Poodhalené tajomstvá ďalších dvoch ľudských chromozómov - 13 a 19

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Chromozóm číslo 13 sekvenoval britský tím na čele s Andrewom Dunhamom zo Sanger Institute pri The Wellcome Trust v Hinxtone neďaleko Cambridge. Vedci analyzovali 95,5 milióna báz DNA. Tento chromozóm je v ľudskom genóme najväčší spomedzi tzv. akrocentrických chromozómov, ktorých jedno rameno je výrazne dlhšie ako druhé. Obsahuje rad génov, ktorých nesprávna funkcia vedie k zhubným procesom, vrátane rakoviny prsníka typu 2 (gén BRCA2 ) a retinoblastómu (gén RB1 ). Zmeny jeho organizácie súvisia s chronickou lymfocytickou leukémiou B buniek; napríklad tzv. DAOA lokus na ňom vedci spájajú s bipolárnou poruchou a schizofréniou.

Bádatelia identifikovali 633 génov kódujúcich bielkoviny a 296 pseudogénov. Chromozóm 13 má spomedzi ľudských chromozómov jednu z najnižších génových hustôt (6,5 génu na milión báz DNA). V jeho strede je dokonca veľká oblasť, kde táto hustota klesá na 3,1 génu na milión báz.

Chromozóm číslo 19 sekvenoval americký tím na čele s Jane Grimwoodovou zo Stanford University School of Medicine. Tento chromozóm má naopak najvyššiu génovú hustotu zo všetkých ľudských chromozómov, presahujúcu dvojnásobok priemeru. Podarilo sa identifikovať 1461 génov kódujúcich bielkoviny a 321 pseudogénov. Patria k nim mnohé, ktorých defekty sa podieľajú na dedičných chorobách, vrátane hypercholesterolémie, myotonickej dystrofie a cukrovky odolnej proti inzulínu.

Poznatky zo sekvenovania oboch chromozómov majú v kombinácii so sekvenovaním genómov iných cicavcov (o najnovšom takomto výsledku píšeme inde v dnešnej prílohe) obrovský biomedicínsky význam.

 


Najčítanejšie na SME Tech


Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Nová česká celebrita, hlúpa Mary a budúcnosť ľavosúdia (Schutzov týždeň)

Proti „ideám“ Sme rodina je šuvix aj nový „sociálny balík“ Smer-SNS-HíD.

DOMOV

Cirkev o podpore Kotlebu: takto sa kňazi nesmú správať

Konferencia biskupov Slovenska síce kritizuje verejnú podporu kňazov Kotlebovej strane, nehovorí o škodlivosti jej ideológie.

DOMOV

Politici, ktorým zrušia stranu, nebudú môcť ďalej pôsobiť

V zahraničí zákaz pôsobiť v politike znamenal pre niektorých ľudí politický koniec.

Neprehliadnite tiež

Drobné prepeličky môžu pomáhať v boji proti rakovine

Vedecký výskum na zvieratách vždy bol a aj bude otázkou rôznych názorov. Výskum na vtáčích vajciach a embryách však prináša nové rozmery.

Vedci sú na stope tajomstvu DNA

Vďaka úžasnému technologickému vývoju vznikajú nové vedné odbory. Jedným z nich je aj bioinformatika.

TECH_FM

Odhalili, prečo sú veľryby také obrovské

Gigantizmus veľrýb bol dlho záhadou. Už nie je.

Vzdali sa ropy, ponúknu tenisky z morských rias

Nerozpadnú sa po jednom daždi, nový materiál je určený na štandardné použitie.

Inzercia - Tlačové správy


  1. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  2. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  3. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  4. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  5. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  6. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  7. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  8. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi
  9. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis
  10. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní
  1. Aj vy môžete mať pekný trávnik, poradí vám expert
  2. Výrobky, ktoré chutia a voňajú ako z domácej zabíjačky
  3. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  4. Profesionálne sa predaj nehnuteľností dá robiť jedine exkluzívne
  5. HÝBSA Slovensko odštartovalo turné po Slovensku. Buďte pri tom!
  6. Každý štvrtý 70-tnik na Slovensku má cukrovku, pribúdajú mladší
  7. 5 hviezdičkové apartmány priamo na pobreží - Dubrovník
  8. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií
  9. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  10. Nová veľvyslankyňa Turecka na návšteve EU v Bratislave
  1. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 15 921
  2. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 10 919
  3. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy) 7 641
  4. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 6 686
  5. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 357
  6. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi 6 138
  7. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 6 086
  8. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 4 885
  9. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 4 885
  10. Domácnosť, ktorá šetrí sama? Aj u nás je to už realitou 3 874