Poodhalené tajomstvá ďalších dvoch ľudských chromozómov - 13 a 19

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Chromozóm číslo 13 sekvenoval britský tím na čele s Andrewom Dunhamom zo Sanger Institute pri The Wellcome Trust v Hinxtone neďaleko Cambridge. Vedci analyzovali 95,5 milióna báz DNA. Tento chromozóm je v ľudskom genóme najväčší spomedzi tzv. akrocentrických chromozómov, ktorých jedno rameno je výrazne dlhšie ako druhé. Obsahuje rad génov, ktorých nesprávna funkcia vedie k zhubným procesom, vrátane rakoviny prsníka typu 2 (gén BRCA2 ) a retinoblastómu (gén RB1 ). Zmeny jeho organizácie súvisia s chronickou lymfocytickou leukémiou B buniek; napríklad tzv. DAOA lokus na ňom vedci spájajú s bipolárnou poruchou a schizofréniou.

Článok pokračuje pod video reklamou

Bádatelia identifikovali 633 génov kódujúcich bielkoviny a 296 pseudogénov. Chromozóm 13 má spomedzi ľudských chromozómov jednu z najnižších génových hustôt (6,5 génu na milión báz DNA). V jeho strede je dokonca veľká oblasť, kde táto hustota klesá na 3,1 génu na milión báz.

Chromozóm číslo 19 sekvenoval americký tím na čele s Jane Grimwoodovou zo Stanford University School of Medicine. Tento chromozóm má naopak najvyššiu génovú hustotu zo všetkých ľudských chromozómov, presahujúcu dvojnásobok priemeru. Podarilo sa identifikovať 1461 génov kódujúcich bielkoviny a 321 pseudogénov. Patria k nim mnohé, ktorých defekty sa podieľajú na dedičných chorobách, vrátane hypercholesterolémie, myotonickej dystrofie a cukrovky odolnej proti inzulínu.

Poznatky zo sekvenovania oboch chromozómov majú v kombinácii so sekvenovaním genómov iných cicavcov (o najnovšom takomto výsledku píšeme inde v dnešnej prílohe) obrovský biomedicínsky význam.

 


Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Smer sa nechal obkľúčiť ľuďmi, na ktorých už nemá vplyv (píše Michal Havran)

Nemusíte hľadať, máte ho tam, zachráňte nás pred prevratom a neistotou.

ŠPORT

Sagan zarába na Saganovi. Stretnutie stojí 150 eur

Majster sveta spolupracuje s fanklubom, za ktorým stojí jeho brat.

KOMENTÁRE

Fico sa vracia. Vyzerá ako Sulík

Keď príde na Maďarsko, Poľsko, mimovládky či Rusko, Sulík hovorí ako Fico.

Neprehliadnite tiež

Z Floridy odštartovala raketa s teleskopom, bude hľadať exoplanéty

Teleskop TESS by mal v priebehu dvoch rokov odhaliť až 20-tisíc exoplanét.

Asteroid doviezol na Zem diamanty zo stratenej planéty

Planéta mohla byť veľká ako Mars. Zničili ju vesmírne zrážky.

Milióny aplikácií pre Android ohrozujú údaje používateľov. Ako sa chrániť

Niektoré aplikácie ilegálne sledujú správanie detí.

Paviány ušli z laboratória pomocou barelov od výskumníkov

Vo výskumnom centre po úteku spravili zmeny v ohradách.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Klima efekt bez klimatizácie
  2. Firmy, pri ktorých sa nemusíte obávať dvojakej kvality potravín
  3. S novou optikou máte v Poprade rýchlosť a kvalitu zaručenú
  4. V Trenčíne vzniká nová komunita, susedia tu budú priateľmi
  5. Nenechajte svojich zamestnancov „vyhorieť“!
  6. Tieto dizajnové hrnčeky a poháre na kávu ocení každý
  7. Získajte špičkovú klimatizáciu a toto leto ušetrite na elektrine
  8. ZOC MAX Prešov má za sebou úspešnú desaťročnicu
  9. V Adlerovej na Furči sa začína stavať!
  10. Adlerova - dobré miesto pre rodinu na Furči sa už stavia
  1. Zdravý životný štýl - dá sa v dnešnej dobe udržať?
  2. Klima efekt bez klimatizácie
  3. Firmy, pri ktorých sa nemusíte obávať dvojakej kvality potravín
  4. S novou optikou máte v Poprade rýchlosť a kvalitu zaručenú
  5. METRO vyzbieralo takmer päť ton potravín pre ľudí v núdzi
  6. Zonácia stanovuje jasný režim obhospodarovania každého pozemku
  7. Ako vybrať správne sedaciu súpravu?
  8. V Trenčíne vzniká nová komunita, susedia tu budú priateľmi
  9. Nenechajte svojich zamestnancov „vyhorieť“!
  10. 5. ročník akcie Za čistejšie Staré Mesto práve začína!
  1. Toto sú zdravotné problémy, o ktorých muži nehovoria 20 267
  2. Jordánsko: Najkrajšie miesta kráľovstva v púšti 18 640
  3. Vajíčka, chlebíky či niečo sladké? Kam v Bratislave na raňajky? 13 955
  4. Miesta v Rakúsku, ktoré by ste mali vidieť. Kúsok za Bratislavou 12 434
  5. Tieto dizajnové hrnčeky a poháre na kávu ocení každý 11 238
  6. Tento test pomohol viac ako 100 ľuďom znížiť vysoký krvný tlak 6 273
  7. Firmy, pri ktorých sa nemusíte obávať dvojakej kvality potravín 6 251
  8. 3 spôsoby, ako využiť GDPR vo váš prospech. 5 444
  9. Bývate v práci unavení? Možno spávate v zlom prostredí 4 105
  10. Nový projekt v Karlovej Vsi sa teší obrovskému 3 255