aj Európa: Plavte sa za dobrodružstvom
  4. Zuzana Žirková: Šport v meste je v polčase rozpadu
  5. Netrestajme tých, čo mestu šetria čas a peniaze
  6. Z lesa si našla cestu do útulku, na nový domov ale stále čaká
  7. Zaúča výčapníkov vo svete: Odfláknuté pivo zákazník vycíti
  8. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu
  9. Dana Kleinert sa vzdáva v prospech zmeny v Starom Meste
  10. Union ponúka množstvo výhod pre deti aj matky
  1. Dovolenka snov či chladnička plná jedla? Oslavujte s BILLA
  2. Bardejov by mal byť konečne nezávislý
  3. Karibik aj Európa: Plavte sa za dobrodružstvom
  4. Zuzana Žirková: Šport v meste je v polčase rozpadu
  5. Čo nemôžete zaregistrovať ako ochrannú známku?
  6. Potrebujete ochrannú známku pre Váš produkt ?
  7. Netrestajme tých, čo mestu šetria čas a peniaze
  8. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu
  9. Z lesa si našla cestu do útulku, na nový domov ale stále čaká
  10. Zaúča výčapníkov vo svete: Odfláknuté pivo zákazník vycíti
  1. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu 16 143
  2. Stíhame napredovať s technológiami? Môže už byť neskoro 12 962
  3. Kvíz o zatepľovaní zvládne iba odborník. Trúfate si? 12 458
  4. Koho výrobky naozaj kupujete v McDonald's? 9 705
  5. Bezpečné bývanie pre rodiny s deťmi? Na toto nezabudnite 8 586
  6. Reportáž: Ako sa vyrába slovenské akostné víno 8 119
  7. Koľko minút pracujeme na jednu kávu či novú kuchyňu? 6 864
  8. Poznáte zaujímavosti Malty? Tieto lákajú turistov najviac 6 364
  9. Vodič dostal jasný odkaz: Na cyklotrase sa neparkuje 5 864
  10. Zaúča výčapníkov vo svete: Odfláknuté pivo zákazník vycíti 5 657