ZÁKLADNOU FUNKČNOU JEDNOTKOU ŽIVÝCH ORGANIZMOV SÚ BUNKY, PRETO POTREBUJEME VEDIEŤ, AKO SA DOROZUMIEVAJÚ

Aké sú hranice genetiky zajtrajška?

V roku 1974 som uverejnil štúdiu Genetika Caenorhabditis elegans, organizmu z triedy hlístovcov. Prvá veta hovorila: „Zásadnou nevyriešenou otázkou ...


Sydney Brenner (vľavo) pri preberaní Nobelovej ceny za medicínu a fyziológiu v roku 2002. Spolu so Sulstonom a Horvitzom ju získal za objavy v oblasti genetickej regulácie vývoja orgánov a programovanej bunkovej smrti. FOTO – ARCHÍV

V roku 1974 som uverejnil štúdiu Genetika Caenorhabditis elegans, organizmu z triedy hlístovcov. Prvá veta hovorila: „Zásadnou nevyriešenou otázkou biológie je, ako vedia gény určovať komplexné štruktúry, ktoré nachádzame u vyšších organizmov.“

Platí to dodnes. Ako gény budujú orgány, kosti alebo kožu a ako určujú ich funkciu? Môžu za pomalé tempo nášho pátrania problémy spojené s vyberaním organizmu vhodného na štúdium?

Chemický jazyk génov

Až do počiatku šesťdesiatych rokov bola v biológii „veľká neznáma“ oveľa skromnejšia: Ako DNA určuje najjednoduchšie bielkoviny? Potom však začalo byť jasné, že všetko, čo treba urobiť, je uchopiť gén a sekvenovať ho, uchopiť bielkovinu a sekvenovať ju a jednoducho preložiť jednu sekvenciu do druhej. Funkciu génov by sme v zásade mohli zistiť tak, že by sme sa naučili ich chemický jazyk.

V tom čase sme, samozrejme, nemali potrebnú technológiu. Pravda, mali sme primitívne nástroje na sekvenovanie bielkovín, takže sme dokázali odvodiť ich chemické zloženie. Nemohli sme sa však pustiť do chemickej podstaty génov. Dal sa využiť iba bežný – a bolestne pomalý – postup, ktorý v 19. storočí zaviedol zakladateľ genetiky Gregor Mendel. Podľa Mendela je prítomnosť génu v organizme potvrdená len vtedy, keď nájdeme jeho alternatívnu formu nazývanú alela. Mendel napríklad nedokázal povedať, že pri istom druhu rastlín existuje gén výšky, kým neobjavil trpasličie mutanty daného druhu.

Tento prístup definuje gény podľa pozorovateľných vlastností organizmu. Rozvoj technológií nám našťastie oproti Mendelovi dovoľuje vymedziť gény oveľa rýchlejšie. Vďaka objavu genetickej rekombinácie pri vírusoch, ktoré napádajú rýchlo sa množiace baktérie, vznikla možnosť merať u potomkov zmeny oveľa precíznejšie a rozobrať tak jemnú štruktúru génu.

Hľadanie schémy zapojenia nervovej sústavy

Bolo teda prirodzené, že v tomto okamihu sa biológovia pýtali, či by podobný postup nedokázal rozlúštiť genetickú štruktúru zložitejších, mnohobunkových organizmov. Pravidlom skoršieho výskumu baktérií bolo získať mutanty a čo najpodrobnejšie ich preskúmať. Bolo potrebné získať organizmus, ktorý by rástol takým tempom ako baktérie, aby nám poskytol množstvo genetických variácií, ktoré by umožnili úplnú analýzu génov.

Zaoberal som sa nervovou sústavou a považoval som za dôležité študovať ju tak, aby bolo možné znázorniť ju formou „schémy zapojenia“. Mojím zámerom nebolo vysledovať gény priamo v správaní, ale rozdeliť problém do dvoch okruhov: vývojové otázky („ako gény budujú nervovú sústavu?“) a fyziologické otázky („ako nervová sústava alebo mozog vytvára správanie?“).

Chcel som študovať mutanty C. elegans a dúfať, že nájdeme mutanty génov, ktoré riadia správanie. Vzhľadom na naše obmedzené technické možnosti však aj pri organizmoch takých jednoduchých ako C. elegans bolo veľmi ťažké stanoviť funkciu génov. Začali sme so štúdiom svalu jednoducho preto, že to ponúkalo možnosť získať veľké množstvo bielkovín.

Technológia klonovania a sekvenovania DNA, objavená v 70. rokoch, otvorila výskumu nové perspektívy. Jej využitie na ľuďoch a ďalších cicavcoch bolo z hľadiska rozvoja vedeckého poznania neuveriteľne úspešné. Pokrok genetiky však aj naďalej závisí od schopnosti skúmať modelové organizmy ako C. elegans a Drosophila (octomilka).

Nevieme, koľko buniek má človek

S prívalom ohromného množstva genetických popisov rôznych organizmov sa utápame v mori dát, čo nás vzďaľuje od chápania biologickej komplexnosti. Nesmieme však zabúdať, že základnou funkčnou jednotkou živých organizmov sú bunky, nie gény. Dnes potrebujeme mapy buniek a mapy spôsobov ich dorozumievania.

Našou prvou úlohou je určiť, koľko rôznych buniek sa nachádza v zložitom organizme. Myslím, že pri C. elegans to dnes povedať dokážeme. Ale v prípade stavovcov, ako sme my sami, sme od tohto poznania ešte stále veľmi ďaleko.

To nás vedie k potrebe zamyslieť sa nad ľudskými bytosťami – nielen nad ľudským genómom – ako nad subjektom biologického výskumu. Táto myšlienka mi prišla na um na stretnutí, kde sa hovorilo o myši, ktorá je modelom ľudských bytostí. Na stretnutí sa rozoberal návrh, že by sme mali vytvoriť geneticky zmiešaný fond tridsiatich tisícov myší. Vyškolili by sa ľudia, ktorí by pravidelne tieto myši študovali a zisťovali, či majú vysoký krvný tlak, cukrovku, či sú nenásytné. Potom by sme študovali genotypy týchto myší, teda konkrétne varianty ich génov.

Problém spočíva v tom, že technológia nám neumožňuje zmapovať 30-tisíc genotypov. Prišlo mi však na myseľ, že aj keby bolo možné 30-tisíc genotypov zmapovať, prečo by sme mali pracovať s myšami? Koniec koncov, máme už vysokokvalifikovaných odborníkov, lekárov, ktorí by subjekty výskumu vyšetrovali. Hneď ako nám to teda technológia umožní (a ja sa nazdávam, že je to možné a že k tomu dôjde), prečo by sme nemali pracovať priamo s ľuďmi?

Správnym spôsobom by bolo pracovať so súborom anonymných jedincov. Sme schopní dokázať, že rozumieme genetickej štruktúre ľudskej choroby tým, že umelo vyvoláme rovnakú chorobu u myši. Používanie modelových organizmov však slúži iba na potvrdenie toho, čo zistíme v realite.

© Project Syndicate

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Kedy sa refinancovanie oplatí?
  2. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  3. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  4. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  5. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy!
  6. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  7. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  8. Rastie nám pokrivená generácia?
  9. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  10. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj?
  1. Detské zúbky sú veda
  2. Atraktívnejšie učenie vďaka digitálnym technológiám
  3. Aký vplyv by mal konflikt v Kórei na vaše investície?
  4. Zľava 3000 € na 3-izbové byty v Jarabinkách
  5. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy!
  6. Štartujú jesenné módne dni v Poluse
  7. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  8. Rastie nám pokrivená generácia?
  9. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  10. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  1. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku 12 058
  2. Rastie nám pokrivená generácia? 6 422
  3. Intímna hygiena – celoročná záležitosť 2 975
  4. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj? 2 482
  5. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať 1 712
  6. Kedy sa refinancovanie oplatí? 1 290
  7. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji 1 134
  8. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba 967
  9. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci 909
  10. JUDr. Barbora Sabó: Dobrý maklér šetrí čas, peniaze i nervy! 566

Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Po páde z mosta do Vltavy zomrel český herec Jan Tříska

Okolnosti pádu vyšetruje polícia.

SVET

Jeden víťaz a samí porazení. Čo ukázali nemecké voľby

Takmer štvrtina nemeckých voličov hlasovala za extrém.

SVET

Po páde z mosta do Vltavy zomrel český herec Jan Tříska

Okolnosti pádu vyšetruje polícia.

Neprehliadnite tiež

Odomykanie mobilov obrazcom nie je bezpečné

Všetci rozmýšľame príliš podobne.

Austrália bude mať svoju vlastnú vesmírnu agentúru

Koncept vesmírnej agentúry predstavia v marci 2018.

Galaxy Note 8 je najlepší smartfón súčasnosti (recenzia)

Galaxy Note 8 je aj pre majiteľov sedmičkových iPhonov smartfónom z iného sveta.

Astronautka z NASA: Vieme, že sa niečo pokazí

Astronautka Dorothy Metcalf-Lindenburgerová hovorí, ako vyzerá tréning v NASA a ako sa astronauti pripravujú na zlyhania.