Poodhalené tajomstvá ďalších dvoch ľudských chromozómov - 13 a 19

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Britskí a americkí genetici zaznamenali ďalší veľký úspech. Získali podrobné sekvencie ľudských chromozómov číslo 13 a číslo 19, ktoré sú nositeľmi génov, podieľajúcich sa na mnohých vážnych chorobách. Oznámili to v najnovšom čísle časopisu Nature.

Chromozóm číslo 13 sekvenoval britský tím na čele s Andrewom Dunhamom zo Sanger Institute pri The Wellcome Trust v Hinxtone neďaleko Cambridge. Vedci analyzovali 95,5 milióna báz DNA. Tento chromozóm je v ľudskom genóme najväčší spomedzi tzv. akrocentrických chromozómov, ktorých jedno rameno je výrazne dlhšie ako druhé. Obsahuje rad génov, ktorých nesprávna funkcia vedie k zhubným procesom, vrátane rakoviny prsníka typu 2 (gén BRCA2 ) a retinoblastómu (gén RB1 ). Zmeny jeho organizácie súvisia s chronickou lymfocytickou leukémiou B buniek; napríklad tzv. DAOA lokus na ňom vedci spájajú s bipolárnou poruchou a schizofréniou.

Článok pokračuje pod video reklamou

Bádatelia identifikovali 633 génov kódujúcich bielkoviny a 296 pseudogénov. Chromozóm 13 má spomedzi ľudských chromozómov jednu z najnižších génových hustôt (6,5 génu na milión báz DNA). V jeho strede je dokonca veľká oblasť, kde táto hustota klesá na 3,1 génu na milión báz.

Chromozóm číslo 19 sekvenoval americký tím na čele s Jane Grimwoodovou zo Stanford University School of Medicine. Tento chromozóm má naopak najvyššiu génovú hustotu zo všetkých ľudských chromozómov, presahujúcu dvojnásobok priemeru. Podarilo sa identifikovať 1461 génov kódujúcich bielkoviny a 321 pseudogénov. Patria k nim mnohé, ktorých defekty sa podieľajú na dedičných chorobách, vrátane hypercholesterolémie, myotonickej dystrofie a cukrovky odolnej proti inzulínu.

Poznatky zo sekvenovania oboch chromozómov majú v kombinácii so sekvenovaním genómov iných cicavcov (o najnovšom takomto výsledku píšeme inde v dnešnej prílohe) obrovský biomedicínsky význam.

 


Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Tech

Inzercia - Tlačové správy

  1. S dobrým pivom leto chutí
  2. Koľko peňazí pribaliť deťom na tábor
  3. Marketing Art – online marketingová agentúra z Trenčína
  4. Na Slovensko dorazil až po 30 rokoch. Big Mac oslavuje pol storo
  5. Mercedes prináša revolúciu v správe firemných úžitkových áut
  6. Vieme, ako si vybrať tú správnu klimatizáciu
  7. Šesť dôvodov, prečo sa oplatí cestovať do Ruska
  8. Špeciálna príloha: Krížovky na leto
  9. S kreditkou začína pohodová dovolenka už na letisku
  10. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  1. Vieme, ako si vybrať tú správnu klimatizáciu
  2. Koľko peňazí pribaliť deťom na tábor
  3. Mercedes prináša revolúciu v správe firemných úžitkových áut
  4. Na Slovensko dorazil až po 30 rokoch. Big Mac oslavuje pol storo
  5. Marketing Art – online marketingová agentúra z Trenčína
  6. S dobrým pivom leto chutí
  7. Šesť dôvodov, prečo sa oplatí cestovať do Ruska
  8. Špeciálna príloha: Krížovky na leto
  9. Najpredávanejšou jazdenkou v tuzemsku bola Škoda Octavia
  10. Gopass-dovolenka, ktorá sa oplatí
  1. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne 37 310
  2. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo? 24 763
  3. Šesť dôvodov, prečo sa oplatí cestovať do Ruska 20 961
  4. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí 12 773
  5. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie 9 187
  6. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť 6 020
  7. Špeciálna príloha: Krížovky na leto 3 627
  8. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice? 3 613
  9. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení 3 358
  10. S kreditkou začína pohodová dovolenka už na letisku 2 753