ZÁKLADNOU FUNKČNOU JEDNOTKOU ŽIVÝCH ORGANIZMOV SÚ BUNKY, PRETO POTREBUJEME VEDIEŤ, AKO SA DOROZUMIEVAJÚ

Aké sú hranice genetiky zajtrajška?

V roku 1974 som uverejnil štúdiu Genetika Caenorhabditis elegans, organizmu z triedy hlístovcov. Prvá veta hovorila: „Zásadnou nevyriešenou otázkou ...


Sydney Brenner (vľavo) pri preberaní Nobelovej ceny za medicínu a fyziológiu v roku 2002. Spolu so Sulstonom a Horvitzom ju získal za objavy v oblasti genetickej regulácie vývoja orgánov a programovanej bunkovej smrti. FOTO – ARCHÍV

V roku 1974 som uverejnil štúdiu Genetika Caenorhabditis elegans, organizmu z triedy hlístovcov. Prvá veta hovorila: „Zásadnou nevyriešenou otázkou biológie je, ako vedia gény určovať komplexné štruktúry, ktoré nachádzame u vyšších organizmov.“

Platí to dodnes. Ako gény budujú orgány, kosti alebo kožu a ako určujú ich funkciu? Môžu za pomalé tempo nášho pátrania problémy spojené s vyberaním organizmu vhodného na štúdium?

Chemický jazyk génov

Až do počiatku šesťdesiatych rokov bola v biológii „veľká neznáma“ oveľa skromnejšia: Ako DNA určuje najjednoduchšie bielkoviny? Potom však začalo byť jasné, že všetko, čo treba urobiť, je uchopiť gén a sekvenovať ho, uchopiť bielkovinu a sekvenovať ju a jednoducho preložiť jednu sekvenciu do druhej. Funkciu génov by sme v zásade mohli zistiť tak, že by sme sa naučili ich chemický jazyk.

V tom čase sme, samozrejme, nemali potrebnú technológiu. Pravda, mali sme primitívne nástroje na sekvenovanie bielkovín, takže sme dokázali odvodiť ich chemické zloženie. Nemohli sme sa však pustiť do chemickej podstaty génov. Dal sa využiť iba bežný – a bolestne pomalý – postup, ktorý v 19. storočí zaviedol zakladateľ genetiky Gregor Mendel. Podľa Mendela je prítomnosť génu v organizme potvrdená len vtedy, keď nájdeme jeho alternatívnu formu nazývanú alela. Mendel napríklad nedokázal povedať, že pri istom druhu rastlín existuje gén výšky, kým neobjavil trpasličie mutanty daného druhu.

Tento prístup definuje gény podľa pozorovateľných vlastností organizmu. Rozvoj technológií nám našťastie oproti Mendelovi dovoľuje vymedziť gény oveľa rýchlejšie. Vďaka objavu genetickej rekombinácie pri vírusoch, ktoré napádajú rýchlo sa množiace baktérie, vznikla možnosť merať u potomkov zmeny oveľa precíznejšie a rozobrať tak jemnú štruktúru génu.

Hľadanie schémy zapojenia nervovej sústavy

Bolo teda prirodzené, že v tomto okamihu sa biológovia pýtali, či by podobný postup nedokázal rozlúštiť genetickú štruktúru zložitejších, mnohobunkových organizmov. Pravidlom skoršieho výskumu baktérií bolo získať mutanty a čo najpodrobnejšie ich preskúmať. Bolo potrebné získať organizmus, ktorý by rástol takým tempom ako baktérie, aby nám poskytol množstvo genetických variácií, ktoré by umožnili úplnú analýzu génov.

Zaoberal som sa nervovou sústavou a považoval som za dôležité študovať ju tak, aby bolo možné znázorniť ju formou „schémy zapojenia“. Mojím zámerom nebolo vysledovať gény priamo v správaní, ale rozdeliť problém do dvoch okruhov: vývojové otázky („ako gény budujú nervovú sústavu?“) a fyziologické otázky („ako nervová sústava alebo mozog vytvára správanie?“).

Chcel som študovať mutanty C. elegans a dúfať, že nájdeme mutanty génov, ktoré riadia správanie. Vzhľadom na naše obmedzené technické možnosti však aj pri organizmoch takých jednoduchých ako C. elegans bolo veľmi ťažké stanoviť funkciu génov. Začali sme so štúdiom svalu jednoducho preto, že to ponúkalo možnosť získať veľké množstvo bielkovín.

Technológia klonovania a sekvenovania DNA, objavená v 70. rokoch, otvorila výskumu nové perspektívy. Jej využitie na ľuďoch a ďalších cicavcoch bolo z hľadiska rozvoja vedeckého poznania neuveriteľne úspešné. Pokrok genetiky však aj naďalej závisí od schopnosti skúmať modelové organizmy ako C. elegans a Drosophila (octomilka).

Nevieme, koľko buniek má človek

S prívalom ohromného množstva genetických popisov rôznych organizmov sa utápame v mori dát, čo nás vzďaľuje od chápania biologickej komplexnosti. Nesmieme však zabúdať, že základnou funkčnou jednotkou živých organizmov sú bunky, nie gény. Dnes potrebujeme mapy buniek a mapy spôsobov ich dorozumievania.

Našou prvou úlohou je určiť, koľko rôznych buniek sa nachádza v zložitom organizme. Myslím, že pri C. elegans to dnes povedať dokážeme. Ale v prípade stavovcov, ako sme my sami, sme od tohto poznania ešte stále veľmi ďaleko.

To nás vedie k potrebe zamyslieť sa nad ľudskými bytosťami – nielen nad ľudským genómom – ako nad subjektom biologického výskumu. Táto myšlienka mi prišla na um na stretnutí, kde sa hovorilo o myši, ktorá je modelom ľudských bytostí. Na stretnutí sa rozoberal návrh, že by sme mali vytvoriť geneticky zmiešaný fond tridsiatich tisícov myší. Vyškolili by sa ľudia, ktorí by pravidelne tieto myši študovali a zisťovali, či majú vysoký krvný tlak, cukrovku, či sú nenásytné. Potom by sme študovali genotypy týchto myší, teda konkrétne varianty ich génov.

Problém spočíva v tom, že technológia nám neumožňuje zmapovať 30-tisíc genotypov. Prišlo mi však na myseľ, že aj keby bolo možné 30-tisíc genotypov zmapovať, prečo by sme mali pracovať s myšami? Koniec koncov, máme už vysokokvalifikovaných odborníkov, lekárov, ktorí by subjekty výskumu vyšetrovali. Hneď ako nám to teda technológia umožní (a ja sa nazdávam, že je to možné a že k tomu dôjde), prečo by sme nemali pracovať priamo s ľuďmi?

Správnym spôsobom by bolo pracovať so súborom anonymných jedincov. Sme schopní dokázať, že rozumieme genetickej štruktúre ľudskej choroby tým, že umelo vyvoláme rovnakú chorobu u myši. Používanie modelových organizmov však slúži iba na potvrdenie toho, čo zistíme v realite.

© Project Syndicate

Najčítanejšie na SME Tech


Inzercia - Tlačové správy


  1. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov
  2. Výnimočný obchod robia výnimoční zamestnanci
  3. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  4. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  5. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke?
  6. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  7. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  8. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  9. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  10. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  1. Nadácia Orange ocenila Detský čin roka
  2. Výnimočný obchod robia výnimoční zamestnanci
  3. Mimoriadna kvalita unikátnych Kia SUV modelov
  4. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal?
  5. Aj vy môžete mať pekný trávnik, poradí vám expert
  6. Výrobky, ktoré chutia a voňajú ako z domácej zabíjačky
  7. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy)
  8. Profesionálne sa predaj nehnuteľností dá robiť jedine exkluzívne
  9. HÝBSA Slovensko odštartovalo turné po Slovensku. Buďte pri tom!
  10. Každý štvrtý 70-tnik na Slovensku má cukrovku, pribúdajú mladší
  1. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 16 936
  2. Táto dvojica stojí za zrodom slovenského internetu. Ako začínal? 16 161
  3. 14 tipov na exotickú dovolenku, ktorú si môžete dovoliť (aj vy) 15 134
  4. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 11 969
  5. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií 8 077
  6. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 6 914
  7. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky 6 438
  8. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished! 6 185
  9. Štatutári, máte už prístup k elektronickej schránke? 3 446
  10. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 3 193

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Amnestie, Roháč a Sýkora. Čo má vplyv na prípad vraždy Remiáša

Na rozhodnutie o Mečiarových amnestiách má Ústavný súd posledné dni. Nájomný vrah Roháč dostal doživotie. Pri vražde Sýkoru sa spomína SIS.

DOMOV

Koalícia sa chce náhle zbaviť šéfa Ústavu pamäti národa

Ak by zmena zákona prešla, nové pravidlá začnú platiť od 15. októbra 2017.

KULTÚRA

Podivné príbehy a Instagram 19. storočia. Aký bol seriál 1890?

Historická detektívka sa pokúsila priniesť na obrazovky niečo iné.

Neprehliadnite tiež

Pozerať ale nedotýkať sa. Pľuzgiernik lekársky je náš najjedovatejší chrobák

O prvé miesto v nelichotivom rebríčku sa delí so svojimi príbuznými – májkami, ktorých telo tiež obsahuje jedovatý kantaridín.

Kolíska ľudstva nie je v Afrike ale na Balkáne, naznačuje starodávny zub

Ak by sa potvrdili výsledky nemeckých vedcov, znamenalo by to, že ľudia sa od opíc vývojovo oddelili v Európe.

Zástera z ľudských kostí či Everest zo vzduchu. Briti ukázali prvé zábery tibetskej kultúry

Niektoré zábery boli sto rokov ukryté pred verejnosťou. Najväčšia zbierka sa teraz dostáva na internet.

Drobné prepeličky môžu pomáhať v boji proti rakovine

Vedecký výskum na zvieratách vždy bol a aj bude otázkou rôznych názorov. Výskum na vtáčích vajciach a embryách však prináša nové rozmery.