Poodhalené tajomstvá ďalších dvoch ľudských chromozómov - 13 a 19

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Chromozóm číslo 13 sekvenoval britský tím na čele s Andrewom Dunhamom zo Sanger Institute pri The Wellcome Trust v Hinxtone neďaleko Cambridge. Vedci analyzovali 95,5 milióna báz DNA. Tento chromozóm je v ľudskom genóme najväčší spomedzi tzv. akrocentrických chromozómov, ktorých jedno rameno je výrazne dlhšie ako druhé. Obsahuje rad génov, ktorých nesprávna funkcia vedie k zhubným procesom, vrátane rakoviny prsníka typu 2 (gén BRCA2 ) a retinoblastómu (gén RB1 ). Zmeny jeho organizácie súvisia s chronickou lymfocytickou leukémiou B buniek; napríklad tzv. DAOA lokus na ňom vedci spájajú s bipolárnou poruchou a schizofréniou.

Bádatelia identifikovali 633 génov kódujúcich bielkoviny a 296 pseudogénov. Chromozóm 13 má spomedzi ľudských chromozómov jednu z najnižších génových hustôt (6,5 génu na milión báz DNA). V jeho strede je dokonca veľká oblasť, kde táto hustota klesá na 3,1 génu na milión báz.

Chromozóm číslo 19 sekvenoval americký tím na čele s Jane Grimwoodovou zo Stanford University School of Medicine. Tento chromozóm má naopak najvyššiu génovú hustotu zo všetkých ľudských chromozómov, presahujúcu dvojnásobok priemeru. Podarilo sa identifikovať 1461 génov kódujúcich bielkoviny a 321 pseudogénov. Patria k nim mnohé, ktorých defekty sa podieľajú na dedičných chorobách, vrátane hypercholesterolémie, myotonickej dystrofie a cukrovky odolnej proti inzulínu.

Poznatky zo sekvenovania oboch chromozómov majú v kombinácii so sekvenovaním genómov iných cicavcov (o najnovšom takomto výsledku píšeme inde v dnešnej prílohe) obrovský biomedicínsky význam.

 


Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Dankovi poškodilo bozkávanie výložiek, za premiéra ho už väčšina nechce

Kým v decembri bol podľa agentúry Focus Andrej Danko favoritom na budúceho premiéra, dnes jeho akceptácia u ľudí výrazne klesla.

KULTÚRA

Oscar nemá logiku. 5 dôvodov, prečo vyhral Moonlight

Mal šťastie, že nie je sci-fi.

DOMOV

Kocáb: Kisku už dlho uznávam, ocenenie ma šokovalo

Pre SME hovorí, že je hrdý slniečkar. S tvrdou silou nemáme šancu.

KOŠICE KORZÁR

Dva roky sedí v zastupiteľstve. Prehovoril raz. Keď skladal sľub

Riaditeľ košickej UNLP Milan Maďar iba stláča hlasovacie zariadenie.

Neprehliadnite tiež

MATEMATICKÉ HÁDANKY

Matematická hádanka: Dokážete spravodlivo rozdať karty? (riešenie)

Niekedy môže byť rozdávanie kariet samostatnou hrou.

MATEMATICKÉ HÁDANKY

Matematická hádanka: Dokážete spravodlivo rozdať karty?

Niekedy môže byť rozdávanie kariet samostatnou hrou.

Aj BlackBerry chystá novinku, spolieha sa na osvedčený dizajn

Klávesnica, touchpad, dobre čitateľný displej a kvalitné fotoaparáty - taká je výbava pre fanúšikov pracovných mobilov.

Nokii sa podarilo vstať z mŕtvych. Ukázali novú Nokiu 3310

Nové smartfóny Nokie majú čistý Android, nízku cenu a dobrý hardvér.

Inzercia - Tlačové správy


  1. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  2. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  3. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  4. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  6. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  7. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  8. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  9. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  10. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  1. Hitparáda štiav
  2. 14. ročník AmCham „JOB FAIR“ v Košiciach
  3. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo
  4. Projekt "Zvýšenie odborných kapacít v oblasti práce s mládežou"
  5. Malé knedličky, veľké dojmy
  6. Volkswagen Golf: Viac, než facelift
  7. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom
  8. Projekt First Lego League podporila Nadácia Pontis
  9. Klienti majú často pocit, že potrebujú spracovať len projekt
  10. Na bolesti chrbta pomôžu kúpele
  1. Plavba východným Stredomorím so slovenským sprievodcom 10 433
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 8 892
  3. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 8 254
  4. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 5 719
  5. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 5 607
  6. Volkswagen Golf: Viac, než facelift 4 566
  7. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 3 456
  8. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 2 840
  9. Pivný bar Senica: Miesto, kde objavíte, ako má chutiť pivo 2 237
  10. Trenkwalder má nového generálneho riaditeľa 2 180

Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop